Συντάκτης: grammateia

bbc7c56f-598d-4fc6-b089-f13a8e9b6985

 

 

..

Σε συνέχεια της από 02/05/2025 Ανακοίνωσης του ΕΟΠΥΥ περί προσωρινής αναστολής ολοκλήρωσης των υποβολών ιατρικών επισκέψεων μηνός Απριλίου 2025…

a716c626-db5d-4f51-ba44-11970ad99f58 ανακοινωση

 

..

20250202313 φεκ

 

 

..

Διαθέσιμο στο ευρύ κοινό
Το “LungX”, ένα chatbot που έχει σχεδιαστεί για να ενισχύσει την ενημέρωση του κοινού σχετικά με την υγεία των πνευμόνων και τα συνήθη συμπτώματα των πνευμονικών νοσημάτων, παρουσιάζει η MSD Ελλάδος. Το LungX, διαθέσιμο πλέον στο ευρύ κοινό μέσω της επίσημης ιστοσελίδας της MSD (www.msd.gr), αποτελεί ένα φιλικό προς τον χρήστη, ψηφιακό ερωτηματολόγιο που βοηθά τους πολίτες να αναγνωρίσουν πιθανά συμπτώματα πνευμονικών νοσημάτων, όπως επίμονος βήχας, δύσπνοια ή δυσφορία στο στήθος, και τους ενθαρρύνει να απευθυνθούν σε επαγγελματία υγείας όταν αυτό απαιτείται. Η ανάπτυξη του LungX, που πραγματοποιήθηκε υπό την αιγίδα της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας, εντάσσεται στη στρατηγική της MSD για ενίσχυση της ενημέρωσης και της έγκαιρης διάγνωσης και αποτελεί ακόμη μία πρωτοβουλία που αναδεικνύει τη δέσμευση της εταιρείας μας στη δημόσια υγεία και την καινοτομία με επίκεντρο τον άνθρωπο. Το LungX ειναι σημαντικό γιατί: Οι παθήσεις των πνευμόνων συχνά δεν εντοπίζονται έγκαιρα, με συνέπεια η ευαισθητοποίηση να είναι καίριας σημασίας. Το ψηφιακό ερωτηματολόγιο, με ερωτήσεις κλειστού τύπου, αποσκοπεί στην ενημέρωση και συμβάλλει στην ευαισθητοποίηση του χρήστη. Προτρέπει το κοινό να συμβουλεύεται τακτικά επαγγελματίες υγείας. Φιλοξενείται στον εταιρικό ιστότοπο της MSD (www.msd.gr) με εύκολη πρόσβαση και χρήση.

 

 

