Γεώργιος Πατρινός: Η Ιατρική Ακριβείας χρειάζεται αποζημίωση και υποδομές

Η αξιοποίηση του γονιδιώματος στην περίθαλψη προϋποθέτει αξιόπιστες εξετάσεις, εξειδικευμένη ερμηνεία και ισότιμη πρόσβαση. Ο Γεώργιος Πατρινός περιγράφει τις θεσμικές αλλαγές που θεωρεί αναγκαίες, προτείνει τη σύνδεση της γενετικής πληροφορίας με τον ηλεκτρονικό φάκελο υγείας και εκφράζει επιφυλάξεις για την ερμηνεία αποτελεσμάτων μέσω Τεχνητής Νοημοσύνης.

Κύριε Καθηγητά, το 2012 γίνατε ο πρώτος Έλληνας που είδε το πλήρες γονιδίωμά του να αλληλουχείται. Όταν λάβατε εκείνα τα αποτελέσματα, αισθανθήκατε περισσότερο ως επιστήμονας που εξετάζει δεδομένα ή ως άνθρωπος που έρχεται αντιμέτωπος με πληροφορίες για τη δική του υγεία και το μέλλον του;

Το 2012, όταν αναλύθηκε το γονιδίωμά μου, είχα συναισθήματα και ως άνθρωπος και ως επιστήμονας. Ως άνθρωπος ένιωσα μια ιδιαίτερη ικανοποίηση, γιατί γνώριζα πλέον τη σύσταση και την αλληλουχία του γονιδιώματός μου, καθώς και πληροφορίες που αφορούσαν την πιθανότητα να εμφανίσω κάποιο κληρονομικό νόσημα ή τον τρόπο με τον οποίο μπορεί να ανταποκρίνομαι σε ορισμένα φάρμακα.

Ως επιστήμονας ένιωσα ότι, στην ουσία, εφάρμοζα στον ίδιο μου τον εαυτό κάτι που εκείνη την εποχή ήταν ακόμη αρκετά σπάνιο. Ήθελα, λοιπόν, να χρησιμοποιήσω αυτή την εμπειρία ως βάση για να ενθαρρύνω και άλλους συναδέλφους, αλλά και άλλους συνανθρώπους μου, να αλληλουχήσουν το δικό τους γονιδίωμα και να αποκτήσουν τις πληροφορίες που απέκτησα κι εγώ.

Στο γονιδίωμά σας είχαν αρχικά εντοπιστεί 187 παραλλαγές που συνδέονταν βιβλιογραφικά με κληρονομικό καρκίνο, αλλά η μεταγενέστερη αξιολόγηση έδειξε ότι καμία δεν μπορούσε από μόνη της να προκαλέσει νόσο. Πόσο επικίνδυνο είναι να μετατρέπουμε ένα γενετικό εύρημα σε «διάγνωση» χωρίς εξειδικευμένη ερμηνεία και γενετική συμβουλευτική;

Ο εντοπισμός 187 παραλλαγών που έχουν συνδεθεί βιβλιογραφικά με τον καρκίνο, προφανώς, από μόνο του δεν λέει κάτι. Είναι απολύτως απαραίτητο να υπάρχει εξειδικευμένη ερμηνεία των αποτελεσμάτων και, ασφαλώς, γενετική συμβουλευτική για την καλύτερη ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Είναι εξαιρετικά επικίνδυνο να λάβει κάποιος μια τέτοια πληροφορία χωρίς την κατάλληλη γνωμάτευση και χωρίς την κατάλληλη καθοδήγηση από έναν γενετικό σύμβουλο. Έχει αναφερθεί στο παρελθόν περιστατικό στις Ηνωμένες Πολιτείες, όπου μια γυναίκα έλαβε με εσφαλμένο τρόπο την πληροφορία ότι επρόκειτο να νοσήσει από καρκίνο και αυτοκτόνησε πέφτοντας από τον 22ο όροφο.

Καταλαβαίνουμε, λοιπόν, πόσο σημαντικό είναι να υπάρχει στην εξίσωση τόσο ο γενετικός σύμβουλος όσο και ο εξειδικευμένος γενετιστής, ώστε το αποτέλεσμα να ερμηνεύεται σωστά και να επικοινωνείται με τον κατάλληλο τρόπο στον ασθενή.

