Τα ενήλικα βλαστικά κύτταρα έχουν προσελκύσει μεγάλο επιστημονικό ενδιαφέρον λόγω της ικανότητας τους να αυτο-ανανεώνονται και να διαφοροποιούνται σε άλλους τύπους κυττάρων. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο υψηλής εμβέλειας περιοδικό Nature Communications, ερευνητές από το Ε.Κ.Π.Α., το Ινστιτούτο Τεχνολογίας και Έρευνας στο Ηράκλειο Κρήτης και το Πανεπιστήμιο Harvard, με επικεφαλής τον Καθηγητή Βιολογίας-Γενετικής και Διευθυντή του Εργαστηρίου Βιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Ε.Κ.Π.Α. κ. Αριστείδη Ηλιόπουλο, αποκαλύπτουν έναν νέο μηχανισμό ρύθμισης του πολλαπλασιασμού και διαφοροποίησης των βλαστικών κυττάρων του εντέρου, με σημαντικό αντίκτυπο στην κατανόηση της ιστικής γήρανσης.
Η έρευνα τους αναδεικνύει τον σημαντικό ρόλο του επιγενετικού παράγοντα ΕΖΗ2 στη διατήρηση της ομοιοστασίας των βλαστικών κυττάρων του εντέρου μέσω της συμπύκνωσης χρωμοσωμικών περιοχών στις οποίες εδράζονται ρυθμιστές της διαφοροποίησης. Ανάμεσά τους, οι ερευνητές ανακάλυψαν ένα μικρό RNA, το miR-8/miR-200, ως βασικό στόχο του ΕΖΗ2 και τελεστή της διαφοροποίησης των βλαστικών κυττάρων προς ώριμα εντεροκύτταρα.
Οι ερευνητές κατέληξαν στα σημαντικά συμπεράσματά τους αξιοποιώντας τεχνικές in vivo γονιδιακής σίγασης και γενετικής απαλοιφής, καθώς και τεχνολογίες γενετικής σήμανσης των βλαστικών κυττάρων του εντέρου της δροσόφιλας, ενός πειραματικού μοντέλου που εξακολουθεί να προσφέρει πρωτοποριακή έρευνα για την κατανόηση των βασικών βιολογικών μηχανισμών της ζωής. Επιπρόσθετα, μέσα από την συστηματική ανάλυση βάσεων βιοκλινικών και μοριακών δεδομένων, οι ερευνητές έδειξαν πως η μηχανιστική εξάρτηση του miR-8 από το EZH2 που παρατηρείται στη δροσόφιλα, διατηρείται και στο φυσιολογικό έντερο του ανθρώπου.
Οι επιγενετικές τροποποιήσεις επηρεάζονται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, τον τρόπο ζωής και την γήρανση αλλά θεωρούνται αναστρέψιμες. Οι ερευνητές βρήκαν πως ο εντερικός ιστός του γερασμένου οργανισμού χαρακτηρίζεται από επιγενετική απορρύθμιση του ΕΖΗ2 και αυξημένα επίπεδα του miR-8, οδηγώντας σε απορρύθμιση της λειτουργίας των βλαστικών κυττάρων και χαλάρωση της κυτταρικής δομής του εντέρου. Τα αποτελέσματα της μελέτης θα αξιοποιηθούν για την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών ή διατροφικών παρεμβάσεων για την επιβράδυνση της γήρανσης.
Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από το Fondation Santé, το Ίδρυμα Κρατικών Υποτροφιών-Siemens, το Ελληνικό Ίδρυμα Έρευνας και Καινοτομίας (ΕΛ.ΙΔ.Ε.Κ.) και την Γενική Γραμματεία Έρευνας και Καινοτομίας (Γ.Γ.Ε.Κ.).
Πως η λοίμωξη με COVID- 19 επηρεάζει το καρδιαγγειακό σύστημα;
Όπως είναι γνωστό ο ιός SARS-Cov-2 που προκαλεί τη νόσο COVID-19 μπορεί να επηρεάσει το καρδιαγγειακό σύστημα και την ίδια την καρδιακή λειτουργία ιδιαίτερα επί ύπαρξης καρδιακής νόσου και καρδιακής ανεπάρκειας. Η προσβολή του καρδιαγγειακό συστήματος αποδίδεται είτε σε απευθείας βλάβη της καρδιάς είτε σε διαταραχή της λειτουργικότητας των αρτηριών και ενδοθηλιακή δυσλειτουργία όπως έχει φανεί και από δικές μας μελέτες. Επιπλέον λόγω των διαταραχών στους μηχανισμούς θρόμβωσης, την ενεργοποίηση του καταρράκτη της πήξης και της φλεγμονώδους απόκρισης, τόσο κατά το διάστημα της νόσησης όσο και το πρώτο διάστημα μετά την οξεία νόσο μπορεί να εμφανιστεί κινητοποίηση ενζύμων μυοκαρδιακής βλάβης με αύξηση κυρίως της τροπονίνης, αυξημένη επίπτωση – πιθανότητα- πρόκλησης εμφράγματος του μυοκαρδίου, μυοκαρδίτιδα, περικαρδίτιδας αλλά και ποικιλία καρδιακών αρρυθμιών.
Σε άτομα τα οποία δεν έχουν διαγνωσμένη καρδιαγγειακή νόσο τι συστήνετε εφόσον νοσήσουν με COVID- 19 ή άλλες ιογενείς λοιμώξεις;
Όλοι οι ασθενείς που νόσησαν, ιδιαίτερα όσοι είναι άνω των 40 ετών, έχουν οικογενειακό ιστορικό πρώιμης εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου ή με συνοσηρότητες, είναι ευκαιρία να εξεταστούν για κλασικούς καρδιαγγειακούς παράγοντες κινδύνου (δυσλιπιδαιμία, υπέρταση, σακχαρώδης διαβήτης, νεφρική νόσο κ.α.) ώστε να λάβουν τα κατάλληλα προληπτικά μέτρα, και την προληπτική αγωγή που θα τους προστατέψει από μελλοντικά καρδιαγγειακά συμβάντα. Είναι επίσης ευκαιρία να ενταχθούν σε ένα πρόγραμμα εντατικής παρακολούθησης και συστηματικής τροποποίησης των ανθυγιεινών συνηθειών του τρόπου ζωής. Αν υπάρχουν συμπτώματα όπως πόνος στο στήθος ή δυσφορία, δύσπνοια, αίσθημα παλμών ή ενδείξεις καρδιαγγειακών επιπλοκών (όπως προκύπτει από την κλινική εξέταση, τις απεικονιστικές εξετάσεις π.χ. ακτινογραφία θώρακος, και από βιοχημικούς δείκτες π.χ. αύξηση τιμών τροπονίνης ορού και νατριουρητικών πεπτιδίων) πρέπει καταρχήν να γίνει προσεκτικός έλεγχος της καρδιακής λειτουργίας με ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχογραφική απεικόνιση της καρδιάς.
