Επιστήμονες χαρτογράφησαν τη δραστηριότητα των γονιδίων στον προμετωπιαίο φλοιό του εγκεφάλου

Επιστήμονες δημιούργησαν έναν λεπτομερή χάρτη της δραστηριότητας των γονιδίων σε μια κρίσιμη περιοχή του εγκεφάλου, τον προμετωπιαίο φλοιό, αποκτώντας έτσι πολύτιμες γνώσεις σχετικά με τη φυσιολογική ανάπτυξη και σοβαρές εγκεφαλικές διαταραχές, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, η νόσος Πάρκινσον και η σχιζοφρένεια.

Σε εννέα ξεχωριστές μελέτες, οι ερευνητές εξέτασαν τις αλλαγές σε μεμονωμένους τύπους εγκεφαλικών κυττάρων που συμβαίνουν με την πάροδο του χρόνου και σημείωσαν πρόοδο στην αποκρυπτογράφηση των μοριακών διεργασιών που αποτελούν τη βάση ορισμένων από τις πιο καταστροφικές εγκεφαλικές διαταραχές, σε ένα βήμα προς πιθανές νέες θεραπείες.

Ο προμετωπιαίος φλοιός είναι το μπροστινό μέρος του εξωτερικού στρώματος του εγκεφάλου, που βρίσκεται πίσω από το μέτωπο. Βοηθά ένα άτομο να σχεδιάζει, να λαμβάνει αποφάσεις, να ρυθμίζει τα συναισθήματα και να προσαρμόζει τη συμπεριφορά του. Είναι επίσης ευαίσθητος στη γήρανση και οι λειτουργίες του επηρεάζονται σε πολλές ψυχιατρικές και νευροεκφυλιστικές διαταραχές.

Η γονιδιακή δραστηριότητα εξετάστηκε στους πυρήνες περισσότερων από 6,3 εκατομμυρίων εγκεφαλικών κυττάρων – νευρώνων, ανοσοκυττάρων, κυττάρων που σχετίζονται με τα αιμοφόρα αγγεία και υποστηρικτικών κυττάρων που βοηθούν στη διατήρηση της εγκεφαλικής λειτουργίας – από 1.494 νεκρούς δότες, ηλικίας από τη βρεφική ηλικία έως 108 ετών και με διαφορετικές γενετικές καταβολές.

Οι δότες περιελάμβαναν άτομα χωρίς διαγνωσμένη εγκεφαλική διαταραχή, καθώς και άτομα που είχαν διαγνωστεί με παθήσεις όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, η νόσος Πάρκινσον, η άνοια με σωμάτια Lewy, η αγγειακή άνοια, η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή.

Η έρευνα εντόπισε μοτίβα που είναι κοινά σε ορισμένες από τις ασθένειες, καθώς και άλλα που αφορούν συγκεκριμένες διαταραχές.

Δρ. Πάνος Ρούσσος: Ο Έλληνας επιστήμονας επικεφαλής της έρευνας

«Αυτές οι μελέτες βοηθούν να εξηγηθεί πού συμβαίνουν αλλαγές που σχετίζονται με ασθένειες και ποιες βιολογικές διεργασίες αξίζουν πιο προσεκτική διερεύνηση», δήλωσε ο Δρ. Πάνος Ρούσσος, διευθυντής του Κέντρου Νευρογονιδιωματικής Νοσημάτων στην Ιατρική Σχολή Icahn του Mount Sinai στη Νέα Υόρκη και επικεφαλής της έρευνας που δημοσιεύθηκε στο Nature και σε άλλα επιστημονικά περιοδικά.

«Μια χρήσιμη θεραπεία πρέπει να επηρεάζει τη σωστή βιολογική διαδικασία στα σωστά κύτταρα. Αυτός ο χάρτης βοηθά στον περιορισμό αυτής της αναζήτησης. Μπορεί να εντοπίσει ευάλωτους κυτταρικούς πληθυσμούς, να αποκαλύψει διεργασίες που σχετίζονται με τη διατηρημένη λειτουργία του εγκεφάλου και να βοηθήσει τους ερευνητές να αποφασίσουν ποιους πιθανούς θεραπευτικούς στόχους θα δοκιμάσουν», επισήμανε ο Έλληνας επιστήμονας.

Η εργασία διεξήχθη στο πλαίσιο της ερευνητικής κοινοπραξίας PsychAD, με την υποστήριξη του Εθνικού Ινστιτούτου Γήρανσης, που αποτελεί μέρος των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ.

Ισχυρές ομοιότητες

Η νόσος Αλτσχάιμερ, η νόσος με σωμάτια Lewy, η αγγειακή άνοια και η νόσος Πάρκινσον έδειξαν ιδιαίτερα έντονες ομοιότητες στη γονιδιακή δραστηριότητα που εμπλέκεται στην ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων, τη νευρωνική επικοινωνία και τη βιολογία των αιμοφόρων αγγείων.

Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης κοινές οδούς στη νόσο Αλτσχάιμερ και τη νόσο Πάρκινσον στα μικρογλοία, τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που βρίσκονται στον εγκέφαλο.

Συγκρίνοντας δείγματα εγκεφάλου από δότες διαφορετικών ηλικιών, οι ερευνητές διαπίστωσαν εκτεταμένες μοριακές αλλαγές κατά την ανάπτυξη μέχρι την ενηλικίωση, σχετική σταθερότητα σε μεγάλο μέρος της ενήλικης ζωής και στη συνέχεια νέες αλλαγές αργότερα στη ζωή, ιδιαίτερα στα ανοσοποιητικά και υποστηρικτικά κύτταρα.

«Αυτό το στοιχείο παρέχει μια αναφορά για τη διάκριση της τυπικής γήρανσης από τις αλλαγές που σχετίζονται με ασθένειες», πρόσθεσε ο Ρούσσος.

Οι ερευνητές εντόπισαν περίπου την ηλικία των 24 ετών ως ένα σημείο μετάβασης, μετά το οποίο οι περισσότεροι τύποι κυττάρων στην περιοχή αυτή γίνονται πιο σταθεροί.

«Δεν σημαίνει ότι ο εγκέφαλος τελειώνει ξαφνικά την ανάπτυξή του στα 24α γενέθλια ενός ανθρώπου ή ότι η παρακμή ξεκινά σε αυτήν την ηλικία. Άλλες πτυχές της βιολογίας του εγκεφάλου συνεχίζουν να αλλάζουν καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής», τόνισε ο Ρούσσος.

Οι ερευνητές βρήκαν επίσης κυτταρικά πρότυπα που σχετίζονται με διαφορές στη γνωστική λειτουργία και με την κατάθλιψη που συνοδεύει τη νόσο Αλτσχάιμερ. Για παράδειγμα, άτομα που διατήρησαν τη γνωστική λειτουργία παρά την ύπαρξη σημαντικής παθολογίας Αλτσχάιμερ εμφάνισαν διαφορές στις ενεργειακές διεργασίες των εγκεφαλικών κυττάρων.

Κληρονομικός γενετικός κίνδυνος

Οι ερευνητές συνέδεσαν τον κληρονομικό γενετικό κίνδυνο διαταραχών με συγκεκριμένα γονίδια και κυτταρικούς τύπους και χαρτογράφησαν γενετικές επιρροές στη δραστηριότητα περισσότερων από 14.000 γονιδίων.

Επίσης, ανακατασκεύασαν ημερήσια πρότυπα γονιδιακής δραστηριότητας χρησιμοποιώντας δείγματα εγκεφάλου από άτομα που πέθαναν σε διαφορετικές ώρες της ημέρας.

Σε νεότερους και μεσήλικες ενήλικες, τα γονίδια του ημερήσιου ρολογιού έδειξαν συντονισμένα πρότυπα στους νευρώνες. Σε ηλικιωμένους ενήλικες, τα πρότυπα αυτά ήταν πιο αδύναμα και λιγότερο συγχρονισμένα.

«Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι η γήρανση αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο οργανώνονται οι καθημερινοί βιολογικοί ρυθμοί μέσα στον εγκέφαλο. Το κατά πόσον η αποκατάσταση αυτών των ρυθμών θα μπορούσε να βελτιώσει την υγεία του εγκεφάλου είναι ένα σημαντικό ερώτημα για μελλοντική έρευνα», σχολίασε ο Δρ. Ρούσσος.

Οι ερευνητές δημιούργησαν επίσης μοριακά προφίλ για μεμονωμένους δότες που είχαν νόσο Αλτσχάιμερ και εντόπισαν διαφορές στη γονιδιακή ρύθμιση, καθώς και στις προβλεπόμενες αλληλεπιδράσεις μεταξύ διαφορετικών κυτταρικών τύπων από άτομο σε άτομο.

