Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

Η κρεατίνη, το οργανικό οξύ που χρησιμοποιείται δημοφιλώς ως συμπλήρωμα από τους αθλητές και τους bodybuilders, χρησιμεύει ως μοριακή μπαταρία για τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, αποθηκεύοντας και διανέμοντας ενέργεια για να τροφοδοτήσουν τον αγώνα τους κατά του καρκίνου, σύμφωνα με νέα έρευνα της UCLA. Η μελέτη, που διεξήχθη σε ποντίκια και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Journal of Experimental Medicine, είναι η πρώτη που δείχνει ότι η πρόσληψη κρεατίνης είναι κρίσιμη για τις αντικαρκινικές δραστηριότητες των CD8 Τ κυττάρων, επίσης γνωστών ως Τ κυττάρων δολοφόνων του ανοσοποιητικού συστήματος . Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι η συμπλήρωση κρεατίνης μπορεί να βελτιώσει την αποτελεσματικότητα των υφιστάμενων ανοσοθεραπειών.

“Επειδή τα συμπληρώματα κρεατίνης από το στόμα έχουν χρησιμοποιηθεί ευρέως από τους bodybuilders και τους αθλητές για τις τελευταίες τρεις δεκαετίες, τα υπάρχοντα δεδομένα υποδηλώνουν ότι είναι πιθανόν ασφαλείς όταν λαμβάνονται σε κατάλληλες δόσεις”, δήλωσε η Lili Yang, μέλος του Eli και του Edythe Broad Centre of Regenerative Medicine Stem Cell Research στην UCLA και τον ανώτερο συγγραφέα της μελέτης. “Αυτό θα μπορούσε να προσφέρει μια σαφή και σκόπιμη πορεία προς τα εμπρός για τη χρήση συμπληρωμάτων κρεατίνης για την ενίσχυση των υφιστάμενων ανοσοθεραπειών του καρκίνου “.

Τα ευρήματα της μελέτης προέρχονται από την έρευνα του εργαστηρίου Yang σχετικά με τις μεταβολικές ανάγκες των λεμφοκυττάρων που διεισδύουν στον όγκο, τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που μετακινούνται σε όγκους για την καταπολέμηση του καρκίνου. Εξετάζοντας αυτά τα κύτταρα, η ομάδα παρατήρησε ότι τα Τ κύτταρα που ελήφθησαν από το εσωτερικό όγκων κατείχαν μεγάλο αριθμό μορίων μεταφορέων κρεατίνης, τα οποία κάθονται στις επιφάνειες των κυττάρων και ελέγχουν την πρόσληψη κρεατίνης στα κύτταρα.

“Ως βιολόγοι, πάντα ρωτάμε γιατί;”, δήλωσε ο Yang, ο οποίος είναι επίσης βοηθός καθηγητής μικροβιολογίας, ανοσολογίας και μοριακής γενετικής και μέλος του UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center. «Θα μπορούσαμε να δούμε ότι αυτά τα Τ κύτταρα που έκαναν μάχη με τον όγκο είχαν αυξήσει την ικανότητά τους να παίρνουν κρεατίνη, πιθανώς για έναν καλό λόγο, έτσι σχεδιάσαμε πειράματα για να καθορίσουμε τι συμβαίνει όταν δεν μπορούν να το πάρουν». Τα εργαστηριακά μοντέλα ποντικών με γενετική μηχανική, έτσι ώστε τα Τ κύτταρά τους να είναι ανεπαρκή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CrT ή Slc6a8, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μορίων μεταφορέα κρεατίνης. Διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια των οποίων τα Τ κύτταρα δεν μπορούσαν να πάρουν κρεατίνη ήταν λιγότερο ικανά να καταπολεμήσουν τους όγκους.

Στη συνέχεια η ομάδα προσπάθησε να επικυρώσει την υπόθεσή της από την αντίθετη οπτική γωνία, δίνοντας στους μη τροποποιημένους ποντικούς ημερήσια δόση κρεατίνης συγκρίσιμη με την ασφαλή δόση που συνιστάται στους αθλητές και τους bodybuilders. Αυτή η ώθηση της κρεατίνης, η οποία δόθηκε σε μερικά ποντίκια μέσω έγχυσης και άλλα ως συμπλήρωμα από το στόμα, έκαναν και τις δύο ομάδες καλύτερα εξοπλισμένες για να καταστείλουν τόσο την ανάπτυξη όγκου του καρκίνου του δέρματος όσο και του καρκίνου του παχέος εντέρου.

