Ψηφιακός Φάκελος Ασθενούς: Πως θα κατεβάσετε τις ιατρικές εξετάσεις και τις βεβαιώσεις νοσηλείας ψηφιακά

Πρόσβαση σε νέες ψηφιακές υπηρεσίες υγείας έχουν από σήμερα οι χρήστες του gov.gr και της εφαρμογής MyHealth, καθώς από την Τρίτη ξεκίνησε η ψηφιακή έκδοση ιατρικών εξετάσεων και βεβαιώσεων νοσηλείας.

Με τον τρόπο αυτό, η χώρα και οι πολίτες αποκτούν για πρώτη φορά ψηφιακό φάκελο και ιστορικό ασθενούς, μειώνοντας δραστικά τη γραφειοκρατία, τις περιττές επισκέψεις και τα ογκώδη έγχαρτα νοσοκομειακά αρχεία.

Οι νέες υπηρεσίες παρουσιάστηκαν στον Πρωθυπουργό Κυριάκο Μητσοτάκη από τον Υπουργό Υγείας Θάνο Πλεύρη και τον Υπουργό Επικρατείας και Ψηφιακής Διακυβέρνησης Κυριάκο Πιερρακάκη σε σύσκεψη που πραγματοποιήθηκε στο Μέγαρο Μαξίμου παρουσία του Υπουργού Επικρατείας Άκη Σκέρτσου.

Πως λειτουργεί η νέα υπηρεσία MyHealth

Ειδικότερα, οι πολίτες μπορούν πλέον να εκδίδουν ψηφιακά τις ιατρικές εξετάσεις και τις βεβαιώσεις νοσηλείας που έχουν εκδοθεί για τον ΑΜΚΑ τους.

Τα ψηφιακά αντίγραφα περιέχουν όλες τις πληροφορίες των αντίστοιχων έγχαρτων εγγράφων (αριθμό και ημερομηνία έκδοσης, γιατρός που συνέταξε το έγγραφο, αριθμός παραγγελίας/παραστατικού καθώς και όλο το περιεχόμενό τους) και έχουν την ίδια ισχύ.

Μέσω των δύο νέων υπηρεσιών αυτή τη στιγμή εκδίδονται ψηφιακά:

• οι βεβαιώσεις νοσηλείας ή επίσκεψης σε εξωτερικά ιατρεία από 55 μονάδες υγείας σε όλη την επικράτεια και

• τα αποτελέσματα εξετάσεων από 59 μονάδες υγείας σε όλη την επικράτεια. Η δυνατότητα αφορά σε 431 τύπους εξετάσεων (αιματολογικές, μικροβιολογικές, ανοσολογικές, κ.α.), που αντιπροσωπεύουν το 90% του ημερήσιου όγκου όλων των εξετάσεων, πλην των απεικονιστικών.

myhealth 600x900.jpg

Οι παραπάνω λειτουργίες είναι διαθέσιμες στο MyHealth.gov.gr και για τα προστατευόμενα μέλη κάθε προσώπου.

Αυτή τη στιγμή το ιστορικό εκτείνεται σε εξετάσεις και νοσηλείες που έχουν πραγματοποιηθεί στις ανωτέρω μονάδες υγείας από 1η Σεπτεμβρίου 2022 και εντεύθεν.

Το αμέσως επόμενο διάστημα πρόκειται να προστεθούν δεδομένα από όλες τις δημόσιες και ιδιωτικές δομές υγείας της χώρας, καθώς και προγενέστερο ιστορικό.

Με τον τρόπο αυτό, το MyHealth app κάνει ένα ακόμα βήμα προς τη μετεξέλιξή του στον πλήρη ψηφιακό φάκελο ασθενούς, καθώς εκτός από τις νέες υπηρεσίες η εφαρμογή ήδη παρέχει πρόσβαση σε: ιατρικές συνταγές, παραπεμπτικά, βεβαιώσεις και ραντεβού πρωτοβάθμιας περίθαλψης.

Προσεχώς στην εφαρμογή θα προστεθούν τα αποτελέσματα απεικονιστικών εξετάσεων και η δυνατότητα προβολής του ιατρικού ιστορικού από τον προσωπικό ιατρό και εκάστοτε θεράποντα ιατρό με τη συγκατάθεση του ασθενούς.

Η ψηφιακή προβολή και έκδοση των ιατρικών εξετάσεων και των βεβαιώσεων νοσηλείας γίνεται από τις αντίστοιχες καρτέλες της εφαρμογής MyHealth.

Η εφαρμογή είναι ιδιαίτερα απλή και διατίθεται ήδη για κινητά με λογισμικό iOS και Android.

Μοναδική προϋπόθεση για τη χρήση της είναι η εγγραφή στην άυλη συνταγογράφηση (ehealth.gov.gr).

eHealth 600x900.jpg

Αντίστοιχα, ο πολίτης μπορεί να εκδώσει τα παραπάνω έγγραφα και μέσω του gov.gr, στην ενότητα «Υγεία και πρόνοια» και την υποενότητα «Φάκελος υγείας» ή απευθείας στο myhealth.gov.gr.

Για την ασφαλή πρόσβαση στις νέες υπηρεσίες τόσο μέσω του MyHealth app, όσο και μέσω του gov.gr, η ταυτοποίηση του πολίτη γίνεται σε πρώτο επίπεδο με τους κωδικούς στο Taxisnet και κατόπιν με την καταχώριση κωδικού μιας χρήσης (OTP – One Time Password), ο οποίος αποστέλλεται σε αριθμό κινητού τηλεφώνου που ο πολίτης έχει επιβεβαιώσει στο Εθνικό Μητρώο Επικοινωνίας (ΕΜΕπ – notify.gov.gr).

Υπενθυμίζεται ότι το MyHealth τέθηκε σε λειτουργία τον Αύγουστο του 2021.

Υλοποιήθηκε από την Ηλεκτρονική Διακυβέρνηση Κοινωνικής Ασφάλισης (ΗΔΙΚΑ ΑΕ), εποπτευόμενο φορέα του Υπουργείου Ψηφιακής Διακυβέρνησης.

Για τη δημιουργία του MyHealth η ΗΔΙΚΑ βραβεύτηκε από τον Παγκόσμιο Σύνδεσμο Υπηρεσιών Καινοτομίας και Τεχνολογίας WITSA το 1ο βραβείο στην κατηγορία «Καινοτόμες Λύσεις για την Υγεία» (Innovative Health Solutions) για τον Δημόσιο Τομέα.

Στη σύσκεψη συμμετείχαν η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Μίνα Γκάγκα, η Υφυπουργός Υγείας Ζωή Ράπτη, ο Υφυπουργός Ψηφιακής Διακυβέρνησης Θοδωρής Λιβάνιος, ο Γενικός Γραμματέας Υπηρεσιών Υγείας Ιωάννης Κωτσιόπουλος, ο Γενικός Γραμματέας Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας Μάριος Θεμιστοκλέους και η Διευθύνουσα Σύμβουλος της Ηλεκτρονικής Διακυβέρνησης Κοινωνικής Ασφάλισης (ΗΔΙΚΑ ΑΕ) Νίκη Τσούμα.

 

 

Πηγη: https://www.news4health.gr/

Ο υγιεινός τρόπος ζωής μπορεί να μειώνει τον κίνδυνο long covid [μελέτη]

Μεταξύ των 6 παραγόντων, το υγιές σωματικό βάρος και ο επαρκής ύπνος συνδέονταν πιο στενά με τον χαμηλότερο κίνδυνο.

Γυναίκες που τηρούσαν τις πιο πολλές πτυχές του υγιεινού τρόπου ζωής -όπως σωστό σωματικό βάρος, αποχή από το κάπνισμα, τακτική άσκηση, επαρκή ύπνο, καλής ποιότητας διατροφή και μέτρια κατανάλωση αλκοόλ -είχαν περίπου χαμηλότερο κατά το ήμισυ κίνδυνο για long COVID σε σύγκριση με γυναίκες που δεν είχαν υιοθετήσει κανένα τέτοιο παράγοντα, αναφέρει έρευνα του Harvard T.H. Chan School of Public Health.

