Κατηγορία: Ενημέρωση

Απαραίτητη η ιατρική συμβουλή για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων

Το Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών (ΣΠΩ) είναι η πιο συχνή ορμονική διαταραχή των γυναικών σε αναπαραγωγική ηλικία, που πλήττει περίπου 1 στις 10 γυναίκες παγκοσμίως. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν λίγο μετά την εφηβεία, αλλά μπορεί επίσης να αναπτυχθούν κατά τα τελευταία χρόνια της εφηβείας και της πρώιμης ενήλικης ζωής. Καθώς τα συμπτώματα μπορεί να αποδοθούν και σε άλλες αιτίες ή να περάσουν απαρατήρητα, το ΣΠΩ μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστο για κάποιο χρονικό διάστημα.

Συνήθως, η διάγνωση γίνεται όταν εμφανίζονται κάποια από τα παρακάτω σημάδια:

Ακανόνιστες περίοδοι: Οι γυναίκες με ΣΠΩ έχουν συνήθως ακανόνιστες ή χαμένες περιόδους ως αποτέλεσμα της μη ωορρηξίας. Οι σπάνιες περίοδοι είναι ένα ακόμα σημάδι του ΣΠΩ. Για παράδειγμα, μπορεί να έχουν λιγότερες από εννέα περιόδους το χρόνο με περισσότερες από 35 ημέρες μεταξύ των περιόδων. Άλλες γυναίκες υποφέρουν από ασυνήθιστα βαριές περιόδους.Πολυκυστικές ωοθήκες: Παρόλο που κάποιες γυναίκες μπορεί να αναπτύξουν κύστες στις ωοθήκες τους, αυτό δεν ισχύει για όλες. Οι ωοθήκες μπορεί να είναι διευρυμένες και να περιέχουν ωοθυλάκια που περιβάλλουν τα ωάρια. Ως αποτέλεσμα, οι ωοθήκες μπορεί να μην λειτουργούν κανονικά.

Περίσσεια ανδρογόνων: Τα αυξημένα επίπεδα ανδρικής ορμόνης μπορεί να οδηγήσουν σε υπερβολική τριχοφυΐα στο πρόσωπο και στο σώμα (υπερτρίχωση) ή και περιστασιακά σε σοβαρή ακμή και τριχόπτωση (φαλάκρα ανδρικού τύπου).Η σειρά των συμπληρωμάτων διατροφής Inofert®, αποτελεί φυσική λύση καθώς και έναν αποτελεσματικό σύμμαχο για την αντιμετώπιση όλων των συμπτωμάτων στις γυναίκες με Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών. Το Inofert® Combi ΗΡ για τις γυναίκες με ΣΠΩ και ΔΜΣ >25 Kg/m2 & το Inofert® ΗΡ για τις γυναίκες με ΣΠΩ και ΔΜΣ >25 Kg/m2 ομαλοποιώντας την ορμονική διαταραχή, αποκαθιστούν τη φυσιολογική ωορρηξία & ομαλοποιούν τον εμμηνορρυσιακό κύκλο. Επίσης, τα Inofert® Combi ΗΡ & Inofert® ΗΡ βοηθούν στην αποκατάσταση της σωστής ορμονικής ισορροπίας μειώνοντας τα επίπεδα τεστοστερόνης κι έτσι, μειώνουν το πρόβλημα της αυξημένης τριχοφυΐας και ακμής, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής των γυναικών αλλά και των νέων κοριτσιών. Το Inofert® Combi ΗΡ για τις γυναίκες με ΣΠΩ και ΔΜΣ >25 Kg/m2 & το Inofert® ΗΡ για τις γυναίκες με ΣΠΩ και ΔΜΣ <25 Kg/m2 βοηθούν στη μείωση της χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων καθώς και στη βελτίωση των επιπέδων της καλής (HDL) χοληστερόλης.Η σύνθεση του Inofert® Combi ΗΡ και του Inofert® ΗΡ είναι μοναδική καθώς είναι πλούσια σε αλακταλβουμίνη, μια πρωτεΐνη που επαναφέρει τη μικροβιακή χλωρίδα του εντέρου, μειώνει τη φλεγμονή και κατά συνέπεια, τον υπερανδρογονισμό και τα συμπτώματά του (π.χ. αυξημένα ανδρογόνα, έντονη τριχοφυϊα, ακμή) στο Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών.

Η σειρά των συμπληρωμάτων διατροφής Inofert® συμμετέχοντας στην εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης σχετικά με το ΣΠΩ, ενθαρρύνει όλες τις γυναίκες που μπορεί να πάσχουν από το σύνδρομο να αναζητήσουν ιατρική συμβουλή για την αντιμετώπιση όλων των συμπτωμάτων του ΣΠΩ.

