Tη συμβολή της Σάρωσης Ορίζοντα στη διαμόρφωση της φαρμακευτικής πολιτικής, διασφαλίζοντας μια δικαιότερη κατανομή πόρων και την πρόσβαση στην καινοτομία επεσήμανε ο υπουργός Υγείας μιλώντας σε ημερίδα. Υπερ της παραμονής στην αγορά φαρμάκων χαμηλής τιμής, με τιμές που να ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα, αλλά και της σταδιακής αποχώρησης από το clawback μέσα από κατάλληλες πολιτικές, τάχθηκε ο κ.Πλεύρης.
Η Σάρωση Ορίζοντα θα διευκολύνει την πρόσβαση του ασθενή σε καινοτόμες θεραπείες, αλλά και σε φάρμακα που είναι τώρα σε έλλειψη, κάνοντας ταυτόχρονα τη χώρα ελκυστική στην καινοτομία, όπως υποστήριξε ο υπουργός κατά τον χαιρετισμό του στην ημερίδα με θέμα «Πολιτικές για την υποδοχή του ‘μέλλοντος’ στην αγορά του φαρμάκου». Πρόταση ύστερα από μελέτη του LabHTA κατέθεσε ο Κώστας Αθανασάκης, Επίκουρος Καθηγητής Οικονομικών της Υγείας και Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας, Εργαστήριο Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (LAbHTA), Τμήμα Πολιτικών Δημόσιας Υγείας, Πα.Δ.Α. ο κ. Αθανασάκης υποστήριξε ότι σε ότι αφορά στη Σάρωση Ορίζοντα η μελέτη προτείνει τον εμπλουτισμό του πλαισίου με πρόβλεψη δυνατότητας υποβολής ειδικής δήλωσης σε περίπτωση μεταβολής στα στοιχεία φαρμάκου και τις θεραπευτικές ενδείξεις που έχουν υποβληθεί στο πλαίσιο της αίτησης-δήλωσης (π.χ. αλλαγή κατόχου άδειας κυκλοφορίας – ΚΑΚ, συσκευασίας κ.ο.κ.), όποτε επέλθει η μεταβολή, προκειμένου να ενημερώνονται τα δεδομένα που θα είναι διαθέσιμα στον Ε.Ο.Π.Υ.Υ.Στο πλαίσιο της πρότασης συστήνεται να παρέχεται η δυνατότητα στον Ε.Ο.Π.Υ.Υ. να ζητήσει συμπληρωματικά στοιχεία από τους ΚΑΚ, μετά την υποβολή της αίτησης, καθώς και πρόβλεψη συγκεκριμένων κανόνων διάθεσης των δεδομένων από άλλους φορείς (π.χ. ανωνυμοποιημένα δεδομένα κατανάλωσης φαρμάκων και νοσηρότητας από την Η.ΔΙ.Κ.Α.) και κανόνων διαφύλαξης του εμπορικού απορρήτου από τους ΚΑΚ κατά το πρότυπο των διαδικασιών εμπιστευτικότητας της διαδικασίας Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (ΑΤΥ). Ο κ. Αθανασάκης αναφέρθηκε, τέλος, λεπτομερώς σε στάδια της διαδικασίας.
Το έργο του ΕΟΠΥΥ θα διευκόλυνε η εφαρμογή της σάρωσης ορίζοντα τόσο στην Επιτροπή Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων, όσο και στην Επιτροπή Αξιολόγησης και Αποζημίωσης Φαρμάκων Ανθρώπινης Χρήσης, όπως ισχυρίστηκε η Χαρά Κανή, Προϊσταμένη Τμήματος Σχεδιασμού και Παρακολούθησης Χορήγησης Φαρμάκων, Διεύθυνση Φαρμάκου, Γενική Διεύθυνση Οργάνωσης και Σχεδιασμού Υπηρεσιών Υγείας, Ε.Ο.Π.Υ.Υ. Ήδη εφαρμόζεται σε ένα μικρό τμήμα του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. χωρίς το απαιτούμενο ανθρώπινο δυναμικό, αλλά δεν έχουν ακόμη ανακοινωθεί τα πρώτα αποτελέσματα διότι δεν έχει ολοκληρωθεί το θεσμικό πλαίσιο της χρήσης των δεδομένων.
Η Σάρωση Ορίζοντα παρέχει προστασία τόσο στον ασθενή όσο και στους κατόχους αδειών κυκλοφορία, όπως υποστήριξε η Φλώρα Μπακοπούλου, Πρόεδρος Επιτροπής Αξιολόγησης και Αποζημίωσης Φαρμάκων Ανθρώπινης Χρήσης, Υπουργείο Υγείας, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Εφηβικής Ιατρικής. Η εφαρμογή του Ευρωπαϊκού Κανονισμού, σύμφωνα με όσα ανέφερε η ίδια, δεν θα καλύψει τις ανάγκες, καθώς αναμένεται να αξιολογηθούν μόνο 10 προϊόντα τον πρώτο χρόνο.
Ο ΆρηςΑγγέλης, PhD, Assistant Professor in Health Economics, London School of Hygiene and Tropical Medicine, αναφέρθηκε στην ανάγκητηςδιακρατικήςσυνεργασίαςHorizon Scanning καιInternational Horizon Scanning Initiative. Από την πλευρά του ο Ζαχαρίας Ραγκούσης, Πρόεδρος & Διευθύνων Σύμβουλος της Pfizer Hellas, Αντιπρόεδρος Σ.Φ.Ε.Ε., επεσήμανε την ανάγκη ύπαρξης χωριστού προϋπολογισμού για τη Σάρωση Ορίζοντα και εκπαίδευσης όλων των εμπλεκομένων στη συλλογή στοιχείων, και υπογράμμισε ότι θα πρέπει να συμβαδίσουμε με την εκθετική εξέλιξη των τεχνολογιών υγείας. Ανέφερε ακόμη ότι για το Ταμείο Καινοτομίας, θα πρέπει να υπάρξει χρηματοδότηση όχι μόνο για τα φάρμακα, αλλά και για τις υποδομές, ώστε να λειτουργήσει για ένα ικανό χρονικό διάστημα.
Στη συνέχεια, η Έλενα Χουλιάρα, Πρόεδρος και Διευθύνουσα Σύμβουλος, AstraZeneca Ελλάδας και Κύπρου, Μέλος PIF, υπογράμμισε ότι για την εύρυθμη λειτουργία της Σάρωσης Ορίζοντα θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν εξειδικευμένα στελέχη του δημόσιου τομέα με αποκλειστική απασχόληση στον τομέα αυτό και πρόσθεσε ότι εάν υπήρχαν τα πρώτα στοιχεία από τον Ε.Ο.Π.Υ.Υ. θα είχε γίνει ορθότερη κατανομή πόρων. Κείμενο-πρόταση θα ετοιμαστεί από τον κ. Αθανασάκη προς την τωρινή αλλά και για την μελλοντική ηγεσία του Υπουργείου Υγείας.