Πηγη: HealthDaily

Δυνατοτήτες πρώιμης διάγνωσης και θεραπείας της νόσου
Ο καρκίνος του προστάτη είναι το συχνότερο νεόπλασμα που διαγιγνώσκεται στους άνδρες. Με βάση τα επιδημιολογικά δεδομένα περισσότεροι από 1,4 εκατομμύρια άνδρες θα διαγνωσθούν ετησίως με τη νόσο σε όλο τον κόσμο. Αναλογικά, η διάγνωση αφορά συχνά και δημόσια πρόσωπα με πιο πρόσφατη περίπτωση αυτή του πρώην προέδρου των Ηνωμένων Πολιτειών Τζο Μπάϊντεν. Η δημοσιότητα μάλιστα που προκύπτει, αποτελεί αφορμή για ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης απέναντι στο νόσημα και την κατανόηση των δυνατοτήτων πρώιμης διάγνωσης και θεραπείας της νόσου.Όπως τονίζουν οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μιχάλης Λιόντος, Δρ. Μαρία Καπαρέλου, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου και Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ), η μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών με καρκίνο προστάτη θα διαγνωσθούν με τοπική νόσο και η πρόγνωσή τους είναι συνήθως αρκετά καλή. Μια σειρά από χαρακτηριστικά, όπως είναι η μορφολογία της νόσου στη βιοψία (βαθμός διαφοροποίησης), η έκταση της νόσου όπως καταδεικνύεται από τις απεικονιστικές εξετάσεις (μαγνητική προστάτη, αξονικές, σπινθηρογράφημα οστών, PET-PSMA), η τιμή του PSA στο αίμα και όπως φάνηκε πρόσφατα μοριακά τεστ βοηθούν τον κλινικό γιατρό να αξιολογήσει τον κίνδυνο υποτροπής της νόσου και να καθορίσει το προτεινόμενο θεραπευτικό πλάνο. Παραδοσιακά, η ριζική προστατεκτομή ή η εξωτερική ακτινοθεραπεία αποτελούν τους βασικούς θεραπευτικούς πυλώνες στην αντιμετώπιση του τοπικά εντοπισμένου καρκίνου προστάτη. Πρόσφατα δεδομένα όμως έχουν δείξει ότι οι ασθενείς με εντοπισμένο καρκίνο προστάτη και χαμηλό κίνδυνο υποτροπής έχουν μεγαλύτερη από 90% πιθανότητα επιβίωσης από την νόσο στα 15 έτη ανεξάρτητα από τον αν θα κάνουν αμέσως μετά τη διάγνωση κάποια θεραπεία ή θα τεθούν σε ενεργό παρακολούθηση. Με τον τρόπο αυτό σημαντικό ποσοστό ασθενών θα αποφύγουν τη νοσηρότητα που επιφέρει το χειρουργείο ή η ακτινοθεραπεία χωρίς να αυξάνει τον κίνδυνο από το νόσημά του. Για τους ασθενείς βέβαια που η νόσος είναι τοπική προχωρημένη κατά τη διάγνωση η αντιμετώπιση πρέπει να είναι άμεση και πολυπαραγοντική. Πλέον, οι σύγχρονες απεικονιστικές μέθοδοι όπως είναι το PET-PSMA αναδεικνύουν με μεγάλη ευαισθησία και ειδικότητα την έκταση της νόσου και βοηθούν στη λήψη των κατάλληλων θεραπευτικών αποφάσεων. Για τους ασθενείς με τοπικά προχωρημένη νόσο ή και μεταστατική νόσο, τα τελευταία χρόνια έχει γίνει εμφανές μέσα από κλινικές μελέτες ότι η πιο επιθετική αντιμετώπιση της νόσου και η χρήση νέων θεραπειών μπορούν να αυξήσουν την επιβίωση των ασθενών.

Ο ανδρογονικός αποκλεισμός, αποτελούσε για δεκαετίες τη βασική θεραπεία σε αυτό το στάδιο της νόσου. Πλέον γνωρίζουμε ότι η συνδυαστική αγωγή του ανδρογονικού αποκλεισμού με νεότερα ορμονικά φάρμακα όπως είναι η αμπιρατερόνη και η χρήση εξωτερικής ακτινοβολίας στον προστάτη ωφελούν σημαντικά τους άνδρες που θα διαγνωσθούν με επέκταση της νόσου στους λεμφαδένες. Αντίστοιχα σημαντική καθυστέρηση στην εξέλιξη της νόσου επιτυγχάνεται από τη χρήση του νεότερου αντιανδρογόνου ενζαλουταμίδη μαζί με τον ανδρογονικό αποκλεισμό σε όσους ασθενείς εμφανίσουν αύξηση του PSA (βιοχημική υποτροπή) μετά από την ριζική αντιμετώπιση της τοπικής νόσου.

 

 

Πηγη:HealthDaily

« Από CRETAN MEDI HELP ΙΔΙΩΤΙΚΟ ΠΟΛΥΙΑΤΡΕΙΟ Α.Ε. (Ηράκλειο Κρήτης) ζητούνται Ιατροί Παθολόγοι, Γενικοί Ιατροί ή άνευ ειδικότητας για την καλοκαιρινή σεζόν 2025 (μέχρι Οκτώβριο του 2025).

Απαραίτητα προσόντα:

Καλή γνώση Αγγλικής γλώσσας

(επιπλέον προσόν θα θεωρηθεί η γνώση και άλλων ξένων γλωσσών)

Προσφέρονται:

Ικανοποιητικό πακέτο αποδοχών.
Διαμονή.