 

Πηγή:https://www.healthweb.gr

Αυστραλοί ερευνητές ανέλυσαν δείγματα πνευμόνων από 52 νεκρούς και ανακάλυψαν ότι η ποσότητα λίπους αύξανε σε ευθυγράμμιση με τον ΔΜΣ.

Λιπώδης ιστός παρατηρήθηκε στους πνεύμονες υπέρβαρων και παχύσαρκων ανθρώπων, για πρώτη φορά.

Αυστραλοί ερευνητές ανέλυσαν δείγματα πνευμόνων από 52 νεκρούς και ανακάλυψαν ότι η ποσότητα λίπους αύξανε σε ευθυγράμμιση με τον ΔΜΣ.
Όπως δήλωσαν, τα ευρήματα θα μπορούσαν να εξηγήσουν γιατί το να είναι κάποιος υπέρβαρος ή παχύσαρκος θα μπορούσε να αυξάνει τον κίνδυνο άσθματος.

Ειδικοί δήλωσαν ότι θα είναι ενδιαφέρον να διαπιστώσουμε αν η επίδραση θα μπορούσε να αναστραφεί με απώλεια βάρους.

Στην έρευνα που δημοσιεύτηκε στο European Respiratory Journal, επιστήμονες εξέτασαν δείγματα πνευμόνων από νεκρούς δότες.

15 δεν είχαν αναφέρει άσθμα, 21 είχαν την πάθηση αλλά πέθαναν από άλλα αίτια και 16 πέθαναν από άλλη πάθηση.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν λιπώδη ιστό στα τοιχώματα των αεραγωγών, με τον περισσότερο σε όσους είχαν υψηλότερο ΔΜΣ. Δήλωσαν ότι η αύξηση του λίπους φαίνεται να αλλάζει τη φυσιολογική δομή των αεραγωγών και να προκαλεί φλεγμονή στους πνεύμονες- κάτι που θα μπορούσε να εξηγεί την αύξηση του κινδύνου άσθματος σε υπέρβαρους ή παχύσαρκους.

Ο Dr Peter Noble, του University of Western Australia, έδειξε ότι το να είναι κάποιος υπέρβαρος ή παχύσαρκος έχει ήδη συνδεθεί με το άσθμα ή με χειρότερα συμπτώματα άσθματος.

Ερευνητές έχουν υποδείξει ότι η σχέση θα μπορούσε να εξηγείται από την άμεση πίεση του επιπλέον βάρους στους πνεύμονες ή από γενική αύξηση της φλεγμονής που δημιουργείται από το επιπλέον βάρος.

Δήλωσε ότι η έρευνα υπέδειξε ότι άλλος μηχανισμός επίσης παίζει ρόλο.  Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι υπερβάλλον λίπος συσσωρεύεται στα τοιχώματα των αεραγωγών όπου καταλαμβάνει χώρο και φαίνεται να αυξάνει τη φλεγμονή μέσα στους πνεύμονες.

Η ερευνητική ομάδα πιστεύει ότι αυτό προκαλεί πύκνωση των αεραγωγών, που περιορίζει τη ροή του αέρα εντός και εκτός πνευμόνων και ότι αυτό θα μπορούσε να εξηγεί- τουλάχιστον μερικώς – μια αύξηση στα συμπτώματα άσθματος.

Πηγές: European Respiratory Journal,

Πηγή:https://www.iatronet.gr

Τα άτομα με διαβήτη τύπου 2, που χάνουν κιλά αλλά τα ξαναπαίρνουν, όχι μόνο χάνουν τα οφέλη από την απώλεια βάρους, αλλά χειροτερεύουν το μεταβολικό τους προφίλ, σύμφωνα με νέα έρευνα.

Οι ερευνητές αναφέρουν ότι συχνά οι διαβητικοί καταφεύγουν σε ακραίες δίαιτες, τονίζοντας όμως ότι «δεν έχουν τα μεταβολικά οφέλη εκτός αν κάνουν βιώσιμες αλλαγές στην καθημερινή πρόσληψη τροφής ή στον τρόπο με τον οποίο μετριάζουν την πρόσληψη ενέργειας».

