Για τα σπάνια παιδιατρικά ηπατικά νοσήματα-που δεν είναι τελικά και τόσο σπάνια, καθώς στη χώρα μας το τελευταίο δίμηνο υπάρχουν 37 νέες περιπτώσεις παιδιών-έκανε λόγο η Δρ. Αίγλη Ζέλλου, Παιδίατρος – Γαστρεντερολόγος, Νοσοκομείο Παίδων «Μητέρα» και «Αγία Σοφία», Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Johns Hopkins University USA, μιλώντας σε συνέντευξη τύπου που διοργάνωσε η φαρμακευτική εταιρεία IPSEN, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων. Δύο από αυτά είναι η Προϊούσα Οικογενή Ενδοηπατική Χολόσταση (PFIC) και το σύνδρομο Alagille. Ανέλυσε με τη σειρά της τον ορισμό και την επιδημιολογία αυτών των παθήσεων, τα συμπτώματα που εμφανίζονται και τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης. Η PFIC είναι ένα φάσμα γενετικών διαταραχών που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια, προκαλώντας συσσώρευση χολής στα ηπατικά κύτταρα και μπορεί να οδηγήσει σε τελικό στάδιο ηπατικής ανεπάρκειας. Ο κνησμός είναι το πιο βασανιστικό σύμπτωμα της PFIC και μπορεί να είναι τόσο σοβαρός που να οδηγήσει σε παραμόρφωση του δέρματος, απώλεια ύπνου, ευερεθιστότητα, κακή προσοχή και μειωμένη απόδοση στο σχολείο.Mερικοί ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος στην παιδική ηλικία, που αντιμετωπίζεται είτε με δότες τους γονείς του παιδιού που πάσχει, είτε με επέμβαση μεταμόσχευσης σε κλινική της Ιταλίας, με την οποία υπάρχει η σχετική συμφωνία, εάν δεν υπάρχει διαθέσιμο όργανο από δότη του εσωτερικού. Το σύνδρομο Alagille από την άλλη είναι μια σπάνια, γενετική ηπατική νόσος που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια. Χαρακτηρίζεται από ελαττωμένο αριθμό ενδοηπατικών χοληφόρων. Το αποτέλεσμα είναι η σοβαρή χολόσταση, η οποία εκδηλώνεται με ίκτερο, κνησμό και διαταραχές της ανάπτυξης.Εκτός του ήπατος, επηρεάζει αρκετά εξωηπατικά όργανα όπως την καρδιά, το σκελετό, τα μάτια και τους νεφρούς. Ο επιπολασμός της είναι 1/100.000 γεννήσεις. Τα παιδιά εμφανίζουν μορφολογικές ιδιαιτερότητες και χαμηλό ανάστημα. Η κ. Ζέλλου, αναφερόμενη στις διαθέσιμες θεραπείες για αυτά τα παιδιατρικά ηπατικά νοσήματα, επεσήμανε ότι οι αναστολείς ΙΒΑΤ που έχει εγκρίνει το ΕΜΑ (2022-2024) διακόπτουν τον εντεροηπατικό κύκλο, προσφέροντας θεραπεία στους μικρούς ασθενείς.
Πηγη: HealthDaily