«Η μείωση των παραγόντων κινδύνου μέσω βελτιούμενων συμπεριφορών αποτελεί βασική διέξοδο για την προάσπιση της Δημόσιας Υγείας στο μέλλον, καθώς οι Μη Μεταδοτικές Ασθένειες ευθύνονται για το 90% περίπου των πρόωρων θανάτων», όπως τόνισε ο καθηγητής κ. Andrzej Fal, πρόεδρος της Εταιρείας Δημόσιας Υγείας στην Πολωνία, στο πλαίσιο της διαδικτυακής συζήτησης με θέμα «The goal: world free of smoke. Do we use all available tools?», που διοργάνωσε η Διεθνής Επιστημονική Εταιρεία ανεξάρτητων ειδικών για τον Έλεγχο του Καπνίσματος και τη Μείωση της Βλάβης (SCOHRE).
«Ένα από τα σημαντικότερα προβλήματα για την Δημόσια Υγεία είναι το κάπνισμα και οι συνέπειές του», όπως υπογράμμισε ο καθηγητής κ. Andrzej Fal, υπογραμμίζοντας «Ένας σημαντικός στόχος είναι η κοινωνία μας να είναι ελεύθερη από τον καπνό».
Ποια «εργαλεία» όμως μπορούμε να αξιοποιήσουν οι υπεύθυνοι πολιτικής χάραξης για την επίτευξη αυτού του στόχου;
«Αναμφίβολα όταν συζητάμε για στρατηγικές Δημόσιας Υγείας υπάρχουν πολλά επίπεδα. Πρέπει να συνειδητοποιήσουμε ότι αυτή είναι μια μακρά διαδικασία που βασίζεται στην πρόληψη, κυρίως στην πρωτογενή πρόληψη, και χρειάζεται 1-2 δεκαετίες για να εφαρμοστεί» σημειώνει ο καθηγητής κ. Andrzej Fal, τονίζοντας πως «Οι περιπτώσεις της Νέας Ζηλανδίας ή της Σουηδίας δείχνουν ξεκάθαρα ότι χρειάζεται αυτός ο χρόνος, για να προετοιμάσεις ειδικά τους νεότερους στην κοινωνία για το “τελικό βήμα”. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να έχουμε μια γενιά δίχως καπνό, δηλαδή μια γενιά που πραγματικά δεν έχει καπνίσει ποτέ τσιγάρο».
Εν τω μεταξύ, σύμφωνα με τον κ. Andrzej Fal, δεν μπορούμε να παραμελήσουμε αυτούς που ήδη καπνίζουν. Τα εργαλεία που χρησιμοποιούνται για να τους βοηθήσουν να σταματήσουν το κάπνισμα, μπορούν να χωριστούν σε τρεις ομάδες:
Α) την ιατρική βοήθεια – που περιλαμβάνει ιατρικές συμβουλές και φαρμακολογική υποστήριξη. Β) τον δημοσιονομικό έλεγχο – με βάση τον κανόνα «λιγότερο κακό, λιγότερος φόρος» για αποδεδειγμένα συστήματα που μειώνουν την βλάβη και Γ) κοινωνική υποστήριξη.
Περιορισμός του καπνίσματος
Στις πολιτικές που ακολουθεί η Πολωνία, μέσω ειδικής φορολόγησης στην κατανάλωση, στο πλαίσιο της σύμβασης του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας για τον Έλεγχο του Καπνού (FCTC) που επικυρώθηκε στη χώρα αναφέρθηκε η κ. Iwona Pylak, αναπληρώτρια διευθύντρια του Τμήματος Ειδικών Φόρων Κατανάλωσης και Τυχερών Παιγνίων του Υπουργείου Οικονομικών της Πολωνίας, στην παρουσίαση της.
«Η φορολόγηση είναι ένα από τα εργαλεία που χρησιμοποιούνται για τον περιορισμό της “επιδημίας” του καπνίσματος, καθώς και της κατανάλωσης αλκοόλ».
Συγκεκριμένα, όπως τόνισε η κ. Iwona Pylak, η αύξηση κατά 10% στην τιμή των τσιγάρων μείωσε την κατανάλωση κατά 4%. Αν και η αύξηση των τιμών σε ορισμένες χώρες έχει αντίκτυπο στο παράνομο εμπόριο, στην Πολωνία μέχρι στιγμής δεν έχει συμβαίνει κάτι τέτοιο. Οι φόροι που επιβάλλονται σχετίζονται με την περιεκτικότητα σε καπνό σε ένα συγκεκριμένο προϊόν. Την ίδια στιγμή, τα Θερμαινόμενα Προϊόντα Καπνού φορολογούνται λιγότερο εξαιτίας της μικρότερης περιεκτικότητας σε καπνό».
Πρόληψη ασθενειών
Ο κ. Volodymyr Korolenko, Αναπληρωτής Προϊστάμενος της Κρατικής Υπηρεσίας της Ουκρανίας για τα Φάρμακα, επικεντρώθηκε στις τελευταίες καινοτομίες του ουκρανικού νόμου
«Το Δημόσιο Σύστημα Υγείας έχει ως βασικό στόχο να ρυθμίσει τους μηχανισμούς για τη δημιουργία ενός αποτελεσματικού συστήματος στην Ουκρανία, το οποίο θα συμβάλει στην ενίσχυση της υγείας του πληθυσμού, στην πρόληψη ασθενειών και στην αύξηση του προσδόκιμου ζωής», όπως σημείωσε από πλευράς του ο κ. Volodymyr Korolenko, αναπληρωτής Προϊστάμενος της Κρατικής Υπηρεσίας Φαρμάκων της Ουκρανίας.
Η ανάπτυξη και εφαρμογή μιας στρατηγικής για τη μείωση των επιβλαβών συνεπειών μέσω επιστημονικών προγραμμάτων δράσης, βρίσκεται σε εξέλιξη.
«Στόχος μας είναι να αλλάξουν τα επιβλαβή πρότυπα συμπεριφοράς (ιδίως ο εθισμός σε ναρκωτικές και ψυχοτρόπες ουσίες, στην κατανάλωση αλκοολούχων ποτών και τη χρήση προϊόντων καπνού, την ανθυγιεινή διατροφή κ.α.) για άτομα, ομάδες ή ακόμα και στο σύνολο της κοινωνίας, με την εισαγωγή μηχανισμών και εργαλείων ενίσχυσης της κατανάλωσης προϊόντων με μειωμένους κινδύνους για την υγεία. Αυτή η προσέγγιση για μείωση της βλάβης, αποτελεί ακόμα έναν πυλώνα στη Στρατηγική προάσπισης της Δημόσιας Υγείας.
Φορολογικές κλίμακες
Από πλευράς του, ο κ. Emanuele Bracco, αναπληρωτής Καθηγητής Οικονομικών στο Πανεπιστήμιο της Βερόνα, πρότεινε την επιβολή φορολογικών κλιμακώσεων που συσχετίζονται με τη βλάβη (υψηλότερη για τα τσιγάρα).