Εδώ, βέβαια, καθίσταται επιτακτική και η ανάγκη αναγνώρισης της ειδικότητας του γενετικού συμβούλου από το υπουργείο Υγείας. Μέχρι σήμερα έχει αναγνωριστεί η ειδικότητα της Ιατρικής και της Εργαστηριακής Γενετικής, κάτι που αποτελεί ένα πολύ μεγάλο βήμα. Μένει να αναγνωριστεί και η ειδικότητα της γενετικής συμβουλευτικής.

Το «Genome of Greece» διαθέτει σήμερα περίπου 1.000 αλληλουχημένα γονιδιώματα από τον γενικό πληθυσμό και από ομάδες ασθενών με παθήσεις όπως η πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση, η μεσογειακή αναιμία και η κοιλιοκάκη. Πότε μία τέτοια βάση αποκτά πραγματικά αντιπροσωπευτικό χαρακτήρα και πόσα γονιδιώματα χρειάζεται τελικά η Ελλάδα;

Το πρόγραμμα «Genome of Greece» περιλαμβάνει αυτή τη στιγμή λίγο περισσότερα από 1.000 γονιδιώματα. Όπως έχω αναφέρει και παλαιότερα, είναι ένα πρόγραμμα που δεν έχει ημερομηνία λήξης.

Η ευχή όλων μας θα ήταν να αλληλουχήσουμε όσα περισσότερα γονιδιώματα Ελλήνων μπορούμε, τόσο ανθρώπων που ζουν στην Ελλάδα όσο και Ελλήνων της διασποράς. Για να γίνει κάτι τέτοιο, φυσικά, χρειαζόμαστε χρηματοδότηση.

Πρόκειται για μια επένδυση, με την έννοια ότι το υπουργείο Υγείας, το ελληνικό κράτος και συνολικά η ελληνική Πολιτεία μπορούν να χρηματοδοτήσουν τη συγκεκριμένη προσπάθεια, γνωρίζοντας ότι στη συνέχεια αυτή η επένδυση θα αποδώσει με την μείωση του κόστους της ιατροφαρμακευτικής δαπάνης, όπως έχουμε ήδη δείξει με αποτελέσματα από τον ελληνικό πληθυσμό.

Αν θέλουμε να μιλήσουμε για το μέγεθος του δείγματος που θα μπορούσε να θεωρηθεί αντιπροσωπευτικό για την Ελλάδα, αυτό απαιτεί ειδική στατιστική επεξεργασία. Επειδή, όμως, αναφερόμαστε σε πολλά διαφορετικά κληρονομικά νοσήματα, των οποίων μάλιστα η συχνότητα μπορεί να διαφέρει από χώρα σε χώρα, θα έλεγα ότι στην πραγματικότητα πρέπει να αναλύσουμε το γονιδίωμα όσο το δυνατόν περισσότερων Ελλήνων.

Η Ελλάδα παρουσιάζει ιδιαίτερη γενετική ποικιλομορφία, λόγω της γεωγραφίας, των νησιωτικών πληθυσμών, των ορεινών κοινοτήτων και διαφορετικών πληθυσμιακών ομάδων. Πώς μπορεί να εξασφαλιστεί η αντιπροσωπευτική συμμετοχή τους χωρίς να δημιουργηθούν γενετικές ετικέτες, διακρίσεις ή στιγματισμός συγκεκριμένων κοινοτήτων;

Υπάρχουν τα νησιά, οι ορεινές κοινότητες, διαφορετικές πληθυσμιακές αλλά και εθνολογικές ομάδες, όπως είναι, για παράδειγμα, οι Πομάκοι και οι Ρομά.

Και στην περίπτωση αυτή, όπως άλλωστε γίνεται και σε όλες τις περιπτώσεις ανάλυσης του γονιδιώματος, μπορούμε να διασφαλίσουμε τη συμμετοχή τους μέσα από την ανωνυμία και, κυρίως, μέσα από την ανωνυμοποίηση των γενετικών δεδομένων, η οποία είναι πολύ σημαντική για την αποφυγή του στιγματισμού.

Παράλληλα, όμως, με αυτόν τον τρόπο μπορούμε να διαπιστώσουμε εάν κάποιες εθνολογικές ή πληθυσμιακές ομάδες παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα συγκεκριμένων κληρονομικών νοσημάτων ή συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών που οδηγούν σε κληρονομικά νοσήματα ή σχετίζονται με την ανταπόκριση και την εμφάνιση τοξικότητας σε ορισμένες φαρμακευτικές αγωγές.

