ΕΜΑ: Πρώτη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας για τη βήτα θαλασσαιμία και τη σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο

Τι ανακοινώθηκε σήμερα από τους υπεύθυνους του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων.

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμος Φαρμάκων (ΕΜΑ) εξέφρασε θετική γνώμη για την έγκριση του πρώτου φαρμάκου για τη θεραπεία της βήτα θαλασσαιμίας και της σοβαρής δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω, για τους οποίους είναι κατάλληλη η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων και δεν υπάρχει κατάλληλος δότης.

Όπως ανακοινώθηκε σήμερα, η νέα θεραπεία μπορεί να απαλλάξει τους ασθενείς από το βάρος των συχνών μεταγγίσεων και των επώδυνων αγγειοαποφρακτικών κρίσεων που συμβαίνουν όταν τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια εμποδίζουν τα μικρά αιμοφόρα αγγεία και έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής τους.

Η βήτα θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD) είναι δύο κληρονομικές σπάνιες ασθένειες που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την παραγωγή ή τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Και οι δύο ασθένειες είναι εξουθενωτικές και απειλητικές για τη ζωή.

Το φάρμακο με τη δραστική ουσία exagamglogene autotemcel είναι μία γονιδιακή θεραπεία με βάση τα κύτταρα που χρησιμοποιεί την τεχνολογία CRISPR/Cas9 για την επεξεργασία των βλαστικών κυττάρων του αίματος του ίδιου του ασθενούς.

Είναι μια εξατομικευμένη εφάπαξ θεραπεία που περιλαμβάνει την κινητοποίηση βλαστοκυττάρων μυελού των οστών από το αίμα του ασθενούς.

Η γονιδιακή επεξεργασία CRISPR βρίσκει μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA μέσα σε ένα κύτταρο. Χρησιμοποιώντας “μοριακό ψαλίδι” για ακριβείς τομές, επιτρέπει την προσθήκη, την αφαίρεση ή την αλλαγή γενετικού υλικού σε αυτή τη συγκεκριμένη θέση του γονιδιώματος των κυττάρων.

Η ασφάλεια της θεραπείας αξιολογήθηκε στις ίδιες δύο εν εξελίξει δοκιμές. Συνιστάται η χορήγηση άδειας κυκλοφορίας υπό όρους. Για να επιβεβαιωθεί η αποτελεσματικότητα και η ασφάλειά της, η παραγωγός εταιρεία θα πρέπει να υποβάλει τα τελικά αποτελέσματα που θα προκύψουν από τις τρέχουσες βασικές δοκιμές μέχρι τον Αύγουστο του 2026, καθώς και αποτελέσματα από τη συνεχιζόμενη μακροπρόθεσμη μελέτη παρακολούθησης και άλλες μελέτες που θα να πραγματοποιηθεί με το προϊόν.

Οι ασθενείς που λαμβάνουν τη θεραπεία θα παρακολουθούνται για 15 χρόνια, για την αξιολόγηση της μακροπρόθεσμης αποτελεσματικότητας και ασφάλειας.

Η γνώμη που ενέκρινε η επιτροπή ανθρωπίνων φαρμάκων του ΕΜΑ (CHMP) είναι ένα ενδιάμεσο βήμα για την έγκριση της θεραπείας. Η γνώμη θα σταλεί τώρα στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή για την έκδοση απόφασης σχετικά με άδεια κυκλοφορίας σε επίπεδο ΕΕ.

 

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/