Πηγη:HealthDaily

Σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη
Η σεμαγλουτίδη, η οποία συνταγογραφείται για τον διαβήτη και την απώλεια βάρους σεμαγλουτίδη, φαίνεται ότι μειώνει σημαντικά τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας σε άτομα με παχυσαρκία, σύμφωνα με πρόσφατη κλινική μελέτη. Ειδικότερα, η μελέτη 529 ασθενών, που χρηματοδοτήθηκε από τη φαρμακευτική εταιρεία Novo Nordisk, διαπίστωσε ότι μια εβδομαδιαία δόση σεμαγλουτίδης 2,4mg, οδήγησε σε βελτίωση 17 βαθμών σε μια κλίμακα 100 βαθμών που χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση των συμπτωμάτων της καρδιακής ανεπάρκειας με διατηρημένο κλάσμα εξώθησης. Συγκριτικά, οι συμμετέχοντες που έλαβαν εικονικό φάρμακο (placebo) είχαν βελτίωση 9 βαθμών. Η μελέτη δημοσιεύτηκε την περασμένη εβδομάδα στο New England Journal of Medicine. Σε πραγματικούς όρους, αυτή η διαφορά σημαίνει ότι τα άτομα με καρδιακή ανεπάρκεια είχαν λιγότερη δύσπνοια, κόπωση, δυσκολία στην άσκηση και πρήξιμο, καθώς και καλύτερη άσκηση και ποιότητα ζωής, όπως ανέφερε στο CNN ο Dr. Mikhail Kosiborod, καρδιολόγος, ο οποίος ηγήθηκε της δοκιμής. «Αυτό είναι το μεγαλύτερο θεραπευτικό όφελος που έχουμε δει ποτέ για αυτό το τελικό σημείο σε αυτόν τον πληθυσμό ασθενών με οποιοδήποτε φάρμακο», είπε ο Kosiborod ενόψει της συνεδρίασης της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Καρδιολογίας στο Άμστερνταμ, όπου παρουσιάζονται τα αποτελέσματα. Σημειώνεται ότι σήμερα πάνω από 64 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως ζουν με καρδιακή ανεπάρκεια. Το διατηρημένο κλάσμα εξώθησης σημαίνει ότι η καρδιά μπορεί να αντλεί κανονικά αλλά είναι πολύ δύσκαμπτη για να γεμίσει σωστά. Αυτός ο τύπος καρδιακής ανεπάρκειας αντιπροσωπεύει περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις στις ΗΠΑ και αυξάνεται διαρκώς, σύμφωνα με τον Kosiborod και τους συνεργάτες του. Σημείωσε ότι το 80% των ασθενών με αυτού του είδους την καρδιακή ανεπάρκεια στις ΗΠΑ έχουν παχυσαρκία ή χαρακτηρίζονται ως υπέρβαροι. Όσον αφορά δεν την απώλεια βάρους, οι συμμετέχοντες που λάμβαναν σεμαγλουτίδη έχασαν περίπου το 13% του σωματικού τους βάρους, σε σύγκριση με 2,6% για εκείνους που έλαβαν εικονικό φάρμακο, κατά τη διάρκεια της δοκιμής διάρκειας ενός έτους. Μέχρι πρόσφατα, οι κύριες θεραπευτικές επιλογές για άτομα με αυτό το είδος καρδιακής ανεπάρκειας ήταν τα διουρητικά, που μπορούν να ανακουφίσουν προσωρινά τα συμπτώματα, αλλά κρίνονται ανεπαρκή θεραπευτικά. Μια άλλη κατηγορία φαρμάκων, οι αναστολείς SGLT2, που χρησιμοποιούνται επίσης για τον διαβήτη Τύπου 2, έχει αποδειχθεί ότι μειώνουν τον κίνδυνο νοσηλείας ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια, αλλά οι βελτιώσεις αναφορικά με τα συμπτώματα δεν είναι επαρκείς. Τα αποτελέσματά της μελέτης ενδέχεται να επεκτείνουν τη χρήση του ήδη εξαιρετικά δημοφιλούς φαρμάκου και για την καρδιακή ανεπάρκεια, όπου λίγα φάρμακα είναι διαθέσιμα σήμερα. Ο Kosiborod τόνισε ότι οι ερευνητές γνωρίζουν ότι οι κλινικές δοκιμές πρέπει να περιλαμβάνουν περισσότερα άτομα από ομάδες που υποεκπροσωπούνται προς το παρόν όπως μαύρους, ισπανόφωνους κλπ. Σημείωσε ότι μια άλλη δοκιμή καρδιακής ανεπάρκειας της σεμαγλουτίδης που περιλαμβάνει ασθενείς με διαβήτη θα έχει σύντομα αποτελέσματα και θα μπορούσε να δώσει μια καλύτερη εικόνα του πώς λειτουργεί το φάρμακο σε άτομα διαφορετικών φυλετικών και εθνικών καταβολών.

Πηγη:HealthDaily

Στα Εξωτερικά Ιατρεία
του ΓΝ Παπαγεωργίου
Στα Εξωτερικά Ιατρεία του ΓΝ Παπαγεωργίου λειτουργεί κάθε Πέμπτη (με ραντεβού) Ιατρείο Δυσλιπιδαιμίας για παιδιά, με υπεύθυνες την Αν.Καθηγήτρια Κυριακή Παπαδοπούλου-Λεγμπέλου και την Επιμελήτρια Παιδοκαρδιολόγο Μαρία Καυγά.