«Αυτό βοηθά στην εξήγηση της βιολογικής ποικιλομορφίας μεταξύ ατόμων με την ίδια διάγνωση και παρέχει μια βάση για τη διερεύνηση πιο εξατομικευμένων στρατηγικών θεραπείας», κατέληξε ο Δρ. Ρούσσος.

 

 

Πηγη: https://medicalmanage.gr

ΔΕΠΥ και υγεία του εντέρου: Τι δείχνουν τα νέα ερευνητικά δεδομένα

Η σχέση ανάμεσα στον εγκέφαλο και το έντερο βρίσκεται τα τελευταία χρόνια στο επίκεντρο της επιστημονικής έρευνας. Νέα δεδομένα έρχονται τώρα να ενισχύσουν το ενδιαφέρον γύρω από τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), δείχνοντας ότι τα άτομα με ΔΕΠΥ εμφανίζουν συχνότερα μια σειρά από γαστρεντερικά συμπτώματα σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.

Νέα συστηματική ανασκόπηση και ανάλυση, που δημοσιεύθηκε τον Σεπτέμβριο του 2026 στο Journal of Attention Disorders, εξέτασε 23 μελέτες με περισσότερους από 1,9 εκατομμύρια συμμετέχοντες. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η διάγνωση ΔΕΠΥ συνδεόταν με κατά 48% υψηλότερες πιθανότητες εμφάνισης γαστρεντερικών συμπτωμάτων συνολικά.

Από τη δυσκοιλιότητα έως το ευερέθιστο έντερο

Η συσχέτιση δεν περιοριζόταν σε μία μόνο γαστρεντερική διαταραχή. Σύμφωνα με την ανάλυση, τα άτομα με ΔΕΠΥ παρουσίαζαν 97% υψηλότερες πιθανότητες δυσκοιλιότητας, ενώ οι πιθανότητες εμφάνισης συνδρόμου ευερέθιστου εντέρου (IBS) ήταν αυξημένες κατά 58%.

Αυξημένες πιθανότητες καταγράφηκαν επίσης για δυσπεψία, διάρροια, κοιλιακό άλγος και άλλα προβλήματα του πεπτικού. Ιδιαίτερα ισχυρή ήταν η συσχέτιση με την εγκόπριση, κυρίως παιδιατρικό πρόβλημα που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενη ακούσια ή εκούσια αποβολή κοπράνων σε ακατάλληλα σημεία.

Οι ερευνητές διευκρινίζουν, ωστόσο, ότι πρόκειται κυρίως για λειτουργικά γαστρεντερικά συμπτώματα και όχι απαραίτητα για οργανικά νοσήματα του πεπτικού.

Τι ρόλο μπορεί να παίζει ο άξονας εντέρου-εγκεφάλου

Το κρίσιμο ερώτημα είναι γιατί φαίνεται να υπάρχει αυτή η σχέση. Μία από τις πιθανές εξηγήσεις αφορά τον λεγόμενο άξονα εντέρου-εγκεφάλου, το σύστημα αμφίδρομης επικοινωνίας ανάμεσα στο γαστρεντερικό και το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Οι επιστήμονες εξετάζουν μεταξύ άλλων τον πιθανό ρόλο του εντερικού μικροβιώματος, μεταβολών στη ρύθμιση του πνευμονογαστρικού νεύρου, ανοσολογικών και μεταβολικών μηχανισμών. Ωστόσο, δεν έχει αποδειχθεί ότι κάποια μεταβολή του μικροβιώματος προκαλεί ΔΕΠΥ ή, αντίστροφα, ότι η ΔΕΠΥ προκαλεί γαστρεντερικές διαταραχές.

Στη σχέση μπορεί να συμβάλλουν και περισσότερο πρακτικοί παράγοντες. Δυσκολίες στην οργάνωση των γευμάτων, ακανόνιστες διατροφικές συνήθειες και άλλες συμπεριφορές που μπορεί να συνοδεύουν τη ΔΕΠΥ ενδέχεται να επηρεάζουν τη λειτουργία του πεπτικού. Παράλληλα, ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση της ΔΕΠΥ μπορούν να προκαλέσουν γαστρεντερικές ανεπιθύμητες ενέργειες.

Συσχέτιση δεν σημαίνει αιτιότητα

Τα νέα ευρήματα ενισχύονται και από προηγούμενη ανάλυση του 2025, η οποία περιέλαβε περισσότερα από 3,8 εκατομμύρια άτομα και επίσης εντόπισε σημαντική συσχέτιση μεταξύ ΔΕΠΥ και συνδρόμου ευερέθιστου εντέρου.

Παρά τη συνέπεια ορισμένων αποτελεσμάτων, οι ερευνητές τονίζουν ότι τα διαθέσιμα δεδομένα δεν αποδεικνύουν σχέση αιτίου-αποτελέσματος. Η νέα μετα-ανάλυση βασίστηκε σε παρατηρητικές μελέτες και δεν μπορεί να προσδιορίσει αν τα γαστρεντερικά προβλήματα αποτελούν βιολογικό χαρακτηριστικό της ΔΕΠΥ, αποτέλεσμα θεραπείας ή συνέπεια άλλων παραγόντων.

Η πρακτική σημασία των ευρημάτων βρίσκεται επομένως αλλού: στην ανάγκη μιας πιο ολοκληρωμένης προσέγγισης των ατόμων με ΔΕΠΥ. Επίμονα συμπτώματα όπως δυσκοιλιότητα, κοιλιακό άλγος, διάρροια ή δυσπεψία δεν θα πρέπει να θεωρούνται άσχετα με τη συνολική κλινική εικόνα, αλλά να αξιολογούνται κατάλληλα.

Η νέα έρευνα δεν σημαίνει ότι το «κλειδί» της ΔΕΠΥ βρίσκεται στο έντερο. Δείχνει, όμως, ότι η σχέση εγκεφάλου και πεπτικού αξίζει πολύ μεγαλύτερη προσοχή από όση της είχε δοθεί μέχρι σήμερα.

 

 

Πηγη: https://medicalmanage.gr

Ο ΟΗΕ προειδοποιεί: Το φαινόμενο «Ελ Νίνιο» αποτελεί σημαντική απειλή για την υγεία

Ο Οργανισμός Ηνωμένων Εθνών «έκρουσε τον κώδωνα του κινδύνου» για τις πολλαπλές πιθανές επιπτώσεις του «Ελ Νίνιο» στην υγεία, τονίζοντας ότι αυτό το φυσικό κλιματικό φαινόμενο αποτελεί «σημαντική απειλή».

Οι κίνδυνοι για την υγεία είναι πολλαπλοί, σύμφωνα και με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), καθώς η έντονη ζέστη μπορεί να επιδεινώσει ορισμένες ασθένειες, ενώ η κακή ποιότητα αέρα που συνδέεται ιδίως με πυρκαγιές, καθώς και ο υποσιτισμός και η χολέρα, αυξάνονται συνεπεία της ξηρασίας και των πλημμυρών.

Προκαλώντας εξαιρετικές βροχοπτώσεις και πλημμύρες, το «Ελ Νίνιο» μπορεί επίσης να αυξήσει την εξάπλωση ασθενειών που μεταδίδονται από κουνούπια, όπως η ελονοσία, ο δάγκειος πυρετός και η τσικουνγκούνια.

«Οι συνέπειες του Ελ Νίνιο στην υγεία είναι προβλέψιμες. Έχουμε ένα παράθυρο ευκαιρίας να δράσουμε τώρα, πριν αυτοί οι κίνδυνοι μετατραπούν σε κρίση», επεσήμανε η Τερέζα Ζακαρία, επικεφαλής της Μονάδας Μείωσης Κινδύνων, Ανθρωπιστικών Επιχειρήσεων και Κλιματικής Αλλαγής του ΠΟΥ, σε συνέντευξη Τύπου στη Γενεύη και πρόσθεσε:

«Καλούμε, επομένως, τις κυβερνήσεις, τους εταίρους και τις κοινότητες να επενδύσουν τώρα, να προετοιμάσουν και να λάβουν προληπτικά μέτρα για να σώσουν ζωές και να διατηρήσουν τις υπηρεσίες υγείας».

Ο ΠΟΥ προτρέπει τις χώρες να προετοιμάσουν καλύτερα τα συστήματα υγείας τους, να ενισχύσουν την επιτήρηση των ασθενειών, να διασφαλίσουν τη συνέχεια της περίθαλψης και να αποθηκεύσουν ιατρικά εφόδια σε περιοχές υψηλού κινδύνου.

Το εξελισσόμενο «φαινόμενο Ελ Νίνιο», που έχει ήδη προκαλέσει ακραία καιρικά φαινόμενα παγκοσμίως, αναμένεται να είναι πολύ ισχυρό, προειδοποίησε ο Παγκόσμιος Μετεωρολογικός Οργανισμός (WMO) του ΟΗΕ στις αρχές Σεπτεμβρίου. Όσον αφορά την επόμενη ενημέρωση για το φαινόμενο, αναμένεται στο τέλος Νοεμβρίου.