Αποστολή βιογραφικών στο e-mail : [email protected] »

 

 

..

Οι KATAΣΚΗΝΩΣΕΙΣ ΕΛΑΙΩΝΕΣ αναζητούν ΙΑΤΡΟΥΣ για εργασία το καλοκαίρι στην Χαλκιδική.

 

Ποιοι είμαστε:
Οι παιδικές κατασκηνώσεις Ελαιώνες, μία εκ των μεγαλύτερων στην Βόρεια Ελλάδα, λειτουργούν από το 1995 στην Χαλκιδική.

Ο ρόλος σου:
Ο ΙΑΤΡΟΣ αναλαμβάνει την ιατρική περίθαλψη των παιδιών και είναι το σημείο αναφοράς στην ιατρική υποστήριξη της κατασκήνωσης.προς τα παιδιά.

Χαρακτηριστικά:
1) Πτυχίο Ιατρικής και άδεια ασκήσεως επαγγέλματος.
2) Αγάπη για τα παιδιά, την κατασκηνωτική ζωή και διάθεση να βρίσκεται κοντά στα παιδιά
3) Η εμπειρία δεν είναι απαραίτητη αλλά αν υπάρχει θα ήταν ιδιαίτερη χρήσιμη.

Πρέπει να γνωρίζεις:
Η επικοινωνία μας σε περίπτωση ενδιαφέροντος γίνεται τηλεφωνικά

 

– Παρέχονται διατροφή, διαμονή (εντός κατασκήνωσης).

Μπορείς να επικοινωνήσεις μαζί μας ή να στείλεις βιογραφικό:
– με τηλέφωνο στο 2310243383
– με email στο [email protected]

Είδος Εργασίας: Πλήρης απασχόληση, Σύμβαση

Διάρκεια σύμβασης: 1-3 μήνες

Αμοιβή: 1.800,00€ – 2.200,00€ ανά μήνα

 

Με εκτίμηση
Παιδικές Κατασκηνώσεις Ελαιώνες

 

 

..

Παρουσία της Αναπληρώτριας Υπουργού Υγείας, Ειρήνης Αγαπηδάκη, πραγματοποιήθηκε με μεγάλη επιτυχία την Τρίτη 20 Μαΐου, στο Δημαρχείο Αιγάλεω, η εκδήλωση με τίτλο «Γνωριμία με τις Εργαλειοθήκες “Τροφή για Δράση”», στο πλαίσιο της Εθνικής Δράσης κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας. Η εκδήλωση διοργανώθηκε από την Ερευνητική Ομάδα του Πανεπιστημίου Δυτικής Αττικής (ΠαΔΑ) σε συνεργασία με τον Δήμο Αιγάλεω.

Η Υπουργός, Ειρήνη Αγαπήδάκη, υπογράμμισε τη σημασία της πρόληψης από την πρώιμη παιδική ηλικία, μέσα από συνεργασίες και δράσεις, ενώ ευχαρίστησε θερμά όλη την ομάδα του ΠΑΔΑ και την Καθηγήτρια Επιδημιολογίας, Πρόληψης Νοσημάτων και Δημόσιας Υγείας, Αρετή Λάγιου. Κατά την διάρκεια της εκδήλωσης απηύθυνε χαιρετισμό ο Δήμαρχος Αιγάλεω, Λάμπρος Σκλαβούνος, ενώ ακολούθησαν εισηγήσεις από διακεκριμένα μέλη ΔΕΠ του ΠαΔΑ αναφορικά με την Εθνική Δράση και τις εργαλειοθήκες και σχετικές παρουσιάσεις για την υγιεινή διατροφή και τη σωματική δραστηριότητα.

Παράλληλα, στον προαύλιο χώρο του Δημαρχείου, πραγματοποιήθηκαν βιωματικές δράσεις για μαθητές, γονείς και εκπαιδευτικούς, βασισμένες στους τέσσερις πυλώνες της Εθνικής Δράσης. Την εμπειρία των παιδιών πλαισίωσε με την παρουσία της η Ολυμπιονίκης ρυθμικής γυμναστικής Εύα Χριστοδούλου, ενισχύοντας το μήνυμα του ενεργού τρόπου ζωής.