Θα έλεγα, επομένως, ότι είναι προτιμότερο να επικεντρωνόμαστε στα οφέλη που μπορεί να προσφέρει μια τέτοια ανάλυση, παρά στους κινδύνους στιγματισμού, οι οποίοι δεν υφίστανται όταν η χρήση των συγκεκριμένων δεδομένων γίνεται ανώνυμα και η ανάλυση με τον σωστό τρόπο.

Η ελληνική πρωτοβουλία εντάχθηκε το 2024 στο «Genome of Europe», το οποίο φιλοδοξεί να δημιουργήσει μία αντιπροσωπευτική ευρωπαϊκή βάση τουλάχιστον 100.000 γονιδιωμάτων. Τι θα προσφέρουν τα επιπλέον 2.500 ελληνικά γονιδιώματα και ποια είναι η θέση της χώρας σε αυτόν τον ευρωπαϊκό χάρτη;

Σε ό,τι αφορά τη συμμετοχή της Ελλάδας στο πρόγραμμα «Genome of Europe», τα περίπου 2.500 γονιδιώματα είναι, καταλαβαίνετε, σχετικά λίγα σε σχέση με όσα θα χρειάζονταν για να έχουμε μια πληρέστερη και περισσότερο αντιπροσωπευτική εικόνα του ελληνικού πληθυσμού.

Ο αριθμός αυτός είναι αναλογικός με τον συνολικό αριθμό των γονιδιωμάτων που προβλέπεται να αναλυθούν στο πλαίσιο του ευρωπαϊκού προγράμματος, ο οποίος είναι περίπου 108.000, και καθορίζεται σε σχέση με το μέγεθος των χωρών που συμμετέχουν. Για παράδειγμα, η Γερμανία, η Γαλλία, η Ιταλία και άλλες μεγαλύτερες χώρες συμμετέχουν με περισσότερα πολύ γονιδιώματα.

Η Ελλάδα, επομένως, συμμετέχει στο συγκεκριμένο πρόγραμμα αναλογικά με το μέγεθος του πληθυσμού της. Ωστόσο, εάν θέλουμε να έχουμε πραγματικά αντιπροσωπευτικά αποτελέσματα για τη χώρα μας, χρειαζόμαστε πολύ μεγαλύτερο αριθμό γονιδιωμάτων από πολλές διαφορετικές περιοχές της Ελλάδας, από διαφορετικούς πληθυσμούς, υποπληθυσμούς και εθνολογικές ομάδες.

Θα αναφέρω εδώ πόσο σημαντική θα μπορούσε να είναι, για παράδειγμα, η μελέτη της Νάξου για δύο λόγους. Ο πρώτος αφορά το κληρονομικό νόσημα που οδηγεί στη λεγόμενη «νόσο Νάξος», η οποία είναι καρδιολογικής αιτιολογίας. Ο δεύτερος αφορά συγκεκριμένους πληθυσμούς του νησιού, οι οποίοι παρουσιάζουν ομοιότητες με πληθυσμούς των Ανωγείων στην Κρήτη σε πολιτισμικό αλλά, θεωρούμε, και σε γενετικό επίπεδο.

Ένα ακόμη χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι οι πληθυσμοί της Ικαρίας, οι οποίοι έχουν συνδεθεί με τη μακροζωία. Έχει εξαιρετικό ενδιαφέρον να εξετάσουμε ποια είναι τα γονίδια και ποιες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το γεγονός ότι οι κάτοικοι της Ικαρίας ζουν περισσότερο.

Θα αναφέρω επίσης μια φυλή στη Λατινική Αμερική, στην οποία δεν έχει καταγραφεί ποτέ περίπτωση καρκίνου. Και αυτό έχει εξαιρετικό ενδιαφέρον, προκειμένου να διερευνήσουμε ποιες γενετικές παραλλαγές ενδεχομένως προστατεύουν τον συγκεκριμένο πληθυσμό από τον καρκίνο.

Αυτά είναι χαρακτηριστικά παραδείγματα της αξίας που έχει η μελέτη συγκεκριμένων πληθυσμιακών ομάδων συγκεντρωτικά, όπως λέμε, και πάντα σε επίπεδο ολόκληρου του γονιδιώματος.

