Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής-ορόσημου θα βελτιώσουν το τοπίο των κλινικών δοκιμών για την σπάνια μορφή της νόσου του κινητικού νευρώνα MND γενικά και θα επιτρέψουν στους ερευνητές να μετρήσουν κατά πόσο μια πειραματική θεραπεία είναι ωφέλιμη πολύ πιο γρήγορα από ό,τι ήταν δυνατό μέχρι σήμερα.
Νόσος του Κινητικού Νευρώνα: Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) στις ΗΠΑ ενέκρινε το πρώτο εγκεκριμένο φάρμακο για μια σπάνια μορφή της νόσου του κινητικού νευρώνα (MND) με βάση τα αποτελέσματα μιας κλινικής δοκιμής Φάσης 3 που ολοκληρώθηκε στο Πανεπιστήμιο του Sheffield, το βρετανικό κέντρο της διεθνούς δοκιμής. Τα αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής Φάσης 3, με επικεφαλής στο Ηνωμένο Βασίλειο την καθηγήτρια Dame Pamela Shaw, διευθύντρια του Ινστιτούτου Νευροεπιστημών και του Ινστιτούτου Μεταφραστικής Νευροεπιστήμης του Σέφιλντ (SITraN) και τον καθηγητή Chris McDermott, καθηγητή Μεταφραστικής Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο του Σέφιλντ, έδειξαν ότι οι ασθενείς με το ελαττωματικό γονίδιο SOD1 συχνά παρατήρησαν επιβράδυνση της εξέλιξης των συμπτωμάτων τους και σε ορισμένες περιπτώσεις βελτίωση της μυϊκής δύναμης μετά τη λήψη του ερευνητικού φαρμάκου QALSODY, παλαιότερα γνωστού ως Tofersen.
Η εταιρεία βιοτεχνολογίας Biogen Inc. είναι υπεύθυνη για την κυκλοφορία του νέου φαρμάκου στην αγορά των ΗΠΑ και οι ερευνητές αναμένουν ότι στο εγγύς μέλλον θα υποβληθούν αιτήσεις για έγκριση στο Ηνωμένο Βασίλειο και την ΕΕ. Πρόκειται για μια σημαντική επιστημονική πρόοδο, καθώς είναι η πρώτη θεραπεία που στοχεύει σε μια γενετική αιτία της σπάνιας μορφής της νόσου του κινητικού νευρώνα MND και θα αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο οι ερευνητές διεξάγουν κλινικές δοκιμές στην σπάνια μορφή της νόσου του κινητικού νευρώνα MND στο μέλλον. Στη δοκιμή συμμετείχαν 108 ασθενείς με τη σπάνια μορφή της νόσου του κινητικού νευρώνα MND που είναι γνωστό ότι έχουν το ελαττωματικό γονίδιο SOD1. Παρόλο που δεν διαπιστώθηκε σημαντική κλινική βελτίωση στο πρωταρχικό τελικό σημείο της μελέτης στις 28 εβδομάδες, όταν η περίοδος παρακολούθησης επεκτάθηκε στις 52 εβδομάδες, παρατηρήθηκαν αξιοσημείωτες κλινικές βελτιώσεις όσον αφορά τη μυϊκή δύναμη, την αναπνευστική λειτουργία και τα επίπεδα αναπηρίας. Η καθηγήτρια Dame Pamela Shaw από το Πανεπιστήμιο του Sheffield, δήλωσε: “Έχω διεξάγει περισσότερες από 25 κλινικές δοκιμές για την ασθένεια του κινητικού νευρώνα MND και αυτή είναι η πρώτη δοκιμή στην οποία οι ασθενείς ανέφεραν βελτίωση της μυϊκής τους δύναμης. “Ποτέ άλλοτε δεν είχα ακούσει ασθενείς να λένε ‘κάνω πράγματα σήμερα που δεν μπορούσα να κάνω πριν από μερικούς μήνες – να περπατάω τα σκαλιά του κήπου ή να γράφω χριστουγεννιάτικες κάρτες’. Για μένα αυτό είναι ένα σημαντικό ορόσημο της θεραπείας”. Και πρόσθεσε: “Αυτή η δοκιμή μας δίδαξε ότι μπορούμε να δούμε αλλαγές στη βιοχημεία μέσα σε 2-3 μήνες, αλλά πρέπει να είμαστε λίγο πιο υπομονετικοί για να δούμε τις σημαντικές κλινικές αλλαγές. “Διαπιστώσαμε ότι μπορούμε να μειώσουμε ή να επιβραδύνουμε τη βλάβη από το να συμβεί βιολογικά, αλλά χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να επουλωθούν οι κινητικοί νευρώνες και να αναγεννηθούν οι συνδέσεις τους με τους μυς. Έτσι, το κινητικό σύστημα χρειάζεται χρόνο για να επουλωθεί προτού δούμε μια σημαντική κλινική αλλαγή. “Αν και δεν έχει ακόμη εγκριθεί για χρήση στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ευρώπη, η έγκριση του FDA αποτελεί σημαντική επιστημονική εξέλιξη. Εν αναμονή των κανονιστικών αδειών για τη συνταγογράφηση του QALSODY, η Biogen καθιστά τη θεραπεία διαθέσιμη για ασθενείς με επιβεβαιωμένη μετάλλαξη SOD1 μέσω ενός προγράμματος διευρυμένης πρόσβασης”.
Τα αποτελέσματα της κλινικής μελέτης Φάσης 3 (VALOR), που δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine, έδειξαν ότι οι βιοδείκτες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό των ασθενών έδειξαν μείωση των επιπέδων της πρωτεΐνης SOD1 και της πρωτεΐνης νευροφιλιδίου μετά τη λήψη του QALSODY για έξι μήνες. Αυτό υποδηλώνει ότι η θεραπεία χτυπά με επιτυχία τον θεραπευτικό στόχο και μειώνει την απώλεια των κινητικών νευρώνων, γεγονός που μπορεί να τους επιτρέψει να αρχίσουν να αναγεννούν τις συνδέσεις με τους μυς του σώματος. Ωστόσο, χρειάστηκε περισσότερος χρόνος για να παρουσιάσουν οι ασθενείς βελτιωμένη μυϊκή δύναμη. Οι ασθενείς λαμβάνουν το QALSODY ως ένεση στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό με οσφυονωτιαία παρακέντηση κάθε τέσσερις εβδομάδες. Το φάρμακο κρίθηκε γενικά ασφαλές, αν και ένας μικρός αριθμός ασθενών εμφάνισε αναστρέψιμη φλεγμονή του νωτιαίου μυελού ή των νευρικών ριζών. Οι ερευνητές ελπίζουν τώρα ότι η έγκριση του FDA θα βοηθήσει να ανοίξει ο δρόμος για εγκρίσεις σε άλλες χώρες και για την ανάπτυξη νέων θεραπειών που θα αντιμετωπίζουν άλλες γενετικές αιτίες της σπάνιας μορφής της νόσου του κινητικού νευρώνα MND. Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής-ορόσημου θα βελτιώσουν το τοπίο των κλινικών δοκιμών για την σπάνια μορφή της νόσου του κινητικού νευρώνα MND γενικά και θα επιτρέψουν στους ερευνητές να μετρήσουν κατά πόσο μια πειραματική θεραπεία είναι ωφέλιμη πολύ πιο γρήγορα από ό,τι ήταν δυνατό μέχρι σήμερα.
Πηγη: https://www.healthweb.gr/