Γιώργος Πατρινός: Ο επιστήμονας που άνοιξε τον δρόμο για το ελληνικό γονιδίωμα 05/07/2026

Ο Γιώργος Πατρινός, γενικός διευθυντής του Ελληνικού Ινστιτούτου Παστέρ, υπήρξε ο πρώτος Έλληνας που είδε το πλήρες γονιδίωμά του να αναλύεται. Δεκαπέντε χρόνια μετά, το «Genome of Greece» εξελίσσεται σε κρίσιμη εθνική υποδομή για τη Γενετική, την εξατομικευμένη Ιατρική και τη δημόσια υγεία.

Το 2012, όταν η πλήρης αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος παρέμενε υπόθεση λίγων επιστημονικών κέντρων παγκοσμίως, ο Γιώργος Πατρινός έκανε ένα βήμα που θα αποκτούσε ισχυρό συμβολισμό για την ελληνική Γενετική. Ο καθηγητής Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο Πατρών έγινε ο πρώτος Έλληνας του οποίου αναλύθηκε το πλήρες γονιδίωμα, με τα δεδομένα να εντάσσονται στην υπό διαμόρφωση ελληνική βάση «Genome of Greece».

Σχεδόν δεκαπέντε χρόνια αργότερα, το πρόγραμμα έχει περάσει σε νέα φάση. Περιλαμβάνει πλέον περίπου 600 γονιδιώματα Ελλήνων, τόσο από τον γενικό πληθυσμό όσο και από ομάδες ασθενών με νοσήματα όπως η Νόσος του Κινητικού Νευρώνα ALS, η θαλασσαιμία και η κοιλιοκάκη. Παράλληλα, έχει τεθεί υπό την αιγίδα του Ελληνικού Ινστιτούτου Παστέρ, όπου ο Γιώργος Πατρινός έχει αναλάβει γενικός διευθυντής.

Από την πολυδιάσπαση στην ανάγκη εθνικής στρατηγικής

Η ιδέα του «Genome of Greece» γεννήθηκε το 2010 στο Πανεπιστήμιο Πατρών, όταν η ομάδα του Γιώργου Πατρινού επιχείρησε να αποτυπώσει την πραγματική κατάσταση της Γενετικής στην Ελλάδα. Η εικόνα που προέκυψε ήταν ανησυχητική: εργαστήρια χωρίς επαρκείς πιστοποιήσεις, ασαφές θεσμικό πλαίσιο, μη εναρμονισμένες εργαστηριακές πρακτικές, απουσία ειδικότητας Γενετικής και περιορισμένη διδασκαλία της Φαρμακογονιδιωματικής και της Εξατομικευμένης Ιατρικής στα ελληνικά πανεπιστήμια.

Το πρόβλημα δεν αφορούσε μόνο τα εργαστήρια ή την ακαδημαϊκή εκπαίδευση. Αφορούσε και τη σχέση των γιατρών και των πολιτών με τη γενετική πληροφορία, η οποία παρέμενε επιφανειακή. Η Γενετική δεν είχε ακόμη ενσωματωθεί ουσιαστικά στην κλινική πράξη, ενώ οι πολίτες δεν διέθεταν την ενημέρωση και τη συμβουλευτική που απαιτεί μια τόσο σύνθετη και συχνά ευαίσθητη πληροφορία.

Την ίδια στιγμή, η Ελλάδα αποτελεί ένα εξαιρετικά ενδιαφέρον πεδίο μελέτης. Η γεωγραφική απομόνωση πολλών νησιών και ορεινών κοινοτήτων, καθώς και οι ιδιαίτερες πληθυσμιακές ομάδες, όπως οι Πομάκοι και οι Έλληνες Ρομά, έχουν δημιουργήσει ένα σύνθετο γενετικό μωσαϊκό. Η καταγραφή του μπορεί να προσφέρει πολύτιμη γνώση για τη γενετική ποικιλομορφία, την προδιάθεση σε νοσήματα και την ανταπόκριση στις θεραπείες.

