Σπάνιες παθήσεις: Η ΕΣΑΕ ζητά δίκαια κριτήρια στο νέο HTA

Αναλογικά κριτήρια αξιολόγησης, εξειδίκευση και ουσιαστική συμμετοχή των ασθενών ζητά η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος για το νέο πλαίσιο HTA και το Ταμείο Καινοτομίας. Στο επίκεντρο των προτάσεών της βρίσκεται η αναγνώριση του κλινικά σημαντικού οφέλους, ακόμη και όταν μια θεραπεία σταθεροποιεί τη νόσο ή διατηρεί κρίσιμες λειτουργίες.

Τις ιδιαίτερες ανάγκες των ανθρώπων με σπάνιες και υπερσπάνιες παθήσεις θέτει στο επίκεντρο της συζήτησης για την αξιολόγηση νέων θεραπειών η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος —ΕΣΑΕ—, με παρέμβασή της στις 6 Οκτωβρίου.

Η Ένωση χαιρετίζει το νέο πλαίσιο Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας, γνωστό ως HTA, και το Ταμείο Καινοτομίας. Παράλληλα, ζητά ο σχεδιασμός τους να αναγνωρίζει τις ιδιαιτερότητες της έρευνας σε μικρούς πληθυσμούς, ώστε η σπανιότητα μιας νόσου να μη δημιουργεί εμπόδια στην πρόσβαση.

Η ΕΣΑΕ θεωρεί σημαντική τη δημιουργία ενός πιο οργανωμένου, διαφανούς και επιστημονικά τεκμηριωμένου συστήματος, τη σύνδεσή του με το ευρωπαϊκό πλαίσιο HTA και τη δυνατότητα ταχύτερης πρόσβασης σε πραγματικά καινοτόμες θεραπείες.

Ωστόσο, υπογραμμίζει ότι ένα σύστημα αξιολόγησης πρέπει να μπορεί να κρίνει δίκαια και μια θεραπεία που αφορά μερικές δεκάδες ή ακόμη και ελάχιστους ασθενείς.

Οι μικροί πληθυσμοί απαιτούν κατάλληλη αξιολόγηση

Οι σπάνιες παθήσεις συχνά αφορούν μικρούς και ετερογενείς πληθυσμούς. Τα διαθέσιμα δεδομένα για τη φυσική ιστορία τους μπορεί να είναι περιορισμένα, ενώ η διεξαγωγή μεγάλων τυχαιοποιημένων κλινικών μελετών παρουσιάζει αντικειμενικές δυσκολίες.

Διαφορετικοί γονότυποι και φαινότυποι περιπλέκουν περαιτέρω την έρευνα. Σε αρκετές περιπτώσεις, οι ερευνητές δεν διαθέτουν κατάλληλη θεραπεία σύγκρισης ή προηγούμενη θεραπευτική επιλογή.

Σύμφωνα με την ΕΣΑΕ, οι συνθήκες αυτές αποτελούν σε σημαντικό βαθμό εγγενή χαρακτηριστικά της ανάπτυξης θεραπειών σε πολύ μικρούς πληθυσμούς. Το σύστημα αξιολόγησης οφείλει να τις συνεκτιμά, χωρίς να υποβαθμίζει τις απαιτήσεις επιστημονικής τεκμηρίωσης.

Η Ένωση προειδοποιεί ότι, διαφορετικά, η σπανιότητα μπορεί να μετατραπεί από χαρακτηριστικό της νόσου σε συστηματικό μειονέκτημα πρόσβασης. Αυτόν τον κίνδυνο επιδιώκει να αντιμετωπίσει με τις προτάσεις που κατέθεσε επί του νέου νομοθετικού πλαισίου.

Αλλαγή στον ορισμό του θεραπευτικού αποτελέσματος

Μία από τις βασικές προτάσεις της ΕΣΑΕ αφορά την αντικατάσταση του όρου «μεγάλο θεραπευτικό αποτέλεσμα» με τον όρο «κλινικά σημαντικό θεραπευτικό αποτέλεσμα».

