Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

Τα κύτταρα του καρκίνου του πνεύμονα χρησιμοποιούν αντιοξειδωτικά, ενδογενή ή διαιτητικά, για να εξαπλωθούν στο σώμα ενεργοποιώντας μια πρωτεΐνη που ονομάζεται BACH1 και αυξάνοντας την πρόσληψη και τη χρήση ζάχαρης, οι Σουηδοί και Αμερικανοί ερευνητές αναφέρουν σε δύο ανεξάρτητες μελέτες. Οι μελέτες, οι οποίες δημοσιεύονται στο περίφημο επιστημονικό περιοδικό Cell, ανοίγουν το δρόμο για νέες θεραπευτικές στρατηγικές για τον καρκίνο του πνεύμονα.

Είναι γνωστό ότι τα καρκινικά κύτταρα, λόγω του ειδικού μεταβολισμού τους, εκτίθενται σε οξειδωτικό στρες που προκαλείται από ελεύθερες ρίζες οξυγόνου. Είναι επίσης γνωστό ότι τα καρκινικά κύτταρα χαρακτηρίζονται από την υψηλή πρόσληψη και τη χρήση γλυκόζης και ότι αυτός είναι ένας από τους πολλούς παράγοντες που διέπουν την ικανότητά τους να διαιρούν και να μετατρέπουν. Μελετώντας ποντίκια και ανθρώπινο ιστό, δύο ανεξάρτητες ερευνητικές ομάδες ανακάλυψαν τώρα πώς αυτές οι συνθήκες αλληλεπιδρούν όταν τα καρκινικά κύτταρα μετασταθούν σε άλλα μέρη του σώματος.

Η διαδικασία ξεκινάει όταν τα καρκινικά κύτταρα μειώνουν το οξειδωτικό στρες που μπορεί να συμβεί με έναν από τους δύο τρόπους: Τα καρκινικά κύτταρα μπορούν είτε να αποκτήσουν αντιοξειδωτικά, όπως οι βιταμίνες Α, C ή E, από τη διατροφή, είτε να συνθέσουν τη δική τους. Σε περίπου μία στις τρεις περιπτώσεις καρκίνου του πνεύμονα, τα καρκινικά κύτταρα έχουν ειδικές μεταλλάξεις που συνδέονται με τα γονίδια NRF2 και KEAP1 που τους επιτρέπουν να αρχίσουν να παράγουν τα δικά τους αντιοξειδωτικά.

Είναι όταν το οξειδωτικό στρες έχει υποχωρήσει ότι συμβαίνει η θεμελιώδης διαδικασία της νέας ανακάλυψης: Η πρωτεΐνη BACH1 σταθεροποιείται και συσσωρεύεται στα καρκινικά κύτταρα. Αυτή η πρωτεΐνη πιέζει διάφορα κουμπιά εκκίνησης στο καρκινικό κύτταρο, που διεγείρει τους μηχανισμούς μετάστασης, συμπεριλαμβανομένου ενός που δίνει εντολή στο καρκινικό κύτταρο να αυξήσει τόσο το μεταβολισμό της γλυκόζης σε καύσιμο κυττάρων όσο και το γαλακτικό οξύ και την αποθήκευση γλυκόζης από τη ροή του αίματος. Ο υψηλότερος ρυθμός χρήσης γλυκόζης αυξάνει σημαντικά την ικανότητα των καρκινικών κυττάρων να εξαπλωθούν.

“Δεν υπάρχει όμως τίποτα που να υποδηλώνει ότι η ποσότητα γλυκόζης στο αίμα έχει κάτι να κάνει με αυτό, αλλά είναι η ικανότητα των κυττάρων όγκων να χρησιμοποιούν γλυκόζη που είναι απαραίτητη για την επιτάχυνση της μετάστασης”, λέει ο Martin Bergo, καθηγητής στο Τμήμα Βιοεπιστημών και Διατροφής στο Karolinska Institutet, ο οποίος ηγήθηκε της σουηδικής μελέτης.

