Ο διαγνωστικός έλεγχος των νεογνών ως βασικό όπλο κατά της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Την ελπίδα για μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή δίνουν στα βρέφη με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και τις οικογένειές τους νέες, καινοτόμες θεραπείες που έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία χρόνια. Μόνο που για να μετουσιωθεί αυτή η ελπίδα σε πραγματικότητα χρειάζεται να υπάρξει προηγουμένως μια έγκαιρη διάγνωση της νόσου, ώστε να χορηγηθεί η κατάλληλη θεραπεία άμεσα, χωρίς να χαθεί πολύτιμος χρόνος. Γι’ αυτό και ολοένα και περισσότεροι ειδικοί συντάσσονται υπέρ της ανάγκης για ένα γενικευμένο πρόγραμμα διαγνωστικού ελέγχου όλων των νεογνών για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία.

Αν και σπάνια νόσος, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA, Spinal Muscular Atrophy) αποτελεί την κυριότερη γενετική αιτία νεογνικού θανάτου, καθώς προκαλεί την καταστροφή των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού, οδηγώντας προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και στην πιο σοβαρή μορφή της (Τύπος 1), στο θάνατο πριν συμπληρώσει τα 2 έτη ζωής.

Η ολέθρια αυτή, γενετική, νευρομυϊκή ασθένεια προκαλείται από την έλλειψη ενός γονιδίου (SMN1) υπεύθυνου για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Δίχως αυτήν την πρωτεΐνη οι κινητικοί νευρώνες ενός νεογνού αρχίζουν να καταστρέφονται ανεπιστρεπτί, αμέσως μετά τη γέννηση, επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και των βασικών κινητικών λειτουργιών.

Οι τύποι της SMA

Η σοβαρότητα των επιπτώσεων της SMA εξαρτάται από τον τύπο της νόσου:

• SMA Τύπου 1: Πρόκειται για τη σοβαρότερη μορφή της νόσου κι αφορά στο 60% των ασθενών. Αν δε χορηγηθεί θεραπεία, σημειώνεται απώλεια κίνησης εντός των πρώτων έξι μηνών από τη γέννηση, ενώ πριν συμπληρωθεί το δεύτερο έτος, πάνω από το 90% των περιπτώσεων καταλήγουν ή χρειάζονται μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη.
• SMA Τύπου 2: Αφορά το 20% – 30% των ασθενών, οι οποίοι αδυνατούν να σταθούν χωρίς υποστήριξη και συνήθως χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι. Στα πρώτα έτη ζωής μπορεί να είναι σε θέση να κάθονται χωρίς βοήθεια, όμως συχνά η ικανότητα αυτή χάνεται μετά τα μέσα της εφηβείας.
• SMA Τύπου 3: Αφορά το 10% – 20% των περιπτώσεων και όσοι πάσχουν από αυτήν έχουν δυσκολία στο τρέξιμο, το περπάτημα καθώς και το ανεβοκατέβασμα στις σκάλες. Οι ασθενείς μπορεί να χάσουν την ικανότητα να στέκονται ή να περπατούν χωρίς υποστήριξη, με την πάροδο του χρόνου.
• SMA Τύπου 4: Πρόκειται για την πιο ήπια μορφή της ασθένειας και αφορά ένα εξαιρετικά μικρό ποσοστό ασθενών, όπου τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής τους. Η πορεία της νόσου είναι καλοήθης, και οι ασθενείς έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

 

Συχνότητα εμφάνισης

Η SMA είναι μια αρκετά σπάνια νόσος με συχνότητα εμφάνισης μια φορά σε κάθε 10.000 γεννήσεις περίπου, σύμφωνα με τα διεθνή βιβλιογραφικά δεδομένα. Στην Ευρώπη, εκτιμάται ότι κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 550-600 βρέφη με SMA, ενώ στην Ελλάδα κατ’ αναλογία ο αριθμός τους υπολογίζεται περίπου στα οκτώ (8).

Λιγότερο σπάνιο, αντίθετα, είναι το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί την SMA: εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 54 άτομα του γενικού πληθυσμού είναι φορέας του . Η SMA έχει 25% πιθανότητα να εμφανιστεί σε κάθε κύηση, όταν αμφότεροι οι γονείς είναι φορείς του γενετικού αυτού ελαττώματος.

