Κοντά στην κατανόηση της γονιδιωματικής πολυμορφίας οι επιστήμονες

Το πρώτο προσχέδιο για την κατανόηση της γονιδιωματικής πολυμορφίας, που να είναι αντιπροσωπευτικό για όσο το δυνατόν περισσότερες από τις αλληλουχίες DNA που βρίσκονται σε όλους τους ανθρώπους, δημοσιεύεται στο περιοδικό «Nature».

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς αποτελεί τη ραχοκοκαλιά της ανθρώπινηςγονιδιωματικής από τη δημοσίευσή του το 2001. Ωστόσο, δεν μπορεί να αντιπροσωπεύσει τον πλούτο των γενετικών παραλλαγών που υπάρχει στον ανθρώπινο πληθυσμών.

Σε τέσσερις δημοσιεύσεις, μια κοινοπραξία ερευνητών (το Human Pangenome Reference Consortium) παρουσιάζει το πρώτο προσχέδιο αναφοράς της γονιδιωματικής πολυμορφίας και τα ευρήματα από δύο μελέτες που χρησιμοποιούν αυτή την αναφορά ως βάση για νέα γενετική έρευνα, αναφέρει το ΑΠΕ-ΜΠΕ.

Έρευνα της γονιδιωματικής πολυμορφίας

Η έρευνα συνδυάζει γενετικό υλικό από ένα πληθυσμό 47 γενετικά διαφορετικών ατόμων και προσθέτει στο τρέχον ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς 119 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων και 1.115 διπλασιασμούς γονιδίων. Η χρήση αυτού του προσχεδίου αύξησε τον αριθμό των δομικών παραλλαγών που ανιχνεύθηκαν κατά 104% σε σύγκριση με το γονιδίωμα αναφοράς, παρέχοντας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της γενετικής ποικιλομορφίας στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Το γονιδίωμα κάθε ατόμου διαφέρει κατά μέσο όρο κατά 0.4% σε σύγκριση με το επόμενο άτομο και η κατανόηση αυτών των διαφορών μπορεί να προσφέρει πληροφορίες για την υγεία του, να βοηθήσει στη διάγνωση ασθενειών, να προβλέψει τα ιατρικά αποτελέσματα και να καθοδηγήσει τις θεραπείες.

Τα αποτελέσματα αυτά είναι μόνο ένα ενδιάμεσο στάδιο, καθώς στόχος είναι να γίνει η καταγραφή της γενετικής ποικιλομορφίας 350 ατόμων.

 

 

Πηγη: https://healthstories.gr/

ΠΟΥ: Σε τέλμα οι προσπάθειες να μειωθούν οι θάνατοι μητέρων και νεογνών στην εγκυμοσύνη

Σε τέλμα έχουν περιέλθει από το 2015 οι προσπάθειες να μειωθούν οι θάνατοι γυναικών στη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού αλλά και των νεογνών, με περισσότερες από 60 χώρες να φαίνεται ότι δεν θα καταφέρουν να εκπληρώσουν τους στόχους που έχουν τεθεί με ορίζοντα το 2030, προειδοποίησε έκθεση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας.

Η πανδημία COVID-19, η φτώχεια και οι επιδεινούμενες ανθρωπιστικές κρίσεις άσκησαν ακόμη μεγαλύτερη πίεση στα υγειονομικά συστήματα των χωρών, επεσήμανε ο ΠΟΥ στην έκθεση που δόθηκε σήμερα στη δημοσιότητα.

1,9 εκατομμύρια θάνατοι νεογνών

Από το 2015 καταγράφονται ετησίως περίπου 290.000 μητρικοί θάνατοι, ενώ 1,9 εκατ. βρέφη γεννιούνται νεκρά και 2,3 νεογνά πεθαίνουν έναν μήνα μετά τη γέννησή τους.

Συνολικά καταγράφεται ένας θάνατος ανά επτά δευτερόλεπτα «κυρίως από αιτίες που θα μπορούσαν να προβλεφθούν ή να αντιμετωπιστούν αν υπήρχε η κατάλληλη φροντίδα», τόνισε ο ΠΟΥ.

Περισσότερες από 190 χώρες υποστήριξαν το 2014 σχέδιο που προβλέπει τη μείωση των γεννήσεων νεκρών βρεφών και των θανάτων από προβλέψιμες αιτίες στα νεογνά. Επίσης έθεσαν παγκόσμιους στόχους, όπως η μείωση της μητρικής θνησιμότητας σε λιγότερους από 70 θανάτους ανά 100.000 γέννες ζώντων βρεφών.

Σύμφωνα με τις προβλέψεις, όπως αναφέρει το ΑΠΕ-ΜΠΕ, πρέπει να επιταχυνθεί η πρόοδος που καταβάλλουν οι χώρες προκειμένου να πετύχουν τους στόχους αυτούς, που θα σώσουν τουλάχιστον 7,8 εκατ. ζωές ως το 2030.

Η πρόοδος ήταν πιο γρήγορη από το 2000 ως το 2010 σε σχέση με οποιαδήποτε άλλη περίοδο έκτοτε, επεσήμανε η έκθεση. Μόνο το 12% των 106 χωρών για τις οποίες υπάρχουν στοιχεία χρηματοδότησαν πλήρως σχέδια για την παροχή υπηρεσιών υγείας σε εγκυμονούσες και νεογνά.

Επίσης μόνο το 61% των χωρών αυτών διαθέτουν σύστημα καταγραφής των βρεφών που γεννιούνται νεκρά.

Οι 10 χώρες με τα υψηλότερα ποσοστά μητρικής θνησιμότητας, θανάτων νεογνών και γεννήσεων νεκρών βρεφών αντιπροσωπεύουν το 60% του παγκόσμιου συνόλου αυτών των θανάτων.

Η Ινδία, η Νιγηρία και το Πακιστάν ήταν οι πρώτες στον κατάλογο το 2020.

 

 

Πηγη: https://healthstories.gr/

Γνωρίζοντας τους καρκίνους του πεπτικού συστήματος

Διακεκριμένοι επιστήμονες από τον χώρο της υγείας μίλησαν στην ημερίδα της ΕΛΛΟΚ σχετικά με τους τρόπους πρόληψης και θεραπευτικής αντιμετώπισης των καρκίνων του πεπτικού συστήματος, αλλά και με ζητήματα ποιότητας ζωής των ασθενών.

Οι νέες διαγνώσεις καρκίνων του πεπτικού συστήματος αυξάνονται τις τελευταίες δεκαετίες σε όλο τον κόσμο, ενώ ταυτόχρονα παρατηρείται σημαντική αύξηση της συχνότητας εμφάνισης σε νεότερες ηλικίες, κάτω των 50 ετών. Μιλώντας για την πρόληψη των καρκίνων αυτών στην ημερίδα της ΕΛΛΟΚ, ο Αναπληρωτής Καθηγητής Γαστρεντερολογίας κος Ευάγγελος Καλαϊτζάκης, ο Γεν. Γραμματέας της Ελληνικής Γαστρεντερολογικής Εταιρείας, κος Θεόδωρος Εμμανουήλ, και η Καθηγήτρια Υγιεινής και Επιδημιολογίας κα Ανδρονίκη Νάσκα τόνισαν ότι η προαγωγή ενός υγιεινού τρόπου ζωής, με έμφαση στη διατροφή και τη σωματική δραστηριότητα, και η ταυτόχρονη τακτική συμμετοχή σε προγράμματα ­προσυμπτωματικών ελέγχων, αποτελούν ουσιαστική σύσταση και επιλογή για τον έλεγχο και την έγκαιρη αντιμετώπιση.