Πηγη:https://www.healthweb.gr/

Μια πρόσφατη μελέτη από τους ερευνητές του Πανεπιστημίου της Μανιτόμπα θα μπορούσε να οδηγήσει σε πρωτοποριακές νέες θεραπείες και βελτιωμένη διάγνωση ασθενειών όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ, εγκεφαλικό επεισόδιο, επιληψία και διαβήτη. Ο Δρ Chris Anderson και η ομάδα του εξέτασαν τις αλλαγές στη ροή αίματος στους εγκεφάλους των ζωντανών ποντικών. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο διάσημο περιοδικό Proceedings της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών ( PNAS ).

Ο Anderson, καθηγητής στο Τμήμα Φαρμακευτικής και Θεραπείας του Ιατρικού Κολλεγίου Max Rady και διευθυντής του προγράμματος έρευνας για τη νευροεπιστήμη, Kleysen Institute for Advanced Medicine, δήλωσε ότι ένα από τα πιο θεμελιώδη χαρακτηριστικά της φυσιολογικής λειτουργίας του εγκεφάλου είναι ότι η παροχή αίματος αυξάνεται φυσικά όταν χρειάζεται περισσότερο. Αυτή η διαδικασία δεν λειτουργεί σωστά σε πολλές ασθένειες του εγκεφάλου και προκαλεί τη σταδιακή «λιμοκτονία» ουσιαστικών περιοχών του εγκεφάλου.

“Υπάρχουν αυξανόμενες αποδείξεις ότι η αποτυχία της ρύθμισης της ροής του εγκεφάλου είναι ένα ελάττωμα που υποκινεί πολλές από τις πιο καταστροφικές εγκεφαλικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της άνοιας, της επιληψίας και των συνδρόμων μετά το εγκεφαλικό επεισόδιο και μετά τη διάσειση”, ανέφερε. “Ως εκ τούτου, υπάρχει συναρπαστικό δυναμικό ότι οι ανακαλύψεις σε αυτόν τον τομέα θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε βελτιωμένες επιλογές διάγνωσης και θεραπείας που συμβάλλουν στη δημιουργία καλύτερων αποτελεσμάτων σε πολλές ασθένειες”.

Ο Anderson, ο αντίστοιχος συγγραφέας του άρθρου με τίτλο “Ενδοθηλιακοί υποδοχείς NMDA” , μεσολαβεί σε εξαρτώμενες από δραστηριότητα αιμοδυναμικές αποκρίσεις εγκεφάλου σε ποντικούς, δήλωσε ότι η μοριακή και κυτταρική φύση αυτής της αποτυχίας της ρύθμισης της ροής αίματος είναι ελάχιστα κατανοητή. Το εργαστήριό του επικεντρώνεται στην ανακάλυψη του τρόπου με τον οποίο τα ενεργά εγκεφαλικά κύτταρα επικοινωνούν με τα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου για να τους πει να αφήσουν περισσότερο αίμα σε ενεργές περιοχές

Ο Adam Hogan-Cann, ένας από τους M Ph.D. και ο κύριος συγγραφέας του άρθρου, δήλωσε ότι το εργαστήριο του Άντερσον είχε προηγουμένως εντοπίσει μια πρωτεΐνη (υποδοχείς NMDA) στα κύτταρα που περιείχαν αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο, τα οποία φαινόταν να είναι σημαντικά στον έλεγχο της διαστολής των αγγείων και στη ρύθμιση της ροής του αίματος. Ο Ping Lu, ερευνητικός συνεργάτης, συν-συγγραφέας της μελέτης.

Πηγη:https://www.healthweb.gr/

Ερευνητές ανακάλυψαν ότι αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης στο αίμα ανθρώπων με διαβήτη μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.

Νέα μέθοδος, ενδεχομένως θα μπορεί να προβλέπει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, αναφέρει νέα έρευνα.

Ερευνητές ανακάλυψαν ότι αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης στο αίμα ανθρώπων με διαβήτη μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.

