Στην Ελλάδα περίπου 160.000 άτομα ηλικίας άνω των 65
ετών πάσχουν από άνοια. Στον γενικό πληθυσμό,
ο επιπολασμός της άνοιας ανέρχεται σε 1,5%, ενώ σε άτομα ηλικίας
άνω των 65 ετών σε 7,5%. Περίπου 280.000 άτομα άνω των 65
ετών εμφανίζουν ήπια νοητική διαταραχή, με τη συχνότητα της
να εκτιμάται στο 13,2%. Ανάγοντας στον ελληνικό πληθυσμό
δεδομένα άλλων χωρών, ο επιπολασμός της νόσου Πάρκινσον
εκτιμάται στα 200/100.000 άτομα, με επίπτωση 15/100.000 άτομα/
έτος. Οι ασθενείς με νοητικές και κινητικές διαταραχές αντιμετωπίζουν
σημαντικά προβλήματα προσβασιμότητας σε εξειδικευμένες
υπηρεσίες υγείας, λόγω των δυσκολιών στην καθημερινή τους
λειτουργικότητα, των προβλημάτων μετακίνησης με τα δημόσια
μέσα μαζικής μεταφοράς και της συχνής ανάγκης παρουσίας συνοδού.
Οι κάτοικοι απομακρυσμένων δυσπρόσιτων ορεινών και
νησιωτικών περιοχών της χώρας μας πλήττονται περισσότερο
λόγω της έλλειψης εξειδικευμένου προσωπικού.
Η άνοια παραμένει συχνά αδιάγνωστη από τους παρόχους πρωτοβάθμιας
φροντίδας υγείας, κυρίως λόγω μη εξοικείωσης με περιστατικά
νοητικής έκπτωσης πρώιμης ηλικίας έναρξης (<65 ετών), άτυπη
κλινική εικόνα, άνοια σε έδαφος σπανιότερων νοσημάτων (μετωποκροταφική άνοια, άνοια με διάχυτα σωμάτια Lewy κ.α.),
νόσο Πάρκινσον πρώιμης έναρξης (<50 ετών) και άλλες κινητικές
διαταραχές. Άτυπα ή ήπια συμπτώματα απαιτούν εξειδικευμένο
νευροψυχολογικό έλεγχο, ενώ η παραπομπή σε ειδικό νευρολόγο απαιτεί ταξίδι μεγάλης απόστασης και υψηλού κόστους.
Υπάρχει ελλιπής ενημέρωση για τη δυνατότητα διερεύνησης σε
τριτοβάθμια κέντρα με διενέργεια οσφυονωτιαίας παρακέντησης και μέτρηση βιοδεικτών, αλλά και συμμετοχής σε κλινικές
μελέτες. Η διαχείριση των ασθενών από διεπιστημονική ομάδα
συμβάλλει σε πρωιμότερη και ακριβέστερη διάγνωση, καλύτερο
οικογενειακό προγραμματισμό, μείωση του στρες των φροντιστών
και βελτίωση ποιότητας ζωής. Η πανδημία Covid-19 ανέδειξε την
όλο και αυξανόμενη ανάγκη της τηλεϊατρικής, ιδιαίτερα για τις
ευπαθείς ομάδες του πληθυσμού με χρόνια νοσήματα.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, η τηλεϊατρική ορίζεται ως
«η παροχή ιατρικής περίθαλψης -σε περιπτώσεις που η απόσταση είναι κρίσιμος παράγοντας- από τους επαγγελματίες υγείας,
χρησιμοποιώντας τεχνολογίες πληροφοριών και επικοινωνιών
για την έγκυρη διάγνωση, αντιμετώπιση και πρόληψη ασθενειών,
τη συνεχιζόμενη εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας, καθώς
και την έρευνα για συνεχή βελτίωση των υπηρεσιών αυτών». Tα
οφέλη της τηλεϊατρικής περιλαμβάνουν καλύτερη, έγκαιρη και
ισότιμη πρόσβαση των πολιτών σε εξειδικευμένες ιατρικές υπηρεσίες, αποφυγή άσκοπων μετακινήσεων, εξοικονόμηση κόστους,
συχνότερη επικοινωνία με τους επαγγελματίες υγείας, μειωμένο
χρόνο αναμονής μέχρι την ιατρική επίσκεψη, πρωιμότερη διάγνωση, λιγότερες επισκέψεις στα τμήματα επειγόντων περιστατικών και
εξοικονόμηση νοσοκομειακών κλινών. Η τηλεϊατρική συσχετίζεται
με μειωμένο στρες φροντιστών, ενώ δίνεται επίσης η δυνατότητα
διοργάνωσης διαδικτυακών σεμιναρίων διαχείρισης ασθενών με
χρόνια νοσήματα και εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας. Στα
πλαίσια αυτά, η ομάδα του «Ειδικού Ιατρείου Μνήμης, Νοητικών
Διαταραχών, Σπανίων Ανοιών» της Α’ Νευρολογικής Κλινικής
στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο με Υπεύθυνο τον Αναπλ. Καθηγητή
Νευρολογίας και Νευροψυχολογίας κ. Σωκράτη Παπαγεωργίου,
σε συνεργασία με το «Εθνικό Δίκτυο Τηλεϊατρικής» (ΕΔιΤ) της 2ης
Υγειονομικής Περιφέρειας Πειραιώς και Αιγαίου (2η ΔΥΠΕ)
δημιούργησαν το νέο ειδικό «Ιατρείο Μνήμης, Άνοιας και νόσου Πάρκινσον μέσω του ΕΔιΤ».