«Είναι πολύ δύσκολο να πείσεις τους ανθρώπους να σταματήσουν το κάπνισμα εντελώς. Οι διαφημιστικές καμπάνιες “Quit Smoking” και τα προγράμματα “βοήθεια για τη διακοπή καπνίσματος” στο Ηνωμένο Βασίλειο είχαν μικρή επίδραση. Η φορολογία (επίδραση στην τιμή) μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως μέσο πίεσης στους ανθρώπους να μην το ξεκινήσουν. Όμως, έχει πολύ μικρές επιπτώσεις στη διακοπή του καπνίσματος. Στην Γαλλία οι μεγάλες αυξήσεις φόρων οδηγούν σε μεγάλη αύξηση διακίνησης των πλαστών προϊόντων. Ένα μεγάλο ποσοστό καπνιστών έχει αρχίσει να χρησιμοποιεί τα ENDs (ηλεκτρονικά προϊόντα νικοτίνης). Μερικοί από αυτούς παραμένουν διπλοί χρήστες, ενώ άλλοι έχουν κάνει την πλήρη μετάβαση».
Σύμφωνα με τον κ. Bracco, τα στοιχεία δείχνουν ότι οι καταναλωτές αντιλαμβάνονται τα προϊόντα αυτά ως υποκατάστατα (και όχι συμπληρωματικά) των τσιγάρων.
Ο καθηγητής Bracco πρόσθεσε επίσης ότι οι προτάσεις για την εναρμόνιση (εξισορρόπηση) των φόρων σε όλα τα προϊόντα θα ωθήσουν πολλούς χρήστες ENDs πίσω στο τσιγάρο και θα αποθάρρυνε την περαιτέρω αλλαγή. Κατέληξε στο συμπέρασμα ότι πρέπει να επιτρέψουμε στις εταιρείες όταν πωλούν END να επικοινωνούν ελεύθερα σχετικά με τα διαφορετικά επίπεδα βλάβης.
Ενοποιημένη πολιτική
«Οι περισσότερες δημόσιες πολιτικές στοχεύουν στην εξάλειψη των παραγόντων κινδύνου και δεν είναι αποτελεσματικές στη Σλοβακία, όπως και σε πολλές άλλες χώρες» όπως σημείωσε ο κ. Martin Smatana, αναλυτής Υγείας, στο Slovak Medical University.
Ο κ. Smatana τονίζει ότι δύο κύριοι λόγοι ευθύνονται γι’ αυτό το αποτέλεσμα: Αφενός γιατί οι πολιτικοί αναμένουν γρήγορα αποτελέσματα και αφετέρου οι αποφάσεις λαμβάνονται συχνά βάσει ελλιπών ή μερικών δεδομένων.
«Αυτό είναι ιδιαίτερο πρόβλημα όταν ασχολείται με ένα τόσο ευαίσθητο θέμα όπως η έννοια της μείωσης της βλάβης του καπνίσματος. Χώρες, όπως το Ηνωμένο Βασίλειο, έχουν καθοδήγηση από την Εθνική Υπηρεσία HTA, που καταδεικνύει ότι τα ηλεκτρονικά τσιγάρα, είναι ένα αποτελεσματικό εργαλείο για τη διακοπή του καπνίσματος αλλά και τη συνολική εξάλειψη της βλάβης που προκαλεί το κάπνισμα. Τη στιγμή που δεν υπάρχουν εγχώρια δεδομένα στη Σλοβακία, είναι δύσκολο να επικοινωνήσει κάποιος δημόσια αυτό το θέμα, δίχως συναισθηματισμούς.
Ο κ. Smatana πρόσθεσε ότι το δεδομένο αυτό ισχύει και για πολλές άλλες χώρες, πλην της Σλοβακίας. Εάν δεν υπάρχουν επαρκή στοιχεία για την κατανάλωση μεμονωμένων προϊόντων καπνού ή πόσο συχνά οι άνθρωποι κάπνιζαν εναλλακτικά προϊόντα ή/και συμβατικά τσιγάρα, είναι αδύνατο να υπολογιστεί ο ιατρικός και οικονομικός αντίκτυπος της μετάβασης σε λιγότερο επιβλαβείς εναλλακτικές.
Χωρίς δεδομένα, οι περισσότερες συζητήσεις περιορίζονται σε απόψεις, όπως σημείωσε.
Στο σύνολο τους, οι ομιλητές συμφώνησαν ότι η αλλαγή των επιπέδων ειδικού φόρου κατανάλωσης που θα αντικατοπτρίζει το επίπεδο βλάβης μιας συνήθειας, είναι λογική. Οι ειδικοί φόροι κατανάλωσης θα πρέπει να αντισταθμίζουν τις αρνητικές επιδράσεις. Μάλιστα, όπως τόνισαν, «Εάν θέλουμε να προχωρήσουμε σε μια ενωμένη Ευρώπη, πρέπει να ενοποιήσουμε τις πολιτικές και τους ειδικούς φόρους κατανάλωσης σε πολλές χώρες. Όλα τα μέτρα πρέπει που επιβάλλονται πρέπει να είναι λογικά και τεκμηριωμένα, προκειμένου οι νεότερες γενιές να μεγαλώσουν δίχως εθισμό στην νικοτίνη».
Τη λίστα με τα εμβόλια που απαγορεύονται προσωρινά να εξαχθούν λόγω της έλλειψης τους στην αγορά ανήρτησε ο Εθνικός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΟΦ).
Ο Εθνικός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΟΦ) εξέδωσε σήμερα Τετάρτη 10/05 τον κατάλογο με τους 26 κωδικούς εμβολίων για τους οποίους έθεσε προσωρινή απαγόρευση παράλληλων εξαγωγών και ενδοκοινοτικής Διακίνησης
Μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται εμβόλια για:
Την ηπατίτιδα Α και Β
Τις λοιμώξεις του αναπνευστικού
Τη διφθερίτιδα
Τον τέτανο
Τον κοκκύτη
την πολιομυελίτιδα
την ιλαρά
Την παρωτίτιδα
Την ερυθρά
Την ανεμευλογιά
Τον έρπητα ζωστήρα
Τον HPV
Τον πνευμονιόκοκκο
Η απογόρευση αυτή, σύμφωνα με τον οργανισμό έγινε μετά από αξιολόγηση των στοιχείων επάρκειας των εν λόγω εμβολίων στην αγορά.
Υπενθυμίζεται, επίσης ότι η υποχρέωση της διάθεσης αποκλειστικά στην εγχώρια αγορά ισχύει για όλα τα φαρμακευτικά προϊόντα που κυκλοφορούν στην Ελλάδα μετά από έγκριση του Ε.Ο.Φ. για έκτακτη εισαγωγή ή με απόφαση κατ’ εξαίρεση κυκλοφορίας με ξενόγλωσση επισήμανση.