Προηγούμενες έρευνες έδειξαν ότι άνθρωποι με διαβήτη έχουν υψηλότερο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.

Ερευνητές με επικεφαλής τον Frederick Korley μέτρησαν επίπεδα πρωτεΐνης σε 363 ασθενείς με διαβήτη χωρίς προηγούμενο ιστορικό εγκεφαλικού επεισοδίου.

Μετά από 7 χρόνια, οι ερευνητές ανακάλυψαν οτι 1.134 ασθενείς υπέστησαν εγκεφαλικό επεισόδιο.

Οι ερευνητές εντόπισαν τα αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης στο αίμα ασθενών αλλά ξεχώρισε μια συγκεκριμένη.

Μια από αυτές τις πρωτεΐνες είναι η NfL, επίκεντρο της έρευνας.

Πριν από ένα εγκεφαλικό επεισόδιο, ένας άνθρωπος έχει μικρότερα εγκεφαλικά επεισόδια χωρίς κλινικά συμπτώματα. Αυτά τα μικρά εγκεφαλικά θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην απελευθέρωση πρωτεϊνών που συνδέονται με το θάνατο εγκεφαλικών κυττάρων.

Στους συμμετέχοντες που στη συνέχεια υπέστησαν εγκεφαλικό επεισόδιο, επίπεδα NfL ήταν περίπου 43% υψηλότερα και όσοι ήταν στο άνω 25% των συμμετεχόντων είχαν 10 φορές περισσότερες πιθανότητες να υποστούν εγκεφαλικό επεισόδιο έναντι του χαμηλότερου 25%.

Η NfL, μπορεί ενδεχομένως να είναι σημαντική πρωτεΐνη που συνδέεται με το εγκεφαλικό επεισόδιο. ΟΙ ερευνητές παρατήρησαν ότι η ομάδα εγκεφαλικού επεισοδίου είχε υψηλότερα επίπεδα NfL σε σχέση με την υγιή ομάδα.

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Stroke.

Πηγη:https://www.iatronet.gr

Πειράματα σε ποντίκια έδειξαν ότι οι βασικές πρωτεΐνες του Πάρκινσον μπορούν να εξαπλωθούν από τον γαστρεντερικό σωλήνα στον εγκέφαλο.

Ερευνητές του Johns Hopkins Medicine αναφέρουν ότι έχουν βρει πρόσθετες ενδείξεις ότι το Πάρκινσον προέρχεται από κύτταρα στο έντερο και ταξιδεύει επάνω, από τους νευρώνες του σώματος στον εγκέφαλο.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Neuron και προσφέρει ένα νέο ακριβέστερο μοντέλο, για να δοκιμαστούν θεραπείες, που θα μπορούσαν να αποτρέψουν ή να σταματήσουν την πρόοδο της νόσου.

Το έντερο αποκαλείται και δεύτερος εγκέφαλος, κάτι που στη συγκεκριμένη περίπτωση εξηγεί τη νέα άμεση συσχέτιση.

Η νόσος του Πάρκινσον χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση της πρωτεΐνης άλφα-συνουκλεΐνης, στα κύτταρα του εγκεφάλου. Όταν όλο και περισσότερες από αυτές τις πρωτεΐνες αρχίζουν να συσσωρεύονται, προκαλούν τον θάνατο των νευρικών ιστών, αφήνοντας πίσω τους μεγάλους όγκους νεκρών εγκεφαλικών ουσιών, γνωστά ως Lewy. Όταν τα κύτταρα του εγκεφάλου πεθαίνουν, βλάπτουν την ικανότητα ενός ατόμου να κινηθεί, να σκεφθεί ή να διαχειριστεί συναισθήματα.

Όπως εξήγησαν οι ερευνητές, ο τρόπος, με τον οποίο η άλφα-συνουκλεΐνη εξαπλώνεται στους εγκεφάλους των ποντικών, αλλά και τα συμπτώματα των ζώων, αντικατοπτρίζουν πιστά τη νόσο στους ανθρώπους.

