Σπάνια κληρονομική νόσος, αλλά ταυτοχρόνως και η μια από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία. Συγκεκριμένα, η νόσος προκαλεί απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, όπως εξήγησε η Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α’ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία, Ροζέ Πονς.
Η νόσος έχει διαφορετικούς τύπους ανάλογα με την ποσότητα της Πρωτεΐνης Επιβίωσης του Κινητικού Νευρώνα (SMN – Survival Motor Neuron protein), που παράγουν οι ασθενείς. Τα άτομα με SMA Τύπου 1, την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, απαιτούν την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, καθώς παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης και δεν έχουν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα με SMA Τύπου 2 και Τύπου 3 παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της νόσου, οι οποίες όμως και πάλι προκαλούν αναπηρία και δυσχεραίνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών.
Σύμφωνα με την κ. Πονς, «περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της SMA. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκατ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180-270 χιλιάδες». Η συχνότητα εμφάνισης της νόσους είναι 1-2/100.000 του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8.5-10.3 νέα περιστατικά ανά 100.000 γεννήσεις. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό. Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς με SMA όλων των τύπων ετησίως.
Μέχρι πρότινος οι ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία δεν είχαν καμία θεραπευτική επιλογή και η εξέλιξη της νόσου ήταν σχεδόν βέβαιη. Την εικόνα άλλαξε η ανάπτυξη του θεραπευτικού σκευάσματος Nusinersen, της εταιρείας Biogen, το οποίο έλαβε έγκριση από την ΕΕ τον περασμένο Μάιο, στο πλαίσιο προγράμματος ταχείας αξιολόγησης από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ), λόγω της σημαντικής συμβολής του στη βελτίωση της ζωής των ασθενών. Λίγους μήνες μετά το φάρμακο κατέστη διαθέσιμο και στη χώρα μας, καθώς εντάχθηκε στο θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 0, 1 και 2 της νόσου.
Τα κλινικά αποτελέσματα που συνεχίζουν να προκύπτουν από το κλινικό πρόγραμμα ανάπτυξης του φαρμάκου υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια της θεραπείας σε ένα μεγάλο εύρος ασθενών με SMA και καταδεικνύουν το όφελος στην κινητική ανάπτυξη και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη, που δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ στη φυσική εξέλιξη της νόσου. Σε θεραπεία με Nusinersen βρίσκονται σήμερα περισσότεροι από 3.200 ασθενείς παγκοσμίως.
Το άμεσο κόστος της θεραπείας είναι υψηλό, αλλά όπως τονίζουν επιστήμονες και ασθενείς, σε βάθος χρόνου η πραγματική επιβάρυνση μειώνεται ουσιαστικά. «Δυστυχώς δεν εστιάζουμε στην αξία του φαρμάκου για την υγεία των ασθενών, αλλά κοιτάμε το κόστος του. Μπορεί να κοστίζει πολύ αλλά αλλάζει ζωές!», δήλωσε ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος, Ψυχίατρος στη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ», ο οποίος ζει με τη νόσο.
Ακόμη και η μικρότερη βελτίωση στην κινητικότητα αποτελεί τεράστια αλλαγή για τους ασθενείς, σημείωσε ο κ. Κυμπουρόπουλος. Περιέγραψε, μάλιστα, τη δική του ιστορία, αναδεικνύοντας το ρόλο της οικογένειας στην υποστήριξη των ασθενών με SMA, όπως επίσης και τη συμβολή μιας σειράς ιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγος, πνευμονολόγος, χειρουργός, ορθοπεδικός, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, κοινωνικός λειτουργός, διατροφολόγος, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα αλλά και προβλήματα διατροφής.
«Από μικρός είχα μέσα μου ένα μικρό φόβο που σχετιζόταν με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Αυτός ο φόβος μου ψιθύριζε πως δε θα μεγαλώσω, δε θα δημιουργήσω, δε θα ζωντανέψω τα όνειρά μου. Τελικά, με την ποιότητα ζωής και την υποστήριξη που δέχτηκα από την οικογένειά μου, έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες. Πλέον, η γνώση για αυτήν τη νόσο έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό που φτάσαμε στην αναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου. Τώρα, μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα!», ανέφερε.