Η Andrea Roberts, δήλωσε ότι τα ευρήματα αυξάνουν την πιθανότητα η υιοθέτηση υγιεινών συμπεριφορών να μειώνει ενδεχομένως την εμφάνιση long COVID.

Οι ερευνητές ανέλυσαν στοιχεία 32.000 νοσηλευτριών που ανέφεραν στοιχεία για τον τρόπο ζωής τους το 2015 και το 2017 καθώς και το ιστορικό λοίμωξης από SARS-CoV-2 από τον Απρίλιο 2020 έως τον Νοέμβριο 2021.

Σε αυτό το διάστημα, περισσότεροι από 1.900 συμμετέχοντες εμφάνισαν λοίμωξη COVID-19. Μεταξύ αυτών, το 44% εμφάνισε long COVID.

Σε σύγκριση με γυναίκες χωρίς κάποιον παράγοντα υγιεινού τρόπου ζωής, όσες είχαν 5-6 τέτοιους εμφάνισαν χαμηλότερο κατά 49% κίνδυνο long COVID.

Μεταξύ των 6 παραγόντων, το υγιές σωματικό βάρος και ο επαρκής ύπνος συνδέονταν πιο στενά με τον χαμηλότερο κίνδυνο.

Τα αποτελέσματα έδειξαν επίσης ότι ακόμα και σε γυναίκες που εμφάνισαν long COVID, όσες ακολουθούσαν υγιεινό τρόπο ζωής πριν την λοίμωξη εμφάνισαν 30% χαμηλότερο κίνδυνο να εμφανίσουν συμπτώματα που παρεμβάλλονταν με την καθημερινότητά τους.

Τα ευρήματα δείχνουν ότι απλές αλλαγές του τρόπου ζωής, όπως ο επαρκής ύπνος, ενδεχομένως μπορεί να είναι ωφέλιμες για την πρόληψη long COVID, δήλωσαν ερευνητές.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο JAMA Internal Medicine.

Πηγές:
JAMA Internal Medicine.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Η Γενετική και η Μηχανική Μάθηση στις υπηρεσίες της μετάγγισης αίματος

Αποτελεσματικότερη αντιστοίχιση αίματος υπόσχεται νέος αλγόριθμος.

Τον δρόμο για καλύτερα αποτελέσματα μετάγγισης αίματος για τους ασθενείς και βελτιωμένη προστασία των αποθεμάτων αίματος ανοίγει η Mηχανική Mάθηση (Machine Learning), σύμφωνα με πρωτοπόρες μελέτες που διεξήγαγε πρόσφατα ομάδα Βρετανών εμπειρογνωμόνων διεθνούς εμβέλειας.

Η διαθεσιμότητα αίματος για την υποστήριξη της μετάγγισης αίματος είναι κρίσιμη για την παροχή ιατρικής περίθαλψης. Η μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ασθενών που έχουν χάσει αίμα λόγω τραύματος ή χειρουργικής επέμβασης ή που δεν είναι σε θέση να παράγουν υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια, όπως οι ασθενείς με θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο.

Αξίζει να σημειωθεί ενδεικτικά πως για την υποστήριξη πάνω από 500.000 μεταγγίσεων ετησίως, η υπηρεσία Αιμοδοσίας και Μεταμοσχεύσεων (NHSBT) του βρετανικού εθνικού συστήματος υγείας (NHS )χορηγεί συνολικά 1,4 εκατομμύρια μονάδες αίματος που συλλέγονται από 800.000 δότες.

Η ασφάλεια της μετάγγισης προϋποθέτει συμβατότητα των ομάδων αίματος

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν “ετικέτες” ή αντιγόνα στην επιφάνειά τους, τα οποία μπορεί να αναγνωρίσει το ανοσοποιητικό σύστημα. Ο συνδυασμός αντιγόνων των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μοναδικός για κάθε άτομο και αποτελεί την ομάδα αίματός του. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ακούσει για τα αντιγόνα Α, Β και Ο των τεσσάρων κύριων ομάδων του συστήματος ΑΒΟ – A, B, AB ή O. Εντούτοις, υπάρχουν πάνω από 300 άλλα αντιγόνα ομάδων αίματος που είναι σημαντικό να ταιριάζουν, ιδιαίτερα σε ασθενείς που εξαρτώνται από συχνές, δια βίου μεταγγίσεις, όπως τα άτομα με θαλασσαιμία.

Εάν ένας ασθενής μεταγγιστεί με αίμα που περιέχει ένα “ξένο” προς αυτόν αντιγόνο, μπορεί να σχηματίσει ένα αντίσωμα εναντίον του. Εάν ο ασθενής αυτός μεταγγιστεί στη συνέχεια με αίμα που περιέχει το ίδιο ‘’ξένο’’ αντιγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια, το ανοσοποιητικό του σύστημα μπορεί να αντιδράσει και να καταστρέψει με τα αντισώματα που ήδη δημιουργήθηκαν στον οργανισμό του τα ερυθρά αιμοσφαίρια του δότη, προκαλώντας την επονομαζόμενη «αιμολυτική αντίδραση μετάγγισης» (HTR). Η αντίδραση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές αντιδράσεις ή ακόμη και να αποβεί θανατηφόρα για τον ασθενή.

Επί του παρόντος, το αίμα ελέγχεται για συμβατότητα με τις ομάδες αίματος του συστήματος ABO, και το Rhesus D (RhD) αντιγόνο (“+” ή “-“) σε όλους τους ασθενείς, καθώς και ένα ελαφρώς διευρυμένο σύνολο αντιγόνων (C/c, E/e και K) σε μεταγγισιοεξαρτώμενους ασθενείς. Σύμφωνα με την τρέχουσα πρακτική, η αναζήτηση και ταυτοποίηση άλλων ιατρικά σημαντικών αντιγόνων ομάδων αίματος δεν εφαρμόζεται και η αντιστοίχιση πραγματοποιείται μόνο “αντιδραστικά” ή “αμυντικά” μόλις σχηματιστούν αντισώματα. Αυτή η πολιτική ενδέχεται να έχει δυσμενείς επιπτώσεις για την υγεία των ασθενών, οι οποίες θα μπορούσαν να αποφευχθούν εάν βελτιώνονταν οι πρακτικές αντιστοίχισης.

Τα άτομα που υποβάλλονται τακτικά σε μετάγγιση διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο

Ένας πρόσφατος έλεγχος στο Ηνωμένο Βασίλειο έδειξε ότι το 17% των ασθενών με θαλασσαιμία ή δρεπανοκυτταρική νόσο έχουν ερυθροκυτταρικά αντισώματα. Η αντιστοίχιση αίματος για τους ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα περιπλέκεται περαιτέρω από τις διαφορές στις συχνότητες των ομάδων αίματος μεταξύ των γενεών με την πάροδο των ετών και τους μεικτούς γάμους.Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι κυρίως αφρικανικής καταγωγής, ενώ το 97% του πληθυσμού των δοτών του Ηνωμένου Βασιλείου είναι ευρωπαϊκής καταγωγής. Αυτό σημαίνει ότι οι τύποι αίματος που είναι κοινοί σε αυτούς τους ασθενείς (π.χ. αρνητικότητα αντιγόνου Duffy) υπάρχουν μόλις στο <1% της βάσης των δοτών του Ηνωμένου Βασιλείου.

Η παρουσία αντισωμάτων σε συνδυασμό με σπάνιους τύπους αίματος συχνά σημαίνει ότι δε μπορεί να βρεθεί κατάλληλο αίμα για ασθενείς που το έχουν ανάγκη, προκαλώντας καθυστερήσεις στην υποστήριξη της μετάγγισης αίματος. Σε ορισμένες μάλιστα περιπτώσεις, δε μπορεί να βρεθεί καθόλου συμβατό αίμα και, ως εκ τούτουη κατάσταση της υγείας των ασθενών επιδεινώνεται προοδευτικά με κίνδυνο ακόμη και για την ίδια τους τη ζωή.

Πώς μπορούμε να βελτιώσουμε τις πρακτικές αντιστοίχισης αίματος για αυτούς τους ασθενείς;

Υπάρχουν δύο βασικοί παράγοντες που εμποδίζουν την εφαρμογή μιας πολιτικήςδιευρυμένης αντιστοίχισης αίματος στο Ηνωμένο Βασίλειο και που σίγουρα αντικατοπτρίζουν σε μεγάλο βαθμό και τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν και άλλες χώρες, ιδιαίτερα όσες έχουν υψηλό επιπολασμόμεταγγισιοεξαρτώμενων χρόνιων ασθενειών.