Πότε το «Genome of Greece» θα πάψει να αποτελεί κυρίως ερευνητική υποδομή και θα αρχίσει να επηρεάζει την καθημερινή κλινική πράξη; Σε ποιους τομείς αναμένετε πρώτα μετρήσιμο όφελος: στις σπάνιες παθήσεις, στην ογκολογία, στην καρδιολογία, στην ψυχιατρική ή στην πρόληψη;

Το «Genome of Greece» είναι παράλληλα μια ερευνητική πρωτοβουλία, αλλά έχει ήδη και άμεση σχέση με την κλινική πράξη. Η συμβολή του προγράμματος στην εξατομικευμένη θεραπεία έχει ήδη περάσει έμπρακτα στην κλινική εφαρμογή.

Θα έλεγα, λοιπόν, ότι υπάρχουν τρία σκέλη. Το πρώτο αφορά την έρευνα, το δεύτερο την κλινική πράξη και το τρίτο, όσο κι αν μπορεί να φαίνεται λιγότερο προφανές, αφορά την κοινωνία.

Ο τρόπος με τον οποίο η εξατομικευμένη Ιατρική εφαρμόζεται στην κλινική πράξη έχει άμεσο και ιδιαίτερα θετικό αντίκτυπο στην κοινωνία. Βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών και των Ελλήνων πολιτών και, παράλληλα, σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να μειώσει και το κόστος της ιατροφαρμακευτικής δαπάνης.

Πώς θα μπορούσε να ενταχθεί η αλληλούχιση γονιδιώματος στο Εθνικό Σύστημα Υγείας; Ποιοι ασθενείς πρέπει να έχουν προτεραιότητα, ποιος θα αποφασίζει ότι μία εξέταση είναι αναγκαία και με ποιον τρόπο θα αξιολογούνται το κλινικό όφελος και το κόστος της;

Η ένταξη της αλληλούχισης του γονιδιώματος στο Εθνικό Σύστημα Υγείας είναι και αυτή μια επένδυση. Επενδύουμε σε μια προσέγγιση η οποία δεν είναι υψηλού ρίσκου, γνωρίζοντας ότι μπορεί να μας δώσει αποτελέσματα υψηλής αξίας για την υγεία των Ελλήνων σε βραχυπρόθεσμο και μεσοπρόθεσμο ορίζοντα – ούτε καν απαραίτητα σε μακροπρόθεσμο.

Το κλινικό όφελος της συγκεκριμένης προσέγγισης αποτυπώνεται στην εξατομίκευση της θεραπείας. Θα έλεγα ότι η γενετικά καθοδηγούμενη θεραπεία αποτελεί το λεγόμενο low-hanging fruit της εξατομικευμένης Ιατρικής. Είναι κάτι που μπορούμε σχετικά εύκολα να εφαρμόσουμε στην κλινική πράξη.

Αντίστοιχα, πρέπει να υπολογίσουμε και το κόστος. Πόσο κοστίζει η συγκεκριμένη προσέγγιση και πόσα χρήματα εξοικονομούνται από τη μείωση των ανεπιθύμητων ενεργειών, τη μικρότερη διάρκεια νοσηλείας, την ορθολογικότερη χρήση των φαρμάκων και τον μικρότερο αριθμό θανάτων.

Είναι αποτελέσματα που έχουμε ήδη αναδείξει σε προηγούμενη κλινική μας μελέτη. Παράλληλα, πρέπει να συνυπολογίζεται και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Δεν είναι μόνο το κόστος· είναι και η ποιότητα ζωής, η οποία αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι της αξιολόγησης.

Σε ό,τι αφορά την προτεραιοποίηση της ανάλυσης, από τη στιγμή που υπάρχουν διαθέσιμα δεδομένα από το γονιδίωμα ενός ασθενούς, αυτό που αλλάζει είναι ο τρόπος με τον οποίο επιλέγεις να το αναλύσεις. Εάν θέλεις να εξετάσεις κληρονομικά νοσήματα, προσαρμόζεις την ανάλυση προς αυτή την κατεύθυνση. Εάν θέλεις να εξετάσεις τη φαρμακευτική αγωγή και την ανταπόκριση στα φάρμακα, προσαρμόζεις αντίστοιχα την ανάλυση.