Ποια τα κύρια συμπτώματα από το καρδιαγγειακό σύστημα σε επιπλοκή από λοίμωξη COVID- 19 ή άλλες ιογενείς λοιμώξεις;
Οι επιπλοκές από το καρδιαγγειακό δεν είναι συχνές πρέπει όμως να δίνεται προσοχή ιδιαίτερα στους ασθενείς που παρουσιάζουν συμπτώματα. Η εμφάνιση θωρακικού άλγος, στηθάγχης (συσφικτικού θωρακικού άλγους στο προκάρδιο) , δυσκολίας στην αναπνοή, εύκολης κόπωσης, «λαχάνιασματος»- ταχύπνοιας και αρρυθμιών που μπορεί να γίνουν αντιληπτές ως διαταραχή του καρδιακού ρυθμού ή «αίσθημα παλμών» πρέπει να σε κάθε περίπτωση να αξιολογούνται από κάποιον ειδικό ιατρό.
Τι πρέπει να προσέχουν οι καρδιοπαθείς;
Οι καρδιοπαθείς και ιδιαίτερα όσοι πάσχουν από καρδιακή ανεπάρκεια ή έχουν αρρύθμιστη υπέρταση ή είναι παχύσαρκοι έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών σε περίπτωση νόσησης από COVID-19. Προληπτικά είναι σημαντικό να έχουν ολοκληρώσει το πρόγραμμα των εμβολιασμών τους. Επίσης πρέπει να έχουν ρυθμίσει όλα τα υποκείμενα νοσήματα (καρδιακή ανεπάρκεια, σακχαρώδη διαβήτη, υπέρταση) κατά τον καλύτερο δυνατό τρόπο ώστε αν νοσήσουν να μπορούν να ανταπεξέλθουν καλύτερα στο «στρες» της νόσησης από COVID-19. Όταν τα άτομα με υποκείμενα καρδιαγγειακά νοσήματα νοσούν από COVID-19, ανάλογα και με τη βαρύτητα της νόσου, πρέπει να επικοινωνήσουν άμεσα με τους θεράποντες ιατρούς για το ενδεχόμενο λήψης ειδικής αντι-ιικής αγωγής. Σε αυτή την περίπτωση συχνά χρειάζεται και τροποποίηση μιας σειράς φαρμάκων που λαμβάνουν οι καρδιοπαθείς ασθενείς και αυτό πρέπει να γίνει σε συνεννόηση με των καρδιολόγο τους ώστε να προφυλαχθούν κατά τον καλύτερο δυνατό τρόπο. Επίσης ο υψηλός πυρετός από μόνος του μπορεί να οδηγήσει σε απορρύθμιση των ατόμων με καρδιακή ανεπάρκεια και για αυτό πρέπει συχνά να τροποποιούνται οι δώσεις των καρδιολογικών φαρμάκων. Συμπερασματικά, όλοι οι καρδιοπαθείς είναι σημαντικό να βρίσκονται σε στενή επαφή και επικοινωνία με τον θεράποντα καρδιολόγο τους εφόσον νοσήσουν από COVID-19.
Ποιες οι εξετάσεις που πρέπει να γίνονται κατά τη διάρκεια ή μετά την ανάρρωση;
Οι εξετάσεις που πρέπει να γίνουν κατά τη διάρκεια ή μετά την ανάρρωση (από λοίμωξη με COVID-19 ή άλλες ιογενείς λοιμώξεις) ποικίλλουν και εξατομικεύονται ανάλογα με το ιστορικό του ασθενούς, τα συμπτώματα και την κλινική πορεία της νόσου. Ειδικότερα εάν υπάρχουν σημεία καρδιαγγειακών επιπλοκών συστήνεται: κλινική εξέταση, ηλεκτροκαρδιογράφημα, εργαστηριακός έλεγχος (γενική αίματος, βιοχημικός έλεγχος ηπατικής και νεφρικής λειτουργίας, τροπονίνη, δείκτες φλεγμονής όπως CRP, νατριουρητικά πεπτίδια), απεικονιστικός έλεγχος συνήθως με απλό υπερηχοκαρδιογράφημα. Ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων και την κλινική εικόνα ενδεχομένως να κριθούν αναγκαίες από τον καρδιολόγο και επιπλέον εξετάσεις όπως μαγνητική απεικόνιση της καρδιάς.
Κάποιες από τις εξετάσεις που δύναται να ζητηθούν μετά την ανάρρωση από COVID-19 και ιδιαίτερα αν κάποια συμπτώματα επιμένουν είναι: Ηλεκτροκαρδιογράφημα, ακτινογραφία θώρακος, υπερηχοκαρδιογράφημα, Ηolter Ρυθμού, μαγνητική απεικόνιση της καρδιάς (επί εικόνας μυοκαρδίτιδας), δοκιμασία κόπωσης / δυναμική υπερηχοκαρδιογραφία και εξετάσεις αίματος όπως γενική αίματος, γλυκόζη και γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη, δείκτες νεφρικής λειτουργίας (ουρία και κρεατινίνη ορού), δείκτες μυοκαρδιακής νέκρωσης (τροπονίνη), δείκτες καρδιακής λειτουργίας -νατριουρητικά πεπτίδια- και μέτρηση δεικτών φλεγμονής.
Μια ιδιαίτερη κατηγορία ατόμων αποτελούν και αυτοί που αθλούνται συστηματικά. Η επιστροφή στις αθλητικές δραστηριότητες πρέπει να γίνει με προσοχή. Σε κάθε περίπτωση δεν πρέπει να επιστρέψουν στις αθλητικές δραστηριότητες πριν την ύφεση των συμπτωμάτων και η καρδιοαναπνευστική δοκιμασία κόπωσης μπορεί να είναι χρήσιμη στην ομάδα αυτών των ασθενών.
