Ομόζυγη υπερχοληστερολαιμία: Επηρεάζει 1 στα 300 χιλ. άτομα

Χωρίς θεραπεία, σπάνια θα επιβιώσουν πέρα της δεκαετίας των 20

 

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για τα Σπάνια Νοσήματα, η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία επισημαίνει ότι η Ομόζυγη Οικογενειακή Υπερχοληστερολαιμία (HoFH) αποτελεί την πιο σοβαρή μορφή οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας (FH).

Ενώ η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία είναι συχνή και επηρεάζει 1 στα 250 άτομα παγκοσμίως, η Ομόζυγη Υπερχοληστερολαιμία (ΗοFH) επηρεάζει 1 στα 300.000 άτομα, πολλά από τα οποία δεν έχουν ακόμη διαγνωστεί.

Οι καρδιολόγοι επισημαίνουν ότι οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια συχνή απειλητική γενετική νόσος, η οποία προκαλείται από την υψηλή χοληστερόλη. Εάν δεν θεραπευτεί έγκαιρα, οδηγεί σε πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο. Οι πάσχοντες από FH εμφανίζουν υψηλές τιμές LDL χοληστερόλης (κακή χοληστερόλη), που οφείλεται σε μια μετάλλαξη ενός από τα γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο με το οποίο μεταβολίζεται από τον οργανισμό. Υπολογίζεται ότι παγκόσμια περίπου 13 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, και μόνο το 25% είναι διαγνωσμένοι, ενώ οι περισσότεροι υποθεραπεύονται. Στην Ελλάδα η πραγματική επίπτωση της πάθησης, είναι άγνωστη. Η συχνότητα της εκτιμάται στο 1 στα 250 άτομα, με έναν υπολογισμό ύπαρξης τουλάχιστον 40.000 ασθενών. Μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα, οπότε ονομάζεται ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία.

 

Πηγη:HealthDaily