Η προτεραιοποίηση, επομένως, σχετίζεται με την απόφαση που λαμβάνει κάθε φορά η ερευνητική ή η κλινική ομάδα. Προσωπικά πιστεύω ότι αξίζει να δοθεί προτεραιότητα στο πώς μπορούμε να ανταποκριθούμε καλύτερα στη θεραπεία, να εξορθολογίσουμε τη φαρμακευτική αγωγή, να μειώσουμε τις παρενέργειες και να μεγιστοποιήσουμε την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων.

Ποια φάρμακα ή θεραπευτικές κατηγορίες θα μπορούσαν να αποτελέσουν την αφετηρία για ένα εθνικό πρόγραμμα φαρμακογονιδιωματικής; Θα έπρεπε η σχετική πληροφορία να αποθηκεύεται μία φορά στον ηλεκτρονικό φάκελο του ασθενούς και να χρησιμοποιείται σε ολόκληρη τη ζωή του;

Αφετηρία για ένα εθνικό πρόγραμμα φαρμακογονιδιωματικής θα μπορούσαν να αποτελέσουν τέσσερις βασικές ιατρικές ειδικότητες: η καρδιολογία, η ογκολογία, η ψυχιατρική και η νευρολογία, οι οποίες διαχειρίζονται και τον μεγαλύτερο αριθμό ασθενών στη χώρα μας.

Η σχετική πληροφορία θα μπορούσε, ασφαλώς, να αποθηκεύεται στον ηλεκτρονικό φάκελο Υγείας του ασθενούς, με την προϋπόθεση ότι θα υπάρχει η κατάλληλη υποδομή ώστε ο ιατρικός φάκελος να μπορεί να δεχθεί και να αξιοποιήσει αυτή την πληροφορία.

Στο πλαίσιο αυτό, υπάρχει ήδη ένα ηλεκτρονικό εργαλείο που χρησιμοποιούμε στο Ελληνικό Ινστιτούτο Παστέρ και το οποίο βελτιώνεται διαρκώς.

Πρωτοπόροι σε αυτόν τον τομέα είναι οι Ολλανδοί. Έχουν αναπτύξει ένα σύστημα στα φαρμακεία, όπου όταν ο ασθενής πηγαίνει να παραλάβει το φάρμακό του και υπάρχει κάποια γενετική παραλλαγή στο γονιδίωμά του ή κάποια συγχορήγηση φαρμάκου που ενδέχεται να δημιουργεί πρόβλημα, εμφανίζεται ειδοποίηση στην οθόνη του φαρμακοποιού. Η ειδοποίηση τον προειδοποιεί ότι υπάρχει μια γενετική παραλλαγή ή ένας συνδυασμός που ενδεχομένως οδηγεί σε τοξικότητα.

Αν δούμε τη μεγάλη εικόνα, θα μπορούσαμε να φανταστούμε ένα αντίστοιχο σύστημα να εφαρμόζεται, ελπίζω στο άμεσο μέλλον, και στη χώρα μας.

Η Τεχνητή Νοημοσύνη μπορεί να επιταχύνει την ερμηνεία εκατομμυρίων γενετικών παραλλαγών. Πόσο αξιόπιστοι είναι σήμερα οι σχετικοί αλγόριθμοι και πώς αποτρέπουμε τη δημιουργία εργαλείων που λειτουργούν καλύτερα για τους πληθυσμούς που εκπροσωπούνται περισσότερο στις διεθνείς βάσεις δεδομένων;

Η Τεχνητή Νοημοσύνη, στην παρούσα φάση, ενέχει έναν κίνδυνο. Η ερμηνεία γενετικών αποτελεσμάτων μέσω Τεχνητής Νοημοσύνης μπορεί να έχει τους ίδιους κινδύνους με το να λάβει ένας ασθενής την ανάλυση του γονιδιώματός του χωρίς την παρουσία ενός εξειδικευμένου γενετιστή ή ενός εξειδικευμένου γενετικού συμβούλου.

Κατά την προσωπική μου άποψη, η χρήση της Τεχνητής Νοημοσύνης για την ερμηνεία γενετικών αποτελεσμάτων είναι εξαιρετικά επίφοβη στην παρούσα φάση. Μπορεί να δημιουργήσει περισσότερα προβλήματα από όσα θα λύσει.