Στο ΕΔιΤ συμπεριλαμβάνονται 57 Σταθμοί
Τηλεϊατρικής Ιατρού-Ασθενούς σε απομακρυσμένα σημεία στα
νησιά του Αιγαίου, και 13 Σταθμοί Τηλεϊατρικής Ιατρού Συμβούλου σε Νοσοκομεία της 2ης ΔΥΠΕ. Το ιατρείο στελεχώνεται από
δύο νευρολόγους (Αν. Καθ. Σωκράτης Παπαγεωργίου, Ευθαλία
Αγγελοπούλου), έναν ψυχίατρο (Δρ. Ιωάννης Παπατριανταφύλλου)
και δύο νευροψυχολόγους (Δρ. Διονυσία Κονταξοπούλου, Δρ.
Στέλλα Φραγκιαδάκη) εξειδικευμένους σε αυτές τις διαταραχές.
Με βάση τη βιβλιογραφία, έχουν επιλεγεί οι κλινικές και νευροψυχολογικές δοκιμασίες που δύναται να πραγματοποιούνται
τηλεϊατρικά. Το ΕΔιΤ στηρίζεται στο Δημόσιο Δίκτυο Δεδομένων
ΣΥΖΕΥΞΙΣ, εξασφαλίζοντας την ασφάλεια των προσωπικών και
ιατρικών δεδομένων. Πρωτεύων στόχος του ιατρείου αποτελεί η
παροχή εξειδικευμένης-τριτοβάθμιας φροντίδας μέσω τηλεϊατρικής
σε ασθενείς με διαταραχές μνήμης, άνοια ή νόσο Πάρκινσον που
διαμένουν σε απομακρυσμένα νησιά του Αιγαίου, δίνοντας έμφαση σε περιπτώσεις με πρώιμη έναρξη και άτυπη κλινική εικόνα.
Επιπρόσθετα οφέλη αποτελούν η υποστήριξη και εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας της περιφέρειας και η βελτιστοποίηση
των μεθόδων τηλεϊατρικής μέσω ερευνητικής δραστηριότητας.
Η μέχρι στιγμής εμπειρία και τα προκαταρκτικά αποτελέσματα
δείχνουν ότι το συγκεκριμένο μοντέλο τηλεϊατρικής είναι εφικτό,
αποτελεσματικό, με μεγάλα ποσοστά ικανοποίησης των ασθενών,
φροντιστών και επαγγελματιών υγείας, με δυνατότητες επέκτασης,
εξασφαλίζοντας ισότιμη πρόσβαση των πολιτών σε υψηλής ποιότητας εξειδικευμένη περίθαλψη.
(Το ιατρείο ξεκίνησε την λειτουργία
του στις 17-03-2021. Τα ραντεβού προγραμματίζονται τηλεφωνικά
μέσω του Helpdesk -τηλ. 2132004348-349 του ΕΔιΤ).
ΕΘΝΙΚΟ ΔΙΚΤΥΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΑΚΡΙΒΕΙΑΣ
ΣΤΗ ΒΑΣΗ ΤΩΝ ΝΕΥΡΟΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΩΝ
ΠΑΘΗΣΕΩΝ
Στη χώρα μας, με την ιδιαίτερα έντονη δημογραφική γήρανση
του πληθυσμού να αυξάνεται συνεχώς, οι νευροεκφυλιστικές
ασθένειες (όπως η νόσος Πάρκινσον, η Πολλαπλή Σκλήρυνση, η
νόσος Αλτσχάιμερ, και άλλες μορφές άνοιας) αφορούν δεκάδες
χιλιάδες πάσχοντες, ενώ έρευνες εκτιμούν πως ο αριθμός τους
θα υπερτριπλασιαστεί στις επόμενες δεκαετίες. Πρόσφατα έγινε
η επίσημη παρουσίαση του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας
στη βάση των Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων (ΕΔΙΑΝ). Το ΕΔΙΑΝ
ξεκίνησε τη λειτουργία του το 2020. Πρόκειται για μια εμβληματική
πρωτοβουλία του Υπουργείου Ανάπτυξης και Επενδύσεων, με την
εποπτεία της Γενικής Γραμματείας Έρευνας και Καινοτομίας, και
αρχική χρηματοδότηση 2,2 εκατ ευρώ. Το Δίκτυο συντονίζεται
από τον Πρόεδρο του ΙΤΕ και καθηγητή της Ιατρικής Σχολής του
Πανεπιστημίου Κρήτης, Νεκτάριο Ταβερναράκη, με συν-συντονιστή
τον καθηγητή της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Λεωνίδα Στεφανή.
