Συντάκτης: grammateia

Καρκίνος: ‘Ερευνα σε 185 χώρες για 36 μορφές του

Posted on by grammateia

Περισσότερα από 35 εκατομμύρια νέα περιστατικά καρκίνου αναμένεται να προκύψουν έως το 2050, από τα εκτιμώμενα 20 εκατομμύρια το 2022, σύμφωνα με τα τελευταία στοιχεία του Διεθνούς Οργανισμού Έρευνας για τον Καρκίνο (IARC), ενός εξειδικευμένου κλάδου του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ).

Η αύξηση αυτή αντανακλά τόσο τη γήρανση του πληθυσμού όσο και την παγκόσμια αύξησή του, καθώς και τη μεγαλύτερη έκθεση των ανθρώπων σε παράγοντες κινδύνου. Ο καπνός, το αλκοόλ και η παχυσαρκία είναι βασικοί παράγοντες, μαζί με την ατμοσφαιρική ρύπανση που αναμένεται να οδηγήσουν στην αύξηση των νέων περιστατικών καρκίνου.

Οι πλουσιότερες χώρες αναμένεται να έχουν τη μεγαλύτερη απόλυτη αύξηση του καρκίνου, με επιπλέον 4,8 εκατομμύρια νέες περιπτώσεις να προβλέπονται το 2050.

Ωστόσο, οι χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος εκτιμάται ότι θα δουν την υψηλότερη αναλογική αύξηση του καρκίνου, ενώ η θνησιμότητα προβλέπεται να διπλασιαστεί.

Οι εκτιμήσεις από το Παγκόσμιο Παρατηρητήριο Καρκίνου της IARC βασίζονται στα δεδομένα από 185 χώρες, ενώ καλύπτουν 36 διαφορετικές μορφές καρκίνου.

Την ίδια στιγμή, άλλη έρευνα του ΠΟΥ από 115 χώρες, έδειξε ότι η πλειονότητα  των κρατών δεν χρηματοδοτεί επαρκώς τις υπηρεσίες προτεραιότητας για τον καρκίνο και την παρηγορητική φροντίδα ως μέρος της καθολικής υγειονομικής κάλυψης.

Συνήθεις καρκίνοι παγκοσμίως

Δέκα τύποι καρκίνου αποτελούσαν συλλογικά περίπου τα δύο τρίτα των νέων περιπτώσεων και των θανάτων παγκοσμίως το 2022, ανέφερε η IARC.

Ο καρκίνος του πνεύμονα ήταν η πιο συχνά εμφανιζόμενη μορφή παγκοσμίως, με 2,5 εκατομμύρια νέες περιπτώσεις. Αντιπροσωπεύει περισσότερο από το 12 τοις εκατό όλων των νέων περιπτώσεων και το 18,9 τοις εκατό των θανάτων, που αντιστοιχεί σε 1,8 εκατομμύρια άτομα, καθιστώντας τον κύρια αιτία θανάτου από καρκίνο.

Ο καρκίνος του μαστού κατέλαβε τη δεύτερη θέση ως προς την εμφάνιση, με 2,3 εκατομμύρια περιπτώσεις παγκοσμίως ή 11,6 τοις εκατό, αλλά αντιπροσώπευε το 6,9 τοις εκατό των θανάτων.

Άλλοι συχνά εμφανιζόμενοι καρκίνοι ήταν ο καρκίνος του παχέος εντέρου, του προστάτη και του στομάχου.

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου ήταν η δεύτερη κύρια αιτία θανάτου από τη νόσο, ακολουθούμενος από τον καρκίνο του ήπατος, του μαστού και του στομάχου.

Ο καρκίνος του τραχήλου της μήτρας ήταν ο όγδοος πιο συχνά εμφανιζόμενος καρκίνος παγκοσμίως, η ένατη κύρια αιτία θανάτου από τη νόσο και η πιο συχνή ασθένεια στις γυναίκες σε 25 χώρες, πολλές από τις οποίες βρίσκονται στην υποσαχάρια Αφρική.

Ανισότητες και επενδύσεις

Οι εκτιμήσεις της IARC – που εκδόθηκαν με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου στις 4 Φεβρουαρίου – αποκάλυψαν επίσης εντυπωσιακές ανισότητες, ιδιαίτερα στον καρκίνο του μαστού.

Μία στις 12 γυναίκες που κατοικούν στις πλουσιότερες χώρες θα διαγνωστεί με τη νόσο στη διάρκεια της ζωής της και μία στις 71 θα πεθάνει από αυτήν, ανέφερε ο Οργανισμός. Ωστόσο, αν και μόνο μία στις 27 γυναίκες στις φτωχότερες χώρες θα λάβει θετική διάγνωση καρκίνου του μαστού, μία στις 48 θα πεθάνει.

Αυτές οι γυναίκες «διατρέχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο να πεθάνουν από τη νόσο λόγω καθυστερημένης διάγνωσης και ανεπαρκούς πρόσβασης σε ποιοτική θεραπεία», δήλωσε η Δρ Isabelle Soerjomataram, Αναπληρώτρια Επικεφαλής του Κλάδου Επιτήρησης Καρκίνου στο IARC.

Η έρευνα του ΠΟΥ, αποκάλυψε επίσης σημαντικές παγκόσμιες ανισότητες στις παρεχόμενες υπηρεσίες για τον καρκίνο. Για παράδειγμα, οι χώρες υψηλότερου εισοδήματος είχαν έως και επτά φορές περισσότερες πιθανότητες να συμπεριλάβουν υπηρεσίες που σχετίζονται με τον καρκίνο του πνεύμονα στα πακέτα παροχών υγείας τους.

Πηγές:
https://news.un.org/en/story/2024/02/1146127

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Παγκόσμια πρόκληση για τη δημόσια υγεία οι σεξουαλικώς μεταδιδόμενες λοιμώξεις στους ηλικιωμένους

Posted on by grammateia

Ο αριθμός νέων περιστατικών δείχνει ότι τα σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα σε ηλικιωμένους συνεχίζουν να αποτελούν πρόκληση δημόσιας υγείας.

Η εμφάνιση HIV και άλλων σεξουαλικά μεταδιδόμενων νόσων σε ανθρώπους 60 – 89 ετών αυξάνεται σε ορισμένες περιοχές του πλανήτη. Χρειάζεται περισσότερη εγρήγορση για το θέμα, μείωση του στίγματος και προληπτικά μέτρα, αναφέρει έρευνα στο The Lancet Healthy Longevity.

Οι άνθρωποι ζουν περισσότερο από παλιά και ο αριθμός των άνω των 60 ετών σχεδόν θα διπλασιαστεί έως το 2050, αναφέρει ο ΠΟΥ.

Μεγαλώνοντας, η υγεία του ανθρώπου εξασθενεί. Το ανοσοποιητικό σύστημα γίνεται πιο αδύναμο και ο άνθρωπος είναι πιο ευάλωτος σε λοιμώξεις. Σε αυτές περιλαμβάνεται ο ιός HIV και άλλες σεξουαλικά μεταδιδόμενες νόσοι όπως σύφιλη, χλαμύδια, γονόρροια, τριχομονάδες και έρπης γεννητικών οργάνων.

Ο καθηγητής Evandro Fei Fang, του University of Oslo, δήλωσε ότι ο HIV και άλλες σεξουαλικά μεταδιδόμενες νόσοι είναι εξίσου εμφανείς στον σεξουαλικά ενεργό ηλικιωμένο πληθυσμό όπως και στον νεαρότερο. Πρόσθεσε, ότι πρέπει να δοθεί προσοχή στις σεξουαλικά μεταδιδόμενες νόσους στους ηλικιωμένους.

Ο Fang και οι συνεργάτες του ανέλυσαν τις παγκόσμιες τάσεις στην εμφάνιση, θνησιμότητα και έτη ζωής προσαρμοσμένα στην αναπηρία, για HIV και άλλα σεξουαλικά μεταδιδόμενα νοσήματα, σε ανθρώπους 60 έως  89 ετών από το 1990 έως το 2019, με στοιχεία από 204 χώρες.

Παγκοσμίως, ο αριθμός των ηλικιωμένων με HIV και σεξουαλικά μεταδιδόμενες νόσους έχει μειωθεί τις τελευταίες δεκαετίες.

Παρόλα αυτά, ο αριθμός νέων περιστατικών δείχνει ότι τα σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα σε ηλικιωμένους συνεχίζουν να αποτελούν πρόκληση δημόσιας υγείας.

Σε παγκόσμιο επίπεδο υπήρχαν περισσότερα από 77.000 νέα περιστατικά HIV και σχεδόν 26,5 εκατομμύριά νέα περιστατικά άλλων σεξουαλικά μεταδιδόμενων νόσων σε ηλικιωμένους το 2019.

Επιπλέον, σε μερικές περιοχές ο αριθμός των ανθρώπων που μολύνονται αυξάνεται.

Παρά την παγκόσμια μείωση της εμφάνισης HIV και άλλων σεξουαλικά μεταδιδόμενων νόσων σε ηλικιωμένους από το 1990 έως το 2019, πολλές περιοχές είχαν αυξήσεις.

Οι μεγαλύτερες ήταν στην ανατολική Ευρώπη, κεντρική Ασία και χώρες υψηλού εισοδήματος Ασίας-Ειρηνικού. Πρόκειται για ανησυχητική τάση.

