Κατηγορία: Γενικά

Τη μετάφραση και κατάρτιση του καταλόγου των σπανίων νοσημάτων πέτυχε το Ελληνικό Ινστιτούτο DRG (ΚΕΤΕΚΝΥ) ως φορέας αρμόδιος για τις ιατρικές κωδικοποιήσεις. Πρόκειται για τον πρώτο Ελληνικό Κατάλογο Σπανίων Νοσημάτων (ORPHAcodes) με στόχο την αναβάθμιση της ορατότητας των Σπάνιων Ασθενειών στα συστήματα πληροφοριών υγείας και έρευνας, με απώτερο σκοπό την καλύτερη διαχείρισή τους.

Ο κατάλογος περιλαμβάνει σχεδόν 7.000 νοσήματα (σε πλέον των 600 σελίδων) με αναφορά στον αγγλικό και ελληνικό όρο της κάθε σπάνιας νόσου, τον μοναδικό αριθμό Orphacode που έχει και την αντιστοίχιση του στο ICD-10 (διεθνής ταξινόμηση νόσων του WHO).Την ικανοποίησή της εκφράζει η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων Νοσημάτων Παθήσεων. Εκτιμάται  πως σε συνδυασμό με τον Ενιαίο Πίνακα Προσδιορισμού Ποσοστού Αναπηρίας   διευκολύνεται η πιστοποίηση των σπανίων παθήσεων σε κάθε επίπεδο, ιδιαίτερα στη σύνταξη των Εισηγητικών Φακέλων για τη Πιστοποίηση Αναπηρίας από τα ΚΕΠΑ και με την έκδοση των σχετικών αποφάσεων τους, στην αρχική καταγραφή των ασθενών στις ηλεκτρονικές πλατφόρμες του ΕΟΠΥΥ (e- prescription και συνοπτικό ιστορικό ασθενή), στην ενημέρωση των ηλεκτρονικών αρχείων και μητρώων της ΗΔΙΚΑ, καθώς και στα συστήματα παροχών του ΟΠΕΚΑ.

Ο Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων  περιλαμβάνει  όλα τα σπάνια νοσήματα, τον μοναδικό κωδικό Orphacode με τον οποίο αντιστοιχίζονται καθώς και συνώνυμα και εναλλακτικούς όρους που χρησιμοποιούνται στην αποτύπωση κάθε νόσου. Ο κωδικός Orphacode καθώς και ο κωδικός ICD-10 θα αποτυπώνονται στο Εθνικό Μητρώο Σπανίων Παθήσεων που ετοιμάζεται, με στόχο την βελτίωση της ποιότητας και την αύξηση του προσδόκιμου ζωής των ασθενών.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το ΚΕ.ΤΕ.Κ.Ν.Υ. πέτυχε  ένα σημαντικό έργο που αποτελεί Ευρωπαϊκό ζητούμενο, ενώ έχουν αρχίσει οι διεργασίες για το επόμενο βήμα του, στο πλαίσιο των προσπαθειών του για έναν πιο διαφανή και δίκαιο τρόπο αντιμετώπισης των ασθενών και των υπηρεσιών υγείας.

Πηγη: https://virus.com.gr/

Παρόλο που η εμφάνιση ανθεκτικότητας σε γνωστά αντιβιοτικά αναφέρεται επί του παρόντος σε πολύ χαμηλά επίπεδα σε απομονώσεις τόσο από ανθρώπους όσο και από ζώα, τα τελευταία χρόνια αυξάνεται

Η ανθεκτικότητα των βακτηρίων της σαλμονέλλας (Salmonella) και του καμπυλοβακτηριδίου (Campylobacter) στα ευρέως χρησιμοποιούμενα αντιμικροβιακά φάρμακα συνεχίζει να καταγράφεται συχνά σε ανθρώπους και ζώα, σύμφωνα με νέα έκθεση που εκδόθηκε από την Ευρωπαϊκή Αρχή για την Ασφάλεια των Τροφίμων (EFSA) και το Ευρωπαϊκό Κέντρο Πρόληψης και Ελέγχου Νοσημάτων (ECDC).

Ωστόσο, η συνδυασμένη αντοχή σε κρίσιμα σημαντικά αντιμικροβιακά για την ανθρώπινη ιατρική παραμένει πολύ χαμηλή, εκτός από ορισμένους τύπους Salmonella και Campylobacter coli σε κάποιες χώρες.

Επιπλέον, όπως σημειώνεται στην έκθεση, έχει αυξηθεί το ποσοστό των απομονώσεων του βακτηρίου Escherichia coli από ζώα που παράγουν τρόφιμα και παρουσιάζουν «πλήρη ευαισθησία» ή «μηδενική αντοχή» σε βασικά αντιμικροβιακά. Το γεγονός αυτό, σε συνδυασμό με τη μείωση του επιπολασμού των απομονώσεων E. coli που παράγουν ESBL ή AmpC – ένζυμα που μπορούν να καταστήσουν ορισμένα αντιβιοτικά αναποτελεσματικά – καταδεικνύει την πρόοδο στη μείωση της μικροβιακής αντοχής (AMR) στην E. coli από ζώα που παράγουν τρόφιμα σε διάφορα κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Ο Mike Catchpole, επικεφαλής επιστήμονας του ECDC και ο Carlos Das Neves, επικεφαλής επιστήμονας της EFSA, δήλωσαν: «Ενώ έχουμε δει θετικά αποτελέσματα από τις δράσεις για τη μείωση της ΑΜΡ, οι συνεχείς κοινές προσπάθειες είναι απαραίτητες για την αντιμετώπιση αυτής της παγκόσμιας απειλής. Η προσέγγιση One Health μας υπενθυμίζει ότι η αντιμετώπιση της ΑΜΡ απαιτεί συνεργασία σε διάφορους τομείς, όπως η ανθρώπινη υγεία, η υγεία των ζώων και το περιβάλλον».

Μεταξύ του 2013 και του 2022, για τους ανθρώπους, τουλάχιστον οι μισές από τις χώρες που υπέβαλαν εκθέσεις παρατήρησαν αυξητικές τάσεις στην αντοχή στις φθοριοκινολόνες σε απομονώσεις Salmonella Enteritidis και Campylobacter jejuni, που συνήθως σχετίζονται με πουλερικά. Το εύρημα αυτό προκαλεί ανησυχία για τη δημόσια υγεία, καθώς στις σπάνιες περιπτώσεις που οι λοιμώξεις από Salmonella ή Campylobacter εξελίσσονται σε σοβαρή ασθένεια, οι φθοριοκινολόνες συγκαταλέγονται μεταξύ των αντιμικροβιακών που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία.