Πρώτον, οι τρέχουσες μέθοδοι που βασίζονται σε αντισώματα για την εκτεταμένη τυποποίηση αντιγόνων ομάδων αίματος είναι δαπανηρές και εξαιρετικά χρονοβόρες. Αυτή τη στιγμή, η υπηρεσία Αιμοδοσίας και Μεταμοσχεύσεων (NHSBT)  στο Ηνωμένο Βασίλειο μπορεί να τυποποιήσει μόνο το 15% των δοτών του για όλα τα ιατρικά σημαντικά αντιγόνα.

Δεύτερον, η επιλογή συμβατού αίματος για ασθενείς με πολύπλοκες απαιτήσεις (σπάνια ομάδα αίματος και πολλαπλά αντισώματα) πραγματοποιείται, επί του παρόντος, χειροκίνηταμε χρονοβόρες διαδικασίες από επιστήμονες των Τραπεζών Αίματος.

Γονοτυπικός προσδιορισμός ομάδων αίματος για τη λήψη πλήρων ομάδων αίματος

Μια εναλλακτική μέθοδος έναντι της τυποποίησης των αντιγόνων των ομάδων αίματος με βάση τα αντισώματα είναι η εξαγωγή συμπερασμάτων για τις ομάδες αίματος από την αλληλουχία του DNA ενός ατόμου.

Η Κοινοπραξία Γονιδιωματικής της Μετάγγισης Αίματος – Blood Transfusion Genomics Consortium (BGC)[1],  μια πολυμερής διεθνής συνεργασία μεταξύ παγκόσμιων οργανισμών παροχής αίματος, κορυφαίων ακαδημαϊκών ιδρυμάτων και ηγετών της βιομηχανίας,  έχει αναπτύξει μια απλή στη χρήση, προσιτή, υψηλής απόδοσης εξέταση με βάση μικροσυστοιχία DNA για την τυποποίηση δοτών και ασθενών για όλα τα σχετικά αντιγόνα ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπεταλίων και λευκών αιμοσφαιρίων.

Στο πλαίσιο μιας συνεχιζόμενης παγκόσμιας μελέτης κλινικής διαπίστευσης, η εξέταση έχει ήδη εφαρμοστεί στα κλινικά εργαστήρια του Ηνωμένου Βασιλείου (NHSBT) και πολλών άλλων υπηρεσιών αίματος σε όλο τον κόσμο. Αυτή η νέα εξέλιξη θα επιτρέψει στις υπηρεσίες αίματος να αποκτήσουν πλήρη προφίλ ομάδων αίματος για ένα μεγάλο ποσοστό των δοτών τους και στα νοσοκομεία να αποκτήσουν τα προφίλ τωντακτικά μεταγγιζόμενων ασθενών.

Αποτελεσματικότερη αντιστοίχιση αίματος υπόσχεται νέος αλγόριθμος

Για να δουν οι ασθενείς οφέλη από τον προσδιορισμό του γονότυπου, πρέπει να υπάρχει αλγόριθμος υποστήριξης αποφάσεων για την εκτεταμένη αντιστοίχιση αίματος.

Μια ακόμη καινοτόμα, υπό εξέλιξη, μελέτητης κοινοπραξίας Haem-Match[2] με έδρα το Ηνωμένο Βασίλειο στοχεύει στονα μειώσει τους κινδύνους που συνδέονται με τη θεραπεία μετάγγισης αίματος που χορηγείται σε ασθενείς, μέσω της χρήση τεχνητής νοημοσύνης για την ανάπτυξη ενός τέτοιου αλγορίθμου και την ενσωμάτωσή του στην αλυσίδα προμήθειας αίματος ρουτίνας.

Λαμβάνοντας υπόψιν τόσο τα δεδομένα του ασθενούς όσο και του δότη, ο εν λόγω αλγόριθμος θα:

  • Βελτιώσει τη φροντίδα των ασθενών παρέχοντας την καλύτερη δυνατή αντιστοίχιση, όπου αυτό είναι δυνατόν
  • Βοηθήσει στη διαχείριση και τη διατήρηση των αποθεμάτων αίματος βελτιστοποιώντας την κατανομή του αίματος και περιορίζοντας τη σπατάλη.

Τα δεδομένα από τον αλγόριθμο θα υποδεικνύουν επίσης για ποιους ασθενείς είναι πιο δύσκολο να παρασχεθεί αίμα, γεγονός που θα βοηθήσει στην υιοθέτηση αποτελεσματικών τακτικών για την προσέλκυσηδωρητών.

Συνδυασμός τεχνολογιών που θα βελτιώσει τις μεταγγίσεις αίματος

Οι κοινοπραξίες των BGC και Heam-Match αναμένεται να επιδείξουν αξιόλογες βελτιώσεις στη φροντίδα των ασθενών, μέσω της εισαγωγής της γονιδιωματικής έρευνας και της τεχνητής νοημοσύνης στις συνήθεις διαδικασίες φροντίδας. Η ενσωμάτωση του γονοτύπου ομάδας αίματος και της αντιστοίχισης ακριβείας με βάση την τεχνητή νοημοσύνηστα συστήματα των Τραπεζών Αίματος θα επιτρέψει μια πολιτική διευρυμένης αντιστοίχισης αίματος για τους ασθενείς που τη χρειάζονται. Παράλληλα,θασυμβάλει στην αποφυγή σχηματισμού αντισωμάτων και θα βελτιώσει την αποτελεσματικότητα και την ασφάλειατων μεταγγίσεων.

Πρόκειται για εξαιρετικά ελπιδοφόρες εξελίξεις στον χώρο των μεταγγίσεων, η υιοθέτηση και εφαρμογή των οποίων θα αφορά στο άμεσο μέλλον και την Κύπρο και την Ελλάδα, κυρίως σε ό,τι αφορά τη διαχείριση ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες που εξαρτώνται από συχνές μεταγγίσεις, όπως οι θαλασσαιμικοί και δρεπανοκυτταρικοί πάσχοντες.

*Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου

Ιολόγος BSC, MSc, PhD

Εκτελεστική Διευθύντρια Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ)

 

[1]https://www.bgc.io/about
[2]http://www.donorhealth-btru.nihr.ac.uk/project/blood-transfusion/

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Ο άνθρωπος ακόμα εξελίσσεται και δημιουργεί νέα γονίδια

Οι άνθρωποι συνεχίζουν να εξελίσσονται μετά από το διαχωρισμό από τους προγόνους χιμπατζήδες, σχεδόν 7 εκατομμύρια χρόνια πριν, αναφέρει νέα έρευνα που ανακάλυψε 155 νέα γονίδια μοναδικά για τους ανθρώπους τα οποία ξαφνικά εμφανίστηκαν από μικροσκοπικές περιοχές του DNA.

Ορισμένα από τα νέα γονίδια χρονολογούνται από την αρχαία προέλευση των θηλαστικών, αναφέρουν οι ερευνητές, οι οποίοι εικάζουν ότι λίγα από αυτά τα μικρογονίδια έχουν σχέση με νόσους που αφορούν τον άνθρωπο.

Για τη νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε στο Cell Reports, η ομάδα του Νικόλαου Βακιρλή του ερευνητικού κέντρου βιοϊατρικών επιστημών “Αλέξανδρος Φλέμιγκ”
στη Βάρη, δημιούργησε γενεαλογικό δέντρο για να συγκρίνει ανθρώπους με άλλα είδη σπονδυλωτών, χρησιμοποιώντας προηγουμένως δημοσιευμένα γενετικά στοιχεία.

Οι ερευνητές παρακολούθησαν τη σχέση αυτών των γονιδίων στην εξέλιξη και 155 προέκυψαν από περιοχές μοναδικού DNA. Nέα γονίδια μπορούν να προκύψουν από αναπαραγωγή στο γονιδίωμα, αλλά αυτά άρχισαν από την αρχή.