Οι ενεργοί σεξουαλικά ηλικιωμένοι συχνά είναι πιο ευάλωτοι στον ιό HIV και σε άλλες σεξουαλικά μεταδιδόμενες νόσους έναντι των νεότερων ανθρώπων.

Διάφορα προβλήματα υγείας, ιδιαίτερα το εξασθενημένο ανοσοποιητικό των ηλικιωμένων μπορεί να εξηγήσουν την αιτία.

Όμως, η εικόνα είναι πιο πολύπλοκη. Διάφοροι βιολογικοί, πολιτισμικοί, ψυχολογικοί και κοινωνικοί λόγοι συμβάλλουν στη μεγαλύτερη ευαλωτότητα.

Καθώς οι άνθρωποι ζουν περισσότερο και περισσότεροι χωρίζουν, οι ηλικιωμένοι, πιο συχνά από ποτέ έχουν καινούργιους συντρόφους.

Λιγότεροι σε αυτή την ηλικιακή ομάδα λαμβάνουν προφυλάξεις και είναι λιγότερο πιθανό να εξετάζονται για σεξουαλικώς μεταδιδόμενες νόσους.

Γενικά, δίνεται αρκετή προσοχή στην πρόληψη του HIV και άλλων σεξουαλικά μεταδιδόμενων νόσων σε νεότερους πληθυσμούς. Οι ηλικιωμένοι, συχνά απιοκλειονται από προγράμματα πρόληψης, δήλωσε ο Fang.

Επίσης, επαγγελματίες υγείας δεν έχουν πάντα επίγνωση της σεξουαλικότητας και της σεξουαλικής υγείας των ηλικιωμένων.

Αυτό μπορεί ενδεχομένως να οδηγήσει σε ανεπαρκή επικοινωνία με ηλικιωμένους όσον αφορά τη σεξουαλική υγεία και τον κίνδυνο HIV και σεξουαλικά μεταδιδόμενων νόσων.

Εξελίξεις στην αγωγή του HIV και των σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νόσων πιθανόν επίσης συμβάλλουν σε υψηλότερη εμφάνιση σε ορισμένες περιοχές του πλανήτη, καθώς άνθρωποι με αυτές ζουν περισσότερο από πριν.

Τα ταξίδια σε άλλες χώρες είναι πιο προσβάσιμα σε μεγάλο μέρος του παγκόσμιου πληθυσμού τις τελευταίες δεκαετίες.

Οι ερευνητές περιγράφουν ότι η ευρεία χρήση φαρμάκων για τη στυτική δυσλειτουργία και η προσβάσιμη βιομηχανία του σεξ σε ορισμένες χώρες και περιοχές συμβάλλουν περαιτέρω στην εξάπλωση του HIV και άλλων σεξουαλικά  μεταδιδόμενων νόσων σε ηλικιωμένους.

Η έρευνα ανέλυσε στοιχεία διαφόρων χωρών και περιοχών χωριστά.

Στη Νορβηγία, λοιμώξεις HIV είναι πολύ σπάνιες στους ηλικιωμένους. Παρόλα αυτά, η εμφάνιση άλλων σεξουαλικά μεταδιδόμενων νόσων εχει ανεπαίσθητα αυξηθεί τις τελευταίες δεκαετίες από 1.600 περιστατικά το1990 σε 1.700 το 2019.

Αυτό είναι αρχικός συναγερμός για τους ηλικιωμένους και τις αρχές δημόσιας υγείας της Νορβηγίας, δήλωσε ο Fang.

Γενικά, η μελέτη δείχνει ότι η Νορβηγία κάνει καλή δουλειά όσον αφορά τον έλεγχο του HIV και των σεξουαλικά μεταδιδόμενων νόσων.

Πηγές:
The Lancet Healthy Longevity.

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Σεξουαλική δυσλειτουργία σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες και καρδιαγγειακός κίνδυνος [μελέτη]

Posted on by grammateia

Τι επισημαίνουν επιστήμονες από τα Πανεπιστήμια της Αθήνας και της Πάτρας και το Royal Free Hospital NHS Foundation Trust.

Η σχέση καρδιαγγειακού κινδύνου με τα προβλήματα σεξουαλικής δυσλειτουργίας σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, αξιολογήθηκε σε μελέτη που δημοσιεύτηκε χθες στο επιστημονικό περιοδικό Journal of Sexual Medicine.

Η μελέτη υπογράφεται από τους Αν. Αρμένη, Ελ. Αρμένη, Αρ. Αυγουλέα, Δ. Δελιάλη, Λ. Αγγελιδάκη, Μ. Παπαϊωάννου, Γ. Καπαρό, Αν. Αλεξάνδρου, Ν. Γεωργόπουλο, Ν. Βλάχο, Κ. Σταματελόπουλο και Ειρ. Λαμπρινουδάκη από τα Πανεπιστήμια της Αθήνας και της Πάτρας και το Royal Free Hospital NHS Foundation Trust.

Όπως αναφέρει η συντακτική ομάδα, η γυναικεία σεξουαλική δυσλειτουργία σχετίζεται με την επιβάρυνση των παραγόντων καρδιαγγειακού κινδύνου. Στόχος ήταν να αξιολογήσουν την πιθανή σχέση μεταξύ λειτουργικών δεικτών αγγειακής λειτουργίας και βαθμολογιών σεξουαλικής δυσλειτουργίας σε φαινομενικά υγιείς μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες.

Στη μελέτη συμμετείχαν 116 μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες που υποβλήθηκαν σε αξιολόγηση της ενδοθηλιακής λειτουργίας με μέτρηση της διαστολής μέσω ροής της διακλαδωτής αρτηρίας και εκτίμηση αρτηριακής ακαμψίας με μέτρηση της ταχύτητας παλμού καρωτίδας – μηριαίου κύματος.

Χρησιμοποιήθηκε η κλιμακτηριακή κλίμακα Greene για την αξιολόγηση της αγγειοκινητικής συμπτωματολογίας, ο Δείκτης Γυναικείας Σεξουαλικής Λειτουργίας (FSFI) και η Απογραφή κατάθλιψης Beck για την αξιολόγηση της διαταραχής της διάθεσης. Η χαμηλή σεξουαλική λειτουργία ορίστηκε ως βαθμολογία FSFI <26,55.

Τα ευρήματα έδειξαν πως οι χαμηλότερες βαθμολογίες σεξουαλικής λειτουργίας σχετίζονται με επιδείνωση της αγγειακής λειτουργίας, που εκδηλώνεται κυρίως ως αρτηριακή σκλήρυνση, συμβάλλοντας περαιτέρω στις αλλαγές της συστολικής αρτηριακής πίεσης.

Η αξία αυτής της μελέτης είναι το προσεκτικά επιλεγμένο υγιές δείγμα μετεμμηνοπαυσιακών γυναικών, με ταυτόχρονη αξιολόγηση της κλιμακτηριακής συμπτωματολογίας και των διαταραχών της διάθεσης.

Οι περιορισμοί περιλαμβάνουν το μικρό μέγεθος δείγματος, τον διατομικό σχεδιασμό και την πρόσληψη διαδοχικών εξωτερικών ασθενών σε πανεπιστημιακή κλινική εμμηνόπαυσης.

Οι επιστήμονες τονίζουν πως περαιτέρω μελέτες και παρεμβάσεις για τη βελτίωση της σεξουαλικής λειτουργίας θα πρέπει να αξιολογήσουν ακόμη περισσότερο την κλινική συνάφεια των ευρημάτων.

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Κυβερνητικές δαπάνες: Διαχρονικά «ριγμένες» Υγεία και Εκπαίδευση