Η εμπειρία της προσωπικής αλληλούχισης

Δύο χρόνια μετά την έναρξη του προγράμματος, ο Γιώργος Πατρινός δέχθηκε πρόταση από αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας να αλληλουχηθεί το δικό του γονιδίωμα. Η διαδικασία ξεκίνησε με μια απλή αιμοληψία. Το δείγμα στάλθηκε στις ΗΠΑ και, λίγο αργότερα, ο Έλληνας επιστήμονας έλαβε ένα αρχείο με το σύνολο των γενετικών του πληροφοριών.

Η πραγματική πρόκληση ήρθε όταν, προετοιμάζοντας διάλεξη για τη γονιδιωματική του καρκίνου, αναζήτησε το δικό του προφίλ στα δεδομένα που είχε λάβει. Εκεί εντόπισε 187 γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με κληρονομικές μορφές καρκίνου. Η πρώτη αντίδραση ήταν φόβος. Και αυτό, όπως ο ίδιος έχει επισημάνει, δείχνει πόσο δύσκολη μπορεί να γίνει η διαχείριση τέτοιας πληροφορίας, ακόμη και για έναν ειδικό.

Η συνέχεια έδωσε ένα κρίσιμο μάθημα. Μελέτη της ερευνητικής του ομάδας έδειξε ότι οι περισσότερες από αυτές τις παραλλαγές δεν οδηγούν κατ’ ανάγκη σε νόσο. Από τις 187 παραλλαγές του δικού του γονιδιώματος, καμία δεν μπορούσε να προκαλέσει καρκίνο. Αντίστοιχα, από 570 παραλλαγές που εντοπίστηκαν σε έντεκα μέλη δύο οικογενειών από την Ελλάδα και τη Μάλτα, μόνο δύο θα μπορούσαν δυνητικά να οδηγήσουν σε καρκίνο.

Το συμπέρασμα είναι καθοριστικό για τη δημόσια υγεία: τα αποτελέσματα γενετικών αναλύσεων δεν πρέπει να φτάνουν στον πολίτη ως απρόσωπες αναφορές ή μέσω διαδικτυακών υπηρεσιών χωρίς ερμηνεία. Χρειάζονται πιστοποιημένα εργαστήρια, ειδικευμένοι γενετιστές και γενετική συμβουλευτική, ώστε η πληροφορία να μετατρέπεται σε γνώση και όχι σε άγχος.

Το γονιδίωμα ως παζλ με πολλά άγνωστα κομμάτια

Ο Γιώργος Πατρινός περιγράφει συχνά το γονιδίωμα ως ένα παζλ, από το οποίο η επιστήμη γνωρίζει ακόμη μόνο ένα μέρος. Από περίπου 20.000 ανθρώπινα γονίδια, η λειτουργία έχει αποσαφηνιστεί για περίπου 8.000. Αυτό σημαίνει ότι η σημερινή γενετική ανάλυση δεν μπορεί να προσφέρει πλήρη εικόνα για όλες τις ασθένειες που μπορεί να εμφανίσει ένας άνθρωπος.

Η επιστήμη μπορεί να αναγνωρίσει κινδύνους, να εντοπίσει προδιαθέσεις, να καθοδηγήσει φαρμακευτικές επιλογές και να στηρίξει προληπτικές στρατηγικές. Δεν μπορεί, όμως, να προβλέψει με απόλυτη βεβαιότητα το μέλλον της υγείας ενός ατόμου. Η υπερβολική αυτοπεποίθηση στην ερμηνεία των γενετικών δεδομένων μπορεί να οδηγήσει σε λάθος συμπεράσματα και σε κακές αποφάσεις.

Παρά τα όρια της σημερινής γνώσης, η ανάλυση του γονιδιώματος διατηρεί μεγάλη αξία. Η έγκυρη, εγκεκριμένη και σωστά ερμηνευμένη γενετική πληροφορία μπορεί να αξιοποιηθεί σήμερα, ενώ στο μέλλον η ίδια πληροφορία ίσως αποκτήσει ακόμη μεγαλύτερη σημασία για τα παιδιά και τις επόμενες γενιές.