Πηγη:https://healthmag.gr/

Σύμφωνα με μια νέα μελέτη, η ύπαρξη υψηλών επιπέδων ασβεστίου στις στεφανιαίες αρτηρίες θα μπορούσε να είναι υπεύθυνη για επιζήμιες αλλαγές στη δομή της καρδιάς. “Οι καρδιακές παθήσεις είναι η κύρια αιτία θανάτου για άνδρες και γυναίκες”, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) . Η ικανότητα αναγνώρισης των ατόμων που βρίσκονται σε κίνδυνο είναι επομένως ένα κρίσιμο ζήτημα δημόσιας υγείας.

Ένας τρόπος για τον προσδιορισμό του κινδύνου ενός ατόμου για καρδιακή νόσο, εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή είναι η εξέταση των επιπέδων ασβεστίου της στεφανιαίας αρτηρίας (CAC). Το ασβέστιο διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στο σώμα, καθώς εκτός των άλλων διατηρεί τα οστά  υγιή. Ωστόσο, το ασβέστιο που υπάρχει στις στεφανιαίες αρτηρίες μπορεί να οδηγήσει στη συσσώρευση πλάκας.

Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η ασβεστοποιημένη ουσία μπορεί να προκαλέσει αθηροσκλήρωση ή στένωση των αρτηριών. Η αθηροσκλήρωση περιορίζει τη ροή του αίματος και την παροχή οξυγόνου σε ζωτικά όργανα, ενδεχομένως προκαλώντας καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης μπορεί να υποδεικνύουν ότι ένα άτομο διατρέχει κίνδυνο. αλλά οι επιστήμονες μπορούν επίσης να ελέγξουν τα επίπεδα CAC απευθείας.

Χρησιμοποιώντας CT σάρωση για να τραβήξουνπολλές φωτογραφίες από την καρδιά, οι γιατροί μπορούν να δουν τα στίγματα του CAC. Οι βαθμολογίες ενός ατόμου τείνουν να κυμαίνονται από μηδέν έως πάνω από 400. Όσο υψηλότερη είναι η βαθμολογία, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων. Οι κατευθυντήριες γραμμές για τη χοληστερόλη από το 2018 συνιστούν σάρωση CAC για άτομα ηλικίας 40-75 ετών, των οποίων η κατάσταση κινδύνου είναι «αβέβαιη», σημειώνει η American Heart Association (AHA).

Πηγη:https://www.healthweb.gr

Τα γλοιοβλαστώματα, ο πιο θανατηφόρος τύπος όγκου στον εγκέφαλο σε ενήλικες, προσελκύουν “στρώματα”. Αυτά είναι μακροφάγα, ένας τύπος ανοσοκυττάρου, που προάγουν την εξέλιξη του όγκου και αποκρύπτουν τους όγκους από την εξέταση του ανοσοποιητικού συστήματος. Για να κατανοήσουμε καλύτερα τα κύτταρα που προσλαμβάνουν οι όγκοι του εγκεφάλου, οι επιστήμονες με επικεφαλής της Dolores Hambardzumyan, Ph.D., ανέπτυξαν προηγμένες τεχνικές απεικόνισης των μακροφάγων που βρέθηκαν στους εγκεφαλικούς όγκους των ζωντανών ποντικών. Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο PNAS.

Οι ερευνητές κατέδειξαν ότι ανάλογα με το πού προέκυψαν αυτοί οι μακροφάγοι, η εμφάνιση και η συμπεριφορά τους διαφέρουν σημαντικά. Η Hambardzumyan και οι συνεργάτες της υποστηρίζουν ότι τα αποτελέσματά τους παρέχουν υποστήριξη για μια στρατηγική που θα εμποδίσει τη διείσδυση των μακροφάγων σε εγκεφαλικούς όγκους ως μέρος της θεραπείας του καρκίνου.