Η έρευνα με την ονομασία Look AHEAD Trial μελέτησε την εξέλιξη της υγείας περίπου 1.600 ατόμων για 3 χρόνια, που ακολούθησαν ένα πρόγραμμα εντατικής παρέμβασης στον τρόπο ζωής τους για 1 χρόνο, με σκοπό να χάσουν βάρος και να βελτιώσουν την υγεία τους.

Αξίζει να σημειωθεί ότι μέχρι σήμερα δεν έχουν μελετηθεί σε βάθος οι επιπτώσεις από την απώλεια και την επανάκτηση του χαμένου βάρους. Η έρευνα πραγματοποιήθηκε από ομάδα επιστημόνων του πανεπιστημίου Tufts, της Βοστώνης και τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό JAHA της Αμερικανικής καρδιολογικής Εταιρείας.

Το συμπέρασμα στο οποίο καταλήγει η έρευνα δείχνει ότι τα άτομα με διαβήτη που χάνουν βάρος μπορεί να διατηρήσουν τα μεταβολικά οφέλη από την απώλεια βάρους, μόνο αν διατηρήσουν το σωματικό τους βάρος – ακόμη και αν πάρουν μέχρι το 25% των χαμένων κιλών.

Η επικεφαλής των ερευνητών, Δρ. Alice H. Lichtenstein, DSc, διευθύντρια του Εργαστηρίου Καρδιαγγειακής Διατροφής του πανεπιστημίου Tufts δήλωσε ότι «αυτά τα ευρήματα τονίζουν τη διπλή σημασία όχι μόνο να χάσετε σωματικό βάρος αλλά να το διατηρήσετε. Εάν χάσετε βάρος και δεν το διατηρήσετε, τα οφέλη μειώνονται ή εξαφανίζονται».

 

Πηγη:https://virus.com.gr/

Τη πρώτη δημοσίευση από Έλληνα επιστήμονα στο εξειδικευμένο στον παγκρεατικό καρκίνο αμερικανικό επιστημονικό περιοδικό Journal of Pancreatic Cancer πέτυχε ο Διευθυντής της Α’ χειρουργικής κλινικής του ΜΗΤΕΡΑ,  Γρηγόριος Τσιώτος για την σειρά περιστατικών μετατροπής του ανεγχείρητου καρκίνου του παγκρέατος σε εγχειρήσιμο.

Οι εγχειρήσεις, που πέτυχαν σχεδόν τον τετραπλασιασμό της επιβίωσης των ασθενών, πραγματοποιήθηκαν στην Α’ χειρουργική κλινική του ΜΗΤΕΡΑ, σε συνεργασία με την Γ’ & Δ’ Παθολογική – Ογκολογική κλινική του ΥΓΕΙΑ και την Ογκολογική κλινική του ΜΗΤΕΡΑ.

Η ομάδα πραγματοποίησε την εγχείρηση για πρώτη φορά στην Ελλάδα το 2012 και έκτοτε έχει υπερβεί τις 40.

Από την ανάλυση των στοιχείων για τους πρώτους 24 ασθενείς, κατά το διάστημα 2012-2017, στους οποίους επετεύχθη η  μετατροπή του ανεγχείρητου καρκίνου σε εγχειρήσιμο, χάρη στην αφαίρεση της πυλαίας φλέβας, προκύπτει ότι η επιβίωση ασθενών -με καλή γενική κατάσταση-, σχεδόν τετραπλασιάζεται από ό,τι μέχρι σήμερα.

Άξιο λόγου είναι ότι η δημοσίευση της συγκεκριμένης εργασίας στο τεύχος Οκτωβρίου 2019 «αποδεικνύει την πρωτοπορία του επιστημονικού ιατρικού δυναμικού και των κλινικών του Ομίλου ΥΓΕΙΑ» αναφέρεται σε σχετική ανακοίνωση.

