Έρευνα στο Ηνωμένο Βασίλειο
Πρωτοβουλία για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος 35.000
χιλιάδων ασθενών με COVID-19 στο Ηνωμένο Βασίλειο, προκειμένου να
συσχετισθούν το γενετικό υποβαθρο των ασθενών με τη βαρύτητα της νόσου,
προωθούν η κοινοπραξία Genomics England και η GenOMICC (Genetics of
Mortality in Critical Care). Όπως αναφέρουν οι Καθηγητές του ΕΚΠΑ, Ανδρέας
Σκορίλας, Ευστάθιος Καστρίτης, Ιωάννης Τρουγκάκος και Θάνος Δημόπουλος
(Πρύτανης ΕΚΠΑ), στη συγκεκριμένη μελέτη, θα ενταχθούν αρχικά 20.000 άτομα
που νοσηλεύονται -ή νοσηλεύτηκαν- σε ΜΕΘ με σοβαρή νόσο COVID-19,
καθώς και 15.000 άτομα που εμφάνισαν μόνο ήπια συμπτώματα της νόσου. Ο
απώτερος στόχος είναι να αλληλουχηθεί το γονιδίωμα κάθε ασθενή με COVID-19
που βρίσκεται σε ΜΕΘ σε ολόκληρο το ΕΣΥ του Ηνωμένου Βασιλείου και να
πραγματοποιηθεί μια συγκριτική γονιδωματική μελέτη (Genome-Wide Association
Study, GWAS) που θα επιτρέψει την σύγκριση των γονιδιωμάτων των ασθενών που
εμφανίζουν ήπια συμπτώματα με εκείνους που εμφανίζουν πιο σοβαρά. Παρόλο
που δεν είναι δυνατό να προβλεφθεί τι θα δείξουν τα δεδομένα, αυτά θα μπορούσαν
να χρησιμοποιηθούν στη διαστρωμάτωση των ασθενών για μελλοντικές κλινικές
δοκιμές νέων θεραπειών και εμβολίων έναντι του COVID-19. Επίσης η μελέτη αυτή
θα μπορούσε να βοηθήσει στον προσδιορισμό του κατά πόσον ορισμένα φάρμακα
μπορεί να έχουν περισσότερο ή λιγότερο όφελος σε ασθενείς με συγκεκριμένα
γονιδιακά προφίλ.
Επιπρόσθετα, τα δεδομένα που θα αποκτηθούν από την αλληλούχηση των
ασθενών θα μπορούσαν να αποδειχθούν ιδιαίτερα σημαντικά για την μελέτη της
αλληλεπίδρασης του ιού SARS-CoV-2 με νευρικά κύτταρα του ανθρώπου και τις
επιπτώσεις της δράσης του στον εγκέφαλο. Παράλληλα, ιδιαίτερο ενδιαφέρον
αναμένεται να έχουν τα αποτελέσματα της αλληλούχησης όσον αφορά τη μελέτη της
μοριακής εξέλιξης του ιού στον αγγλικό πληθυσμό και τη συσχέτιση μεταλλάξεων
ή πολυμορφισμών με τη βαρύτητα της νόσου, εντοπίζοντας με αυτόν τον τρόπο τα
στελέχη υψηλής παθογένειας. Μακροπρόθεσμα, τα δεδομένα θα μπορούσαν επίσης
να βοηθήσουν στον εξατομικευμένο σχεδιασμό εμβολίων, εάν π.χ. βρεθεί ότι το
γονιδιώμα μπορεί να επηρεάσει την ανταπόκριση σε ένα εμβόλιο. Η κοινοπραξία
έχει ήδη συλλέξει δείγματα DNA από 2.000 ασθενείς που νοσηλεύονται σε ΜΕΘ
λόγω COVID-19. Θα πραγματοποιηθεί μια αρχική ανάλυση σε μικρό σχετικά αριθμό
ασθενών και κατόπιν οι αναλύσεις θα επαναλαμβάνονται.
Πηγη:HealthDaily