“Αυτή η έρευνα παρέχει στην επιστημονική κοινότητα ένα νέο μοντέλο για να μελετήσει τους πληθυσμούς των μακροφάγων που σχετίζονται με το γλοιοβλάστωμα τόσο ξεχωριστά όσο και μαζί”, λέει ο Hambardzumyan. “Τα αποτελέσματά μας δείχνουν επίσης την αποτελεσματικότητα του αποκλεισμού της διείσδυσης των μακροφάγων και ζητά τη χρήση συνδυαστικών θεραπειών για την ενίσχυση της επιβίωσης των ασθενών”.

Η Hambardzumyan είναι αναπληρώτρια καθηγήτρια παιδιατρικής στο Ινστιτούτο Καρκίνου Winship του Πανεπιστημίου Emory. Οι μακροφάγοι που σχετίζονται με τον όγκο προέρχονται από δύο διαφορετικές πηγές. Μπορούν να προέρχονται από την προμήθεια περιφερικού αίματος ή μπορεί να είναι μικρογλοία : κύτταρα που είναι ήδη μόνιμα εντός του εγκεφαλικού ιστού. Το εργαστήριο της Hambardzumyan έχει επιδείξει προηγουμένως μακροφάγα που προέρχονται από το αίμα είναι πολύ πιο διαδεδομένα σε αριθμό και επιθετικά στη συμπεριφορά, σε σύγκριση με μακροφάγα που προέρχονται από τον εγκέφαλο.

“Προκειμένου να αναπτυχθούν αποτελεσματικότερες ανοσοθεραπείες για τη θεραπεία του γλοιοβλαστώματος, πρέπει πρώτα να κατανοήσουμε τις ιδιότητες καθενός από αυτούς τους πληθυσμούς μακροφάγων μεμονωμένα αντί να τις αντιμετωπίσουμε ως μία ομοιογενή οντότητα”, λέει ο Zhihong (“Z”) Chen, Ph.D. μεταδιδακτορικός εκπαιδευτής και ο πρώτος συντάκτης της εργασίας.

Πηγη:https://www.healthweb.gr

Η αποτυχία του αρτηριακού πόρου να κλείσει αποτελεί συχνό φαινόμενο στα πρόωρα.

Πρόωρο βρέφος, που ζύγιζε λίγο πιο κάτω από δύο λίβρες (860 γραμμάρια), υποβλήθηκε επιτυχώς σε καθετηριασμό καρδιάς, για πρώτη φορά στο Ισραήλ, στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah στην Ιερουσαλήμ.

Το κοριτσάκι, το οποίο ζύγιζε μόλις μία λίβρα, γεννήθηκε με τη δίδυμη αδερφή της στο Hadassah κατά την 26η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Μόλις το νεογνό έβαλε ελάχιστο βάρος (ένα τέταρτο της λίβρας) οι γιατροί αποφάσισαν να προχωρήσουν με καθετηριασμό στοχεύοντας στη σύγκλειση ενός κεντρικού αιμοφόρου αγγείου. Επικεφαλής της ιατρικής ομάδα ήταν οι καρδιολόγοι Sagui Gavri, Nurit Yaakobi, και Gur Mainzer, η νεογνολόγος Noa Ofek και ο αναισθησιολόγος Shelly Stohl.

Η πάθηση του βρέφους ονομάζεται ανοικτός αρτηριακός πόρος (ΑΑΠ). Δηλαδή, το νεογνό γεννήθηκε με ανοιχτό πόρο στην αορτή. Πριν από τη γέννηση, το αίμα δεν χρειάζεται να περάσει από τους πνεύμονες για να οξυγονωθεί. Το αίμα περνά από τον πόρο, παρακάμπτοντας έτσι την πνευμονική κυκλοφορία. Μετά από τη γέννηση, όταν η καρδιά είναι υγιής, το αίμα οξυγονώνεται από τους πνεύμονες, και ο  πόρος αυτός κλείνει μερικές μέρες μετά τη γέννηση. Η αποτυχία του αρτηριακού πόρου να κλείσει αποτελεί συχνό φαινόμενο στα πρόωρα βρέφη. Κανονικά, η αριστερή πλευρά της καρδιάς στέλνει αίμα μόνο στο σώμα, ενώ η δεξιά πλευρά στέλνει αίμα μόνο στους πνεύμονες. Όταν ένα νεογνό γεννηθεί με ΑΑΠ, στέλνεται περισσότερο αίμα από την αορτή προς τη πνευμονική αρτηρία. Αυτό επιβαρύνει την καρδιά και τους πνεύμονες, προκαλώντας πνευμονική συμφόρηση. Για να επιτευχθεί η σύγκλειση του ΑΑΠ χρησιμοποιούνται καθετήρες, αλλά μέχρι σήμερα αυτό δεν είχε γίνει ποτέ ξανά σε ένα τόσο πρόωρο νεογνό στο Ισραήλ.