«Αναμένουμε να δούμε επιπτώσεις στην υγεία παγκοσμίως. Ωστόσο, οι πιο σοβαρές συνέπειες θα γίνουν αισθητές όταν οι κλιματικοί κραδασμοί επιδεινώσουν τα εύθραυστα συστήματα υγείας, την περιορισμένη πρόσβαση στην περίθαλψη, την επισιτιστική ανασφάλεια, τη μετατόπιση πληθυσμού και τις ανθρωπιστικές κρίσεις», τόνισε η Ζακαρία.

Οι επιπτώσεις του αναμένεται να ενταθούν περαιτέρω, με τις συνέπειες να συνεχίζονται πέρα από την αναμενόμενη κορύφωση στο τέλος του έτους, εξήγησε στους δημοσιογράφους ο Άρμελ Καστεγιάν, σύμβουλος του Κοινού Γραφείου WMO-ΠΟΥ. Το Ελ Νίνιο επιδεινώνει τις συνέπειες της κλιματικής αλλαγής που προκαλείται από τις ανθρώπινες δραστηριότητες, επιδεινώνοντας ιδίως τα ακραία καιρικά φαινόμενα.

«Ο αντίκτυπός του συμπίπτει με τις ήδη πολύ υψηλές θερμοκρασίες αναφοράς σε όλο τον κόσμο. Επομένως, πρόκειται για διπλό πλήγμα. Και η κατάσταση είναι διαφορετική, επομένως πρωτοφανής, σε σύγκριση με αυτό που συνέβη το 2015, την τελευταία φορά που οι ανωμαλίες της θερμοκρασίας της επιφάνειας της θάλασσας που συνδέονται με το Ελ Νίνιο έφτασαν σε τόσο υψηλά επίπεδα», πρόσθεσε ο Καστεγιάν.

Στο πλαίσιο αυτής της διαμορφούμενης έκτακτης ανάγκης για το «Ελ Νίνιο», ο WMO συνεργάζεται με τους εταίρους του για την καλύτερη σύνδεση των μετεωρολόγων και των υγειονομικών αρχών, διασφαλίζοντας ότι χρήσιμες προβλέψεις φθάνουν σε αυτούς την κατάλληλη στιγμή και σε εύκολα χρησιμοποιήσιμη μορφή.

 

 

Πηγη: https://medicalmanage.gr

Οι νέες οδηγίες της Αμερικανικής και Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής εταιρείας

Οι πρόσφατες οδηγίες της Αμερικανικής Καρδιολογικής
Εταιρείας (AHA/ACC) και της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής
Εταιρείας (ESC) αποτυπώνουν μια σαφή μετατόπιση προς την
αναγνώριση του καρδιαγγειακού κινδύνου σε πρωιμότερα
στάδια, τη θέσπιση αυστηρότερων στόχων πίεσης και τη
χρήση συνδυαστικών φαρμακευτικών σχημάτων.
1. Ταξινόμηση και Διαγνωστικά Όρια
• AHA/ACC: Διατηρεί τον ορισμό της Υπέρτασης Σταδίου 1
από τα επίπεδα 130–139 / 80–89 mmHg. Η κύρια αλλαγή
είναι η αντικατάσταση των παλαιών εργαλείων εκτίμησης
κινδύνου από τις εξισώσεις PREVENT-CVD, οι οποίες
ενσωματώνουν δείκτες νεφρικής λειτουργίας και καρδιακής
ανεπάρκειας.
• ESC: Εισάγει τη νέα κατηγορία «Αυξημένη Πίεση»
(Elevated BP) για τιμές 120–139 / 70–89 mmHg, ενώ
διατηρεί τη διάγνωση της υπέρτασης στα ≥140/90 mmHg.
Παράλληλα, επανακαθορίζει τις κατηγορίες κινδύνου με
την ενσωμάτωση.

 

 

Πηγη:HealthDaily

Η Anthropic φέρνει το Claude στη μοριακή βιολογία: Το πρώτο εύρημα και οι προοπτικές για την ιατρική έρευνα

Η τεχνητή νοημοσύνη διευρύνει σταδιακά τον ρόλο της και στη βασική βιοϊατρική έρευνα. Η Anthropic ανακοίνωσε το πρώτο αποτέλεσμα από το νέο της εργαστήριο μοριακής βιολογίας, όπου το μοντέλο Claude χρησιμοποιήθηκε για την ανάλυση γενετικών δεδομένων και την αναζήτηση νέων βιολογικών μηχανισμών.

Το αποτέλεσμα αφορά την αναγνώριση ενός μέχρι σήμερα άγνωστου ενζυμικού συστήματος, με την εταιρεία να θεωρεί ότι η συγκεκριμένη διαδικασία αποτελεί ένδειξη του τρόπου με τον οποίο η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να επιταχύνει τη βασική επιστημονική έρευνα.

Σχεδόν 1.000 Claude ανέλυσαν αλληλουχίες DNA

Σύμφωνα με την Anthropic, σχεδόν 1.000 αντίγραφα του Claude εργάστηκαν παράλληλα για περίπου 21 ώρες, εξετάζοντας βάση δεδομένων με αλληλουχίες DNA.

Η εταιρεία εκτιμά ότι μια αντίστοιχη ανάλυση θα μπορούσε να χρειαστεί εβδομάδες ή ακόμη και μήνες εργασίας από έναν ερευνητή.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, οι παράγοντες τεχνητής νοημοσύνης εντόπισαν ένα μοτίβο σε ιούς που επιτίθενται σε βακτήρια, το οποίο φαίνεται ότι είχε παραμείνει απαρατήρητο έως σήμερα.

Το μοτίβο αποτελείται από σύντομα τμήματα DNA που επαναλαμβάνονται σε τακτά χρονικά διαστήματα, σε συνδυασμό με ένα γνωστό ένζυμο και μία πρωτεΐνη της οποίας ο ρόλος δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί.

Οι ομοιότητες με το CRISPR

Η συγκεκριμένη διάταξη παρουσιάζει χαρακτηριστικά που θυμίζουν το CRISPR, τον φυσικό αμυντικό μηχανισμό των βακτηρίων που αποτέλεσε τη βάση για την ανάπτυξη των μοριακών «ψαλιδιών» που χρησιμοποιούνται στην τροποποίηση γονιδίων.

Η τεχνολογία αυτή έχει ανοίξει τον δρόμο για την ανάπτυξη φαρμάκων γονιδιακής επεξεργασίας, γεγονός που καθιστά το νέο εύρημα ιδιαίτερα ενδιαφέρον για τη βιοϊατρική έρευνα.

Το νέο σύστημα έχει ονομαστεί ART, ωστόσο η πραγματική λειτουργία του παραμένει άγνωστη.

Το εύρημα παραμένει προκαταρκτικό

Ο Διευθύνων Σύμβουλος της Anthropic, Dario Amodei, παρουσίασε το αποτέλεσμα κατά τη διάρκεια τηλεδιάσκεψης ενώπιον του Συμβουλίου Ασφαλείας του ΟΗΕ, όπου αναφέρθηκε και στην ανάγκη διεθνούς συντονισμού απέναντι στους κινδύνους που συνοδεύουν την εξέλιξη της τεχνητής νοημοσύνης.

Ο Amodei χαρακτήρισε την ανακάλυψη «προκαταρκτική», αφήνοντας ανοιχτό το ενδεχόμενο να πρόκειται για έναν νέο μηχανισμό επεξεργασίας γονιδίων.

Παράλληλα, επισήμανε ότι οι σημαντικές δυνατότητες της τεχνητής νοημοσύνης συνοδεύονται από κινδύνους που επίσης πρέπει να αντιμετωπιστούν.

Η Anthropic αναγνωρίζει ότι ο βιολογικός ρόλος του ART δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί. Επιπλέον, σύμφωνα με την προδημοσίευση της ερευνητικής ομάδας, η οποία δεν έχει ακόμη αξιολογηθεί από ομοτίμους, δεν έχει αποδειχθεί ότι το ένζυμο είναι ενεργό.

Το ενδιαφέρον του Feng Zhang

Σύμφωνα με την Anthropic, ο Feng Zhang, καθηγητής στο MIT και ένας από τους πρωτοπόρους του CRISPR, χαρακτήρισε ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα την αναγνώριση των συγκεκριμένων επαναλαμβανόμενων τμημάτων DNA και εκτίμησε ότι το εύρημα αξίζει περαιτέρω διερεύνηση.