Posted on by grammateia
Σχεδόν διπλάσια η υπέρβαση της Ελλάδας από τον μέσο όρο της ΕΕ ως προς τις δαπάνες για την Άμυνα. Τα στοιχεία δείχνουν μια πολιτική που δίνει μεγαλύτερο βάρος στην εξωτερική και εσωτερική ασφάλεια
Παρά τη μεταρρυθμιστική ρητορική των τελευταίων ετών η χρηματοδότηση της Υγείας και της Παιδείας παραμένει χαμηλότερη σε σύγκριση με τις κρατικές δαπάνες oι οποίες προορίζονται για την εξωτερική και εσωτερική ασφάλεια.
Τα στοιχεία αποτυπώνουν ένα πολιτικό μοτίβο που δείχνει ότι η Ελλάδα δίνει μεγαλύτερο βάρος στην εξωτερική και εσωτερική ασφάλεια και λιγότερο στην ενίσχυση της Υγείας και της Παιδείας.
Σύμφωνα με τον κρατικό Προϋπολογισμό το 2024 σημειώθηκε ακόμα μία αύξηση των πιστώσεων για την υλοποίηση εξοπλιστικών προγραμμάτων αλλά και συνολικά για τις αμυντικές δαπάνες με τον προβλεπόμενο προϋπολογισμό του υπουργείου Εθνικής Άμυνας να ανέρχεται σε 6,1 δισ. ευρώ. Από αυτό το ποσό περί τα 2,6 δισ. ευρώ αφορούν εξοπλιστικά προγράμματα.
Η Ελλάδα υστερεί στις δαπάνες για Οικιστική μέριμνα (όπως ύδρευση και στεγαστική πολιτική), Αναψυχή και πολιτισμό (όπως αθλητισμός και ραδιοτηλεόραση), Υγεία και Εκπαίδευση.
Το πρώτο συμπέρασμα της νέας μελέτης του ΕΝΑ με τίτλο «ΤΙ ΧΡΗΜΑΤΟΔΟΤΕΙ ΤΟ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΚΡΑΤΟΣ» είναι ότι η Ελλάδα συγκριτικά με τον μέσο όρο της ΕΕ επιβαρύνεται με υψηλότερο δημόσιο χρέος και η δημόσια δαπάνη της είναι περισσότερο προσανατολισμένη στην εξωτερική και εσωτερική ασφάλεια παρά στην υγεία και την εκπαίδευση.
Το δεύτερο συμπέρασμα είναι πως αυτό δεν άλλαξε ιδιαίτερα στη διάρκεια της κρίσης. Η γενικευμένη μείωση των δαπανών έπληξε πολύ περισσότερο εκείνες που ήταν ήδη χαμηλές (όπως υγεία και εκπαίδευση) και λιγότερο ή καθόλου εκείνες που ήταν υψηλές (όπως άμυνα και δημόσια τάξη).
Ως προς την Υγεία, στην προ-πανδημική περίοδο, το ελληνικό κράτος διέθετε το 10% των δαπανών του στην Υγεία, έναντι μέσου ποσοστού 15% στις χώρες του ΟΟΣΑ.
Ως ποσοστό του Ακαθάριστου Εγχώριου Προϊόντος (ΑΕΠ), οι κρατικές δαπάνες Υγείας στην Ελλάδα εμφάνισαν οριακή αύξηση μεταξύ του 2019 – 2022, παραμένοντας, ωστόσο, κάτω από τον μέσο όρο του ΟΟΣΑ (8,5%, έναντι 9,5% στις άλλες χώρες).
Άμυνα και Δημόσια τάξη παρουσιάζουν συστηματική υπέρβαση
Οι γενικές δημόσιες υπηρεσίες υπερβαίνουν διαχρονικά τον μέσο όρο της ΕΕ, κάτι που οφείλεται κυρίως στους τόκους δημοσίου χρέους, οι οποίοι αποτελούν και το μεγαλύτερο μέρος της κατηγορίας.
Στην κατηγορία των οικονομικών υποθέσεων, η Ελλάδα βρίσκεται γενικά κοντά στον μέσο όρο της ΕΕ με κάποιες απότομες διακυμάνσεις. Στα έτη 2012, 2013 και 2015 οι αυξήσεις οφείλονται στις ανακεφαλαιοποιήσεις των τραπεζών, ενώ στα έτη 2020 και 2021 στις έκτακτες δαπάνες για την πανδημία, όπως οι επιστρεπτέες προκαταβολές, που δεν ταξινομούνται στις δαπάνες υγείας.
Όπως φαίνεται στα διαγράμματα 4α και 4β οι δαπάνες και των δύο κατηγοριών ήταν διαχρονικά κάτω από τον μέσο όρο της ΕΕ, λιγότερο η Υγεία και περισσότερο η Εκπαίδευση.
Άμυνα και Δημόσια τάξη, είναι εκείνες όπου η Ελλάδα παρουσιάζει συστηματική υπέρβαση από τον μέσο όρο της ΕΕ. Στη μεν Αμυνα φαίνεται ότι η υπέρβαση είναι ιδιαίτερα μεγάλη (σχεδόν διπλάσια του μέσου όρου) και καλύπτει το σύνολο της περιόδου. Στη δε δημόσια τάξη η υπέρβαση εμφανίζεται μέσα στην περίοδο της κρίσης και διατηρείται από τότε. Φαίνεται πως καμία από τις δύο κατηγορίες δεν περιορίστηκε στη διάρκεια της κρίσης.
Η εικόνα είναι εντελώς διαφορετική στις δύο κατηγορίες δαπανών που η Ελλάδα υστερεί συστηματικά, στην Υγεία και την Εκπαίδευση. Όπως φαίνεται στα διαγράμματα 4α και 4β οι δαπάνες και των δύο κατηγοριών ήταν διαχρονικά κάτω από τον μέσο όρο της ΕΕ, λιγότερο η Υγεία και περισσότερο η Εκπαίδευση. Οι δαπάνες για υγεία περιορίστηκαν σημαντικά στην περίοδο της κρίσης και άρχισαν να ανακάμπτουν μετά το 2015, παραμένοντας όμως κάτω από τον μέσο όρο της ΕΕ. Οι δαπάνες για εκπαίδευση μειώθηκαν σχετικά λιγότερο στην κρίση αλλά δεν ανέκαμψαν στη συνέχεια.
Κοινωνική προστασία: Δηλαδή…. σε συντάξεις και έκτακτα επιδόματα
Το μεγαλύτερο μέρος των κρατικών δαπανών στις χώρες του ευρώ αφορά την κοινωνική πολιτική όμως το μίγμα διαφέρει ανά χώρα. Στην Ελλάδα , από το σύνολο 57,4% του ΑΕΠ των κρατικών δαπανών, το 31,7% αφορά τις κοινωνικές δαπάνες, εκ των οποίων το 20,6% συντάξεις και επιδόματα.
Σύμφωνα με την ΕΛΣΤΑΤ, οι δαπάνες κοινωνικής προστασίας για το έτος 2021 ανήλθαν σε 48.600 εκατ. ευρώ παρουσιάζοντας αύξηση κατά 0,9% σε σχέση με το 2020. Το μεγαλύτερο ποσοστό των δαπανών αφορά σε δαπάνες για παροχές γήρατος, οι οποίες για το έτος 2021 αποτελούσαν το 52,2% των συνολικών δαπανών κοινωνικής προστασίας και παρουσίασαν μείωση 1,0% σε σχέση με το 2020.
Ακολουθούν, κατά φθίνουσα σειρά, οι δαπάνες για παροχές ασθένειας, οι οποίες για το έτος 2021 αποτελούσαν το 22,2% των συνολικών δαπανών, αυξημένες κατά 6,7% σε σχέση με το 2020 και οι δαπάνες για παροχές σε επιζώντες/χηρεία, οι οποίες αποτελούσαν το 9,9%, αυξημένες κατά 3,8% σε σχέση με το 2020.
Όπως επίσης τονίζει το Ινστιτούτο ΈΝΑ, οι δημόσιες δαπάνες στην Ελλάδα υπερβαίνουν τον μέσο όρο της Ε.Ε. στις Γενικές δημόσιες υπηρεσίες (κυρίως διοικητικές υπηρεσίες και δημόσιο χρέος), στις Οικονομικές υποθέσεις (όπως η ενέργεια και οι μεταφορές), στην Άμυνα, τη Δημόσια τάξη, την Περιβαλλοντική προστασία (όπως απορρίμματα) και – οριακά – στην Κοινωνική προστασία (συντάξεις και επιδόματα).
Χαμηλά σε δαπάνες για ύδρευση και στεγαστική πολιτική
Από την άλλη πλευρά, η Ελλάδα υστερεί στις δαπάνες για Οικιστική μέριμνα (όπως ύδρευση και στεγαστική πολιτική), Αναψυχή και πολιτισμό (όπως αθλητισμός και ραδιοτηλεόραση), Υγεία και Εκπαίδευση.
Διακρίνεται και η διαχρονική εξέλιξη των παραπάνω κατηγοριών από το 1995 ώστε να διαπιστώσουμε την επίδραση της οικονομικής κρίσης της περιόδου 2010-18 στην κατανομή των δημόσιων δαπανών της Ελλάδας, πάντα σε σχέση με τον μέσο όρο της ΕΕ. Πρέπει, σύμφωνα με το ΕΝΑ, φυσικά, να ληφθεί υπόψη η μεγάλη μείωση του ΑΕΠ που σημειώθηκε στην παραπάνω περίοδο, κάτι που σημαίνει πως η μεταβολή του ποσοστού μιας κατηγορίας δεν σημαίνει απαραίτητα και μεταβολή της σε απόλυτα μεγέθη αλλά ταχύτερη ή βραδύτερη μεταβολή σε σχέση με τη μεταβολή του ΑΕΠ.
Ο κρατικός προϋπολογισμός προβλέπει για το 2024 πιστώσεις για την υγεία συνολικού ύψους 12,826 δισ. ευρώ προβλέπει, ενώ η αντίστοιχη πρόβλεψη για το 2023 ήταν στα 11,929 δισ. Επίσης στον τακτικό προϋπολογισμό του Υπουργείου Υγείας έχουν προβλεφθεί πιστώσεις ύψους 5.705 εκατ. ευρώ, αυξημένες κατά 928,5 εκατ. Ευρώ.
Αυτό αποδίδεται κατά κύριο λόγο στις αυξημένες κατά 414 εκατ. ευρώ, σε σχέση με τις εκτιμήσεις, επιχορηγήσεις συνολικού ύψους 2.594 εκατ. ευρώ προς τα νοσοκομεία, την Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (ΠΦΥ) και την Εθνική Κεντρική Αρχή Προμηθειών Υγείας (ΕΚΑΠΥ) για την αγορά φαρμακευτικού και λοιπού υγειονομικού υλικού, την παροχή υπηρεσιών, την κάλυψη της μισθοδοσίας του επικουρικού προσωπικού καθώς και για την αποπληρωμή μέρους των απλήρωτων υποχρεώσεων παρελθόντων ετών.
Η Έκθεση του Γραφείου Προϋπολογισμού του Κράτους στη Βουλή
Η κατανομή των κρατικών δαπανών δείχνει, σύμφωνα και με την Έκθεση του Γραφείου Προϋπολογισμού του Κράτους στη Βουλή, πως η Ελλάδα δίνει τα πιο πολλά για Αμυνα και βρίσκεται χαμηλά σε δαπάνες που αφορούν την Υγεία και την Παιδεία.
Το Γραφείο επισημαίνει πως το ποσοστό του πληθυσμού σε κίνδυνο φτώχειας ή κοινωνικού αποκλεισμού στην Ελλάδα παραμένει σημαντικά υψηλότερο από τον μέσο όρο της Ευρωζώνης (26,3% με βάση τον αναθεωρημένο ορισμό στην Ελλάδα έναντι 21,9% στην Ευρωζώνη το 2021).
Με τις κρατικές κοινωνικές δαπάνες για συντάξεις και κοινωνικά επιδόματα το παραπάνω ποσοστό είναι 46,1%, βελτιωμένο σε σχέση με το προηγούμενο έτος (48,2%) τόσο για το σύνολο του πληθυσμού όσο και για τις επιμέρους ηλικιακές ομάδες. Δηλαδή, 32,9% για την ηλικιακή ομάδα 0-17 (35,4% το 2021), 35,8 για τις ηλικίες 18-64 (38,4% το 2021) και 83,3% για την ομάδα 65+ (84,2% το 2021).
Το ποσοστό του πληθυσμού σε κίνδυνο φτώχειας ή κοινωνικού αποκλεισμού στην Ελλάδα παραμένει σημαντικά υψηλότερο από τον μέσο όρο της Ευρωζώνης
Χωρίς όμως τις δαπάνες για συντάξεις και κοινωνικά επιδόματα, το ποσοστό γίνεται 18,8% (19,6% το 2021), δηλαδή μειώνεται κατά 27,3 ποσοστιαίες μονάδες από τις οποίες 4,8 οφείλονται στην καταβολή κοινωνικών επιδομάτων πλην συντάξεων και 22,5 ποσοστιαίες μονάδες στις συντάξεις.
Συγκρίνοντας τη σύνθεση του συνόλου των κρατικών δαπανών της Ελλάδας με τον μέσο όρο της Ευρωζώνης το 2021, διαπιστώνεται διαφοροποίηση στη σύνθεσή τους.
Η Ελλάδα κατέχει την πρώτη υψηλότερη θέση στις δαπάνες για άμυνα (με 2,8% του ΑΕΠ, υψηλότερες κατά 1,5 ποσοστιαίες μονάδες του ευρωπαϊκού μέσου όρου). Οι ελληνικές δαπάνες που σχετίζονται με την προστασία του περιβάλλοντος (1,2% του ΑΕΠ), είναι κατά 0,3 ποσοστιαίες μονάδες υψηλότερες του ευρωπαϊκού μέσου όρου, ενώ οι ελληνικές δαπάνες ως ποσοστό του ΑΕΠ που αφορούν την υγεία και την παιδεία υπολείπονται του μέσου όρου της Ευρωζώνης κατά 1,6 και 0,6 ποσοστιαίες μονάδες αντίστοιχα.
Πηγη: https://medispin.blogspot.com/