Το Εθνικό Δίκτυο Έρευνας Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων,
συμβάλλει καταλυτικά στην αντιμετώπιση του φαινομένου της
αύξησης των νευροεκφυλιστικών ασθενειών, που τείνει να λάβει
διαστάσεις επιδημίας, μέσω της αξιοποίησης της Έρευνας και της
Τεχνογνωσίας που παράγεται.
Το Δίκτυο καθιστά την Ελλάδα συμμέτοχο στη διαμόρφωση του χάρτη της ιατρικής του μέλλοντος, προς όφελος της Δημόσιας Υγείας.
Η τεχνογνωσία και οι
υποδομές που δημιουργούνται στο πλαίσιο του Δικτύου είναι
πρωτοποριακές και πολύτιμες τόσο για την ελληνική όσο και για
την παγκόσμια ερευνητική κοινότητα. Για τους ασθενείς, η πρώιμη
διάγνωση αλλά και η εξατομίκευση της θεραπείας συνεπάγεται
αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της ασθένειας και λιγότερες
ανεπιθύμητες ενέργειες, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής τους.
Για το σύστημα υγείας, οι νέες δυνατότητες για ορθολογικό σχεδιασμό της αντιμετώπισης των ασθενών που προσφέρει η Δράση,
οδηγούν σε οικονομία κλίμακας, με περιστολή περιττών δαπανών
και εξοικονόμηση πόρων.
Οι Δράσεις που υλοποιούν οι Φορείς που συμμετέχουν στο Δίκτυο, αφορούν:
1. Τη δημιουργία Εθνικού Μητρώου Νευροεκφυλιστικών Νόσων.
2. Τη δημιουργία Τράπεζας Βιολογικού Υλικού Νευροεκφυλιστικών Νόσων.
3. Τη Βιοχημική και Μοριακή ανάλυση βιολογικού υλικού.
5. Τη διάθεση δωρεάν γενετικών ελέγχων με σκοπό την πρώιμη-προκλινική διάγνωση νευροεκφυλιστικών παθήσεων.
6. Την εξέλιξη της βιοπληροφορικής.
7. Την ανάπτυξη κυτταρικών και ζωικών μοντέλων, καθώς και
καινούργιων βιολογικών δεικτών για τις νευροεκφυλιστικές
ασθένειες.
8. Την αποτελεσματική διαχείριση των αποτελεσμάτων που θα
προκύψουν από την έρευνα, με γνώμονα την προαγωγή της
Ιατρικής Ακριβείας, και τη χρήση της έρευνας προς όφελος της
Δημόσιας υγείας.
Ο ΡΟΛΟΣ ΤΟΥ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΥ ΕΠΙΔΙΟΡΘΩΣΗΣ
ΒΛΑΒΩΝ DNA ΣΤΟ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ
Πρόσφατη έρευνα στο Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ), στην
Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου
Αθηνών (ΕΚΠΑ) και στο Πανεπιστήμιο του Όσλο της Νορβηγίας,
τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται στο Cell Reports, ένα
από τα πιο έγκριτα διεθνή επιστημονικά περιοδικά, αποκαλύπτει
ένα κρίσιμο ρόλο του κυτταρικού μηχανισμού BER (Base Excision
Repair). Ο μηχανισμός αυτός επιδιορθώνει αλλοιώσεις στις νουκλεοτιδικές βάσεις του DNA, που συμβαίνουν κατά την παθογένεση της
νόσου του Πάρκινσον. Οι Ερευνητές του ΙΜΒΒ, επ. καθηγητής ΕΚΠΑ Κωνσταντίνος Παληκαράς και καθηγητής της Ιατρικής Σχολής του
Πανεπιστήμιου Κρήτης και πρόεδρος του ΙΤΕ Νεκτάριος Ταβερναράκης, σε συνεργασία με την ερευνητική ομάδα της Δρ. Hilde Nislen
(πανεπιστήμιο του Όσλο της Νορβηγίας), έδειξαν ότι ο μηχανισμός BER
δυσλειτουργεί κατά τη διάρκεια της γήρανσης, επηρεάζοντας την επιβίωση των νευρικών κυττάρων που εμπλέκονται στη νόσο Πάρκινσον
(ντοπαμινεργικοί νευρώνες), και ότι αποτελεί κεντρικό ρυθμιστή της
παθοφυσιολογίας της νόσου. Η παθογένειά της νόσου σχετίζεται με
το έντονο οξειδωτικό στρες, την απορρύθμιση της πρωτεόστασης, τη
γενωμική αστάθεια και τη μιτοχονδριακή δυσλειτουργία. Τα νευρικά
κύτταρα, όπως οι ντοπαμινεργικοί νευρώνες, αντιμετωπίζουν υψηλά
επίπεδα παραγωγής εξαιρετικά οξειδωτικών παράγωγων οξυγόνου,
λόγω της έντονης μεταβολικής τους δραστηριότητας καθώς και της
χαμηλής αντιοξειδωτικής τους ικανότητας, που οδηγούν σε βλάβες
κυτταρικών μακρομορίων, συμπεριλαμβανομένου του DNA.