Νέες θεραπείες

Μέχρι πρότινος, η δυνατότητα αντιμετώπισης της SMA ήταν αρκετά περιορισμένη, όμως τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί θεραπείες που έχουν ενισχύσει το “οπλοστάσιο” των ιατρών.

Σήμερα υπάρχουν τρεις εγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές στην Ευρώπη για την αντιμετώπιση της SMA:

• Δύο φαρμακευτικές αγωγές που χορηγούνται σε επαναλαμβανόμενες δόσεις δια βίου και εστιάζουν στην ενίσχυση ενός αναπληρωματικού γονιδίου (SMN2) που παράγει ένα μέρος της απαιτούμενης πρωτεΐνης.
• Μια γονιδιακή θεραπεία, που χορηγείται εφάπαξ, η οποία αντικαθιστά στα κύτταρα του ασθενούς το γονίδιο SMN1, που λείπει ή δεν λειτουργεί, με ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο. Ως αποτέλεσμα, δύναται να αποκατασταθεί η παραγωγή της πρωτεΐνης, σταματώντας την καταστροφή των κινητικών νευρώνων και αναστέλλοντας την πρόοδο της νόσου.

Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης

«Όσο πιο γρήγορα γίνει η διάγνωση, τόσο πιο αποτελεσματική θα είναι η θεραπεία», είναι το σύνθημα όλων των ιατρών για όλες τις παθήσεις, μόνο που στην περίπτωση της SMA αυτό ισχύει σε απόλυτο βαθμό. Από την πρώτη ημέρα της γέννησής του, ένα βρέφος με SMA υφίσταται μια μη αναστρέψιμη ζημιά στους κινητικούς νευρώνες που προοδευτικά μπορεί να πλήξει ανεπανόρθωτα βασικές λειτουργίες, όπως η κατάποση, η ομιλία, η κίνηση και η αναπνοή.

Κι όλα αυτά χωρίς το πρόβλημα να γίνεται άμεσα αντιληπτό. Τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι ανεπαίσθητα, με τα παιδιά να φαίνονται υγιή ενόσω καταστρέφονται οι κινητικοί νευρώνες. Όταν τα συμπτώματα γίνουν αντιληπτά, έχει ήδη γίνει ανεπανόρθωτη ζημιά. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, αν η SMA παραμείνει χωρίς θεραπεία, 6 μήνες είναι αρκετοί για να έχουν ως συνέπεια την καταστροφή του 95% των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού με τύπο 1!

Το ιδανικό θα ήταν η χορήγηση της όποιας θεραπείας επιλέξουν οι θεράποντες ιατροί να γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτό, όμως, προϋποθέτει αντίστοιχα και η διάγνωση να γίνεται το ίδιο άμεσα.

Με στόχο να διασφαλίζεται η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και να χορηγείται άμεσα θεραπεία, πολλοί ειδικοί προτείνουν την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος διαγνωστικού ελέγχου όλων των νεογνών για την SMA. Υπό το πρίσμα αυτό, τον Αύγουστο του 2020 ιδρύθηκε η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για το Νεογνικό Έλεγχο για SMA (SMA NBS Alliance), επιδιώκοντας να βοηθήσει στην προώθηση ενός καθολικού ελέγχου των νεογνών για την SMA σε όλη την Ευρώπη.

Παράλληλα, η Συμμαχία αποσκοπεί στην ανάπτυξη ενός διαλόγου στο πλαίσιο των ευρωπαϊκών συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης, με τη συμμετοχή εμπειρογνωμόνων στον τομέα της υγείας, της χάραξης πολιτικής, καθώς και των εκπροσώπων των ασθενών.

Η Συμμαχία καλεί όλες τις ευρωπαϊκές χώρες να διασφαλίσουν ότι έως το 2025, όλα τα παιδιά στην Ευρώπη θα εξετάζονται κατά τη γέννηση για τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία προκειμένου να έχουν όσο το δυνατόν πιο άμεση πρόσβαση στην κατάλληλη θεραπεία.

Οι παραπάνω πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

 

 

 

Πηγή: https://www.onmed.gr/