Περίπου 44 από αυτά τα νέα γονίδια συνδέονται με αναπτυξιακά ελαττώματα σε κυτταρικές καλλιέργειες, σύμφωνα με την έρευνα. Αυτό δείχνει τη σημασία αυτών των γονιδίων στη διατήρηση υγιούς ζώντος συστήματος.

Tα γονίδια είναι συγκεκριμένα για τους ανθρώπους -κάτι που κάνει την άμεση εξέταση δύσκολη, αν και οι ερευνητές εξέτασαν μοτίβα εντός του DNA που θα μπορούσαν να δώσουν στοιχεία για το ρόλο τους σε νόσους.

Tρια από τα γονίδια έχουν δείκτες DNA που συνδέονται με νόσους και δείχνουν προς σχέση με τη μυϊκή δυστροφία, με τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και το σύνδρομο Alazami.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης νέο γονίδιο που συνδέεται με τον ανθρώπινο καρδιακό ιστό. Προέκυψε στους ανθρώπους και τον χιμπατζή μετά το διαχωρισμό από τον γορίλλα, αναφέρει η έρευνα.

Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι αυτό δείχνει πως γρήγορα μπορεί να εξελιχτεί ένα γονίδιο και να γίνει αναγκαίο για τον οργανισμό.

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Ανακαλύφθηκε γενετική αιτία για την παιδική παχυσαρκία

Ποια είναι τα νέα δεδομένα επιστημονικής έρευνας και τι βρέθηκε για τον έλεγχο της αίσθησης πείνας.

Η παχυσαρκία επιβαρύνει σημαντικά τα παιδιά. Είναι γενικά δύσκολο να τεθεί υπό έλεγχο – και σχεδόν αδύνατο αν  οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα. Ένα τέτοιο ελάττωμα έχει πλέον μελετηθεί λεπτομερέστερα.

Τα παιδιά με γενετικά λανθασμένα ρυθμισμένο υποδοχέα μελανοκορτίνης – 4 (MC4R) πεινάνε συνεχώς, τρώνε περισσότερο από όσο χρειάζεται και γίνονται παχύσαρκα.

Μια πρόσφατη μελέτη περιγράφει έναν νέο γενετικό μηχανισμό που ευθύνεται για τη σοβαρή παχυσαρκία στα παιδιά.

Η μετάλλαξη προκαλεί μη φυσιολογική έκφραση ενός γονιδίου που σχετίζεται με τον έλεγχο του αισθήματος της πείνας, γράφει μια ομάδα με επικεφαλής την καθηγήτρια Dr. Antje Körnerin του Κέντρου Παιδιατρικών Ερευνών του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Παίδων και Εφήβων του Πανεπιστημίου της Λειψίας στο περιοδικό Nature Metabolism.

Τα ευρήματα της έρευνας είναι επίσης σημαντικά επειδή αυτός ο γενετικός δείκτης δεν αναγνωρίζεται από τα περισσότερα γενετικά τεστ ρουτίνας που αφορούν την παχυσαρκία.

Το γονίδιο που απορρυθμίζεται από τη μετάλλαξη είναι ο υποδοχέας της μελανοκορτίνης – 4 (MC4R).

Η ενεργοποίηση του MC4R στον υποθάλαμο προκαλεί το αίσθημα κορεσμού ή σηματοδοτεί την απουσία πείνας. Κατά συνέπεια, η δυσλειτουργία της ενεργοποίησης ή της λειτουργίας του MC4R οδηγεί σε επίμονη και έντονη πείνα, ανεξέλεγκτη κατανάλωση τροφής και συνεπώς παχυσαρκία στα παιδιά.

Οι ερευνητές μπόρεσαν να δείξουν σε δείγματα ιστών από μια σοβαρά παχύσαρκη έφηβη ότι το γονίδιο που κωδικοποιεί τη λεγόμενη πρωτεΐνη σηματοδότησης – agouti (ASIP) είναι επίσης ενεργό σε αυτή την ασθενή σε κύτταρα όπου δεν εκφράζεται κανονικά, συμπεριλαμβανομένων των λιποκυττάρων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των νευρώνων που μοιάζουν με τον υποθάλαμο.

Ο λόγος για αυτή τη μη – έκφραση είναι ο επαναπρογραμματισμός της γονιδιακής περιοχής όπου βρίσκεται και το γονίδιο του ASIP.

Ως αποτέλεσμα του επαναπρογραμματισμού, ένα αντίγραφο του γονιδίου ASIP στον ασθενή τίθεται υπό τον έλεγχο ενός συστατικού υποκινητή, έτσι ώστε μεγάλες ποσότητες ASIP να εκφράζονται ανεξέλεγκτα σε όλους τους ιστούς του ασθενούς.

Αυτό έχει συνέπειες καθώς το ASIP αναστέλλει την ενεργοποίηση του MC4R, ένα σημαντικό σήμα κορεσμού παραμένει σιωπηλό στον ασθενή.

Αυτός ο πολύπλοκος μηχανισμός, που προκαλείται από μια μετατόπιση, εξηγεί επίσης γιατί οι συνήθεις εξετάσεις για γενετικούς δείκτες που σχετίζονται με την παχυσαρκία, οι οποίες έχουν καθιερωθεί στην κλινική μέχρι σήμερα, δεν είναι αποτελεσματικές.

Ωστόσο, με βάση τα δεδομένα των ερευνητών της Λειψίας, είναι πλέον δυνατό να σχεδιαστούν κατάλληλα διαγνωστικά τεστ.

Πηγές:
Nature Metabolism

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Μουσική ενασχόληση και γενετικός κίνδυνος για ορισμένες ψυχικές νόσους

H γενική σχέση μεταξύ ενασχόλησης με τη μουσική και της ψυχικής υγείας είναι πολύπλοκη.

Σε σύγκριση με ανθρώπους που δεν ασχολούνται με τη μουσική, οι μουσικοί πιο συχνά φαίνεται να εμφανίζουν κατάθλιψη και αγχώδεις διαταραχές.

Ερευνητές του Max Planck Institute for Empirical Aesthetics εξέτασαν τη σχέση μεταξύ ενασχόλησης με τη μουσική και ψυχικής υγείας και ανακάλυψαν οτι μουσικά ενεργοί άνθρωποι έχουν ελαφρώς υψηλό γενετικό κίνδυνο για κατάθλιψη και διπολική διαταραχή.

Σε έρευνα με μεγάλο δείγμα μπόρεσαν να δείξουν σχέση μεταξύ μουσικής ενασχόλησης και προβλημάτων ψυχικής υγείας για πρώτη φορά το 2019.

Περίπου 10.500 Σουηδοί έδωσαν πληροφορίες για την ενασχόλησή τους με τη μουσική και την ψυχική τους υγεία. Επιπλέον, τα στοιχεία συνδέθηκαν με το Swedish Patient Register για να αξιολογηθούν ψυχιατρικές διαγνώσεις. Φάνηκε πως μουσικά ενεργοί συμμετέχοντες ανέφεραν πιο συχνά συμπτώματα κατάθλιψης, burnout, και ψυχωσικά συμπτώματα. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο Scientific Reports το 2019.

Οι συμμετέχοντες ήταν δίδυμοι.

Διαπιστώθηκε ότι η μουσική ενασχόληση, όπως παίξιμο οργάνου ή τραγούδι και προβλήματα ψυχικής υγείας πιθανόν δεν συνδέονται αιτιατά.

Οι άνθρωποι δεν ασχολούνται με τη μουσική ως απόκριση στα προβλήματα ψυχικής υγείας ή αντίστροφα, εξηγεί η Laura Wesseldijk  Η σχέση μπορεί να αποδοθεί σε κοινούς γενετικούς παράγοντες και επιρροές από το οικογενειακό περιβάλλον.