Η καρδιολογική εκτίμηση και παρακολούθηση όσων νόσησαν με COVID-19 μπορεί να πραγματοποιηθεί και σε ειδικά καρδιολογικά ιατρεία.
Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς αποτελούν μια ομάδα νοσημάτων με μεγάλη κλινική και γενετική ετερογένεια επηρεάζοντας περίπου 1 στα 2.000 άτομα παγκοσμίως. Οι συνέπειες για τα άτομα αυτά ποικίλλουν από καθολική τύφλωση στις περιπτώσεις σοβαρού εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς, όπως στην συγγενή αμαύρωση Leber (Leber’s Congenital Amaurosis, LCA), μέχρι ήπιες δυσλειτουργίες του αμφιβληστροειδούς (νυχτερινή τύφλωση, αχρωματοψία κ.α.). Η έκταση της βλάβης στα κύτταρα του οφθαλμού, η προοδευτική εξέλιξη και η ηλικία εμφάνισης εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη γενετική αιτία [1, 2].
Οι ασθένειες αυτές μπορούν να ταξινομηθούν σε τέσσερις μεγάλες ομάδες: στις ασθένειες όπου προσβάλλονται κυρίως τα ραβδία, σε αυτές όπου προσβάλλονται τα κωνία, στις γενικές αμφιβληστροειδοπάθειες όπου προσβάλλονται και οι δύο τύποι φωτοϋποδοχέων και τέλος στις υαλοαμφιβληστροειδοπάθειες. Οι διάφοροι τύποι κληρονομικών αμφιβληστροειδοπαθειών μπορεί να είναι συνδρομικού ή μη συνδρομικού τύπου, με τους τελευταίους να περιλαμβάνουν κυρίως τη μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa, RP), τη δυστροφία κωνίων-ραβδίων, δυστροφία κερατοειδούς, συγγενή αμαύρωση Leber, συγγενή καταρράκτη, νόσο Stargardt κ.α. [1].
Τα τελευταία 20 χρόνια οι πληροφορίες σχετικά με την μοριακή βάση των αμφιβληστροειδοπαθειών αυξάνονται συνεχώς. Μέχρι σήμερα, έχουν συσχετιστεί με αυτά τα νοσήματα περισσότερα από 280 γονίδια (RetNet: https://sph.uth.edu/retnet/, Οκτώβριος 2022). Τα σχετιζόμενα αυτά γονίδια που προκαλούν αμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί να κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή επικρατητικό τρόπο, ενώ κάποιες από αυτές μπορεί να κληρονομούνται και με τους δύο τρόπους. Ειδικότερα, η πλειοψηφία των ασθενών (50-60%) φέρουν αυτοσωματικές υπολειπόμενες παραλλαγές, ενώ είναι συχνές και οι οικογένειες με αυτοσωματικές επικρατητικές παραλλαγές (30-40%). Σημαντικό ποσοστό είναι επίσης και οι περιπτώσεις που παρουσιάζουν φυλοσύνδετη κληρονομικότητα (5-20%). Τέλος, μπορεί να υπάρχει και μιτοχονδριακή κληρονομικότητα (1-3%) σε ορισμένους τύπους αμφιβληστροειδοπαθειών [1, 2].
Οι μισοί περίπου ασθενείς με κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες πάσχουν από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa, RP) ανήκει στις προοδευτικές αμφιβληστροειδοπάθειες που προσβάλλουν πρώτα τα ραβδία. Η RP περιλαμβάνει μια ομάδα κλινικά όμοιων φαινοτύπων που έχουν όμως διαφορετικά γενετικά αίτια. Περισσότερες από 5000 παραλλαγές, σε περισσότερα από 60 γονίδια, σχετίζονται με τη μη συνδρομική μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η RP είναι συνήθως μη συνδρομική, ενώ υπάρχουν και συνδρομικές μορφές, με την πιο συχνή από αυτές το σύνδρομο Usher [3].
Μία από τις πιο σοβαρές μορφές κληρονομικής αμφιβληστροειδοπάθειας είναι η Συγγενής Αμαύρωση Leber (Leber’s Congenital Amaurosis, LCA). Αντιπροσωπεύει μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς που χαρακτηρίζονται από σοβαρή και από μικρή ηλικία απώλεια όρασης, νυσταγμό, αμαυρωτικές κόρες και απόντα ηλεκτρικά σήματα στο ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτή η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Μέχρι στιγμής, περισσότερα από 16 γονίδια έχει βρεθεί ότι εμπλέκονται στην εμφάνιση της νόσου. Σήμερα, η LCA θεωρείται ως η πιο σοβαρή δυστροφία του αμφιβληστροειδούς χωρίς να αποτελεί συστηματική ασθένεια [4].
Οι πολλοί και αλληλεπικαλυπτόμενοι τύποι, οι διαφορετικοί τρόποι κληρονόμησης και οι πολλαπλά σχετιζόμενοι γενετικοί τόποι καθιστούν την τελική διάγνωση των αμφιβληστροειδοπαθειών μια διαδικασία αρκετά επίπονη, χρονοβόρα και με υψηλό κόστος. Ωστόσο, τα σημαντικά επιτεύγματα που έχουν σημειωθεί και η βελτίωση των μοριακών τεχνικών τα τελευταία έτη έχουν δώσει τη δυνατότητα για τον ταχύ και αξιόπιστο εντοπισμό των γενετικών αιτιών που ευθύνονται για τις κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες με στόχο την ακριβή και οριστική διάγνωση, προσφέροντας σημαντικές πληροφορίες για την πρόγνωση και εξέλιξη της νόσου, το κατάλληλο πλαίσιο για γενετική συμβουλευτική των ασθενών και των οικογενειών τους και τέλος τη δυνατότητα θεραπευτικής αντιμετώπισης.