Σε κάθε περίπτωση, όπως τονίζει ο ΕΟΦ στην ανακοίνωση του, η διάθεση των φαρμάκων στους ασθενείς στην Ελλάδα είναι επιβεβλημένη κατά προτεραιότητα από όλους τους συμμετέχοντες στην αλυσίδα διακίνησης (κάτοχοι άδειας κυκλοφορίας, φαρμακαποθήκες, φαρμακεία) σύμφωνα με τη ζήτηση και τη νόμιμη συνταγογράφησή τους.
Εξαιρείται η διακίνηση φαρμάκων από ή μέσω Ελλάδας προς την Κύπρο ή άλλο κράτος μέλος της Ε.Ε., όταν αυτή γίνεται από τους Κατόχους Άδειας Κυκλοφορίας/τοπικούς αντιπροσώπους ή τους εξουσιοδοτημένους κατόχους άδειας χονδρικής πώλησης και προβλέπεται ρητά σε σύμβαση μεταξύ της Ελληνικής και της εταιρίας του εξωτερικού.
Όσον αφορά την επάρκεια των προϊόντων ο ΕΟΦ επιτηρεί αν τηρούνται οι υποχρεώσεις και επισύρει κυρώσεις σε περίπτωση μη επαρκής κάλυψης των αναγκών των ασθενών.
Πότε τίθεται σε ισχύ η απόφαση;
Η παρούσα απόφαση, η οποία έχει την υπογραφή του προέδρου του Εθνικού Οργανισμού Φαρμάκων, Δημήτρη Φιλίππου, τίθεται σε ισχύ από την Κυριακή 14/05 και έχει προσωρινό χαρακτήρα. Ισχύει μέχρι να τροποποιηθεί ή να ανακληθεί με νεότερη απόφαση του ΕΟΦ.
Κατά τη διάρκεια της περιόδου ισχύος της απαγορεύεται επίσης κάθε αποθεματοποίηση των εν λόγω προϊόντων.
Οι Φαρμακαποθήκες καλούνται να δηλώσουν στον ΕΟΦ τα αποθέματά τους για τα εμβόλια εντός 3 ημερών.
H παρούσα απόφαση προσωρινής απαγόρευσης παράλληλων εξαγωγών & ενδοκοινοτικής διακίνησης αντικαθιστά και καταργεί κάθε προηγούμενη απόφαση προσωρινής απαγόρευσης παράλληλων εξαγωγών & ενδοκοινοτικής διακίνησης που αναφέρεται σε εμβόλια, δεδομένου ότι η παραγωγή των εμβολίων είναι πολύπλοκη, χρονοβόρα & περιορισμένη.
Δείτε εδώ την λίστα με τα εμβόλια και την ανακοίνωση του ΕΟΦ.
Ο συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος δεν γίνεται εύκολα κατανοητός, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερημένη διάγνωση.
Ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος υπολογίζεται ότι ταλαιπωρεί 5 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Βάση των ίδιων στοιχείων το 90% των ασθενών είναι γυναίκες και το 80% των διαγνώσεων γίνεται μεταξύ των ηλικιών 15-45 ετών
Η πρώτη διάγνωση της νόσου χρονολογείται απ’ τον Μεσαίωνα, ενώ ονομάστηκε Λύκος λόγω του ότι οι δερματικές αλλοιώσεις που προκαλεί μοιάζουν με δάγκωμα του. Υπάρχουν δύο βασικές μορφές Λύκου, ο Δερματικός που περιορίζεται στην πρόκληση εξανθημάτων στο δέρμα και ο Συστηματικός Ερυθηματώδης που προσβάλλει δέρμα και αρθρώσεις, ενώ συχνά επηρεάζει και εσωτερικά όργανα (νεφρός, καρδιά κα).
Εντοπίζονται ακόμη ο Φαρμακευτικός Λύκος που προκαλείται απ’ τη λήψη συγκεκριμένων φαρμάκων και ο Νεογνικός που εμφανίζεται σε νεογέννητα των οποίων οι μητέρες πάσχουν από Λύκο ή κάποιο άλλο αυτοάνοσο νόσημα.
Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος: Τι είναι
Ειδικά, ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος (ΣΕΛ) ταλαιπωρεί 5 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Το 90% των ασθενών είναι γυναίκες και το 80% των διαγνώσεων γίνεται μεταξύ των ηλικιών 15-45 ετών. Ο ΣΕΛ είναι μια χρόνια αυτοάνοση ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή και πόνο σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος (καρδιά, νεφρούς, πνεύμονες, αίμα, αρθρώσεις και δέρμα). Με τον Λύκο, το ανοσοποιητικό σύστημα, το σύστημα του σώματος που συνήθως καταπολεμά τις λοιμώξεις, επιτίθεται σε υγιείς ιστούς. Δεν έχει γνωστές αιτίες ή θεραπεία και μπορεί να προκαλέσει αναπηρία και δυνητικά θάνατο.
Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος: Η δύσκολη διάγνωση και θεραπεία
Η διάγνωση του ΣΕΛ είναι συχνά δύσκολη καθώς τα συμπτώματά του μιμούνται εκείνα άλλων κοινών παθήσεων. Ωστόσο, ένα σημαντικό σύμπτωμα αυτής της πάθησης είναι το εξάνθημα στο πρόσωπο που μοιάζει με τα φτερά μιας πεταλούδας.
Άλλα συμπτώματα είναι δυσκολία στην αναπνοή, επίμονος πόνος στο στήθος, πόνος στις αρθρώσεις, πρήξιμο και δυσκαμψία, πυρετός και κούραση, τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών γίνονται μπλε όταν εκτίθενται στο κρύο, πονοκέφαλοι, σύγχυση και κάποια απώλεια μνήμης.
Η πρόσβαση σε περίθαλψη και φάρμακα χαρακτηρίζεται από εμπόδια και δυσχέρειες παγκοςμίως. Μια πρόσφατη παγκόσμια έρευνα του World Lupus Federation – μέλος του οποίου είναι η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα, ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α.- διαπίστωσε ότι 1 στους 4 ερωτηθέντες καθυστέρησε ή δεν έλαβε ιατρική περίθαλψη όταν τη χρειαζόταν τους τελευταίους 12 μήνες, με κυριότερους λόγους τον χρόνο αναμονής (44%), την κόπωση (22%), το κόστος (22%). Όσοι καθυστέρησαν ή δεν πήραν είχαν πρόσβαση σε περίθαλψη είχαν επίσης διπλάσιες πιθανότητες να έχουν πολλαπλές εξάρσεις, μια περίοδο κατά την οποία τα συμπτώματα του λύκου, όπως ο πόνος και η φλεγμονή, επιδεινώνονται.
Λόγω της έλλειψης ευαισθητοποίησης του κοινού για τον ΣΕΛ, πολύ λίγα είναι γνωστά για αυτήν την πάθηση. Σύμφωνα με μια παγκόσμια έρευνα, το 2016, μόνο περίπου το ένα τρίτο των ανθρώπων (39%) γνώριζαν ότι ο ΣΕΛ προσβάλλει τις αρθρώσεις. Οι υπόλοιποι αγνοούσαν την κατάσταση.