Όπως αναφέρεται στο σχετικό άρθρο του νοσοκομείου, τα τελευταία χρόνια αυξάνουν οι περιπτώσεις υπερλιπιδαιμίας στην παιδική ηλικία, εξαιτίας της αύξησης του ποσοστού της παχυσαρκίας και του μεταβολικού συνδρόμου.

Για τη διάγνωση των υπερλιπιδαιμιών ο πρώτος εργαστηριακός έλεγχος θα πρέπει να γίνεται στις ηλικίες 2 έως 10 χρόνων (πριν από την έναρξη της εφηβείας, οπότε παρατηρούνται ορμονικές μεταβολές). Οι εργαστηριακές εξετάσεις θα πρέπει να επαναλαμβάνονται κάθε 3-5 χρόνια, ιδίως στις ομάδες «υψηλού κινδύνου» που περιλαμβάνουν παιδιά με οικογενειακό ιστορικό πρώιμης στεφανιαίας νόσου ή υπερλιπιδιαιμίας, παιδιά με άλλους επιβαρυντικούς παράγοντες (παχυσαρκία, υπέρταση, σακχαρώδη διαβήτη, χρόνια νεφρική νόσο ή ιστορικό νόσου Kawasaki). Αφού ολοκληρωθεί ο εργαστηριακός έλεγχος και τεθεί η διάγνωση, η αρχική θεραπευτική αντιμετώπιση της υπερχοληστερολαιμίας περιλαμβάνει την τροποποίηση του διαιτολογίου, σε συνδυασμό με καθημερινή άσκηση. Οι διαιτητικές παρεμβάσεις συστήνονται μετά την ηλικία των 2 χρόνων και είναι ανάλογες με την ηλικία του παιδιού.

Πηγη:HealthDaily

Συνάντηση εργασίας Ελλάδας και Ινδονησίας
Συνάντηση με τον Eπικεφαλής του Εθνικού Συμβουλίου Κατά των Ναρκωτικών της Δημοκρατίας της Ινδονησίας Δρ. Petrus R. Golose, καθώς και τον Πρέσβη της Δημοκρατίας της Ινδονησίας στην Ελλάδα Bebeb A. K. Nugraha Djundjunan είχε ο Υφυπουργός Υγείας, Δημήτρης Βαρτζόπουλος, παρουσία του Προέδρου του ΟΚΑΝΑ, Αθανάσιου Θεοχάρη και υπηρεσιακών παραγόντων. Στη συνάντηση συζητήθηκαν μεταξύ άλλων οι τρόποι αντιμετώπισης του προβλήματος των ναρκωτικών και των εξαρτήσεων που εφαρμόζει η κάθε χώρα, καθώς και οι νέες τάσεις και προκλήσεις που έχουν αναδυθεί τα τελευταία χρόνια στο πεδίο. Το πλαίσιο της συζήτησης περιλάμβανε την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών και τεχνογνωσίας, ενώ διερευνήθηκαν πιθανές μελλοντικές συνεργασίες.Σε συνέχεια της συνάντησης, ο Πρόεδρος του ΟΚΑΝΑ Αθ. Θεοχάρης μαζί με τον Υφυπουργό Υγείας Δ. Βαρτζόπουλο, ξενάγησαν τον Δρ. Petrus R. Golose και τον Πρέσβη κ. Bebeb A. K. Nugraha Djundjunan στις δομές και υπηρεσίες του ΟΚΑΝΑ και συγκεκριμένα στον πρώτο Χώρο Εποπτευόμενης Χρήσης της χώρας, τον Σταθμό Φροντίδας Εξαρτημένων Ατόμων, το Κέντρο Ημέρας και Υπνωτήριο, καθώς και σε Μονάδα Ολοκληρωμένης Θεραπείας της Εξάρτησης με υποκατάστατο που
λειτουργούν στο κέντρο της Αθήνας.Η επίσκεψη ολοκληρώθηκε με συνάντηση στο αμφιθέατρο των Κεντρικών Υπηρεσιών του ΟΚΑΝΑ.

Πηγη:HealthDaily

ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ ΕΚΔΗΛΩΣΗΣ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΟΣ ΓΙΑ ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΑ ΜΕ ΙΑΤΡΟ ΑΚΤΙΝΟΔΙΑΓΝΩΣΤΗ

24082023_UniHealth_EU grant_gr

Πηγη: https://www.imbb.forth.gr/

Μια νέα μελέτη που διεξήχθη στο Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) και δημοσιεύτηκε χθες στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό PNAS, διερευνά τις οδούς μέσα από τις οποίες οι εσωτερικές διεργασίες των καρκινικών κυττάρων και οι αλληλεπιδράσεις με το μικροπεριβάλλον τους, οδηγούν στην ανάπτυξη όγκου στον εγκέφαλο και την πορεία του προς την κακοήθεια.

