Βρετανία: Διάγνωση σπάνιων γενετικών διαταραχών σε μωρά

Πρόγραμμα για την πλήρη αλληλουχία του DNA 100.000 νεογνών
Το Πρόγραμμα Newborn Genomes, που θα ξεκινήσει το επόμενο έτος στη Βρετανία θα εξετάσει την πλήρη αλληλουχία του DNA 100.000 νεογνών, στη Βρετανία με στόχο τη διάγνωση σπάνιων γενετικών διαταραχών . Είναι η πρώτη φορά που θα εξεταστεί η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) σε υγιή μωρά στο Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετανίας (NHS) και αναμένεται να γλυτώσει εκατοντάδες οικογένειες στην Αγγλία από μια μακροχρόνια αναμονή μέχρι να μάθουν από τι πάσχουν τα παιδιά τους. Το εν λόγω πρόγραμμα θα εξετάσει για την ύπαρξη 200 γενετικών διαταραχών, που θεωρούνται θεραπεύσιμες. Εάν πετύχει, θα μπορούσε να εφαρμοστεί σε ολόκληρη τη χώρα. Σύμφωνα με το σχετικό δημοσίευμα του BBC News, yπάρχουν τουλάχιστον 7.000 μονογονιδιακές διαταραχές, οι περισσότερες από τις οποίες αναπτύσσονται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.Κάθε χρόνο, αρκετές χιλιάδες παιδιά στο Ηνωμένο Βασίλειο προσβάλλονται από σπάνιες γενετικές ασθένειες, αλλά οι οικογένειες συχνά υπομένουν χρόνια εξετάσεων και αβεβαιότητας πριν λάβουν τη διάγνωση, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να αναπτυχθούν αργά. Μέχρι να επιβεβαιωθεί η διάγνωση μπορεί να έχει προκληθεί βλάβη που θα μπορούσε να έχει αποφευχθεί.Η Genomics England εκτιμά ότι το έργο θα εντοπίσει εκατοντάδες παιδιά με γενετικές διαταραχές που διαφορετικά θα είχαν διαφύγει από τον τρέχοντα έλεγχο νεογνών. Ο Δρ Rich Scott, Chief Medical Officer της Genomics England, δήλωσε: «Στόχος μας είναι να κάνουμε περισσότερα για τα χιλιάδες παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο με μια θεραπεύσιμη γενετική πάθηση.Θέλουμε να είμαστε σε θέση να προσφέρουμε γρήγορη διάγνωση, ταχύτερη πρόσβαση στη θεραπεία και καλύτερη ποιότητα ζωής».

 

 

Πηγη:HealthDaily