Οι Καθηγητές Ογκολογίας κος Μιχάλης Καραμούζης και κος Ηλίας Ε. Αθανασιάδης, η Αν. Καθηγήτρια Ακτινοθεραπείας κα Μαρία Τόλια και ο Παθολογοανατόμος κος Ελευθέριος Ελευθεριάδης έδωσαν μέσα από τις ομιλίες τους θετικά μηνύματα για το μέλλον της αντιμετώπισης των καρκίνων του πεπτικού συστήματος. Οι σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές σε συνδυασμό με την έγκαιρη διάγνωση, έχουν διαμορφώσει μία περισσότερο αισιόδοξη θεώρηση για την αντιμετώπιση των καρκίνων του πεπτικού συστήματος, παρά το γεγονός ότι ορισμένοι από αυτούς είναι συχνά ιδιαίτερα απειλητικοί. Τα νέα θεραπευτικά σχήματα, ιδίως για τους καρκίνους του ανώτερου πεπτικού, σε συνδυασμό με τις δυνατότητες που προσφέρει η εξατομικευμένη ιατρική, έχουν ως αποτέλεσμα την αύξηση της συνολικής επιβίωσης για τους ασθενείς.

Η πολυπλοκότητα και οι ιδιαιτερότητες που συχνά εμφανίζει η αντιμετώπιση των καρκίνων του πεπτικού συστήματος, καθιστά εξαιρετικά σημαντικό τον ρόλο των ογκολογικών συμβουλίων, για την επιτυχή αντιμετώπιση της νόσου, κάτι που υπογράμμισαν στο πλαίσιο των συζητήσεων της ημερίδας ο Καθηγητής Χειρουργικής κος Νικόλαος Αρκαδόπουλος και ο Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Χειρουργικής Ογκολογίας, Καθ. Ιωάννης Καραϊτιανός.

Η χειρουργική επέμβαση αποτελεί ακόμη την κύρια θεραπευτική προσέγγιση για πολλές περιπτώσεις, καθώς οι σύγχρονες ιατρικές τεχνολογίες βελτιώνουν τις εκβάσεις για τους ασθενείς και μειώνουν τους κινδύνους. Αυτό είναι κάτι που ισχύει κυρίως για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, του στομάχου, του ήπατος και του παγκρέατος, για την αντιμετώπιση των οποίων μίλησαν οι Καθηγητές Χειρουργικής κος Γεώργιος Θεοδωρόπουλος, κος Αλέξανδρος Χαραλαμπόπουλος και κος Ιωάννης Χατζάρας αντίστοιχα. Επιπλέον ο συνδυασμός με συστημική θεραπεία ή/και ακτινοθεραπεία, αποτελεί κατά περίπτωση, επιλογή, η οποία μειώνει τον κίνδυνο επανεμφάνισης του καρκίνου.

Η ημερίδα της ΕΛΛΟΚ ανέδειξε την ανάγκη εστίασης στην ποιότητα ζωής των ασθενών με καρκίνους του πεπτικού συστήματος, η οποίοι καλούνται να αντιμετωπίσουν τις επιπτώσεις της νόσου σε σωματικό, ψυχολογικό, οικογενειακό και επαγγελματικό επίπεδο, σύμφωνα με τον Παθολόγο-Ογκολόγο κο Γιάννη Γκιουλμπασάνη.

Η παροχή υπηρεσιών ανακουφιστικής φροντίδας έχει καταλυτικό ρόλο και μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, με τη Γεν. Γραμματέα Ελληνικής Εταιρείας Αλγολογίας, κα Κατερίνα Τσιρογιάννη και τον Πρόεδρο του Τομέα Νοσηλευτικής Ογκολογίας του Εθνικού Συνδέσμου Νοσηλευτών Ελλάδος, κο Δημήτρη Παπαγεωργίου να τονίζουν την άμεση ανάγκη στελέχωσης και εξοπλισμού των ιατρείων πόνου και των κέντρων παροχής ανακουφιστικής φροντίδας σε όλη την Ελλάδα.

Οι ασθενείς με καρκίνο πεπτικού συστήματος μπορούν, εφ’όσον το επιθυμούν, να επιστρέψουν στην εργασία τους, μέσα από τη συνεργασία εργοδοσίας-εργαζόμενου για τον σχεδιασμό ενός κατάλληλου πλάνου επιστροφής, για το οποίο μίλησε η ειδική ιατρός εργασίας κα Ιωάννα Παπά. Οι ιδιαίτερες διατροφικές ανάγκες των ασθενών, για τις οποίες μίλησε ο Κλινικός Διαιτολόγος κος Δημήτρης Πέτσιος, ιδίως κατά την περίοδο των θεραπειών μπορούν να καλυφθούν αποτελεσματικά με την υποστήριξη των ειδικών διατροφολόγων.

Στο κλείσιμο της ημερίδας ο γνωστός Σεφ Ηλίας Μαμαλάκης έδωσε ένα πολύ ζεστό, ανθρώπινο τόνο στην ημερίδα και μοιράστηκε συνταγές κατάλληλα διαμορφωμένες για ογκολογικούς ασθενείς που βρίσκονται υπό θεραπεία, από το βιβλίο που δημοσιεύθηκε με τη συνεργασία των ογκολογικών κλινικών του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ηρακλείου Κρήτης, με στόχο την υποστήριξη των συγκεκριμένων ασθενών και είναι διαθέσιμο εδώ.

Την ημερίδα παρακολούθησαν εκπρόσωποι συλλόγων ασθενών – μελών της ΕΛΛΟΚ από όλη την Ελλάδα, οι οποίοι πήραν μέρος στις πολύ ενδιαφέρουσες συζητήσεις που ακολούθησαν των εισηγήσεων.

 

 

Πηγη: https://www.news4health.gr/

Τεχνητά γλυκαντικά: «Καμπανάκι» από επιστήμονες – Πιθανός κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου

Τα τεχνητά γλυκαντικά στο «μικροσκόπιο» πολλών ερευνητών για την πιθανή σχέση που μπορεί να έχουν με την ανάπτυξη καρκίνου.

Επιστήμονες εφιστούν την προσοχή στα άτομα που χρησιμοποιούν στην διατροφή τους τεχνητά γλύκαντικά καθώς υπάρχει πιθανός κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου.

Συγκεκριμένα, στηριζόμενοι σε μια μεγάλη μελέτη με περισσότερους από 100.000 ενήλικες Γάλλους συμμετέχοντες, παρατήρησαν πως τα τεχνητά γλυκαντικά μπορεί να μην είναι τόσο καλά τελικά για την υγεία.

Αυτή η μελέτη, η οποία συντάχθηκε από τους Charlotte Debras, Mathilde Touvier και τους συναδέλφους τους στο Γαλλικό Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Ιατρικής Έρευνας (Inserm) και στο Πανεπιστήμιο Sorbonne Paris Nord, εντόπισε μια συσχέτιση μεταξύ ορισμένων τεχνητών γλυκαντικών με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο.

Τι είναι τα τεχνητά γλυκαντικά και που υπάρχουν;

Τα τεχνητά γλυκαντικά ή αλλιώς γνωστά ως υποκατάστατα ζάχαρης είναι χημικές ουσίες οι οποιες προστίθενται στις τροφές και τα ροφήματα για να προσδώσουν γλυκιά γεύση.

Πολλοί είναι αυτοί που χρησιμοποιούν στην καθημερινότητα τους αυτά τα υποκατάστατα ζάχαρης καθώς θεωρούν πως αυτά μπορούν να τους «απαλλάξουν» από τις θερμίδες της ζάχαρης.