Κάθε χρόνο, 6 στους 100.000 ανθρώπους (παιδιά και ενήλικες) λαμβάνουν διάγνωση κάποιας μορφής καρκίνου στον εγκέφαλο και στο νευρικό σύστημα. Οι περισσότεροι θα υποβληθούν σε συνδυαστική θεραπεία με ακτινοβολίες και χημειοθεραπεία, ωστόσο μονάχα το 33% θα επιβιώσει για 5 χρόνια. Το προσδόκιμο ζωής για την πλειοψηφία θα είναι 18 μήνες με δύο χρόνια.

Ενώ υπάρχει έντονο ερευνητικό ενδιαφέρον για τους νευρικούς καρκίνους, οι υφιστάμενες θεραπείες εξακολουθούν να μην είναι πολύ αποτελεσματικές. Ο λόγος έγκειται στο γεγονός ότι οι νευρικοί όγκοι αποτελούνται από ποικίλα κύτταρα, καρκινικά και μη. Μόνο ένα υποσύνολο αυτών φέρει τον συνδυασμό των μεταλλαγών που συμβάλλει στη γέννηση και διατήρηση του όγκου, ωστόσο είναι άγνωστο με ποιους μηχανισμούς δρουν οι ομάδες αυτών των κυττάρων. Τα κύτταρα αυτά ονομάζονται καρκινικά βλαστικά κύτταρα και πιστεύεται ότι, για να επιτύχουν την ανάπτυξη του όγκου, χρησιμοποιούν διαδικασίες με τις οποίες, υπό φυσιολογικές συνθήκες, τα νευρικά βλαστικά κύτταρα δημιουργούν νευρώνες και γλοιοκύτταρα, κατά την ανάπτυξη και την επισκευή ιστού μετά από βλάβη.

Η ερευνητική κοινότητα πιστεύει ότι η πορεία ενός όγκου προς την κακοήθεια είναι συνήθως απόρροια ενός συνδυασμού απορυθμισμένων εσωτερικών διαδικασιών στα καρκινικά βλαστικά κύτταρα και αλληλεπιδράσεων με τους γείτονές τους, όπως κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που διηθούν τον όγκο.

(Αριστερά) Εικόνα που απεικονίζει τομή μιας μύγας –ξενιστή η οποία φέρει νευρικό όγκο. Λίγα καρκινικά κύτταρα εγκεφάλου (μωβ) ενέθηκαν στην κοιλιά της μύγας. Δεκατέσσερις μέρες αργότερα έχουν επεκταθεί σε όλο της το σώμα, φτάνοντας μέχρι και το κεφάλι. Τα μακροφάγα (πράσινο) και τα καρκινικά κύτταρα (μωβ) συχνά γειτνιάζουν και αλληλεπιδρούν.

(Δεξιά) Μακροφάγα (πράσινο) καταβροχθίζουν και αποικοδομούν καρκινικά νευρικά κύτταρα

Για να μελετήσουν τους μηχανισμούς ογκογένεσης και κακοήθειας στον εγκέφαλο, οι ερευνητές του ΙΜΒΒ Δρ. Χρυσάνθη Βουτυράκη, Δρ. Ευανθία Ζαχαριουδάκη και ο καθηγητής Χρήστος Δελιδάκης (Τμ. Βιολογίας, Πανεπιστήμιο Κρήτης) χρησιμοποίησαν ως μοντέλο τη Δροσόφιλα, γνωστή και ως μύγα του ξυδιού, που με έναν απλό γενετικό χειρισμό μπορεί να αναπτύξει όγκους νευρικών βλαστοκυττάρων.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι, καθώς ο όγκος προχωράει προς την κακοήθεια, η αναπτυξιακή διαδικασία που σχετίζεται με τη νευρική διαφοροποίηση φθίνει, ενώ ταυτόχρονα ενεργοποιούνται οι διαδικασίες που σχετίζονται με αύξηση/πολλαπλασιασμό κυττάρων, τον μεταβολισμό και την ανοσοποίηση. Κάνοντας χρήση επιτηδευμένων γενετικών εργαλείων έδειξαν ότι δύο μονοπάτια που σχετίζονται με την κυτταρική αύξηση, συγκεκριμένα το ογκογονίδιο Myc και ο υποδοχέας της ινσουλίνης, είναι απαραίτητα για την εξέλιξη των όγκων προς την κακοήθεια. Επίσης διαπίστωσαν ότι τα μακροφάγα της μύγας ξενιστή (οι στρατιώτες πρώτης γραμμής άμυνας ενός οργανισμού κατά την εισβολή παθογόνων μικροοργανισμών) διεισδύουν στους όγκους και αντιστέκονται στην ανάπτυξή τους μέσα στον ξενιστή. Η παρατήρηση έδειξε ότι τα μακροφάγα τρώνε καρκινικά κύτταρα (μια διαδικασία γνωστή με το όνομα φαγοκυττάρωση) καθυστερώντας έτσι την ανάπτυξη του όγκου. Όταν στα μακροφάγα μειώσουμε έναν επιφανειακό υποδοχέα που συμμετέχει στη φαγοκυττάρωση μικροοργανισμών, αδυνατούν να δεσμεύσουν αποτελεσματικά τα καρκινικά κύτταρα, με αποτέλεσμα ο όγκος να μεγαλώνει πιο γρήγορα και να σκοτώνει ταχύτερα τον ξενιστή του. Ενώ η φαγοκυττάρωση αντιστέκεται στην εξάπλωση του όγκου, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι τα μακροφάγα έχουν επίσης την ικανότητα να επιταχύνουν την ανάπτυξη του όγκου μέσω της παραγωγής ελεύθερων ριζών οξυγόνου (ROS) οι οποίες συμβάλλουν στη θνητότητα του ξενιστή.