Το ένα τρίτο των χωρών παρατήρησε τάσεις μείωσης της αντοχής στα μακρολίδια σε απομονώσεις Campylobacter από ανθρώπους, ιδίως για το C. coli. Αυτό είναι αξιοσημείωτο, καθώς η αυξημένη αντοχή στις φθοριοκινολόνες σημαίνει ότι τα μακρολίδια αποκτούν μεγαλύτερη σημασία για τη θεραπεία σοβαρών τροφιμογενών λοιμώξεων στον άνθρωπο.

Στα δύο τρίτα των χωρών που υπέβαλαν εκθέσεις, η ανθεκτικότητα των απομονωμένων από τον άνθρωπο στελεχών στις πενικιλλίνες και τις τετρακυκλίνες μειώθηκε με την πάροδο του χρόνου για τη Salmonella Typhimurium – η οποία συνήθως σχετίζεται με χοίρους και μόσχους. Αυτά τα αντιμικροβιακά χρησιμοποιούνται συχνά για τη θεραπεία βακτηριακών λοιμώξεων σε ανθρώπους και ζώα.

Σύμφωνα με το ECDC, η μικροβιακή αντοχή παραμένει ένα μείζον πρόβλημα δημόσιας υγείας που πρέπει να αντιμετωπιστεί σε διάφορα μέτωπα και από διαφορετικούς φορείς. Απαιτούνται βασικές δράσεις για τη μείωση της εμφάνισης και της εξάπλωσης βακτηρίων ανθεκτικών στα αντιμικροβιακά. Αυτές περιλαμβάνουν την προώθηση της συνετής χρήσης των αντιμικροβιακών φαρμάκων, την ενίσχυση της έρευνας και της καινοτομίας για την ανάπτυξη νέων αντιμικροβιακών φαρμάκων και τη διασφάλιση της εφαρμογής πολιτικών και διαδικασιών σε εθνικό επίπεδο.

Πηγη: https://www.ygeiamou.gr/

«Μαζί είμαστε πιο δυνατοί» αναφέρει μεταξύ άλλων στο μήνυμά της για την αυριανή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Νόσων, η Επίτροπος Υγείας και Ασφάλειας των Τροφίμων της Κομισιόν, Στέλλα Κυριακίδου.

Σήμερα, σχεδόν 36 εκατομμύρια άνθρωποι σε ολόκληρη την ΕΕ βιώνουν καθημερινά πώς είναι να ζει κανείς με μια σπάνια νόσο. Οι περισσότερες απ’ αυτές τις νόσους είναι ανίατες, γεγονός που προκαλεί φόβο και απόγνωση. Σε εθνικό επίπεδο, οι πόροι και οι γνώσεις για τη θεραπεία αυτών των νόσων συχνά σπανίζουν, γεγονός που καθιστά αδιαμφισβήτητη την προστιθέμενη αξία της δράσης της ΕΕ», αναφέρει αρχικά στη δήλωσή της η κυρία Στέλλα Κυριακίδου και συνεχίζει ως εξής: «Σε μια ισχυρή Ευρωπαϊκή Ένωση Υγείας, κανείς δεν θα πρέπει να μένει στο περιθώριο, ανεξάρτητα από το πού μένει ή από τι νοσεί. Ως εκ τούτου, χρειαζόμαστε ισχυρή συνεργασία σε επίπεδο ΕΕ για να διασφαλίσουμε την έγκαιρη διάγνωση, καθώς και την οικονομικά προσιτή θεραπεία και περίθαλψη όλων.

Εδώ και πάνω από 20 χρόνια, το έργο στον τομέα αυτό αποτελεί προτεραιότητα για την ΕΕ. Θέτοντας τους ασθενείς στο επίκεντρο, έχουμε γίνει πρωτοπόροι στην καταπολέμηση των σπάνιων νόσων.

Τα 24 ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς, τα οποία φέρνουν σήμερα σε επαφή γιατρούς σπάνιων νόσων και εξειδικευμένους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης σε ολόκληρη την ΕΕ, αποτελούν απτό παράδειγμα επιτυχημένης ευρωπαϊκής συνεργασίας. Διασφαλίζουν τη μεταφορά πληροφοριών, ώστε να μην χρειάζεται να ταξιδέψουν οι ασθενείς, και περιλαμβάνουν πάνω από 1.600 εξειδικευμένα κέντρα σε 382 νοσοκομεία σε ολόκληρη την ΕΕ και τη Νορβηγία.

Τα προσεχή χρόνια, η ΕΕ θα επενδύσει περισσότερα από 77 εκατ. ευρώ για την εδραίωση και τη βελτίωση αυτών των δικτύων. Για την καλύτερη ενσωμάτωσή τους στα εθνικά συστήματα υγειονομικής περίθαλψης, χρηματοδοτούμε μια νέα κοινή δράση με πάνω από 18 εκατ. ευρώ για την επόμενη τριετία. Εκτός από όλα τα κράτη μέλη της ΕΕ και τη Νορβηγία, η δράση αυτή θα συμπεριλάβει επίσης την Ουκρανία στο πλαίσιο της δέσμευσής μας να εμβαθύνουμε τους μεταξύ μας δεσμούς στον τομέα της υγείας. Επιπλέον, παρέχουμε χρηματοδοτική στήριξη στο πλαίσιο του προγράμματος “Ορίζων Ευρώπη”, το οποίο προβλέπει τη διάθεση 100 εκατ. ευρώ για την ανάπτυξη διαγνωστικών μέσων και θεραπειών στο πλαίσιο μιας νέας ευρωπαϊκής σύμπραξης για τις σπάνιες νόσους.

