Πώς πέτυχε η Αυστραλία
Το παράδειγμα της Αυστραλίας στη γονιδιωματική, τους κύριους παράγοντες
επιτυχίας του και τις πιθανότητες να εφαρμοστεί η γονιδιωματική ιατρική στο
ελληνικό σύστημα υγείας, παρουσίασε ο καθηγητής Ιωάννης Χριστοδούλου,
Director, Genomic Medicine Theme, Murdoch Children’s Research Institute,
Melbourne, Victoria, Australia στην εισαγωγική ομιλία του στο 6ο Διεθνές
Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις. Όπως ανέφερε, το υπουργείο Υγείας της
Αυστραλίας χρηματοδότησε αρχικά το έργο “Australian Genomics”, το οποίο
τελικά έλαβε σε μια περίοδο 10 ετών περίπου 40 εκατομμύρια δολάρια.
Αυτό επέτρεψε να δημιουργηθούν δίκτυα με επιστήμονες, ερευνητές και
εφευρέτες, που έπαιξαν σημαντικό ρόλο στη διαμόρφωση του τοπίου και
στην καθοδήγηση της πολιτικής.
Το Μοντέλο της Αυστραλίας (Australian Genomics)
Mέσω της συμμαχίας Australian Genomics, υλοποιήθηκε ένα δεκαετές ερευνητικό
πρόγραμμα με στόχο να αποδείξει σε εθνικό επίπεδο τα οφέλη της πρόσβασης
στις γονιδιωματικές τεχνολογίες. Το πρόγραμμα εστίασε στην οικονομική
αποδοτικότητα, στον εντοπισμό των εμποδίων εφαρμογής και στην ενίσχυση
της μεταφραστικής έρευνας. Δύο εμβληματικά προγράμματα αναδεικνύουν τη
σημασία αυτής της προσέγγισης:
1. Mackenzie’s Mission: Ένα πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου φορέων σε
ζευγάρια για 1.300 γονίδια ασθενειών. Διαπιστώθηκε ότι 1 στα 50 ζευγάρια
διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσει παιδί με σοβαρή γενετική διαταραχή,
συχνά πέρα από τις τρεις συνήθεις παθήσεις (κυστική ίνωση, εύθραυστο Χ,
μυϊκή δυστροφία).
2. Πιλοτικό Πρόγραμμα Νεογνικού Ελέγχου: Εξετάστηκαν 1.000 βρέφη για
600 σοβαρές καταστάσεις πρώιμης έναρξης που διαθέτουν θεραπευτική επιλογή.
Η τεχνολογία επέτρεψε αποτελέσματα σε μόλις 2 εβδομάδες, εντοπίζοντας
περιπτώσεις που δεν θα ανιχνεύονταν με τα κλασικά προγράμματα νεογνικού
ελέγχου, επιτρέποντας στοχευμένη θεραπεία και πρόληψη.
Προτάσεις για τον Μετασχηματισμό στην Ελλάδα
Για την αναβάθμιση της φροντίδας των σπανίων παθήσεων στην Ελλάδα,
προτείνονται τα εξής κρίσιμα βήματα: Ενίσχυση και ενσωμάτωση των
τεχνολογιών γονιδιωματικής αλληλούχισης στο εθνικό σύστημα υγείας.
Ανάπτυξη προγραμμάτων νεογνικού ελέγχου με ηθικά τεκμηριωμένο τρόπο.
Υιοθέτηση νέων τεχνολογιών, όπως η πρωτεομική και η αλληλούχιση RNA (RNA
sequencing), για την ενίσχυση της διαγνωστικής ακρίβειας. Εφαρμογή Τεχνητής
Νοημοσύνης (AI) και μηχανικής μάθησης σε συνδυασμό με τους ηλεκτρονικούς
ιατρικούς φακέλους για ακριβέστερη διάγνωση και θεραπεία. Προετοιμασία για τις
αναδυόμενες θεραπείες, όπως η επαναχρησιμοποίηση φαρμάκων ή οι προηγμένες
γονιδιακές θεραπείες. Ο τελικός στόχος πρέπει να είναι ένα σύστημα υγείας που
διέπεται από τις αρχές των 4P: Nα είναι Προγνωστικό (Predictive), Προληπτικό
(Preventive), Εξατομικευμένο (Personalized) και Συμμετοχικό (Participatory).
Ο καθηγητής επεσήμανε ότι για να υπάρξει επιτυχής μεταφορά τεχνογνωσίας
από την Αυστραλία στην Ελλάδα, θα πρέπει να προσδιοριστούν οι κρίσιμοι
παράγοντες επιτυχίας και οι απαραίτητες αλλαγές στην εθνική πολιτική υγείας για
τον πλήρη γονιδιωματικό μετασχηματισμό του συστήματος.
Πηγη:HealthDaily