Ενδείξεις για την προέλευση του καρκίνου από το πλήθος των γονιδιωμάτων του όγκου
Αποτελέσματα της μεγαλύτερης έως τώρα μελέτης
Στη μεγαλύτερη μελέτη που έχει γίνει έως τώρα, οι ερευνητές αναλύοντας
εκατομμύρια μεταλλάξεις που κρύβονται στα γονιδιώματα περισσότερων
από 12.000 καρκινικών όγκων, εντόπισαν μοτίβα αλλαγών στο DNA που θα
μπορούσαν να προσφέρουν ενδείξεις για τις γενετικές και περιβαλλοντικές αιτίες
του καρκίνου. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Science στις 21 Απριλίου είναι η
μεγαλύτερη του είδους της και προσθέτει δεκάδες καταχωρήσεις στον αυξανόμενο
κατάλογο των «υπογραφών των μεταλλάξεων» που συνοδεύουν τον καρκίνο και
θα μπορούσε, σε ορισμένες περιπτώσεις, να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς
να επιλέξουν τις καλύτερες θεραπείες για τους ασθενείς. Ένα μεμονωμένο
καρκινικό κύτταρο μπορεί να περιέχει εκατοντάδες χιλιάδες μεταλλάξεις, μερικές
φορές περισσότερες από ένα εκατομμύριο, αλλά μόνο μια χούφτα από αυτές θα
συμβάλει άμεσα στην ανάπτυξη ενός όγκου. Για χρόνια, οι επιστήμονες ερευνούν
τα γονιδιωματικά δεδομένα σε αναζητώντας αυτά που οδηγούν στον καρκίνο,
με την ελπίδα ότι θα μπορούσαν να υποδείξουν νέες θεραπείες. Ορισμένοι
παράγοντες που προκαλούν καρκίνο δημιουργούν χαρακτηριστικά μοτίβα
αλλαγών στο DNA. Το υπεριώδες φως, για παράδειγμα, μπορεί να προκαλέσει
την αντικατάσταση μιας βάσης DNA, ή ενός «γράμματος», που ονομάζεται
κυτοσίνη από ένα άλλο που ονομάζεται θυμίνη σε ορισμένες θέσεις στο
γονιδίωμα. Τέτοιες αλλαγές εντοπίζονται συχνά στα μελανώματα.
Αυτά τα μοτίβα μεταλλάξεων μπορούν να παρομοιαστούν με ίχνη σε μια αμμώδη
παραλία, λέει η Serena Nik-Zainal, βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ,
στο Ηνωμένο Βασίλειο, και συν-συγγραφέας της μελέτης. «Τα ίχνη μπορεί να
φαίνονται τυχαία, αλλά δεν είναι – εμφανίζονται για έναν πολύ συγκεκριμένο
λόγο», τονίζει. «Θα μπορούσατε να ξεχωρίσετε έναν άνθρωπο από ένα ζώο, έναν
σκύλο από ένα πουλί, ακόμη και έναν ενήλικα από ένα παιδί καθώς και το αν
περπατούσε ή έτρεχε».
Η αμέσως μεγαλύτερη προηγουμένη μελέτη μεταλλάξεων δημοσιεύθηκε το 2020
και ανέλυσε περίπου 5.000 αλληλουχίες ολόκληρου του γονιδιώματος από
δείγματα όγκων που συλλέχθηκαν σε μια διεθνή προσπάθεια
Στη νέα μελέτη, η ομάδα ανέλυσε περισσότερα από 12.000 γονιδιώματα
καρκίνου που συλλέχθηκαν από την Εθνική Υπηρεσία Υγείας του Ηνωμένου
Βασιλείου ως μέρος του Genomics England 100.000 Genomes Project. Οι
ερευνητές στη συνέχεια χρησιμοποίησαν προηγούμενα δημοσιευμένα σύνολα
δεδομένων για να επαληθεύσουν τα ευρήματά τους. Αυτό περιλάμβανε την
ανάπτυξη νέων αναλυτικών εργαλείων και ενός αλγορίθμου ικανού να χειριστεί
εκατοντάδες χιλιάδες μεταλλάξεις, λέει ο Andrea Degasperi, υπολογιστικός
βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Cambridge και συν-συγγραφέας της μελέτης.
Πηγη:HealthDaily