Ειδικότερα:
• Το 51% δεν γνώριζε τις επιπλοκές που σχετίζονται με τον Λύκο
• Το 36% των ερωτηθέντων δεν γνώριζε τι είναι ο ΣΕΛ
• Το 13% πίστευε ότι ο Λύκος είναι σεξουαλικά μεταδιδόμενο νόσημα
• Το 11% έχει λανθασμένη αντίληψη ότι ο Λύκος είναι ένα είδος βακτηρίου.
«Σ’ όλο τον κόσμο, ο Λύκος δεν είναι κατανοητός, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερημένη διάγνωση. Όσοι ζουν με τη νόσο μπορεί να αισθάνονται παρεξηγημένοι και κυρίως να μην μπορούν να λάβουν τη φροντίδα που χρειάζονται για αυτή την εξουθενωτική ασθένεια» δήλωσε η κυρία Αθανασία Παππά, Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Αντιρευματικού Αγώνα ( ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α.), με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα του Συστηματικού Ερυθηματώδη Λύκου.
Τι αλλάζει στην απόφαση Γκάγκα για τις προσλήψεις 126 Διευθυντών του ΕΣΥ
Σε διορθωτική κίνηση της τελευταίας στιγμής υποχρεώθηκε να προχωρήσει η αναπληρώτρια υπουργός υγείας Μίνα Γκάγκα μετά το σάλο που προκλήθηκε για την προκήρυξη – πρόσληψη 126 συντονιστών διευθυντών του ΕΣΥ.
Πρόκειται για μία ρύθμιση η οποία εξεδόθη εν μέσω προεκλογικής περιόδου και η οποία προκάλεσε θύελλα αντιδράσεων στους νοσοκομειακούς γιατρούς αλλά και γενικότερα στον ιατρικό κόσμο και την αντιπολίτευση.
Χαρακτηριστικό είναι πως μόλις σήμερα η Ομοσπονδία των νοσοκομειακών γιατρών (ΟΕΝΓΕ) δημοσιοποίησε το εξώδικο που απέστειλε στη Μίνα Γκάγκα μιλώντας για παράνομη προκήρυξη για 126 συντονιστές διευθυντής του ΕΣΥ αφού αυτή εκδόθηκε εν μέσω εκλογών.
Οι αλλαγές Γκάγκα
Η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας Μίνα Γκάγκα υποχρεώθηκε να προχωρήσει σε αλλαγές στην συγκεκριμένη προκήρυξη παρότι με βάση το επιχείρημα του υπουργείου Υγείας ο τομέας της Υγείας εξαιρείται από προσλήψεις για την κάλυψη των κενών στα νοσοκομεία και στις μονάδες υγείας.
Ωστόσο αξίζει να σημειωθεί ότι πρόκειται για μία αναβάθμιση θέσεων άρα μεταβολή που απαγορεύεται από τον νόμο, και όχι για κάλυψη κενών αφού υπάρχοντες Διευθυντές τμημάτων μπορούν να αναβαθμιστούν σε Συντονιστές Διευθυντές με τη συγκεκριμένη προκήρυξη.
Η έννοια της προκήρυξης όμως φαίνεται ότι «σώζει» νομικά τουλάχιστον τη συγκεκριμένη ενέργεια, έστω κι αν δεν κρίνεται ηθική και πολιτικά ορθή εν μέσω προεκλογικής περιόδου.
Γι’ αυτό άλλωστε και θεωρήθηκε τόσο από τους νοσοκομειακούς γιατρούς όσο και από την αξιωματική αντιπολίτευση ως ρύθμιση ρουσφέτι.
Όμως λίγες ημέρες πριν τις εκλογές και μετά την θύελλα των αντιδράσεων η υπουργός Μίνα Γκάγκα τροποποιεί την προκήρυξη και πλέον ορίζει ως ημερομηνία λήξης των καταθέσεων των σχετικών δικαιολογητικών την 30ή Ιουνίου.
Ημερομηνία που θεωρείται ότι είναι μετά τις πρώτες εκλογές και δεν μπορεί να θεωρηθεί ως παράκαμψη του νόμου του υπουργείου Εσωτερικών για την απαγόρευση της μεταβολής των εργασιακών θέσεων στο Δημόσιο.
Ταυτόχρονα οι θέσεις που προκηρύσσονται μειώνονται κατά μία και πλέον η διευκρινιστική απόφαση μιλά για 125 Συντονιστές Διευθυντές.
Αλλάζει η απόφαση Γκάγκα
Να σημειωθεί ότι πως πρόκειται για τη δεύτερη υποχώρηση Γκάγκα μέσα σε λίγες ημέρες, καθώς πριν λίγα 24ωρα η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας υποχρεώθηκε να αλλάξει μία άλλη απόφαση για το σύστημα εφημεριών στα νοσοκομεία που επίσης ξεσήκωσε θύελλα αντιδράσεων στους γιατρούς.
Η απόφαση για τις εφημερίες όριζε πως όλοι οι γιατροί ενός Τομέα ανεξάρτητα από την ειδικότητά τους θα εφημερεύουν για να καλύψουν τα περιστατικά όποια και να είναι αυτά και με όποια πάθηση.
Το μελάνωμα μπορεί να αντιμετωπιστεί αν εντοπιστεί εγκαίρως!
Το μελάνωμα είναι ένας τύπος καρκίνου του δέρματος ο οποίος αναπτύσσεται κυρίως στα κύτταρα (μελανοκύτταρα) που παράγουν μελανίνη – τη χρωστική ουσία που δίνει στο δέρμα το χρώμα του.
Συνήθως, εμφανίζεται ως μία μικρή μαύρη κηλίδα στο δέρμα ή μπορεί να αναπτυχθεί επί προϋπάρχοντος σπίλου (ελιάς). Σύμφωνα με τους ειδικούς ο κίνδυνος μελανώματος αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία.
Ωστόσο, το μελάνωμα δεν είναι ασυνήθιστο ακόμη και σε άτομα κάτω των 30 ετών εφόσον αποτελεί τον δεύτερο πιο συχνό καρκίνο σε άτομα 15-34 ετών.
Οι άντρες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν μελάνωμα σε σχέση με τις γυναίκες. Αυτό οφείλεται τόσο σε συμπεριφορικούς (μεγαλύτερη έκθεση στον ήλιο και μικρότερη προστασία από αυτόν) όσο και σε βιολογικούς παράγοντες (πιο παχύ δέρμα με λιγότερο υποδόριο λίπος).
Μελάνωμα: Παράγοντες κινδύνου
Οι παράγοντες που ενοχοποιούνται για τον κίνδυνο ανάπτυξης μελανώματος περιλαμβάνουν:
Υπερβολική έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία (UV).
Η έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία, η οποία προέρχεται από τον ήλιο και από λαμπτήρες ή κρεβάτια για τεχνητό μαύρισμα (solarium), μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του δέρματος, συμπεριλαμβανομένου του μελανώματος.