Δεδομένου ότι προηγήθηκε αξιολόγηση από παγκοσμίως αναγνωρισμένους καθηγητές παγκρεατικής χειρουργικής και κριτικές επιτροπές (peer review), η δημοσίευση «αποτελεί αδιαμφισβήτητη απόδειξη της πρωτοπορίας του Ομίλου σε αυτόν τον τομέα σε όλη τη χώρα» τονίζεται.

Αναφερόμενος στην δυσκολία  του εγχειρήματος,  ο Διευθυντής της Α’ χειρουργικής κλινικής του ΜΗΤΕΡΑ,  Γ. Τσιώτος διευκρίνισε ότι «ο καρκίνος του παγκρέατος πολύ συχνά είναι ανεγχείρητος λόγω διήθησης (εμπλοκής) της πυλαίας φλέβας, η οποία διέρχεται διά μέσου του παγκρέατος και είναι κρισιμότατη φλέβα για την ζωή. Στις περιπτώσεις αυτές η επιβίωση του ασθενούς είναι πολύ περιορισμένη. Η μόνη λύση θα ήταν η αφαίρεση του εμπλεκομένου-διηθημένου τμήματος της φλέβας αυτής μαζί με τον καρκίνο και η αντικατάσταση του ελλείποντος τμήματος με μόσχευμα.Έτσι μετατρέπεται ένας ανεγχείρητος όγκος σε εγχειρήσιμος».

 

Πηγή:https://virus.com.gr

Επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η σύνθεση ενός λιπιδίου, που ονομάζεται δεοξυδιϋδροκεραμίδιο προκαλεί νέκρωση ιστών μετά από μια καρδιακή προσβολή. Αυτό το λιπίδιο συσσωρεύεται απουσία οξυγόνου και εμποδίζει τις κυτταρικές λειτουργίες. Αναστέλλοντας τη σύνθεσή του σε ποντίκια που υπέστησαν καρδιακή προσβολή, οι βιολόγοι κατάφεραν να μειώσουν τη βλάβη των ιστών κατά 30%.

Μετά από έμφραγμα, η σύνθεση του δεοξυδιϋδροκεραμιδίου αυξάνεται σε τοξικά επίπεδα για τα κύτταρα. “Χρησιμοποιώντας φασματομετρία μάζας, παρατηρήσαμε ότι αυτό το κεραμίδιο εμποδίζει ορισμένα πρωτεϊνικά σύμπλοκα και προκαλεί ελαττώματα στον κυτταροσκελετό των κυττάρων και τη σωστή λειτουργία των μιτοχονδρίων προκαλώντας νέκρωση των ιστών”, είπε ο Howard Riezman.

Για να επιβεβαιωθεί ότι δεοξυδιϋδροκεραμίδιο ήταν υπεύθυνο για τη νέκρωση των ιστών, η ομάδα του UNIGE εισήγαγε μια ανθρώπινη μετάλλαξη προκαλώντας μια σπάνια ασθένεια (HSAN type I), στα σκουλήκια αυξάνοντας την ποσότητα του δεοξυδιϋδροκεραμιδίου. Τα σκουλήκια έγιναν υπερευαίσθητα στην έλλειψη οξυγόνου, επιβεβαιώνοντας την ανακάλυψή τους.

Βάσει αυτών των αποτελεσμάτων που αποκτήθηκαν από τους βιοχημικούς της UNIGE, ο Michel Ovize και η ομάδα του από το Πανεπιστήμιο της Λυών έδωσαν έναν αναστολέα σύνθεσης κεραμιδίων σε ποντίκια λίγο πριν από ένα καρδιακό έμφραγμα. Διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια που έλαβαν την ένεση είχαν 30% λιγότερη νέκρωση ιστού σε σύγκριση με τα ποντίκια που έλαβαν ένεση χωρίς τον αναστολέα. “Αυτή η μείωση είναι εντυπωσιακή”, δήλωσε ο Howard Riezman.

Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για μια μεγάλη πρόοδο στην ανάπτυξη θεραπειών για καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια. Τα αποτελέσματα στα ποντίκια είναι εξαιρετικά ενθαρρυντικά και ο αναστολέας σύνθεσης αυτού του κεραμιδίου είναι μια πολύ γνωστή ουσία, η οποία έχει δοκιμαστεί σε ζωικά μοντέλα.