Όσον αφορά το μέλλον, στο πλαίσιο των πυλώνων της Ευρωπαϊκής Ένωσης Υγείας, η μεταρρύθμιση της φαρμακευτικής νομοθεσίας της ΕΕ έχει ως στόχο να κατευθύνει τις επενδύσεις των φαρμακευτικών εταιρειών σε φάρμακα για σπάνιες νόσους και να επικεντρωθεί σε υποεξυπηρετούμενους τομείς μέσω στοχευμένων κινήτρων και κανονιστικής στήριξης. Η μεταρρύθμιση θα βοηθήσει επίσης την καινοτομία να φτάσει σε ασθενείς σε ολόκληρη την ΕΕ. Με τον ευρωπαϊκό χώρο δεδομένων για την υγεία, τα ψηφιακά δεδομένα υγείας θα καταστούν ευκολότερα διαθέσιμα για έρευνα, καινοτομία και χάραξη πολιτικής, προς όφελος και των ασθενών με σπάνιες νόσους.

Η συγκέντρωση πόρων και κοινών δράσεων σε επίπεδο ΕΕ είναι ιδιαίτερα σημαντική για τις σπάνιες νόσους. Πρέπει να συνεχίσουμε συλλογικά να εργαζόμαστε για τη βελτίωση της ζωής των πολιτών, την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Νόσων αλλά και κάθε μέρα. Μαζί είμαστε πιο δυνατοί».

Δείτε εδώ το ενημερωτικό δελτίο σχετικά με τις δράσεις της ΕΕ για τις σπάνιες νόσους.

Πηγη: https://www.news4health.gr/

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την ενίσχυση του συστήματος υγείας σχετικά με τους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και τη θεραπεία τους.

Οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μαρία Γαβριατοπούλου (Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Θεραπευτικής Ογκολογίας), Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος, Καθηγήτρια Επιδημιολογίας και Προληπτικής Ιατρικής) και ο Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, Καθηγητής Ογκολογίας – Αιματολογίας και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής) συνοψίζουν τις σημαντικότερες δράσεις σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις. Κύριος στόχος είναι η άμεση πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην ολιστική φροντίδα υγείας και η βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση λόγω της σχετικής έλλειψης επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων. Σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων αποσκοπεί στην ενημέρωση για τις αλλαγές στην πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε παροχές φροντίδας υγείας και τη βελτίωση του επιπέδου περίθαλψης ενώ σε γενικότερο επίπεδο εστιάζει στη σημασία και την ανάγκη για συνεργασία και αμοιβαία υποστήριξη για σπάνια νοσήματα.

Το σύνθημα για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2024 είναι Unite for change! Unite for equity! θέλοντας να ενισχύσει την εξωτερίκευση και κοινοποίηση του προβλήματος εκ μέρους των ασθενών, αλλά και την ανάγκη για ισότιμη πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας. Ο στόχος είναι αληθινή ισότητα για τους 300 εκατομμύρια ασθενείς που ζουν με σπάνια νοσήματα σε ολόκληρο τον κόσμο. Σημαντική πρόοδος έχει πραγματοποιηθεί συγκριτικά με το 2023. Το Σεπτέμβριο του 2023 όλοι οι εμπλεκόμενοι φορείς συναντήθηκαν στον Οργανισμό Ηνωμένων Εθνών και συμφώνησαν πως θα κινηθούν όλες οι απαραίτητες διαδικασίες προκειμένου να εξασφαλιστεί η κάλυψη του κόστους για τις υγειονομικές ανάγκες αυτών των ασθενών σε παγκόσμιο επίπεδο.

Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό. Περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Παρ’ όλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι λιγότερες από 100. Πρόκειται για ασθένειες όπως η Μεσογειακή Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Αιμορροφιλία, Κυστική Ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη.

Οι ασθενείς με πολύ σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι. Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαική ένωση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και μεγάλη ετερογένεια. Στην πλειοψηφία τους είναι γενετικής φύσεως ασθένειες, συγγενείς δυσπλασίες, σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικές, αυτοάνοσες, δερματολογικές, ενδοκρινολογικές, καρδιολογικές, αναπνευστικές, γαστρεντερικές, μεταβολικές, νευρολογικές και νευρομυϊκές, ορθοπεδικές και οφθαλμολογικές παθήσεις. Συνήθως λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας η διάγνωση καθυστερεί και οι σπάνιες αυτές παθήσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες. Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Παρουσιάζεται επίσης μεγάλη διαφοροποίηση στην ηλικία στην οποία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα: οι μισές σπάνιες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το ρετινοβλάστωμα). Οι υπόλοιπες μπορούν να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή (όπως η νόσος του Huntington, η νόσος Κreutzfeld Jacob).

Η επίτευξη υψηλού επιπέδου παροχών υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση για τη Δημόσια Υγεία λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων, δεδομένων που αξιολογούν και απoτιμούν τις συνέπειες αυτών των παθολογιών για την ποιότητα της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και τις υφιστάμενες ανάγκες στους τομείς της διάγνωσης της πρόληψης αλλά κυρίως της θεραπείας.
Στην πλειοψηφία τους, οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσεως, αλλά μπορούν να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.

Οι σπάνιες ασθένειες παρουσιάζουν επίσης ευρεία διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά στη σοβαρότητα και στην εκδήλωσή τους. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σπάνιες ασθένειες είναι σημαντικά μειωμένο. Πολλές από τις ασθένειες αυτές είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές και επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες, ενώ άλλες επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή –εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης. Προσβάλλουν τη σωματική και τη διανοητική ικανότητα, τη συμπεριφορά και την αισθητηριακή ικανότητα και επιφέρουν αναπηρίες.

Αρκετές αναπηρίες συχνά συνυπάρχουν με πολλαπλές λειτουργικές επιπτώσεις. Οι αναπηρίες αυτές εντείνουν το αίσθημα της απομόνωσης και μπορούν να αποτελέσουν πηγή διακριτικής μεταχείρισης, καθώς και να περιορίσουν ποικίλες εκπαιδευτικές, επαγγελματικές και κοινωνικές ευκαιρίες.
Πίσω από σχετικά συνήθεις παθήσεις ενδέχεται να βρίσκονται σπάνιες ασθένειες, π.χ. η επιληψία είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Πολλές παθήσεις που στο παρελθόν ταξινομούνταν στις κατηγορίες της νοητικής καθυστέρησης, της εγκεφαλικής παράλυσης και του αυτισμού, αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών που δεν έχουν ακόμη χαρακτηριστεί. Πολλοί τύποι καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων που προσβάλλουν τα παιδιά, όπως και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες, είναι σπάνιες ασθένειες.