Τα τεχνητά γλυκαντικά, επιπρόσθετα, είναι ενσωματωμένα και σε ορισμένα ροφήματα και άλλα τρόφιμα, τα οποία κιόλας πωλούνται με την χαρακτηριστική ετικέτα που προβάλει ότι περιέχουν λιγότερες θερμίδες από τα άλλα σχετικά προϊόντα.

Ωστόσο, εκτός από τρόφιμα χρησιμοποιούνται επίσης και σε οδοντόκρεμες, καραμέλες και τσίχλες.

Πώς συνδέονται τα τεχνητά γλυκαντικά με την πιθανή εμφάνιση καρκίνου;

Τα τεχνητά γλυκαντικά αποτελούν αντικείμενο έντονων συζητήσεων μεταξύ επιστημόνων και επαγγελματιών υγείας σχετικά με το πόσο ασφαλή είναι τελικά για την υγεία, εξετάζοντας ακόμη και την σχέση που μπορεί να έχει με την ανάπτυξη καρκίνου.

Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες από την Ερευνητική Ομάδα Διατροφικής Επιδημιολογίας.της μελέτης NutriNet-Santé συνέλλεξαν πληροφορίες από 102.865 ενήλικες Γάλλους σχετικά με την κατανάλωση τεχνητών γλυκαντικών.

Κατά τη διάρκεια της παρατήρησης, η ομάδα αφού συνέλεξε πληροφορίες σχετικά με τις διαγνώσεις καρκίνου στους συμμετέχοντες ανέλυσαν κατα πόσο υπήρχε σχέση μεταξύ της κατανάλωσης τεχνητών γλυκαντικών και του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου.

Οι παράγοντες που έλαβαν υπόψιν κατα την έρευνα τους ήταν η ηλικία, το φύλο, η εκπαίδευση, η σωματική δραστηριότητα, το κάπνισμα, ο δείκτης μάζας σώματος, το ύψος, το βάρος, το διαβήτη και το οικογενεικό ιστορικό καρκίνου.

Με βάση αυτούς τους παράγοντες προσάρμοσαν τα στοιχεία τους ανάλογα με το τι κατανάλωναν.

Συγεκριμένα εξέτασαν τα παρακάτω:

  • θερμίδες
  • αλκοόλ
  • νάτριο (αλάτι)
  • κορεσμένα λιπαρά
  • φυτικές ίνες
  • ζάχαρη
  • δημητριακά ολικής αλέσεως
  • γαλακτοκομικά

Με βάση τα ευρήματα που συνέλεξαν οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα πως η τακτική κατανάλωση τεχνητών γλυκαντικών μπορεί να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Ειδικότερα, οι επιστήμονες Debras και Touvier διαπίστωσαν ότι τα γλυκαντικά ασπαρτάμη και ακεσουλφάμη-Κ συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.

Επιπλέον, βρήκαν αυξημένους κινδύνους σε μια ομάδα καρκίνων που σχετίζονται με την παχυσαρκία, όπως ο καρκίνος του μαστού, ο καρκίνος του παχέος εντέρου και ο καρκίνος του προστάτη.

Πρέπει να σταματήσετε την κατανάλωση τους;

«Είναι πολύ νωρίς για να απαντηθεί αυτό» είπε η δρ. Mary-Jon Ludy, πρόεδρος του Τμήματος Δημόσιας Υγείας του κρατικού πανεπιστημίου Bowling Green και αναπληρώτρια καθηγήτρια Τροφίμων και Διατροφής, η οποία δεν συμμετείχε στη μελέτη, αλλά προειδοποίησε ότι αυτή η συσχέτιση δεν είναι απόδειξη αιτιότητας:

«Με μια μελέτη παρατήρησης, όπως αυτή, δεν είναι δυνατό να προσδιοριστεί εάν τα υψηλά επίπεδα πρόσληψης τεχνητών γλυκαντικών προκαλούν καρκίνο, ή εάν τα άτομα με καρκίνο καταναλώνουν υπερβολικά υψηλά επίπεδα τεχνητών γλυκαντικών. Για τον προσδιορισμό της αιτίας και του αποτελέσματος, απαιτούνται πειραματικές μελέτες» ανέφερε χαρακτηριστικά.

Την ίδια άποψη είχε και ο δρ. Andrew Odegaard, αναπληρωτής καθηγητής Επιδημιολογίας και Βιοστατιστικής στο Πρόγραμμα Δημόσιας Υγείας του πανεπιστημίου Irvine στην Καλιφόρνια των ΗΠΑ, ο οποίος επίσης δεν συμμετείχε στη μελέτη αλλά διατύπωσε παρόμοιες ανησυχίες.

Συγκεκριμένα, ανέφερε ότι σε τέτοιου τύπου μελέτες προκύπτουν συγκεκριμένοι τύποι παρερμηνειών. Δεν είναι δυνατό να διακριθεί αν αυτά τα αποτελέσματα οφείλονταν σε μεροληψία, ή σε πραγματικά στοιχεία στα δεδομένα. Τόνισε επίσης ότι, συνολικά, μόνο το 3,3% περίπου των συμμετεχόντων διαγνώστηκε με καρκίνο κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης, επομένως οι σχετικοί κίνδυνοι είναι «μέτριοι».

«Δεν θα ενθουσιαζόμουν πολύ ούτε προς την μία, ούτε προς την άλλη πλευρά», κατέληξε ο δρ. Odegaard.

Πληροφορίες από: https://www.healthline.com

 

 

 

Πηγη: https://www.news4health.gr/

Στοματικές ασθένειες: Γιατί υπάρχει αύξηση στοματικών ασθενειών παγκοσμίως;

Όλοι γνωρίζουμε ότι το βούρτσισμα των δοντιών πριν από τον ύπνο είναι εξίσου σημαντικό με το να το κάνετε το πρωί.

Κοινές στοματικές παθήσεις από τις οποίες υποφέρουν οι άνθρωποι

Η αποκρουστική μυρωδιά από το στόμα κάποιου είναι μια τέτοια απενεργοποίηση, και μαντέψτε τι; Είναι μέρος κοινών στοματικών παθήσεων. Η κακή αναπνοή, τα ευαίσθητα δόντια, τα χαλασμένα δόντια, τα ραγισμένα ή σπασμένα δόντια είναι όλα μέρος της λίστας. Ο Agarwal μοιράστηκε ότι οι περιοδοντικές ασθένειες (χρόνια φλεγμονή των σκληρών και μαλακών ιστών που στηρίζουν και αγκυρώνουν τα δόντια όπως η ουλίτιδα), η τερηδόνα, σοβαρή απώλεια δοντιών όταν παραμένουν λιγότερα από εννέα δόντια στο στόμα, η κακή σύγκλειση (μη φυσιολογική ευθυγράμμιση των δοντιών ) και οι καρκίνοι του στόματος είναι επίσης μερικές από τις κοινές στοματικές ασθένειες.

1. Οδοντική τερηδόνα

Η ζάχαρη παίζει ρόλο στην περίπτωση της τερηδόνας όπως συμβαίνει όταν η ελεύθερη ζάχαρη που περιέχει στα τρόφιμα ή τα ποτά μετατρέπεται από βακτήρια σε οξέα. Εξήγησε ότι καταστρέφουν το δόντι με την πάροδο του χρόνου και η τερηδόνα μπορεί να οδηγήσει ακόμη και σε τερηδόνα. Η οδοντική τερηδόνα μπορεί να μοιάζει με λευκές κηλίδες λόγω αποθάρρυνσης του υποεπιφανειακού σμάλτου και εάν η βλάβη συνεχιστεί μπορεί να προκαλέσει πονόδοντο και πόνο που εμφανίζεται χωρίς εμφανή αιτία. Θα υπάρχει ευαισθησία στα δόντια, ήπιος έως οξύς πόνος ενώ τρώτε ή πίνετε κάτι γλυκό, ζεστό ή κρύο.