Η Εθνική Δράση κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας υλοποιείται από το Υπουργείο Υγείας σε συνεργασία με τη UNICEF και σειρά εταίρων, μεταξύ των οποίων και το Ινστιτούτο Κοινωνικής και Προληπτικής Ιατρικής (ΙΚΠΙ), στο πλαίσιο του Εθνικού Σχεδίου Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας «Ελλάδα 2.0», με χρηματοδότηση από την Ευρωπαϊκή Ένωση – NextGenerationEU. Η Εθνική Δράση κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας συνεχίζεται δυναμικά το Σάββατο 24 Μαΐου, στην Πλατεία Δημαρχείου στο Περιστέρι, με στόχο να προσφέρει στα παιδιά και τις οικογένειές τους τα απαραίτητα εργαλεία για μια ζωή με υγεία, ισορροπία και ευεξία.

Μήνυμα πρόληψης

Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας, Ειρήνη Αγαπηδάκη, δήλωσε σχετικά: «Η Εθνική Δράση κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας είναι μια μεγάλη ομαδική προσπάθεια που αγκαλιάζει τα παιδιά, τους γονείς, τους δασκάλους και την τοπική κοινωνία. Στόχος μας είναι μέσα από απλές, διασκεδαστικές και βιωματικές δραστηριότητες, τα παιδιά να μάθουν βασικά πράγματα για την υγεία τους. Όπως τα παιδιά πηγαίνουν στο σχολείο με την κασετίνα τους γεμάτη εργαλεία για να μάθουν γράμματα, έτσι κι εμείς τους δίνουμε μια “κασετίνα υγείας” για να χτίσουν υγιείς συνήθειες από μικρή ηλικία.

Σήμερα μπορεί να καθόμουν κι εγώ σε ένα θρανίο σαν εσάς. Έδωσα τον δικό μου αγώνα για να αλλάξω τις συνήθειές μου, να βελτιώσω την υγεία μου και να είμαι σήμερα εδώ. Γι’ αυτό θέλω να θυμάστε: πάντα μπορούμε να τα καταφέρουμε όταν έχουμε μια δυνατή ομάδα και πιστεύουμε στον εαυτό μας. Και φυσικά, σας περιμένουμε όλους αυτό το Σάββατο στην Πλατεία Δημαρχείου, στο Περιστέρι, για να παίξουμε, να γελάσουμε, να μαγειρέψουμε μαζί και να δοκιμάσουμε νόστιμα υγιεινά φαγητά. Ελάτε να γίνουμε όλοι μια μεγάλη ομάδα, γιατί για τα παιδιά, γινόμαστε ασπίδα!»

 

 

Πηγη: https://healthpharma.gr

Η καρδιακή ανεπάρκεια αποτελεί την κύρια αιτία νοσηλείας παγκοσμίως, επηρεάζοντας περισσότερους από 64 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.

Η προοδευτική αυτή πάθηση ευθύνεται για εκατοντάδες χιλιάδες θανάτους ετησίως και προκύπτει όταν ο καρδιακός μυς τραυματίζεται και σταδιακά χάνει την ικανότητά του να αντλεί επαρκώς αίμα για τις ανάγκες του σώματος.

Τώρα, οι ερευνητές προειδοποιούν ότι οι πάσχοντες ίσως χρειάζεται να ανησυχούν και για την εμφάνιση γνωστικής έκπτωσης.

«Η καρδιακή ανεπάρκεια είναι μια πάθηση που δεν υποχωρεί και η θεραπεία της βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στην ικανότητα του ασθενούς να ακολουθεί συγκεκριμένες οδηγίες, να παρακολουθεί τα συμπτώματά του και να λαμβάνει πολλά και διαφορετικά φάρμακα», δήλωσε η Δρ. Σουπρίγια Σορ, επίκουρη καθηγήτρια καρδιολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν.