Θα πρέπει να υπογραμμισθεί το γεγονός ότι η έρευνα στον τομέα των σπάνιων ασθενειών υπήρξε θεμελιώδης για την ταυτοποίηση της πλειοψηφίας των ανθρώπινων γονιδίων που έχουν αναγνωριστεί μέχρι στιγμής, καθώς και για την παρασκευή καινοτόμων φαρμακευτικών προϊόντων που έχουν λάβει άδεια κυκλοφορίας στην Ε.Ε. (ορφανά φάρμακα).

Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (www.eurordis.org):

• Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.
• Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία στο 50% των σπανίων παθήσεων.
• Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.
• Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.
• Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.
• Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.

Έρευνα του Οργανισμού σε Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από 8 σπάνια νοσήματα έδειξε μεταξύ άλλων ότι (Eurordis 2007):

• Για το 25% των ασθενών χρειάστηκε χρονικό διάστημα 5 ως 30 ετών για να γίνει η σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους.
• Στο 40% των ασθενών έγινε αρχική λανθασμένη διάγνωση της νόσου και οι ασθενείς έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή (συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών).
• Η γενετική φύση των νοσημάτων δεν ανακοινώθηκε στο 25% των περιπτώσεων.
• Γενετική συμβουλή δόθηκε μόνο στο 50% των περιπτώσεων.

Παρ’ όλα αυτά, ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορούν να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως.

Σύμφωνα με τα σχέδια εργασίας της Γενικής Διεύθυνσης Υγείας και Προστασίας των Καταναλωτών (SANCO) στο πλαίσιο εφαρμογής του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία, καθορίστηκαν οι κάτωθι βασικές γραμμές δράσης για την αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων:

• Η παροχή υποστήριξης σε δίκτυα πληροφόρησης για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και για την ανάπτυξη βέλτιστων πρακτικών.
• Η δημιουργία μιας ευρωπαϊκής συμβουλευτικής δομής, της ειδικής ομάδας εργασίας σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες (η οποία επικουρείται από μια επιστημονική γραμματεία) ως ευρωπαϊκού σημείου αναφοράς για την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών.
• Ο συντονισμός των δράσεων του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία.

Σύμφωνα με την Οδηγία του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης έχει προβλεφθεί άρθρο για τις σπάνιες νόσους στο οποίο αναφέρεται σαφώς ότι «η Επιτροπή στηρίζει τα κράτη μέλη ως προς τη συνεργασία για την ανάπτυξη της ικανότητας διάγνωσης και θεραπείας, ειδικότερα με σκοπό να εξασφαλίζει ότι οι επαγγελματίες της υγείας γνωρίζουν τα εργαλεία που είναι στη διάθεσή τους σε επίπεδο Ένωσης και βοηθούν στην ορθή διάγνωση σπανίων νόσων. Σε ευρωπαικό επίπεδο ενισχύεται και υποστηρίζεται συστηματικά το European Action Plan for Rare Diseases προκειμένου να ενισχυθούν και να ενοποιηθούν οι εθνικές στρατηγικές των ευρωπαικών χωρών».

Πηγη: https://www.news4health.gr/

Επιφυλακτικός απέναντι στο μέτρο των απογευματινών χειρουργείων που σκοπεύει να εφαρμόσει η κυβέρνηση από τον Μάρτιο, εμφανίστηκε σε ραδιοφωνική του συνέντευξη ο πρόεδρος του Πανελλήνιου Ιατρικού Συλλόγου, Αθανάσιος Εξαδάκτυλος.

Συγκεκριμένα, ο κ. Αθανάσιος Εξαδάκτυλος τόνισε ότι «τα απογευματινά χειρουργεία δεν θα αναγεννήσουν το ΕΣΥ αλλά ούτε και θα το βλάψουν, όπως άλλωστε συνέβη και με τα απογευματινά ιατρεία τα οποία υφίστανται εδώ και 23 χρόνια». Επιπλέον ο πρόεδρος του ΠΙΣ, μιλώντας στον Αθήνα 9.84 εκτίμησε ότι ενδέχεται ως ένα βαθμό να έχουν μια θετική επίδραση, όπως και το μέτρο των απογευματινών ιατρείων που -όπως είπε- συνέβαλε στη μείωση του χρόνου αναμονής για εξετάσεις, επισημαίνοντας, ωστόσο, ότι χρήζει περαιτέρω βελτίωσης και υπογράμμισε ότι σε καμία περίπτωση δεν θα πρέπει να επιτραπεί να υπάρχουν αραιές λίστες το πρωί και πυκνές το απόγευμα, δηλαδή να εξωθούνται οι ασθενείς προς τα απογευματινά χειρουργεία.

Σύμφωνα με τον κ. Εξαδάκτυλο, όπως αποτυπώνεται στα ετήσια στοιχεία ιατρικών ερευνών, το 45% των Ελλήνων πολιτών απευθύνεται στις ιδιωτικές υπηρεσίες υγείας ενώ το 70% δηλώνει ότι αν είχε την οικονομική δυνατότητα θα επέλεγε τον ιδιωτικό τομέα υγείας. «Το χρήσιμο συμπέρασμα που μπορεί να αντλήσει η πολιτεία από αυτό το εύρημα είναι ότι αυτό γίνεται διότι εξασφαλίζεται η αμεσότητα στις υπηρεσίες και κυρίως η ελεύθερη επιλογή γιατρού από τον ασθενή. ‘Επομένως, εάν το δημόσιο σύστημα υγείας φροντίσει να εξασφαλίσει τη δυνατότητα επιλογής γιατρού, τότε θα έχουμε κάνει ένα πολύ σημαντικό βήμα προς την ικανοποίηση των ασθενών μας», εξήγησε ο πρόεδρος του ΠΙΣ.

Εξάλλου, υπενθύμισε ότι είναι επιτακτική η άμεση στελέχωση του ΕΣΥ με γιατρούς, νοσηλευτικό και λοιπό προσωπικό ώστε να αποφευχθούν φαινόμενα κατάρρευσής τους εν ώρα εργασίας καθώς και αναστροφής του κύματος παραίτησής τους από το δημόσιο σύστημα υγείας και γι’ αυτό ο Πανελλήνιος Ιατρικός Σύλλογος έχει ήδη ξεκινήσει διαδικασία προσφυγής στην Ευρωπαϊκή Ένωση , επισημαίνοντας την εξουθενωτική εργασία των γιατρών του ΕΣΥ.