Οι επιστήμονες συνέχισαν την εξέταση της σχέσης μουσικής ενασχόλησης και ψυχικής υγείας με μεθόδους μοριακής γενετικής. Επιβεβαίωσαν ότι γενετικές ποικιλομορφίες που επηρεάζουν προβλήματα ψυχικής υγείας και αυτές που επηρεάζουν τη μουσική ενασχόληση αλληλοκαλύπτονται σε κάποια έκταση. Τα αποτελέσματα της δεύτερης έρευνας δημοσιεύτηκαν στο Translational Psychiatry.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν DNA 5.648 ανθρώπων. Επιπλέον των στοιχείων γονότυπου οι συμμετέχοντες έδωσαν πληροφορίες για τη μουσικής τους ενασχόληση, τα δημιουργικά και αθλητικά τους επιτεύγματα και την ψυχική τους υγεία

Με βάση τις πληροφορίες που ήταν διαθέσιμες, ατομικοί δείκτες θα μπορούσαν να υπολογίσουν τον γενετικό κίνδυνο  ψυχικής νόσου και τη γενετική προδιάθεση προς τη μουσική.

Ανάλυση έδειξε ότι άνθρωποι με υψηλότερο γενετικό κίνδυνο κατάθλιψης και διπολικής διαταραχής ήταν κατά μέσον όρο πιο ενεργοί μουσικά, μελετούσαν περισσότερο και έπαιζαν σε υψηλότερο καλλιτεχνικό επίπεδο. Οι σχέσεις συνέβαιναν άσχετα από το αν οι άνθρωποι είχαν προβλήματα ψυχικής υγείας ή όχι.

Ταυτόχρονα, συμμετέχοντες με υψηλότερη γενετική προδιάθεση για μουσικότητα, επίσης είχαν κατά μέσον όρο ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης κατάθλιψης-άσχετα από το αν έπαιζαν μουσικό όργανο.

Τα ευρήματα ενισχύουν την άποψη ότι μερικώς τα ίδια γονίδια επηρεάζουν τη μουσική ενασχόληση και την ψυχική υγεία.

Η Miriam Mosing που συμμετείχε και στις 2 μελέτες, δήλωσε ότι η γενική σχέση μεταξύ ενασχόλησης με τη μουσική και της ψυχικής υγείας είναι πολύπλοκη. Οικογενειακοί και γενετικοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν τη μουσικότητα και την ψυχική υγεία. Επιπλέον, οι μουσικοί φαίνεται πως έχουν ελαφρώς υψηλότερο γενετικό κίνδυνο για ορισμένες ψυχικές νόσους.

Φυσικά τα αποτελέσματα δεν αποκλείουν την πιθανότητα θετικής επίδρασης της ενασχόλησης με τη μουσική στην ψυχική υγεία.

Η μουσική ενασχόληση μπορεί επίσης να έχει θετική ή ακόμα και θεραπευτική επίδραση.

Πηγές:
Translational Psychiatry

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

ΕΟΦ: Τι να προσέχουν όσοι λαμβάνουν αναστολείς κινασών για αρθρίτιδα, κολίτιδα, δερματίτιδα

Οδηγίες από τον Εθνικό Οργανισμό Φαρμάκων, έπειτα από τον εντοπισμό καρδιαγγειακών επεισοδίων, θρόμβων, καρκίνου και θανάτου σε ασθενείς που ακολουθούσαν θεραπεία.

Συστάσεις προς όσους ακολουθούν θεραπεία με αναστολείς κινάσης κατά χρόνιων φλεγμονωδών διαταραχών, απευθύνουν οι ειδικοί του Εθνικού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΟΦ).

Οι οδηγίες ακολουθούν σύσταση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ), έπειτα από μελέτη, η οποία έδειξε καρδιαγγειακά επεισόδια σε ασθενείς που ακολουθούσαν αγωγή με τα συγκεκριμένα φάρμακα.

Σε ανακοίνωση του ΕΟΦ αναφέρεται πως στις 23 Ιανουαρίου 2023, η επιτροπή φαρμάκων ανθρώπινης χρήσης (CHMP) του EMA ενέκρινε τα μέτρα που συνέστησε η Επιτροπή Φαρμακοεπαγρύπνησης και Αξιολόγησης Κινδύνου (PRAC) για την ελαχιστοποίηση του κινδύνου σοβαρών παρενεργειών με τους αναστολείς κινασών Janus (JAK) που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία διαφόρων χρόνιων φλεγμονωδών διαταραχών.

Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν καρδιαγγειακές παθήσεις, θρόμβους αίματος, καρκίνο και σοβαρές λοιμώξεις.

Αυτά τα φάρμακα θα πρέπει να χρησιμοποιούνται στους ακόλουθους ασθενείς μόνο εάν δεν υπάρχουν κατάλληλες εναλλακτικές λύσεις θεραπείας: άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω, άτομα με αυξημένο κίνδυνο σοβαρών καρδιαγγειακών προβλημάτων (όπως καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο), άτομα που καπνίζουν ή κάπνιζαν για μεγάλο χρονικό διάστημα στο παρελθόν και άτομα με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.

Οι αναστολείς κινασών θα πρέπει να χρησιμοποιούνται με προσοχή σε ασθενείς με παράγοντες κινδύνου για θρόμβους αίματος στους πνεύμονες και στις εν τω βάθει φλέβες (φλεβική θρομβοεμβολή) εκτός από αυτούς που αναφέρονται παραπάνω. Περαιτέρω, οι δόσεις θα πρέπει να μειώνονται σε ομάδες ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο ΦΘΕ, καρκίνου ή μείζονος σημασίας καρδιαγγειακών προβλημάτων, όπου είναι δυνατόν.

Οι συστάσεις προκύπτουν μετά από ανασκόπηση των διαθέσιμων δεδομένων, συμπεριλαμβανομένων των τελικών αποτελεσμάτων μιας κλινικής δοκιμής του αναστολέα Xeljanz (τοφασιτινίμπη) και προκαταρκτικών ευρημάτων από μια μελέτη παρατήρησης που περιλαμβάνει το Olumiant.

Η ανασκόπηση περιελάμβανε επίσης συμβουλές από ομάδα εμπειρογνωμόνων από ρευματολόγους, δερματολόγους, γαστρεντερολόγους και εκπροσώπους των ασθενών.

Η ανασκόπηση επιβεβαίωσε ότι το Xeljanz αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών καρδιαγγειακών προβλημάτων, καρκίνου, φλεβικής θρομβοεμβολής, σοβαρών λοιμώξεων και θανάτου από οποιαδήποτε αιτία σε σύγκριση με φάρμακα που ανήκουν στην κατηγορία των αναστολέων TNF-άλφα.

Ο EMA κατέληξε τώρα στο συμπέρασμα ότι αυτά τα ευρήματα ασφαλείας ισχύουν για όλες τις εγκεκριμένες χρήσεις των αναστολέων κινασών σε χρόνιες φλεγμονώδεις διαταραχές (ρευματοειδής αρθρίτιδα, ψωριασική αρθρίτιδα, νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα, αξονική σπονδυλοαρθρίτιδα, ελκώδης κολίτιδα, ατοπική δερματίτιδα και γυροειδής αλωπεκία).

Οι πληροφορίες προϊόντος για τους αναστολείς JAK που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία χρόνιων φλεγμονωδών διαταραχών θα επικαιροποιηθούν με τις νέες συστάσεις και προειδοποιήσεις. Επιπλέον, το εκπαιδευτικό υλικό για τους ασθενείς και τους επαγγελματίες Υγείας θα αναθεωρηθεί αναλόγως.

