Τα μισά μας γονίδια δεν έχουν ζωική προέλευση. Πώς ο SARS-CoV-2 χρησιμοποιεί ανθρώπινα γονίδια για να πολλαπλασιαστεί. Η συμβολή της βιοπληροφορικής στην πανδημία.
Η “ανάγνωση”, ταυτοποίηση και βιοπαρακολούθηση του κορωνοϊού στη διάρκεια της πανδημίας έγινε για πρώτη φορά σε τόσο μεγάλη κλίμακα και σε πραγματικό χρόνο, χάρη στη βιοπληροφορική, που συνδυάζει τις δύο μεγάλες τεχνολογικές επαναστάσεις του 21ου αιώνα: της πληροφορικής επιστήμης και τεχνολογίας και των βιοεπιστημών.
Ο καθηγητής βιοπληροφορικής στο ΑΠΘ, Χρήστος Ουζούνης, μιλά στο iatronet.gr για το πώς αυτός ο επιστημονικός τομέας συνέβαλε τα μέγιστα στην αναγνώριση της ανατομίας και των μεταλλάξεων του ιού σε κλίμακες και ταχύτητες που δεν έχουν ξανασυμβεί στο παρελθόν.
Παράλληλα, περιγράφει το γοητευτικό ιστορικό του ανθρώπινου γονιδιώματος, το οποίο κατά το ήμισυ δεν έχει καν ζωική προέλευση, καθώς έχει “ταξιδέψει” εκατοντάδες εκατομμύρια χρόνια, πριν ακόμα από τον διαχωρισμό των βιολογικών ειδών στον πλανήτη.
Αφορμή για την συνέντευξη ήταν η εισήγηση του καθηγητή σε πρόσφατη εκδήλωση για τα 50 χρόνια του Τμήματος Βιολογίας του ΑΠΘ, με θέμα την συμβολή της βιοπληροφορικής στην αποκρυπτογράφηση της βιολογικής εξέλιξης.
12 φορές τα δεδομένα του Twitter
Οι βιοεπιστήμες, ή αλλιώς οι επιστήμες της ζωής, στις οποίες συμπεριλαμβάνονται μεταξύ άλλων η βιολογία και η ιατρική, έχουν μετασχηματιστεί στο πέρασμα του χρόνου από παρατηρησιακές σε πειραματικές και σήμερα σταδιακά μετασχηματίζονται και σε υπολογιστικές επιστήμες.
“Για παράδειγμα, στη Βιολογία συλλέγαμε πεταλούδες, έντομα, πουλιά, απολιθώματα από τη φύση. Μετά περάσαμε στην πειραματική φάση, όπου υπάρχει ένας διάλογος με τη φύση σε ελεγχόμενες συνθήκες και τώρα χάρη στα δεδομένα κάνουμε προσομοιώσεις και προβλέψεις”, εξηγεί ο κ. Ουζούνης (φωτογραφία).
Τα δεδομένα αυτά παράγονται σε ασύλληπτα μεγάλη κλίμακα. Χαρακτηριστικό είναι το παράδειγμα που παραθέτει ο καθηγητής: “Το Twitter παράγει ανά έτος 5 petabyte δεδομένων, δηλαδή ένα δισεκατομμύριο megabyte ή ένα εκατομμύριο gigabyte ή 1.000 terabyte. Ένα Κέντρο Βιοπληροφορικής δέχεται το ίδιο ποσό πληροφορίας μέσα σε ένα μήνα”, λέει, εξηγώντας πως τέτοια κέντρα είναι το αμερικανικό NCΒI και το αντίστοιχο Ευρωπαϊκό Ινστιτούτο Βιοπληροφορικής EΒΙ. Η συλλογή της πληροφορίας είναι βιομηχανικής κλίμακας και μάλιστα σε ανοιχτά δεδομένα (open data).
“Με τη Βιοπληροφορική, γίνεται συλλογή, αποθήκευση, επεξεργασία, ερμηνεία και διανομή των βιοδεδομένων, που ξεκίνησαν από το DNA και έχουν φτάσει πλέον σε πολυσύνθετα επίπεδα, αυτά που λέμε – omics, όπου δεν είναι μόνο η γενετική πληροφορία, αλλά η έκφρασή της, η ποικιλλομορφία της, οι μεταλλάξεις της, οι πολυμορφισμοί, δομή, λειτουργία, κυτταρική θέση”, σημειώνει.