«Το δημόσιο σύστημα υγείας στηρίζεται εδώ και χρόνια στην αυταπάρνηση των γιατρών και των νοσηλευτών. Πρέπει όλοι να καταλάβουν ότι ένας εξαντλημένος γιατρός δεν βλάπτει μόνο τον εαυτό του αλλά επηρεάζεται και η απόδοσή του η οποία θέλουμε να είναι η μέγιστη δυνατή για το καλό του ασθενούς», πρόσθεσε καταλήγοντας ο κ. Εξαδάκτυλος.

Πηγη: https://www.news4health.gr/

Διεθνές συνέδριο  για τις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα, διεξάγεται σήμερα Πέμπτη 29 Φεβρουαρίου 2024 από το πρωί, στην Τεχνόπολη του Δήμου Αθηναίων, με την ευκαιρία της παγκόσμιας ημέρας σπάνιων παθήσεων.

Το συνέδριο με θέμα “Πλοήγηση σε Αχαρτογράφητα Νερά: εξελίξεις, συνεργασίες και ελπίδες στον τομέα των Σπανίων Παθήσεων, τελεί υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, του Υπουργείου Υγείας και του Δήμου Αθηναίων.

Η Οργανωτική Επιτροπή – αποτελούμενη από την Ένωση Ασθενών Σπανίων Παθήσεων ΕΣΑΕ (RDG), την 30μελή οργάνωση-ομπρέλα που εκπροσωπεί την κοινότητα των σπάνιων παθήσεων της χώρας, συγκεντρώνει όλες τις βασικές πρωτοβουλίες και τους ενδιαφερόμενους φορείς που διαμορφώνουν σήμερα το τοπίο των σπάνιων παθήσεων με στόχο να χαράξουν την πορεία για το μέλλον των σπάνιων παθήσεων.

Στο Συνέδριο συμμετέχουν εκπρόσωποι της Πολιτείας, θεσμικών οργανισμών και ρυθμιστικών αρχών, σύλλογοι ασθενών, επιστήμονες υγείας και ερευνητές, εκπρόσωποι της Φαρμακευτικής Βιομηχανίας, και παγκοσμίου φήμης εμπειρογνώμονες οι οποίοι θα συζητούν τεχνολογίες αιχμής, καινοτόμα μοντέλα χρηματοδότησης και φαρμακευτικές νομοθεσίες που αναδιαμορφώνουν το τοπίο των σπάνιων ασθενειών.

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους, αν και οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα.

Πρόκειται για πολύπλοκες, χρόνιες και εκφυλιστικές νόσους, οι οποίες επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Ωστόσο, κάποιες από αυτές, εάν διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης, μπορούν να επιτρέψουν στον ασθενή να έχει μία σχετικά φυσιολογική ζωή.

Αυτήν τη στιγμή, εκτιμάται, σύμφωνα με τα στοιχεία της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), ότι μόνο στην Ελλάδα νοσούν περίπου 350.000 με 600.000  και πάνω από 30 εκατ. άνθρωποι στην Ευρώπη.

Αξίζει επίσης να σημειωθεί πως το 50% των Σπάνιων Ασθενειών προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών, ενώ σχεδόν το 50% των ασθενών με σπάνια νοσήματα είναι αδιάγνωστοι, ή παραμένουν για χρόνια με λανθασμένες διαγνώσεις, ζώντας μία μακροχρόνια «Διαγνωστική Οδύσσεια», η οποία μπορεί να διαρκέσει μέχρι από 5 έως 30 έτη, αν όχι όλη τους τη ζωή.

Το 72% των Σπανίων Παθήσεων είναι γενετικές, και πως, από αυτές, το 70% εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας; Οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.

Ο πρόεδρος της ΕΣΑΕ, Δημήτρης Αθανασίου, αναφέρθηκε μεταξύ αλλων στην σπουδιαιότητα της ημέρας και στο γεγονός ότι στο συνέδριο παραβρίσκονται 400 σύνεδροι αλλά και πολλοί συνδεδεμένοι ακροατές από όλο τον κόσμο που παρακολουθούν το συνέδριο.

Ο υπουργός Υγείας, Άδωνις Γεωργιάδης, που παραβρέθηκε στις εναρκτήριες εργασίες του συνεδρίου ,τόνισε ότι το βασικό μήνυμα από την Πολιτεία είναι πως βρίσκεται κοντά στις οικογένειες των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Ευθύνη του κράτους είναι να είναι παρών. Τα ορφανά φάρμακα πρέπει να έχουν τελείως διαφορετική αντιμετώπιση. Οι θεραπείες είναι ακριβές αλλά το υπουργείο δεν θα αφήσει τους ασθενείς που χρειάζονται άμεση θεραπεία.

Η Ελλάδα έχει μείνει πίσω στις θεραπείς και αυτό δεν είναι καλό. “Δεν υπόσχομαι θαύματα, είπε ο Υπουργός, “αλλά θα είμαι πάντα παρών στους αγώνες πιου δίνετε για να κάνετε την ζωή σας ακόμη καλύτερη”.

Ο ελληνικός κατάλογος σπανίων νοσημάτων και το μητρώο ασθενών είναι τα βασικά εργαλεία για τις σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα, τόνισε στο μήνυμά της, η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας, Ειρήνη Αγαπηδάκη.

Ο ευρωβουλευτής, Στέλιος Κυμπουρόπουλος, αναφέρθηκε επισταμένως στα κέντρα αναφοράς σπανίων παθήσεων και στο γεγονός ότι η κυβέρνηση έχει ανοιχτά τα αυτιά της στα προβλήματα των ασθενών με σπάνια νοσήματα.

Εστίασε, μεταξύ άλλων, στα δικαιώματα των ασθενών αυτών και στην διεκδίκησή τους, να έχουν την ιατρική φροντίδα αλλά και την κοινωνική υποστήριξη. Επεσήμανε επίσης τι γίνεται με τα ιατρικά δεδομένα και την έγκριση από τον ίδιο τον ασθενή σε ότι αφορά την τράπεζα των δεδομένων.

Το συνέδριο συνεχίζεται με πολλούς ομιλητές να αναφέρονται στις σπάνιες παθήσεις αλλά και τα ορφανά φάρμακα.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Παραμένει χαμηλά η χρηματοδότηση για κλινικές μελέτες.