Ανοιχτό δέρμα.
Το να έχετε λιγότερη χρωστική ουσία (μελανίνη) στο δέρμα σας σημαίνει ότι έχετε λιγότερη προστασία από την καταστροφική υπεριώδη ακτινοβολία. Ωστόσο, το μελάνωμα μπορεί να αναπτυχθεί και σε άτομα με πιο σκούρα χροιά.
Διαμονή κοντά στον ισημερινό ή σε υψηλότερο υψόμετρο.
Οι άνθρωποι που ζουν πιο κοντά στον ισημερινό της γης, όπου οι ακτίνες του ήλιου είναι πιο άμεσες, βιώνουν υψηλότερες ποσότητες υπεριώδους ακτινοβολίας από εκείνους που ζουν πιο βόρεια ή νότια. Επιπλέον, εάν ζείτε σε υψηλό υψόμετρο, εκτίθεστε σε περισσότερη υπεριώδη ακτινοβολία.
Παρουσία πολλών σπίλων ή ασυνήθιστων σπίλων
Ιστορικό ηλιακού εγκαύματος
Οικογενειακό ιστορικό μελανώματος
Εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα
Μελάνωμα: Μέτρα Πρόληψης
Προστατευόμαστε από τις ακτίνες UV όλο το χρόνο και όχι μόνο το καλοκαίρι καθώς αυτές μπορούν να φτάσουν σε μας (μέσω αντανάκλασης από επιφάνειες όπως το νερό, το τσιμέντο, η άμμος ή το χιόνι) και τις συννεφιασμένες μέρες.
Παραμένουμε κατά το δυνατόν περισσότερο στη σκιά.
Επιλέγουμε ρούχα που καλύπτουν τα χέρια και τα πόδια μας.
Φοράμε καπέλο με φαρδύ γείσο για να σκιάζουμε το κεφάλι, το πρόσωπο, τα αυτιά το λαιμό και τον αυχένα.
Σε εξωτερικούς χώρους κατά τη διάρκεια της ημέρας δεν ξεχνάμε να φοράμε γυαλιά ηλίου με κατάλληλους φακούς που μπλοκάρουν τις ακτίνες UVA και UVB.
Χρησιμοποιούμε καθημερινά αντηλιακό με κατάλληλο παράγοντα προστασίας από την υπεριώδη ακτινοβολία (μεγαλύτερο από SPF 15 και ιδανικά άνω του SPF 30) ανάλογα με την ώρα της ημέρας ή τη διάρκεια της έκθεσής μας στον ήλιο.
Αποφεύγουμε το τεχνητό μαύρισμα/έκθεση σε πηγές υπεριώδους ακτινοβολίας.
Οποιαδήποτε αλλαγή στο χρώμα του δέρματος μετά από έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία (είτε πρόκειται για μαύρισμα είτε για έγκαυμα) είναι σημάδι τραυματισμού και όχι υγείας.
Απευθυνόμαστε στο δερματολόγο μας τακτικά (για σπιλογράφημα/χαρτογράφηση των σπίλων του σώματος) αλλά και σε περίπτωση που παρατηρήσουμε αλλαγές στο δέρμα μας όπως τον εντοπισμό μιας πληγής που δεν επουλώνεται, την εμφάνιση ενός νέου σπίλου ή την αλλαγή στα όρια, το μέγεθος/διάμετρο, το χρώμα και γενικά στην ανάπτυξη του.
Για πρώτη φορά στην ιστορία του Ηνωμένου Βασιλείου γεννήθηκε μωρό με τη χρήση DNA τριών ανθρώπων, σύμφωνα με τη βρετανική ρυθμιστική αρχή γονιμότητας.
Το μεγαλύτερο μέρος του DNA προέρχεται από τους δύο γονείς του μωρού και περίπου το 0,1% από μία τρίτη γυναίκα, δότρια.
Η ρηξικέλευθη αυτή τεχνική πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο μιας ευρύτερης προσπάθειας αποτροπής των γεννήσεων παιδιών με μιτοχονδριακές παθήσεις.
Οι μιτοχονδριακές νόσοι είναι ανίατες και μπορούν να αποδειχτούν θανατηφόρες εντός ημερών ή και ωρών από τη γέννηση. Κάποιες οικογένειες έχουν χάσει πολλά παιδιά κι αυτή η τεχνική θεωρεταί ως η μόνη επιλογή γι’αυτούς ώστε να αποκτήσουν ένα δικό τους υγιές παιδί.
Η τεχνική
Τα μιτοχόνδρια μπορούν να περάσουν στο μωρό μόνο από τη μητέρα. Συνεπώς, η θεραπεία μιτοχονδριακής δωρεάς είναι μια τροποποιημένη μορφή εξωσωματικής γονιμοποίησης που πραγματοποιείται με τη χρήση μιτοχονδρίων από υγιή δωρήτρια δωρεά μιτοχονδρίων
Παρόλα αυτά, τα μιτοχόνδρια είναι ημιαυτόνομα οργανίδια με δική τους γενετική πληροφορία ή DNA, κάτι που πρακτικά σημαίνει πως τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν την τεχνική, κληρονομούν DNA από τους γονείς τους και ένα ίχνος από τον δότη επίσης. Πρόκειται για μια μόνιμη αλλαγή που θα περάσει μέσα από τις γενιές.
Το DNA τρίτου αφορά μόνο τη δημιουργία αποτελεσματικών μιτοχονδρίων και δεν επηρεάζει άλλα χαρακτηριστικά όπως η εμφάνιση, ούτε ο δωρητής του αποτελεί «τρίτο γονέα».
Σύμφωνα με την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA), έως τις 20 Απριλίου 2023, «λιγότερα από πέντε» παιδιά έχουν γεννηθεί με αυτόν τον τρόπο.
Η ιατρική ακριβείας στην καρδιολογία εστιάζει σε παθήσεις για τις οποίες ευθύνεται κάποιος γενετικός παράγοντας, ανοίγοντας το δρόμο για την κατανόηση των μηχανισμών που αφορούν όχι μόνο μονογονιδιακές κληρονομικές παθήσεις, αλλά επίσης πολυγονιδιακές, όπως η στεφανιαία νόσος, η κολπική μαρμαρυγή και πολλά άλλα καρδιαγγειακά νοσήματα. Ο Δρ. Άρης Αναστασάκης, Συντονιστής Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία (ΕΔΙΑ), μιλάει στο Hellenic Medical Review για τον σημαντικό ρόλο που παίζει στην κατεύθυνση αυτή το ΕΔΙΑ.
