Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί στην Ελλάδα

9:33 - grammateia

Παρακάτω καταγράφονται οι παθήσεις που έχει συλλέξει έως τώρα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, με την καταγραφή ασθενών και ασθενειών που πραγματοποιεί για μεμονωμένα περιστατικά αλλά και μέσω των συλλόγων-μελών της στην Ελλάδα. Σημειώνετε ότι στην Ευρώπη υπάρχουν περίπου 7.500 καταγεγραμμένες παθήσεις από την ORPHANET, το ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων.

  • Abetalipoproteinemia – Α-Βήτα Λιποπρωτεϊνεμία [ORPHA:14]
  • Acromegaly [ORPHA:963]
  • Adamantiades – Behçet Νόσος [ORPHA:117]
  • Alagille Σύνδρομο [ORPHA:52]
  • Allgrove Σύνδρομο – Triple A Syndrome [ORPHA:869]
  • Alopecia Totalis [ORPHA:700]
  • Aniridia [ORPHA:77]
  • Arachnoiditis – Αραχνοειδίτιδα [ORPHA:137817]
  • Arnold–Chiari Δυσπλασία: Τύπος Ι, [ORPHA:268882] – Τύπος ΙΙ, [ORPHA:1136]
  • Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne -Touraine type [ORPHA:79407 ]
  • AUTS2 syndrome [ORPHA:352490]
  • Axenfeld-Rieger syndrome [ORPHA:782]
  • Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια με Αμφικοιλιακή Προσβολή [ORPHA:247]
  • Bartter Σύνδρομο
  • Biliary atresia and associated disorders [ORPHA:498345]
  • Caudal Regression Syndrome [ORPHA:3027]
  • C.I.D.P.
  • Castleman Νόσος
  • Cerebral arteriovenous malformation – Αρτηριοφλεβώδης εγκεφαλική δυσπλασία [ORPHA:46724]
  • Churg – Strauss Σύνδρομο
  • Coffin – Siris Σύνδρομο – Coffin-Lowry Syndrome [ORPHA:192]
  • Congenital isolated hyperinsulinism (CHI) (Συγγενής Υπερινσουλινισμός)
  • Congenital Myasthenic Syndrome [ORPHA:590]
  • Cori Νόσος
  • Cornelia De Langue Syndrome [ORPHA:199]
  • Costello Σύνδρομο
  • Cowden syndrome – Μετάλλαξη Γονιδίου P10 – Σύνδρομο Cowden [ORPHA:201]
  • Crest Σύνδρομο – CREST Syndrome [ORPHA:90290]
  • Cushing Σύνδρομο
  • Dandy Walker Syndrome [ORPHA:217]
  • De Barsy Σύνδρομο – De Barsy Syndrome [ORPHA:2962]
  • Dercum disease / Adiposis dolorosa – Νόσος Dercum [ORPHA:36397]
  • Desmoid Tumor [ORPHA:873]
  • Duchene Μυϊκή Δυστροφία
  • Ehlers-Danlos Σύνδρομο – Ehlers-Danlos syndrome [ORPHA:98249]
  • Familial Cold Urticaria [ORPHA:47045]
  • Familial Multiple Meningioma – Πολλαπλό Μηνιγγίωμα [ORPHA:263662]
  • Familial Τumoral Calcinosis [ORPHA:53715]
  • Fanconi Σύνδρομο
  • Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP) – Προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία [ORPHA:337]
  • Filippi Σύνδρομο – Filippi Syndrome [ORPHA:3255]
  • Focal Stiff Limb Syndrome [ORPHA:443804]
  • Fragile X syndrome [ORPHA:908]
  • Friedreich’s Αταξία
  • Gaucher Νόσος Τύπου Ι
  • Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
  • Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
  • Gitelman Σύνδρομο [ORPHA:358]
  • Goodpasture Σύνδρομο
  • Guillain – Barre Σύνδρομο
  • Hallermann – Streiff Σύνδρομο
  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia [ORPHA:774]
  • HMG-CoA Lyase Deficiency (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria) – Ανεπάρκεια Λυάσης [ORPHA:20]
  • Hodgkins Λέμφωμα
  • Holt – Oram Σύνδρομο – Holt-Oram Syndrome [ORPHA:392]
  • Hypokalemic periodic paralysis – Οικογενής Υποκαλιαιμική Περιοδική Παράλυση (G72.3) [ORPHA:681]
  • Isolated biliary atresia [ORPHA:30391]
  • Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (Hyper IDS) – Υπερ IgD Σύνδρομο [ORPHA:343]
  • Jarcho – Levin Σύνδρομο
  • Joubert Σύνδρομο – Joubert Syndrome [ORPHA:475]
  • Kallmann Σύνδρομο
  • Kartagener Σύνδρομο
  • Kearns – Sayre Σύνδρομο – Mιτοχονδριακή Mυοπάθεια [ORPHA:480]
  • Kienbock Disease [ORPHA:97332]