Όπως εξηγεί, η απαίτηση απόδειξης μεγάλου αποτελέσματος μπορεί να φαίνεται εύλογη σε νοσήματα με πολυάριθμους ασθενείς και δυνατότητα διεξαγωγής μεγάλων συγκριτικών μελετών. Η μηχανιστική εφαρμογή της στις σπάνιες και υπερσπάνιες παθήσεις, όμως, ενδέχεται να λειτουργήσει ως φίλτρο αποκλεισμού.

Πολλά από αυτά τα νοσήματα είναι σοβαρά, χρόνια, προοδευτικά και μη αναστρέψιμα. Η αξία μιας θεραπείας δεν αποτυπώνεται πάντοτε μέσα από θεαματική βελτίωση ενός συμβατικού κλινικού δείκτη.

Η διατήρηση της αυτονομίας έχει κλινική αξία

Για ένα παιδί, το θεραπευτικό όφελος μπορεί να σημαίνει ότι διατηρεί τη δυνατότητα βάδισης για περισσότερα χρόνια. Για έναν άλλο ασθενή, μπορεί να αφορά τη διατήρηση της κατάποσης, της ομιλίας ή της αυτοεξυπηρέτησης.

Μια θεραπεία μπορεί επίσης να επιβραδύνει την έκπτωση της αναπνευστικής ή καρδιακής λειτουργίας, να καθυστερεί την ανάγκη αναπνευστικής υποστήριξης ή την απώλεια της αυτονομίας και να αποτρέπει μια μη αναστρέψιμη επιπλοκή.

Η ΕΣΑΕ τονίζει ότι η σταθεροποίηση μιας προοδευτικής νόσου ή η επιβράδυνση της απώλειας μιας κρίσιμης λειτουργίας μπορεί να αποτελεί εξαιρετικά σημαντικό θεραπευτικό αποτέλεσμα.

Η αξιολόγηση, επομένως, χρειάζεται να εξετάζει τι αλλάζει ουσιαστικά στην καθημερινότητα και στην πορεία του ασθενούς.

Η φυσική ιστορία και η ακάλυπτη ανάγκη στο επίκεντρο

Η Ένωση προτείνει να αξιολογείται το θεραπευτικό αποτέλεσμα σε σχέση με τη φυσική ιστορία της συγκεκριμένης νόσου, τη σοβαρότητα και την προοδευτικότητά της.

Ζητά επίσης να συνεκτιμώνται η ακάλυπτη ιατρική ανάγκη και οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές. Ιδιαίτερη βαρύτητα πρέπει να έχουν οι εκβάσεις που επηρεάζουν τη λειτουργικότητα, την αυτονομία, την ποιότητα ζωής και την επιβίωση.

Κατά την ΕΣΑΕ, αυτή η προσέγγιση προσφέρει καταλληλότερη επιστημονική ερμηνεία της κλινικής αξίας σε νοσήματα όπου ο αριθμός των ασθενών και η φυσική ιστορία περιορίζουν την παραγωγή δεδομένων.

Μητρώα ασθενών και άλλες πηγές τεκμηρίωσης

Στην παρέμβασή της, η ΕΣΑΕ αναφέρεται στη διεθνή ρυθμιστική εμπειρία για τις μελέτες σε μικρούς πληθυσμούς και στις ιδιαίτερες μεθοδολογικές προκλήσεις που αυτές παρουσιάζουν.

Στο πλαίσιο αυτό, υπογραμμίζει την ανάγκη κατάλληλων προσεγγίσεων για το μέγεθος του δείγματος και τα καταληκτικά σημεία των μελετών, καθώς και την αξιοποίηση μητρώων ασθενών, εξωτερικών συγκριτών και άλλων πηγών τεκμηρίωσης.

Η Ένωση ζητά να ενσωματωθεί αντίστοιχη λογική στην εθνική αξιολόγηση, μαζί με εξειδίκευση και ουσιαστική συμμετοχή των ασθενών.

Το αίτημά της συνοψίζεται στη θέση: «Δεν ζητούμε χαμηλότερο πήχη για τις Σπάνιες Παθήσεις. Ζητούμε τον κατάλληλο επιστημονικό πήχη για τη συγκεκριμένη νόσο».

 

 

Πηγη: https://healthpharma.gr