 

Πηγή:https://www.healthweb.gr/

Μια νέα μελέτη ανέλυσε το κύκλωμα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για την αναβάθμιση ή υποβάθμιση των σημάτων πόνου, συνδυάζοντας τον μηχανισμό με τον τρόπο που ο θερμοστάτης στο σπίτι ελέγχει τη θερμοκρασία δωματίου. Ο Yarimar Carrasquillo, ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και επιστήμονας του Εθνικού Κέντρου Συμπληρωματικής και Ολοκληρωμένης Υγείας (NCCIH), δήλωσε ότι η υπεύθυνη περιοχή ήταν η κεντρική αμυγδαλή, η οποία σύμφωνα με την έρευνα  εμφανίστηκε να διαδραματίζει διπλό ρόλο.

Μελετώντας τα ποντίκια, ο Carrasquillo και οι συνάδελφοί του διαπίστωσαν ότι η δραστηριότητα σε νευρώνες που εκφράζουν τον ενισχυμένο πόνο C-δέλτα πρωτεϊνικής κινάσης, ενώ οι νευρώνες που εκφράζουν σωματοστατίνη ανέστειλαν την αλυσίδα της δραστηριότητας στα νεύρα που απαιτούνται για την επικοινωνία του πόνου.

Η κεντρική αμυγδαλή δεν είναι απόλυτα υπεύθυνη για τον ίδιο τον πόνο: αν απομακρυνόταν τελείως, τότε «το« άκρο »των πραγμάτων ή ο προστατευτικός πόνος θα παρέμεναν ανέπαφα», δήλωσε ο Carrasquillo. «Φαίνεται ότι κάθεται εκεί περιμένοντας κάτι να συμβεί», για παράδειγμα, ανταποκρινόμενη στο άγχος  που ενισχύει τον πόνο ή αναγκασμένη να επικεντρωθεί σε ένα καθήκον που εκτρέπει την προσοχή σας και μειώνει τον πόνο.

Η εμπειρία του πόνου μπορεί να είναι μια ζωτική προειδοποίηση για να ζητήσετε βοήθεια, για παράδειγμα σε ένα άτομο που αντιμετωπίζει σκωληκοειδίτιδα ή καρδιακή προσβολή. Οι άνθρωποι που γεννιούνται με ανυπαρξία στον πόνο, εν τω μεταξύ, συχνά δεν συνειδητοποιούν τη σοβαρότητα των τραυματισμών και διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο πρόωρου θανάτου. Αλλά δεν είναι πάντα χρήσιμος ο πόνος. Σύμφωνα με μια έρευνα το 2012, περίπου το 11% των ενηλίκων στις ΗΠΑ αισθάνονται πόνο κάθε μέρα και πάνω από 17% έχουν σοβαρά επίπεδα πόνου.

Συχνά αυτό οδηγεί σε εξάρτηση από ισχυρά παυσίπονα όπως τα οπιοειδή ή στην προσπάθεια αυτοθεραπείας μέσω παραποιημένων ή παράνομων φαρμάκων, τα οποία όλο και περισσότερο συνοδεύονται από τη θανάσιμη φαιντανύλη. Με την καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνοι για τη διαφοροποίηση του πόνου, οι ερευνητές ελπίζουν να βρουν τελικά καλύτερες θεραπείες: ενδεχομένως αυτές που στοχεύουν μόνο σε εκείνες τις μορφές πόνου που είναι «κακές» και δεν είναι χρήσιμες.

 

Πηγή:https://www.healthweb.gr

Μια νέα ακουστική μέθοδο διάγνωσης της οστεοαρθρίτιδας στο γόνατο με τη βοήθεια μικροφώνου ανέπτυξαν επιστήμονες στη Βρετανία. Η τεχνική, η οποία βασίζεται στην ίδια τεχνολογία που οι μηχανικοί χρησιμοποιούν, προκειμένου να παρακολουθούν τις γέφυρες για πιθανές ρωγμές, περιλαμβάνει μικρά μικρόφωνα που προσαρτώνται στα γόνατα και ανιχνεύουν ήχους υψηλής συχνότητας από τις αρθρώσεις.

