Κατηγορία: Ενημέρωση

Η ανακάλυψη αποτελεί ιδιαίτερα κομμάτι στο παζλ του αυτισμού.

Πρόσφατη ανακάλυψη μοριακής σχέσης μεταξύ αυτισμού και μυοτονικής δυστροφίας μπορεί ενδεχομένως να αποτελεί μεγάλη εξέλιξη στον τρόπο που οι γιατροί προσεγγίζουν τη διαταραχή φάσματος αυτισμού.

Η νέα έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Nature Neuroscience, χρησιμοποίησε τη μυοτονική δυστροφία ως εργαλείο για την καλύτερη γνώση του αυτισμού.

Οι ερευνητές εστίασαν σε δεκάδες βάσεις δεδομένων που συνδέονται με τον αυτισμό. Σε δείγματα εγκεφάλου ανθρώπων και ποντικών, κυτταρικές γραμμές και δοκιμές συμπεριφοράς, σε ποντικούς.

Ξεχώρισαν μια μετάλλαξη που παρατηρείται σε νευρομυικές νόσους. Ετσι άρχισαν να ‘’ενώνουν τις τελείες’’ οι ερευνητές. Ανακάλυψαν μοριακή σχέση ή αλληλοεπικάλυψη που πιστεύουν οτι είναι το επίκεντρο της πρόκλησης συμπτωμάτων αυτισμού σε παιδιά με μυοτονική δυστροφία.

Το γονίδιο DMPK, που τελικά ρυθμίζει τα μυϊκά και εγκεφαλικά κύτταρα φέρει τη μετάλλαξη που προκαλεί τη μυοτονική δυστροφία. Αυτά τα γονίδια τελικά σχηματίζονται σε RNA και στη συνέχεια σε πρωτεΐνες.

Όταν μεταλλάσσεται το DMPK δημιουργούνται RNA τα οποία δρουν ως σπόγγος και απορροφούν υγιείς κατά τα άλλα πρωτεΐνες από την οικογένεια γονιδίων  MBNL διαταράσσοντας την ανάπτυξη μυών και εγκεφάλου.

Πρωτεΐνες MBNL ρυθμίζουν μια διαδικασία που επεξεργάζεται άλλα RNA για να διατηρήσει τις οδηγίες ή σημαντικά μέρη άθικτα. Η έρευνα δείχνει ότι γονίδια που συνδέονται με κίνδυνο αυτισμού δεν μεταλλάσσονται στη μυοτονική δυστροφία αλλά επηρεάζονται σε κάποιο σημείο της διαδικασίας ματίσματος οδηγώντας σε χαρακτηριστικά στοιχεία του αυτισμού, δήλωσε η Rochelle Hines.

Επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, περιορισμένα ενδιαφέροντα και προβλήματα με τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις είναι μεταξύ των κυρίων κριτηρίων για αυτισμό.

Ο Sznajder δήλωσε ότι περίπου το 95% των παιδιών με αυτισμό έχουν επιπλέον σύμπτωμα και ότι υπάρχει συννοσηρότητα μεταξύ αυτού και περισσότερων από 100 νόσων, όπως μυοτονική δυστροφία

Η ανακάλυψη αποτελεί ιδιαίτερα κομμάτι στο παζλ του αυτισμού.

Πηγές:
Nature Neuroscience

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Το Pyrvinium pamoate, φάρμακο για την αντιμετώπιση των οξύουρων, έχει φανεί πως διαθέτει αντινεοπλασματικές ιδιότητες σε αρκετά είδη καρκίνου.

Κοινό φάρμακο για τους οξύουρους-παράσιτα των εντέρων- μπορεί ενδεχομένως να σταματήσει και να αναστρέψει την καρκινική ανάπτυξη, στο καρκίνωμα των κυττάρων Merkel, αναφέρει έρευνα του University of Arizona Cancer Center.

Η Megha Padi, δήλωσε ότι η εμφάνιση του καρκινώματος των κυττάρων Merkel- επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος- αυξάνει και ότι αν και είναι σπάνιο είδος καρκίνου μιμείται πολλές ιδιότητες που έχουν άλλοι καρκίνοι.

Η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε ότι σε μοντέλα με καρκίνωμα των κυττάρων Merkel στο εργαστήριο, το  pyrvinium pamoate κατέστειλε την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων και ανέστρεψε τα νευροενδοκρινικά χαρακτηριστικά του καρκίνου.