Διαβήτης τύπου 2: Θεραπεία μέσω απώλειας βάρους – Νέα έρευνα

Posted on by grammateia

Μια νέα μελέτη διαπιστώνει ότι πολύ λίγοι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με διαβήτη τύπου 2 είναι σε θέση να επιτύχουν φυσιολογικά επίπεδα γλυκόζης μέσω της απώλειας βάρους.

Κλινικές δοκιμές υποδεικνύουν ότι τα άτομα με διαβήτη τύπου 2 μπορούν να ελέγξουν τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα τους χωρίς φάρμακα, εάν χάσουν βάρος και το διατηρήσουν. Ωστόσο, είναι άγνωστο πόσοι ασθενείς μπορούν να επιτύχουν την μείωση της γλυκόζης μόνο μέσω της απώλειας βάρους υπό πραγματικές συνθήκες.

Στη νέα μελέτη που διεξήχθη, με επικεφαλής τον Andrea Luk του Κινεζικού Πανεπιστημίου του Χονγκ Κονγκ, εξετάστηκαν 37.326 άτομα στο Χονγκ Κονγκ που είχαν πρόσφατα διαγνωστεί με διαβήτη τύπου 2 για να δουν εάν οι ασθενείς θα μπορούσαν να ελέγξουν την ασθένεια μέσω της απώλειας βάρους.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι μόνο το 6% των ανθρώπων πέτυχε ύφεση του διαβήτη αποκλειστικά μέσω της απώλειας βάρους περίπου οκτώ χρόνια μετά τη διάγνωση. Για τα άτομα που πέτυχαν αρχικά ύφεση, τα 2/3, είχαν αυξημένα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα κατά τρία χρόνια μετά τη διάγνωση.

Αυτά τα ποσοστά είναι σημαντικά χαμηλότερα από τις κλινικές δοκιμές, όπου σημειώθηκε ύφεση σε έως και 73% των ασθενών ένα χρόνο μετά τη διάγνωση. Τα άτομα με τη μεγαλύτερη απώλεια βάρους τον πρώτο χρόνο είχαν περισσότερες πιθανότητες να υποστούν ύφεση.

Η μελέτη δείχνει ότι ο έλεγχος του διαβήτη τύπου 2 μέσω της παρατεταμένης απώλειας βάρους είναι δυνατός σε πραγματικές συνθήκες, αλλά λίγοι ασθενείς θα επιτύχουν φυσιολογικά επίπεδα γλυκόζης στο αίμα μόνο μέσω της διαχείρισης βάρους, ειδικά μακροπρόθεσμα.

Ένας λόγος για την ασυμφωνία με τις κλινικές δοκιμές είναι ότι οι συμμετέχοντες στη δοκιμή λαμβάνουν εντατικές παρεμβάσεις στον τρόπο ζωής, συμπεριλαμβανομένης της ολιστικής υποστήριξης για διατροφικές αλλαγές, σωματική άσκηση και ψυχική υγεία.

Οι ερευνητές καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι οι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνουν πρώιμες παρεμβάσεις διαχείρισης βάρους ως τρόπο να αυξήσουν τις πιθανότητες να επιτύχουν παρατεταμένη ύφεση.

Επιπλέον, τα δεδομένα υποδηλώνουν ότι οι πρώιμες παρεμβάσεις διαχείρισης βάρους αυξάνουν τις πιθανότητες παρατεταμένης ύφεσης και ότι οι συνεχείς αλλαγές στον τρόπο ζωής είναι πιθανό να είναι πρωταρχικής σημασίας.

Ο Andrea Luk επισημαίνει: «Μεγαλύτερη απώλεια βάρους κατά τον πρώτο χρόνο της διάγνωσης του διαβήτη συνδέθηκε με αυξημένη πιθανότητα επίτευξης ύφεσης του διαβήτη. Ωστόσο, η συχνότητα ύφεσης του διαβήτη ήταν χαμηλή αφού μόνο το 6% των ατόμων πέτυχαν ύφεση σε διάστημα οκτώ ετών και οι μισοί από αυτούς με αρχική ύφεση επανήλθαν στην υπεργλυκαιμία μέσα σε τρία χρόνια. Έτσι, υποδεικνύεται η κακή βιωσιμότητα της ύφεσης του διαβήτη σε πραγματικό περιβάλλον».

 

 

Πηγη: https://www.healthstat.gr/

Σοκαριστική έρευνα στη Βρετανία για την υγεία των παιδιών – Διαπιστώνεται «τρομακτική επιδείνωση»

Posted on by grammateia
«Τρομακτική» χαρακτηρίζουν την επιδείνωση» της υγείας των παιδιών ηλικίας κάτω των 5 ετών στο Ηνωμένο Βασίλειο, ερευνητές σε σχετική έκθεση που δημοσιεύθηκε σήμερα

Η επιδείνωση, σύμφωνα με τους ερευνητές υγείας, αποτυπώνεται στο ποσοστό νηπιακής θνησιμότητας, στην παχυσαρκία και στην οδοντιατρική-στοματική υγιεινή. «Κάθε παιδί έχει δικαίωμα για μια ασφαλή και υγιή παιδική ηλικία. Είναι ντροπή το ότι το Ηνωμένο Βασίλειο δεν το καταφέρνει αυτό», έγραψε η Έλεν Μίνις καθηγήτρια Παιδοψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γλασκώβης και μία εκ των συγγραφέων της έκθεσης που δημοσιεύτηκε από την The Academy of medical sciences, ένα ανεξάρτητο ερευνητικό κέντρο για την υγεία στο Ηνωμένο Βασίλειο και καταλήγει λέγοντας: «Προδίδουμε τα παιδιά μας».