2. Απώλεια δοντιών

Γενικά, είναι το τελικό σημείο μιας μακράς ιστορίας μιας στοματικής νόσου, κυρίως προχωρημένης οδοντικής τερηδόνας και σοβαρής περιοδοντικής νόσου. Μπορεί επίσης να οφείλεται σε τραύμα και σε άλλες αιτίες.

3. Κακοσύγκλειση

Έχετε τη συνήθεια να πιπιλίζετε τον αντίχειρα; Ήρθε η ώρα να το σταματήσετε καθώς οι αιτίες και οι παράγοντες κινδύνου της κακής απόφραξης περιλαμβάνουν τη συχνή χρήση πιπίλας μετά την ηλικία των 3 ετών, το πιπίλισμα του αντίχειρα, τους τραυματισμούς που οδηγούν σε κακή ευθυγράμμιση της γνάθου.

Πώς να βελτιώσετε τη στοματική υγεία;

1. Εφαρμόστε καλή στοματική υγιεινή

Ναι, απαιτείται επιμελές βούρτσισμα των δοντιών δύο φορές την ημέρα και καθημερινή χρήση οδοντικού νήματος μεταξύ των δοντιών για την αφαίρεση της οδοντικής πλάκας.

2. Ελέγξτε με έναν οδοντίατρο

Οι επισκέψεις στον οδοντίατρο μπορεί να είναι τρομακτικές, αλλά πρέπει να πηγαίνετε τουλάχιστον μία φορά το χρόνο, ακόμα κι αν δεν έχετε φυσικά δόντια ή έχετε οδοντοστοιχίες.

3. Πείτε όχι στα προϊόντα καπνού

Μην χρησιμοποιείτε κανένα προϊόν καπνού και εάν καπνίζετε, απλώς το κόψτε. Επίσης, πάρτε λιγότερη ποσότητα αλκοόλ ή ποτών με βάση το αλκοόλ.

4. Διαβήτης και οδοντιατρική φροντίδα

Εάν έχετε διαβήτη, εργαστείτε για να διατηρήσετε τον έλεγχο της νόσου καθώς με αυτόν τον τρόπο «θα μειώσετε τον κίνδυνο για άλλες επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της νόσου των ούλων», είπε ο Agarwal, ο οποίος πρότεινε ότι η θεραπεία της ουλίτιδας μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Επομένως, επισκεφτείτε τον γιατρό ή τον οδοντίατρό σας εάν έχετε ξαφνικές αλλαγές στην όσφρηση ή τη γεύση.

 

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Τεχνητή Νοημοσύνη: Οι αλγόριθμοι Αl για τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών δεν περιλαμβάνουν την τρέχουσα ανθρώπινη ποικιλομορφία

“Με μεγαλύτερη κατανόηση των δυσμορφολογιών του προσώπου που χαρακτηρίζουν κάθε σύνδρομο και της ποικιλομορφίας του πληθυσμού, είναι δυνατόν να βελτιωθούν τα ποσοστά διάγνωσης, να προσπαθήσουμε να μειώσουμε την προσωπική και οικογενειακή οδύσσεια για την εύρεση διάγνωσης και έτσι να μπορέσουμε να σχεδιάσουμε νωρίτερα θεραπείες για τους ανθρώπους που πάσχουν από σπάνιες μειονοτικές παθολογίες.

Τεχνητή Νοημοσύνη: Έως και το 40% των σπάνιων ασθενειών παρουσιάζουν αλλοιώσεις στο πρόσωπο που επιτρέπουν στους ερευνητές να εντοπίσουν ορισμένες παθολογίες και μπορούν να βοηθήσουν ακόμη και στην έγκαιρη διάγνωση. Ιστορικά, η οπτική αξιολόγηση και η χρήση ορισμένων κλασικών ανθρωπομετρικών μετρήσεων – διάμετρος κεφαλής κ.λπ.- επέτρεψαν την έγκαιρη διάγνωση σε σπάνιες ασθένειες. Με τις πιο εξελιγμένες και αυτοματοποιημένες τεχνικές, που βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη (AI), είναι πλέον δυνατή η εφαρμογή πιο αντικειμενικών μεθόδων. Ωστόσο, οι περισσότεροι αλγόριθμοι που δημιουργούνται με τεχνητή νοημοσύνη έχουν βάσεις δεδομένων με πληθυσμούς ευρωπαϊκής προέλευσης και αγνοούν τη γενετική και μορφολογική ποικιλομορφία των ανθρώπινων πληθυσμών όλου του κόσμου.

Η συμπερίληψη πληθυσμών ινδιάνικης, αφρικανικής, ασιατικής και ευρωπαϊκής προέλευσης στους αλγόριθμους που δημιουργούνται με τεχνητή νοημοσύνη είναι καθοριστική για τη βελτίωση των διαγνωστικών μεθόδων σπάνιων ασθενειών, όπως αναφέρεται σε νέο άρθρο που δημοσιεύεται στο περιοδικό Scientific Reports. Επικεφαλής της μελέτης είναι ο Neus Martínez-Abadías, λέκτορας στη Σχολή Βιολογίας του Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης UB, και σε αυτήν συμμετέχουν εμπειρογνώμονες του Πανεπιστημίου Ramon Llull, του Πανεπιστημίου ICESI στην Κολομβία, του Κέντρου Έρευνας Συγγενών Ανωμαλιών και Σπάνιων Παθήσεων (CIACER) και του Ιδρύματος Valle del Lili στην Κολομβία.

Σπάνιες ασθένειες, εκφυλισμός και γενετική καταγωγή

Η αυτόματη διάγνωση με βάση την τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να αποκαλύψει μοτίβα σοβαρών ή ήπιων δυσμορφιών που είναι χαρακτηριστικά κάθε συνδρόμου “αλλά με σημαντικές διαφορές που μπορούν να εντοπιστούν όταν πραγματοποιείται ποσοτική ανάλυση της μορφολογίας του προσώπου”, τονίζει ο Neus Martínez-Abadías, ειδικός στη βιολογική ανθρωπολογία και μέλος του Τμήματος Εξελικτικής Βιολογίας, Οικολογίας και Περιβαλλοντικών Επιστημών του UB. Για να αντιμετωπίσει αυτό το ζήτημα, η ομάδα αξιολόγησε τους φαινότυπους του προσώπου που σχετίζονται με τέσσερα γενετικά σύνδρομα – Down (DS), Morquio (MS), Noonan (NS) και Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) – σε έναν λατινοαμερικανικό πληθυσμό με άτομα που παρουσίαζαν μεγάλη ποικιλομορφία στον εκφυλισμό και τη γενετική καταγωγή. Προκειμένου να αξιολογήσουν ποσοτικά τα χαρακτηριστικά του προσώπου που σχετίζονται με κάθε σύνδρομο, κατέγραψαν τις δισδιάστατες καρτεσιανές συντεταγμένες 18 σημείων του προσώπου σε ένα δείγμα 51 ατόμων που διαγνώστηκαν με αυτά τα σύνδρομα και 79 ατόμων ελέγχου. Οι διαφορές στο πρόσωπο μελετήθηκαν με τη χρήση της ανάλυσης μήτρας ευκλείδειων αποστάσεων (EDMA), η οποία βασίζεται στη στατιστική σύγκριση των προεξεχόντων ανατομικών αποστάσεων. “Επιπλέον, ελέγξαμε την ακρίβεια της διάγνωσης ενός αλγορίθμου τεχνητής νοημοσύνης -γνωστού ως Face2Gene- που χρησιμοποιείται στην κλινική πρακτική για τον εντοπισμό αυτών των ασθενειών μέσω της ανάλυσης των μορφομετρικών χαρακτηριστικών του προσώπου. Στις περιπτώσεις των συνδρόμων Down και Morquio, μπορέσαμε να συγκρίνουμε τα διαγνωστικά αποτελέσματα μεταξύ των κολομβιανών και των ευρωπαϊκών δειγμάτων”, προσθέτει η Martínez-Abadías.