Σε ποντικούς με καρκίνωμα των κυττάρων Merkel, μείωσε την ανάπτυξη όγκων.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Journal of clinical investigation.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Την κλινική σημασία της υπνηλίας και τον αντίκτυπό της στην υγεία, τη διάθεση, την απόδοση και την ποιότητα ζωής αναδεικνύει σε δήλωσή της η Αμερικανική Ακαδημία Ιατρικής Ύπνου. Η δήλωση δημοσιεύθηκε στο περιοδικό της Ακαδημίας «Journal of Clinical Sleep Medicine».

Όπως επισημαίνεται, η υπνηλία συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο δυσμενών επιπτώσεων στην υγεία και μειωμένη ποιότητα ζωής. Η δήλωση παροτρύνει τους επαγγελματίες υγείας, τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής και τους ερευνητές να δώσουν προτεραιότητα στην αξιολόγηση, τη διαχείριση και τη θεραπεία της υπνηλίας για την βελτίωση της δημόσιας υγείας.

Στο άρθρο τονίζεται ότι η υπνηλία είναι δείκτης ανεπαρκούς ύπνου, αλλά και ένα σημαντικό σύμπτωμα που αναφέρεται από τους ασθενείς και σχετίζεται με διαταραχές ύπνου, όπως η αποφρακτική άπνοια ύπνου. Η έρευνα δείχνει ότι η υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, η οποία είναι η αδυναμία να παραμείνει κανείς ξύπνιος και σε εγρήγορση κατά τη διάρκεια των κύριων περιόδων εγρήγορσης της ημέρας, συνδέεται με αυξημένους κινδύνους γνωστικής εξασθένησης, εργατικών ατυχημάτων, τροχαίων ατυχημάτων λόγω υπνηλίας και προβλημάτων ψυχικής υγείας, όπως η κατάθλιψη και ο αυτοκτονικός ιδεασμός. Η υπνηλία μπορεί επίσης να είναι παρενέργεια ιατρικών παθήσεων, χρήσης φαρμάκων και παραγόντων του τρόπου ζωής που συμβάλλουν στη χρόνια στέρηση ύπνου.

«Η υπνηλία είναι ένα σοβαρό πρόβλημα υγείας με ευρείες συνέπειες», υπογραμμίζει ο Έρικ Όλσον, πρόεδρος της Ακαδημίας. «Από τροχαία ατυχήματα λόγω υπνηλίας κατά την οδήγηση έως λάθη στην εργασία και μακροπρόθεσμους κινδύνους για την υγεία, οι επιπτώσεις της υπερβολικής υπνηλίας κατά τη διάρκεια της ημέρας επηρεάζουν άτομα και την κοινωνία καθημερινά. Δεδομένου ότι το ένα τρίτο των ενηλίκων στις ΗΠΑ αναφέρουν ότι βιώνουν υπερβολική υπνηλία, η σημασία του προσδιορισμού παρεμβάσεων που την αναγνωρίζουν, την αξιολογούν και τη θεραπεύουν δεν μπορεί να υποτιμηθεί», προσθέτει.

Η δήλωση υποστηρίζεται από 25 ιατρικούς και επιστημονικούς οργανισμούς, καθώς και οργανώσεις ασθενών.

Πηγη: https://healthmag.gr/

Η δημόσια προσβάσιμη έρευνα DNA αποτελεί πρωταρχικό στόχο για τους χάκερ με κίνδυνο για την ιδιωτική ζωή των ατόμων, την επιστημονική ακεραιότητα και την εθνική ασφάλεια.

H αλληλούχηση DNA επόμενης γενιάς (NGS) – η ίδια τεχνολογία που τροφοδοτεί την ανάπτυξη εξατομικευμένων φαρμάκων, τη διάγνωση του καρκίνου, την παρακολούθηση μολυσματικών ασθενειών και τη γονιδιακή έρευνα – θα μπορούσε να γίνει στόχος πρώτης γραμμής για τους χάκερ.

Μια μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο IEEE Access, υπογραμμίζει τις αυξανόμενες ανησυχίες σχετικά με το πώς αυτό το ισχυρό εργαλείο αλληλούχησης — αν αφεθεί ανασφάλιστο — θα μπορούσε να αξιοποιηθεί για παραβιάσεις δεδομένων, παραβιάσεις της ιδιωτικής ζωής, ακόμη και για μελλοντικές βιοαπειλές.