Τα ευρήματα αυτά συμβάλλουν στην καλύτερη κατανόηση των στρατηγικών ανάπτυξης των νευρικών όγκων και των σύνθετων αλληλεπιδράσεών τους με το μικροπεριβάλλον τους. Μελλοντικά, θα μπορούσαν να αποτελέσουν κατευθυντήριες γραμμές για μελέτες σε θηλαστικά. Επίσης, θα μπορούσαν να συμβάλλουν στον σχεδιασμό και την ανάπτυξη νέων και αποτελεσματικών χημικών η ανοσολογικών στρατηγικών για τη στόχευση της ικανότητας πολλαπλασιασμού των καρκινικών κυττάρων σε όγκους που σχετίζονται με τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα, με απώτερο στόχο τη βελτίωση του προσδόκιμου ζωής σε καρκινοπαθείς.

Για τη διεκπεραίωση αυτής της εργασίας, η ερευνητική ομάδα στο ΙΜΒΒ έλαβε χρηματοδότηση από το Ελληνικό Ίδρυμα Έρευνας και Καινοτομίας (ΕΛΙΔΕΚ), το Worldwide Cancer Research και το Ίδρυμα Fondation Sante.

Η επιστημονική δημοσίευση στο PNAS: https://doi.org/10.1073/pnas.2221601120

Πηγη: https://www.forth.gr/

Έκανε τη διαφορά στο να διασφαλιστεί ότι η Brynn θα λάβει τη σωστή θεραπεία ώστε να μπορέσει να αναπτυχθεί, δήλωσε η Δρ Cristina Tarango, αιματολόγος της στο Cincinnati Children’s. Σήμερα, η Brynn ζει όπως κάθε δραστήριο παιδί προσχολικής ηλικίας, εκτός από τις τακτικές εγχύσεις υποκατάστασης του παράγοντα XIII.

Γενετικό Τεστ: Η Brynn Schulte κόντεψε να πεθάνει δύο φορές όταν ήταν μωρό, ενώ σε ένα σημείο χρειάστηκε επείγουσα χειρουργική επέμβαση για μαζική αιμορραγία στον εγκέφαλό της. Κανείς δεν ήξερε τι συνέβαινε μέχρι που ένα τεστ που εξέτασε το πλήρες γενετικό της σχέδιο βρήκε μια σπάνια αιμορραγική διαταραχή που ονομάζεται ανεπάρκεια του παράγοντα XIII – μια έγκαιρη διάγνωση που της έσωσε τη ζωή. “Έχεις αυτό το αίσθημα απελπισίας όταν δεν ξέρεις πραγματικά τι συμβαίνει”, δήλωσε ο πατέρας της, Mike Schulte. “Το να ρίξουμε ένα ευρύ δίχτυ έκανε πραγματικά μεγάλη διαφορά, καθώς το βρήκαμε γρήγορα και της δώσαμε τη σωστή φροντίδα που χρειαζόταν σχεδόν αμέσως”. Η Brynn, που είναι τώρα 4 ετών, υποβλήθηκε σε γενετικό έλεγχο στο πλαίσιο κλινικής δοκιμής, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο Περιοδικό του Αμερικανικού Ιατρικού Συλλόγου (Journal of the American Medical Association). Οι εξετάσεις “ολόκληρου του γονιδιώματος” είναι σχεδόν διπλάσιες από τις στενότερες εξετάσεις στο να αποκαλύπτουν γενετικές ανωμαλίες που μπορούν να προκαλέσουν ασθένειες στα βρέφη – η μελέτη βρήκε το 49% των ανωμαλιών, σε σύγκριση με το 27% με τις πιο συχνά χρησιμοποιούμενες εξετάσεις που στοχεύουν σε συγκεκριμένους τύπους γενετικών ασθενειών. Οι εξετάσεις ολόκληρου του γονιδιώματος θα μπορούσαν να λύσουν το πρόβλημα της διενέργειας αρκετών στενά στοχευμένων εξετάσεων σε βρέφη, οι οποίες μπορεί να μην εντοπίζουν τη διαταραχή. Οι ειδικοί προειδοποιούν ότι υπάρχουν κάποια προβλήματα, επειδή τα εργαστήρια διαφέρουν ως προς τον τρόπο με τον οποίο ερμηνεύουν τα αποτελέσματα και οι εξετάσεις ολόκληρου του γονιδιώματος είναι πιο δαπανηρές και λιγότερο πιθανό να καλύπτονται από την ασφάλιση.