Αλγόριθμοι που δεν αντιπροσωπεύουν όλους τους ανθρώπινους πληθυσμούς

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, τα άτομα που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Down DS και Morquio MS παρουσίασαν τις πιο σοβαρές δυσμορφίες του προσώπου, με 58,2% και 65,4% των χαρακτηριστικών του προσώπου να διαφέρουν σημαντικά στα άτομα που διαγνώστηκαν με αυτές τις παθήσεις σε σχέση με τον πληθυσμό ελέγχου. Ο φαινότυπος ήταν ελαφρύτερος στο Noonan NS (47,7%) και μη σημαντικός στη Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) (11,4%). Η διαγνωστική ακρίβεια του αυτοματοποιημένου αλγορίθμου βαθιάς μάθησης που χρησιμοποιήθηκε στη μελέτη ήταν πολύ υψηλή στην περίπτωση του συνδρόμου Down ΣΔ και πολύ χαμηλή (κάτω από 10%) στο σύνδρομο Down ΣΔ και την Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1). “Κάθε σύνδρομο παρουσίασε ένα χαρακτηριστικό μοτίβο προσώπου, το οποίο υποστηρίζει τη δυνητική ικανότητα των βιοδεικτών προσώπου ως διαγνωστικών εργαλείων. Σε γενικές γραμμές, τα παρατηρούμενα χαρακτηριστικά συμπίπτουν με εκείνα που περιγράφονται στη βιβλιοθήκη που βασίζεται σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Ωστόσο, για κάθε σύνδρομο εντοπίστηκαν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του κολομβιανού πληθυσμού”, σημειώνει ο Luis Miguel Echevverry, διδακτορικός φοιτητής Βιοϊατρικής στο το Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης UB και πρώτος συγγραφέας του άρθρου. Σε σύγκριση με ένα ευρωπαϊκό δείγμα, η μελέτη αποκαλύπτει ότι, παρά το γεγονός ότι η διαγνωστική ακρίβεια για το σύνδρομο Down DS ήταν 100% και στους δύο πληθυσμούς, η διακύμανση στις μέσες ομοιότητες του προσώπου μεταξύ των ατόμων που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Down DS και του αυτοματοποιημένου μοντέλου αλγορίθμου ήταν σημαντικά μεγαλύτερη στο δείγμα της Κολομβίας. Στην περίπτωση του Noonan NS, η ακρίβεια ήταν σημαντικά χαμηλότερη, πηγαίνοντας από 66,7% στο δείγμα της Κολομβίας σε 100% στο ευρωπαϊκό δείγμα. Επιπλέον, παρατηρήθηκε ότι για όλα τα σύνδρομα, τα άτομα μεικτής φυλής ήταν ακριβώς εκείνα με τις χαμηλότερες ομοιότητες στο πρόσωπο. Στην περίπτωση του Noonan NS, η ακρίβεια ήταν σημαντικά χαμηλότερη, από 66,7% στο δείγμα της Κολομβίας έως 100% στο ευρωπαϊκό δείγμα. Επιπλέον, παρατηρήθηκε ότι για όλα τα σύνδρομα, τα άτομα μεικτής φυλής ήταν ακριβώς εκείνα με τις χαμηλότερες ομοιότητες στο πρόσωπο.

Ως εκ τούτου, οι αλγόριθμοι αυτόματης διάγνωσης με βάση την τεχνητή νοημοσύνη βελτιστοποιούνται σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, αλλά δεν λειτουργούν με την ίδια ακρίβεια σε μικτούς πληθυσμούς διαφορετικής γενετικής προέλευσης. “Η ανάπτυξη αμερόληπτων μοντέλων πρόβλεψης είναι ζωτικής σημασίας για την υποστήριξη των γιατρών στη λήψη αποφάσεων και την παροχή μιας προσβάσιμης, καθολικής και αποτελεσματικής τεχνολογίας για όλους τους ανθρώπινους πληθυσμούς”, επισημαίνει η ομάδα. “Με μεγαλύτερη κατανόηση των δυσμορφολογιών του προσώπου που χαρακτηρίζουν κάθε σύνδρομο και της ποικιλομορφίας του πληθυσμού, είναι δυνατόν να βελτιωθούν τα ποσοστά διάγνωσης, να προσπαθήσουμε να μειώσουμε την προσωπική και οικογενειακή οδύσσεια για την εύρεση διάγνωσης και έτσι να μπορέσουμε να σχεδιάσουμε νωρίτερα θεραπείες για τους ανθρώπους που πάσχουν από σπάνιες μειονοτικές παθολογίες. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό σε χώρες με περιορισμένους πόρους και περισσότερες δυσκολίες στη διενέργεια άλλων διαγνωστικών εξετάσεων που βασίζονται σε γενετικές και μοριακές τεχνικές, οι οποίες είναι πολύ πιο δαπανηρές”, καταλήγουν οι ειδικοί.

 

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

DNA έλεγχος: Πρέπει τα νεογέννητα να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο;

 Περίπου το 88% των εμπειρογνωμόνων συμφώνησαν ότι η αλληλούχιση DNA θα πρέπει να είναι διαθέσιμη σε όλα τα νεογέννητα για τον έλεγχο θεραπεύσιμων παιδικών διαταραχών.

Μια εθνική έρευνα σε εμπειρογνώμονες σε θέματα σπάνιων ασθενειών αποκάλυψε συντριπτική υποστήριξη για την αλληλούχιση του DNA ως μέρος του νεογνικού ελέγχου. Ενώ οι τρέχουσες εξετάσεις νεογέννητων καλύπτουν συνήθως περίπου 60 θεραπεύσιμες παθήσεις, υπάρχουν πάνω από 600 γενετικές διαταραχές για τις οποίες υπάρχουν διαθέσιμες στοχευμένες θεραπείες. Η έρευνα, που διεξήχθη από ερευνητές του Γενικού Νοσοκομείου Παίδων της Μασαχουσέτης, έλαβε απαντήσεις από 238 εμπειρογνώμονες, οι οποίοι κατέληξαν σε συναίνεση σχετικά με τις παθήσεις ύψιστης προτεραιότητας που πρέπει να συμπεριληφθούν στον νεογνικό έλεγχο μέσω της αλληλούχισης του DNA.

Γονιδιακός έλεγχος

Περίπου το 88% των εμπειρογνωμόνων συμφώνησαν ότι η αλληλούχιση DNA θα πρέπει να είναι διαθέσιμη σε όλα τα νεογέννητα για τον έλεγχο θεραπεύσιμων παιδικών διαταραχών. Συνέστησαν τη συμπερίληψη 432 γονιδιακών ασθενειών που δεν ελέγχονται επί του παρόντος. Οι παθήσεις αυτές περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα, όπως θανατηφόρες διαταραχές του ήπατος και του εγκεφάλου, σοβαρές αιμορραγικές διαταραχές όπως η αιμορροφιλία Α και Β και αυξημένο κίνδυνο για σπάνιους και θανατηφόρους όγκους των ματιών σε μικρά παιδιά.

