Xenpozyme: Γεγονός η 1η θεραπεία για την ανεπάρκεια σφιγγομυελινάσης

Στην Ιαπωνία εγκρίθηκε το σκεύασμα Xenpozyme (olipudase alfa) της Sanofi, η πρώτη και μοναδική θεραπεία που ενδείκνυται για την ανεπάρκεια σφιγγομυελινάσης (acid sphingomyelinase).

Το Ιαπωνικό Υπουργείο Υγείας, Εργασίας και Πρόνοιας (MHLW) χορήγησε άδεια κυκλοφορίας στο Xenpozyme (olipudase alfa) για τη θεραπεία ενηλίκων και παιδιατρικών ασθενών με περιφερικό νευρικό σύστημα (non-CNS) με εκδηλώσεις ανεπάρκειας σφιγγομυελινάσης (ASMD). Πρόκειται για μια σπάνια, προοδευτική και δυνητικά απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια.

Το Xenpozyme είναι επί του παρόντος η μόνη εγκεκριμένη θεραπεία για το ASMD και αντιπροσωπεύει την πρώτη θεραπεία της Sanofi που εγκρίθηκε με την ονομασία SAKIGAKE.

«Η έγκριση του Xenpozyme είναι σημαντική για τους ασθενείς με ASMD και τις οικογένειές τους. Είναι αποτέλεσμα 20 ετών έρευνας και κοινής προσπάθειας με τους γιατρούς και τους ασθενείς» όπως τονίζει ο κ. John Reed, MD, Ph.D Executive Vice President, Global Head of Research and Development, Sanofi.

Θεραπεία υποκατάστασης του ενζύμου

«Ως το πρώτο φάρμακο στον κόσμο που εγκρίθηκε για την ASMD, το Xenpozyme, αποτελεί μια δυνητικά κορυφαία επιλογή γι’ αυτήν την ιστορικά παραμελημένη κοινότητα ασθενών. Είμαστε περήφανοι γι’ αυτό το επίτευγμα και είμαστε ευγνώμονες που η Ιαπωνία αναγνώρισε τη σημασία του Xenpozyme, απευθύνοντας του τον προσδιορισμό Sakigake. Στη Sanofi, συνεργαζόμαστε με υγειονομικές αρχές παγκοσμίως, συμπεριλαμβανομένης της ΕΕ, όπου η olipudase alfa ως θεραπεία υποκατάστασης του ενζύμου έχει την ονομασία Breakthrough d, φέρνοντας πιο κοντά το φάρμακο σε ασθενείς με ASMD, σε όλο τον κόσμο» τονίζει.

Το Xenpozyme είναι ένα ανασυνδυασμένο ένζυμο ανθρώπινης σφιγγομυελινάσης που αναπτύχθηκε για να αντικαταστήσει την ανεπαρκή ή ελαττωματική σφιγγομυελινάση (ASM).

Η συσσώρευση σφιγγομυελίνης στα κύτταρα μπορεί να προκαλέσει βλάβη στους πνεύμονες, τη σπλήνα και το συκώτι, καθώς και σε άλλα όργανα, οδηγώντας δυνητικά σε πρόωρο θάνατο.

Η έγκριση του Xenpozyme στην Ιαπωνία βασίζεται σε θετικά αποτελέσματα από τις κλινικές. δοκιμές ASCEND και ASCEND-Peds, που δείχνουν ότι το Xenpozyme παρείχε βελτίωση στη. λειτουργία των πνευμόνων, της σπλήνας και του ήπατος σε ενήλικες και παιδιά με ASMD.

Τα δεδομένα παρουσιάστηκαν στη συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ASHG) 2020 .

Ιστορικά γνωστή ως νόσος Niemann-Pick τύπου A, A/B και B, η ASMD είναι μια γενετική, προοδευτική και δυνητικά απειλητική για τη ζωή ασθένεια.

Η νόσος Niemann-Pick

H νόσος Niemann-Pick είναι μια κληρονομική νόσος, η οποία βάσει των συμπτωμάτων διακρίνεται κυρίως σε τύπου Α και τύπου Β. Στη νεογνική ηλικία, οι πάσχοντες εμφανίζουν συνήθως ηπατοσπληνομεγαλία και καθυστερημένη ανάπτυξη. Τα πάσχοντα παιδιά παρουσιάζουν προοδευτική απώλεια των νοητικών και κινητικών ικανοτήτων. Όπως επίσης και εκτεταμένες βλάβες στους πνεύμονες που μπορεί να οδηγήσουν σε πνευμονικές λοιμώξεις και σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Οι ασθενείς με νόσο Niemann-Pick τύπου Α συνήθως δεν επιβιώνουν μετά την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick τύπου Β εμφανίζονται συνήθως στα μέσα της παιδικής ηλικίας. Περιλαμβάνουν ηπατοσπληνομεγαλία, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις των πνευμόνων, θρομβοπενία, καθυστερημένη οστική ηλικία και χαμηλό ανάστημα. Οι περισσότεροι ασθενείς με αυτή τη μορφή της νόσου επιβιώνουν στην ενήλικη ζωή.

Η νόσος Niemann-Pick κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο. Δηλαδή οι γονείς των πασχόντων είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης, αλλά δεν εκδηλώνουν συμπτώματα της νόσου. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SMPD1, το οποίο κωδικοποιεί ένα λυσοσωματικό ένζυμο, τη σφιγγομυελινάση, που διασπά τη σφιγγομυελίνη.

Μεταλλάξεις στο γονίδιο SMPD1 προκαλούν σημαντική μείωση ή εξάλειψη της. δραστηριότητας του ενζύμου με αποτέλεσμα να αυξάνονται υπερβολικά τα επίπεδα. σφιγγομυελίνης στα κύτταρα. Με την πάροδο του χρόνου η επακόλουθη απώλεια των. κυττάρων εξασθενεί τη λειτουργία των ιστών και οργάνων οδηγώντας στα συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick.

 

 

Πηγή: https://healthpharma.gr/