Η Courtney Chase, νοσηλεύτρια στο Ιατρικό Κέντρο του Νοσοκομείου Παίδων του Σινσινάτι, ακούει την καρδιά της 4χρονης Brynn Schulte πριν το κορίτσι λάβει έγχυση φαρμάκων για τη θεραπεία μιας σπάνιας γενετικής αιμορραγικής διαταραχής, στις 3 Αυγούστου 2023, στο Σινσινάτι. Η Brynn διαγνώστηκε χάρη στις εξετάσεις ολόκληρου του γονιδιώματος, οι οποίες αποδείχθηκαν πρόσφατα ότι είναι σχεδόν διπλάσιες στην ανεύρεση γενετικών διαταραχών σε άρρωστα μωρά σε σχέση με πιο στοχευμένες εξετάσεις. Οι γονείς και οι γιατροί της θεωρούν ότι η έγκαιρη διάγνωση έσωσε τη ζωή της.  Αλλά οι ερευνητές οραματίζονται ότι οι εξετάσεις ολικού γονιδιώματος θα χρησιμοποιηθούν τελικά για εκατομμύρια νοσηλευόμενα μωρά με συγκεχυμένες, ενίοτε απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος των ΗΠΑ, περίπου 350 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με σπάνιες διαταραχές και περίπου το 80% των περισσότερων από τις 7.000 παθήσεις είναι γενετικές. “Κάνω κλινικές δοκιμές σε μωρά για πάνω από 40 χρόνια”, δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Dr. Jon Davis, επικεφαλής της νεογνολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων Tufts στη Βοστώνη. “Δεν συμβαίνει συχνά να μπορείς να κάνεις κάτι που αισθάνεσαι ότι θα αλλάξει πραγματικά τον κόσμο και θα αλλάξει την κλινική πρακτική για όλους”. Τη νύχτα, μετά τη γέννηση της Brynn, η μητέρα της Lindsay παρατήρησε ότι το δέρμα της ήταν γκρίζο και η αναπνοή της δυσχερής. Το αίμα είχε συγκεντρωθεί κάτω από το τριχωτό της κεφαλής της Brynn, προκαλώντας δύο εξογκώματα στο κεφάλι της. Οι γονείς και οι γιατροί της αποδίδουν στην έγκαιρη διάγνωση τη σωτηρία της ζωής της. Οι γιατροί τη μετέφεραν στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών στο Ιατρικό Κέντρο του Νοσοκομείου Παίδων του Σινσινάτι, όπου της έγιναν μεταγγίσεις αίματος και εξετάσεις για διάφορα αιμορραγικά προβλήματα. Βελτιώθηκε και πήγε στο σπίτι της – για να καταλήξει, όμως, ξανά στο νοσοκομείο όταν ήταν περίπου ενός μηνός για τη μαζική εγκεφαλική αιμορραγία. Ένας γιατρός προειδοποίησε ότι πιθανότατα δεν θα τα κατάφερνε. Ένας πάστορας προσευχήθηκε με την οικογένεια. Μετά την εγχείρηση, η Brynn έμεινε στη ΜΕΝΝ για δύο μήνες. Σε διάφορα σημεία, οι γιατροί σκέφτηκαν ότι μπορεί να είχε κάποιο αγγειακό πρόβλημα ή μια μάζα στο συκώτι της. “Όλοι ήταν πολύ αναστατωμένοι επειδή κανείς δεν ήξερε τι στο καλό συνέβαινε”, θυμάται η Lindsay Schulte. “Δεν νομίζω ότι κοιμηθήκαμε. Θέλω να πω, το να βλέπεις το παιδί σου να πεθαίνει σχεδόν μπροστά στα μάτια σου δύο φορές είναι μια ανάμνηση που δεν θα σβήσω ποτέ”. Τότε, οι Schultes έμαθαν για την κλινική δοκιμή, στην οποία συμμετείχαν 400 νοσηλευόμενα βρέφη. Η Brynn και οι δύο γονείς υποβλήθηκαν σε εξέταση ολόκληρου του γονιδιώματος. Η διάγνωση ήρθε σε λιγότερο από μία εβδομάδα: Είχε τη σπάνια αιμορραγική διαταραχή, η οποία επηρεάζει περίπου 1 στα 2 έως 1 στα 3 εκατομμύρια γεννήσεις ζώντων παιδιών, και μια άλλη πάθηση που προκαλεί σοβαρή αντίδραση σε ορισμένα φάρμακα αναισθησίας. Ένα κουτί με φάρμακα βρίσκεται στο σπίτι του Schulte στο Σινσινάτι, 3 Αυγούστου 2023.