Το πλεονέκτημα της αλληλούχισης του DNA στον έλεγχο νεογνών είναι ότι επιτρέπει τον έγκαιρο εντοπισμό των βρεφών που διατρέχουν κίνδυνο γενετικών διαταραχών. Εάν εντοπιστεί μια διαταραχή, μπορούν να διεξαχθούν περαιτέρω εξετάσεις ή απεικονίσεις για να επιβεβαιωθεί η πάθηση και να καταστεί δυνατή η έγκαιρη θεραπεία. Σε περιπτώσεις όπου η εξέταση DNA είναι θετική αλλά το παιδί φαίνεται υγιές, οι γιατροί μπορούν να παρακολουθούν για πιθανά σημεία και συμπτώματα στο μέλλον.

Η σημασία της ολοκληρωμένης αλληλούχισης του DNA στα νεογέννητα έχει υποστηριχθεί από το πρόγραμμα BabySeq, μια μελέτη που χρηματοδοτείται από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH). Οι τυχαιοποιημένες, ελεγχόμενες δοκιμές του έργου διαπίστωσαν ότι η αλληλούχιση του νεογέννητου μπορεί να αποκαλύψει θεραπεύσιμους κινδύνους που απειλούν τη ζωή. Ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Dr. Robert Green, ιατρός-επιστήμονας στο Brigham and Women’s Hospital και επικεφαλής ερευνητής του BabySeq Project, υπογράμμισε τα πιθανά οφέλη της προσφοράς αλληλούχισης του DNA σε όλα τα νεογέννητα, δεδομένων των πρόσφατων εξελίξεων στις γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες που μπορούν να προλάβουν ή να θεραπεύσουν καταστάσεις πριν εκδηλωθούν τα συμπτώματα.

Η συναίνεση μεταξύ των εμπειρογνωμόνων και τα αυξανόμενα στοιχεία από μελέτες όπως το BabySeq Project αναδεικνύουν τις δυνατότητες της αλληλούχισης του DNA ως πολύτιμου εργαλείου στον έλεγχο των νεογνών. Με την επέκταση του πεδίου εφαρμογής του ελέγχου ώστε να συμπεριλάβει ένα ευρύτερο φάσμα γενετικών παθήσεων, ο έγκαιρος εντοπισμός και η παρέμβαση μπορεί να σώσει ζωές και να αντιμετωπίσει τις ανισότητες στην υγειονομική περίθαλψη για τα παιδιά που πάσχουν. Τα ευρήματα της έρευνας παρέχουν μια ισχυρή βάση για την υποστήριξη της ενσωμάτωσης της αλληλούχισης του DNA στα προγράμματα συνήθους ελέγχου νεογνών.

 

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

«Διάτρητα» τα προσωπικά ιατρικά δεδομένα των ασθενών μετά την πανδημία – Τι πρέπει να γίνει

“Τρύπα” στην προστασία των προσωπικών ιατρικών δεδομένων βλέπουν οι γιατροί, με αφορμή την πανδημία του κορονοϊού.

Συμβάντα “παραβίασης” προσωπικών δεδομένων στους ηλεκτρονικούς φακέλους υγείας καταγράφουν οι Ιατρικοί Σύλλογοι.

Και συγκεκριμένα, ο Ιατρικός Σύλλογος Ηρακλείου Κρήτης, που έχει δεχθεί πολλές καταγγελίες από πολίτες, για γιατρούς που φέρονται να έχουν παραβιάσει τα προσωπικά δεδομένα του ιατρικού ηλεκτρονικού φακέλου των ασθενών.

«Το τελευταίο διάστημα γινόμαστε αποδέκτες καταγγελιών από πολίτες, ασφαλισμένους του ΕΟΠΥΥ, για παραβίαση προσωπικών δεδομένων του ηλεκτρονικού φακέλου υγείας τους, από ιατρούς» τονίζουν.

Ο Ιατρικός Σύλλογος εφιστά την προσοχή στα μέλη του, ζητώντας τους να εξασφαλίζουν τη συγκατάθεση του ασθενούς, πριν την προβολή του ιατρικού ιστορικού του, ιδιαίτερα κατά την ηλεκτρονική συνταγογράφηση.

Μάλιστα συνιστά, ο ιατρός να μην εισέρχεται στο τμήμα του φακέλου του ασθενούς που αφορά το ιστορικό του, ακόμη κι αν έχουν τη συγκατάθεσή του, εάν προηγουμένως, «δεν έχετε ήδη ανοίξει επίσκεψη στην ΗΔΙΚΑ, ή σε ότι αφορά τους νοσοκομειακούς ιατρούς εάν ο ασθενής δεν νοσηλεύεται ή δεν βρίσκεται σε ενεργό επίσκεψη στα εξωτερικά ιατρεία».

Άννα Μαστοράκου: “Στην πανδημία δεν προστατεύθηκαν αποτελεσματικά τα προσωπικά δεδομένα”

Μιλώντας στο iatropedia.gr, η πρόεδρος της Ένωσης Ιατρών ΕΟΠΥΥ (ΕΝΙ ΕΟΠΥΥ), Άννα Μαστοράκου, υποστηρίζει πως το τελευταίο διάστημα εντοπίζεται σημαντικό “κενό” στο σύστημα της ΗΔΙΚΑ.

Η «διαφυγή» αυτή προκλήθηκε από τα έκτακτα μέτρα που είχαν ληφθεί κατά τη διάρκεια της πανδημίας, λέει.

“Υπήρχε θωράκιση πριν από την COVID-19 στα προσωπικά δεδομένα, αλλά από την πανδημία και μετά, υπήρξε χαλάρωση. Την περίοδο πριν από την COVID υπήρξε μια συστράτευση των γιατρών για να προστατευθούν τα προσωπικά δεδομένα των ασθενών, αλλά μετά όταν ήρθε η πανδημία αυτό χαλάρωσε πάρα πολύ, σε σημείο “κακουργήματος”, σημειώνει.

Είναι γεγονός πάντως, όπως αναφέρει η Άννα Μαστοράκου, πώς στην πανδημία προέκυψαν σοβαροί λόγοι προστασίας της δημόσιας Υγείας και γι’ αυτό απαιτήθηκε «διαφάνεια» στα στοιχεία που αφορούσαν τη νόσηση των πολιτών από COVID-19.

Αυτό, όμως, επέφερε “χαλάρωση” στην προστασία των προσωπικών δεδομένων από το σύστημα της ΗΔΙΚΑ.

“Όταν για παράδειγμα ανακοινώναμε στον gov.gr τα αποτελέσματα στα τεστ των ασθενών, δεν ξέραμε ποιος ακριβώς “βλέπει” τα αποτελέσματα αυτά. Τα βλέπει μόνο ο αποδέκτης; Το βλέπουν κι άλλοι; Γιατί και η ΗΔΙΚΑ είχε ενημέρωση και η Πολιτική Προστασία είχε ενημέρωση. Υπήρχαν πολλοί εμπλεκόμενοι φορείς που γνώριζαν -για λόγους Δημόσιας Υγείας- αν κάποιος πολίτης ήταν θετικός, ή ήταν καραντίνα. Εκεί υπήρξε μια μεγάλη διασταλτική ερμηνεία και δεν μπορώ να πω ότι εκεί προστατεύθηκε ο κόσμος και η κοινωνία, αυτός δηλαδή που ήταν θετικός”, σημειώνει.