Περίπου 400.000 παιδιά διαγιγνώσκονται με καρκίνο κάθε χρόνο, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ). Αλλά από τη δεκαετία του 1970, το ποσοστό θνησιμότητας από καρκίνο έχει μειωθεί περισσότερο από το μισό σε παιδιά και εφήβους, κυρίως λόγω των βελτιώσεων στην παρεχόμενη φροντίδα προς τους ασθενείς. Μερικές από τις πρόσφατες εξελίξεις που αναμένεται να βοηθήσουν περαιτέρω στην έρευνα για τον παιδικό καρκίνο είναι:

Θεραπείες CAR-T

Η θεραπεία με χιμαιρικούς υποδοχείς αντιγόνου (CAR)-T έχει διευρύνει τις θεραπευτικές επιλογές για ενήλικες που νοσούν με καρκίνο του αίματος. Ωστόσο, ελάχιστες θεραπείες CAR-T για παιδιά έχουν φτάσει στην αγορά. Μάλιστα, μέχρι σήμερα, μόνο η ελβετική φαρμακευτική Novartis με το σκεύασμα Kymriah έχει λάβει έγκριση από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) για παιδιά και νεαρούς ενήλικες με ανθεκτική ή υποτροπιάζουσα οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία Β-λεμφοκυττάρων.

Ενώ το Kymriah είναι το μόνο διαθέσιμο φάρμακο CAR-T για τα παιδιά στις ΗΠΑ, γίνονται προσπάθειες για να πειστούν οι ρυθμιστικές αρχές να “ανοίξουν την αγκαλιά τους” σε περισσότερες κυτταρικές θεραπείες. Μία από αυτές είναι το BrainChild Bio με έδρα τις ΗΠΑ, ένα spin-out του Seattle Children’s Hospital, που επικεντρώνεται αποκλειστικά στη θεραπεία παιδικών καρκίνων. Στοχεύει στη θεραπεία όγκων του εγκεφάλου στα παιδιά, όπως το διάχυτο εγγενές γλοιώδες ποντιακό (DIPG), το οποίο είναι ένα επιθετικό είδος παιδικού καρκίνου που σχηματίζεται στο εγκεφαλικό στέλεχος.

Κλινικό αντίσωμα anti-GD2 είναι έτοιμο για νίκη στοn FDA;

Καθώς το τοπίο της ανοσοθεραπείας συνεχίζει να εξελίσσεται, η Renaissance Pharma με έδρα το Ηνωμένο Βασίλειο φαίνεται να αντιμετωπίζει έναν σπάνιο όγκο, το νευροβλάστωμα. Περίπου το 90% όλων των ασθενών με νευροβλάστωμα είναι ηλικίας κάτω των πέντε ετών. Εμφανίζεται όταν οι νευρικοί ιστοί που δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως αναπτύσσονται εκτός ελέγχου, συχνά λόγω γενετικής μετάλλαξης. Το Hu14.18 της Renaissance σε συνδυασμό με χημειοθεραπεία, βρέθηκε να έχει συνολικό ποσοστό επιβίωσης 86% και όλοι οι ασθενείς στη δοκιμή εμφάνισαν κλινικό όφελος.

Άλλα αντισώματα κατά του GD2 περιλαμβάνουν το Unituxin της United Therapeutics με έδρα τις ΗΠΑ και το Qarziba της βρετανικής βιοτεχνολογικής εταιρείας EUSA Pharma, τα οποία κυκλοφορούν στην αγορά μετά την εξασφάλιση έγκρισης από τον FDA, αλλά σε αντίθεση με το Hu14.18, είναι χιμαιρικά αντισώματα.

Το μόνο εξανθρωπισμένο αντίσωμα κατά του GD2 που πωλείται είναι το naxitamab με την επωνυμία Danyelza και αναπτύχθηκε από την Y-mAbs Therapeutics. Επειδή όμως το Danyelza συνταγογραφείται μόνο σε ασθενείς με υποτροπιάζουσες ή ανθεκτικές μορφές της νόσου, εάν εγκριθεί, ο συνδυασμός φαρμάκων της Renaissance θα μπορούσε να καλύψει το κενό θεραπείας στο νευροβλάστωμα πρώιμου σταδίου.

Έρευνα για τον καρκίνο της παιδικής ηλικίας: Δημιουργία μικρομοριακών φαρμάκων 

Εν τω μεταξύ, μικρά μόρια όπως οι αναστολείς κινάσης τυροσίνης κερδίζουν αναγνώριση στον χώρο του παιδικού καρκίνου, σύμφωνα με τον Alex Huang, συν-επικεφαλής του Επιστημονικού Προγράμματος Immune Oncology, Case Comprehensive Cancer Center στο Πανεπιστήμιο Case Western Reserve.

Πρόσφατα, ο FDA ενέκρινε το bosutinib για τη θεραπεία ορισμένων παιδιών ηλικίας ενός έτους και άνω με χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML).

Τα τελευταία χρόνια, άλλοι αναστολείς τυροσινικής κινάσης, όπως το dasatinib και το nilotinib, έλαβαν πράσινο φως από τον FDA και θεωρούνται επί του παρόντος ως παράγοντες χημειοθεραπείας πρώτης γραμμής για τη νόσο.

Εκτός από τους αναστολείς της τυροσινικής κινάσης, η volasertib της Oncoheroes Biosciences είναι ένα άλλο μικρό μόριο που αναπτύσσεται για τη θεραπεία του ραβδομυοσαρκώματος, ενός σπάνιου παιδικού καρκίνου των μαλακών ιστών. 

Η χρηματοδότηση των κλινικών μελετών για τον παιδικό καρκίνο μεταξύ των προκλήσεων για την καταπολέμηση της ασθένειας

Αν και δοκιμάζονται διαφορετικά είδη θεραπείας, ο Huang πιστεύει ότι υπάρχει περιθώριο για περισσότερη πρόοδο. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, μόνο το 2% της χρηματοδότησης της έρευνας για τον καρκίνο αφιερώνεται στην καταπολέμηση του παιδικού καρκίνου, σύμφωνα με μια έκθεση. Και, στις ΗΠΑ, δεν είναι πολύ καλύτερα τα πράγματα. Η έρευνα για τον παιδικό καρκίνο αντιστοιχεί μόλις στο 4-5% της χρηματοδότησης του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου (NCI), επεσήμανε ο Huang.