Η Brynn Schulte, 4 ετών, λαμβάνει εγχύσεις του φαρμάκου κάθε δεύτερη μέρα για τη θεραπεία της σπάνιας γενετικής αιμορραγικής διαταραχής της. Οι γιατροί είπαν ότι η διάγνωση αυτή θα είχε πιθανότατα καθυστερήσει -ή και χαθεί- με πολλαπλές στενότερες εξετάσεις. Πολλά μωρά στη δοκιμή είχαν γενετικές παραλλαγές που οι στενότερες εξετάσεις απλώς δεν μπορούσαν να ανιχνεύσουν, δήλωσε η Dr. Jill Maron, συγγραφέας της μελέτης και επικεφαλής της παιδιατρικής στο Νοσοκομείο Γυναικών και Βρεφών στο νησί Ρόουντ. (Women & Infants Hospital στο Rhode Island). Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι στοχευμένες εξετάσεις καλύπτουν ίσως 1.700 από τα 20.000 γονίδια, οπότε οι εξετάσεις ολόκληρου του γονιδιώματος απλώς “συλλαμβάνουν περισσότερα πράγματα”, δήλωσε ο Dr. Paul Kurszka της GeneDx, μιας εταιρείας που παρέχει εξετάσεις ολόκληρου γονιδιώματος αλλά δεν συμμετείχε στη μελέτη. Ένα άλλο παιδί που συμμετείχε στην κλινική δοκιμή, ο 2χρονος Cash Denaro από το Oceanside της Καλιφόρνια, βρέθηκε να έχει μια γενετική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Noonan, η οποία περιλαμβάνει καρδιακές ανωμαλίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και άλλα προβλήματα. Η μητέρα του, Amanda Denaro, δήλωσε ότι με τη διάγνωση, “ξέρουμε ότι πιστεύουν πως μπορεί να έχει καθυστέρηση, ώστε να μπορούμε να δουλέψουμε περισσότερο πάνω σε αυτά – και όχι απλά να τα σπρώχνουμε κάτω από το χαλί”. Η ευρύτερη πρόσβαση στις εξετάσεις πλήρους γονιδιώματος είναι απαραίτητη εάν πρόκειται να βοηθηθούν περισσότερα παιδιά, δήλωσαν ειδικοί όπως ο Maron. Οι εξετάσεις πλήρους γονιδιώματος γενικά κοστίζουν περίπου τρεις φορές περισσότερο από τις στενότερες εξετάσεις, είπε, και δεν καλύπτονται από το Medicaid στις περισσότερες πολιτείες. Στη συνέχεια, υπάρχει το ζήτημα της ερμηνείας των αποτελεσμάτων των εξετάσεων: Σε περισσότερο από το 40% των περιπτώσεων της μελέτης, τα εργαστήρια βρήκαν την ίδια γενετική παραλλαγή, αλλά το ένα τη θεωρούσε αιτία της νόσου, ενώ το άλλο τη θεωρούσε ασήμαντη. Ο Φίλιπ Μπρουκς από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, τα οποία συνέβαλαν στην πληρωμή της έρευνας, δήλωσε ότι “παραμένει ένα θέμα που πρέπει να αντιμετωπιστεί”. Ένας λόγος για τις διαφορετικές ερμηνείες είναι ότι η επιστήμη κινείται τόσο γρήγορα συνδέοντας τα γονίδια με τις διαταραχές και δεν υπάρχει ένα ολοκληρωμένο διεθνές σύστημα όπου οι γιατροί θα μπορούν να ελέγχουν τις τελευταίες πληροφορίες, δήλωσε η Μάρα Άσπιναλ, η οποία διδάσκει βιοϊατρική διάγνωση στο Κρατικό Πανεπιστήμιο της Αριζόνα. Η ίδια δεν συμμετείχε στη μελέτη. Παρά τα εμπόδια αυτά, ορισμένα παιδιά επωφελούνται ήδη από τον έλεγχο ολόκληρου του γονιδιώματος. Έκανε τη διαφορά στο να διασφαλιστεί ότι η Brynn θα λάβει τη σωστή θεραπεία ώστε να μπορέσει να αναπτυχθεί, δήλωσε η Δρ Cristina Tarango, αιματολόγος της στο Cincinnati Children’s. Σήμερα, η Brynn ζει όπως κάθε δραστήριο παιδί προσχολικής ηλικίας, εκτός από τις τακτικές εγχύσεις υποκατάστασης του παράγοντα XIII.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Πηγη: https://www.iatropedia.gr/

Η παχυσαρκία είναι ο κύριος παράγοντας κινδύνου που μπορεί να επηρεαστεί.

Το 2020, 595 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως υπέφεραν από οστεοαρθρίτιδα, δηλαδή συχνά επώδυνη φθορά του γόνατος, του ισχίου ή άλλων αρθρώσεων.

Ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν αυξάνεται δραματικά. Μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό “Lancet Rheumatology” δείχνει ότι η παχυσαρκία είναι πιθανώς ο κύριος παράγοντας κινδύνου που μπορεί να επηρεαστεί.

Στο πλαίσιο της σειράς δημοσιεύσεων σχετικά με την ανάπτυξη, την εξάπλωση και τη σημασία διαφόρων ασθενειών για τον παγκόσμιο πληθυσμό (Global Burden of Disease- GBD), η διεθνής ομάδα μελέτης ανέλυσε πληροφορίες από συνολικά 204 χώρες σε όλο τον κόσμο σχετικά με το θέμα της οστεοαρθρίτιδας και τη δημοσίευσε τώρα.