Η “ανατομία” του κορωνοϊού
Το γονιδίωμα του ιού SARS-CoV-2 είναι κατά 100.000 φορές μικρότερο από αυτό του ανθρώπινου κυττάρου. Παρόλα αυτά έχει τη δυνατότητα να το ελέγχει, να μπαίνει σ’ αυτό και να χρησιμοποιεί το ανθρώπινο γονιδίωμα για να πολλαπλασιαστεί. Να “κλέβει”, δηλαδή, κυτταρικές λειτουργίες και να επαναπρογραμματίζει την κυτταρική μορφή του ανθρώπου.
Χάρη στην πληροφορική γενικά και στην βιοπληροφορική ειδικά, στάθηκε δυνατό να γίνει η βιοπαρακολούθηση του SARS-CoV-2 σε μια παγκόσμια κλίμακα και με τεράστιες ταχύτητες.
“Άκουγε ο κόσμος κάθε τόσο το στέλεχος Α, Β. Γ. Δ, Ο κ.ο.κ. Αυτό συνέβαινε επειδή μπορούσαμε να αποκωδικοποιήσουμε, να καταγράψουμε, να συγκρίνουμε και να χαρακτηρίζουμε αυτά τα στοιχεία σε πραγματικό χρόνο. Μπορεί πολιτικά και κοινωνικά να μην ήμασταν έτοιμοι στην διαχείριση της πανδημίας, τεχνολογικά όμως ήμασταν έτοιμοι. Η βοπαρακολούθηση τέτοιας κλίμακας σε πραγματικό χρόνο δεν έχει ξαναγίνει ποτέ”, παρατηρεί ο κ.Ουζούνης. Παραπέμπει στον πίνακα που καταγράφει την ανατομία, την εξέλιξη και τα χαρακτηριστικά κάθε μιας από τις κυρίαρχες παραλλαγές του κορωνοϊού, ο οποίος αποτελείται από 30.000 βάσεις – στοιχεία. Η ανάγνωση αυτών των βάσεων και της σειράς με την οποία βρίσκονταν καθόριζε την κάθε παραλλαγή. 
Η ίδια γονιδιωματική τεχνολογία επιτρέπει σήμερα την βιοπαρακολούθηση κάθε παθογόνου βακτηρίου και ιού, καθώς και την ταξινόμησή τους ανάλογα με τον βαθμό εξάπλωσης, της παθογονικότητας και της θνητότητάς του. Ένα παράδειγμα τέτοιας καταγραφής δείχνει την COVID κάπου στη μέση, σε σχέση με άλλα παθογόνα.
Ιστορία ανθρώπινου γονιδιώματος
Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 20.000 γονίδια, εκ των οποίων τα μισά δεν έχουν ζωική προέλευση, καθώς έχουν “ταξιδέψει” εκατοντάδες εκατομμύρια χρόνια, στην εποχή πριν από τον διαχωρισμό των ειδών. Η γενετική υπογραφή του ανθρώπου αντικατοπτρίζει την συγγένειά του με όλα τα βιολογικά είδη.
“Το 50% του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει μια ιστορία που πηγαίνει σχεδόν ένα δισεκατομμύριο χρόνια πίσω, πριν ακόμα και από τον διαχωρισμό του ζωικού βασιλείου. Άλλο ένα 40% το μοιραζόμαστε με όλο το υπόλοιπο ζωικό βασίλειο, ενώ μόνο ένα μικρό, μονοψήφιο ποσοστό το μοιραζόμαστε με τους ανώτερους οργανισμούς (π.χ. πρωτεύοντα και άλλα θηλαστικά)”, λέει ο καθηγητής, προσθέτοντας πως η ηλικία των γονιδίων καθορίζει και τις ιδιότητές τους. “Επειδή κάποια γονίδια έρχονται από πολύ μακριά και άλλα είναι πιο πρόσφατα, αυτό τους δίνει ρόλο και ιδιότητα ως προς την αντιμετώπιση. Άλλο να αντιμετωπίσεις μια ασθένεια που είναι αποκλειστικά ανθρώπινη και άλλο μια ασθένεια γενετική που πηγαίνει πάρα πολύ πίσω στον χρόνο, σε μια αλυσίδα σχεδόν 1 δισεκατομμυρίου χρόνων, στην οποία το κάθε παιδί που γεννιέται παίρνει από τον προηγούμενο”.
Πηγη: https://www.iatronet.gr/