Σύμφωνα με την έκθεση, «οι πρόοδοι αναφορικά με την παιδική υγεία έχουν βαλτώσει» στο Ηνωμένο Βασίλειο τα τελευταία χρόνια. Οι ερευνητές προτάσσουν διάφορους δείκτες που αντικατοπτρίζουν αυτήν την «επιδείνωση».

Η χώρα κατατάσσεται στην 30ή θέση εκ των συνολικά 49 πλουσιότερων χωρών στη νηπιακή θνησιμότητα, γράφουν οι ειδικοί.

Ένα στα 5 παιδιά ηλικίας 5 ετών είναι είτε υπέρβαρο είτε παχύσαρκο. Τα παιδιά που ζουν σε πιο υποβαθμισμένες περιοχές αντιμετωπίζουν τον διπλάσιο κίνδυνο να είναι παχύσαρκα σε σύγκριση με εκείνα που ζουν σε εύπορες περιοχές.

«Τα ποσοστά εμβολιασμού μειώθηκαν κάτω από τα όρια ασφαλείας που έχει θέσει Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, γεγονός που απειλεί να προκαλέσει επιδημίες», προειδοποιούν επίσης οι ερευνητές.

Οι υπηρεσίες ψυχικής υγείας για τα παιδιά δεν βρίσκονται σε θέση να ανταποκριθούν στην αυξανόμενη ζήτηση.

«Προβλήματα όπως η πανδημία Covid-19, η αύξηση του κόστους ζωής και η κλιματική αλλαγή επιδεινώνουν τις εκτεταμένες ανισότητες», σύμφωνα με την έκθεση.

Η δημόσια υπηρεσία Υγείας NHS βρίσκεται αντιμέτωπη με «τεράστιες προκλήσεις» λόγω κυρίως της «γήρανσης του πληθυσμού», υπογραμμίζει ένας από τους συγγραφείς της έκθεσης, ο Άντριου Πόλαρντ, ειδικός στο θέμα των εμβολιασμών στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης. Όμως, αυτή η έκθεση που κάνει λόγο «για τρομακτική επιδείνωση της υγείας των παιδιών μας καθιστά τις προοπτικές του μέλλοντος ακόμα πιο ζοφερές», επισημαίνει.

 

 

Πηγη: https://www.dnews.gr/

Νέα πρωτοποριακή θεραπεία κατά του καρκίνου δοκιμάζεται για πρώτη φόρα σε ασθενείς

Posted on by grammateia
Μια νέα επαναστατική θεραπεία για τον καρκίνο – με τη χρήση mRNA – χορηγήθηκε για πρώτη φορά σε ασθενείς του νοσοκομείου Hammersmith στο δυτικό Λονδίνο.

Η δοκιμή έχει ως στόχο να αξιολογηθεί η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα της θεραπείας κατά του μελανώματος, του καρκίνου του πνεύμονα και άλλων συμπαγών όγκων.

Η νέα θεραπεία χρησιμοποιεί γενετικό υλικό γνωστό ως αγγελιοφόρο RNA – ή mRNA – και λειτουργεί εισάγοντας κοινούς δείκτες από όγκους στο ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς. Με τον τρόπο αυτό το βοηθά να αναγνωρίσει και να καταπολεμήσει τα καρκινικά κύτταρα που εκφράζουν αυτούς τους δείκτες.

«Οι νέες ανοσοθεραπείες του καρκίνου με βάση το mRNA εκπαιδεύουν το ανοσοποιητικό σύστημα του ίδιου του ασθενούς ώστε να καταπολεμά τον καρκίνο του», δήλωσε ο Δρ. Ντέιβιντ Πινάτο από το Imperial College του Λονδίνου.

Ο Πινάτο δήλωσε ότι η έρευνα αυτή βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο, ενώ τόνισε πως θα μπορούσαν να περάσουν χρόνια προτού γίνει διαθέσιμη σε ασθενείς. Η νέα αυτή δοκιμή, ωστόσο, θέτει τις βάσεις που θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη λιγότερο τοξικών και μεγάλυτες ακρίβειας νέων αντικαρκινικών θεραπειών.

«Τις χρειαζόμαστε απεγνωσμένα για να αντιστρέψουμε την κατάσταση κατά του καρκίνου», πρόσθεσε.

Σημειώνεται πως μια σειρά από εμβόλια κατά του καρκίνου έχουν εισέλθει πρόσφατα σε κλινικές δοκιμές σε όλο τον κόσμο.

Αυτά χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: εξατομικευμένες ανοσοθεραπείες για τον καρκίνο, οι οποίες βασίζονται στην εξαγωγή του γενετικού υλικού του ίδιου του ασθενούς από τον όγκο του- και θεραπευτικές ανοσοθεραπείες για τον καρκίνο, όπως η θεραπεία mRNA που πρόσφατα ξεκίνησε στο Λονδίνο, οι οποίες είναι «έτοιμες» και προσαρμοσμένες σε έναν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου.

Ο πρωταρχικός στόχος της νέας δοκιμής – γνωστής ως Mobilize – είναι να προσδιορίσει εάν ο συγκεκριμένος τύπος θεραπείας mRNA είναι ασφαλής και ανεκτός από ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα ή του δέρματος και μπορεί να συρρικνώσει τους όγκους. Πρόκειται να χορηγηθεί μόνη της, αλλά και σε συνδυασμό με το υπάρχον αντικαρκινικό φάρμακο πεμπρολιζουμάμπη.

 

Πηγη: https://www.dnews.gr/

Η ήπια μόλυνση Covid-19 καθιστά πιο πιθανή την αϋπνία, ειδικά σε άτομα με άγχος ή κατάθλιψη.

Posted on by grammateia

Έρευνα σε άτομα που είχαν διαγνωστεί με Covid-19 αλλά δεν είχαν νοσηλευτεί ποτέ σε νοσοκομείο διαπίστωσε ότι το 76% εμφάνισε αϋπνία, με όσους ήταν αγχώδεις ή καταθλιπτικοί να είναι πιο ευάλωτοι.

Η σύνδεση της αϋπνίας με ασθενείς που νοσηλεύθηκαν με Covid-19 είναι ήδη γνωστή, αλλά μια ομάδα επιστημόνων διερεύνησε το αν οι ήπιες λοιμώξεις θα μπορούσαν επίσης να επηρεάσουν την ποιότητα του ύπνου.

Στη μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό «Frontiers in Public Health», μελετήθηκαν δεδομένα για 1.056 άτομα ηλικίας άνω των 18 ετών στο Βιετνάμ, που είχαν διαγνωστεί με Covid-19, αλλά δεν είχαν νοσηλευτεί τους τελευταίους έξι μήνες και δεν ανέφεραν ιστορικό αϋπνίας ή ψυχιατρικών παθήσεων.

Το 76% των συμμετεχόντων ανέφεραν ότι αντιμετώπιζαν αϋπνία και το 22,8% από αυτούς ότι είχαν σοβαρή αϋπνία. Οι μισοί από τους συμμετέχοντες δήλωσαν ότι ξυπνούσαν συχνότερα τη νύχτα, ενώ το ένα τρίτο ότι δυσκολεύονταν να κοιμηθούν, κοιμούνταν χειρότερα και κοιμούνταν για λιγότερο χρόνο. Η σοβαρότητα της αρχικής λοίμωξης δεν φάνηκε να συσχετίζεται με τη σοβαρότητα της αϋπνίας που βίωσαν. Αν και οι ασυμπτωματικοί ασθενείς με Covid-19 σημείωσαν χαμηλότερη βαθμολογία στον δείκτη αϋπνίας, η διαφορά δεν ήταν στατιστικά σημαντική.

Δύο ομάδες ατόμων είχαν στατιστικά σημαντικά υψηλότερα ποσοστά αϋπνίας, σε σχέση με τους υπόλοιπους: τα άτομα που είχαν κάποια προϋπάρχουσα χρόνια πάθηση και όσα αντιμετώπιζαν καταθλιπτικά ή αγχώδη συμπτώματα.

Οι επιστήμονες εντόπισαν επίσης ότι το ποσοστό αϋπνίας που αναφέρουν οι ασθενείς δεν είναι μόνο πολύ υψηλότερο από το ποσοστό του γενικού πληθυσμού, αλλά και υψηλότερο από αυτό που αναφέρεται για τους ασθενείς που νοσηλεύθηκαν με Covid-19. Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται εν μέρει στο γεγονός ότι επικεντρώθηκαν σε ασθενείς που ανάρρωσαν πρόσφατα και οι οποίοι ενδέχεται να έχουν παρατεταμένα συμπτώματα. Οι ασθενείς που ανάρρωσαν πρόσφατα μπορεί, επίσης, να είναι πιο στρεσαρισμένοι και ευαίσθητοι στις αλλαγές της σωματικής τους υγείας, με αποτέλεσμα να αντιλαμβάνονται τον ύπνο τους ως χειρότερο.

 

 

Πηγη: https://healthmag.gr/

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί στην Ελλάδα

Posted on by grammateia

Παρακάτω καταγράφονται οι παθήσεις που έχει συλλέξει έως τώρα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, με την καταγραφή ασθενών και ασθενειών που πραγματοποιεί για μεμονωμένα περιστατικά αλλά και μέσω των συλλόγων-μελών της στην Ελλάδα. Σημειώνετε ότι στην Ευρώπη υπάρχουν περίπου 7.500 καταγεγραμμένες παθήσεις από την ORPHANET, το ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων.