Γνωστική έκπτωση

«Η παρατήρηση αυτής της γνωστικής έκπτωσης στους ασθενείς και η επιδείνωσή της με την πάροδο του χρόνου μετά τη διάγνωση, θα πρέπει να αποτελεί προειδοποίηση για τους γιατρούς ώστε να αξιολογούν έγκαιρα τις γνωστικές ικανότητες των ασθενών και να τις εντάσσουν στον θεραπευτικό σχεδιασμό», πρόσθεσε.

Για να εξαγάγουν τα παραπάνω συμπεράσματα, οι ερευνητές ανέλυσαν τις γνωστικές ικανότητες σχεδόν 30.000 ενηλίκων, συγκρίνοντας όσους διαγνώστηκαν με καρδιακή ανεπάρκεια με άτομα χωρίς τη νόσο. Διαπίστωσαν ότι η καρδιακή ανεπάρκεια συνδέεται με σημαντική έκπτωση της γνωστικής λειτουργίας ήδη από την αρχική διάγνωση.

Επιπλέον, διαπιστώθηκε ότι η γενική νοητική λειτουργία και η εκτελεστική λειτουργία επιδεινώνονταν ταχύτερα με την πάροδο του χρόνου. Η εκτελεστική λειτουργία περιλαμβάνει ανώτερες γνωστικές δεξιότητες, όπως ο σχεδιασμός και η λήψη αποφάσεων.

Οι ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια εμφάνιζαν επιτάχυνση της νοητικής γήρανσης, αντίστοιχη με δέκα χρόνια, μέσα σε μόλις επτά έτη από τη διάγνωση. Επιπλέον, εκδήλωναν σημαντική μείωση στη συνολική γνωστική λειτουργία περίπου έξι χρόνια νωρίτερα από τους υπόλοιπους.

Επιταχυνόμενη μείωση

Τα συνήθη γνωστά αίτια γνωστικής έκπτωσης δεν μπορούσαν να εξηγήσουν αυτή την επιταχυνόμενη μείωση. Μάλιστα, η μεγαλύτερη έκπτωση στη γνωστική ικανότητα παρατηρήθηκε σε ηλικιωμένους, γυναίκες και λευκούς συμμετέχοντες. Η συνολική γνωστική λειτουργία αφορά μια σειρά νοητικών διεργασιών, όπως η σκέψη και η μάθηση.

Παρότι τα ευρήματα είναι ανησυχητικά, μπορεί να συμβάλλουν στη βελτίωση της φροντίδας και της παρακολούθησης των ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια.

«Η τακτική γνωστική παρακολούθηση των ηλικιωμένων με καρδιακή ανεπάρκεια θα βοηθούσε στον εντοπισμό ατόμων με πρώιμα σημάδια έκπτωσης που χρειάζονται υποστηρικτική φροντίδα», δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Δρ. Ντέμπορα Λεβίν, καθηγήτρια εσωτερικής ιατρικής και νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν.
«Χρειαζόμαστε καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών που οδηγούν στην ταχύτερη γνωστική έκπτωση μετά από καρδιακή ανεπάρκεια, ώστε να αναπτυχθούν παρεμβάσεις που θα την επιβραδύνουν ή θα την αναστέλλουν», κατέληξε.

 

 

Πηγη: https://healthpharma.gr

Γιατροί στις Ηνωμένες Πολιτείες πραγματοποίησαν μια ιατρική πρωτιά, χορηγώντας σε βρέφος με σπάνια και σοβαρή γενετική πάθηση μια εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR.

Ο μικρός Κέι Τζέι έλαβε μια πρωτοποριακή θεραπεία βασισμένη στην τεχνολογία CRISPR — το εργαλείο γονιδιακής επεξεργασίας που χάρισε στους εφευρέτες του το Νόμπελ Χημείας το 2020. Σύμφωνα με τους θεράποντες ιατρούς, ύστερα από τρεις δόσεις το τελευταίο διάστημα, το βρέφος, που είναι πλέον 9,5 μηνών, αναπτύσσεται φυσιολογικά

«Θέλουμε κάθε ασθενής να έχει τη δυνατότητα να έχει τα ίδια αποτελέσματα που είδαμε με αυτόν τον πρώτο ασθενή», δήλωσε ο Δρ. Κίραν Μουσουνούρου, εξειδικευμένος στη γονιδιακή θεραπεία στο Perelman School of Medicine του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια.