Η εφαρμογή των τεχνολογιών αλληλούχησης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing-NGS) στην κλινική πράξη για τη γενετική ταυτοποίηση των κληρονομικών αμφιβήστροειδοπαθειών έχει οδηγήσει πολλές ερευνητικές ομάδες και εταιρείες να αναπτύξουν θεραπευτικά πρωτόκολλα βασιζόμενα στη γονιδιακή θεραπεία [5]. Εδώ και αρκετά χρόνια γίνεται προσπάθεια θεραπείας των ασθενειών με γονιδιακή ενίσχυση ή αποκατάσταση. Συνήθως, γενετικές ασθένειες που οφείλονται σε μείωση ή απώλεια μιας πρωτεΐνης με συγκεκριμένη λειτουργία, αποτελούν ιδανικούς στόχους για γονιδιακή θεραπεία. Η έκφραση του φυσιολογικού γονιδίου σε φυσιολογικά επίπεδα στα κύτταρα-στόχους θα μπορούσε να οδηγήσει στην οριστική αντιμετώπιση της νόσου [6].
Στις 15 Σεπτεμβρίου 2022 πραγματοποιήθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε 44χρονη ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης από την Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γ. Γεννηματάς» (https://hub.uoa.gr/the-first-gene-therapy-in-greece-in-a-patient-with-severe-vision-loss/). Το φάρμακο που χρησιμοποιήθηκε γι’ αυτή τη θεραπεία περιέχει τη δραστική ουσία voretigene neparvovec και είναι ένα είδος φαρμάκου προηγμένης γονιδιακής θεραπείας. Η συγκεκριμένη θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο όταν οι ασθενείς έχουν επαρκή αριθμό λειτουργικών αμφιβληστροειδικών κυττάρων και όταν η νόσος προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο RPE65, το οποίο κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και είναι απαραίτητο για τη φυσιολογική λειτουργία των αμφιβληστροειδικών κυττάρων [6, 7].
Γονιδιακές θεραπείες για άλλους τύπους κληρονομικών αμφιβληστροειδοπαθειών (γονίδια ABCA4, MERTK, PDE6B, RPGR, CNGB3, CEP290, USH2A, ΜΤ-ND4 κ.α.) βρίσκονται σε στάδια κλινικών δοκιμών αυτή τη στιγμή με αρκετά ενθαρρυντικά αποτελέσματα, δίνοντας τη δυνατότητα σε αυτή τη μεγάλη ομάδα ασθενών μελλοντικά να θεραπευτούν από την αντίστοιχη νόσο [8].
Απαραίτητο βήμα για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας είναι πρωτίστως η γενετική ταυτοποίηση της νόσου, δηλαδή ο εντοπισμός της αιτιοπαθογόνου παραλλαγής στο υπεύθυνο γονίδιο. Η χρήση της αλληλούχησης όλων των εξονίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing-WES) ως διαγνωστικό εργαλείο έχει αλλάξει τη στρατηγική αναλύσεων, από την αλληλούχηση μόνο των σχετιζόμενων με ένα φαινότυπο γονιδίων σε σάρωση όλων των γονιδίων που δυνητικά μπορούν να εξηγήσουν μια συγκεκριμένη διαταραχή. Η συνεχής ταυτοποίηση νέων σχετιζόμενων γονιδίων με κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες καθιστά το WES πολύτιμο και οικονομικό εργαλείο στην παρούσα φάση σε σχέση με ανάλυση μεμονωμένων γονιδίων ή πάνελ γονιδίων, δίδοντας τη δυνατότητα κάλυψης της διαφοροδιάγνωσης, αλλά και επανανάλυσης των δεδομένων μελλοντικά, ώστε να εντοπιστεί πιθανά η γενετική βλάβη σε νέα σχετιζόμενα γονίδια [5].
Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (https://iatrikigenetiki.med.uoa.gr), με έδρα το Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», αποτελεί το μεγαλύτερο δημόσιο ακαδημαϊκό κέντρο, καθώς και κέντρο αναφοράς για τη γενετική αξιολόγηση και διάγνωση των σπάνιων παθήσεων στην Ελλάδα, κυρίως σε παιδιά. Τις τελευταίες 2 δεκαετίες έχει τεθεί διάγνωση στο εργαστήριο σε χιλιάδες ασθενείς με τέτοια νοσήματα.
Έως σήμερα στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής έχουν διαγνωστεί 35 ασθενείς που πάσχουν από κάποιο τύπο κληρονομικής αμφιβληστροειδοπάθειας [5, 9]. Η μοριακή γενετική διάγνωση ταυτοποίησε αιτιοπαθολογικές παραλλαγές σε 18 διαφορετικά γονίδια (Εικόνα 1).
Εικόνα 1: Κατανομή γονιδίων που εντοπίστηκαν αιτιοπαθογόνες παραλλαγές σε ασθενείς με κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Οι παραπάνω διαγνώσεις πραγματοποιήθηκαν σε συνεργασία με εξειδικευμένους και έμπειρους οφθαλμιάτρους και κλινικούς γενετιστές. Η διεπιστημονική προσέγγιση με τη συνεργασία κλινικών και εργαστηριακών επιστημόνων αποτελεί ακρογωνιαίο λίθο για την οριστική διάγνωση των σπάνιων νοσημάτων στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής.