Ανωνυμία, ασφάλεια και γενετική συμβουλευτική

Η αξιοποίηση των γονιδιωμάτων προϋποθέτει αυστηρές διασφαλίσεις. Στο «Genome of Greece», τα δεδομένα είναι πλήρως ανωνυμοποιημένα, αποθηκεύονται εκτός διαδικτύου και χρησιμοποιούνται μόνο σε συγκεντρωτική μορφή. Η προσέγγιση αυτή έχει ιδιαίτερη σημασία, καθώς το γονιδίωμα αποτελεί εξαιρετικά ευαίσθητη πληροφορία, με πιθανές επιπτώσεις όχι μόνο για το άτομο αλλά και για τους συγγενείς του.

Η γενετική συμβουλευτική αποτελεί το δεύτερο κρίσιμο σκέλος. Χωρίς σωστή ερμηνεία, ακόμη και ένα ακριβές εργαστηριακό αποτέλεσμα μπορεί να προκαλέσει σύγχυση. Με τη συμβουλευτική, ο πολίτης μπορεί να κατανοήσει τι σημαίνει μια παραλλαγή, τι δεν σημαίνει, ποια επόμενα βήματα χρειάζονται και πότε η πληροφορία έχει πραγματική κλινική αξία.

Η ευρωπαϊκή διάσταση του Genome of Greece

Το 2024, το ελληνικό πρόγραμμα εντάχθηκε επίσημα στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «Genome of Europe». Η ένταξη αυτή ανοίγει τον δρόμο για την ανάλυση 2.500 επιπλέον γονιδιωμάτων στο πλαίσιο κοινών κλινικών μελετών, ενισχύοντας τη θέση της Ελλάδας στον ευρωπαϊκό χάρτη της γονιδιωματικής έρευνας.

Για τον Γιώργο Πατρινό, πάντως, το «Genome of Greece» δεν υπήρξε ποτέ απλώς μια επιστημονική βάση δεδομένων. Σύμφωνα με το ΑΠΕ – ΜΠΕ, πρόκειται για ένα πολυεπίπεδο πρόγραμμα, το οποίο συνδέει την έρευνα με την εκπαίδευση, την κλινική πράξη, την ενημέρωση του κοινού και τη χάραξη πολιτικής υγείας.

Η πρωτοβουλία συνέβαλε στην κατάρτιση νέων επιστημόνων, στην εισαγωγή της εξατομικευμένης Ιατρικής στα ελληνικά πανεπιστήμια και στην ανάδειξη της Γενετικής ως εργαλείου βελτίωσης της ζωής των ασθενών. Παράλληλα, συνδέθηκε με δράσεις ενημέρωσης μαθητών και πολιτών, όπως το Φεστιβάλ Γενετικής και Εξατομικευμένης Ιατρικής και ο διαγωνισμός «Hellenic DNA Day», στον οποίο συμμετέχουν εκατοντάδες σχολεία.

Η διοργάνωση του Παγκόσμιου Συνεδρίου Γενετικής «Human Genome Meeting 2026» στο Ζάππειο, με πρόεδρο της Οργανωτικής Επιτροπής τον Γιώργο Πατρινό, επιβεβαίωσε τη διεθνή αναγνώριση της ελληνικής παρουσίας στον χώρο.

Τι άλλαξε στην Ελλάδα και τι παραμένει ανοιχτό

Από το 2010 μέχρι σήμερα, το τοπίο της Γενετικής στην Ελλάδα έχει αλλάξει σημαντικά. Η ειδικότητα της Γενετικής έχει θεσμοθετηθεί, η εξατομικευμένη Ιατρική έχει ενταχθεί στα περισσότερα πανεπιστήμια και οι νέοι επιστήμονες διαθέτουν μεγαλύτερη εξοικείωση με το αντικείμενο.