«Η υπόσχεση της γονιδιακής θεραπείας, για την οποία ακούμε εδώ και δεκαετίες, γίνεται πραγματικότητα και πρόκειται να αλλάξει ριζικά τον τρόπο που προσεγγίζουμε την ιατρική» τόνισε.

Ο Μουσουνούρου είναι συν-συγγραφέας νέας μελέτης που περιγράφει αναλυτικά τη διαδικασία και δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό «The New England Journal of Medicine». Τα ευρήματα παρουσιάστηκαν επίσης αυτή την εβδομάδα στη Νέα Ορλεάνη, στο πλαίσιο της ετήσιας συνάντησης της Αμερικανικής Εταιρείας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας (American Society of Gene & Cell Therapy).

Κληρονομική πάθηση

Ο Κέι Τζέι, το βρέφος που έλαβε τη θεραπεία, γεννήθηκε με σοβαρή ανεπάρκεια φωσφορικής συνθετάσης καρβαμοϋλίου 1 (CPS1). Η κληρονομική αυτή πάθηση εκτιμάται ότι προσβάλλει 1 στους 1,3 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι για να αναπτύξει την ασθένεια ένα άτομο θα πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου — ένα από κάθε γονέα.

Η πάθηση οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο CPS1 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη την οποία χρησιμοποιεί το ήπαρ για την επεξεργασία αζωτούχων ενώσεων στο αίμα. Αυτό το άζωτο, που παράγεται καθώς το σώμα διασπά τις πρωτεΐνες, πρέπει να μετατραπεί σε ουρία και να αποβληθεί μέσω των ούρων. Όταν όμως το γονίδιο CPS1 φέρει τη μετάλλαξη, το αμμωνιακό άζωτο συσσωρεύεται στον οργανισμό και προκαλεί βλάβες, κυρίως στον εγκέφαλο.

Η βαρύτητα της ανεπάρκειας CPS1 εξαρτάται από το αν το άτομο παράγει καθόλου ή μόνο μερικώς το συγκεκριμένο ένζυμο. Στις περιπτώσεις όπου το ένζυμο απουσιάζει πλήρως —όπως στην περίπτωση του Κέι Τζέι— η ασθένεια εκδηλώνεται στη σοβαρότερη μορφή της. Τα συμπτώματα εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση και περιλαμβάνουν υπερβολική υπνηλία, ακανόνιστο ρυθμό αναπνοής, άρνηση σίτισης, εμετούς, ασυνήθιστες κινήσεις του σώματος, σπασμούς ή και κώμα.

Περίπου το 50% των παιδιών με αυτή την ανεπάρκεια πεθαίνουν στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Όσα επιβιώνουν πρέπει να ακολουθούν αυστηρή δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες και ενδέχεται να παρουσιάσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και νοητική στέρηση λόγω νευρολογικής βλάβης.

Νεφρική αποκατάσταση

Στην περίπτωση του Κέι Τζέι, τα συμπτώματα εμφανίστηκαν μέσα στις πρώτες 48 ώρες μετά τη γέννησή του. Η γενετική ανάλυση έδειξε ότι τόσο το μητρικό όσο και το πατρικό αντίγραφο του γονιδίου CPS1 ήταν κοντύτερα από το φυσιολογικό, δηλαδή έφεραν μεταλλάξεις που προκαλούν πρόωρο τερματισμό της πρωτεΐνης («truncating»). Η πατρική μετάλλαξη, γνωστή ως Q335X, είχε περιγραφεί σε προηγούμενη περίπτωση ασθένειας.

Οι γιατροί υπέβαλλαν τον Κέι Τζέι σε θεραπεία νεφρικής υποκατάστασης για να φιλτράρουν το αίμα του, ενώ στη συνέχεια του χορήγησαν φάρμακο που απορροφά το επιπλέον άζωτο στο αίμα. Παράλληλα, ακολούθησε αυστηρή δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.

