Γενετική εξέταση σε σπάνια νοσήματα όρασης

Προϋπόθεση για την αξιοποίηση καινοτόμων θεραπειών

 

Τη σημασία της γενετικής εξέτασης προκειμένου να διαγνωστούν με ακρίβεια τα περισσότερα από 350 κληρονομικά σπάνια νοσήματα που επηρεάζουν την όραση, τονίζει ο Σύλλογος «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Όρασης.

«Με τη γενετική εξέταση, που γίνεται ανεξάρτητα από την ηλικία, εντοπίζεται και το γονίδιο που πάσχει, που είναι και η προϋπόθεση για την αξιοποίηση των νεώτερων θεραπευτικών προσπαθειών. Επίσης, στα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης βασίζεται συμβουλευτική καθοδήγηση των ασθενών, ώστε να εξασφαλιστεί η πρόληψη για τους απογόνους, μέσω της προγεννητικής και προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης», αναφέρει η Δρ. Σμαράγδα Καμακάρη, Βιολόγος-Γενετίστρια, Δ/ντρια Μονάδας Οφθαλμικής Γενετικής, Διδάκτωρ του Ινστιτούτου Οφθαλμολογίας του Λονδίνου, UCL. «Ένα σημαντικό ποσοστό νοσούντων παραμένει για χρόνια Αδιάγνωστο, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας μία “Διαγνωστική Οδύσσεια”, που με τη σειρά της απομακρύνει τους ασθενείς από την ενδεδειγμένη θεραπευτική αντιμετώπιση του προβλήματος, όπου βέβαια αυτή υπάρχει», αναφέρει η Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς». «Τα τελευταία 5 χρόνια έχουν ήδη εγκριθεί φάρμακα για δύο κλινικές οντότητες την οπτική νευροπάθεια κατά Leber και την συγγενή αμαύρωση κατά Leber τύπου 2 (ή τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια τύπου 20), ενώ ένας μεγάλος αριθμός κλινικών δοκιμών για άλλα γονίδια ευρίσκονται εν εξελίξει», επισημαίνει η κ. Καμακάρη. «Βρισκόμαστε σε μία εποχή εξελίξεων στον τομέα της γενετικής και ευελπιστούμε τα επόμενα χρόνια να γίνουν ακόμη μεγαλύτερες, προς όφελος των ασθενών με σπάνια νοσήματα του οφθαλμού», σημειώνει η κ. Αδαμοπούλου.

 

 

Πηγή: HealthDaily