Πληροφορίες για τους ασθενείς

  • Οι αναστολείς κινασών Janus (JAK) που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία χρόνιων φλεγμονωδών διαταραχών έχει διαπιστωθεί ότι αυξάνουν τον κίνδυνο σοβαρών καρδιαγγειακών προβλημάτων (όπως καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο), καρκίνου, θρόμβων αίματος στους πνεύμονες και σε εν τω βάθει φλέβες, σοβαρών λοιμώξεων και θανάτου σε σύγκριση με τους αναστολείς TNFάλφα.
  • Αυτοί οι αναστολείς (Xeljanz, Cibinqo, Olumiant, Rinvoq και Jyseleca) χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία μιας ή περισσότερων από τις ακόλουθες χρόνιες φλεγμονώδεις διαταραχές: ρευματοειδής αρθρίτιδα, ψωριασική αρθρίτιδα, νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα, αξονική σπονδυλοαρθρίτιδα, ελκώδης κολίτιδα, ατοπική δερματίτιδα και γυροειδής αλωπεκία.
  • Εάν είστε ηλικίας 65 ετών και άνω, έχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών καρδιαγγειακών προβλημάτων ή καρκίνου ή εάν καπνίζετε ή καπνίζατε για μεγάλο χρονικό διάστημα στο παρελθόν, θα πρέπει να σας συνταγογραφούνται αυτά τα φάρμακα μόνο εάν δεν υπάρχουν κατάλληλες εναλλακτικές λύσεις θεραπείας για εσάς.
  • Εάν έχετε ορισμένους παράγοντες κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί να μειώσει τη δόση του αναστολέα κινάσης ή να αλλάξει θεραπεία ανάλογα με τη φλεγμονώδη διαταραχή σας και τον αναστολέα που λαμβάνετε για τη θεραπεία της.
  • Εάν, σε οποιοδήποτε στάδιο κατά τη διάρκεια της θεραπείας σας, αισθανθείτε πόνο ή σφίξιμο στο στήθος (που μπορεί να επεκταθεί στα χέρια, το σαγόνι, το λαιμό και την πλάτη), δύσπνοια, κρύο ιδρώτα, ζάλη, ξαφνική ζάλη, αδυναμία στα χέρια και τα πόδια ή συγκεχυμένη ομιλία, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας.
  • Εξετάζετε το δέρμα σας περιοδικά και ενημερώστε το γιατρό σας εάν παρατηρήσετε νέες αναπτύξεις στο δέρμα.
  • Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με τη θεραπεία σας, μιλήστε με το γιατρό σας.

Πληροφορίες για τους επαγγελματίες Υγείας

Μια ανασκόπηση του EMA διαπίστωσε ότι, σε σύγκριση με τους αναστολείς TNF-άλφα, οι αναστολείς κινασών Janus (JAK) που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία χρόνιων φλεγμονωδών διαταραχών (ρευματοειδής αρθρίτιδα, ψωριασική αρθρίτιδα, νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα, αξονική σπονδυλοαρθρίτιδα, ελκώδης κολίτιδα, ατοπική δερματίτιδα και γυροειδής αλωπεκία) συνδέονται με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης μείζονων ανεπιθύμητων καρδιαγγειακών συμβαμάτων (MACE), φλεβικής θρομβοεμβολής (ΦΘΕ), κακοήθειας, σοβαρών λοιμώξεων και ολικής θνησιμότητας.

Η ανασκόπηση περιελάμβανε τα τελικά αποτελέσματα μιας ανοικτής κλινικής δοκιμής (ORAL Surveillance study) του αναστολέα JAK Xeljanz (τοφασιτινίμπη) σε ασθενείς με ρευματοειδή αρθρίτιδα και παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου, η οποία διαπίστωσε υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης των εν λόγω συμβάντων με το Xeljanz από ό,τι με τους αναστολείς TNF-άλφα.

Τα προκαταρκτικά ευρήματα από μια μελέτη παρατήρησης (B023) που περιλαμβάνει έναν άλλο αναστολέα JAK, το Olumiant (βαρισιτινίμπη), υποδηλώνουν επίσης αυξημένο κίνδυνο MACE και ΦΘΕ σε ασθενείς με ρευματοειδή αρθρίτιδα που έλαβαν θεραπεία με Olumiant σε σύγκριση με εκείνους που έλαβαν θεραπεία με αναστολείς TNF-άλφα.

Ο EMA κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι αναγνωρισμένοι κίνδυνοι ισχύουν για όλους τους αναστολείς JAK που έχουν εγκριθεί για τη θεραπεία χρόνιων φλεγμονωδών διαταραχών.

Τα εν λόγω φάρμακα (Xeljanz, Cibinqo, Olumaint, Rinvoq και Jyseleca) θα πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο στους ακόλουθους ασθενείς εάν δεν υπάρχουν κατάλληλες εναλλακτικές θεραπευτικές λύσεις: σε ασθενείς ηλικίας 65 ετών και άνω, σε όσους είναι νυν ή παλαιότεροι μακροχρόνιοι καπνιστές, σε όσους έχουν ιστορικό αθηροσκληρωτικής καρδιαγγειακής νόσου ή άλλους παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου ή σε όσους έχουν άλλους παράγοντες κινδύνου κακοήθειας. Συνιστάται επίσης προσεκτική χρήση σε ασθενείς με γνωστούς παράγοντες κινδύνου για ΦΘΕ εκτός από αυτούς που αναφέρονται παραπάνω.

Εάν απαιτούνται αναστολείς JAK σε ασθενείς με αυτούς τους παράγοντες κινδύνου, μπορεί να συνιστάται χαμηλότερη δόση, ανάλογα με το φάρμακο, την ένδειξη και τον συγκεκριμένο παράγοντα κινδύνου.

Οι επαγγελματίες Υγείας θα πρέπει να συζητούν με τους ασθενείς τους για τους κινδύνους που σχετίζονται με τους αναστολείς JAK.

Συνιστάται στους επαγγελματίες υγείας να διενεργούν περιοδικές εξετάσεις του δέρματος των ασθενών τους για να ελέγχουν για καρκίνο του δέρματος, ιδίως για τους ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο για καρκίνο του δέρματος.

Θα αποσταλεί επιστολή σε όλους τους επαγγελματίες υγείας που αναμένεται να συνταγογραφούν τα εν λόγω φάρμακα για να τους ενημερώσει για το αποτέλεσμα της επανεξέτασης. Οι πλήρεις συστάσεις θεραπείας θα συμπεριληφθούν στην επικαιροποιημένη περίληψη των χαρακτηριστικών του προϊόντος και στο εκπαιδευτικό υλικό για τα αντίστοιχα προϊόντα.

Περισσότερα για τα φάρμακα

Οι αναστολείς κινασών Janus που αποτελούν αντικείμενο της παρούσας επανεξέτασης είναι οι Cibinqo (αμπροσιτινίμπη), Jyseleca (φιλγοτινίμπη), Olumiant (μπαρισιτινίμπη), Rinvoq (ουπαδασιτινίμπη) και Xeljanz (τοφασιτινίμπη).

Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία διαφόρων χρόνιων φλεγμονωδών διαταραχών (ρευματοειδής αρθρίτιδα, ψωριασική αρθρίτιδα, νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα, αξονική σπονδυλοαρθρίτιδα, ελκώδης κολίτιδα, ατοπική δερματίτιδα και γυροειδής αλωπεκία).

Οι δραστικές ουσίες σε αυτά τα φάρμακα δρουν αναστέλλοντας τη δράση ενζύμων γνωστών ως κινάσες Janus. Τα ένζυμα αυτά διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη διαδικασία της φλεγμονής που εμφανίζεται σε αυτές τις διαταραχές.

Με τον αποκλεισμό της δράσης των ενζύμων, τα φάρμακα συμβάλλουν στη μείωση της φλεγμονής και άλλων συμπτωμάτων αυτών των διαταραχών.

Ορισμένοι αναστολείς JAK (Jakavi και Inrebic) χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία μυελοϋπερπλαστικών διαταραχών – η ανασκόπηση δεν συμπεριέλαβε αυτά τα φάρμακα. Η ανασκόπηση δεν κάλυψε επίσης τη χρήση του Olumiant στη βραχυπρόθεσμη θεραπεία του COVID-19, η οποία ήταν υπό αξιολόγηση από τον EMA εκείνη την περίοδο.

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Σε δέκα άξονες το Εθνικό Σχέδιο για την Ψυχική Υγεία των πολιτών – Σε δημόσια διαβούλευση έως τις 23/2

Εως τις 23 Φεβρουαρίου το μεσημέρι είναι ανοιχτό για διαβούλευση το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για την Ψυχική Υγεία που κατέθεσε το υπουργείο Υγείας. Ο σχεδιασμός περιλαμβάνει πολιτικές που ξεκίνησαν να υλοποιούνται, αλλά και μεταρρυθμίσεις που επίκεινται.