Ο μοριακός μηχανισμός της επιδιορθωτικής εκτομής βάσεων (BER: Base
Excision Repair) αποτελεί τον κύριο μηχανισμό για την αποκατάσταση
βλαβών του DNA από το οξειδωτικό στρες και προστατεύει τους νευρώνες από τις κυτταροτοξικές ή μεταλλαξιογόνες δράσεις του. Χρησιμοποιώντας ως πειραματικό σύστημα το νηματώδη Caenorhabditis
elegans, και δείγματα ιστού προερχόμενα από ασθενείς με Πάρκινσον, οι ερευνητές έδειξαν ότι η απορρύθμιση του μηχανισμού BER
κατά τη γήρανση έχει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη και εξέλιξη
της νόσου. Η συσσώρευση ενδιάμεσων παραγώγων μορίων κατά
την επιδιόρθωση μιτοχονδριακού και πυρηνικού DNA, οδηγεί σε
γενωμική αστάθεια και στον κυτταρικό θάνατο των ντοπαμινεργικών
νευρώνων σε διαγονιδιακά πειραματικά μοντέλα της νόσου στο
νηματώδη. Το γεγονός ότι οι μοριακοί μηχανισμοί που ελέγχουν τη
διαδικασία BER, επιδιόρθωσης βλαβών στο DNA, έχουν διατηρηθεί
όμοιοι εξελικτικά ανάμεσα σε πολύ διαφορετικούς οργανισμούς,
υπογραμμίζει τον κεντρικό της ρόλο στη εξασφάλιση της κυτταρικής
ομοιόστασης. Τα ευρήματα της έρευνας που δημοσιεύεται σήμερα
αποκαλύπτουν την κρίσιμη συμβολή του μηχανισμού BER στην
παθοφυσιολογία της νόσου του Πάρκινσον, και αναδεικνύουν το
συγκεκριμένο μηχανισμό ως έναν πιθανό στόχο για την ανάπτυξη
στρατηγικών θεραπευτικών παρεμβάσεων.
ΝΕΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΣΤΟ ΕΠΙΚΕΝΤΡΟ
ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΙΤΕ
Το νέο ανταγωνιστικό ερευνητικό πρόγραμμα PANTHER που
αφορά στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων κατά της νόσου του Parkinson, θα συντονίσει το Ινστιτούτο
Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) του Ιδρύματος
Τεχνολογίας Έρευνας (ΙΤΕ). Επικεφαλής του προγράμματος είναι
ο καθ. Γιώργος Γαρίνης, Πρόεδρος του Τμήματος Βιολογίας στο
Πανεπιστήμιο Κρήτης και Διευθυντής Ερευνών στο ΙΜΒΒ-ΙΤΕ. Το
ύψος της χρηματοδότησης του προγράμματος πρόγραμμα για
την περίοδο 2021-2024 φτάνει το 1 εκατ. ευρώ. Το παγκόσμιο
ερευνητικό ενδιαφέρον εστιάζεται στην κατανόηση της νόσου
του Parkinson και την ανάπτυξη νέων θεραπειών, καθώς μέχρι
σήμερα δεν έχουν αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά οι επιδράσεις
της ασθένειας, ο σταδιακός εκφυλισμός και θάνατος των νευρικών κυττάρων των πασχόντων. Τα υπάρχοντα φάρμακα έχουν
περιορισμένη και συμπτωματική δράση και περιορίζονται σε αγωνιστές της ντοπαμίνης. Η δυσχέρεια στην ανάπτυξη στοχευμένων
θεραπευτικών προσεγγίσεων έγκειται κυρίως στην ανεπάρκεια
μεθόδων για τη πρόγνωση και θεραπεία της νόσου, στην πολυπλοκότητα της δομής του εγκεφάλου, τον περιορισμένο αριθμό
δραστικών ουσιών που μπορούν να διαπεράσουν τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, στη δυσκολία ανάπλασης ή αντικατάστασης του
εκφυλισμένου νευρικού ιστού και τέλος στην έλλειψη αξιόπιστων
ζωικών μοντέλων για τον προκλινικό έλεγχο νέων αντιπαρκινσονικών φαρμάκων.
