Αποκατάσταση βασικής ορμόνης θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα με σύνδρομο DOWN
Οι ερευνητές εξετάζουν την ορμόνη απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (GnRH)
Νέα έρευνα με ποντίκια – και μια μικρή μελέτη σε ανθρώπους – δείχνει την προοπτική θεραπειών που θα μπορούσαν να βελτιώσουν τις μαθησιακές δυσκολίες σε άτομα με σύνδρομο Down, σύμφωνα με πρόσφατη δημοσίευση του Science. Παρότι προκαταρκτική, η μελέτη μπορεί να αντιπροσωπεύει ένα βήμα προς έναν στόχο που διέφευγε από τους επιστήμονες για δεκαετίες.Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική αιτία διανοητικής αναπηρίας, επηρεάζοντας περίπου ένα στα 600 μωρά. Εμφανίζεται όταν ένα άτομο γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, οδηγώντας σε διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά, αυξημένο κίνδυνο πολλών προβλημάτων υγείας και ήπιες έως μέτριες διανοητικές βλάβες. Οι ερευνητές αναζήτησαν φάρμακα που θα μπορούσαν να μειώσουν τις δυσκολίες στη μάθηση και την επικοινωνία και να βοηθήσουν περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down να ζουν μόνα τους. Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ορμόνη απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (GnRH), η οποία είναι γνωστό ότι θεωρείται ο κύριος ρυθμιστής της αναπαραγωγής και χρησιμοποιείται ευρέως σε θεραπείες γονιμότητας. Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι η GnRH παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η GnRH επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη της γλώσσας και άλλων γνωστικών ικανοτήτων σε βρέφη και νήπια και είναι κρίσιμη για το σχηματισμό εγκεφαλικών συνδέσεων κατά την εφηβεία. Ο Vincent Prevot, νευροενδοκρινολόγος στο Πανεπιστήμιο της Λιλ, αναρωτήθηκε εάν τα χαμηλά επίπεδα GnRH κατά την πρώιμη ανάπτυξη μπορεί να παίξουν παρόμοιο ρόλο στο σύνδρομο Down. Για να το ανακαλύψουν, αυτός και η ομάδα του πραγματοποίησαν μια σειρά πειραμάτων με ποντίκια που είχαν τροποποιηθεί γενετικά για να δημιουργήσουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα παρόμοιο με αυτό του συνδρόμου Down. Έλεγξαν τη μνήμη και την όσφρηση των τρωκτικών καθώς γερνούσαν και βρήκαν ότι και τα δύο χειροτέρεψαν μετά την εφηβεία. Τα ποντίκια είχαν επίσης ανωμαλίες στους νευρώνες τους που εκκρίνουν GnRH, που προκλήθηκαν από διαταραγμένη ρύθμιση των γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 21, διαπίστωσε η ομάδα.Η ομάδα μπόρεσε να αποκαταστήσει την παραγωγή GnRH στα κύτταρα χρησιμοποιώντας microRNAs -κλώνους RNA που λειτουργούν ως διακόπτες για την έκφραση γονιδίων- και να αντιστρέψουν την όσφρηση και τα ελλείμματα μνήμης των τρωκτικών. Όταν έδωσαν το Lutrelef, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται συνήθως για την αντικατάσταση της GnRH σε ανθρώπους, στα ποντίκια με σύνδρομο Down, η ικανότητά τους να θυμούνται διαφορετικά αντικείμενα και να διακρίνουν τις μυρωδιές ταίριαζε με αυτές των υγιών ποντικών μετά από 2 εβδομάδες θεραπείας, αναφέρει η ομάδα στο Science. Οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια μικρή πιλοτική μελέτη σε επτά άνδρες με σύνδρομο Down, όλοι μεταξύ 20 και 50 ετών. Η μελέτη, περιελάμβανε τη λήψη του Lutrelef μέσω μιας μικρής βελόνας και μιας αντλίας κολλημένης με ταινία στους βραχίονες τους. Η δοσολογία ήταν αντίστοιχη με τον φυσικό τρόπο που η ορμόνη απελευθερώνεται στο σώμα. Μετά από 6 μήνες, οι άνδρες εμφάνισαν 10% έως 30% βελτίωση στη Γνωστική Αξιολόγηση του Μόντρεαλ, μια τυπική μέτρηση της διανοητικής αναπηρίας.
Πηγη:HealthDaily