Χωρίς καθετηριασμό η μόνη εναλλακτική λύση είναι χειρουργική επέμβαση, η οποία είναι περίπλοκη και επικίνδυνη. «Τα μικρά βρέφη με δυσκολία ανακάμπτουν από μια χειρουργική επέμβαση», είπε ο Δρ. Mainzer, διευθυντής της Μονάδας Παιδιατρικού Καθετηριασμού στοHadassah. Αν και ο καθετηριασμός διήρκησε τέσσερις ώρες, ήταν επιτυχής. «Ο καθετηριασμός αυτός αποτελεί ένα σημαντικό επίτευγμα για την ομάδα μας και μας επιτρέπει πλέον να θεραπεύουμε πρόωρα βρέφη που πάσχουν από αυτή την πάθηση, σώζοντάς τα από την ανάγκη χειρουργικής επέμβασης,» είπε ο Δρ. Mainzer.

Πηγη:https://www.iatronet.gr

Ο προγεννητικός έλεγχος χρωμοσωμάτων με Μοριακό Καρυότυπο αποτελεί μια νέα δυνατότητα της Μοριακής Κυτταρογενετικής, που έρχεται να συνδράμει ή ακόμα και να αντικαταστήσει σε πολλές περιπτώσεις τον συμβατικό κυτταρογενετικό έλεγχο. Ο προγεννητικός χρωμοσωμικός έλεγχος πραγματοποιείται τις τελευταίες δεκαετίες με σκοπό την αποφυγή γεννήσεων εμβρύων που φέρουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα (π.χ. Σύνδρομο Down), και περιελάμβανε παραδοσιακά την διενέργεια συμβατικού καρυοτύπου, για την ανίχνευση αριθμητικών και δομικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

Ο Μοριακός Καρυότυπος στηρίζεται στις μικροσυστοιχίες DNA και παρέχει διακριτική ικανότητα 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη σε σχέση με τον συμβατικό καρυότυπο. Αυτό στην πράξη σημαίνει ότι εκτός από τις αδρές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, ελέγχονται και μια σειρά άλλων γενετικών νοσημάτων τα οποία οφείλονται σε μικροελλείματα και μικροδιπλασιασμούς γενετικού υλικού που δεν ανιχνεύονται με τον συμβατικό κυτταρογενετικό έλεγχο. Αυτά συνδέονται στενά με την εμφάνιση νοητικής υστέρησης, συγγενών ανωμαλιών, αναπτυξιακής καθυστέρησης και διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και ήταν αδύνατο να εντοπιστούν μέχρι και πριν λίγα χρόνια.

Το εργαστήριο χρησιμοποιεί ολοκληρωμένο σύστημα μικροσυστοιχιών μια από τις πιο εξελιγμένες πλατφόρμες που υπάρχουν διαθέσιμες. Οι μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδίων που χρησιμοποιούνται παρέχουν κάλυψη όλου του γονιδιώματος με ανάλυση 200kb κατά μέσο όρο, ενώ παράλληλα προσφέρουν αυξημένη διακριτική ικανότητα σε 500 περιοχές του γονιδιώματος που έχουν συσχετισθεί με γενετικά νοσήματα, σύμφωνα με το International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium, μέσω της τοποθέτησης αυξημένης συγκέντρωσης ανιχνευτών σε περιοχές που εδράζονται σημαντικά γονίδια (gene oriented arrangement).