Οι ήχοι αυτοί, τους οποίους δεν μπορούν να ακούσουν οι άνθρωποι, στη συνέχεια αναλύονται από ειδικό λογισμικό υπολογιστών και δίνουν πολύτιμες πληροφορίες για την κατάσταση των αρθρώσεων στα γόνατα, διακρίνοντας ποιοι άνθρωποι έχουν πρόβλημα και πόσο σοβαρό.

Οι ερευνητές των πανεπιστημίων Λάνκαστερ, Κεντρικού Λάνκασιρ, Μάντσεστερ και Κάμπρια, με επικεφαλής τον καθηγητή Τζον Γκούντακρ, που μελέτησαν τη νέα μέθοδο σε 89 άτομα και έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό PLoS One, δήλωσαν ότι πρόκειται για μια τελείως νέα προσέγγιση που θα βοηθήσει σε καλύτερη διάγνωση της οστεοαρθρίτιδας, καθώς επίσης σε πιο έγκαιρη αλλά και εξατομικευμένη θεραπεία.

Θα χρειαστούν πάντως μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους, προτού η νέα τεχνική αξιοποιηθεί ευρέως. Οι ερευνητές ήδη αναπτύσσουν μια μη επεμβατική φορητή συσκευή που θα «ακούει» τα γόνατα. Προς το παρόν, η μέθοδος δεν έχει δοκιμασθεί σε άλλες μορφές οστεοαρθρίτιδας, π.χ. στο χέρι ή στο ισχίο.

Η οστεοαρθρίτιδα είναι μια συχνή εκφυλιστική πάθηση που προκαλεί πόνους, πρήξιμο και δυσκαμψία στις αρθρώσεις. Ο προστατευτικός χόνδρος στις άκρες των οστών καταστρέφεται και ο οργανισμός δεν μπορεί μόνος να αποκαταστήσει τη ζημιά. Η εκτίμηση του βαθμού της βλάβης της άρθρωσης σήμερα γίνεται κυρίως με ακτινογραφίες Χ.

 

Πηγή:ΑΠΕ-ΜΠΕ

Δέκα νέα γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται στην εμφάνιση σχιζοφρένειας, σύμφωνα με νέα έρευνα που βασίστηκε στην ανάλυση Whole Exome Sequencing (WES), η οποία αναλύει το τμήμα του DNA που κωδικοποιεί τις πρωτεϊνες και την οποία επικαλείται η Daily Mail. (σ.τ.σ: Η αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing, WES) εντοπίζει αλλαγές στο DNA εστιάζοντας στις πιο πληροφοριακές περιοχές του γονιδιώματος, τα εξώνια.

Τα εξώνια είναι οι αλληλουχίες DNA των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τις οποίες χρειάζεται ο οργανισμός για να λειτουργήσει σωστά. Μέχρι σήμερα έχει εντοπιστεί ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, οι περισσότερες από τις οποίες βρίσκονται σε εξώνια. Ενώ οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις επικεντρώνονται σε ένα μόνο γονίδιο ή σε ορισμένα προκαθορισμένα γονίδια, η ανάλυση WES εξετάζει χιλιάδες γονίδια ταυτόχρονα).

Στο πλαίσιο της συγκεκριμένης έρευνας, παρουσιάστηκε στην Ετήσια Συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2019, στο Χιούστον του Τέξας. Ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ διαπίστωσαν ότι ο κίνδυνος εμφάνισης σχιζοφρένειας αυξήθηκε όταν τα αποκόπηκαν τα τμήματα DNA. Τμήματα που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των πρωτεϊνών που βοηθούν τα εγκεφαλικά κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους αποτελεσματικά.

Η κορυφή του παγόβουνου

Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι το εύρημα αυτό ίσως είναι μόνο “η κορυφή του παγόβουνου”. Υποπτεύονται ότι υπάρχουν και άλλα τμήματα γονιδιώματος. Τμήματα που μπορεί να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση της σχιζοφρένειας.