Ο Dario Amodei ανέφερε επίσης ότι ομάδα του Stanford University έχει περιγράψει ανεξάρτητα ένα συγκρίσιμο, αλλά διαφορετικό, σύστημα.

Το εργαστήριο μοριακής βιολογίας της Anthropic

Το εργαστήριο της Anthropic δημιουργήθηκε την άνοιξη και λειτουργεί στην περιοχή του San Francisco Bay Area.

Η εταιρεία διευκρινίζει ότι δεν χρησιμοποιούνται παθογόνα που θα μπορούσαν να μολύνουν ανθρώπους και ότι όλα τα εργαστηριακά πειράματα πραγματοποιούνται από ερευνητές.

Ο Amodei, πάντως, δεν απέκλεισε το ενδεχόμενο στο μέλλον το Claude να μπορεί να χειρίζεται και εργαστηριακό εξοπλισμό, υπό την προϋπόθεση ότι θα εφαρμόζονται οι κατάλληλες διασφαλίσεις.

Η τεχνητή νοημοσύνη στην έρευνα φαρμάκων και ασθενειών

Στα τέλη Ιουνίου η Anthropic παρουσίασε το Claude Science, ένα ερευνητικό περιβάλλον για την αξιοποίηση της τεχνητής νοημοσύνης στην επιστημονική έρευνα.

Η εταιρεία έχει επίσης ανακοινώσει δραστηριότητα που αφορά την έρευνα φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες.

Την ίδια στιγμή, η αξιοποίηση της τεχνητής νοημοσύνης στην επιστημονική έρευνα επεκτείνεται και σε άλλους οργανισμούς. Στις αρχές Σεπτεμβρίου, η OpenAI ισχυρίστηκε ότι έλυσε ένα από τα επτά προβλήματα του «Βραβείου της Χιλιετίας», το οποίο σχετίζεται με τη μηχανική των ρευστών.

Σε ανάρτησή του στο X, ο Dario Amodei επανέλαβε τον στόχο του να «θεραπευτούν οι περισσότερες ασθένειες σε 5 έως 10 χρόνια», αναγνωρίζοντας παράλληλα ότι η τεχνητή νοημοσύνη δεν μπορεί από μόνη της να μειώσει τη διάρκεια των κλινικών δοκιμών.

 

 

Πηγη: https://medicalmanage.gr

Κάπνισμα: Νέα κλινικά δεδομένα για τους βιοδείκτες έκθεσης και δυνητικής βλάβης από τα προϊόντα χωρίς καύση

Παρουσιάστηκαν στο Ετήσιο Συνέδριο του Ελληνικού Κολλεγίου Καρδιολογίας.

Σημαντικά επιστημονικά δεδομένα σχετικά με το κάπνισμα, την καρδιαγγειακή υγεία καθώς και τον ρόλο των προϊόντων χωρίς καύση για τους ενήλικους καπνιστές παρουσιάστηκαν στο Δορυφορικό Συμπόσιο «What Real-World and Clinical Evidence Tell Us About Non-Combustible Tobacco Products», το οποίο πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο του 22ου Ετήσιου Συνεδρίου του Ελληνικού Κολλεγίου Καρδιολογίας.

Στο συμπόσιο, που πραγματοποιήθηκε υπό τον συντονισμό του Καθηγητή Καρδιολογίας Ιωάννη Λεκάκη, συμμετείχαν ως ομιλητές ο Καθηγητής Ιγνάτιος Οικονομίδης, Β’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, Νοσοκομείο «Αττικόν», πρώην Πρόεδρος του Ελληνικού Κολλεγίου Καρδιολογίας και η Carrie Wade, Senior Scientific Engagement Manager της BAT.

Επένδυση στην επιστήμη πίσω από τα προϊόντα χωρίς καύση: Κλινικά δεδομένα από μελέτη διάρκειας 12 μηνών

Κατά την παρουσίασή της, η Carrie Wade ανέδειξε το πολυεπίπεδο ερευνητικό πρόγραμμα της ΒΑΤ για την αξιολόγηση προϊόντων χωρίς καύση, το οποίο περιλαμβάνει κλινικές μελέτες, τοξικολογική έρευνα, δεδομένα πραγματικής χρήσης και μακροχρόνια επιστημονική αξιολόγηση.

Ανέπτυξε επίσης τα αποτελέσματα κλινικής μελέτης διάρκειας 12 μηνών, που διεξήχθη στο Ηνωμένο Βασίλειο με τη συμμετοχή περισσότερων από 500 ατόμων και τη διεξαγωγή περισσότερων από 144.000 μετρήσεων.

Σύμφωνα με τα στοιχεία που παρουσιάστηκαν, οι ενήλικοι καπνιστές που μετέβησαν πλήρως στο προϊόν θέρμανσης glo, εμφάνισαν σημαντική μείωση στους περισσότερους βιοδείκτες έκθεσης, καθώς και ευνοϊκές μεταβολές στους βιοδείκτες δυνητικής βλάβης, συμπεριλαμβανομένων δεικτών που σχετίζονται με το καρδιαγγειακό σύστημα, όπως η φλεγμονή, η ενδοθηλιακή λειτουργία, η ενεργοποίηση των αιμοπεταλίων και το οξειδωτικό στρες. Σε πολλές περιπτώσεις, η κατεύθυνση των μεταβολών ήταν αντίστοιχη με εκείνη που παρατηρείται μετά τη διακοπή του καπνίσματος.

«Η επιστήμη βρίσκεται στον πυρήνα του μετασχηματισμού της BAT. Μέσα από ένα εκτεταμένο πρόγραμμα κλινικών μελετών, εργαστηριακής έρευνας και πραγματικών δεδομένων χρήσης, συνεχίζουμε να αξιολογούμε τα προϊόντα χωρίς καύση και να συμβάλλουμε με διαφάνεια και επιστημονική τεκμηρίωση στον δημόσιο διάλογο», δήλωσε η κ. Wade.

Η καύση παραμένει ο βασικός παράγοντας δημιουργίας τοξικών ουσιών

Στην εισαγωγική του παρέμβαση, ο κ. Οικονομίδης αναφέρθηκε στις επιπτώσεις του καπνίσματος στην καρδιαγγειακή υγεία, επισημαίνοντας ότι το κάπνισμα αποτελεί έναν από τους σημαντικότερους τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου για καρδιαγγειακά νοσήματα, τονίζοντας ότι η διακοπή του παραμένει η βέλτιστη επιλογή για την υγεία.

Παρουσίασε ελληνικά και διεθνή επιστημονικά δεδομένα, συμπεριλαμβανομένων ευρημάτων από τη Β’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική του Νοσοκομείου «Αττικόν», καθώς και επιδημιολογικά στοιχεία από χώρες όπως η Σουηδία και το Ηνωμένο Βασίλειο.  Όπως σημείωσε, τα στοιχεία δείχνουν ότι πολλές από τις βλαπτικές επιδράσεις του καπνίσματος συνδέονται με την καύση και τόνισε ότι η απουσία της σχετίζεται με σημαντικά χαμηλότερη έκθεση σε τοξικές ουσίες.

«Η διακοπή του καπνίσματος παραμένει η καλύτερη επιλογή για την υγεία. Παράλληλα, η επιστημονική κοινότητα συνεχίζει να αξιολογεί τα διαθέσιμα δεδομένα σχετικά με τη μείωση της έκθεσης σε τοξικές ουσίες που παράγονται από την καύση και τον πιθανό ρόλο που μπορούν να διαδραματίσουν τα προϊόντα χωρίς καύση για τους ενήλικους καπνιστές που διαφορετικά θα συνέχιζαν να καπνίζουν», ανέφερε ο κ. Οικονομίδης.

Η Ελλάδα αποτελεί χαρακτηριστικό παράδειγμα επιστημονικής αξιολόγησης νέων προϊόντων

Ιδιαίτερη αναφορά έγινε από τον κ. Οικονομίδη και την κ. Wade, στο θεσμικό πλαίσιο που έχει αναπτύξει η Ελλάδα για την επιστημονική αξιολόγηση των προϊόντων χωρίς καύση, μέσω της Επιτροπής Αξιολόγησης της Βλαπτικότητας των Νέων Προϊόντων του Υπουργείου Υγείας.

Στο πλαίσιο αυτό αναδείχθηκε το γεγονός ότι το glo™ neo classic tobacco της BAT αποτέλεσε το πρώτο προϊόν θερμαινόμενου καπνού που έλαβε έγκριση ισχυρισμού μειωμένης τοξικότητας, κατόπιν αξιολόγησης εκτεταμένου επιστημονικού φακέλου από την αρμόδια Επιτροπή του Υπουργείου Υγείας.