Βιβλιογραφία:
García Bohórquez B, Aller E, Rodríguez Muñoz A, Jaijo T, García García G and Millán JM (2021) Updating the Genetic Landscape of Inherited Retinal Dystrophies. Front. Cell Dev. Biol. 9:645600. doi: 10.3389/fcell.2021.645600
Ellingford, J. M., Hufnagel, R. B., & Arno, G. (2020). Phenotype and Genotype Correlations in Inherited Retinal Diseases: Population-Guided Variant Interpretation, Variable Expressivity and Incomplete Penetrance. Genes, 11(11), 1274. doi: 10.3390/genes11111274
Koyanagi, Y., Akiyama, M., Nishiguchi, K. M., Momozawa, Y., Kamatani, Y., Takata, S., Inai, C., Iwasaki, Y., Kumano, M., Murakami, Y., Omodaka, K., Abe, T., Komori, S., Gao, D., Hirakata, T., Kurata, K., Hosono, K., Ueno, S., Hotta, Y., Murakami, A., … Sonoda, K. H. (2019). Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients. Journal of medical genetics, 56(10), 662–670. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105691
Kumaran, N., Moore, A. T., Weleber, R. G., & Michaelides, M. (2017). Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. The British journal of ophthalmology, 101(9), 1147–1154. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309975
Marinakis, N. M., Svingou, M., Veltra, D., Kekou, K., Sofocleous, C., Tilemis, F. N., Kosma, K., Tsoutsou, E., Fryssira, H., & Traeger-Synodinos, J. (2021). Phenotype-driven variant filtration strategy in exome sequencing toward a high diagnostic yield and identification of 85 novel variants in 400 patients with rare Mendelian disorders. American journal of medical genetics. Part A, 185(8), 2561–2571. doi: 10.1002/ajmg.a.62338
Nuzbrokh, Y., Ragi, S. D., & Tsang, S. H. (2021). Gene therapy for inherited retinal diseases. Annals of translational medicine, 9(15), 1278. doi: 10.21037/atm-20-4726
Sodi, A., Banfi, S., Testa, F., Della Corte, M., Passerini, I., Pelo, E., Rossi, S., Simonelli, F., & Italian IRD Working Group (2021). RPE65-associated inherited retinal diseases: consensus recommendations for eligibility to gene therapy. Orphanet journal of rare diseases, 16(1), 257. doi: 10.1186/s13023-021-01868-4
Georgiou, M., Fujinami, K., & Michaelides, M. (2021). Inherited retinal diseases: Therapeutics, clinical trials and end points-A review. Clinical & experimental ophthalmology, 49(3), 270–288. doi: 10.1111/ceo.13917
Tsipi, M., Tzetis, M., Kosma, K., Moschos, M., Braoudaki, M., Poulou, M., Kanavakis, E., Kitsiou-Tzeli, S. (2016). Genomic Screening of ABCA4 and arrayCGH analysis underline the genetic variability of Greek patients with inherited retinal diseases. Meta Gene, 8, 37-43.
Μια σειρά προηγμένων εξετάσεων δεν διαπίστωσε καμία εγκεφαλική βλάβη ή εκφύλιση μεταξύ των διπλωματών των ΗΠΑ και άλλων κυβερνητικών υπαλλήλων που πάσχουν από μυστηριώδη προβλήματα υγείας που κάποτε ονομάστηκαν “σύνδρομο της Αβάνας“, ανέφεραν ερευνητές τη Δευτέρα.
Η σχεδόν πενταετής μελέτη των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας δεν προσφέρει καμία εξήγηση για συμπτώματα όπως πονοκεφάλους, προβλήματα ισορροπίας και δυσκολίες στη σκέψη και τον ύπνο που αναφέρθηκαν για πρώτη φορά στην Κούβα το 2016 και αργότερα από εκατοντάδες Αμερικανούς υπαλλήλους σε πολλές χώρες.
Αλλά έρχεται σε αντίθεση με ορισμένα προηγούμενα ευρήματα που έθεταν το φάσμα των εγκεφαλικών τραυματισμών σε ανθρώπους που βιώνουν αυτό που το Στέιτ Ντιπάρτμεντ αποκαλεί τώρα “ανώμαλα περιστατικά υγείας“.
“Αυτά τα άτομα έχουν πραγματικά συμπτώματα και περνούν πολύ δύσκολες στιγμές”, δήλωσε ο Δρ Leighton Chan, επικεφαλής της ιατρικής αποκατάστασης του NIH, ο οποίος συνέβαλε στην καθοδήγηση της έρευνας. “Μπορεί να είναι αρκετά βαθιά, να προκαλούν αναπηρία και να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν”.
Ωστόσο, οι νέες μαγνητικές τομογραφίες δεν εντόπισαν σημαντικές διαφορές στον όγκο, τη δομή ή τη λευκή ουσία του εγκεφάλου – δείγματα τραυματισμού ή εκφυλισμού – όταν οι ασθενείς με σύνδρομο της Αβάνας συγκρίθηκαν με υγιείς κυβερνητικούς υπαλλήλους με παρόμοιες θέσεις εργασίας, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων στην ίδια πρεσβεία. Ούτε υπήρχαν σημαντικές διαφορές σε γνωστικά και άλλα τεστ, σύμφωνα με τα ευρήματα που δημοσιεύθηκαν στο Journal of the American Medical Association.
Αν και αυτό δεν θα μπορούσε να αποκλείσει κάποια παροδική βλάβη όταν άρχισαν τα συμπτώματα, οι ερευνητές δήλωσαν ότι είναι καλά νέα το γεγονός ότι δεν μπόρεσαν να εντοπίσουν μακροπρόθεσμους δείκτες στις εγκεφαλικές σαρώσεις που είναι χαρακτηριστικοί μετά από τραύμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο.
Αυτό “θα πρέπει να είναι κάποια καθησύχαση για τους ασθενείς”, δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης Louis French, νευροψυχολόγος στο Εθνικό Στρατιωτικό Ιατρικό Κέντρο Walter Reed που αντιμετωπίζει το σύνδρομο της Αβάνας. “Μας επιτρέπει να επικεντρωθούμε στο εδώ και τώρα, στο να επαναφέρουμε τους ανθρώπους εκεί που πρέπει να είναι”.
Ένα υποσύνολο, περίπου το 28%, των περιπτώσεων του συνδρόμου της Αβάνας διαγνώστηκε με ένα πρόβλημα ισορροπίας που ονομάζεται επίμονη ταχυ-αντιληπτική ζάλη ή PPPD. Συνδέεται με προβλήματα του εσωτερικού αυτιού καθώς και με έντονο στρες και προκύπτει όταν ορισμένα δίκτυα του εγκεφάλου δεν παρουσιάζουν τραυματισμό αλλά δεν επικοινωνούν σωστά. Ο French το αποκάλεσε “δυσπροσαρμοστική αντίδραση”, όπως ακριβώς οι άνθρωποι που σκύβουν για να ανακουφίσουν τον πόνο στην πλάτη μπορεί να έχουν πρόβλημα στάσης του σώματος ακόμη και μετά την εξάλειψη του πόνου.
Οι έχοντες το σύνδρομο της Αβάνας ανέφεραν περισσότερη κόπωση, συμπτώματα μετατραυματικού στρες και κατάθλιψη.