Πηγές:
https://www.labiotech.eu/in-depth/recent-advancements-childhood-cancer-research/

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας για τις σπάνιες παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση λόγω της σχετικής έλλειψης επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων.

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την ενίσχυση του συστήματος υγείας σχετικά με τους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και τη θεραπεία τους.

Οι ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μαρία Γαβριατοπούλου (Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Θεραπευτικής Ογκολογίας), Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος, Καθηγήτρια Επιδημιολογίας και Προληπτικής Ιατρικής) και ο Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, Καθηγητής Ογκολογίας – Αιματολογίας και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής) συνοψίζουν τις σημαντικότερες δράσεις σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις. Κύριος στόχος είναι η άμεση πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην ολιστική φροντίδα υγείας και η βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση λόγω της σχετικής έλλειψης επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων. Σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων αποσκοπεί στην ενημέρωση για τις αλλαγές στην πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε παροχές φροντίδας υγείας και τη βελτίωση του επιπέδου περίθαλψης ενώ σε γενικότερο επίπεδο εστιάζει στη σημασία και την ανάγκη για συνεργασία και αμοιβαία υποστήριξη για σπάνια νοσήματα.

Το σύνθημα για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2024 είναι Unite for change! Unite for equity! θέλοντας να ενισχύσει την εξωτερίκευση και κοινοποίηση του προβλήματος εκ μέρους των ασθενών, αλλά και την ανάγκη για ισότιμη πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας. Ο στόχος είναι αληθινή ισότητα για τους 300 εκατομμύρια ασθενείς που ζουν με σπάνια νοσήματα σε ολόκληρο τον κόσμο. Σημαντική πρόοδος έχει πραγματοποιηθεί συγκριτικά με το 2023. Το Σεπτέμβριο του 2023 όλοι οι εμπλεκόμενοι φορείς συναντήθηκαν στον Οργανισμό Ηνωμένων Εθνών και συμφώνησαν πως θα κινηθούν όλες οι απαραίτητες διαδικασίες προκειμένου να εξασφαλιστεί η κάλυψη του κόστους για τις υγειονομικές ανάγκες αυτών των ασθενών σε παγκόσμιο επίπεδο.

Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό.  Περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Παρόλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι λιγότερες από 100. Πρόκειται για ασθένειες όπως η Μεσογειακή Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Αιμορροφιλία, Κυστική Ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη. Οι ασθενείς με πολύ σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι. Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαική ένωση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και μεγάλη ετερογένεια. Στην πλειοψηφία τους είναι γενετικής φύσεως ασθένειες, συγγενείς δυσπλασίες, σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικές, αυτοάνοσες, δερματολογικές, ενδοκρινολογικές, καρδιολογικές, αναπνευστικές, γαστρεντερικές, μεταβολικές, νευρολογικές και νευρομυϊκές, ορθοπεδικές και οφθαλμολογικές παθήσεις. Συνήθως λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας η διάγνωση καθυστερεί και οι σπάνιες αυτές παθήσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες. Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Παρουσιάζεται επίσης μεγάλη διαφοροποίηση στην ηλικία στην οποία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα: οι μισές σπάνιες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το ρετινοβλάστωμα). Οι υπόλοιπες μπορούν να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή (όπως η νόσος του Huntington, η νόσος Κreutzfeld Jacob).

Η επίτευξη υψηλού επιπέδου παροχών υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση για τη Δημόσια Υγεία λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων, δεδομένων που αξιολογούν και απoτιμούν τις συνέπειες αυτών των παθολογιών για την ποιότητα της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και τις υφιστάμενες ανάγκες στους τομείς της διάγνωσης της πρόληψης αλλά κυρίως της θεραπείας.

Στην πλειοψηφία τους, οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσεως, αλλά μπορούν να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.

Οι σπάνιες ασθένειες παρουσιάζουν επίσης ευρεία διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά στη σοβαρότητα και στην εκδήλωσή τους. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σπάνιες ασθένειες είναι σημαντικά μειωμένο. Πολλές από τις ασθένειες αυτές είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές και επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες, ενώ άλλες επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή –εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης. Προσβάλλουν τη σωματική και τη διανοητική ικανότητα, τη συμπεριφορά και την αισθητηριακή ικανότητα και επιφέρουν αναπηρίες.

Αρκετές αναπηρίες συχνά συνυπάρχουν με πολλαπλές λειτουργικές επιπτώσεις. Οι αναπηρίες αυτές εντείνουν το αίσθημα της απομόνωσης και μπορούν να αποτελέσουν πηγή διακριτικής μεταχείρισης, καθώς και να περιορίσουν ποικίλες εκπαιδευτικές, επαγγελματικές και κοινωνικές ευκαιρίες.

Πίσω από σχετικά συνήθεις παθήσεις ενδέχεται να βρίσκονται σπάνιες ασθένειες, π.χ. η επιληψία είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Πολλές παθήσεις που στο παρελθόν ταξινομούνταν στις κατηγορίες της νοητικής καθυστέρησης, της εγκεφαλικής παράλυσης και του αυτισμού, αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών που δεν έχουν ακόμη χαρακτηριστεί. Πολλοί τύποι καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων που προσβάλλουν τα παιδιά, όπως και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες, είναι σπάνιες ασθένειες.

Θα πρέπει να υπογραμμισθεί το γεγονός ότι η έρευνα στον τομέα των σπάνιων ασθενειών υπήρξε θεμελιώδης για την ταυτοποίηση της πλειοψηφίας των ανθρώπινων γονιδίων που έχουν αναγνωριστεί μέχρι στιγμής, καθώς και για την παρασκευή καινοτόμων φαρμακευτικών προϊόντων που έχουν λάβει άδεια κυκλοφορίας στην Ε.Ε. (ορφανά φάρμακα).

Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (www.eurordis.org):

• Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.
• Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία στο 50% των σπανίων παθήσεων.
• Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.
• Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.
• Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.
• Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.