Πιθανότατα στο μέλλον θα βρεθούμε σε ένα καλύτερο σημείο, ώστε να μπορέσουμε να διερευνήσουμε περισσότερο αυτή τη δυνατότητα. Στην παρούσα φάση, όμως, είναι κάτι που προσωπικά θα αποθάρρυνα.

Οι εμπορικές εξετάσεις DNA υπόσχονται πληροφορίες για την καταγωγή, τη διατροφή, τη φυσική κατάσταση ή τον κίνδυνο ασθενειών χωρίς πάντα τη συμμετοχή γιατρού. Ποια από αυτά τα τεστ έχουν πραγματική κλινική αξία και ποια όρια ή κανονιστική εποπτεία χρειάζεται η ελληνική αγορά;

Υπάρχουν, όπως αναφέρετε, εμπορικές εξετάσεις DNA σχετικά με την καταγωγή, τη διατροφή, τη φυσική κατάσταση, την προσωπικότητα ή τις αθλητικές επιδόσεις, στις οποίες δεν μεσολαβεί επαγγελματίας Υγείας. Είναι τα λεγόμενα direct-to-consumer γενετικά τεστ.

Πρόκειται για μια μόδα, για την προώθηση της οποίας χρησιμοποιούνται ακόμη και influencers, απευθυνόμενοι σε ανθρώπους που δεν γνωρίζουν απαραίτητα τι είναι η γενετική. Είναι μια τάση της εποχής, όπως κάποτε ήταν της μόδας η αποθήκευση βλαστοκυττάρων.

Τα συγκεκριμένα τεστ, κατά τη γνώμη μου, δεν έχουν κλινική αξία. Ο λόγος είναι πολύ απλός καθώς δεν διαθέτουν την απαιτούμενη ρυθμιστική έγκριση από οργανισμούς όπως ο FDA, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) ή ο ΕΟΦ.

Οι γενετικές εξετάσεις που έχουν πραγματική κλινική αξία είναι εκείνες που αφορούν την εξατομικευμένη και γενετικά καθοδηγούμενη θεραπεία, τη γενετική ανάλυση νοσημάτων που οφείλονται σε ένα γονίδιο –τα λεγόμενα μονογονιδιακά νοσήματα, όπως η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση– καθώς και τα τεστ πατρότητας, με τη συναίνεση και των δύο γονέων.

Όλα τα υπόλοιπα, κατά τη γνώμη μου, είναι «εκ του πονηρού» και έχουν ως βασικό σκοπό την κερδοσκοπία και τίποτε περισσότερο. Θα μπορούσα, μάλιστα, να αναφέρω αρκετές περιπτώσεις στις οποίες τα αποτελέσματα τέτοιων τεστ ήταν λανθασμένα και δημιούργησαν παρερμηνείες.

Σε τελική ανάλυση, δεν προσφέρουν ουσιαστικό κλινικό όφελος στον ασθενή.

Η Ελλάδα εξακολουθεί να αντιμετωπίζει ελλείψεις σε αναγνωρισμένες υπηρεσίες γενετικής, εργαστηριακά πρότυπα και ισότιμη πρόσβαση στη γενετική συμβουλευτική. Τι θεσμικές αλλαγές και ποιες νέες ειδικότητες χρειάζονται ώστε η εξατομικευμένη Ιατρική να μη γίνει προνόμιο όσων μπορούν να πληρώσουν ιδιωτικά;

Οι ελλείψεις της χώρας μας σε θέματα γενετικής, εργαστηριακών προτύπων και πρόσβασης σε γενετικές εξετάσεις είναι δεδομένες.

Αυτό που χρειάζεται είναι ένα καλύτερο πλαίσιο ελέγχου των συγκεκριμένων γενετικών αναλύσεων. Αυτό σχετίζεται, για παράδειγμα, με την πιστοποίηση των γενετικών εργαστηρίων που παρέχουν αυτές τις εξετάσεις, αλλά και με την ύπαρξη γενετιστών πιστοποιημένων από το υπουργείο Υγείας, με αναγνωρισμένη ειδικότητα, οι οποίοι θα μπορούν να ερμηνεύουν σωστά τα αποτελέσματα.

Χρειάζεται, επίσης, έλεγχος στον τρόπο με τον οποίο προωθούνται αυτές οι αναλύσεις στο κοινό. Δεν μπορεί η προώθησή τους να γίνεται χωρίς κανέναν έλεγχο· πρέπει να υπάρχει συγκεκριμένη διαδικασία και συγκεκριμένο θεσμικό πλαίσιο.