Η κυβέρνηση έχει ήδη υλοποιήσει μια πληθώρα παρεμβάσεων για την προαγωγή, προστασία και ενίσχυση της ψυχικής υγείας τόσο του γενικού πληθυσμού, όσο και των ευάλωτων ομάδων, όπως είναι οι ηλικιωμένοι και τα παιδιά. Νέες δομές έχουν λάβει άδεια λειτουργίας, εξειδικευμένες δομές όπως εκείνη για διατροφικές διαταραχές στο νοσοκομείο “Σισμανόγλειο” προσφέρουν ήδη τις υπηρεσίες τους, ενώ μεταξύ άλλων έχουν αυξηθεί οι κλίνες σε ψυχιατρικές κλινικές γενικών νοσοκομείων. Επιπλέον, ο ψηφιακός χάρτης των υπαρχουσών υπηρεσιών Ψυχικής Υγείας είναι προσβάσιμος από όλους τους πολίτες, διευκολύνοντάς τους στην εύρεση δομής κοντά τους.

Το υπό διαβούλευση Εθνικό Σχέδιο Δράσης αρθρώνεται σε ένα πλέγμα πολιτικών με δέκα άξονες, που διακρίνονται σε πέντε κάθετους και πέντε οριζόντιους. Ποιοι είναι αυτοί:

Κάθετοι άξονες

Ολοκλήρωση της κατάργησης της ιδρυματικής περίθαλψης, (κατάργηση των Τμημάτων Χρονίων Ασθενών στα εναπομείναντα Ψυχιατρικά Νοσοκομεία του Εθνικού Συστήματος Υγείας (ΕΣΥ) και των Ιδιωτικών Ψυχιατρικών Κλινικών), με παράλληλη ανάπτυξη υπηρεσιών για άτομα με νόσο Αλτσχάιμερ και συναφείς διαταραχές και ανάπτυξη της Ψυχογηριατρικής.

Περαιτέρω ανάπτυξη και ολοκλήρωση του κοινοτικού δικτύου υπηρεσιών ψυχικής υγείας με ταυτόχρονη ενσωμάτωση των υπηρεσιών ψυχικής υγείας στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας, με παράλληλη αξιοποίηση των σύγχρονων ψηφιακών τεχνολογιών.

Ολοκλήρωση του δικτύου υπηρεσιών ψυχικής υγείας για παιδιά και εφήβους, συμπεριλαμβάνοντας ειδική πρόβλεψη για άτομα με διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές.

Μεταρρύθμιση των ιατροδικαστικών ψυχιατρικών υπηρεσιών από ιδρυματικές σε κοινοτικές υπηρεσίες και ανάπτυξη Μονάδων Ψυχιατρικής Εντατικής Θεραπείας.

Ολοκλήρωση και ενίσχυση του πανελλαδικού δικτύου των Κοινωνικών Συνεταιρισμών Περιορισμένης Ευθύνης.

Οριζόντιοι Άξονες

Καθολική εφαρμογή της τομεοποίησης σε όλη την επικράτεια, λαμβάνοντας υπόψη όλους τους πυλώνες παροχής υπηρεσιών ψυχικής υγείας (Δημόσιος και Ιδιωτικός Τομέας, ΑμΚΕ), διασφάλιση της ποιότητας και της ασφάλειας των ληπτών υπηρεσιών ψυχικής υγείας και προώθηση της έρευνας και κατάρτιση στην ψυχική υγεία.

Μείωση του αριθμού των ακούσιων εισαγωγών στο μέσο όρο της ΕΕ.

Ενίσχυση της ένταξης ατόμων με προβλήματα ψυχικής υγείας στην αγορά εργασίας και ανάπτυξη προγραμμάτων για την προστασία της ψυχικής υγείας των εργαζομένων.

Προστασία των δικαιωμάτων των ψυχικά ασθενών και καταπολέμηση του κοινωνικού στίγματος, με ταυτόχρονη ενδυνάμωση της φωνής των ψυχικά ασθενών και των οικογενειών τους.

Ενσωμάτωση της ψυχικής υγείας ως μέρος της ετοιμότητας και του σχεδιασμού/υλοποίησης της αντιμετώπισης σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, όπως η πανδημία.

Μία από τις επιδιώξεις του Εθνικού Σχεδίου Δράσης είναι η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση όλης της κοινωνίας για τα ζητήματα της ψυχικής υγείας, με όραμα την καθολική πρόσβαση στις υπηρεσίες ψυχικής υγείας και τη μηδενική ανοχή στο στίγμα και τους κοινωνικούς αποκλεισμούς.

Επιπολασμός ψυχικών διαταραχών και αριθμός ασθενών

Στην Ελλάδα το συνολικό κόστος που αφορά στον τομέα ψυχικής υγείας είναι πολύ δύσκολο να υπολογιστεί αλλά εκτιμάται ότι δεν διαφέρει από τον μέσο όρο των κρατών μελών της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ) ως ποσοστό του συνολικού κόστους υγείας. Σε
πρόσφατη μελέτη το 2019, αποτυπώθηκαν οι επεξεργασμένοι δείκτες θνησιμότητας (συνολικός, λόγω αυτοκτονίας και λόγω ψυχικής νόσου γενικά, όπως δίνονται από την ΕΛΣΤΑΤ) καθώς και ο ελάχιστος εκτιμώμενος επιπολασμός σημείου και εκτιμώμενες ανάγκες των βασικών ψυχιατρικών διαταραχών. Η εκτίμηση του αριθμού έγινε στη βάση γενικού πληθυσμού 10 εκατ. με 6,5 εκατομμύρια ενήλικες (18 έως 65 ετών).

Ενδεικτικά, ο επιπολασμός για σχιζοφρένεια και ψυχώσεις είναι 1%, με τον εκτιμώμενο αριθμό ασθενών να ανέρχεται σε 100.000. Οι αγχώδεις διαταραχές έχουν επιπολασμό 15% και ο εκτιμώμενος αριθμός ασθενών ανέρχεται σε 1,5 εκατομμύριο, ενώ για μείζονα κατάθλιψη και καταθλίψεις ο επιπολασμός είναι 6% και οι ασθενείς περί τους 600.000. Οι παιδοψυχιατρικές καταστάσεις καταγράφουν επιπολασμό 2-3% και 200.000 – 300.000 μικρούς ασθενείς, ενώ σοβαρός είναι και ο αντίκτυπος του αλκοόλ και άλλων εξαρτήσεων, με επιπολασμό 5-7% και 500.000 – 700.000 ασθενείς.

 

 

Πηγη: https://healthmag.gr/

Μέτρα για την ελαχιστοποίηση του κινδύνου σοβαρών παρενεργειών με αναστολείς κινασών Janus

Ο EMA τάχθηκε υπέρ μέτρων για την ελαχιστοποίηση του κινδύνου σοβαρών παρενεργειών με αναστολείς κινασών Janus για χρόνιες φλεγμονώδεις διαταραχές. Οι συστάσεις προκύπτουν μετά από ανασκόπηση των διαθέσιμων δεδομένων, συμπεριλαμβανομένων των τελικών αποτελεσμάτων μιας κλινικής δοκιμής1 του JAK αναστολέα Xeljanz (τοφασιτινίμπη) και προκαταρκτικών ευρημάτων από μια μελέτη παρατήρησης που περιλαμβάνει το Olumiant.

Συγκεκριμένα, η επιτροπή φαρμάκων ανθρώπινης χρήσης (CHMP) του EMA ενέκρινε τα μέτρα που συνέστησε η Επιτροπή Φαρμακοεπαγρύπνησης και Αξιολόγησης Κινδύνου (PRAC) για την ελαχιστοποίηση του κινδύνου σοβαρών παρενεργειών με τους αναστολείς κινασών Janus (JAK) που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία διαφόρων χρόνιων φλεγμονωδών διαταραχών. Οι χρόνιες φλεγμονώδεις διαταραχές φλεγμονώδεις διαταραχές  είναι: ρευματοειδής αρθρίτιδα, ψωριασική αρθρίτιδα, νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα, αξονική σπονδυλοαρθρίτιδα, ελκώδης κολίτιδα, ατοπική δερματίτιδα και γυροειδής αλωπεκία.

Αυτές οι παρενέργειες περιλαμβάνουν καρδιαγγειακές παθήσεις, θρόμβους αίματος, καρκίνο και σοβαρές λοιμώξεις. Τα εν λόγω φάρμακα θα πρέπει να χρησιμοποιούνται στους ακόλουθους ασθενείς μόνο εάν δεν υπάρχουν κατάλληλες εναλλακτικές λύσεις θεραπείας:

  • άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω,
  • άτομα με αυξημένο κίνδυνο σοβαρών καρδιαγγειακών προβλημάτων (όπως καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο),
  • άτομα που καπνίζουν ή κάπνιζαν για μεγάλο χρονικό διάστημα στο παρελθόν και άτομα με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.