Η συχνή δυσκολία εύρεσης της σωστής λέξης μπορεί να σηματοδοτεί αλλαγές στον εγκέφαλο που συνάδουν με τα πρώιμα (“προκλινικά”) στάδια της νόσου Αλτσχάιμερ – πριν εμφανιστούν πιο εμφανή συμπτώματα.
Ωστόσο, μια πρόσφατη μελέτη από το Πανεπιστήμιο του Τορόντο δείχνει ότι η ταχύτητα της ομιλίας και όχι η δυσκολία στην εύρεση λέξεων είναι πιο ακριβής δείκτης της υγείας του εγκεφάλου στους ηλικιωμένους.
Οι ερευνητές ζήτησαν από 125 υγιείς ενήλικες, ηλικίας 18 έως 90 ετών, να περιγράψουν λεπτομερώς μια σκηνή. Οι καταγραφές αυτών των περιγραφών αναλύθηκαν στη συνέχεια από λογισμικό τεχνητής νοημοσύνης (AI) για την εξαγωγή χαρακτηριστικών όπως η ταχύτητα ομιλίας, η διάρκεια των παύσεων μεταξύ των λέξεων και η ποικιλία των λέξεων που χρησιμοποιήθηκαν.
Οι συμμετέχοντες συμπλήρωσαν επίσης μια τυπική σειρά δοκιμασιών που μετρούν τη συγκέντρωση, την ταχύτητα σκέψης και την ικανότητα σχεδιασμού και εκτέλεσης εργασιών. Η σχετιζόμενη με την ηλικία μείωση αυτών των “εκτελεστικών” ικανοτήτων συνδέθηκε στενά με τον ρυθμό της καθημερινής ομιλίας ενός ατόμου, υποδηλώνοντας μια ευρύτερη μείωση από τη δυσκολία εύρεσης της σωστής λέξης.
Μια νέα πτυχή αυτής της μελέτης ήταν η χρήση ενός “έργου παρεμβολής εικόνας-λέξης”, ενός έξυπνου έργου που σχεδιάστηκε για να διαχωρίσει τα δύο στάδια της κατονομασίας ενός αντικειμένου: την εύρεση της σωστής λέξης και την καθοδήγηση του στόματος για το πώς να την πει δυνατά.
Κατά τη διάρκεια αυτής της εργασίας, στους συμμετέχοντες εμφανίζονταν εικόνες καθημερινών αντικειμένων (όπως μια σκούπα), ενώ τους ακουγόταν ένα ηχητικό απόσπασμα μιας λέξης που είτε σχετίζεται με τη σημασία της (όπως “σφουγγαρίστρα” – που δυσκολεύει τη σκέψη του ονόματος της εικόνας) είτε που ακούγεται παρόμοια (όπως “γαμπρός” – που μπορεί να διευκολύνει).
Είναι ενδιαφέρον ότι η μελέτη διαπίστωσε ότι η φυσική ταχύτητα ομιλίας των ηλικιωμένων ενηλίκων σχετίζεται με την ταχύτητά τους στην κατονομασία εικόνων. Αυτό υπογραμμίζει ότι μια γενική επιβράδυνση της επεξεργασίας μπορεί να κρύβεται πίσω από τις ευρύτερες γνωστικές και γλωσσικές αλλαγές με την ηλικία, παρά από μια συγκεκριμένη πρόκληση στην ανάκτηση της μνήμης για τις λέξεις.
Πώς να γίνουν τα ευρήματα πιο ισχυρά Παρόλο που τα ευρήματα της παρούσας μελέτης είναι ενδιαφέροντα, η εύρεση λέξεων ως απάντηση σε ενδείξεις που βασίζονται σε εικόνες μπορεί να μην αντικατοπτρίζει την πολυπλοκότητα του λεξιλογίου σε μια καθημερινή συζήτηση χωρίς περιορισμούς.
Οι δοκιμασίες λεκτικής ευχέρειας, οι οποίες απαιτούν από τους συμμετέχοντες να δημιουργήσουν όσο το δυνατόν περισσότερες λέξεις από μια δεδομένη κατηγορία (για παράδειγμα, ζώα ή φρούτα) ή να αρχίσουν με ένα συγκεκριμένο γράμμα μέσα σε ένα χρονικό όριο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν με την κατονομασία με εικόνες για να αποτυπώσουν καλύτερα το φαινόμενο της “άκρης της γλώσσας”.
Το φαινόμενο της “άκρης της γλώσσας” αναφέρεται στην προσωρινή αδυναμία ανάκλησης μιας λέξης από τη μνήμη, παρά τη μερική ανάκληση και την αίσθηση ότι η λέξη είναι γνωστή.
Αυτές οι δοκιμασίες θεωρούνται καλύτερη δοκιμασία των καθημερινών συνομιλιών από ό,τι η δοκιμασία παρεμβολής εικόνας-λέξης, επειδή περιλαμβάνουν την ενεργή ανάκτηση και παραγωγή λέξεων από το λεξιλόγιο του ατόμου, παρόμοια με τις διαδικασίες που εμπλέκονται στη φυσική ομιλία.
Ενώ η απόδοση της λεκτικής ευχέρειας δεν μειώνεται σημαντικά με τη φυσιολογική γήρανση (όπως έδειξε μια μελέτη του 2022), η κακή απόδοση σε αυτές τις εργασίες μπορεί να υποδηλώνει νευροεκφυλιστικές ασθένειες όπως η νόσος Αλτσχάιμερ.
Οι δοκιμασίες είναι χρήσιμες επειδή λαμβάνουν υπόψη τις τυπικές αλλαγές στην ικανότητα ανάκτησης λέξεων καθώς οι άνθρωποι γερνούν, επιτρέποντας στους γιατρούς να εντοπίζουν βλάβες πέραν αυτών που αναμένονται από τη φυσιολογική γήρανση και ενδεχομένως να ανιχνεύουν νευροεκφυλιστικές παθήσεις.
Η δοκιμασία λεκτικής ευχέρειας εμπλέκει διάφορες περιοχές του εγκεφάλου που εμπλέκονται στη γλώσσα, τη μνήμη και την εκτελεστική λειτουργία και, ως εκ τούτου, μπορεί να προσφέρει πληροφορίες σχετικά με το ποιες περιοχές του εγκεφάλου επηρεάζονται από τη γνωστική παρακμή.
