Πομφολυγώδης επιδερμόλυση: Νέα γονιδιακή θεραπεία με τζελ για τα «παιδιά – πεταλούδες»

Ελπίδες γεννά η πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία με τζελ που δημιούργησαν ερευνητές για την σπάνια κληρονομική νόσο που ονομάζεται πομφολυγώδης επιδερμόλυση.

Σήμερα, περίπου 500.000 άτομα παγκοσμίως νοσούν από τις διάφορες μορφές της γενετικής αυτής νόσου, με τα 30.000 εξ αυτών να ζουν στην Ευρώπη. Η σύγχρονη επιστήμη αποδίδει στη νόσο πομφολυγώδης επιδερμόλυση τον όρο «δέρμα-κρεμμύδι», ο οποίος εμπεριέχει και την ιστολογική περιγραφή της και τις ειδικές μεταλλαγές που εντοπίζονται στους πάσχοντες.

Η κληρονομική νόσος πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Epidermolysis Bullosa) συναντάται με συχνότητα 1 σε 17.000 γεννήσεις.

Τα παιδιά που γεννούνται με αυτή τη νόσο αποκαλούνται «παιδιά-πεταλούδες» γιατί γεννιούνται με δέρμα τόσο εύθραυστο, όσο τα φτερά μιας πεταλούδας, όπου ένα απλό άγγιγμα μπορεί να προκαλέσει πληγές που ίσως να μην επουλωθούν ποτέ πλήρως.

Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι μία επώδυνη γενετική νόσος που διαχωρίζει τις στιβάδες του δέρματος του σώματος από την εσωτερική του επιφάνεια, σχηματίζοντας φουσκάλες και σκισίματα σε περιοχές που είναι επιρρεπείς στην τριβή όπως οι αγκώνες, τα γόνατα και ο οισοφάγος.

Τέτοια «σκισίματα» μπορεί να εξελιχθούν σε επώδυνες ανοιχτές πληγές, επίμονες λοιμώξεις, ουλές, καρκίνο του δέρματος ακόμη και να οδηγήσουν σε θάνατο μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Τα άτομα με EB φέρουν μεταλλαγές που απενεργοποιούν γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες (π.χ. κερατίνη, πλεκτίνη, κολλαγόνο, κ.ά) που σχετίζονται με τον σχηματισμό της βασικής στιβάδας της επιδερμίδας, του δερμο-επιδερμικού συνδέσμου και του βλεννογόνου ορισμένων εσωτερικών οργάνων.

Σύμφωνα με το ακαδημαϊκό περιοδικό Science, ερευνητές στο πλαίσιο μιας μικρής μελέτης ασθενών με αυτή τη σπάνια κληρονομική ασθένεια δημιούργησαν ένα πήκτωμα που μεταφέρει DNA, για να βοηθήσουν στην αποκατάσταση του δέρματός τους.

Ένα τζελ γεμάτο με ιούς που μεταφέρουν θεραπευτικό γονίδιο

Η προσέγγιση αυτή είναι μόνο μία από τις πολλές νέες πειραματικές γονιδιακές θεραπείες για την πάθηση, αλλά μακράν η πιο απλή, αφού ένα τζελ γεμάτο με ιούς που μεταφέρουν ένα θεραπευτικό γονίδιο απλώνεται στο δέρμα, σαν αλοιφή.

Στη νέα μελέτη, οι ασθενείς δεν είχαν μια πρωτεΐνη δέρματος που ονομάζεται κολλαγόνο VII. Το τζελ που ανέπτυξε η ομάδα με επικεφαλής τον δερματολόγο Peter Marinkovich της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ περιέχει τον ιό του απλού έρπητα 1, τροποποιημένο για να φέρει το γονίδιο για το κολλαγόνο VII, αλλά να μην μπορεί να αναπαραχθεί.

Σύμφωνα με τους δημιουργούς του τζελ πρόκειται για την πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία και αναμφισβήτητα για την πιο επιτυχημένη του είδους μέχρι σήμερα.

 

Πηγη: https://www.dikaiologitika.gr/