Με επικεφαλής τη δρα Nasreen Anjum από τη Σχολή Πληροφορικής του Πανεπιστημίου του Πόρτσμουθ, πρόκειται για την πρώτη ολοκληρωμένη ερευνητική μελέτη των απειλών για την κυβερνο-βιοασφάλεια σε ολόκληρη τη ροή εργασίας του NGS.

Το NGS αποτελεί ακρογωνιαίο λίθο της σύγχρονης βιοτεχνολογίας, επιτρέποντας την ταχεία και οικονομικά αποδοτική αλληλούχιση DNA και RNA που υποστηρίζει σημαντικές προόδους στην έρευνα για τον καρκίνο, την ανάπτυξη φαρμάκων, τη γεωργική καινοτομία και την εγκληματολογική επιστήμη.

Η διαδικασία αλληλούχισης στο πλαίσιο της ροής εργασίας NGS περιλαμβάνει μια σειρά σύνθετων, αλληλοεξαρτώμενων βημάτων – από την προετοιμασία του δείγματος και την αλληλούχιση έως την ανάλυση και ερμηνεία των δεδομένων – το καθένα από τα οποία περιλαμβάνει εξαιρετικά εξειδικευμένα όργανα, τεχνολογίες, λογισμικό και συνδεδεμένα συστήματα.

Ενώ τα βήματα αυτά είναι απαραίτητα για την παραγωγή ακριβών αποτελεσμάτων, ανοίγουν επίσης πολλαπλά σημεία ευπάθειας. Καθώς πολλά σύνολα δεδομένων DNA είναι ανοιχτά προσβάσιμα στο διαδίκτυο, η μελέτη προειδοποιεί ότι είναι δυνατόν οι εγκληματίες του κυβερνοχώρου να κάνουν κατάχρηση των πληροφοριών για παρακολούθηση, χειραγώγηση ή κακόβουλο πείραμα.

«Η εργασία μας είναι ένα κάλεσμα αφύπνισης. Η προστασία των γονιδιωματικών δεδομένων δεν αφορά μόνο την κρυπτογράφηση – αφορά την πρόβλεψη επιθέσεων που δεν υπάρχουν ακόμη. Χρειαζόμαστε μια αλλαγή παραδείγματος στον τρόπο με τον οποίο ασφαλίζουμε το μέλλον της ιατρικής ακριβείας», σχολιάζει η δρ. Anjum

Η Δρ Mahreen-Ul-Hassan, μικροβιολόγος και συν-συγγραφέας από το Πανεπιστήμιο Γυναικών Shaheed Benazir Bhutto, δήλωσε: «Τα γονιδιωματικά δεδομένα είναι μία από τις πιο προσωπικές μορφές δεδομένων που διαθέτουμε. Εάν παραβιαστούν, οι συνέπειες υπερβαίνουν κατά πολύ μια τυπική παραβίαση δεδομένων».

Η ερευνητική ομάδα εντόπισε νέες και αναδυόμενες μεθόδους που οι χάκερ και όσοι έχουν κακόβουλες προθέσεις θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν για να εκμεταλλευτούν ή να επιτεθούν σε συστήματα, όπως κακόβουλο λογισμικό κωδικοποιημένο σε συνθετικό DNA, χειραγώγηση γονιδιωματικών δεδομένων με βάση την τεχνητή νοημοσύνη και εντοπισμός ταυτότητας μέσω τεχνικών επαναπροσδιορισμού. Αυτές οι απειλές υπερβαίνουν τις τυπικές παραβιάσεις δεδομένων, θέτοντας κινδύνους για την ιδιωτική ζωή των ατόμων, την επιστημονική ακεραιότητα και την εθνική ασφάλεια.

«Παρά τη σημασία της, η κυβερνο-βιοασφάλεια παραμένει ένας από τους πιο παραμελημένους και ελάχιστα κατανοητούς ερευνητικούς κλάδους και αφήνει ένα κρίσιμο κενό στην παγκόσμια βιοασφάλεια. Για να διασφαλίσουμε ότι οι πληροφορίες μας για το DNA παραμένουν ασφαλείς και χρησιμοποιούνται μόνο για καλό σκοπό, ζητάμε επιτακτικά περισσότερη έρευνα και συνεργασία για την εξεύρεση τρόπων να διατηρηθεί ασφαλής αυτή η ισχυρή τεχνολογία.», τόνισε η δρ. Anjum και προειδοποίησε:

«Χωρίς συντονισμένη δράση, τα γονιδιωματικά δεδομένα θα μπορούσαν να αξιοποιηθούν για επιτήρηση, διακρίσεις ή ακόμη και βιοτρομοκρατία. Οι τρέχουσες μορφές προστασίας είναι κατακερματισμένες και απουσιάζει η ζωτικής σημασίας συνεργασία μεταξύ των επιστημονικών κλάδων. Το κλειδί για την επιτυχή πρόληψη θα είναι η διεπιστημονική συνεργασία μεταξύ επιστημόνων πληροφορικής, βιοπληροφορικής, βιοτεχνολόγων και επαγγελματιών της ασφάλειας – ομάδες που σπάνια συνεργάζονται αλλά πρέπει να ευθυγραμμιστούν.Η έρευνά μας θέτει τα θεμέλια για τη βελτίωση της βιοασφάλειας παρέχοντας έναν ενιαίο, σαφή κατάλογο όλων των πιθανών απειλών σε ολόκληρη τη διαδικασία αλληλούχισης επόμενης γενιάς».

Πηγή: University of Portsmouth

πΗΓΗ: https://www.news4health.gr/

Πηγη: https://www.iatropedia.gr/

Άνθρωποι με διαταραχή χρήσης κάνναβης έχουν υψηλότερα επίπεδα ντοπαμίνης στην ίδια περιοχή του εγκεφάλου που συνδέεται με την ψύχωση. Αυτό έδειξαν απεικονιστικές εξετάσεις.

Ο Dr. Lena Palaniyappan του Western University του Οντάριο, δήλωσε ότι έχουμε τώρα ενδείξεις που εμφανίζουν σχέση μεταξύ κάνναβης και ντοπαμίνης και ψύχωσης, που δεν έχει φανεί ποτέ πρωτύτερα.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν εξελιγμένη τεχνική μαγνητικής τομογραφίας για να παρακολουθήσουν μια ουσία- τη νευρομελανίνη- στον εγκέφαλο 25 ατόμων με διαταραχή χρήσης κάνναβης και 36 χωρίς τη διαταραχή.

Αποθέσεις νευρομελανίνης συσσωρεύονται με τον καιρό στον εγκέφαλο αν υπάρχει πολλή ντοπαμίνη και φαίνονται ως μαύρα σημάδια σε απεικονιστικές εξετάσεις. Οι αποθέσεις μπορούν να συμβάλλουν στον εντοπισμό περιοχών του εγκεφάλου που επηρεάζονται πολύ από την ντοπαμίνη.

Σε ανθρώπους που κάνουν υπερβολική χρήση κάνναβης, αυτά τα σημάδια είναι πιο μαύρα από ότι θα έπρεπε για την ηλικία τους σε σχέση με υγιείς ανθρώπους. Αυτό δείχνει ότι έχουν υψηλά επίπεδα ντοπαμίνης.

Τα αποτελέσματα έδειξαν αύξηση των πιο μαύρων σημαδιών σε συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου που συνδέεται με την ψύχωση.

Η αύξηση παρατηρήθηκε σε αυτούς με διαταραχή χρήσης κάνναβης, άσχετα από τον αν είχαν πρώτο επεισόδιο σχιζοφρένειας.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο JAMA Psychiatry.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Επιφυλάξεις εκφράζουν σε  κοινή ανακοίνωση τους η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία σχετικά με το σχέδιο του Υπουργείου Υγείας για εφαρμογή του νεογνικού γενωμικού screening  για σπάνιες ασθένειες σε πληθυσμιακό επίπεδο και ιδιαίτερα στην εκχώρησή του σε ιδιωτικές εταιρείες. Οι επιστημονικές εταιρείες υποστηρίζουν ότι το εγχείρημα είναι πρόωρο, ενώ εγείρονται ζητήματα βιοηθικής  διαφάνειας και προστασία προσωπικών δεδομένων.

Συγκεκριμένα ενστάσεις έχουν  η  Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνικής Νεογνολογική Εταιρείας για το μαζικό προληπτικό έλεγχο του γονιδιώματος των νεογνών  που  θα γεννηθούν στην χωρά μας από το 2025  έως το 2029 . Σύμφωνα με την Προγραμματική Σύμβαση που δημοσιοποιήθηκε, ο νεογνικός γενωμικός προσυμπτωματικός έλεγχος (screening) θα διενεργηθεί εξολοκλήρου από δυο ιδιωτικές εταιρείες αμερικανικών συμφερόντων, οι οποίες στη συνέχεια θα διατηρηθούν τα γενωμικά δεδομένα των νεογνών σε ανάλογη βιοτράπεζα.