Σύμφωνα με τον καθηγητή Γιώργο Γαρίνη «Το
ερευνητικό πρόγραμμα PANTHER θα συμβάλλει σημαντικά στην
περαιτέρω αναγνώριση του Ινστιτούτου ως χώρου αριστείας στην
έρευνα, στην ενίσχυση της εκπαίδευσης των νέων ανθρώπων και
στην ανταγωνιστικότητα της ελληνικής φαρμακοβιομηχανίας». Το
έργο PANTHER θα υλοποιηθεί με τη σύμπραξη τριών, διεθνώς
αναγνωρισμένων ερευνητικών εργαστήριων, με μακρόχρονη
εμπειρία στην μελέτη γενετικά τροποποιημένων ζωικών-μοντέλων
νευροεκφυλιστικών νοσημάτων με προηγμένες μεθόδους γενετικής και μοριακής βιολογίας.
Ειδικότερα, εκτός από το εργαστήριο
του καθηγητή Γιώργου Γαρίνη, συμμετέχουν τα εργαστήρια του
Νεκτάριου Ταβερναράκη, Καθηγητή του Πανεπιστημίου Κρήτης
και Πρόεδρου του Διοικητικού Συμβουλίου του ΙΤΕ καθώς και της
Δρ. Carol Murphy, Ερευνήτριας Β’ του ΙΜΒΒ-ΙΤΕ. Στη σύμπραξη
συμμετέχει επίσης η SyNoesis Therapeutics με επικεφαλής τον Δρ. Θανάση Σπαθή, μια βραβευμένη για την καινοτομία της εταιρεία,
με εξειδικευμένο προσωπικό και αποκλειστική και διακεκριμένη δράση στο χώρο της ανάπτυξης φαρμάκων και σύνθετων
θεραπευτικών σχημάτων για την αντιμετώπιση της Νόσου του
Parkinson.
ΠΡΩΤΟΠΟΡΙΑΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗ ΝΟΣΟ
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία που να βοηθά στην αποκατάσταση της κινητικής λειτουργίας των ατόμων με νόσο Πάρκινσον.
Η Bayer ακολουθεί μια διττή προσέγγιση, με κλινικές δοκιμές σε
γονιδιακή και κυτταρική θεραπείες, έχοντας στόχο να προσφέρει
στους ασθενείς μια πραγματικά πρωτοποριακή αγωγή και όπως
ανακοίνωσε μια από τις εταιρείες του ομίλου της η BlueRock
Therapeutics χορήγησε με επιτυχία σε ασθενή, πάσχοντα από
τη νόσο του Πάκινσον, την πρώτη δόση πολυδύναμων ντοπαμινεργικών νευρώνων από βλαστοκύτταρα (pluripotent stem
cell-derived dopaminergic neurons), τα επονομαζόμενα DA01,
στο πλαίσιο της Φάσης Ι των κλινικών μελετών. Παράλληλα, η
Asklepios BioPharmaceutical, Inc. (AskBio), μια εταιρεία γονιδιακών θεραπειών με βάση φορείς σχετιζόμενους με αδενοϊό
(Adeno-Associated Virus – AAV), επίσης μέλος του ομίλου της
Bayer, υλοποιεί ένα πρόγραμμα με στόχο τη νόσο του Πάρκινσον. Αυτή τη στιγμή, το συγκεκριμένο πρόγραμμα βρίσκεται στο
στάδιο όπου αξιολογούνται ασθενείς ώστε να ενταχθούν στη
Φάση Ιb των κλινικών μελετών. Η νόσος του Πάρκινσον είναι
η πιο συνηθισμένη νευροεκφυλιστική διαταραχή των κινητικών
ικανοτήτων, με περισσότερους από 10 εκατομμύρια πάσχοντες
σε ολόκληρο τον κόσμο. Προκαλείται από τον εκφυλισμό των
νευροεγκεφαλικών κυττάρων που παράγουν την ντοπαμίνη, ένα
ζωτικό νευροδιαβιβαστή ο οποίος συνδέεται με τις λειτουργίες
της μνήμης και της κίνησης. Συχνά, στα αρχικά στάδια η ασθένεια εκδηλώνεται με τρόμο (τρέμουλο) σε κάποιο χέρι. Σε άλλα
συμπτώματα περιλαμβάνεται η δυσκαμψία, οι μυϊκές συσπάσεις
(κράμπες) και η δυσκινησία (ακούσιες, τυχαίες συσπάσεις του προσώπου, των άκρων ή του κορμού). Υποκατάστατα της ντοπαμίνης, όπως η λεβοντόπα (L-Dopa), χρησιμοποιούνται συχνά
