Eγκριση για την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για παιδιατρικούς ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo τύπου A
Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε το Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf) της Ultragenyx Pharmaceutical, Inc. ως την πρώτη θεραπεία για παιδιατρικούς ασθενείς με βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IIIA (MPS IIIA), επίσης γνωστή ως σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α. Το MPS IIIA είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που βλάπτει προοδευτικά τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα, προκαλώντας στα παιδιά απώλεια γνωστικών, γλωσσικών και άλλων αναπτυξιακών ικανοτήτων με την πάροδο του χρόνου. Μέχρι σήμερα, η θεραπεία περιοριζόταν στη διαχείριση των συμπτωμάτων.
Το Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf, πρώην UX111) είναι μία εφάπαξ ενδοφλέβια γονιδιακή θεραπεία, η οποία χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο, μη λοιμογόνο ιό, τον adeno-associated virus serotype 9 (AAV9), για τη μεταφορά ενός λειτουργικού αντιγράφου του γονιδίου SGSH στα κύτταρα του ασθενούς.
Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του Fayuvi αξιολογήθηκαν σε μία ανοικτής επισήμανσης, μονού σκέλους, πολυκεντρική κλινική μελέτη σε παιδιατρικούς ασθενείς με MPS IIIA.
Η μελέτη μέτρησε τις μέσες αλλαγές στις γνωστικές βαθμολογίες σε ασθενείς ηλικίας μεταξύ 2 και 5 ετών. Οι ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με Fayuvi διατήρησαν ή βελτίωσαν τη γνωστική λειτουργία σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου που δεν έλαβε θεραπεία .
Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες που αναφέρθηκαν σε περισσότερο από 5% των ασθενών ήταν αυξήσεις στα ηπατικά ένζυμα (AST), ναυτία και έμετος, πυρετός, μειωμένη όρεξη, μειωμένος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων και αυξημένη αμυλάση. Σημαντικές προειδοποιήσεις ασφαλείας περιλαμβάνουν τον κίνδυνο θρομβωτικής μικροαγγειοπάθειας (TMA). Όπως και με άλλες γονιδιακές θεραπείες που βασίζονται σε AAV, υπάρχει πιθανός μακροπρόθεσμος κίνδυνος το εισαγόμενο γενετικό υλικό να ενσωματωθεί στο γονιδίωμα και ενδεχομένως να οδηγήσει σε ανάπτυξη όγκου.
Το Fayuvi χορηγείται σε περιβάλλον υγειονομικής περίθαλψης που είναι εξοπλισμένο για τη διαχείριση αντιδράσεων στην έγχυση. Όλοι οι ασθενείς λαμβάνουν θεραπεία με κορτικοστεροειδή, η οποία ξεκινά μία ημέρα πριν από την έγχυση και συνεχίζεται για τουλάχιστον οκτώ εβδομάδες μετά.
Πηγές:
fda.gov
Πηγη: https://www.iatronet.gr/