  • Abetalipoproteinemia – Α-Βήτα Λιποπρωτεϊνεμία [ORPHA:14]
  • Acromegaly [ORPHA:963]
  • Adamantiades – Behçet Νόσος [ORPHA:117]
  • Alagille Σύνδρομο [ORPHA:52]
  • Allgrove Σύνδρομο – Triple A Syndrome [ORPHA:869]
  • Alopecia Totalis [ORPHA:700]
  • Aniridia [ORPHA:77]
  • Arachnoiditis – Αραχνοειδίτιδα [ORPHA:137817]
  • Arnold–Chiari Δυσπλασία: Τύπος Ι, [ORPHA:268882] – Τύπος ΙΙ, [ORPHA:1136]
  • Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne -Touraine type [ORPHA:79407 ]
  • AUTS2 syndrome [ORPHA:352490]
  • Axenfeld-Rieger syndrome [ORPHA:782]
  • Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια με Αμφικοιλιακή Προσβολή [ORPHA:247]
  • Bartter Σύνδρομο
  • Biliary atresia and associated disorders [ORPHA:498345]
  • Caudal Regression Syndrome [ORPHA:3027]
  • C.I.D.P.
  • Castleman Νόσος
  • Cerebral arteriovenous malformation – Αρτηριοφλεβώδης εγκεφαλική δυσπλασία [ORPHA:46724]
  • Churg – Strauss Σύνδρομο
  • Coffin – Siris Σύνδρομο – Coffin-Lowry Syndrome [ORPHA:192]
  • Congenital isolated hyperinsulinism (CHI) (Συγγενής Υπερινσουλινισμός)
  • Congenital Myasthenic Syndrome [ORPHA:590]
  • Cori Νόσος
  • Cornelia De Langue Syndrome [ORPHA:199]
  • Costello Σύνδρομο
  • Cowden syndrome – Μετάλλαξη Γονιδίου P10 – Σύνδρομο Cowden [ORPHA:201]
  • Crest Σύνδρομο – CREST Syndrome [ORPHA:90290]
  • Cushing Σύνδρομο
  • Dandy Walker Syndrome [ORPHA:217]
  • De Barsy Σύνδρομο – De Barsy Syndrome [ORPHA:2962]
  • Dercum disease / Adiposis dolorosa – Νόσος Dercum [ORPHA:36397]
  • Desmoid Tumor [ORPHA:873]
  • Duchene Μυϊκή Δυστροφία
  • Ehlers-Danlos Σύνδρομο – Ehlers-Danlos syndrome [ORPHA:98249]
  • Familial Cold Urticaria [ORPHA:47045]
  • Familial Multiple Meningioma – Πολλαπλό Μηνιγγίωμα [ORPHA:263662]
  • Familial Τumoral Calcinosis [ORPHA:53715]
  • Fanconi Σύνδρομο
  • Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP) – Προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία [ORPHA:337]
  • Filippi Σύνδρομο – Filippi Syndrome [ORPHA:3255]
  • Focal Stiff Limb Syndrome [ORPHA:443804]
  • Fragile X syndrome [ORPHA:908]
  • Friedreich’s Αταξία
  • Gaucher Νόσος Τύπου Ι
  • Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
  • Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
  • Gitelman Σύνδρομο [ORPHA:358]
  • Goodpasture Σύνδρομο
  • Guillain – Barre Σύνδρομο
  • Hallermann – Streiff Σύνδρομο
  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia [ORPHA:774]
  • HMG-CoA Lyase Deficiency (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria) – Ανεπάρκεια Λυάσης [ORPHA:20]
  • Hodgkins Λέμφωμα
  • Holt – Oram Σύνδρομο – Holt-Oram Syndrome [ORPHA:392]
  • Hypokalemic periodic paralysis – Οικογενής Υποκαλιαιμική Περιοδική Παράλυση (G72.3) [ORPHA:681]
  • Isolated biliary atresia [ORPHA:30391]
  • Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (Hyper IDS) – Υπερ IgD Σύνδρομο [ORPHA:343]
  • Jarcho – Levin Σύνδρομο
  • Joubert Σύνδρομο – Joubert Syndrome [ORPHA:475]
  • Kallmann Σύνδρομο
  • Kartagener Σύνδρομο
  • Kearns – Sayre Σύνδρομο – Mιτοχονδριακή Mυοπάθεια [ORPHA:480]
  • Kienbock Disease [ORPHA:97332]
  • Kleefstra Σύνδρομο – Kleefstra Syndrome [ORPHA:261494]
  • Kleine Levin
  • Klinefelter Σύνδρομο
  • Klippel-Trénaunay Σύνδρομο – Isolated Klippel-Feil Syndrome [ORPHA:2345]
  • Klippel-Trénaunay – Weber Syndrome [ORPHA:2346]
  • Koolen-De Vries Σύνδρομο – Koolen-De Vries Syndrome [ORPHA:96169]
  • Large Congenital Melanocytic Nevus [ORPHA:626]
  • Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome [ORPHA:43393]
  • Leber Congenital Amaurosis – Συγγενής Αμαύρωση Leber [ORPHA:65]
  • Lennox – Gastaut Σύνδρομο
  • Localized scleroderma – Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]
  • Lowe Σύνδρομο
  • Malignant peritoneal mesothelioma – Κακοήθες Περιτοναϊκό Μεσοθηλίωμα [OPRHA:168811]
  • Maple Syrup Urine Νόσος
  • Marfan Σύνδρομο
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome type 2 [ORPHA:2578]
  • McCune – Albright Σύνδρομο – McCune-Albright Syndrome [ORPHA:562]
  • M.E.R.R.F. Σύνδρομο
  • Miller Fisher Σύνδρομο
  • Milliossi Μυοπάθεια
  • Monosomy 9p (Nine Minus Syndrome) [ORPHA:261112]
  • Mobius Σύνδρομο
  • Myelodysplastic syndrome – Μυελοδυσπλαστικό σύνδρόμο (MDS) [ORPHA:52688]
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
  • Non-hereditary congenital primary lymphedema – Πρωτοπαθές Συγγενές Λεμφοίδημα [ORPHA:79450]
  • Noonan Σύνδρομο
  • Okamoto Σύνδρομο
  • Ollier Disease [ORPHA:296]
  • P.F.A.P.A. Σύνδρομο
  • Pagets Σύνδρομο
  • Paraneoplastic Neurologic Syndrome [ORPHA:36388]
  • Parry-Romberg Σύνδρομο [ORPHA:1214]
  • Pearson Σύνδρομο
  • Peutz – Jeghers Σύνδρομο – Peutz – Jeghers syndrome [ORPHA:2869]
  • Pompe Νόσος
  • Porphyria [ORPHA:738]
  • Prader Willi Σύνδρομο
  • Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 3 – Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση Τύπου 3 [ORPHA:79305]
  • Progressive Multifocal Leukoencephalopathy – Προοδευτική Πολυεστιακή Λευκοεγκεφαλοπάθεια [ORPHA:217260]
  • Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) [ORPHA:758]
  • Psoriasis-related Juvenile Idiopathic Arthritis [ORPHA:85436]
  • Retroperitoneal fibrosis (IgG4-related) [ORPHA:49041]
  • Rubinstein-Taybi Σύνδρομο – Rubinstein-Taybi Syndrome [ORPHA:783]
  • SAPHO Syndrome – Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome [ORPHA:793]
  • Sarcoidosis – Σαρκοείδωση [ORPHA:797]
  • Sezary Σύνδρομο
  • Shwachman-Diamond Σύνδρομο – Shwachman-Diamond Syndrome [ORPHA:811]
  • Sjogren/s Σύνδρομο
  • Schnitzler Syndrome [ORPHA:37748]
  • Spontaneous Intracranial Hypotension [ORPHA:443180]
  • Sprengel Deformity [ORPHA:3181]
  • Stargardt Νόσος [ORPHA:827]
  • Steele – Richardson – Olszewski
  • Stiff-man Σύνδρομο ή Moersch-Woltman Σύνδρομο – Stiff Person Syndrome and Related Disorders [ORPHA:3198]
  • Stiff Person Syndrome (Classic) [ORPHA:443192]
  • Strumpell – Lorain Νόσος
  • Sturge-Weber Σύνδρομο
  • Systemic lupus erythematosus – Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]
  • Systemic sclerosis – Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]
  • Takayasu Αρτηρίτιδα [ORPHA:3287]
  • Thoracic Outlet Syndrome – TOS – Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου [ORPHA: 97330]
  • Tarlov Cyst – Perineural Cyst [ORPHA: 65250]
  • Tourette Σύνδρομο
  • Uveal Melanoma (Choroidal melanoma) [ORPHA:39044]
  • VACTERL/VATER association [ORPHA:887]
  • Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο – Vogt-Koyanagi-Harada disease [ORPHA:3437]
  • Von Hippel Lindau Σύνδρομο
  • Weber Σύνδρομο
  • Wegener/s Αγγειίτιδα
  • Werdnig – Hoffman Νόσος
  • Whipple Νόσος
  • Williams Σύνδρομο
  • Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
  • Αδρενολευκοδυστροφία
  • Αιμορροφιλία
  • Ακράτεια Μελανίνης – Incontinentia Pigmenti [ORPHA:464]
  • Αληθή Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729]
  • Αλκαπτονουρία
  • Αλφισμός
  • Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
  • Αμυλοείδωση
  • Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124]
  • Ανεπάρκεια Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158]
  • Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277]
  • Ανιρίδια
  • Αντιδραστική Αρθρίτιδα
  • Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
  • Αρθρογρύπωση – Digitotalar Dysmorphism [ORPHA:1146]
  • Ατελής Οστεογένεση
  • Αυθόρμητη Ενδοκρανιακή Υπόταση [ORPHA:443180]
  • Αυτοάνοσο Πολυαδενικό ή Πολυενδροκρινολογικό Σύνδρομο Τύπου Ι – Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 [ORPHA:3453]
  • Αυτοάνοση Αιμόλυτικη αναιμία – Autoimmune Hemolytic Anemia (ΑΙΗΑ) – [ORPHA:98375]
  • Αχονδροπλασία – Achondroplasia [ORPHA:15]
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
  • Γλουταρική Οξυουρία
  • Γλουταρική Οξυουρία Τύπου ΙΙ – Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency [ORPHA:25]
  • Γλυκογονίαση Τύπου ΙΑ – Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia [ORPHA:79258]
  • Γυροειδής Αλωπεκία
  • Δερματομυοσίτιδα
  • Δεσμοειδής Όγκος [ORPHA:873]
  • Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
  • Δυσερυθροποιητική  Αναιμία – Congenital Dyserythropoietic Anemia [ORPHA:85]
  • Δυστονία – Combined Dystonia [ORPHA:98203]
  • Ελαστικό Ψευδοξάνθωμα [ORPHA:758]
  • Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
  • Έλλειψη στο Χρωμόσωμα 16 – Partial deletion of chromosome 16 [ORPHA:261826]
  • Ενδιάμεση Κυστίτις
  • Επιδερμολυτική υπερκεράτωση – Epidermolytic ichthyosis [ORPHA:312]
  • Επιδερμόλυση Bulossa – Epidermolysis bullosa simplex [ORPHA:304]
  • Επίκτητη Επιδερμόλυση
  • Ηλιακή Κνίδωση – Solar urticaria [ORPHA:97230]
  • Ηπατοβλάστωμα – Hepatoblastoma [ORPHA:449]
  • Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
  • Ιδιοπαθής Αχαλασία Οισοφάγου – Idiopathic achalasia of esophagus [ORPHA:930]
  • Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση [ORPHA:238624]
  • Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
  • Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
  • Ιδιοπαθής Καμπτοκορμία – Parkinsonian-Pyramidal Syndrome [ORPHA:171695]
  • Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
  • Ινομυαλγία
  • Ιστιοκύττωση
  • Ιχθυσιοειδής Ερυθροδερμία – Congenital Reticular Ichthyosiform Erythroderma [ORPHA:281190]
  • Ιχθύωση
  • Καρκίνος Επινεφριδίων
  • Κατεχολαμινεργική Κοιλιακή Ταχυκαρδία – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia [ORPHA:3286]
  • Κεντρικός Άποιος Διαβήτης – Central Diabetes Insipidus [ORPHA:178029]
  • Κερατόκονος
  • Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
  • Κληρονομική Αιμορραγική Τηλεαγγειεκτασία [ORPHA:774]
  • Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
  • Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
  • Κρανιοφαρυγγίωμα
  • Κύστες Tarlov [ORPHA:65250]
  • Κυστική Ίνωση
  • Λεμφαγγειομάττωση
  • Μαστοκύττωση
  • Μη κετωτική υπεργλυκιναιμία – Νon Ketotic hyperglycinemia (Glycine encephalopathy) [ORPHA:407]
  • Μεγαλακρία – Acromegaly [ORPHA:963]
  • Μονοκλονική Γαστρίτιδα
  • Μονοσωμία 9p [ORPHA:261112]
  • Μυασθένεια Gravis
  • Μυελοΐνωση (διάφοροι τύποι) – (Myelofibrosis) (various types)
  • Μυική Δυστροφία τύπου Baker
  • Νανισμός
  • Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
  • Νεανικό Alzheimer
  • Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
  • Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
  • Νόσος του Addison
  • Νόσος Charcot – Marie – Tooth
  • Νόσος Dercum (Dolorosa) ή Νόσος του Επώδυνου Νευριλιπωματώσεως ή Λιπωματώσεως – Adiposis dolorosa [ORPHA:36397]
  • Νόσος Graves
  • Νόσος του Fabry
  • Νόσος του Gorham
  • Νόσος του Greither – Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma [ORPHA:495]
  • Νόσος του Huntington [ORPHA:399]
  • Νόσος του Kennedy – Kennedy Disease [ORPHA:481]
  • Νόσος Κινητικού Νευρώνα
  • Νόσος Wilson
  • Οζώδης Αναγεννητική Υπερπλασία Ήπατος – Nodular Regenerative Hyperplasia of the Liver (ORPHA:48372)
  • Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
  • Οικογενής Πολυποδίαση
  • Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
  • Ολική Αλωπεκία – Alopecia Totalis [ORPHA:700]
  • Οξεία Διαλλείπουσα Πορφυρία
  • Οπισθοπεριτωναϊκή Ίνωση – Νόσος του Οrmond [ORPHA:49041]
  • Οστεονέκρωση Μηνοειδούς – Νόσος Kienbock [ORPHA:97332]
  • Οστεοπέτρωση
  • Παραλυτική Σκολίωση
  • Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
  • Πέμφυγα
  • Πνευμονική Υπέρταση
  • Πολλαπλούν Μυέλωμα – Multiple Myeloma [ORPHA 29073]
  • Πολυαρτηρίτιδα
  • Πολυμικρογυρία
  • Πολυμυοσίτιδα
  • Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
  • Πορφυρία [ORPHA:738]
  • Πρωτοπαθής Αλδοστερονισμός – Rare primary Ηyperaldosteronism [ORPHA:181415]
  • Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
  • Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
  • Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
  • Ρετινοβλάστωμα – Retinoblastoma [ORPHA:790]
  • Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357027]
  • Μη Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Non Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357034]
  • Σαρκοείδωση – Sarcoidosis [ORPHA: 797]
  • Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]
  • Σκλήρυνση Λειχήνας
  • Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο [ORPHA:590]
  • Συγγενής Καρδιοπάθεια
  • Συγγενής Μελαγχρωματικός Σπίλος [ORPHA:626]
  • Συγγενής Μυοτονία
  • Συγγενής Ουδετεροπενία
  • Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
  • Σύνδρομο Angelman
  • Σύνδρομο Dravet
  • Σύνδρομο Hunter, Πολυσακχαρίδωση Τύπου 2 – Hunter Syndrome, Mucopolysaccharidosis type 2 [ORPHA:580]
  • Σύνδρομο Jacobsen
  • Σύνδρομο Louis Bar
  • Σύνδρομο Netherton
  • Σύνδρομο Rett
  • Σύνδρομο Reynolds
  • Σύνδρομο Turner
  • Σύνδρομο Usher
  • Σύνδρομο Wilson
  • Σύνδρομο Αισθητικής Πολυνευροπάθεια
  • Σύνδρομο Βραχέως QT
  • Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου – Thoracic Outlet Syndrome (TOS) [ORPHA:97330]
  • Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας – Multiple Endocrine Neoplasia [ORPHA:276161]
  • Σύνδρομο Πρωτέα
  • Σύνδρομο σχετιζόμενo με την Κρυοπυρίνη (Σύνδρομο CAPS) – Cryopyrin-associated Periodic Syndrome [ORPHA:208650]
  • Συριγγομυελία – Syringomyelia [ORPHA:3280]
  • Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]
  • Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]
  • Σφαιροκυττάρωση ή Νόσος Minkowski-Chauffard – Hereditary Spherocytosis [ORPHA:822]
  • Τελαγγειεκτατική Αταξία
  • Τριμεθυλαμινουρία
  • Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
  • Φαινυλκετονουρία
  • Χοροειδερημία – Choroideremia [ORPHA:180]
  • Χρόνια Αυτοάνοση Ηπατίτιδα – Chronic Autoimmune Hepatitis [ORPHA:2137]
  • Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
  • Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία – Chronic myeloid leukemia [ORPHA:521]
  • Ψωριασική Αρθρίτιδα