Το Υπουργείο Ψηφιακής Διακυβέρνησης, έχει δρομολογήσει την ακόμη μεγαλύτερη διασφάλιση των προσωπικών δεδομένων των πολιτών, καθώς με την ολοκλήρωση του Ηλεκτρονικού Φακέλου Υγείας (ΗΦΥ) το επόμενο διάστημα, ευαίσθητα δεδομένα των πολιτών μπορεί να βρεθούν εκτεθειμένα.

“Η “χαλάρωση” στη θωράκιση των προσωπικών δεδομένων, έγινε φυσικά για λόγους δημόσιας Υγείας. Γιατί έπρεπε αυτός που ήταν θετικός έπρεπε να μην κυκλοφορεί, έπρεπε να προστατευθεί ο διπλανός του κλπ. Αλλά αυτό από την άποψη της προστασίας των προσωπικών δεδομένων ήταν πολύ προβληματικό. Αλλά τώρα που έχει ανακοινώσει ο Κυριάκος Πιερρακάκης ότι όλα τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα είναι στο gov.gr, χρειάζεται οπωσδήποτε κάποια διασφάλιση”, λέει η πρόεδρος των γιατρών του ΕΟΠΥΥ.

Τι πρέπει να γίνει

Ο Ιατρικός Σύλλογος Ηρακλείου τονίζει ότι θα πρέπει να τηρούνται οι διαδικασίες στην εξ αποστάσεως συνταγογράφηση, μέσω της άυλης διαδικασίας και διευκρινίζει ότι θα πρέπει να χρησιμοποιείται σε επανασυνταγογράφηση θεραπειών σε χρόνιους πάσχοντες, που  είναι γνωστό το ιατρικό ιστορικό τους.

Η Άννα Μαστοράκου προσθέτει ότι, άδεια για την πρόσβαση στα προσωπικά ιατρικά στοιχεία του ΗΦΥ, θα πρέπει να δίνει μόνο ο ίδιος ο ασθενής.

“Ο πολίτης που έχει το δικαίωμα πάνω στα προσωπικά του δεδομένα θα πρέπει να δώσει αυτός άδεια χρήσης στον γιατρό. Δεν μπορεί ελευθέρως, όποιος μπαίνει στο σύστημα, να βλέπει τι εξετάσεις κάνει η Γιάννα Σουλάκη, ή η Μαστοράκου. Όχι. Αυτό δεν επιτρέπεται. Πρέπει να υπάρχει προστασία των προσωπικών δεδομένων. Ο μόνος δικαιούχος είναι ο πολίτης και μόνο ο πολίτης θα δώσει το δικαίωμα να πάει αυτό το αποτέλεσμα στον θεράπων γιατρό. Γιατί αύριο μεθαύριο, μπορεί ο γιατρός να αλλάξει. Και ο ασθενής να πάει σε επόμενο. Αυτό λοιπόν, αυτή τη στιγμή, είναι “κενό” στο σύστημα. Είναι “διαφυγή”, όπως λέει.

Τέλος η πρόεδρος σημειώνει ότι πρέπει να διασφαλιστεί η πρόσβαση μόνο με προσωπικούς κωδικούς.

“Το έχουμε εντοπίσει και το έχουμε πει, πως αυτό το σύστημα δεν λειτουργεί έτσι όπως θα έπρεπε. Πρέπει να υπάρχει μια προστασία, μέσω “κωδικών” οι οποίοι να ανήκουν στον χρήστη και να δίνει αυτός πρόσβαση, όποτε και εάν θελήσει, στον γιατρό του ή στον επαγγελματία υγείας. Αυτό είναι κυρίως θέμα της ΗΔΙΚΑ. Εμείς ως ΕΝΙ ΕΟΠΥΥ είχαμε κάνει μια παρουσίαση πως βλέπουμε το σύστημα, με τον ιατρικό φάκελο κλπ. Είχαμε κάνει συνάντηση με επιτελικούς παράγοντες του Ψηφιακής Διακυβέρνησης και το είχαμε πει για τη διασφάλιση των προσωπικών δεδομένων, κι ότι πρέπει να έχει συναινέσεις σε πολλά σημεία. Και έχουμε στείλει και υπόμνημα συγκεκριμένο”, καταλήγει η Άννα Μαστοράκου.

 

Πηγη: https://www.iatropedia.gr

Ανοσοανεπάρκειες: Σοβαρές οι επιπτώσεις της υποδιάγνωσης

Από 6 ως και 32 χρόνια καθυστερεί η διάγνωση πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών, που δεν είναι όσο σπάνιες νομίζουμε. Πολλοί γιατροί δεν τις γνωρίζουν.

Περισσότερα από 450 είδη πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα. Πρόκειται για γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν την φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων του ανοσιακού συστήματος, οδηγώντας σε αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων και όταν χρονίσουν σε αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αυτοάνοσων νοσημάτων, αλλά και καρκίνου.

Παρότι υπάρχουν σήμερα σημαντικά “όπλα” στη φαρέτρα των γιατρών, που μπορούν να βελτιώσουν θεαματικά την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών αν υπάρξει πρώιμη διάγνωση, συχνά τα νοσήματα διαγιγνώσκονται όταν έχουν ήδη εγκατασταθεί σοβαρές ή μη αναστρέψιμες επιπλοκές. Ελληνική μελέτη κατέδειξε πως η καθυστέρηση στη διάγνωση της πιο κοινής ανοσοανεπάρκειας είναι 6 με 8 χρόνια, φτάνοντας ακόμα και τα 32 χρόνια για ορισμένους ασθενείς!

Στη διάρκεια ενημερωτικής εκδήλωσης της Ελληνικής Εταιρείας Ανοσολογίας στη Λάρισα, στο πλαίσιο των δράσεων με αφορμή την φετινή Παγκόσμια Ημέρα Ανοσολογίας, ο καθηγητής Ιατρικής Ανοσολογίας στο Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας και αντιπρόεδρος Εταιρείας, Ματθαίος Σπελέτας , μίλησε για τα χαρακτηριστικά και την συχνότητα των ανοσοανεπαρκειών, που δυστυχώς όχι σπάνια δεν γνωρίζουν ούτε οι γιατροί. Περιέγραψε τα σημάδια που πρέπει να χτυπήσουν “καμπανάκι” για την ιατρική διερεύνηση, ενώ τόνισε την τεράστια κοινωνική και οικονομική σημασία της έγκαιρης διάγνωσης.

Όχι και τόσο σπάνιες

Η σημαντικότερη, ίσως, καταγραφή της συχνότητας των πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών, που έγινε στις ΗΠΑ, έδειξε πως δεν είναι όσο σπάνιες νομίζουμε, με μια επίπτωση περίπου 1 στους 1.200 στον γενικό πληθυσμό, με την κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια να αποτελεί την συχνότερη νοσολογική οντότητα στην κλινική πράξη. Ένα από τα βασικά χαρακτηριστικά του νοσήματος, όπως ανέφερε ο κ.Σπελέτας, είναι ότι το 80% των ασθενών δεν έχουν κληρονομικό ιστορικό ανοσοανεπάρκειας. Παράλληλα, ενώ είναι γενετικά νοσήματα, δεν αφορούν μόνο την παιδική ηλικία, καθώς στις μισές περιπτώσεις εκδηλώνονται στην ενήλικη ζωή.