Επίσης, οι αναστολείς JAK θα πρέπει να χρησιμοποιούνται με προσοχή σε ασθενείς με παράγοντες κινδύνου για θρόμβους αίματος στους πνεύμονες και στις εν τω βάθει φλέβες (φλεβική θρομβοεμβολή, ΦΘΕ) εκτός από αυτούς που αναφέρονται παραπάνω. Περαιτέρω, οι δόσεις θα πρέπει να μειώνονται σε ομάδες ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο ΦΘΕ, καρκίνου ή μείζονος σημασίας καρδιαγγειακών προβλημάτων, όπου είναι δυνατόν.

Σημειώνεται ότι η ανασκόπηση στοιχείων επιβεβαίωσε ότι το Xeljanz αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών καρδιαγγειακών προβλημάτων, καρκίνου, ΦΘΕ, σοβαρών λοιμώξεων και θανάτου από οποιαδήποτε αιτία σε σύγκριση με φάρμακα που ανήκουν στην κατηγορία των αναστολέων TNF-άλφα.

Συστάσεις προς ασθενείς:

  • Εάν είστε ηλικίας 65 ετών και άνω, έχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών καρδιαγγειακών προβλημάτων ή καρκίνου ή εάν καπνίζετε ή καπνίζατε για μεγάλο χρονικό διάστημα στο παρελθόν, θα πρέπει να σας συνταγογραφούνται αυτά τα φάρμακα μόνο εάν δεν υπάρχουν κατάλληλες εναλλακτικές λύσεις θεραπείας για εσάς.
  •  Εάν έχετε ορισμένους παράγοντες κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί να μειώσει τη δόση του αναστολέα JAK ή να αλλάξει θεραπεία ανάλογα με τη φλεγμονώδη διαταραχή σας και τον αναστολέα JAK που λαμβάνετε για τη θεραπεία της.
  • Εάν, σε οποιοδήποτε στάδιο κατά τη διάρκεια της θεραπείας σας, αισθανθείτε πόνο ή σφίξιμο στο στήθος (που μπορεί να επεκταθεί στα χέρια, το σαγόνι, το λαιμό και την πλάτη), δύσπνοια, κρύο ιδρώτα, ζάλη, ξαφνική ζάλη, αδυναμία στα χέρια και τα πόδια ή συγκεχυμένη ομιλία, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας.
  • Εξετάζετε το δέρμα σας περιοδικά και ενημερώστε το γιατρό σας εάν παρατηρήσετε νέες αναπτύξεις στο δέρμα
  • Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με τη θεραπεία σας, μιλήστε με το γιατρό σας.
Πηγη: https://virus.com.gr/

Προς μια ολοκληρωμένη στρατηγική για τις σπάνιες παθήσεις

Με στόχο τη δημιουργία μιας ολοκληρωμένης στρατηγικής για τις σπάνιες παθήσεις πραγματοποιείται το 3ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις. Το συνέδριο υλοποιείται με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων.

Το συνέδριο θα πραγματοποιηθεί υβριδικά στις 28 Φεβρουαρίου 2023 στην Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων (Αεριοφυλάκιο 1 – Αμφιθέατρο «Μιλτιάδης Έβερτ»), και διαδικτυακά την 1η Μαρτίου 2023, από την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), το Σωματείο «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» και η BOUSSIAS. Οι εργασίες του θα αναμεταδοθούν και ζωντανά μέσω διαδικτυακής πλατφόρμας.

Το συνέδριο θα  έχει θέμα «Leveraging the momentum for a comprehensive rare disease strategy».  Επιδίωξη είναι να αναδειχθούν πολιτικές με γνώμονα τη βελτίωση της «Διαγνωστικής Οδύσσειας», της θεραπείας και ισότιμης πρόσβασης των Σπανίων Ασθενών σε ποιοτικές Υπηρεσίες Υγείας.  Λαμβάνοντας το «νήμα» από διεθνείς εταίρους, το συνέδριο θα συνεχίσει τον διάλογο στην Ελλάδα παρουσιάζοντας τις τρέχουσες πολιτικές εξελίξεις στην Ευρώπη. Έμφαση ακόμη θα δοθεί στην ανάγκη χάραξης μιας νέας Εθνικής Στρατηγικής για τις Σπάνιες Παθήσεις στη χώρα μας με απώτερο σκοπό τη δημιουργία και εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα εντός του 2023. 

Κεντρικοί Συντονιστές του συνεδρίου θα είναι ο Δημήτρης Αθανασίου, πρόεδρος ΕΣΑΕ, Παιδιατρική Επιτροπή ΕΜΑ, Μέλος Δ.Σ. EPF, WDO, EAE και ο Βασίλης Καρατζιάς, αντιπρόεδρος ΕΣΑΕ, Πρόεδρος Ελληνικού Συνδέσμου Ataxia Friedreich, Διευθυντής Γραφείου Νομικών Συμβούλων, NATO Rapid Deployable Corps, Ελλάδα. Η 1η ημέρα του Συνεδρίου θα διεξαχθεί στα Ελληνικά με ταυτόχρονη μετάφραση στα Αγγλικά και θα εστιάσει στις ανάγκες των Σπάνιων Ασθενών στην Ελλάδα. Στον διάλογο αναμένεται να συμμετάσχουν μεταξύ άλλων η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας, Μίνα Γκάγκα, ο Υπουργός Εργασίας και Κοινωνικών Υποθέσεων, Κωστής Χατζηδάκης, ο Διευθύνων Σύμβουλος ΙΦΕΤ, Γιάννης Σωτηρίου, ο Καθηγητής, Διευθυντής του Εργαστηρίου Οικονομικών & Διοίκησης (LabHEM), Πανεπιστήμιο Πειραιώς, Αθανάσιος Βοζίκης, εκπρόσωποι Συλλόγων Ασθενών, εκπρόσωποι της Φαρμακευτικής Βιομηχανίας και κύριοι εκπρόσωποι των φορέων και οργανισμών που ασχολούνται με τις Σπάνιες Παθήσεις, προκειμένου  να συζητηθεί από κοινού το πλαίσιο ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης εντός του 2023.

Με σημαντικούς διεθνείς ομιλητές θα ανοίξει τις εργασίες του το Συνέδριο την 2η ημέρα, που θα είναι αφιερωμένη στα διεθνή δρώμενα για τις Σπάνιες Παθήσεις. Μεταξύ των ομιλητών είναι η Επίτροπος για την Υγεία και Ασφάλεια των Τροφίμων της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, Στέλλα Κυριακίδη, η Πρόεδρος της Επιτροπής για τα Ορφανά Φάρμακα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ), Violeta Stoyanova-Beninska κ.ά.

Τα επίκαιρα θέματα που θα συζητηθούν:

  • Η Ευρωπαϊκή Πολιτική για τις Σπάνιες Παθήσεις
  • Οι εξελίξεις των ρυθμιστικών θεμάτων
  • Η παρουσίαση σημαντικών πρωτοβουλιών (SRIA EJPRD, S4C, Erica, Together4Rare, Transform, Moonshot)
  • Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση: ανάπτυξη προγραμμάτων προγεννητικού και νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου
  • Η ανάπτυξη και ένταξη των Ευρωπαϊκών Κέντρων Αναφοράς (ERN) στο Εθνικό Σύστημα Υγείας
  • Η έρευνα και η συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές ως μέρος της φροντίδας ασθενών
  • Τα δεδομένα ασθενών & Real World Evidence (RWE): Συλλογή έγκυρων και αξιόπιστων πληροφοριών και το Μητρώο Σπάνιων Παθήσεων
  • Ο Στρατηγικός Σχεδιασμός για Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα
  • Το Μητρώο Ασθενών και το Ελληνικό Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις
  • Η υποστήριξη εκπαίδευσης ασθενών και επαγγελματιών υγείας

 

Πηγη: https://virus.com.gr/