Όπως ανέφερε ο Γιώργος Καραχάλιος, Νευρολόγος, Διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της Διεύθυνσης CNS της GENESIS Pharma, η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για την πορεία της νόσου, καθώς όσο πιο κοντά στη γέννηση και τη διάγνωση λαμβάνεται η θεραπεία τόσο πιο αποτελεσματική είναι. Βρέφη που λάμβαναν θεραπεία με το Nusinersen στα πλαίσια της μελέτης ENDEAR επέδειξαν μία στατιστικά σημαντική μείωση (47%) του κινδύνου θανάτου ή μόνιμης μηχανικής υποστήριξης της αναπνοής (p=0,0046). Παράλληλα, στην ανάλυση που πραγματοποιήθηκε κατά την ολοκλήρωση της μελέτης, ένα στατιστικά σημαντικό, μεγαλύτερο ποσοστό ασθενών ικανοποιούσαν τα κριτήρια ώστε να χαρακτηριστούν ανταποκριθέντες σε ένα κινητικό ορόσημο αξιολόγησης στην ομάδα του Nusinersen (51%) σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου με εικονική θεραπεία (0%) (p<0,0001). Όπως τόνισε ο κ. Καραχάλιος, σημαντικό ποσοστό βρεφών στην ομάδα του Nusinersen πέτυχαν κινητικά ορόσημα μη αναμενόμενα με βάση τη φυσική πορεία της νόσου, συμπεριλαμβανομένων του πλήρους ελέγχου της κεφαλής, της ικανότητας κύλισης, της επίτευξης και διατήρησης καθιστής θέσης, καθώς και της επίτευξης και διατήρησης όρθιας θέσης του σώματος.
Το Nusinersen αποζημιώνεται σήμερα σε 15 Ευρωπαϊκές χώρες, ενώ στην Ελλάδα οι ασθενείς με τ. 1 & 2 λαμβάνουν τη θεραπεία χωρίς συμμετοχή, ενώ αναμένεται να τεθεί στην Επιτροπή Διαπραγμάτευσης η αποζημίωση και των υπόλοιπων τύπων της νόσου.
Ο κος Καραχάλιος αναφέρθηκε στην πραγματοποίηση ενός εκ των μεγαλύτερων δωρεάν προεγκριτικών Προγραμμάτων Εκτεταμένης Πρόσβασης για σπάνια νοσήματα (EAP), το 2016 σε 18 ευρωπαϊκές χώρες, με τη χορηγία της Biogen, που στόχο είχε την επείγουσα θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών με βαριά εκδήλωση της νόσου (SMA Τύπου 1), στο οποίο συμμετείχαν περισσότεροι από 540 ασθενείς. «Στην Ελλάδα, χάρη στη συνεργασία όλων των φορέων, καταφέραμε ώστε 6 παιδιά με τη βαρύτερη μορφή της νόσου, να λάβουν τη θεραπεία δωρεάν, στο πλαίσιο ομαδικού προγράμματος πρώιμης πρόσβασης της GENESIS Pharma. Σήμερα υπολογίζουμε ότι 25 περίπου ασθενείς στη χώρα μας λαμβάνουν τη θεραπεία με Nusinersen, σε 5 κέντρα στην Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη και την Κρήτη», προσέθεσε.
| Τύπος | Ηλικία Έναρξης Συμπτωμάτων | Εξέλιξη |
| 0 | Εμβρυϊκή ηλικία | Μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα και ελάχιστη αυτόνομη αναπνευστική ικανότητα αμέσως μετά τη γέννηση, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές |
| Ι | Κατά τη γέννηση ή πριν την ηλικία των 6 μηνών | Δεν αποκτούν ποτέ την ικανότητα να κάθονται, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές συνήθως κατά την πρώτη διετία |
| ΙΙ | Πριν τους 18 μήνες | Κάθονται αυτόνομαΔεν μπορούν να σταθούν ή να περπατήσουν |
| ΙΙΙ a | Πριν την ηλικία των 3 ετών | Αποκτούν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια |
| III b | Μετά την ηλικία των 3 ετών | Αποκτούν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια |
| IV | Κατά την ενηλικίωση | Πιθανή μέτριας βαρύτητας λειτουργική αναπηρία |
Πηγη:https://virus.com.gr
Σχετικα αρθρα.
Επανάσταση στην παιδονευρολογία φέρνει φάρμακο που κυκλοφορεί στη χώρα μας
Το πρώτο και το μόνο φάρμακο για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι διαθέσιμο στη χώρα μας από τον Δεκέμριο του 2017. Η γενετική νόσος είναι σπάνια, χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία και είναι από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη.
Αυτό ανακοίνωσαν οι επιστήμονες σε συνέντευξη τύπου. Ανάμεσά τους και ο ψυχίατρος στη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ», Στέλιος Κυμπουρόπουλος, ο οποίος ζει με τη νόσο και περιέγραψε τη δική του εμπειρία ζωής, καθηλώνοντας τους παρευρισκόμενους.