για τον περιορισμό των συμπτωμάτων, όμως η δράση τους εξασθενεί με την εξέλιξη της νόσου. Αυτήν τη στιγμή δεν υπάρχει
διαθέσιμη θεραπεία η οποία να μπορεί να αλλάξει την πορεία
της ασθένειας. Στοχεύοντας τη γενεσιουργό αιτία της νόσου, η
γονιδιακή και η βλαστοκυτταρική θεραπεία φιλοδοξούν να πάνε
ένα βήμα πιο πέρα από τις τρέχουσες θεραπείες. Με τη χρήση
αυθεντικών ντοπαμινεργικών νευροκυττάρων, η BlueRock στοχεύει στην αναδημιουργία νευρωνικών κυττάρων στις περιοχές
του εγκεφάλου όπου εμφανίζεται ο εκφυλισμός, αντιστρέφοντας
την πορεία του και οδηγώντας δυνητικά στην αποκατάσταση της
κινητικής λειτουργίας του πάσχοντος. Στις κλινικές δοκιμές της
BlueRock, στις οποίες, συμμετέχουν δέκα ασθενείς από τις ΗΠΑ
και τον Καναδά, οι πάσχοντες θα υποβληθούν σε χειρουργική
μεταμόσχευση κυττάρων-παραγωγών ντοπαμίνης, τα οποία θα
τοποθετηθούν στο κέλυφος του φακοειδούς πυρήνα του εγκεφάλου, ένα σχηματισμό γαγγλίων που προσβάλλεται από τη νόσο
του Πάρκινσον. Πρωταρχικός στόχος της Φάσης I των μελετών
είναι να εκτιμηθεί η ασφάλεια και η ανοχή της μεταμόσχευσης
κυττάρων DA01 έναν χρόνο μετά την επέμβαση. Δεύτερος στόχος,
να εκτιμηθεί το κατά πόσο τα κύτταρα επιβιώνουν και επιδρούν
στην κινητικότητα του ασθενούς ένα έως δύο χρόνια μετά την
επέμβαση, ώστε να αξιολογηθεί η ασφάλεια και η ανοχή, καθώς
και η αποδοτικότητα της μεταμόσχευσης μετά από την πάροδο
δύο ετών. Ενώ, η προσέγγιση της AskBio συνίσταται στη χρήση
ενός φορέα σχετιζόμενου με αδενοϊό (AAV) ο οποίος εισάγει
γονίδια ανθρώπινου νευρογλοιακού νευροτροφικού παράγοντα (GDNF) στα νευρώνες που βρίσκονται μέσα στο κέλυφος
του φακοειδούς πυρήνα του εγκεφάλου (putamen), οδηγώντας
στην παραγωγή και την έκκριση πρωτεΐνης GDNF στις περιοχές
του εγκεφάλου που έχουν προσληφθεί από τη νόσο του Πάρκινσον. Μακροχρόνιες δοκιμές με χρήση AAV-GDNF έδειξαν ότι
η συστηματική πρωτεϊνική έκφραση GDNF μπορεί να βοηθήσει στην αναγέννηση των νευρώνων του μεσεγκεφάλου και στη
σημαντική ανάκτηση της κινητικής λειτουργίας σε τρωκτικά και
άλλα πρωτεύοντα θηλαστικά πλην των ανθρώπων. Αυτήν τη
στιγμή, οι κλινικές μελέτες της AskBio στις ΗΠΑ βρίσκονται στο
στάδιο της αξιολόγησης για την ένταξη ασθενών στη Φάση Ιb,
και έχουν στόχο να εκτιμηθεί η ασφάλεια και η προκαταρκτική
αποτελεσματικότητα της θεραπείας.
ΤΟ ΑΙΓΙΝΗΤΕΙΟ ΣΤΗΝ ΕΡΕΥΝΑ
ΤΟΥ ΙΔΡΥΜΑΤΟΣ MICHAEL J. FOX
ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝ
Η Α’ Νευρολογική Κλινική του ΕΚΠΑ, στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο, συμμετέχει στην έρευνα του Ιδρύματος Michael J. Fox
“Expansion of the Parkinson’s Progression Markers Initiative
(PPMI), Landmark Study toward Better Treatments and
Prevention of Disease (PPMI2)”. Η PPMI2 αποτελεί επέκταση
της μελέτης PPMI, που διεξάγεται εδώ και πάνω από 10 έτη, και
μπαίνει τώρα σε μια καινούργια, ακόμη πιο φιλόδοξη φάση.