Οι συγγραφείς της μελέτης του Πανεπιστημίου του Τορόντο θα μπορούσαν να είχαν διερευνήσει τις υποκειμενικές εμπειρίες των συμμετεχόντων σχετικά με τις δυσκολίες εύρεσης λέξεων παράλληλα με αντικειμενικές μετρήσεις όπως οι παύσεις ομιλίας. Αυτό θα παρείχε μια πιο ολοκληρωμένη κατανόηση των εμπλεκόμενων γνωστικών διεργασιών.
Οι προσωπικές αναφορές της “αίσθησης” της προσπάθειας ανάκτησης λέξεων θα μπορούσαν να προσφέρουν πολύτιμες πληροφορίες που θα συμπλήρωναν τα συμπεριφορικά δεδομένα, οδηγώντας ενδεχομένως σε πιο ισχυρά εργαλεία για την ποσοτικοποίηση και την ανίχνευση της πρώιμης γνωστικής παρακμής.
Ανοίγοντας πόρτες Παρ’ όλα αυτά, η μελέτη αυτή άνοιξε συναρπαστικές πόρτες για μελλοντική έρευνα, δείχνοντας ότι δεν είναι μόνο το τι λέμε αλλά και το πόσο γρήγορα το λέμε που μπορεί να αποκαλύψει γνωστικές αλλαγές.
Αξιοποιώντας τεχνολογίες επεξεργασίας φυσικής γλώσσας (ένα είδος τεχνητής νοημοσύνης), οι οποίες χρησιμοποιούν υπολογιστικές τεχνικές για την ανάλυση και την κατανόηση δεδομένων ανθρώπινης γλώσσας, η εργασία αυτή προωθεί προηγούμενες μελέτες που παρατήρησαν λεπτές αλλαγές στον προφορικό και γραπτό λόγο δημόσιων προσώπων όπως ο Ρόναλντ Ρίγκαν και η Ίρις Μέρντοχ τα χρόνια πριν από τη διάγνωση της άνοιας.
Ενώ αυτές οι ευκαιριακές εκθέσεις βασίζονταν στην αναδρομή στο παρελθόν μετά τη διάγνωση της άνοιας, η παρούσα μελέτη παρέχει μια πιο συστηματική, βασισμένη στα δεδομένα και εμπροσθοβαρή προσέγγιση.
Η χρήση των ταχέων εξελίξεων στην επεξεργασία της φυσικής γλώσσας θα επιτρέψει την αυτόματη, ανίχνευση γλωσσικών αλλαγών, όπως η επιβράδυνση του ρυθμού ομιλίας.
Η μελέτη αυτή υπογραμμίζει τη δυνατότητα των αλλαγών του ρυθμού ομιλίας ως σημαντικού αλλά και ανεπαίσθητου δείκτη της γνωστικής υγείας, ο οποίος θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο πριν γίνουν εμφανή πιο σοβαρά συμπτώματα.
Το επίπεδο του συναγερμού είναι τόσο υψηλό όσο και ο αριθμός των κρουσμάτων στη Βραζιλία. Υπεύθυνο είναι ένα κοκτέιλ ιών που δρουν ταυτόχρονα από διαφορετικά μέτωπα προς έναν κοινό στόχο: να εξαπλωθούν όσο το δυνατόν περισσότερο. Στην κορυφή της λίστας βρίσκεται ο δάγκειος πυρετός, που έχει ήδη προκαλέσει 1,3 εκατομμύριο λοιμώξεις. Υπάρχουν όμως κι άλλοι: ο ιός Ζίκα, καθώς και ο ιός Chikungunya, που σηκώνουν πάλι κεφάλι. Τόσο, ώστε να έχουν θέσει το Ρίο ντε Ζανέιρο, το Σάο Πάολο και συνολικά έξι πολιτείες της Βραζιλίας σε κατάσταση έκτακτης ανάγκης.
Ενας συναγερμός που επηρεάζει επίσης την Αργεντινή αλλά θα μπορούσε να επεκταθεί και στην Ευρώπη: όπως αναφέρει χαρακτηριστικά η ιταλική εφημερίδα La Repubblica, «χρειάζεται μόνο μία αεροπορική πτήση για να φτάσει αυτό το ιικό κοκτέιλ στην Ιταλία, που έχει ενεργοποιήσει ως εκ τούτου ελέγχους στα αεροδρόμια και προβαίνει σε απολυμάνσεις των αεροσκαφών, ώστε να αποτραπεί ο κίνδυνος εξάπλωσης».
Η κατάσταση στη Βραζιλία έχει ως εξής: καταρχήν, έχει κηρύξει SOS όσον αφορά τον δάγκειο πυρετό, αφού μετράει 1,3 εκατομμύρια μολύνσεις, 330 επιβεβαιωμένους θανάτους και 767 ύποπτους θανάτους που διερευνώνται από το υπουργείο Υγείας. Τους πρώτους δύο μήνες του 2024, η Βραζιλία κατέγραψε κατά μέσο όρο 19.544 κρούσματα την ημέρα, αριθμός κατά 390% υψηλότερος από ό,τι την αντίστοιχη περίοδο του 2023. Ανησυχία όμως προκαλεί εκ νέου και ο ιός Ζίκα, με 1.035 κρούσματα, τον υψηλότερο αριθμό από το 2019. Και ο δάγκειος πυρετός, και ο ιός Ζίκα, και ο ιός Chikungunya μεταδίδονται από μολυσμένα κουνούπια του είδους Aedes aegypti. Οπως δήλωσε όμως στη Repubblica ο ιολόγος Φαμπρίτσιο Πρελιάσκο, ιατρικός διευθυντής στο Νοσοκομείο Galeazzi του Μιλάνου, ο κίνδυνος «εισαγωγής» των λοιμώξεων είναι υψηλός.