  • Kleefstra Σύνδρομο – Kleefstra Syndrome [ORPHA:261494]
  • Kleine Levin
  • Klinefelter Σύνδρομο
  • Klippel-Trénaunay Σύνδρομο – Isolated Klippel-Feil Syndrome [ORPHA:2345]
  • Klippel-Trénaunay – Weber Syndrome [ORPHA:2346]
  • Koolen-De Vries Σύνδρομο – Koolen-De Vries Syndrome [ORPHA:96169]
  • Large Congenital Melanocytic Nevus [ORPHA:626]
  • Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome [ORPHA:43393]
  • Leber Congenital Amaurosis – Συγγενής Αμαύρωση Leber [ORPHA:65]
  • Lennox – Gastaut Σύνδρομο
  • Localized scleroderma – Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]
  • Lowe Σύνδρομο
  • Malignant peritoneal mesothelioma – Κακοήθες Περιτοναϊκό Μεσοθηλίωμα [OPRHA:168811]
  • Maple Syrup Urine Νόσος
  • Marfan Σύνδρομο
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome type 2 [ORPHA:2578]
  • McCune – Albright Σύνδρομο – McCune-Albright Syndrome [ORPHA:562]
  • M.E.R.R.F. Σύνδρομο
  • Miller Fisher Σύνδρομο
  • Milliossi Μυοπάθεια
  • Monosomy 9p (Nine Minus Syndrome) [ORPHA:261112]
  • Mobius Σύνδρομο
  • Myelodysplastic syndrome – Μυελοδυσπλαστικό σύνδρόμο (MDS) [ORPHA:52688]
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
  • Non-hereditary congenital primary lymphedema – Πρωτοπαθές Συγγενές Λεμφοίδημα [ORPHA:79450]
  • Noonan Σύνδρομο
  • Okamoto Σύνδρομο
  • Ollier Disease [ORPHA:296]
  • P.F.A.P.A. Σύνδρομο
  • Pagets Σύνδρομο
  • Paraneoplastic Neurologic Syndrome [ORPHA:36388]
  • Parry-Romberg Σύνδρομο [ORPHA:1214]
  • Pearson Σύνδρομο
  • Peutz – Jeghers Σύνδρομο – Peutz – Jeghers syndrome [ORPHA:2869]
  • Pompe Νόσος
  • Porphyria [ORPHA:738]
  • Prader Willi Σύνδρομο
  • Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 3 – Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση Τύπου 3 [ORPHA:79305]
  • Progressive Multifocal Leukoencephalopathy – Προοδευτική Πολυεστιακή Λευκοεγκεφαλοπάθεια [ORPHA:217260]
  • Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) [ORPHA:758]
  • Psoriasis-related Juvenile Idiopathic Arthritis [ORPHA:85436]
  • Retroperitoneal fibrosis (IgG4-related) [ORPHA:49041]
  • Rubinstein-Taybi Σύνδρομο – Rubinstein-Taybi Syndrome [ORPHA:783]
  • SAPHO Syndrome – Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome [ORPHA:793]
  • Sarcoidosis – Σαρκοείδωση [ORPHA:797]
  • Sezary Σύνδρομο
  • Shwachman-Diamond Σύνδρομο – Shwachman-Diamond Syndrome [ORPHA:811]
  • Sjogren/s Σύνδρομο
  • Schnitzler Syndrome [ORPHA:37748]
  • Spontaneous Intracranial Hypotension [ORPHA:443180]
  • Sprengel Deformity [ORPHA:3181]
  • Stargardt Νόσος [ORPHA:827]
  • Steele – Richardson – Olszewski
  • Stiff-man Σύνδρομο ή Moersch-Woltman Σύνδρομο – Stiff Person Syndrome and Related Disorders [ORPHA:3198]
  • Stiff Person Syndrome (Classic) [ORPHA:443192]
  • Strumpell – Lorain Νόσος
  • Sturge-Weber Σύνδρομο
  • Systemic lupus erythematosus – Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]
  • Systemic sclerosis – Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]
  • Takayasu Αρτηρίτιδα [ORPHA:3287]
  • Thoracic Outlet Syndrome – TOS – Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου [ORPHA: 97330]
  • Tarlov Cyst – Perineural Cyst [ORPHA: 65250]
  • Tourette Σύνδρομο
  • Uveal Melanoma (Choroidal melanoma) [ORPHA:39044]
  • VACTERL/VATER association [ORPHA:887]
  • Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο – Vogt-Koyanagi-Harada disease [ORPHA:3437]
  • Von Hippel Lindau Σύνδρομο
  • Weber Σύνδρομο
  • Wegener/s Αγγειίτιδα
  • Werdnig – Hoffman Νόσος
  • Whipple Νόσος
  • Williams Σύνδρομο
  • Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