Έρευνα του Οργανισμού σε Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από 8 σπάνια νοσήματα έδειξε μεταξύ άλλων ότι (Eurordis 2007):

• Για το 25% των ασθενών χρειάστηκε χρονικό διάστημα 5 ως 30 ετών για να γίνει η σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους.
• Στο 40% των ασθενών έγινε αρχική λανθασμένη διάγνωση της νόσου και οι ασθενείς έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή (συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών).
• Η γενετική φύση των νοσημάτων δεν ανακοινώθηκε στο 25% των περιπτώσεων.
• Γενετική συμβουλή δόθηκε μόνο στο 50% των περιπτώσεων.

Παρ’ όλα αυτά, ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορούν να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως.

Σύμφωνα με τα σχέδια εργασίας της Γενικής Διεύθυνσης Υγείας και Προστασίας των Καταναλωτών (SANCO) στο πλαίσιο εφαρμογής του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία, καθορίστηκαν οι κάτωθι βασικές γραμμές δράσης για την αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων:

• Η παροχή υποστήριξης σε δίκτυα πληροφόρησης για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και για την ανάπτυξη βέλτιστων πρακτικών
• Η δημιουργία μιας ευρωπαϊκής συμβουλευτικής δομής, της ειδικής ομάδας εργασίας σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες (η οποία επικουρείται από μια επιστημονική γραμματεία) ως ευρωπαϊκού σημείου αναφοράς για την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών.
• Ο συντονισμός των δράσεων του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία.

Σύμφωνα με την Οδηγία του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης έχει προβλεφθεί άρθρο για τις σπάνιες νόσους στο οποίο αναφέρεται σαφώς:

Η Επιτροπή στηρίζει τα κράτη μέλη ως προς τη συνεργασία για την ανάπτυξη της ικανότητας διάγνωσης και θεραπείας, ειδικότερα με σκοπό να εξασφαλίζει ότι οι επαγγελματίες της υγείας γνωρίζουν τα εργαλεία που είναι στη διάθεσή τους σε επίπεδο Ένωσης και βοηθούν στην ορθή διάγνωση σπανίων νόσων. Σε ευρωπαικό επίπεδο ενισχύεται και υποστηρίζεται συστηματικά το European Action Plan for Rare Diseases προκειμένου να ενισχυθούν και να ενοποιηθούν οι εθνικές στρατηγικές των ευρωπαικών χωρών.

Πηγές:
ΕΚΠΑ

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Με στοιχεία 6,7 εκατομμυρίων γεννήσεων στη Δανία και τη Σουηδία μεταξύ 1973 και 2016, οι ερευνητές εστίασαν στη θλίψη της μητέρας ως μορφή προγεννητικοί στρες.

Μωρά που γεννήθηκαν από μητέρες που είχαν έντονη θλίψη από πένθος στη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους ενδεχομένως μπορεί να είναι ευάλωτα σε καρδιακή ανεπάρκειά πολύ αργότερα, στη ζωή τους, αναφέρει νεα έρευνα.

Η Fen Yang, του Karolinska Institute δήλωσε ότι αν μελλοντικές έρευνες στηρίξουν τα ευρήματα, οι έγκαιρες εξετάσεις για παράγοντες κινδύνου όπως παχυσαρκία, υπέρταση και διαβήτη σε παιδιά γυναικών που είχαν πένθος θα μπορούσαν να συμβάλλουν στη μείωση του φόρτου της καρδιακής ανεπάρκειας και άλλων καρδιακών νόσων.

Με στοιχεία 6,7 εκατομμυρίων γεννήσεων στη Δανία και τη Σουηδία μεταξύ 1973 και 2016, οι ερευνητές εστίασαν στη θλίψη της μητέρας ως μορφή προγεννητικοί στρες.

Από αυτές περισσότερες από 167.000 είχαν προγεννητικό στρες λόγω πένθους τον χρόνο πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αναλύθηκαν πληροφορίες για την απώλεια από την έγκυο στενών μελών της οικογένειας και διάγνωσης καρδιακής ανεπάρκειας στα παιδιά τους έως τη μεση ηλικία.

Σε διάστημα 24 ετων, περισσότερα από 4.800 τέκνα διαγνώστηκαν με καρδιακή ανεπάρκεια.

Μονο σοβαρές μορφές απώλειας στη μητέρα ιδιαίτερα  θάνατος του συζύγου ή παιδιού της συνδέονταν με υψηλότερο κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας του τέκνου μελλοντικά.

Η απώλεια άλλων στενών μελών είχε σχέση όταν ο θάνατος προήλθε από μη φυσιολογικά αίτια.

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο JACC: Heart Failure.

Οι ερευνητές υπέδειξαν ότι το στρες της μητέρας στην εγκυμοσύνη θα μπορούσε να δημιουργεί δυσάρεστο περιβάλλον στη μήτρα οδηγώντας πιθανόν σε αρνητική εξέλιξη και επηρεάζοντας την καρδιακή υγεία του παιδιού της μελλοντικά.

Αλλοι παράγοντες μετά τον τοκετό, όπως αυτοί του τρόπου ζωής μπορούν επίσης ενδεχομένως να επηρεάσουν την καρδιακή υγεία του παιδιού της.

Η Dr. Maya Guglin, του American College of Cardiology περιέλαβε  παιδιά που είχαν καρδιακή ανεπάρκεια στην ηλικία των 10, που είναι γνωστή ως συγγενής καρδιοπάθεια και ήδη εχει συνδεθεί με το πένθος της μητέρας,. Οι ερευνητές, σημειώνει, δεν εξαίρεσαν αυτά τα παιδιά από την έρευνα, κάτι που κατ’ αυτήν θα είχε νόημα. Παρόλα αυτά, τονίζει τη σημασία να ληφθεί υπόψη το έντονο πένθος της εγκύου ως πιθανό παράγοντα κινδύνου για μελλοντική καρδιοπάθεια.

Οι ερευνητές σημείωσαν οτι δεν χρειάζεται να πανικοβληθούν οι έγκυες για την πιθανότητα τα παιδιά τους να εμφανίσουν στο μέλλον καρδιακή ανεπάρκεια, δεδομένου ότι αυτή παραμένει σπάνια σε νέους ανθρώπους.

Η έρευνα είχε άλλους περιορισμούς, όπως ανικανότητα να εντοπίσουν ελαφρύτερες μορφές καρδιακής ανεπάρκειας και συγχυτικούς παράγοντες όπως γενετικούς και τρόπου ζωής.

Πηγές:
JACC: Heart Failure.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/