Ποιοι είναι οι στόχοι του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας (ΕΔΙΑ) στην Καρδιολογία και ποιες παθήσεις αφορά;
Συνοπτικά το κύριο αντικείμενο του Δικτύου, θα μπορούσε να σχηματοποιηθεί κυρίως σε μια σειρά από δράσεις που αφορούν την πρωτογενή και δευτερογενή πρόληψη του αιφνίδιου νεανικού καρδιακού θανάτου και τη διαχείριση ασθενών με κληρονομικά νοσήματα της καρδίας και των οικογενειών τους. Παράλληλα, στοχεύουμε στον εντοπισμό ομάδων υψηλού κίνδυνου μέσω των μητρώων αιφνίδιου θανάτου και κληρονομικών παθήσεων. Διεξάγουμε μελέτες παρατήρησης και συσχέτισης των κλινικών και γενετικών δεδομένων, οικογενειών με κληρονομικά καρδιακά νοσήματα. Αναπτύσσουμε τον επιδημιολογικό χάρτη της χώρας, ως προς τα κληρονομικά νοσήματα, με στόχο να εντοπίσουμε τις λεγόμενες «φωλιές των νοσημάτων». Τέλος, έχουμε ως στόχο τον εντοπισμό των φορέων παθολογικών γονιδίων χωρίς κλινική έκφραση.
Οι στόχοι του δικτύου επιτυγχάνονται με την ακόλουθη μέθοδο: Ελέγχουμε τους ασθενείς µε κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα και τις οικογένειές τους, καθώς και τις οικογένειες µε ιστορικό αιφνιδίου θανάτου. Σ χεδιάζουμε και εφαρμόζουμε ένα κοινό μοντέλο κλινικής καταγραφής και ένα κοινό γενετικό μοντέλο ανάλυσης και αποκωδικοποίησης των κλινικογενετικών δεδοµένων. Σχεδιάζουμε και εφαρμόζουμε επίσης κοινό ιατροδικαστικό και κλινικό πρωτόκολλο διαχείρισης και καταγραφής στοιχείων των θυµάτων αιφνίδιου θανάτου και των οικογενειών τους µε σκοπό να εντοπίσουμε, µέσω ιατροδικαστικής ανάλυσης νεανικών αιφνιδίων θανάτων, περιπτώσεις συγγενών που ενδεχομένως πάσχουν από τα νοσήματα αυτά, χωρίς να το γνωρίζουν.
Πότε ξεκίνησε το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας στην Καρδιολογία στην Ελλάδα και ποια είναι τα βήματα που έχουν γίνει μέχρι σήμερα;
Το Εθνικό Δίκτυο Πρόληψης του νεανικού αιφνιδίου θανάτου και Ιατρικής Ακρίβειας στην καρδιολογία ξεκίνησε τον Ιούλιο του 2019 με πρωτοβουλία του Αναπληρωτή Υπουργού Ανάπτυξης & Έρευνας, Κωνσταντίνου Φωτάκη και του Καθηγητού Καρδιολογίας, Παναγιώτη Βάρδα, Προέδρου της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας την περίοδο 2012-14 , νυν υπεύθυνου του στρατηγικού σχεδιασμού της Εταιρείας (ESC) και Προέδρου της επιτροπής Εποπτείας του Δικτύου.
Η χρηματοδότηση του δικτύου αξιολογήθηκε και συνεχίστηκε από τον νυν γενικό γραμματέα της ΓΓΕΚ κύριο Αθανάσιο Κυριαζή o οποίος είναι και αυτός που εγκρίνει τις φάσεις του προγράμματος και την συνέχιση της χρηματοδότησής του. Η συνεργασία του και η στήριξη που έδωσε στο δίκτυο ήταν κρίσιμη σε κάθε φάση του και ιδιαίτερα την περίοδο της πανδημίας.
Το επιστημονικό πρωτόκολλο και ο προϋπολογισμό (τεχνικό δελτίο) συντάχθηκε από εμένα , ως Επιστημονικός υπεύθυνος της Μονάδας Κληρονομικών Καρδιαγγεακών Παθήσεων του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου και τους συνεργάτες μου. Η Μονάδα Κληρονομικών Παθήσεων της καρδιάς και το Γενετικό – Ανοσολογικό εργαστήριο του Ωνασείου με Διευθυντή τον κύριο Ντεγιάννη συντονίζουμε το δίκτυο τόσο σε κλινικό όσο και σε γενετικό επίπεδο.
Στο Δίκτυο συμμετέχουν οι καρδιολογικές κλινικές από τα εξής νοσοκομεία: Ωνάσειο , ΑΧΕΠΑ, ΠΑΓΝΗ, Πανεπιστημιακή Ιπποκρατείου, Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης, και Ευαγγελισμός. Επίσης, αναπτύσσεται η συμμετοχή των κλινικών σε Αττικόν, Πάτρα, Ιωάννινα (Α και Β), Λάρισα και Αλεξανδρούπολη. Επίσης, συμμετέχουν οι Ιατροδικαστικές κλινικές ΕΚΠΑ και ΑΠΘ, οι οργανισμοί γενετικών αναλύσεων Ωνασείου, ΙΤΕ-ΙΜΒΒ, ΕΚΕΤΑ-ΙΝΕΒ, και ΙΙΒΕΑΑ, καθώς και από οργανισμούς πληροφορικής το ΙΤΕ-ΙΠ. Η επιστημονική επιτροπή του δικτύου, εκτός από τον συντονιστή, περιλαμβάνει όλους τους επικεφαλής των 18 μονάδων που συνθέτουν πανελλαδικά το δίκτυο.
ΠΡΟΛΗΨΗ ΑΙΦΝΙΔΙΟΥ ΘΑΝΑΤΟΥ
Το Δίκτυο ήδη έχει παρουσιάσει σημαντικά αποτελέσματα κατά την περίοδο 2019-2022, τα κυριότερα από τα οποία είναι:
Δημιουργήθηκαν νέες υποδομές πληροφορικής για τη διαχείριση των δεδομένων και την εναπόθεση τους στην ΕΔΥΤΕ (Υπουργείο Ψηφιακής Διακυβέρνησης) και τη δυνατότητα σύνδεσής τους με την ΗΔΙΚΑ.
Αναπτύχθηκε ένα ολόκληρο Οικοσύστημα Πληροφορικής στο πλαίσιο του Δικτύου, σκοπός του οποίου είναι η παροχή ολοκληρωμένων ψηφιακών υπηρεσιών σε Κλινικές και Εργαστήρια
Ανάλυσης για δράσεις Ιατρικής Ακριβείας. Το Οικοσύστημα αυτό χρησιμοποιείται από κλινικούς γιατρούς και εργαστήρια ανάλυσης για την καταγραφή κλινικής και γενετικής πληροφορίας ασθενών αντίστοιχα, τροφοδοτώντας μια Τράπεζα Κλινικογενετικών Πληροφοριών από την οποία μπορεί να εξαχθεί ο επιδημιολογικός χάρτης της χώρας για κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, αναδεικνύοντας με αυτόν τον τρόπο «φωλιές» νοσημάτων και μεταλλάξεων.
