JAN TRAEGER-SYNODINOS: 30%-50% Η διαγνωστική απόδοση για τα σπάνια νοσήματα
Ομιλία στο 1ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις
Μια οριστική γενετική διάγνωση είναι το κλειδί για τους ασθενείς με σπάνια πάθηση και τις οικογένειές τους, διότι, μειώνει τη «διαγνωστική οδύσσεια» στην οποία υποβάλλεται ο ασθενής, βελτιώνει δυνητικά τη διαχείριση της νόσου, υποστηρίζει τη γενετική συμβουλευτική σχετικά με την πρόγνωση, την υποτροπή, τους κινδύνους κ.λπ. και υποστηρίζει μελλοντικές αναπαραγωγικές επιλογές. Αυτό ανέφερε η καθηγήτρια Γενετικής στο ΕΚΠΑ, Jan Traeger-Synodinos, μιλώντας στο 1ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις.
Όπως ανέφερε, κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας, πρέπει να λαμβάνεται οικογενειακό ιστορικό, να γίνεται συνολική κλινική αξιολόγηση, να ακολουθεί συγκριτική αξιολόγηση όλων των ευρημάτων από μια ομάδα ειδικών καθώς και χρήση διεθνώς αναγνωρισμένων όρων για αναφορά συμπτωμάτων (π.χ. ανθρώπινος φαινότυπος). Παρόλα αυτά ακόμη και χρησιμοποιώντας το WES και τον πίνακα CGH, η διαγνωστική απόδοση για τα περισσότερα RD σπάνια ξεπερνά το 50% (συχνά πλησιάζει το 30%). Υπάρχουν περιορισμοί και οι διαθέσιμες τεχνολογίες δεν μπορούν να διερευνήσουν διεξοδικά όλες τις περιοχές του γονιδιώματος ή / και όλων των τύπων παραλλαγών του.
Σοβαρό κομμάτι αποτελεί όμως, η αποζημίωση όλων των γενετικών εξετάσεων για τους ασθενείς και τις οικογένειες ασθενών με σπάνια νόσο, ενώ εξαιρετικά σημαντική είναι και η πρόσβαση των επαγγελματιών υγείας στις υπηρεσίες πληροφόρησης σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις, η συνεχής εκπαίδευση γενετικής για επαγγελματίες υγείας, ένα οργανωμένο δίκτυο δημόσιων εργαστηρίων γενετικών δοκιμών για κοινή χρήση πόρων σε όλα τα επίπεδα και υποστηρίζουν την κοινότητα ασθενών με σπάνια νόσο. Οι μελλοντικές τάσεις στη διάγνωση αφορούν τις νέες τεχνολογίες που είναι σε εξέλιξη – για προσδιορισμό όλων των αλλαγών που προκαλούν ασθένειες και συμπληρωματικές μέθοδοι που αποδεικνύουν παθογένεια. Επιπροσθέτως, χρειάζονται περισσότερες προσπάθειες για σωστό χειρισμό δεδομένων (ενσωμάτωση πολλών πηγών δεδομένων, κοινή χρήση δεδομένων, ποιοτικά πρότυπα, σχολιασμός γονιδιώματος κ.λπ.).
Πηγη:HealthDaily