Η ανάγκη για επιστημονικά τεκμηριωμένη ενημέρωση

Κατά τη συζήτηση που ακολούθησε, οι συμμετέχοντες υπογράμμισαν τη σημασία της επιστημονικά τεκμηριωμένης ενημέρωσης, ώστε οι ενήλικοι καπνιστές να έχουν πρόσβαση σε ακριβείς πληροφορίες που βασίζονται στα διαθέσιμα επιστημονικά δεδομένα και όχι σε εσφαλμένες αντιλήψεις. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στην ανάγκη προστασίας των ανηλίκων και στην ξεκάθαρη διάκριση ότι τα προϊόντα αυτά απευθύνονται αποκλειστικά σε ενήλικους καπνιστές.

«Τα ευρήματα που παρουσιάστηκαν ενισχύουν τον επιστημονικό διάλογο γύρω από τα προϊόντα χωρίς καύση και αναδεικνύουν τη σημασία της περαιτέρω έρευνας και μακροχρόνιας αξιολόγησής τους», δήλωσε ο κ. Λεκάκης.

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Πρόληψη της άνοιας: Ο ρόλος των κοινωνικών και περιβαλλοντικών συνθηκών

Η πρόληψη της άνοιας έχει παραδοσιακά επικεντρωθεί σε ατομικούς παράγοντες, όπως το κάπνισμα, η σωματική δραστηριότητα, η διατροφή, το σωματικό βάρος και η αντιμετώπιση προβλημάτων υγείας. Σε άρθρο θέσης/άποψης  που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Viewpoint, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα κοινωνικοοικολογικό μοντέλο — ένα πλαίσιο που εξετάζει επιδράσεις από τα προσωπικά χαρακτηριστικά έως τις κοινωνικές σχέσεις, τις κοινότητες και τη δημόσια πολιτική — για να μελετήσουν πώς παρουσιάζονται μέχρι σήμερα, στις διάφορες μελέτες, οι τροποποιήσιμοι παράγοντες κινδύνου και προστασίας για την άνοια. Από τους 61 παράγοντες που προτείνονται/αναφέρονται, το 80% ταξινομείται σε ατομικό επίπεδο.

«Οι συγγραφείς υποστηρίζουν ότι αυτή η ανισορροπία μπορεί να παραβλέπει κοινωνικές, περιβαλλοντικές και δομικές συνθήκες που επηρεάζουν τις ευκαιρίες για εγκεφαλική υγεία σε όλη τη ζωή», επισημαίνει ο κ. Σπύρος Ευθυμιόπουλος Καθηγητής Νευροβιολογίας, Τμήμα Βιολογίας, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών. 

Κύρια ευρήματα 
  • Οι ερευνητές ταξινόμησαν 61 δυνητικά τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου και προστασίας για την άνοια σε τέσσερα κοινωνικοοικολογικά επίπεδα.
  • 49 από τους 61 παράγοντες (80%) ταξινομήθηκαν στο ατομικό επίπεδο.
  • Μόνο 2 (3%) ήταν διαπροσωπικοί, 3 (5%) κοινοτικού επιπέδου και 7 (11%) κοινωνικού επιπέδου.
  • Ανάλυση ευαισθησίας με 14 καθιερωμένους τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου έδειξε παρόμοιο πρότυπο: 11 από τους 14 (79%) ήταν ατομικού επιπέδου.
  • Η κατανομή αντανακλά τον τρόπο οργάνωσης της έρευνας για την άνοια και όχι το πραγματικό ποσοστό κινδύνου που αποδίδεται σε κάθε επίπεδο.
  • Οι συγγραφείς υποστηρίζουν ότι η πρόληψη πρέπει να συνδυάζει ατομικές προσεγγίσεις με δράσεις στην κοινότητα, το περιβάλλον, το σύστημα υγείας και την πολιτική.

Πρόκειται για άρθρο άποψης και εννοιολογική ανάλυση χαρτογράφησης, όχι για κλινική δοκιμή. Οι συγγραφείς πήραν 61 τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου και προστασίας για την άνοια, που είχαν προηγουμένως αναγνωριστεί σε πληθυσμιακές έρευνες, και τους ταξινόμησαν ως ατομικούς, διαπροσωπικούς, κοινοτικούς ή κοινωνικούς. Δύο συγγραφείς ταξινόμησαν ανεξάρτητα τους παράγοντες και έλυσαν τις διαφωνίες με συναίνεση. Δεν στρατολογήθηκαν ούτε παρακολουθήθηκαν νέοι συμμετέχοντες.

Η περισσότερη έρευνα για τον κίνδυνο άνοιας εξακολουθεί να εστιάζει στο άτομο

Το σαφέστερο εύρημα ήταν πόσο έντονα συγκεντρώνεται η υπάρχουσα τεκμηρίωση σε ατομικά χαρακτηριστικά. Από τους 61 παράγοντες, οι 49 —ή 80%— ταξινομήθηκαν σε ατομικό επίπεδο. Σε αυτούς περιλαμβάνονταν συμπεριφορές τρόπου ζωής, όπως κάπνισμα, κατανάλωση αλκοόλ, σωματική αδράνεια, ύπνος, ποιότητα διατροφής και σωματικό βάρος, καθώς και παθήσεις όπως υπέρταση, διαβήτης, απώλεια ακοής, καρδιαγγειακή νόσος και άλλες ιατρικές διαταραχές. Ψυχολογικοί παράγοντες, όπως κατάθλιψη και άγχος, εντάχθηκαν επίσης σε αυτό το επίπεδο.

Οι συγγραφείς τονίζουν ότι αυτό δεν σημαίνει πως το 80% του κινδύνου άνοιας προκαλείται από ατομικές συμπεριφορές. Η ανάλυση μέτρησε τον αριθμό των παραγόντων κάθε κατηγορίας, χωρίς να τους σταθμίζει ανάλογα με τον κίνδυνο άνοιας που ενδέχεται να εξηγούν. Το αποτέλεσμα δείχνει κυρίως πού έχει επικεντρωθεί η ερευνητική προσοχή και μέτρηση.

Οι κοινωνικοί και κοινοτικοί παράγοντες εκπροσωπούνται πολύ λιγότερο

Πολύ λιγότεροι παράγοντες ταξινομήθηκαν εκτός ατομικού επιπέδου. Μόνο 2 από τους 61 (3%) ήταν διαπροσωπικοί και αφορούσαν κοινωνικές σχέσεις, δίκτυα, υποστήριξη, οικογενειακή κατάσταση, κοινωνική απομόνωση και μοναξιά. Τρεις παράγοντες, ή 5%, ήταν κοινοτικού επιπέδου, όπως η ατμοσφαιρική ρύπανση, η ασφάλεια της γειτονιάς και η έλλειψη χώρου. Επτά, ή 11%, ταξινομήθηκαν ως κοινωνικοί, όπως εκπαίδευση, επάγγελμα, οικογενειακός πλούτος, χαμηλό εισόδημα, επισιτιστική ανασφάλεια και συναφείς κοινωνικοοικονομικές συνθήκες.

Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι αυτές οι κατηγορίες αλληλεπικαλύπτονται. Ένας παράγοντας που μετράται στο άτομο δεν προέρχεται απαραίτητα από το ατομικό επίπεδο. Η διατροφή, η σωματική δραστηριότητα, η απώλεια ακοής και η υπέρταση, για παράδειγμα, μπορεί να επηρεάζονται από τα συστήματα τροφίμων, τον αστικό σχεδιασμό και την πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη. Οι συγγραφείς υποστηρίζουν επομένως ότι η αλλαγή ατομικού κινδύνου μπορεί ορισμένες φορές να απαιτεί δράση σε κοινοτικό ή πολιτικό επίπεδο.

Οι ευρύτερες συνθήκες μπορεί να επηρεάζουν την εγκεφαλική υγεία

Το άρθρο περιγράφει τους αναρροϊκούς καθοριστές (upstream determinants) ως ευρύτερες συνθήκες που επηρεάζουν την υγεία πριν εμφανιστούν ατομικές επιλογές ή ιατρικά προβλήματα. Η εκπαίδευση, οι ευκαιρίες απασχόλησης, το περιβάλλον της γειτονιάς, η πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη και οι οικονομικοί πόροι μπορούν να επηρεάσουν εκθέσεις σχετικές με τον κίνδυνο άνοιας σε όλη τη διάρκεια της ζωής.

Οι συγγραφείς σημειώνουν ότι η ατμοσφαιρική ρύπανση έχει συσχετιστεί με διεργασίες που συνδέονται με κίνδυνο άνοιας, ενώ το περιβάλλον της γειτονιάς μπορεί να επηρεάζει τις ευκαιρίες για σωματική δραστηριότητα και κοινωνική συμμετοχή. Η κοινωνική απομόνωση και η μοναξιά συσχετίζονται επίσης με αυξημένο κίνδυνο άνοιας. Είναι σημαντικό ότι πρόκειται για συσχετίσεις και πιθανούς μηχανισμούς που συζητούνται στο άρθρο, η ίδια η χαρτογράφηση δεν αποδεικνύει ότι η αλλαγή συγκεκριμένου κοινωνικού ή περιβαλλοντικού παράγοντα θα αποτρέψει άμεσα την άνοια.