Παράλληλα, οι εξετάσεις αυτές πρέπει να αποζημιώνονται από το σύστημα Υγείας, ώστε να είναι ευρέως διαθέσιμες ακόμη και σε ανθρώπους που δεν μπορούν να καλύψουν το κόστος τους με ιδιωτικούς πόρους.

Αν με ρωτούσατε τι θα έκανα ως ασθενής, το πρώτο πράγμα που θα κοίταζα θα ήταν να πραγματοποιήσω τη συγκεκριμένη γενετική εξέταση σε κάποιο αναγνωρισμένο δημόσιο νοσηλευτικό ή ερευνητικό κέντρο της χώρας και όχι σε κάποιον ιδιώτη, ο οποίος μπορεί να έχει οικονομικό κίνητρο να προωθήσει συγκεκριμένες εξετάσεις χωρίς αυτές να είναι κατ’ ανάγκη πιστοποιημένες.

Περίπου δεκαπέντε χρόνια μετά την έναρξη του «Genome of Greece», ποιο είναι το προσωπικό σας όραμα για την επόμενη δεκαετία; Θα μπορούσε κάθε πολίτης να διαθέτει κάποτε ένα ασφαλές γονιδιωματικό αρχείο που θα καθοδηγεί την πρόληψη και τη θεραπεία του ή μία τέτοια προοπτική δημιουργεί περισσότερους κινδύνους από όσους μπορούμε σήμερα να ελέγξουμε;

Για την επόμενη δεκαετία θα ήθελα να δω τη γενετικά θεραπεία να εντάσσεται συστηματικά στην κλινική πράξη στη χώρα μας και να αποζημιώνεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, ώστε να μπορεί να έχει πρόσβαση σε αυτή κάθε ασθενής.

Στα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα, για παράδειγμα, κάθε νεογέννητο παιδί συνοδεύεται πλέον από τη γενετική του πληροφορία σε επίπεδο ολόκληρου του γονιδιώματος. Θα μπορούσαμε να φανταστούμε κάτι αντίστοιχο και για τη χώρα μας.

Γνωρίζω ότι πρόκειται για έναν αρκετά φιλόδοξο στόχο. Επομένως, εάν έπρεπε να θέσω έναν περισσότερο άμεσο στόχο για την επόμενη δεκαετία, θα ήθελα τουλάχιστον να δω τη γενετικά καθοδηγούμενη θεραπεία να έχει ενταχθεί στο σύστημα Υγείας ως αποζημιούμενη γενετική ανάλυση.

Έχουμε ήδη δείξει μέσα από κλινική μας μελέτη ότι μια τέτοια προσέγγιση όχι μόνο μειώνει την εμφάνιση τοξικότητας και μεγιστοποιεί την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων, αλλά βελτιώνει παράλληλα την ποιότητα ζωής των ασθενών και μειώνει το κόστος της ιατροφαρμακευτικής δαπάνης.

Who is Who

Ο Γεώργιος Πατρινός είναι Γενικός Διευθυντής και Διευθυντής Ερευνών του Ελληνικού Ινστιτούτου Παστέρ και Καθηγητής Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής στο Τμήμα Φαρμακευτικής της Σχολής Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου Πατρών. Είναι πτυχιούχος Βιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών και κάτοχος διδακτορικού στη Μοριακή Βιολογία από το ίδιο Πανεπιστήμιο.

Παράλληλα, είναι Επισκέπτης Καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του United Arab Emirates University και του Erasmus University Medical Center του Ρότερνταμ, ενώ το διάστημα 2010-2022 συμμετείχε ως τακτικό μέλος και Εθνικός Εκπρόσωπος στην Pharmacogenomics Working Party του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA).

Το ερευνητικό του έργο επικεντρώνεται στη φαρμακογονιδιωματική, την εξατομικευμένη, την πληθυσμιακή γονιδιωματική, τη γονιδιωματική γενετικών νοσημάτων και τη γονιδιωματική πληροφορική, με έμφαση στη μετάφραση της γονιδιωματικής γνώσης σε εργαλεία για την κλινική πράξη και τη Δημόσια Υγεία.

 

Πηγη: https://healthpharma.gr/