Ο κ. Ταρζίντερ Σινγκ, μεταδιδακτορικός ερευνητής του Κέντρου Ψυχιατρικής Έρευνας “Stanley” του Harvard, τονίζει ότι ο βασικός στόχος της έρευνας αυτής ήταν να εντοπίσει τις γενετικές καταβολές της εμφάνισης της σχιζοφρένειας. Και η κατ’ επέκταση δημιουργία νέων θεραπευτικών παρεμβάσεων. Η παραγωγή φαρμάκων για την καταπολέμηση της σχιζοφρένειες έχει περιοριστεί σημαντικά τα τελευταία 50 χρόνια. Αλλά την τελευταία δεκαετία οι νέες γενετικές ανακαλύψεις συμβάλλουν στην καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών. Αυτών που κρύβονται πίσω από τη διαταραχή.

Ο ίδιος, ο κ. Ταρζίντερ Σινγκ, σχολιάζοντας τα αποτελέσματα της έρευνας τονίζει ότι είναι η πρώτη φορά που βρέθηκαν 10 γονίδια που όταν διαταραχθούν αυξάνουν κατακόρυφα τον κίνδυνο ανάπτυξης σχιζοφρένειας.

 

Πηγή:https://www.healthpharma.gr

Επιφυλάξεις εκφράζει για τη γονιδιακή θεραπεία σε παιδιά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) ηλικίας κάτω των δύο ετών ο πρόεδρος της Παιδονευρολογικής εταιρίας, Αργ. Ντινόπουλος, με αφορμή την περίπτωση του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία με το γνωστό αγγλικό ακρωνύμιο SMA είναι ένα κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα που προκαλείται από ελλείμματα ή μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1. Η SMN πρωτεϊνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο SMN1 είναι σημαντική για την επιβίωση του κινητικού νευρώνα, με αποτέλεσμα η έλλειψή της να προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των μυών.

Εμφάνιση συμπτωμάτων

Η SMA μπορεί να διακριθεί σε τρεις τύπους ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων και το υψηλότερο επίπεδο κινητικής λειτουργίας που επιτυγχάνεται. Αναλυτικότερα, στον τύπο 1 τα συμπτώματα εμφανίζονται τους πρώτους 6 μήνες ζωής και τα πάσχοντα βρέφη παρουσιάζουν σοβαρή υποτονία, χωρίς να εξελίσσονται κινητικά. Ο θάνατος επέρχεται μέχρι τα 2 έτη. Στον τύπο 2 τα συμπτώματα εμφανίζονται από 6-18 μηνών και τα παιδιά καταφέρνουν να καθίσουν, αλλά δεν περπατούν. Η μέση επιβίωση είναι περίπου 25 έτη. Στον τύπο 3 υπάρχει μεγάλο εύρος στην ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, από 18 μηνών έως και πάνω από 12 ετών. Τα παιδιά αυτά καταφέρνουν να περπατήσουν, αλλά μπορεί να χάσουν τη δυνατότητα αυτή τα επόμενα χρόνια. Tο προσδόκιμο επιβίωσης θεωρητικά δεν περιορίζεται στον τύπο 3, αλλά ο κίνδυνος επιπλοκών είναι σημαντικός και το προσδόκιμο επιβίωσης μπορεί να μειωθεί.

Υποστηρικτική φροντίδα

Ο Πρόεδρος της Παιδονευρολογικής εταιρίας αποσαφηνίζει ότι η υποστηρικτική φροντίδα ήταν η μόνη «θεραπευτική» επιλογή για άτομα με SMA και έχει βοηθήσει σημαντικά, μειώνοντας τη νοσηρότητα. Σήμερα, αν και η υποστηρικτική φροντίδα παραμένει επιτακτική, το τοπίο θεραπείας για την SMA αλλάζει ταχύτατα με την ανάδυση τόσο θεραπειών που στηρίζονται σε τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας όσο και γονιδιακής θεραπείας, σύμφωνα με τον κ. Ντινόπουλο.

Η πρώτη θεραπεία που εγκρίθηκε από τους αρμόδιους φορείς ελέγχου φαρμάκων (FDA για ΗΠΑ και EMA για Ευρώπη) είναι το ολιγονουκλεοτίδιο nusinersen (Spinraza). Το nusinersen έχει αποδειχθεί ότι είναι ασφαλές, αυξάνει τα επίπεδα της πρωτεΐνης SMN στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, κατά τρόπο εξαρτώμενο από τη δόση και βελτιώνει την κινητική λειτουργία σε παιδιά με SMA τύπου 1 ή 2, που έχουν λάβει θεραπεία, ενώ αναμένεται ότι τα άτομα με τύπο 3 θα ωφεληθούν. Η έγκαιρη θεραπεία είναι απαραίτητη για τη μεγιστοποίηση του οφέλους από το φάρμακο.