Το άρθρο επισημαίνει επίσης ότι οι δομικές συνθήκες διαφέρουν μεταξύ πληθυσμών, επομένως οι στρατηγικές πρόληψης της άνοιας μπορεί να χρειάζεται να αντανακλούν τους τοπικούς πόρους και τα πρότυπα κινδύνου.

Τα στοιχεία για πρόληψη σε επίπεδο πολιτικής παραμένουν περιορισμένα

Οι συγγραφείς διακρίνουν τρεις τύπους τεκμηρίωσης. Τα στοιχεία που συνδέουν συμπεριφορικούς, κλινικούς, κοινωνικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες με τον κίνδυνο άνοιας είναι σημαντικά. Τα στοιχεία ότι παρεμβάσεις που τροποποιούν αυτούς τους παράγοντες βελτιώνουν γνωστικές εκβάσεις ή την άνοια είναι πιο περιορισμένα, ενώ τα άμεσα στοιχεία ότι πολιτικές πληθυσμιακού επιπέδου προσφέρουν μετρήσιμα οφέλη στην εγκεφαλική υγεία χαρακτηρίζονται πολύ περιορισμένα.

Η διάκριση αυτή είναι σημαντική: το άρθρο υποστηρίζει ευρύτερες στρατηγικές πρόληψης, αλλά δεν ισχυρίζεται ότι κάθε προτεινόμενη κοινωνική ή πολιτική παρέμβαση έχει αποδειχθεί ότι προλαμβάνει την άνοια.

Οι συγγραφείς προτείνουν μελλοντικές έρευνες να συλλέγουν περισσότερες πληροφορίες για έλλειψη χώρου, γειτονιάς, και χώρων πρασίνου, ατμοσφαιρική ρύπανση, κοινωνικοοικονομικές συνθήκες και κοινωνική συνδεσιμότητα μαζί με συμβατικούς ατομικούς δείκτες υγείας. Αυτό θα μπορούσε να βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση της αλληλεπίδρασης δομικών και βιολογικών επιδράσεων.

Μύθος ή πραγματικότητα

Μύθος: Η πρόληψη της άνοιας αφορά κυρίως καλύτερες προσωπικές επιλογές τρόπου ζωής.

Γεγονός: Οι ατομικές συμπεριφορές και οι ιατρικές παθήσεις έχουν σημασία, αλλά το άρθρο υποστηρίζει ότι η άνοια επηρεάζεται επίσης από κοινωνικές, περιβαλλοντικές, οικονομικές και πολιτικές συνθήκες. Η σχετική αιτιώδης συμβολή αυτών των ευρύτερων παραγόντων δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί πλήρως.

«Αυτό το άρθρο άποψης αμφισβητεί την αντίληψη ότι η πρόληψη της άνοιας πρέπει να περιλαμβάνει κυρίως την ατομική συμπεριφορά και τους ιατρικούς παράγοντες κινδύνου. Όταν οι ερευνητές χαρτογράφησαν 61 τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου και προστασίας, τέσσερις στους πέντε εκπροσωπούνταν στο ατομικό επίπεδο, ενώ σχετικά λίγοι αφορούσαν σχέσεις, κοινότητες ή ευρύτερες κοινωνικοοικονομικές και πολιτικές συνθήκες.

Οι συγγραφείς ερμηνεύουν αυτή την εικόνα ως ανισορροπία της ερευνητικής τεκμηρίωσης και όχι ως απόδειξη ότι οι ατομικοί παράγοντες εξηγούν το μεγαλύτερο μέρος του κινδύνου άνοιας. Υποστηρίζουν ότι η εγκεφαλική υγεία επηρεάζεται από συνθήκες που περιλαμβάνουν εκπαίδευση, απασχόληση, γειτονιές, περιβαλλοντικές εκθέσεις, κοινωνική σύνδεση και πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη. Ωστόσο, τα στοιχεία ότι η αλλαγή συνθηκών σε πληθυσμιακό επίπεδο μειώνει άμεσα την άνοια παραμένουν περιορισμένα, καθιστώντας απαραίτητη περαιτέρω έρευνα παρεμβάσεων και πολιτικών», καταλήγει ο κ. Ευθυμιόπουλος.

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Μελέτη: Καρκίνος των ωοθηκών: Πότε πρέπει να γίνεται προληπτική αφαίρεση – Ο ρόλος των γονιδίων BRCA

Πόσο σημαντική είναι η ηλικία της προληπτικής επέμβασης, σύμφωνα με νέα, μεγάλη μελέτη.

Για τις γυναίκες με παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, η προληπτική αφαίρεση των σαλπίγγων και των ωοθηκών αποτελεί μία από τις σημαντικότερες παρεμβάσεις για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου.

Σε ποια ηλικία, όμως, πρέπει να εκτελείται η επέμβαση; Αυτό αποτελεί συχνά δύσκολη απόφαση, διότι πρέπει να σταθμιστεί ο αυξανόμενος με την ηλικία ογκολογικός κίνδυνος έναντι της απώλειας της γονιμότητας και των συνεπειών της πρόωρης χειρουργικής εμμηνόπαυσης.

Η ακριβής έκταση του ογκολογικού κινδύνου αναλόγως με την ηλικία της γυναίκας αποτέλεσε αντικείμενο νέας, μεγάλης μελέτης. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στην ιατρική επιθεώρηση JAMA Surgery.

Όπως γράφουν οι ερευνητές, οι γυναίκες με μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2 διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν καρκίνο των ωοθηκών, συμπεριλαμβανομένων των σαλπίγγων. Οι πιθανότητές τους να τον παρουσιάσουν κάποια στιγμή στη ζωή τους υπολογίζεται ότι είναι κατά προσέγγιση:
  • 40% όταν φέρουν μεταλλαγμένο BRCA1 γονίδιο
  • 20% όταν φέρουν μεταλλαγμένο BRCA2

Δυστυχώς, είναι υψηλή και η θνητότητα από αυτούς τους καρκίνους, όπως ισχύει γενικώς στον καρκίνο των ωοθηκών. Και αυτό διότι δεν υπάρχει ακόμα κάποια αποτελεσματική μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου, η οποία να οδηγεί σε πρώιμη διάγνωση της νόσου.

Γι’ αυτό τον λόγο, στις φορείς των γονιδίων BRCA συχνά γίνεται προληπτική αφαίρεση των ωοθηκών, μαζί με τις σάλπιγγες. Μελέτες έχουν δείξει ότι η εγχείρηση αυτή μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες αναπτύξεως καρκίνου και τη θνησιμότητα από κάθε αιτία.

Η ηλικία που θα γίνει η αφαίρεση, όμως, έχει κρίσιμη σημασία. Όσο νεώτερη είναι η ασθενής, τόσο μεγαλύτερο το δυνητικό όφελος. Αντιθέτως, το όφελος μειώνεται με την πάροδο της ηλικίας, διότι ο υπολειπόμενος κίνδυνος είναι μικρός.

Η μελέτη

Οι ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής ΕΚΠΑ στο Νοσοκομείο Αλεξάνδρα Δρ. Μαρία Καπαρέλου (παθολόγος – ογκολόγος) και Θάνος Δημόπουλος (καθηγητής Θεραπευτικής – Ογκολογίας – Αιματολογίας, διευθυντής Θεραπευτικής Κλινικής, Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», π. Πρύτανης ΕΚΠΑ) συνοψίζουν τα δεδομένα της νέας μελέτης.

Η νέα προοπτική μελέτη συμπεριέλαβε 5.713 γυναίκες με παθογόνες παραλλαγές σε γονίδια BRCA. Οι γυναίκες παρακολουθήθηκαν σε 24 διεθνή κέντρα. Από αυτές:

  • Οι 4.286 ήταν φορείς γονιδίου BRCA1
  • Οι 1.427 ήταν φορείς γονιδίου BRCA2

Η μέση ηλικία τους κατά την ένταξη στη μελέτη ήταν τα 42 έτη. Το 38% από αυτές είχαν προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού (σ.σ. προκαλείται από τα ίδια μεταλλαγμένα γονίδια). Το 22% είχαν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών, σε μία ή περισσότερες πρώτου βαθμού συγγενείς.