Σύμφωνα με τη μελέτη, για τα άτομα άνω των 70 ετών, η φθορά των αρθρώσεων ήταν ήδη η έβδομη πιο κοινή αιτία μόνιμης επιβάρυνσης από ασθένειες.

“Παγκοσμίως, περίπου 595 εκατομμύρια άνθρωποι έπασχαν από οστεοαρθρίτιδα το 2020, το οποίο αντιστοιχούσε στο 7,6% του παγκόσμιου πληθυσμού και αντιπροσώπευε αύξηση 132,2% σε σύγκριση με το 1990 (το 1990, το ποσοστό των ατόμων που έπασχαν ήταν 4,8% του πληθυσμού).

Σε σύγκριση με το 2020, ο αριθμός των κρουσμάτων αναμένεται να αυξηθεί κατά 74,9% για την αρθροπάθεια των αρθρώσεων του γόνατος, κατά 48,6% για τη νόσο των αρθρώσεων των δακτύλων, κατά 78,6% για την αρθροπάθεια των αρθρώσεων του ισχίου και κατά 95,1% για άλλες μορφές της νόσου έως το 2050”, σημείωσε η ομάδα συγγραφέων με επικεφαλής τον Jamie Steinmetz (Ινστιτούτο Στατιστικής Υγείας στο Σιάτλ, Πολιτεία Ουάσινγκτον). Το 1990, για κάθε 100.000 άτομα, 233 χρόνια ζωής “χάνονταν” λόγω αναπηρίας εξαιτίας ασθενειών οστεοαρθρίτιδας – μέχρι το 2020, ο αριθμός αυτός είχε αυξηθεί σε 250 χρόνια ανά 100.000 (Years lived with disability- YLD).

Η συχνότητα των ασθενειών ποικίλλει μεταξύ των περιοχών του πλανήτη. Τυποποιημένα με βάση την ηλικία, τουλάχιστον πάνω από το 5,5% των ανθρώπων σε όλες τις περιοχές του κόσμου πάσχουν από τη νόσο. Ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις ηλικιακές ομάδες: Το 2020, το 14,8 τοις εκατό των ατόμων άνω των 30 ετών παγκοσμίως έπασχαν από οστεοαρθρίτιδα – μεταξύ των εργαζομένων ηλικίας 30 έως 60 ετών, το ποσοστό ήταν 3,5 τοις εκατό.

Σύμφωνα με τη μελέτη, η αρθροπάθεια του γόνατος είναι πιο συχνή, με ποσοστό όλων των μορφών αρθροπάθειας που κυμαίνεται από περίπου 32% στην Κεντρική Ασία έως περίπου 66% στην Ανατολική Ασία. “Οι αρθρώσεις των ισχίων συνέβαλαν λιγότερο στη συχνότητα αυτών των ασθενειών, αναφέρουν οι συγγραφείς της μελέτης (συχνότητα μεταξύ 3,4 στην Ανατολική Ασία και 9,5 τοις εκατό στη Βόρεια Αμερική). Συνολικά, οι γυναίκες πλήττονται συχνότερα από τη φθορά των αρθρώσεων σε σχέση με τους άνδρες.

Η ηλικία και το φύλο δεν επηρεάζονται. Φαίνεται ότι υπάρχει μόνο ένας παράγοντας κινδύνου που μπορεί να προληφθεί για την αύξηση των ασθενειών με υψηλό φορτίο νόσου, κυρίως λόγω του κυρίως χρόνιου πόνου: το υπερβολικό βάρος ή η παχυσαρκία. “Ο υψηλός δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ) ήταν ο μόνος αναγνωρίσιμος παράγοντας κινδύνου με συμμετοχή (…) 20,4% (στο συνολικό φορτίο των αρθρώσεων) το 2020”, αναφέρεται στο “Lancet Rheumatology”. Οι γραφικές παραστάσεις δείχνουν τις ΗΠΑ, τη Μεγάλη Βρετανία, την Αργεντινή, τη Ρωσία, την Ιαπωνία και την Αυστραλία ειδικότερα ως τις πιο επιβαρυμένες χώρες. Η Κεντρική Ευρώπη είναι κάπως λιγότερο επιβαρυμένη και οι αφρικανικές χώρες καθώς και χώρες όπως η Ινδονησία ή το Βιετνάμ είναι οι λιγότερο επιβαρυμένες.

Η εξέλιξη με την περαιτέρω αναμενόμενη αύξηση αυτών των ασθενειών αποτελεί σε κάθε περίπτωση μεγάλη πρόκληση. Οι συγγραφείς της μελέτης: “Η ανάγκη για υπηρεσίες περίθαλψης ασθενών λόγω αρθροπάθειας, συμπεριλαμβανομένης της τεχνητής αρθροπλαστικής, η οποία είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική στα τελευταία στάδια της αρθροπάθειας του γόνατος και του ισχίου, θα αυξηθεί σε όλες τις περιοχές του κόσμου. Αυτό όμως θα μπορούσε επίσης να οδηγήσει σε αύξηση της ανισορροπίας της περίθαλψης των πασχόντων, εάν οι χώρες δεν μπορούν πλέον να την αντέξουν οικονομικά”.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/