Η θεραπεία βελτίωσε σημαντικά την επιβίωση, παρόλα ταύτα κανένα από τα παιδιά που έλαβε την αγωγή δεν πέτυχε φυσιολογική κινητική ανάπτυξη και σε μερικά από αυτά παρέμεινε η μηχανική υποστήριξη του αναπνευστικού, όπως διευκρινίζει ο κ. Ντινόπουλος.

Η γονιδιακή θεραπεία με φαρμακευτική ονομασία  Onasemnogene (Zolgensma) έλαβε την πρώτη έγκριση για τη θεραπεία παιδιών με SMA ηλικίας κάτω των δύο ετών στις 24 Μάϊου 2019 μόνο από τον Αμερικανικό φορέα (FDA).

Στη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο NEJM μια εφάπαξ ενδοφλέβια έγχυση του ιού φορέα είχε ως αποτέλεσμα εκτεταμένη επιβίωση και βελτιωμένη κινητική λειτουργία, ενώ τα βρέφη που έλαβαν τη θεραπεία πολύ νωρίς στην εξέλιξη της νόσου είχαν υψηλότερη πιθανότητα καλύτερων αποτελεσμάτων.

Η θεραπεία δεν έχει εγκριθεί στην Ευρώπη, αφού η συλλογή στοιχείων της μελέτης που διεξάγεται στην Ευρώπη δεν έχει τελειώσει.

Είναι γεγονός ότι η εμφάνιση αυτών των δύο θεραπειών έχει μειώσει σαφώς τη θνητότητα και βελτιώνει  χωρίς να ομαλοποιεί τις κινητικές δεξιότητες, χωρίς όμως να εξαλείφουν το νόσημα.

Τα παιδιά με SMA τύπου 1 που υποβάλλονται σε θεραπεία με Spinraza ή Zolgensma μετά την εμφάνιση της μυϊκής αδυναμίας συχνά επιβιώνουν, αλλά η κινητική τους εξέλιξη δεν ακολουθεί τη φυσιολογική αναπτυξιακή διαδρομή. Τα καλύτερα αποτελέσματα αναμένονται στους ασθενείς που δεν έχουν εμφανίσει συμπτώματα στην έναρξη της θεραπείας.

Επιφυλάξεις

Δεν υπάρχουν μελέτες σε αυτή τη φάση που να συγκρίνουν την αποτελεσματικότητα των δύο εγκεκριμένων θεραπειών μεταξύ τους, ούτε  έχει μελετηθεί η συγχορήγηση των δύο θεραπειών.

Επειδή η γονιδιακή θεραπεία (Onasemnogene) και η θεραπεία με  ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen) έχουν διαφορετικό μηχανισμό, με τον οποίο αυξάνουν τη λειτουργική SMN πρωτεΐνη, υπάρχει σκέψη για το εάν ο συνδυασμός των θεραπειών αυτών έχει καλύτερα αποτελέσματα.

Αυτό θεωρητικά ισχύει, ιδιαίτερα εάν χορηγηθούν πρώιμα στην έναρξη των συμπτωμάτων, πριν την ατροφία και θάνατο των κινητικών νευρώνων. Από τη βιβλιογραφία δεν προκύπτουν δεδομένα που να υποστηρίζουν επιπρόσθετo κλινικό όφελος από το συνδυασμό των θεραπειών, γεγονός που προκύπτει και από μη δημοσιευμένες πληροφορίες, όπως αυτές επικοινωνούνται μεταξύ των ερευνητών.

Πράγματι, έχει γίνει μεγάλο άλμα στην θεραπευτική αντιμετώπιση της Νωτιαίας Μυϊκής ατροφίας με τις νέες αιτιολογικές θεραπείες να αυξάνουν την επιβίωση και να επιτυγχάνουν κινητική βελτίωση, αλλά απέχουμε ακόμη από το να προσφέρουμε την ίαση.

 

Πηγή:https://virus.com.gr