Οι ερευνητές παρακολούθησαν τις γυναίκες επί 4,4 χρόνια κατά μέσον όρο. Στο διάστημα αυτό καταγράφηκαν 249 περιπτώσεις καρκίνου των ωοθηκών:

  • 225 σε φορείς παθολογικού γονιδίου BRCA1
  • 24 σε φορείς παθολογικού γονιδίου BRCA2

Οι ερευνητές υπολόγισαν ότι στις συγκεκριμένες γυναίκες, ο υπολειπόμενος διά βίου κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών έφθανε όταν ήσαν 30 ετών:

  • Στο 55% εάν ήσαν φορείς παθολογικού γονιδίου BRCA1
  • Στο 24,1% εάν ήσαν φορείς παθολογικού BRCA2

Πόσο αλλάζει ο κίνδυνος με την ηλικία

Εάν, όμως, οι γυναίκες με παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια BRCA υποβάλλονταν σε προληπτική χειρουργική αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων, ο κίνδυνός τους θα άλλαζε σημαντικά. Το πόσο πολύ, όμως, επηρεαζόταν από την ηλικία τους κατά την εγχείρηση.

Ειδικότερα, μία 30χρονη γυναίκα με παθολογικό BRCA1 που έκανε την επέμβαση στα 40 της χρόνια, είχε εκτιμώμενο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου 4,2%. Εάν η εγχείρηση αναβαλλόταν έως τα 45 έτη, ο κίνδυνος αυξανόταν στο 12,1%. Αν η επέμβαση γινόταν στα 50 έτη, οι πιθανότητες να αναπτυχθεί καρκίνος των ωοθηκών έφθαναν στο 23,9%.

Στις γυναίκες με παθολογικά γονίδια BRCA2, η αύξηση του κινδύνου εμφανιζόταν αργότερα. Στα 50 τους χρόνια, λ.χ., ο εκτιμώμενος κίνδυνος ήταν 3,5%.

Ένα ακόμη σημαντικό εύρημα είναι ότι ο κίνδυνος δεν εξαφανίζεται στις μεγαλύτερες ηλικίες. Ακόμη και στην ηλικία των 75 ετών, ο υπολειπόμενος διά βίου κίνδυνος υπολογίστηκε σε 8,4% για τις φορείς BRCA1 και 3,7% για τις φορείς BRCA2. Το γεγονός αυτό μπορεί να έχει σημασία στη συμβουλευτική μεγαλύτερων γυναικών, οι οποίες δεν έχουν προηγουμένως υποβληθεί σε προληπτική επέμβαση.

Πολύπλοκη απόφαση

Η απόφαση αυτή όμως είναι πολύπλοκη. Η αφαίρεση των ωοθηκών πριν από τη φυσιολογική εμμηνόπαυση συνεπάγεται άμεση απώλεια της γονιμότητας και πρόωρη χειρουργική εμμηνόπαυση.

Επομένως, η συζήτηση με τις γυναίκες που φέρουν γονίδια BRCA1/2 δεν πρέπει να συμπεριλαμβάνει μόνον τον ογκολογικό κίνδυνο. Πρέπει να αφορά και ζητήματα:

  • Αναπαραγωγικού σχεδιασμού
  • Διαχείρισης των συνεπειών της εμμηνόπαυσης
  • Ορμονικής θεραπείας, όπου είναι κατάλληλο

Μία στρατηγική που βρίσκεται υπό διερεύνηση είναι η σαλπιγγεκτομή με καθυστερημένη ωοθηκεκτομή. Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι αφαιρούνται αρχικά οι σάλπιγγες, ενώ οι ωοθήκες διατηρούνται μέχρι μεγαλύτερη ηλικία. Με αυτό τον τρόπο μπορεί να καθυστερήσει η χειρουργική εμμηνόπαυση.

Ωστόσο, η ογκολογική ασφάλεια αυτής της προσέγγισης δεν έχει ακόμη αποδειχθεί και η στρατηγική εξακολουθεί να αξιολογείται σε προοπτικές μελέτες, διευκρινίζουν οι δύο ειδικοί.

«Τα νέα δεδομένα δεν δίνουν μία μοναδική ηλικία που να είναι κατάλληλη για όλες τις γυναίκες. Προσφέρουν, όμως, κάτι ιδιαίτερα χρήσιμο: μια πιο συγκεκριμένη εκτίμηση του κινδύνου που συνοδεύει την αναβολή της επέμβασης», σημειώνουν.

Η διαφορά ανάμεσα στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ιδιαιτέρως σημαντική, προσθέτουν. Και αυτό διότι ο κίνδυνος εμφανίζεται νωρίτερα και αυξάνεται ταχύτερα στις φορείς BRCA1. Έτσι, «η απόφαση για τον χρόνο της προληπτικής χειρουργικής μπορεί να γίνεται περισσότερο εξατομικευμένα, συνδυάζοντας τον γενετικό κίνδυνο με την ηλικία, την επιθυμία τεκνοποίησης και τις προτεραιότητες κάθε γυναίκας», καταλήγουν.

 

 

Πηγη: https://www.iatropedia.gr/

Ψηφιακό Αποθετήριο: Ένας μήνας πριν συνδεθεί με τις πληρωμές – Είναι έτοιμα τα διαγνωστικά εργαστήρια;

Από την 1η Νοεμβρίου η καταχώρηση αποτελεσμάτων στο Ψηφιακό Αποθετήριο συνδέεται με την αποζημίωση του ΕΟΠΥΥ. Είναι έτοιμα τα εργαστήρια;

Ένας μήνας απομένει μέχρι την 1η Νοεμβρίου, ημερομηνία κατά την οποία το Ψηφιακό Αποθετήριο περνά από την πιλοτική περίοδο σε μια πολύ πιο κρίσιμη φάση για τα διαγνωστικά εργαστήρια, καθώς η καταχώρηση των αποτελεσμάτων συνδέεται με την αποζημίωση από τον ΕΟΠΥΥ. Το ερώτημα πλέον είναι εάν πάροχοι και πληροφοριακά συστήματα είναι πραγματικά έτοιμοι για τη μετάβαση.

2999ccbc 6a5d 4a9f b903 dde88ec09aad

Η πιλοτική εφαρμογή της καταχώρησης των αποτελεσμάτων των διαγνωστικών εργαστηριακών εξετάσεων στο Ψηφιακό Αποθετήριο ξεκίνησε την 1η Σεπτεμβρίου 2026, μετά την απόφαση του ΕΟΠΥΥ να μεταθέσει για την 1η Νοεμβρίου 2026 την υποχρεωτική σύνδεση της διαδικασίας με την αποζημίωση.

Η δίμηνη περίοδος είχε ουσιαστικά τον χαρακτήρα προσαρμογής. Τώρα όμως, με τον Σεπτέμβριο να ολοκληρώνεται, το ενδιαφέρον μεταφέρεται από την ανακοίνωση του μέτρου στην πρακτική ετοιμότητα της αγοράς.

Τι θα συμβεί από την 1η Νοεμβρίου

Η μεγάλη αλλαγή είναι ότι η ηλεκτρονική καταχώρηση των αποτελεσμάτων δεν αντιμετωπίζεται πλέον απλώς ως μια πρόσθετη ψηφιακή διαδικασία.

Από την 1η Νοεμβρίου ενεργοποιείται η υποχρεωτικότητα σε σχέση με την αποζημίωση, όπως προβλέπει η απόφαση του ΔΣ του ΕΟΠΥΥ της 27ης Αυγούστου.

Αυτό σημαίνει ότι η ορθή λειτουργία των πληροφοριακών συστημάτων των εργαστηρίων αποκτά πλέον άμεση οικονομική σημασία για τους παρόχους.

Η ΠΟΣΙΠΥ είχε ζητήσει μεγαλύτερη πιλοτική περίοδο

Εδώ βρίσκεται και μία σημαντική πλευρά της υπόθεσης.

Η ΠΟΣΙΠΥ είχε ζητήσει να υπάρξουν επιπλέον τέσσερις μήνες πιλοτικής εφαρμογής, χωρίς σύνδεση της δαπάνης με την εκτέλεση των εξετάσεων, ώστε να υπάρχει χρόνος για τη διόρθωση τεχνικών αστοχιών.

Το αίτημα αυτό δεν έγινε αποδεκτό. Μετά τη συνάντηση του προεδρείου της ΠΟΣΙΠΥ με τον διοικητή του ΕΟΠΥΥ, Αθανάσιο Ζαμάνη, στις 26 Αυγούστου, η Ομοσπονδία ενημέρωσε τα εργαστήρια ότι θα πρέπει, σε συνεργασία με τους προγραμματιστές των ιατρικών τους προγραμμάτων, να έχουν ολοκληρώσει τις απαραίτητες προσαρμογές έως τις 31 Οκτωβρίου 2026.

Οι ανησυχίες είχαν εκφραστεί ήδη από τις αρχές Αυγούστου, όταν είχαν τεθεί στον ΕΟΠΥΥ ζητήματα τεχνικών και λειτουργικών δυσχερειών κατά την εφαρμογή της διαδικασίας.