Η έρευνα στοχεύει να συμπεριλάβει άτομα που διαγνώστηκαν πρόσφατα με νόσο Πάρκινσον, και δεν λαμβάνουν ακόμη
φαρμακευτική αγωγή, καθώς και άτομα ηλικίας άνω των 60
ετών με ισχυρούς προδιαθεσικούς παράγοντες κινδύνου για
την ανάπτυξη νόσου Πάρκινσον, που τους κατατάσσουν σε
πιθανή πρόδρομη μορφή της νόσου. Στρατολογούνται επίσης
άτομα, είτε συμπτωματικά είτε ασυμπτωματικά, που ανήκουν
σε οικογένειες με κληρονομικό ιστορικό νόσου Πάρκινσον. Η
μελέτη παρατήρησης PPMI, που ξεκίνησε το 2010, έχει εγγράψει
και παρακολουθήσει περισσότερους από 1.400 συμμετέχοντες
μέχρι σήμερα, δημιουργώντας την πιο εκτενή και λεπτομερή
βάση δεδομένων ανοιχτής πρόσβασης για τη νόσο Πάρκινσον
παγκοσμίως. Η μελέτη αναμένεται να συμπεριλάβει 4.000 συμμετέχοντες σε σχεδόν 50 κέντρα σε 12 χώρες μέχρι το τέλος
του 2023.
Στην φάση αυτή η PPMI2 στο Κέντρο του ΕΚΠΑ στρατολογεί
νέους εθελοντές με τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
• Άτομα που έχουν διαγνωστεί με νόσο Πάρκινσον τα τελευταία
δύο χρόνια και δεν λαμβάνουν ακόμη φαρμακευτική αγωγή
• Άτομα με νόσο Πάρκινσον ή χωρίς συμπτώματα της νόσου
που ανήκουν σε οικογένειες με σπάνιες γενετικές κληρονομικές μορφές της νόσου, όπως αυτές που οφείλονται σε
μεταλλάξεις στα γονίδια GBA, LRRK2, SNCA, PRKN, ή PINK1
• Άτομα ηλικίας 60 ετών και άνω που δεν πάσχουν από νόσο
Πάρκινσον, αλλά έχουν ορισμένους προδιαθεσικούς παράγοντες κινδύνου, όπως:την Εκδραμάτιση ονείρων κατά τον
ύπνο (διαταραχή συμπεριφοράς ύπνου REM)
• Άτομα χωρίς γνωστή σχέση με τη νόσο του Πάρκινσον που
επιθυμούν να συμμετάσχουν ως εθελοντές ελέγχου
Κέντρο PPMI του ΕΚΠΑ
Το Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών είναι κέντρο
της PPMI από το 2013. Οι συμμετέχοντες συνεισφέρουν στη
προσφορά βιολογικών δειγμάτων και υποβάλλονται σε αξιολογήσεις με στόχο να προσδιοριστούν τα βιολογικά, κλινικά
και απεικονιστικά χαρακτηριστικά της νόσου του Πάρκινσον.
Πολύ σημαντικός στόχος είναι η ανεύρεση βιοδεικτών που να
μπορούν να προσδιορίσουν τον κίνδυνο νόσησης αλλά και
την εξέλιξη της νόσου. Στο κέντρο υπάρχει ιδιαίτερη έμφαση
σε γενετικές μορφές της νόσου, μερικές εκ των οποίων φαίνεται
να συναντώνται σχεδόν αποκλειστικά στον Ελληνικό χώρο.
Χώρο διεξαγωγής της μελέτης αποτελούν τα Ειδικά Ιατρεία
Κινητικών Διαταραχών της Α Νευρολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ
στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο. Με στόχο την καλύτερη κατανόηση
της νόσου του Πάρκινσον, το PPMI2 θα μελετήσει αντιπροσωπευτικές ομάδες που θα καλύπτουν όλο το φάσμα εξέλιξης
της νόσου: εκείνους που δεν έχουν ακόμη διαγνωσθεί, τους
νεοδιαγνωσθέντες και εκείνους με ήδη εγκαταστημένη νόσο.
Επίσης συνεχίζει να παρακολουθεί παλιότερους συμμετέχοντες
– μερικοί από αυτούς έχουν διαγνωστεί με νόσο Πάρκινσον εδώ
και πάνω από μια δεκαετία.