Όταν γεννήθηκε, οι γιατροί είπαν στους γονείς του ότι δεν θα καταφέρει να επιβιώσει, αλλά εκείνος διέψευσε όλα τα δυσοίωνα προγνωστικά. Ζει και συνεχίζει να ονειρεύεται και να βάζει στόχους.
«Από μικρός είχα μέσα μου έναν μικρό φόβο που σχετιζόταν με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA). Αυτός ο φόβος μου ψιθύριζε πως δεν θα μεγαλώσω, δεν θα δημιουργήσω, δεν θα ζωντανέψω τα όνειρά μου. Τελικά, με την ποιότητα ζωής και με την υποστήριξη που δέχτηκα από την οικογένειά μου, έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες.
Πλέον η γνώση γιαυτήν τη νόσο έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό, που φτάσαμε στηναναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων, που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου. Τώρα μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα!», είπε ο κ. Κυμπουρόπουλος.
Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς με SMA όλων των τύπων ετησίως. Η γενετική βλάβη εμφανίζεται στο γονιδίωμα ενός στους 50 ανθρώπους – ένας στους 50 ειναι φορέας. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκατομμύρια φορείς και στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180.000 – 270.000.
Το Nusinersen, λόγω της καθοριστικής συμβολής του στη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA, αξιολογήθηκε σε πρόγραμμα ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), προκειμένου οι ασθενείς να έχουν πρόσβαση σε αυτό. Και ήρθε στην Ελλάδα μέσα σε έξι μήνες από την αρχική του έγκριση τον περασμένο Μάιο, πήρε τιμή και χορηγείται πλήρως αποζημιούμενο στους μικρούς ασθενείς που το χρειάζονται, για να μπορέσουν να κάνουν τα πρώτα τους βήματα, όταν έρθει η ώρα.
Το καινοτόμο φάρμακο χορηγήθηκε δωρεάν σε πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης σε έξι παιδιά με τη βαρύτερη μορφή της νόσου στο νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», αλλά τρία άλλα παιδιά δεν πρόλαβαν να το πάρουν, καθώς έχασαν την μάχη ενάντια στο νόσημα.
Η επίκουρη καθηγήτρια παιδιατρικής νευρολογίας του ΕΚΠΑ, υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α’ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Ροζέ Πονς, παρουσίασε τα στοιχεία από την ελληνική εμπειρία του Προγράμματος Εκτεταμένης Πρόσβασης, που διενεργήθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»:
«Μέχρι στιγμής έχουμε θετικά κλινικά αποτελέσματα, με όλους τους ασθενείς να παραμένουν καταρχάς εν ζωή και με ποικίλες βελτιώσεις στην κινητικότητά τους. Φυσικά χρειάζονται περισσότερα στοιχεία μακροχρόνιας αποτελεσματικότητας με τη συνέχιση της θεραπείας για τους ασθενείς αυτούς, όμως τα πρώτα αποτελέσματα, σε σύντομο χρονικό διάστημα, είναι αισιόδοξα και ενθαρρυντικά».
Σε θεραπεία με Nusinersen βρίσκονται σήμερα περισσότεροι από 3.200 ασθενείς παγκοσμίως.
Η συμβολή της οικογένειας στην υποστήριξη των ασθενών με SMA είναι καθοριστικής σημασίας, ενώ μέχρι σήμερα η φροντίδα είναι υποστηρικτική και παρηγορητική ή με προληπτικές παρεμβάσεις. Απαραίτητη είναι, επίσης, η συμβολή μιας σειράς γιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγου, πνευμονολόγου, χειρουργού, ορθοπεδικού, εργοθεραπευτή, φυσικοθεραπευτή, κοινωνικού λειτουργού, διατροφολόγου, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα, αλλά και προβλήματα διατροφής.
Ο νευρολόγος, διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της Διεύθυνσης CNS της GENESIS Pharma, Γιώργος Καραχάλιος, τόνισε ότι η έγκριση του Nusinersen είναι ένα σημαντικό ορόσημο για τη νευρολογία.
«Σήμερα υπολογίζουμε ότι περίπου 25 ασθενείς στη χώρα μας λαμβάνουν τη θεραπεία με Nusinersen, σε 5 κέντρα στην Αθήνα, στη Θεσσαλονίκη και στην Κρήτη».
Το φάρμακο ανέπτυξε η εταιρία Biogen.
Πηγη:http://healthmag.gr