Τι έδειξε όμως ο πρώτος μήνας;

Αυτό είναι πλέον το κρίσιμο ερώτημα.

Μετά από σχεδόν έναν μήνα πιλοτικής λειτουργίας, έχει ιδιαίτερη σημασία να γνωρίζουμε πόσα συμβεβλημένα εργαστήρια έχουν προσαρμόσει πλήρως τα συστήματά τους, πόσα αποτελέσματα έχουν ήδη καταχωριστεί, πόσες προβληματικές διαβιβάσεις έχουν καταγραφεί και ποια τεχνικά ζητήματα εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν οι πάροχοι.

Κυρίως, πρέπει να απαντηθεί εάν ο ΕΟΠΥΥ θεωρεί ότι το σύστημα είναι έτοιμο να συνδεθεί χωρίς προβλήματα με την αποζημίωση από την 1η Νοεμβρίου.

Μέχρι σήμερα δεν έχουν δημοσιοποιηθεί συγκεντρωτικά στοιχεία από τον ΕΟΠΥΥ που να δίνουν σαφή εικόνα για αυτά τα μεγέθη.

Και αυτή ακριβώς η εικόνα αποκτά ιδιαίτερη σημασία τώρα που η περίοδος δοκιμής πλησιάζει στο τέλος της.

Από το ψηφιακό αποτέλεσμα στον έλεγχο της δαπάνης

Η αλλαγή έχει και μία δεύτερη, ιδιαίτερα σημαντική διάσταση.

Με την ηλεκτρονική καταχώρηση δημιουργείται η δυνατότητα ψηφιακής αντιστοίχισης περισσότερων σταδίων της διαδρομής μιας εργαστηριακής εξέτασης: από την έκδοση του παραπεμπτικού και την εκτέλεσή της έως το αποτέλεσμα και την απαίτηση αποζημίωσης.

Πρόκειται συνεπώς για μία υποδομή που μπορεί να ενισχύσει τις ηλεκτρονικές διασταυρώσεις του ΕΟΠΥΥ και τον έλεγχο της πραγματικής εκτέλεσης των εξετάσεων.

Το κρίσιμο, ωστόσο, είναι η τεχνολογία να λειτουργήσει χωρίς ένα τεχνικό σφάλμα να μετατρέπεται σε οικονομικό πρόβλημα για έναν πάροχο.

Η 1η Νοεμβρίου είναι το πραγματικό τεστ

Η συζήτηση επομένως δεν αφορά πλέον το εάν θα εφαρμοστεί το Ψηφιακό Αποθετήριο. Η απόφαση έχει ληφθεί και η πιλοτική εφαρμογή βρίσκεται ήδη σε εξέλιξη.

Το ερώτημα είναι σε ποιο βαθμό το σύστημα είναι έτοιμο να περάσει από τη δοκιμή στην οικονομική εφαρμογή.

Με έναν μήνα να απομένει, η δημοσιοποίηση από τον ΕΟΠΥΥ των πρώτων στοιχείων λειτουργίας θα μπορούσε να δείξει εάν η αγορά βρίσκεται πράγματι σε τροχιά ομαλής μετάβασης ή εάν εξακολουθούν να υπάρχουν τεχνικές εκκρεμότητες που πρέπει να αντιμετωπιστούν πριν από την 1η Νοεμβρίου.

 

Για τα διαγνωστικά εργαστήρια, η ημερομηνία αυτή δεν αποτελεί απλώς ακόμη ένα βήμα ψηφιοποίησης. Είναι η στιγμή κατά την οποία η ψηφιακή συμμόρφωση αρχίζει να συνδέεται άμεσα με την αποζημίωσή τους από τον ΕΟΠΥΥ.

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

ΕΙΝΑΠ: Στο Υπουργείο Υγείας σήμερα οι νοσοκομειακοί γιατροί – Ζητούν ενίσχυση των ελέγχων στις ιδιωτικές δομές

Στο Υπουργείο Υγείας μεταφέρουν σήμερα τη διαμαρτυρία τους οι νοσοκομειακοί γιατροί της Αθήνας και του Πειραιά, θέτοντας στο επίκεντρο την ασφάλεια των ασθενών, τους ελέγχους στις ιδιωτικές δομές Υγείας και τη στελέχωση των κρατικών ελεγκτικών μηχανισμών.

Η Ένωση Ιατρών Νοσοκομείων Αθηνών – Πειραιώς (ΕΙΝΑΠ) έχει προγραμματίσει κινητοποίηση για σήμερα, Δευτέρα 28 Σεπτεμβρίου, στις 15:00 έξω από το Υπουργείο Υγείας, με αφορμή τη δημόσια συζήτηση που έχει ανοίξει το τελευταίο διάστημα γύρω από τη λειτουργία ιδιωτικών δομών και ιατρείων.

Αφορμή για την παρέμβαση της Ένωσης αποτέλεσαν οι εξελίξεις που ακολούθησαν την υπόθεση του θανάτου του Γιώργου Μαζωνάκη, οι οποίες έφεραν εκ νέου στο προσκήνιο το ζήτημα των ελέγχων στον ιδιωτικό χώρο της Υγείας.

Στο επίκεντρο η ασφάλεια των ασθενών

Η ΕΙΝΑΠ, με ιδιαίτερα αιχμηρή ανακοίνωσή της, υποστηρίζει ότι όσα έχουν έρθει το τελευταίο διάστημα στη δημοσιότητα αναδεικνύουν σοβαρά ζητήματα που σχετίζονται με την προστασία των ασθενών, τη λειτουργία ιδιωτικών δομών Υγείας και περιπτώσεις παραβατικής άσκησης της ιατρικής.

Οι νοσοκομειακοί γιατροί ζητούν να υπάρξει ουσιαστική ενίσχυση των μηχανισμών εποπτείας και ελέγχου, ώστε οι αρμόδιες υπηρεσίες να έχουν τη δυνατότητα να πραγματοποιούν συστηματικούς και αποτελεσματικούς ελέγχους.

Παράλληλα, ζητούν την επιβολή αυστηρών κυρώσεων όπου διαπιστώνεται παραβίαση των κανόνων της επιστημονικής και ιατρικής δεοντολογίας.

Η ΕΙΝΑΠ ασκεί κριτική στο Υπουργείο Υγείας

Στην ανακοίνωσή της η Ένωση ασκεί έντονη κριτική στον υπουργό Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη, συνδέοντας το ζήτημα των ελέγχων με τη συνολικότερη πολιτική που ακολουθείται στον χώρο της Υγείας.

Η ΕΙΝΑΠ υποστηρίζει ότι οι πρόσφατες εντολές για εντατικοποίηση των ελέγχων δείχνουν πως υπήρχε ήδη σχετικό θεσμικό πλαίσιο και θέτει το ερώτημα κατά πόσο αυτό εφαρμοζόταν αποτελεσματικά τα προηγούμενα χρόνια.

Πρόκειται για θέση της Ένωσης, η οποία παράλληλα επικρίνει την κυβερνητική πολιτική απέναντι στις ιδιωτικές υπηρεσίες Υγείας και ζητά μεγαλύτερη έμφαση στην ενίσχυση του δημόσιου συστήματος.

«Κανείς δεν έχει δικαίωμα να παίζει με τους ασθενείς»

Κεντρικό μήνυμα της σημερινής κινητοποίησης είναι ότι η προστασία των ασθενών πρέπει να αποτελεί αδιαπραγμάτευτη προτεραιότητα.

Η ΕΙΝΑΠ ζητά να στελεχωθούν επαρκώς οι κρατικοί ελεγκτικοί μηχανισμοί, να πραγματοποιούνται ουσιαστικοί έλεγχοι και, όταν προκύπτουν παραβάσεις, να εφαρμόζονται οι προβλεπόμενες κυρώσεις.

Ταυτόχρονα επαναφέρει το αίτημά της για ενίσχυση και στελέχωση του δημόσιου συστήματος Υγείας, υποστηρίζοντας ότι η αποτελεσματική προστασία των ασθενών δεν μπορεί να αποσυνδεθεί από την κατάσταση των δημόσιων νοσοκομείων και των επαγγελματιών Υγείας.

Η σημερινή κινητοποίηση πραγματοποιείται σε μια περίοδο κατά την οποία οι έλεγχοι στον ιδιωτικό χώρο της Υγείας έχουν βρεθεί στο επίκεντρο της δημόσιας συζήτησης, με το βασικό ερώτημα πλέον να αφορά όχι μόνο τον εντοπισμό πιθανών παραβάσεων, αλλά και ποιος ελέγχει, με ποιες αρμοδιότητες και πόσο συστηματικά τις ιδιωτικές δομές και τα ιατρεία της χώρας.

 

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/