 

 

Πηγη: https://healthmag.gr/

H ανάλυση του γονιδιώματος των ασθενών με καρκίνο παρέχει περισσότερες χρήσιμες πληροφορίες από τον συνήθη έλεγχο

Posted on by grammateia

Η συναξιολόγηση των αποτελεσμάτων μοριακών αναλύσεων του όγκου κάθε ασθενούς μαζί με τα κλινικά και ιστοπαθολογικά του δεδομένα αποτελεί σημαντικό βήμα για την εφαρμογή της ιατρικής ακριβείας στην Ογκολογία. Για τα περισσότερα νεοπλάσματα η κλινικά ενδεδειγμένη μοριακή ανάλυση αυτή τη στιγμή περιλαμβάνει έναν περιορισμένο αριθμό γονιδίων βάσει των οποίων λαμβάνονται και οι θεραπευτικές αποφάσεις. Το είδος της ανάλυσης που πραγματοποιείται καθορίζεται κάθε φορά από το υπό εξέταση νεόπλασμα και δεν υπάρχει κάποια καθιερωμένη μέθοδος που να εφαρμόζεται για όλους τους καρκίνους.

Όπως όμως αναφέρουν oι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μιχάλης Λιόντος (Επίκουρος Καθηγητής Ογκολογίας), Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος Καθηγήτρια Προληπτικής Ιατρικής και Επιδημιολογίας) και Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, Καθηγητής Ογκολογίας-Αιματολογίας και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής) πρόσφατη δημοσίευση στο έγκριτο περιοδικό Nature Medicine δείχνει ότι η ανάλυση του συνόλου του γονιδιώματος του όγκου (Whole Genome Sequence-WGS) μπορεί να προσφέρει πολύ περισσότερες κλινικά σημαντικές πληροφορίες που θα υποστηρίξουν τις θεραπευτικές αποφάσεις για τους ασθενείς με καρκίνο. Η μελέτη αφορούσε περίπου 13800 όγκους από αντίστοιχο αριθμό ασθενών με καρκίνο που εντάχθηκαν στο πρόγραμμα 100.000 Genomes Project που πραγματοποιείται στο Ηνωμένο Βασίλειο με σκοπό να αξιολογήσει τη χρησιμότητα της πλήρους ανάλυσης του γονιδιώματος στη λήψη κλινικών αποφάσεων σε ασθενείς με καρκίνο αλλά και σπάνια νοσήματα. Στη μελέτη αυτή εντάχθηκαν ασθενείς με διάφορες νεοπλασίες, κυρίως όμως αναλύθηκαν ασθενείς με καρκίνο μαστού, κολοορθικό καρκίνο, σαρκώματα και καρκίνο νεφρού. Είναι φανερό και αναφέρεται και από τους ερευνητές ότι συχνοί όγκοι όπως ο καρκίνος του πνεύμονα και ο καρκίνος του παγκρέατος υποεκπροσωπούνται σε αυτή την ανάλυση. Αυτό οφείλεται στην κακή ποιότητα των δειγμάτων που λαμβάνονται από ασθενείς με αυτά τα νεοπλάσματα με συνέπεια η ποσότητα του αλλά και η ποιότητα του DNA που απομονώνεται να είναι ανεπαρκής για τα καθιερωμένα πρότυπα των σύγχρονων μοριακών αναλύσεων.

Το πλεονέκτημα της ανάλυσης του συνόλου του γονιδιώματος είναι ότι προσφέρει πληροφορίες τόσο από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένες θέσεις γονιδιών, όσο και από μεγάλες αναδιατάξεις του γονδιώματός μας, ενώ μπορούν να εξαχθούν συμπεράσματα για το γενικό φορτίο μεταλλάξεων του όγκου αλλά και την παρουσία γενωμικής αστάθειας, πληροφορίες που τα τελευταία χρόνια έχουν σημαντικό ρόλο στην λήψη κλινικών αποφάσεων για τη χρήση ανοσοθεραπείας ή θεραπείας με αναστολείς  PARP αντίστοιχα.

Η ανάλυση κατέδειξε ότι πάνω από τις μισές περιπτώσεις γλοιβλαστωμάτων αλλά και χαμηλής κακοήθειας γλοιωμάτων καθώς και οι όγκοι του δέρματος και της κεφαλής και τραχήλου έχουν μεταλλάξεις ή αναδιατάξεις του DNA που μπορεί να έχουν κλινική σημασία. Δυστυχώς για τους όγκους του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος δεν υπάρχουν επί του παρόντος φαρμακευτικές ουσίες που να στοχεύουν αυτές τις αλλαγές. Οι πληροφορίες όμως που συλλέγονται από τέτοιου είδους αναλύσεις μπορούν να παρέχουν το υπόβαθρο για την ανάπτυξη νέας γενιάς φαρμάκων που θα βοηθήσουν του ασθενείς με αυτά τα πολύ δύσκολα θεραπεύσιμα νεοπλάσματα.

Επιπλέον πληροφορίες συλλέγονται και από την ανάλυση αναδιατάξεων του DNA που πραγματοποιείται κατά το WGS. Ήδη για κάποιες γενετικές αναδιατάξεις υπάρχουν στοχεύουσες θεραπείες (πχ NTRK, ROS1, ALK, RET κα) και αυτές διαπιστώθηκαν μέσω της ανάλυσης. Βρέθηκαν όμως και συγκεκριμένες αναδιατάξεις που ήταν χαρακτηριστικές συγκεκριμένων νεοπλασμάτων όπως συνέβη για τους ασθενείς με μεσεγχυματογενές χονδροσάρκωμα και πλέον η αναδιάταξη αυτή μπορεί να χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της νόσου όταν υπάρχει διαφοροδιαγνωστικό πρόβλημα.

Είναι ενδιαφέρον να τονιστεί ότι η ανάλυση όλου του γονιδιώματος παρέχει και σημαντικές πληροφορίες για το συνολικό φορτίο των μεταλλάξεων του όγκου αλλά και την παρουσία γενωμικής αστάθειας. Γνωρίζουμε ότι το φορτίο των μεταλλάξεων χρησιμοποιείται στην κλινική πράξη για να ληφθούν θεραπευτικές αποφάσεις για τη χορήγηση ανοσοθεραπείας. Η παρούσα έρευνα όμως καταδεικνύει και την προγνωστική σημασία αυτής της πληροφορίας και θέτει το ζήτημα της καλύτερης αξιολόγησης αυτού του βιοδείκτη για τη χορήγηση ανοσοθεραπείας καθώς σε επίπεδο πληθυσμού δεν φάνηκε να υπάρχει διαφορά στην επιβίωση μεταξύ των ασθενών που είχαν υψηλό φορτίο μεταλλάξεων και όσων είχαν χαμηλό. Αντίστοιχα, η μελέτη διαπίστωσε παρουσία γενωμικής αστάθειας σε υψηλό ποσοστό ασθενών (40%) με υψηλής κακοήθειας ορώδες καρκίνωμα ωοθηκών όπως αναμενόταν. Τέτοια όμως γενετικά χαρακτηριστικά αναδείχθηκαν και σε μικρό ποσοστό ασθενών με άλλα νεοπλάσματα που πιθανώς θα είχαν όφελος από τη χρήση των αναστολέων PAPR που χρησιμοποιούνται αυτή τη στιγμή στον καρκίνο ωοθηκών.

Τέλος, θα πρέπει να τονιστεί ότι η συγκεκριμένη ανάλυση περιελάμβανε παράλληλα με την ανάλυση του γονιδιώματος του όγκου και την εξέταση του αντίστοιχου DNA φυσιολογικών κυττάρων του ασθενούς (συνήθως πρόκειται για περιφερικό αίμα). Αυτό το είδος της ανάλυσης επέτρεψε την αναγνώριση γαμετικών μεταλλάξεων που συμβάλλουν στην κληρονομική προδιάθεση του καρκίνου. Το νεόπλασμα με το υψηλότερο ποσοστό κληρονομικής προδιάθεσης ήταν ο καρκίνος ωοθηκών με 13% των ασθενών να έχουν γαμετικές μεταλλάξεις κυρίως στα γονίδια BRCA1/2. Αντίστοιχα αποτελέσματα υπήρχαν για ασθενείς με κολοορθικό καρκίνο ή καρκίνο ενδομητρίου που φέρουν κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια του μηχανισμού MMR.

Εν κατακλείδι, τα παρόντα αποτελέσματα αποδεικνύουν ότι η ανάλυση όλου του γονιδιώματος των ασθενών με καρκίνο μπορεί να παρέχει περισσότερες κλινικά χρήσιμες πληροφορίες από τον συνήθη έλεγχο των ασθενών και μάλιστα στο πλαίσιο μιας και μόνο εξέτασης. Η συζήτηση των αποτελεσμάτων αυτής της εξέτασης σε Ογκολογικά Συμβούλια των μοριακών χαρακτηριστικών του όγκου μπορεί να προσφέρει σημαντικές κλινικές κατευθύνσεις στην αντιμετώπιση των ασθενών με καρκίνο και να λάβουν αυτοί οι ασθενείς θεραπείες που μπορεί επί του παρόντος να μην είναι εγκεκριμένες για τον τύπο του νεοπλάσματός τους, αλλά αναμένεται να τους βοηθήσουν με βάση τα μοριακά χαρακτηριστικά που προέκυψαν από την ανάλυση. Βέβαια, η πραγματοποίηση τέτοιων αναλύσεων χρειάζεται σημαντικό επίπεδο οργάνωσης ώστε να περάσει στην κλινική πράξη. Πρέπει να εξασφαλίζεται η ποιότητα των δειγμάτων για να είναι πληροφοριακό το αποτέλεσμα και βέβαια ο χρόνος που θα χρειάζεται για να επιστρέψει το αποτέλεσμα στον κλινικό γιατρό να είναι τέτοιος που θα υποβοηθά την λήψη αποφάσεων. Σίγουρα όμως, τα δεδομένα αυτά αποτελούν ένα σημαντικό βήμα για τον καθορισμό του θεραπευτικού μονοπατιού του ασθενούς που θα περιλαμβάνει και τις πληροφορίες από την ανάλυση του γονιδιώματος του όγκου του.

 

 

Πηγη: https://healthmag.gr/