Σύμφωνα με τον καθηγητή, “αυτό που θα μας κάνει να υποπτευθούμε μια ανοσοανεπάρκεια είναι κατ΄ αρχήν η ασυνήθεια των λοιμώξεων. Δηλαδή η ασυνήθης συχνότητα, ασυνήθης σοβαρότητα, ασυνήθης διάρκεια – μια λοίμωξη που δεν υποχωρεί εύκολα με αντιβιοτικά – ασυνήθεις μικροοργανισμοί σε καλλιέργειες, ασυνήθεις επιπλοκές”.

Ωστόσο, παρατήρησε, υπάρχουν και μη λοιμώδεις εκδηλώσεις, όπως π.χ. μια καθυστέρηση της ανάπτυξης σε παιδιά, πολύ συχνά αυτοάνοσες εκδηλώσεις, ανεξήγητες βρογχεκτασίες, χρόνια διάρροια από τη χρήση αντιβιοτικών και σε ειδικές περιπτώσεις καθυστέρηση στην επούλωση τραυμάτων.

Υποδιάγνωση

Το μεγάλο πρόβλημα, τόνισε ο κ. Σπελέτας, είναι ότι οι ασθενείς με ανοσοανεπάρκεια που εμφανίζουν λοιμώξεις συχνά δεν αξιολογούνται σωστά. Όχι σπάνια, αυτό οφείλεται στην άγνοια των νοσημάτων από μέρος της ιατρικής κοινότητας. “Λέω συχνά ότι για να σκεφτείς ένα νόσημα και να το διαγνώσεις πρέπει να το ξέρεις. Αν δεν το ξέρεις, δεν έχεις διαβάσει και δεν έχεις ακούσει γι’ αυτό είναι πολύ πιθανό ότι δεν θα το διαγνώσεις σωστά και οι ασθενείς διαγιγνώσκονται όταν έχουν ήδη εγκατασταθεί σοβαρές ή μη αναστρέψιμες επιπλοκές, όπως μια χρόνια αναπνευστική ανεπάρκεια, βρογχεκτασίες κ.ά. κάτι δυστυχώς αρκετά συνηθισμένο”, τόνισε.

Επικαλέστηκε καταγραφή στις ΗΠΑ, που κατέδειξε το τεράστιο κοινωνικό και οικονομικό κόστος υγείας λόγω της υποδιάγνωσης: Στη διάρκεια μιας 25ετίας η λανθασμένη και καθυστερημένη διάγνωση νοσημάτων είχε κόστος γύρω στα 40 δις δολάρια στο σύστημα υγείας, ενώ στο ίδιο διάστημα αναφέρθηκαν 40.000 ως 80.000 πρώιμοι θάνατοι.

Ελλάδα: ως και 32 χρόνια καθυστέρηση

Ελληνική καταγραφή, αναφορικά με την κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (την πιο συνηθισμένη μορφή πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας) και τους διάφορους υποτύπους της, κατέδειξε ότι ο μέσος όρος καθυστέρησης στη διάγνωση είναι περίπου 6 με 8 χρόνια, ενώ για ορισμένους ασθενείς φτάνει μέχρι και τα 32 χρόνια.

“Η έγκαιρη και πρώιμη διάγνωση είναι πολύ σημαντική, λαμβάνοντας υπόψη ότι σήμερα τα όπλα που έχουμε στα χέρια μας μπορούν να αλλάξουν θεαματικά την πρόγνωση αυτών των αρρώστων”, υπογράμμισε ο κ. Σπελέτας, προσθέτοντας ότι ειδικά στις αντισωματικές ανεπάρκειες η θεραπεία αποκατάστασης έχει βελτιώσει θεαματικά, τόσο την πρόγνωση όσο και την ποιότητα ζωής των αρρώστων.

Καταλήγοντας, ο καθηγητής Ιατρικής Ανοσολογίας, επεσήμανε την σημασία των σπουδών και της ένταξης στην παραγωγική διαδικασία ασθενών με ανοσοανεπάρκειες. Μελέτη, που αξιολόγησε διάφορους δείκτες ποιότητας ζωής των ασθενών, και ειδικά αυτές που σχετίζονται με την λειτουργικότητά τους και την συμμετοχή τους στην κοινωνία, έδειξε πως οι ασθενείς που σπουδάζουν και εργάζονται έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής, σε σχέση με αυτούς που είναι άνεργοι, συνταξιούχοι ή γυναίκες που ζουν στο σπίτι χωρίς να εργάζονται. “Πρακτικά, αυτό σημαίνει πως οι ασθενείς με ανοσοανεπάρκειες θα πρέπει να έχουν τη δυνατότητα – όπως όλοι οι χρόνιοι πάσχοντες ασθενείς – κατ΄ αρχήν να σπουδάσουν. Να ανήκουν στην ειδική κατηγορία των ατόμων που θα μπορούν να μπουν στα πανεπιστήμια, να σπουδάσουν και να μπουν όσο πιο γρήγορα στην παραγωγική διαδικασία. Καλά είναι τα επιδόματα, αλλά δεν αρκούν μόνο αυτά”, κατέληξε.

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Νέο τεστ ούρων «υπόσχεται» πως ανιχνεύει διαφορετικούς τύπους καρκίνου αλλά και μεταστάσεις

Η έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου αυξάνει τις πιθανότητες επιτυχούς ανάρρωσης ενός ασθενούς, γεγονός που καθιστά εξαιρετικά σημαντικές τις φθηνές και μη επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Ερευνητές του ΜΙΤ ανέπτυξαν ένα τεστ ούρων που μπορεί να διακρίνει μεταξύ διαφορετικών τύπων καρκίνου και πιθανώς θα μπορούσε να εντοπίσει τυχόν μεταστάσεις.

Σύμφωνα με τα όσα αναφέρει η ΕΡΤ – επικαλούμενη δημοσίευση στο Science Alert – ενώ το τεστ είναι απλό, η τεχνολογία πίσω από αυτό είναι εξελιγμένη και βασίζεται στην παρουσία ενζύμων που σχετίζονται με την εμφάνιση διαφόρων καρκίνων.

Οι ερευνητές ανέπτυξαν έναν νέο τύπο νανοσωματιδίων επικαλυμμένα με πρωτεΐνες που φέρουν μια σειρά αλληλουχιών DNA. Όταν τα ένζυμα που σχετίζονται με τον καρκίνο συναντούν ένα νανοσωματίδιο στο αίμα, κόβουν μια πρωτεΐνη που είναι ειδική για το συγκεκριμένο ένζυμο. Οι αλληλουχίες που συνδέονται με την πρωτεΐνη αποβάλλονται από το σώμα μέσω των ούρων και στη συνέχεια μπορούν να διαβαστούν σαν γραμμωτός κώδικας και να ανιχνεύσουν την παρουσία καρκίνου.

Οι διάφοροι γραμμωτοί κώδικες DNA των νανοσωματιδίων δεν έχουν μόνο τη δυνατότητα να προσδιορίζουν εάν υπάρχει ή όχι καρκινικός όγκος, αλλά θα μπορούσαν επίσης να διακρίνουν μεταξύ των τύπων όγκων και να εντοπίζουν τυχόν μεταστάσεις. Όλα αυτά είναι ζωτικής σημασίας πληροφορίες για την ανάπτυξη και τη στόχευση των θεραπειών.

Οι αισθητήρες νανοσωματιδίων ανίχνευσαν πέντε διαφορετικά ένζυμα που παράγονται από τους όγκους. Μέχρι και 46 διαφορετικοί γραμμωτοί κώδικες DNA μπορούν δυνητικά να εκφραστούν σε ένα μόνο δείγμα, μόλις η τεχνολογία επεκταθεί περαιτέρω.

 

Πηγη: https://www.dikaiologitika.gr/