Η μεγέθυνση στις βλεφαρίδες ρίχνει φως σε τυφλές ασθένειες

Μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε από ερευνητές του Κολλεγίου Ιατρικής του Baylor και της Ιατρικής Σχολής McGovern της UT Health στα Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών αποκαλύπτει μια άνευ προηγουμένου προσέγγιση για τις βασικές αιτίες που συνδέονται με την τύφλωση. Οι κροκάλες είναι σύντομες δομές που μοιάζουν με τρίχες και βρίσκονται στην επιφάνεια ορισμένων κυττάρων. Είναι ιδιαίτερα σημαντικές στην όραση επειδή λειτουργούν ως αισθητήρες φωτός και ελαττώματα στη δομή τους μπορεί να οδηγήσουν σε εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς και απώλεια της όρασης. Η μελέτη των δομικών μεταβολών των ακρορριζιών περιορίστηκε στο παρελθόν στην ικανότητα ανάλυσης των παραδοσιακών τεχνολογιών απεικόνισης.

Στην τρέχουσα μελέτη, οι ερευνητές ανέφεραν την ανάπτυξη και εφαρμογή νέων μεθόδων απεικόνισης που παρείχαν υψηλότερη εικόνα ανάλυσης της εσωτερικής δομής των φυσιολογικών και ασθενών καρκίνων του αμφιβληστροειδούς . Ανακάλυψαν στο παρελθόν άγνωστα διαμερίσματα εντός του σκελετού και τη θέση μερικών από τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη νόσο του αμφιβληστροειδούς. Τα ευρήματά τους συμβάλλουν στην καλύτερη κατανόηση των δομικών ελαττωμάτων που οδηγούν στην τύφλωση που σχετίζεται με την τύφλωση και ανοίγουν την πόρτα για την ανάπτυξη μελλοντικών θεραπειών.

«Υπάρχει μια μεγάλη ομάδα ασθενειών που ονομάζονται χοιροπάθειες που οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες στα συστατικά της δομής των βλεφαρίδων. Ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα των κληρονομιών είναι ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς και η τύφλωση, όπως συμβαίνει με τη χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας και το σύνδρομο Bardet-Biedl, «δήλωσε ο αντίστοιχος συγγραφέας Dr. Theodore G. Wensel, καθηγητής και Robert A. Welch, Πρόεδρος της Χημείας στο Τμήμα Βιοχημείας του Baylor.

Ο Wensel και οι συνάδελφοί του ήθελαν να κατανοήσουν καλύτερα πώς τα γενετικά ελαττώματα που άρεσαν στις αμφιβληστροειδικές κυψελίδες επηρέασαν τη δομή των κροσσών. Οι κίονες όμως είναι μικροσκοπικές και οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται παραδοσιακά για να μελετήσουν τις δομικές αλλαγές δεν έχουν αρκετό ψήφισμα για να αποκαλύψουν λεπτομέρειες για την εσωτερική δομή του σκελετού.

«Θέλαμε να κοιτάξουμε μέσα στις ράβδους για να δούμε πώς τα μόρια που είναι γνωστό ότι εμπλέκονται στη νόσο προκάλεσαν τα ελαττώματα», δήλωσε ο Wensel. «Αναπτύξαμε νέες μεθόδους – τομογραφία κρυοηλεκτρονίων και STORM (μικροσκοπία στοχαστικής οπτικής ανακατασκευής υπερ-ανάλυσης) – που παρείχε άποψη νανοκλίμακας της εσωτερικής δομής των κροσσών. Εργαστήκαμε με φυσιολογικά πρότυπα ποντικών και ποντικών της ανθρώπινης νόσου, το σύνδρομο Bardet-Biedl . »

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν αυτές τις μεθόδους πρώτα για να προσδιορίσουν τη δομή των κροσσών σε κανονικό αμφιβληστροειδή και βρήκαν υπο-διαμερίσματα που δεν είχαν δει πριν. Όταν εφάρμοσαν τις τεχνικές υψηλότερης ανάλυσης σε ασθενείς με αμφιβληστροειδή, ήταν σε θέση να εντοπίσουν μια ακριβέστερη θέση των πρωτεϊνών που σχετίζονται με την πάθηση.

«Πριν από αυτό, θα μπορούσαμε να πούμε ότι μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από ένα γονίδιο ασθένειας βρίσκεται στο cilium. Τώρα μπορούμε να πούμε ότι βρίσκεται στο κέντρο του νάρθηκα, που είναι μια μικροσκοπική δομή που βρίσκεται στο κέντρο του cilium, ή σε ένα άλλο από τα πρόσφατα ανακαλυφθέντα διαμερίσματα «, δήλωσε ο Wensel.

 

Πηγή:https://www.healthweb.gr/