«Λόγω της σοβαρότητας της ασθένειας, ο ασθενής τέθηκε στη λίστα για μεταμόσχευση ήπατος σε ηλικία 5 μηνών», αναφέρει η μελέτη.

Πώς ανέπτυξαν τη θεραπεία οι ερευνητές

Ο Δρ. Μουσουνούρου και η Δρ. Ρεμπέκα Άρενς-Νίκλας, διευθύντρια του προγράμματος γονιδιακής θεραπείας για κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας, είχαν αρχίσει να εξερευνούν τη δυνατότητα εξατομικευμένων γονιδιακών θεραπειών βασισμένων στην τεχνική επεξεργασίας γονιδιώματος CRISPR.

Οι δύο θεραπείες με βάση την τεχνολογία CRISPR που έχουν εγκριθεί μέχρι σήμερα ακολουθούν μια προσέγγιση “ενιαίας εφαρμογής” και λειτουργούν απενεργοποιώντας πλήρως ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Ωστόσο, σε πολλές γενετικές διαταραχές απαιτείται η αποκατάσταση της λειτουργίας ενός δυσλειτουργικού γονιδίου, και ο τρόπος με τον οποίο το γονίδιο αυτό είναι κατεστραμμένο διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Μία προσέγγιση για την αντιμετώπιση τέτοιων διαταραχών είναι η ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών, προσαρμοσμένων στη μοναδική μετάλλαξη κάθε ασθενούς.

Οι δυο ερευνητές εστίασαν σε διαταραχές του κύκλου της ουρίας, όπως η ανεπάρκεια του ενζύμου CPS1. Όταν γεννήθηκε ο Κέι Τζέι, η Δρ. Άρενς-Νίκλας προσέγγισε τους γονείς του — τον Κάιλ και τη Νικόλ Μάλντουον — με την ιδέα να σχεδιάσουν μια εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία βασισμένη στην έρευνά τους.

Εξατομικευμένη θεραπεία

Η ομάδα ανέπτυξε γρήγορα μια εξατομικευμένη θεραπεία βασισμένη σε «base editing», μια τεχνική που αλλάζει μόνο ένα γράμμα στον κώδικα του DNA. Η θεραπεία σχεδιάστηκε να διορθώσει τη μετάλλαξη Q335X που είχε ο Κέι Τζέι και ήταν έτοιμη για χρήση μέσα σε έξι μήνες από τη γέννησή του. Το βρέφος έλαβε την πρώτη δόση τον Φεβρουάριο του 2025, σε ηλικία μεταξύ 6 και 7 μηνών, και τις άλλες δυο τον Μάρτιο και τον Απρίλιο.

Οι δόσεις της θεραπείας δεν προκάλεσαν σοβαρές παρενέργειες, και πλέον ο Κέι Τζέι μπορεί να καταναλώνει περισσότερες πρωτεΐνες με ασφάλεια, ενώ λαμβάνει μειωμένη δόση του φαρμάκου που δεσμεύει το άζωτο. Επιπλέον, μπορεί και κάθεται- ένα σημάδι βελτίωσης της κινητικής λειτουργίας που πιθανώς δεν θα ήταν εφικτό χωρίς τη θεραπεία.

«Το να τον βλέπουμε να φτάνει σε ορόσημα σημαντικά για κάθε βρέφος μας εντυπωσιάζει ακόμα περισσότερο, επειδή γνωρίζουμε πόσα είχε να αντιμετωπίσει από την αρχή», είπε η μητέρα του σε δημοσιογράφους σε συνέντευξη Τύπου.

Ο μικρός ασθενής θα παρακολουθείται για μεγάλο χρονικό διάστημα, ώστε να διασφαλιστεί η ευημερία του και να αξιολογηθεί εάν απαιτούνται επιπλέον δόσεις για περαιτέρω βελτίωση των συμπτωμάτων της νόσου, σύμφωνα με τους ερευνητές.

 

 

Πηγη: https://healthpharma.gr/