Ο προγεννητικός χρωμοσωμικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο μπορεί να πραγματοποιηθεί προληπτικά σε όλες τις κυήσεις, καθώς πολλά από τα γενετικά νοσήματα που είναι σε θέση να ανιχνεύσει δεν συνοδεύονται από υπερηχογραφικά ευρήματα. Σίγουρα όμως πρέπει να πραγματοποιείται σε κυήσεις υψηλού κινδύνου και συγκεκριμένα:

• Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό για συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα

• Όταν υπάρχουν παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα στην κύηση

• Στην περίπτωση γυναικών με πολλαπλές αποβολές

• Σε προχωρημένη ηλικία της μητέρας

Σε όλες τις περιπτώσεις προηγείται μια συνάντηση με εξειδικευμένο γενετιστή για την παροχή επαρκούς ενημέρωσης στο ζευγάρι για τις δυνατότητες και τους περιορισμούς της μεθόδου.

Για την πραγματοποίηση του Προγεννητικού Μοριακού Καρυοτύπου είναι απαραίτητο να προηγηθεί λήψη δείγματος χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού. Στη συνέχεια, απομονώνεται το γενετικό υλικό του εμβρύου, το οποίο αναλύεται με τη μέθοδο του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού σε μικροσυστοιχίες (aCGH), ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να αναλυθούν και δείγματα των γονέων με την ίδια τεχνική.

Μέθοδος

Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (aCGH) με ~60.000 ολιγονουκλεοτιδικούς ανιχνευτές οι οποίοι καλύπτουν όλο το γονιδίωμα ενώ παράλληλα στοχεύουν σε περίπου 500 περιοχές του γονιδιώματος που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με γενετικά σύνδρομα

Είδος Δείγματος: Δείγμα χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού, συνοδευόμενο από δείγμα αίματος της εγκύου σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 10 εργάσιμες ημέρες από την ημερομηνία παραλαβής του δείγματος

Η τεχνική aCGH δεν δύναται να εντοπίσει τριπλοειδίες/πολυπλοειδίες, σημειακές μεταλλάξεις, ισοζυγισμένες μεταθέσεις καθώς και μικρό ποσοστό μωσαϊκισμού. Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής συμμετέχει με επιτυχία στον εξωτερικό έλεγχο ποιότητας για τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο μέσω του GenQA – Genomic Quality Assessment (UKAS accredited proficiency testing provider).

Πηγη:https://www.healthweb.gr/

Τα πρώτα πειράματα από επιστήμονες, χρησιμοποιώντας μια μη επεμβατική διασύνδεση υψηλής πιστότητας για τον έλεγχο ενός ρομποτικού βραχίονα, ήταν επιτυχείς. Στο μέλλον, οι ερευνητές επιδιώκουν να τελειοποιήσουν την τεχνολογία ώστε να καταστούν ευρύτερα διαθέσιμοι.

Οι ερευνητές πλησιάζουν περισσότερο στην προσφορά ρομποτικών προσθετικών βραχιόνων σε περισσότερους ανθρώπους που μπορεί να τους χρειαστούν. Τα ρομποτικά όργανα μπορεί να ακούγονται σαν μια φουτουριστική εξέλιξη, αλλά εδώ και χρόνια βοηθούν τους χειρουργούς και τους μηχανικούς.

Λιγότερο όμως είναι τα προσθετικά ρομποτικά όπλα που επιτρέπουν στους ανθρώπους που έχουν χάσει ένα άκρο να ανακτήσουν την ελευθερία κινήσεων. Ένας άντρας από τη Φλόριντα έκανε τα πρωτοσέλιδα το 2018 αφού έλαβε ένα αρθρωτό προσθετικό άκρο – ένα ρομποτικό βραχίονα για να αντικαταστήσει το χέρι που έχασε το 2007 λόγω καρκίνου .