  • Αδρενολευκοδυστροφία
  • Αιμορροφιλία
  • Ακράτεια Μελανίνης – Incontinentia Pigmenti [ORPHA:464]
  • Αληθή Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729]
  • Αλκαπτονουρία
  • Αλφισμός
  • Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
  • Αμυλοείδωση
  • Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124]
  • Ανεπάρκεια Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158]
  • Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277]
  • Ανιρίδια
  • Αντιδραστική Αρθρίτιδα
  • Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
  • Αρθρογρύπωση – Digitotalar Dysmorphism [ORPHA:1146]
  • Ατελής Οστεογένεση
  • Αυθόρμητη Ενδοκρανιακή Υπόταση [ORPHA:443180]
  • Αυτοάνοσο Πολυαδενικό ή Πολυενδροκρινολογικό Σύνδρομο Τύπου Ι – Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 [ORPHA:3453]
  • Αυτοάνοση Αιμόλυτικη αναιμία – Autoimmune Hemolytic Anemia (ΑΙΗΑ) – [ORPHA:98375]
  • Αχονδροπλασία – Achondroplasia [ORPHA:15]
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
  • Γλουταρική Οξυουρία
  • Γλουταρική Οξυουρία Τύπου ΙΙ – Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency [ORPHA:25]
  • Γλυκογονίαση Τύπου ΙΑ – Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia [ORPHA:79258]
  • Γυροειδής Αλωπεκία
  • Δερματομυοσίτιδα
  • Δεσμοειδής Όγκος [ORPHA:873]
  • Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
  • Δυσερυθροποιητική  Αναιμία – Congenital Dyserythropoietic Anemia [ORPHA:85]
  • Δυστονία – Combined Dystonia [ORPHA:98203]
  • Ελαστικό Ψευδοξάνθωμα [ORPHA:758]
  • Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
  • Έλλειψη στο Χρωμόσωμα 16 – Partial deletion of chromosome 16 [ORPHA:261826]
  • Ενδιάμεση Κυστίτις
  • Επιδερμολυτική υπερκεράτωση – Epidermolytic ichthyosis [ORPHA:312]
  • Επιδερμόλυση Bulossa – Epidermolysis bullosa simplex [ORPHA:304]
  • Επίκτητη Επιδερμόλυση
  • Ηλιακή Κνίδωση – Solar urticaria [ORPHA:97230]
  • Ηπατοβλάστωμα – Hepatoblastoma [ORPHA:449]
  • Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
  • Ιδιοπαθής Αχαλασία Οισοφάγου – Idiopathic achalasia of esophagus [ORPHA:930]
  • Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση [ORPHA:238624]
  • Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
  • Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
  • Ιδιοπαθής Καμπτοκορμία – Parkinsonian-Pyramidal Syndrome [ORPHA:171695]
  • Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
  • Ινομυαλγία
  • Ιστιοκύττωση
  • Ιχθυσιοειδής Ερυθροδερμία – Congenital Reticular Ichthyosiform Erythroderma [ORPHA:281190]
  • Ιχθύωση
  • Καρκίνος Επινεφριδίων
  • Κατεχολαμινεργική Κοιλιακή Ταχυκαρδία – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia [ORPHA:3286]
  • Κεντρικός Άποιος Διαβήτης – Central Diabetes Insipidus [ORPHA:178029]
  • Κερατόκονος
  • Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
  • Κληρονομική Αιμορραγική Τηλεαγγειεκτασία [ORPHA:774]
  • Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
  • Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
  • Κρανιοφαρυγγίωμα
  • Κύστες Tarlov [ORPHA:65250]
  • Κυστική Ίνωση
  • Λεμφαγγειομάττωση
  • Μαστοκύττωση
  • Μη κετωτική υπεργλυκιναιμία – Νon Ketotic hyperglycinemia (Glycine encephalopathy) [ORPHA:407]
  • Μεγαλακρία – Acromegaly [ORPHA:963]
  • Μονοκλονική Γαστρίτιδα
  • Μονοσωμία 9p [ORPHA:261112]
  • Μυασθένεια Gravis
  • Μυελοΐνωση (διάφοροι τύποι) – (Myelofibrosis) (various types)
  • Μυική Δυστροφία τύπου Baker
  • Νανισμός
  • Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
  • Νεανικό Alzheimer
  • Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
  • Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
  • Νόσος του Addison
  • Νόσος Charcot – Marie – Tooth
  • Νόσος Dercum (Dolorosa) ή Νόσος του Επώδυνου Νευριλιπωματώσεως ή Λιπωματώσεως – Adiposis dolorosa [ORPHA:36397]
  • Νόσος Graves
  • Νόσος του Fabry
  • Νόσος του Gorham
  • Νόσος του Greither – Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma [ORPHA:495]
  • Νόσος του Huntington [ORPHA:399]
  • Νόσος του Kennedy – Kennedy Disease [ORPHA:481]
  • Νόσος Κινητικού Νευρώνα
  • Νόσος Wilson
  • Οζώδης Αναγεννητική Υπερπλασία Ήπατος – Nodular Regenerative Hyperplasia of the Liver (ORPHA:48372)
  • Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
  • Οικογενής Πολυποδίαση
  • Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
  • Ολική Αλωπεκία – Alopecia Totalis [ORPHA:700]
  • Οξεία Διαλλείπουσα Πορφυρία
  • Οπισθοπεριτωναϊκή Ίνωση – Νόσος του Οrmond [ORPHA:49041]
  • Οστεονέκρωση Μηνοειδούς – Νόσος Kienbock [ORPHA:97332]
  • Οστεοπέτρωση
  • Παραλυτική Σκολίωση
  • Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
  • Πέμφυγα
  • Πνευμονική Υπέρταση
  • Πολλαπλούν Μυέλωμα – Multiple Myeloma [ORPHA 29073]
  • Πολυαρτηρίτιδα
  • Πολυμικρογυρία
  • Πολυμυοσίτιδα
  • Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
  • Πορφυρία [ORPHA:738]
  • Πρωτοπαθής Αλδοστερονισμός – Rare primary Ηyperaldosteronism [ORPHA:181415]
  • Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
  • Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
  • Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
  • Ρετινοβλάστωμα – Retinoblastoma [ORPHA:790]
  • Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357027]
  • Μη Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Non Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357034]
  • Σαρκοείδωση – Sarcoidosis [ORPHA: 797]
  • Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]
  • Σκλήρυνση Λειχήνας
  • Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο [ORPHA:590]
  • Συγγενής Καρδιοπάθεια
  • Συγγενής Μελαγχρωματικός Σπίλος [ORPHA:626]
  • Συγγενής Μυοτονία
  • Συγγενής Ουδετεροπενία
  • Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
  • Σύνδρομο Angelman
  • Σύνδρομο Dravet
  • Σύνδρομο Hunter, Πολυσακχαρίδωση Τύπου 2 – Hunter Syndrome, Mucopolysaccharidosis type 2 [ORPHA:580]
  • Σύνδρομο Jacobsen
  • Σύνδρομο Louis Bar
  • Σύνδρομο Netherton
  • Σύνδρομο Rett
  • Σύνδρομο Reynolds
  • Σύνδρομο Turner
  • Σύνδρομο Usher
  • Σύνδρομο Wilson
  • Σύνδρομο Αισθητικής Πολυνευροπάθεια
  • Σύνδρομο Βραχέως QT
  • Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου – Thoracic Outlet Syndrome (TOS) [ORPHA:97330]
  • Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας – Multiple Endocrine Neoplasia [ORPHA:276161]
  • Σύνδρομο Πρωτέα
  • Σύνδρομο σχετιζόμενo με την Κρυοπυρίνη (Σύνδρομο CAPS) – Cryopyrin-associated Periodic Syndrome [ORPHA:208650]
  • Συριγγομυελία – Syringomyelia [ORPHA:3280]
  • Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]
  • Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]
  • Σφαιροκυττάρωση ή Νόσος Minkowski-Chauffard – Hereditary Spherocytosis [ORPHA:822]
  • Τελαγγειεκτατική Αταξία
  • Τριμεθυλαμινουρία
  • Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
  • Φαινυλκετονουρία
  • Χοροειδερημία – Choroideremia [ORPHA:180]
  • Χρόνια Αυτοάνοση Ηπατίτιδα – Chronic Autoimmune Hepatitis [ORPHA:2137]
  • Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
  • Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία – Chronic myeloid leukemia [ORPHA:521]
  • Ψωριασική Αρθρίτιδα

 

 

Πηγη: https://healthmag.gr/