Χάσμα μεταξύ των αναγκών
και των διαθέσιμων δομών
Για τις δυνατότητες που προσφέρει πλέον η Ιατρική Γενετική στη
καθημερινή κλινική πράξη αλλά και για τις προκλήσεις που αναδύονται μαζί με
τις ευκαιρίες, μίλησε η Ομ. Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Ελένη Φρυσίρα-
Κανιούρα στο 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ιατρικής Γενετικής.
Αναφερόμενη στις προκλήσεις, τόνισε την αυξανόμενη
ανάγκη για γενετικές υπηρεσίες.
Οι ασθενείς είναι περισσότεροι, οι ενδείξεις για γενετικό έλεγχο
διευρύνονται, και η ζήτηση ξεπερνά συχνά τη διαθεσιμότητα ειδικά
εκπαιδευμένων ιατρών.
Όπως σημείωσε: Υπάρχει ένα σαφές χάσμα μεταξύ των αναγκών και των
διαθέσιμων δομών – ένα χάσμα που καλούμαστε να γεφυρώσουμε.
Παράλληλα, η πολυπλοκότητα των γενετικών δεδομένων αυξάνεται
εκθετικά. Δεν αρκεί πλέον η ανίχνευση μιας μετάλλαξης. Πρέπει
να κατανοήσουμε τη σημασία της, τη διεισδυτικότητα, την εκφραστικότητα,
τις επιγενετικές επιδράσεις και το περιβάλλον μέσα στο οποίο
εκδηλώνεται. Η ερμηνεία γίνεται ολοένα και πιο σύνθετη – και μαζί της αυξάνεται
και η ευθύνη μας. Ιδιαίτερη πρόκληση αποτελούν και τα σπάνια γενετικά
νοσήματα (τα οποία όπως ξέρουμε έχουν 82% γενετική αιτιολογία). Παρότι
κάθε νόσημα είναι σπάνιο, συνολικά αφορούν εκατομμύρια ανθρώπους.
Και όμως, οι ασθενείς αυτοί συχνά αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στη
διάγνωση, περιορισμένη πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες (μερικές φορές
λόγω κόστους) και ελλιπή ενημέρωση.
Για τη ραγδαία εξέλιξη της τεχνολογίας σημείωσε: «Η αλληλούχηση νέας γενιάς
-το γνωστό NGS- έχει μεταμορφώσει την Ιατρική Γενετική. Ωστόσο, παρά
τη δύναμή της, η αλληλούχηση του γονιδιώματος δεν δίνει απάντηση
σε σημαντικό ποσοστό ασθενών.
Αναδεικνύεται έτσι η ανάγκη για σωστή κλινική αξιολόγηση και για στοχευμένη,
εξατομικευμένη προσέγγιση».
Πηγη;HealthDaily