«Αυτός ο αριθμός κρουσμάτων είναι μόνο η κορυφή του παγόβουνου μιας ευρύτερης κατάστασης», επεσήμανε. «Οι χώρες αυτές, η Βραζιλία, η Αργεντινή, έχουν το κουνούπι Adedes aegypti, συγκεκριμένο έντομο – φορέα των ιών του δάγκειου πυρετού και του Ζίκα. Στην Ιταλία [όλη τη Νότια Ευρώπη, στην πραγματικότητα] το ίδιο έργο επιτελεί το κουνούπι τίγρης. Τα κρούσματα που έχουν καταγραφεί στο Βένετο, το Λάτσιο και τη Λομβαρδία (η Ιταλία μέτρησε τον τελευταίο χρόνο 82 αυτοφυή κρούσματα δάγκειου πυρετού, καθώς και 280 εισαγόμενα κρούσματα, από ταξιδιώτες που επέστρεφαν από μέρη όπου ενδημεί η νόσος) δείχνουν πως, δυστυχώς, το δικό μας κουνούπι τίγρης, που έχει πια γίνει ένα από τα κυρίαρχα, έχει την ικανότητα να μεταδώσει την ασθένεια».
Παρότι λοιπόν το κουνούπι Aedes aegypti δεν είναι παρόν στην Ιταλία, ούτε στη χώρα μας, οι ιοί μπορούν να μεταφερθούν από τα «τοπικά» κουνούπια: αρκεί να έχουν τσιμπήσει ένα άτομο που έχει μολυνθεί ώστε να μεταδώσουν τον δάγκειο πυρετό.
Μεγάλες διαστάσεις έχει πάρει τα τελευταία χρόνια το πρόβλημα της παχυσαρκίας στον πλανήτη, σύμφωνα με όσα επισημαίνει ο Σύνδεσμος Ελληνικών Βιομηχανιών Τροφίμων σε ανακοίνωσή του με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα κατά της Παχυσαρκίας που εορτάζεται σήμερα, 4 Μαρτίου.
Η αύξηση της παχυσαρκίας και άλλων μη μεταδιδόμενων νοσημάτων στον ευρωπαϊκό πληθυσμό είναι πολύ υψηλή με συνεχόμενες αυξητικές τάσεις.
Εντονα τα φαινόμενα παχυσαρκίας στην Ελλάδα
«Το φαινόμενο είναι ιδιαίτερα έντονο και στην Ελλάδα, με τη χώρα μας να κατέχει πολύ υψηλά ποσοστά, τόσο στην παιδική παχυσαρκία όσο και στην παχυσαρκία ενηλίκων» σημειώνει ο ΣΕΒΤ.
Η Ελληνική Βιομηχανία Τροφίμων & Ποτών, με γνώμονα την υγιεινή διατροφή και την ευζωία, έχει ιδιαίτερα ενεργό ρόλο αναλαμβάνοντας εδώ και χρόνια πρωτοβουλίες τόσο για την υιοθέτηση ισορροπημένων και υγιεινών διατροφικών συνηθειών, όσο και για την αντιμετώπιση της παιδικής παχυσαρκίας και των μη μεταδιδόμενων νοσημάτων.
Σε αυτές περιλαμβάνονται:
Η ανάπτυξη του κώδικα αρχών για τη διατροφή, τη φυσική δραστηριότητα και την υγεία.
Οι εθελοντικές δεσμεύσεις που αφορούν στην ανασύνθεση τροφίμων, με τη σταδιακή μείωση των επιπέδων αλατιού, κορεσμένων λιπαρών, πρόσθετων -σακχάρων και ενεργειακής αξίας στα προϊόντα διατροφής.
Η αυτοδέσμευση πολλών επιχειρήσεων του κλάδου τροφίμων και ποτών και της εστίασης, μέσω του ελληνικού Pledge, για τη βελτίωση του τρόπου διαφήμισης των τροφίμων & ποτών σε παιδιά κάτω των 13 ετών.
Παράλληλα, η σωστή ενημέρωση και εκπαίδευση των καταναλωτών, σε συνδυασμό με τη διαμόρφωση ισορροπημένων συνηθειών διατροφής και φυσικής δραστηριότητας, αποτελούν βασικές προϋποθέσεις για την πρόληψη και την καταπολέμηση της παχυσαρκίας παιδιών και ενηλίκων, σύμφωνα με τον ΣΕΒΤ.
Σημαντική η έγκαιρη διάγνωση από τον ειδικό γιατρό ύπνου «Μάθε για την Υπνική Άπνοια. Συμβουλέψου τον Πνευμονολόγο σου για να σε παραπέμψει στο Ειδικό Ιατρείο Ύπνου».
Αυτό είναι φέτος, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ύπνου, το μήνυμα της Ομάδας Εργασίας της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας (ΕΠΕ) για τη «Μελέτη διαταραχών αναπνοής στον ύπνο». Στόχος της ΕΠΕ είναι να τονίσει τη σημασία που έχει η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της αποφρακτικής υπνικής άπνοιας (ΑΥΑ) από τον ειδικό Ιατρό Ύπνου. Η (ΑΥΑ) είναι η πιο συνηθισμένη διαταραχή του ύπνου. Πρόκειται για ένα χρόνιο νόσημα που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια ολικής ή μερικής απόφραξης του ανώτερου αεραγωγού κατά τη διάρκεια του ύπνου, με αποτέλεσμα την υποξυγοναιμία και τις αφυπνίσεις που προκαλούν κατακερματισμό του ύπνου, όπως εξηγεί ο Συντονιστής της Ομάδας Εργασίας της ΕΠΕ Πέτρος Μπακάκος, Καθηγητής Πνευμονολογίας, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ. «Είναι πολύ συχνό στον γενικό πληθυσμό. Η συχνότητά του είναι παρόμοια με αυτή του Σακχαρώδη Διαβήτη, ωστόσο υποδιαγιγνώσκεται σε μεγάλο βαθμό αφού υπολογίζεται ότι το 85% των πασχόντων είναι μη διαγνωσμένοι. Το Σύνδρομο Άπνοιας στον Ύπνο ευθύνεται για σοβαρή νοσηρότητα και πρώιμη θνητότητα. Προκαλεί υπνηλία, που μπορεί να οδηγήσει σε ατυχήματα, μειωμένη παραγωγικότητα και κοινωνική απομόνωση». Υπολογίζεται ότι περίπου ένα δισεκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από ΑΥΑ. Ειδικότερα, ο ένας στους δύο άνδρες και μία στις τέσσερεις γυναίκες μπορεί να εμφανίζουν ΑΥΑ, ενώ τα ποσοστά εξισώνονται μετά την εμμηνόπαυση. Παρ’ όλα αυτά, μόνο το 20% των ανθρώπων γνωρίζει την ΑΥΑ.