Ο άνθρωπος μπορεί να ελέγξει τον ρομποτικό του βραχίονα χάρη σε μια “αναδρομολόγηση” ορισμένων νευρικών απολήξεων, όμως μέχρι στιγμής αυτό το προσθετικό μέλος – που αναπτύχθηκε από επιστήμονες του Πανεπιστημίου Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD – δεν είναι διαθέσιμο σε άλλους ανθρώπους που μπορεί να το χρειαστούν.

Μια άλλη μελέτη- από το Πανεπιστήμιο του Σικάγου στο Ιλλινόις – έχει δοκιμάσει πρωτότυπα προσθετικά χέρια σε πιθήκους μακάκου rhesus. Όλα τα ζώα διασώζονται με ακρωτηριασμούς των άκρων λόγω σοβαρών τραυματισμών και είναι σε θέση να ελέγξουν τα προσθετικά άκρα τους χάρη σε ειδικά εμφυτεύματα εγκεφάλου.

Τώρα, οι ερευνητές από το πανεπιστήμιο Carnegie Mellon στο Πίτσμπουργκ της Π.Γ. και το πανεπιστήμιο της Μινεσότα στη Μινεάπολη κατάφεραν για πρώτη φορά να χρησιμοποιήσουν μια μη επεμβατική διεπαφή εγκεφάλου-υπολογιστή για τον έλεγχο ενός ρομποτικού βραχίονα. Οι επιστήμονες αναφέρουν την επιτυχία τους σε δημοσίευση που εμφανίζεται στο περιοδικό Science Robotics .

Πηγη:https://www.healthweb.gr

Η ηλεκτροδιέγερση του νευρικού νεύρου μπορεί να είναι καθοριστική για τη μείωση των συμπτωμάτων της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, σύμφωνα με τα ευρήματα που παρουσίασαν οι επιστήμονες στο ετήσιο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ρευματολογίας στη Μαδρίτη της Ισπανίας. Η έρευνα αυτή δίνει την ελπίδα ότι μπορεί να υπάρξει ένας νέος τρόπος για να βοηθήσει στην αντιμετώπιση αυτής της αυτοάνοσης πάθησης.

Το νεύρο του πνεύμονα, το οποίο είναι ένα πολύ μακρύ νεύρο που τρέχει μεταξύ του εγκεφάλου και του λαιμού, του θώρακα και της κοιλιάς, είναι μια σύνθετη δομή. Προηγούμενη έρευνα έχει βρει ένα φλεγμονώδες αντανακλαστικό στο νεύρο του πνεύμονα που μειώνει την παραγωγή κυτοκινών, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων μορίων που αποτελούν συστατικό των αυτοάνοσων συνθηκών. Αυτά τα μόρια ονομάζονται όγκος παράγοντα νέκρωσης (TNF).

Το ανοσοποιητικό σύστημα των υγιών ανθρώπων αποκλείει τον TNF , αλλά σε εκείνους με ορισμένες αυτοάνοσες καταστάσεις, η περίσσεια του TNF μπαίνει στην κυκλοφορία του αίματος και προκαλεί φλεγμονή και υψηλότερο ποσοστό συμπτωμάτων που σχετίζονται με τις παθήσεις.

Οι ερευνητές πίστευαν ότι αν μπορούσαν να ενισχύσουν αυτό το φυσικό αντανακλαστικό στο νεύρο του πνεύμονα, θα μπορούσαν να έχουν παρόμοιο αποτέλεσμα – ή κάτι που ήταν ακόμα καλύτερο. “Πρόκειται για μια πραγματικά συναρπαστική εξέλιξη”, λέει ο καθηγητής Thomas Dörner, Πρόεδρος της Επιτροπής Επιστημονικού Προγράμματος στο ετήσιο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ρευματολογίας. «Αυτά τα αποτελέσματα ανοίγουν την πόρτα σε μια νέα προσέγγιση για τη θεραπεία όχι μόνο της RA αλλά και άλλων χρόνιων φλεγμονωδών ασθενειών” προσθέτει ο καθηγητής Dörner.

Πηγη:https://www.healthweb.gr/