Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία: Η μη έγκαιρη διάγνωση και η μη λήψη της κατάλληλης θεραπείας μπορεί να οδηγήσουν σε στεφανιαία νόσο από νεαρή ηλικία.
Η νόσος προκαλεί πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση.
Η μη έγκαιρη διάγνωση και συνεπώς η μη λήψη της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής μπορεί να οδηγήσουν σε στεφανιαία νόσο (π.χ. έμφραγμα) σε νεαρή ηλικία, καθώς η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία προκαλεί πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση. Μεγάλη σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία μπορεί να επιτευχθεί με τον έλεγχο της οικογένειας των ασθενών, με μαζικά προγράμματα ελέγχου όλου του πληθυσμού και με την ενημέρωση για τη νόσο τόσο των επαγγελματιών υγείας, όσο και του γενικού πληθυσμού.
Η θεραπεία συνίσταται στην αλλαγή του τρόπου ζωής (υγιεινή διατροφή και άσκηση) και στη χορήγηση φαρμάκων.
Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία είναι κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης στο αίμα από τη γέννηση. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, δηλαδή ένα μόνο παθολογικό γονίδιο είναι αρκετό για να εμφανιστεί η νόσος (ετερόζυγη μορφή).
Στην μορφή αυτή, δηλαδή στην ετερόζυγη, οι συγγενείς πρώτου βαθμού των πασχόντων (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από τη νόσο. Προσβάλλει περίπου 1/250 άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από την ετερόζυγη μορφή της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Αντίθετα, η ομόζυγη μορφή, κατά την οποία και τα δύο γονίδια της νόσου είναι παθολογικά, είναι πολύ σπάνια (1/400.000 άτομα).
Οι στατίνες είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Μπορούν να χορηγηθούν με ασφάλεια από την παιδική ηλικία και οι ασθενείς που τις λαμβάνουν έχουν παρόμοιο κίνδυνο να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο με τα άτομα που δεν έχουν τη νόσο. Λόγω των πολύ υψηλών επιπέδων της LDL χοληστερόλης στους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, συχνά απαιτείται η χορήγηση συνδυασμού στατίνης και εζετιμίμπης, η οποία επίσης είναι εξαιρετικά ασφαλής. Σε επιλεγμένους ασθενείς που έχουν ακόμα υψηλότερα επίπεδα LDL χοληστερόλης ή έχουν ήδη υποστεί καρδιαγγειακό επεισόδιο, νεότερα φάρμακα (μονοκλωνικά αντισώματα που χορηγούνται κάθε 15 μέρες με υποδόρια ένεση) μειώνουν σημαντικά την LDL χοληστερόλη και ελαττώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών επεισοδίων.
Το Μητρώο Καταγραφής των Ασθενών που έχουν Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Hellas GH Registry) αποτελεί ένα ακόμη πολύ σημαντικό όπλο της ιατρικής κοινότητας στην προσπάθειά για την καταγραφή και παρακολούθηση της νόσου και την υιοθέτηση καλύτερων κλινικών πρακτικών που μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης.
Το Hellas FH Registry υποστηρίζεται από την Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης και σε αυτό συμμετέχουν τα ακόλουθα κέντρα:
1. Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Θεσσαλονίκης
2. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων
3. Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών
4. Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης
5. Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο
6. Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «ΑΤΤΙΚΟΝ»
7. Γ.Ν. Πειραιά «Τζάνειο»
8. Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»
9. Νοσοκομείο Παίδων «Π. & Α. Κυριακού»
10. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου
11. Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ
12. Γενικό Στρατιωτικό Νοσοκομείο Εκπαιδεύσεως 424, Θεσσαλονίκη
13. Ενδοκρινολογικό Τμήμα ΕΛ.ΑΣ. – Κεντρικό Ιατρείο Θεσσαλονίκης
Τα παραπάνω κέντρα έχουν καταγράψει στο σύνολό τους έως σήμερα 1.704 ασθενείς.
Παρατηρείται ότι η ηλικία διάγνωσης είναι τα 44 έτη και 48% των ασθενών έχουν οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου. Επιβεβαιώνεται έτσι ότι η διάγνωση της νόσου γίνεται καθυστερημένα. Επιπρόσθετα, ο ένας στους 4 ασθενείς έχει ήδη εμφανίσει καρδιαγγειακή νόσο, ο ένας στους 4 ασθενείς δεν λαμβάνει υπολιπιδαιμική θεραπεία και οι 4 στους 5 ασθενείς έχουν τιμές LDL χοληστερόλης εκτός στόχου θεραπείας.
Η γενετική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται σε δύο Δημόσια Εργαστήρια Ιατρικής Γενετικής: Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στην Κλινική Πράξη του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο.
Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης συμμετέχει και εορτάζει, για δεύτερη φορά φέτος την Παγκόσμια Ημέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας, η οποία θεσμοθετήθηκε το 2012 και έχει σαν στόχο να τονίσει την συχνότητα εμφάνισης και τη σοβαρότητα της νόσου, την κληρονομικότητα, την έλλειψη ευαισθητοποίησης, τον μεγάλο καρδιαγγειακό κίνδυνο που οφείλεται στην έλλειψη έγκαιρης θεραπείας και τα χαρακτηριστικά και τα κριτήρια διάγνωσης της νόσου.
Περισσότερες πληροφορίες για την νόσο μπορείτε να δείτε στο http://www.hellasfh.gr/