Ωστόσο, τα κενά παραμένουν. Η χώρα εξακολουθεί να χρειάζεται ολοκληρωμένο θεσμικό πλαίσιο για την παροχή γενετικών εξετάσεων, πιο ισότιμη πρόσβαση των πολιτών στις γενετικές υπηρεσίες και σταθερή χρηματοδότηση για την ανάπτυξη υποδομών, την εκπαίδευση προσωπικού και την ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στην καθημερινή ιατρική πρακτική.

Η πρόκληση είναι διπλή: από τη μία να μη χαθεί η δυναμική που έχει δημιουργηθεί, και από την άλλη να αποφευχθεί η άναρχη εμπορική αξιοποίηση γενετικών τεστ χωρίς επιστημονική τεκμηρίωση και χωρίς επαρκή προστασία του πολίτη.

Η εξατομικευμένη Ιατρική ως εργαλείο καλύτερης θεραπείας

Ο Γιώργος Πατρινός υπενθυμίζει ότι δεν υπάρχει άνθρωπος χωρίς γενετικές αλλαγές. Κάθε άτομο φέρει εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές, οι οποίες επηρεάζουν με διαφορετικό τρόπο την υγεία, την προδιάθεση σε νοσήματα και την ανταπόκριση στα φάρμακα. Εδώ ακριβώς βρίσκεται η σημασία της εξατομικευμένης Ιατρικής.

Σε πανευρωπαϊκή κλινική μελέτη για την εξατομικευμένη θεραπεία, η οποία πραγματοποιήθηκε την περίοδο 2017-2020 σε 7.000 ασθενείς από επτά ευρωπαϊκές χώρες και δημοσιεύθηκε στο «The Lancet», η γενετικά καθοδηγούμενη θεραπεία μείωσε τις παρενέργειες κατά 30%. Στην ελληνική ομάδα, που περιλάμβανε περισσότερους από 1.000 ψυχιατρικούς ασθενείς, οι παρενέργειες μειώθηκαν κατά 34%, ενώ οι νοσηλείες και οι επανεισαγωγές μειώθηκαν κατά 41%.

Τα δεδομένα αυτά δείχνουν ότι η φαρμακογονιδιωματική δεν αφορά ένα μακρινό μέλλον. Μπορεί ήδη να συμβάλει σε ασφαλέστερες θεραπείες, λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες, περιορισμό της πολυφαρμακίας, χαμηλότερο κόστος και καλύτερη ποιότητα ζωής για τους ασθενείς.

Από τη γνώση στην πολιτική υγείας

Η εξατομικευμένη Ιατρική μπορεί να ανοίξει δρόμους όχι μόνο για καλύτερη επιλογή θεραπείας, αλλά και για ανάπτυξη νέων φαρμάκων ή επαναστόχευση υπαρχόντων θεραπειών σε ασθενείς με διαφορετικά νοσήματα και ιδιαίτερα γενετικά προφίλ.

Το στοίχημα για την Ελλάδα είναι να περάσει από τις μεμονωμένες πρωτοβουλίες σε μια συνεκτική εθνική στρατηγική. Το «Genome of Greece» μπορεί να αποτελέσει τον πυρήνα αυτής της μετάβασης, υπό την προϋπόθεση ότι θα συνδυαστεί με θεσμική θωράκιση, ισότιμη πρόσβαση, εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας και ισχυρή προστασία των προσωπικών δεδομένων.

Όπως το περιγράφει ο ίδιος ο Γιώργος Πατρινός, η σημερινή προσπάθεια μοιάζει με φύτεμα μικρών ελαιόδεντρων. Οι καρποί τους ίσως δεν ωφελήσουν άμεσα όλους όσοι τα φύτεψαν, μπορούν όμως να θρέψουν τις επόμενες γενιές με καλύτερη πρόληψη, ακριβέστερη διάγνωση και πιο ασφαλείς θεραπείες.

 

 

 

Πηγη: https://healthpharma.gr