Ίδρυμα Michael J. Fox για την Έρευνα της νόσου Πάρκινσον
(MJFF)
Ως ο μεγαλύτερος μη κερδοσκοπικός χρηματοδότης της έρευνας
για τη νόσο Πάρκινσον στον κόσμο, το Ίδρυμα Michael J. Fox
είναι αφιερωμένο στην επιτάχυνση ανεύρεσης θεραπείας για
τη νόσο του Πάρκινσον και στη βελτίωση των υπαρχουσών
θεραπειών για όσους ζουν με την πάθηση σήμερα. Το Ίδρυμα
επιδιώκει τους στόχους του μέσω ενός πλούσια χρηματοδοτούμενου, εξαιρετικά στοχευμένου ερευνητικού προγράμματος σε
συνδυασμό με την ενεργό παγκόσμια συμμετοχή επιστημόνων,
ασθενών με Πάρκινσον, ηγετών επιχειρήσεων, συμμετεχόντων
σε κλινικές δοκιμές, δωρητών και εθελοντών. Εκτός από τη
χρηματοδότηση 1,5 δισεκατομμυρίων δολαρίων σε έρευνα
μέχρι σήμερα, το Ίδρυμα άλλαξε θεμελιωδώς την τροχιά της
προόδου προς μια θεραπεία. Λειτουργώντας στο κέντρο της παγκόσμιας έρευνας για τη νόσο Πάρκινσον,
το Ίδρυμα έχει σφυρηλατήσει πρωτοποριακές συνεργασίες με ηγέτες του κλάδου,
ακαδημαϊκούς επιστήμονες και κυβερνητικούς χρηματοδότες
έρευνας, και έχει δημιουργήσει ένα ισχυρό σύνολο δεδομένων
ανοιχτής πρόσβασης και βιβλιοθήκη βιολογικών δειγμάτων για
να επιταχύνει τις επιστημονικές ανακαλύψεις και τη θεραπεία,
με την κλινική μελέτη ορόσημο PPMI. Επιπλέον, έχει αυξήσει
την ροή των συμμετεχόντων σε κλινικές δοκιμές για τη νόσο
Πάρκινσον με το διαδικτυακό εργαλείο του, το Fox Trial Finder.
Επίσης προωθεί την ευαισθητοποίηση για τη νόσο Πάρκινσον
μέσω σημαντικών εκδηλώσεων προβολής· και συντονίζει τη
συμμετοχή χιλιάδων μελών της Team Fox σε όλο τον κόσμο.
«Η μελέτη PPMI αποτελεί ορόσημο στην έρευνα της νόσου Πάρκινσον, καθώς έχει ήδη προσφέρει τεράστιο όγκο δεδομένων
για την βιολογική, κλινική και απεικονιστική πορεία της νόσου,
αλλά υπάρχουν πολλά περισσότερα να ανακαλυφθούν. Είναι
ιδιαίτερα σημαντικό ότι τα δεδομένα και τα δείγματα της μελέτης
είναι προσβάσιμα και έχουν χρησιμοποιηθεί ήδη από ερευνητές
από όλο τον κόσμο, καθώς και από φαρμακευτικές εταιρείες, με
στόχο τον σχεδιασμό κλινικών μελετών με νοσοτροποποητικά
φάρμακα, που θα αλλάζουν την πορεία της νόσου. Τώρα η
Μελέτη μπαίνει σε μια καινούργια φάση, όπου δίδεται ιδιαίτερη έμφαση στις πολύ πρώιμες, καθώς και σε πρόδρομες μορφές
της νόσου. Η ελπίδα είναι ότι μέσω αυτών των μελετών θα
κατανοήσουμε καλύτερα τα πολύ αρχικά βιολογικά στάδια
της νόσου, έτσι ώστε μία ημέρα, ελπίζω όχι πολύ μακρινή, να
μπορέσουμε να παρέμβουμε με νοσοτροποιητικές θεραπείες
στα αρχικά αυτά στάδια και να σταματήσουμε τη νόσο στην
ρίζα της», επισημαίνει ο καθηγητής Νευρολογίας Λεωνίδας
Στεφανής, κύριος ερευνητής PPMI στο Εθνικό Καποδιστριακό
Πανεπιστήμιο Αθηνών και συμπληρώνει. «Είμαστε περήφανοι
που συνεργαζόμαστε με το Ίδρυμα Michael J. Fox, άλλα Κέντρα
του PPMI και τους αφοσιωμένους συμμετέχοντες της μελέτης,
μοιραζόμενοι όλοι μαζί το όραμα της βελτίωσης της ποιότητας ζωής για όσους ζουν με τη νόσο του Πάρκινσον». Ενώ, ο
Michael J. Fox σε μήνυμά του σημειώνει «Όταν ξεκίνησε το Ίδρυμα το 2000, ξεκινήσαμε να αλλάξουμε το παιχνίδι σχετικά με
τον τρόπο με τον οποίο γίνεται η έρευνα της νόσου Πάρκινσον.
Δύο δεκαετίες αργότερα, είμαι περήφανος που συνεχίζουμε να
ανταποκρινόμαστε σε αυτήν την πρόκληση, έχοντας γίνει κάτι
περισσότερο από απλώς ένας άλλος ερευνητικός οργανισμός,
αλλά ένας χώρος όπου οι ασθενείς φέρνουν τη σοφία και την
ενέργειά τους. Η επέκταση του PPMI έχει να κάνει με αυτή την
κατεύθυνση, να βοηθήσει στην ανάπτυξη θεραπειών για τη νόσο
του Πάρκινσον, να καταλήξει σε έναν βιοδείκτη που μπορούμε
να αναγνωρίσουμε νωρίς και να αποτρέψουμε την ασθένεια
από το να επηρεάσει κάποια άλλη οικογένεια». Οι εθελοντές
που ενδιαφέρονται να επικοινωνήσουν στο 210-7251315.
E-mail: [email protected]
Πηγη:HealthDaily