Τα συγκεκριμένο πρόγραμμα  θα βασιστεί στην παραχώρηση των νεογνικών δειγμάτων( σε ψευδοανωνυμοποιημένη μορφή) από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΥΠ) στο οποίο διενεργείται το εθνικό πρόγραμμα βιοχημικού screening από 50 ετίας. Την ίδια στάση αμφισβήτησης διατηρεί και το Επιστημονικό Συμβούλιο του ΙΥΠ με ομόφωνή απόφασή του, έχει διατυπώσει σοβαρές επιφυλάξεις  και δεν έχει προβεί σε παραχώρηση νεογνικών δειγμάτων στις εν λόγω ιδιωτικές εταιρείες.

Στόχοι και ενστάσεις 

Το νεογνικό γενωμικό screening έχει στόχο την έγκαιρη διάγνωση σπάνιων γενετικών νοσημάτων  και την άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση των πασχόντων νεογνών πριν την εμφάνιση μη αναστρέψιμων  επιπλοκών.  Πρόκειται για πεδίο ιδιαίτερου επιστημονικού ενδιαφέροντος που εμπίπτει στην  Εξατομικευμένη Ιατρική Ακριβείας του μέλλοντος. Ωστόσο, οι  Επιστημονικές Εταιρείες υποστηρίζουν ότι ο εν λόγω έλεγχος βρίσκεται διεθνώς υπό διερεύνηση, αλλά το Ελληνικό Υπουργείο Υγείας, εντούτοις πήρε την απόφαση για να εφαρμοστεί, ενώ έχουν εκφραστεί προβληματισμοί από το ΙΥΠ, οι οποίοι είναι:

• Τα προβλήματα ηθικής και δεοντολογίας που εγείρει η συνέργεια σε ένα τέτοιο εγχείρημα μαζικής κλίμακάς γενωμικού ελέγχου.
• Επί του παρόντος δεν υφίσταται έγκυρη πληροφορημένη συναίνεση των γονέων στη διενέργεια τέτοιου είδους διαγνωστικών ελέγχων σε μαζική κιόλας κλίμακα.
• Το γενωμικό screening ΄παράγει δεδομένα ένα για το νεογνό και την οικογένεια του που μπορούν να αξιοποιηθούν διαχρονικά και ποικιλοτρόπως ( ιατροδικαστική κάλυψη από ασφαλιστικές εταιρείες κ.ο.κ.)
• Εγείρονται προβληματισμοί αναφορικά με τη διασφάλιση της προστασίας προσωπικών δεδομένων των νεογνών/οικογενειών  και την αποτροπή οιουδήποτε κινδύνου απειλής κατά της τελευταίας  είτε για λόγους κακόβουλης  υπεξαίρεσης  από τρίτο είτε εμπορικής εκμετάλλευσης εμπορίας δεδομένων κ.ο.κ.
• Πρέπει να εξασφαλίσει ότι οι κάρτα Guthrie  θα χρησιμοποιηθούν μόνο σύμφωνα με τους κανόνες ιατρικής ηθικής και δεοντολογίας και μόνο με  γνώμονα τον εθνικό συμφέρον  και μόνο προς όφελος των μικρών  ασθενών και των οικογενειών χωρίς καμία περίπτωση  να αποτελούν αντικείμενα εκμετάλλευσης  ή αγοραπωλησίας ή να διατρέξουν κινδύνους διαρροών προσωπικών δεδομένων ευαίσθητου χαρακτήρα.

Συγκεκριμένα προτείνουν η Πολιτεία να λάβει μέτρα για την εφαρμογή της συγκεκριμένης μεθόδου ή οποιασδήποτε άλλης  γίνει αποδεκτής διεθνώς  ως τεκμηριωμένης επιστημονικής αξίας και  κοινωνικής ωφελιμότητας  με φορέα υλοποίησης  το ΙΥΠ .  Οι εταιρείες υποστηρίζουν πως προϋπόθεση είναι να γίνει δημόσια διαβούλευση  με τη συμμετοχή όλων των ενδιαφερόμενων.  Οι επιστημονικές εταιρείες ζητούν  οι γονείς να ενημερώνονται διεξοδικά και αναλυτικά ώστε να υπογράψουν το έγγραφο ενημέρωση και συναίνεσης.  Ακόμη θεωρούν ότι πρέπει να υπάρχει πρόβλεψη για μελλοντική άρση της υπογραφής από τα ίδια τα παιδιά όταν αυτά ενηλικιωθούν από τον νόμο.

Πηγη: https://virus.com.gr/