Το Οικοσύστημα Πληροφορικής ακολουθεί μια ασθενοκεντρική προσέγγιση στην οποία χρησιμοποιείται ο Αριθμός Μητρώου Κοινωνικής Ασφάλισης (ΑΜΚΑ) για την καταγραφή ενός ασθενή. Η σχεδίαση αυτή επιτρέπει την παρουσίαση μιας ολοκληρωμένης εικόνας του ασθενή όσον αφορά το κλινικό και γενετικό προφίλ του, αλλά και συννοσηροτήτων του.
Το Οικοσύστημα Πληροφορικής το οποίο έχει αναπτυχθεί, υποστηρίζει μια ροή πληροφορίας η οποία είναι εξ’ ολοκλήρου ψηφιακή και έχει εγκατασταθεί στις υποδομές της ΕΔΥΤΕ Α.Ε. (Εθνικό Δίκτυο Υποδομών Τεχνολογίας και Έρευνας). Η εφαρμογή του επιδηµιολογικού χάρτη θα χρησιµοποιήσει τα δεδοµένα από τα παραπάνω Μητρώα και Αποθετήριο ώστε να δηµιουργηθεί ο χάρτης της χώρας στον οποίο θα παρουσιάζονται οι κλινικογενετικές συσχετίσεις.
Όσον αφορά τα κλινικά αποτελέσματα, γίνεται έλεγχος οικογενειών και εντοπισμός ομάδων υψηλού κίνδυνου, που το σύστημα υγείας δεν θα μπορούσε να εντοπίσει διαφορετικά.
Σε πρόσφατη συνέντευξη τύπου αναφέρατε ότι τα νησιά μας, είναι φυσικά «πάρκα» σπάνιων κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς. Θα μπορούσατε να μας αναλύσετε λίγο παραπάνω τι σημαίνει αυτό;
Η Ελλάδα είναι όντως ένα «φυσικό πάρκο» σπάνιων και κληρονομικών νοσημάτων, λόγω του συμπλέγματος των νησιών της και των ορεινών όγκων της που ιστορικά οδηγούσαν σε κλειστές κοινωνίες και δημιουργούσαν τις προϋποθέσεις για την εμφάνιση κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων. Η δημιουργία του επιδημιολογικού κλινικογενετικού χάρτη της χώρας ανοίγει τον δρόμο για στοχευμένες παρεμβάσεις σε περιοχές όπου φωλιάζουν τέτοιου είδους νοσήματα». Έτσι έχουμε δυνατότητα στοχευµένης ιατρικής παρέκβασης στις εξής περιοχές:
Νάξος / νόσος Νάξος,
Μήλος / νόσος Νάξος,
Μύκονος / νόσος Νάξος,
Φούρνοι Ικαρίας / νόσος Cohen
Ικαρία / Friedreich’s Ataxia,
Κάλυµνος / νόσος Wilson,
Κρήτη / προπιονική οξυουρία,
Κρήτη / υπερτροφική µυοκαρδιοπάθεια,
Κρήτη / ATTR – αµυλοείδωση,
Χίος / νόσος Kennedy,
Μάνη / Μυοτονική δυστροφία τύπου 1
Βρισκόμαστε στη φάση που το δίκτυο έχει συλλέξει και συνεχίζει να συλλέγει για πρώτη φορά στην Ελλάδα πληροφορίες των ειδικών αυτών ομάδων των ασθενών με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, που πέρα από την κλινική χρήση και αξία τους, αποτελούν τη βάση για την περαιτέρω έρευνα στο επιστημονικό αυτό πεδίο.
Οι μέχρι τώρα γενετικοί έλεγχοι και κλινικοί έχουν εντοπίσει µέλη οικογενειών που δεν ήξεραν ότι είχαν τη νόσο, καθώς και φορείς παθολογικών γονιδίων που θα εκδηλώσουν την νόσο αργότερα και θα την µμεταδώσουν, επίσης, στην επόμενη γενιά. Είμαστε, επομένως, σε θέση να αντιμετωπίσουμε αφενός νωρίς το πρόβλημα αφετέρου να µην επιτρέψουμε η νόσος να μεταφερθεί στις επόμενες γενιές. Από τον έως τώρα έλεγχο των οικογενειών µε κληρονομικό νόσημά ή νεανικό αιφνίδιο θάνατο σε κλινικό και γενετικό επίπεδο, έχουν βρεθεί στο 49% των οικογενειών µέλη που δεν γνώριζαν ότι είχαν ΥΠΟ κλινική νόσο ή απλώς γενετική ευαισθησία.
Ποια είναι τα σχέδια του δικτύου για την επόμενη τριετία;
Τα σχέδια για την επόμενη τριετία είναι η συνέχισή του έργου του δικτύου με έμφαση στην ερευνητική αξιοποίηση των επιστημονικών πληροφοριών που έχουν συγκεντρωθεί που είναι στενά συνυφασμένο με την κλινική του δράση για εντόπιση κλινικογενετικών συσχετίσεων υψηλού κινδύνου μέσα στις οικογένειες που ελέγχονται.
Όσον αφορά στη συνέχιση των Δράσεων της Α’ Φάσης (2019-2022) σχεδιάζουμε τα εξής:
Παρακολούθηση περισσοτέρων ασθενών και συγγενών μέσω της ανάπτυξης των μητρώων ασθενών και αιφνίδιου θανάτου,
Καταγραφή και Ανάλυση των οικογενειών με αιφνίδιο θάνατο και των ασθενών με κληρονομικό κ/α νόσημα από το σύνολο της χώρας.
Παράλληλα, σχεδιάζουμε και νέες δράσεις, όπως:
Καρδιογράφημα αθλητών – αξιοποίηση από το Δίκτυο μιας πληροφορίας που χάνεται ( ψηφιοποίηση κάρτας του αθλητή),
Σπάσιμο της αλυσίδας της κληρονομικότητας μέσω προ- εμφυτευτικής διάγνωσης στις οικογένειες με διάγνωση αιτιολογικής για τη νόσο μετάλλαξης,
Αξιοποίηση τεχνητής νοημοσύνης για την υποβοήθηση του εντοπισμού και την αξιοποίηση των genotype positive- phenotype negative (μελέτες νέων φαρμάκων ), της Βασικής έρευνας όσον αφορά στη μελέτη των μοριακών μηχανισμών με στόχευση στα νέα φάρμακα σε συνεργασία με ερευνητικά κέντρα του εξωτερικού (UCL).
Φυσικά η βιωσιμότητα του δικτύου για την περαιτέρω ανάπτυξη της έρευνας στο πεδίο της αντιμετώπισης του αιφνίδιου θανάτου , των κλινικό γενετικών συσχετίσεων και της βασικής έρευνας με στόχο την μελέτη φαρμάκων για τα νοσήματα αυτά σε συνεργασία με Διεθνή Κέντρα όπως το Πανεπιστήμιο του Λονδίνου (UCL), θα χρειαστεί περαιτέρω χρηματοδότηση. Η εξασφάλισή της συνέχειας του έργου θα δώσει την δυνατότητα να αξιοποιηθεί στο ερευνητικό επίπεδο η μεγάλη συλλογή πληροφοριών από όλη την χώρα. Η δεύτερη αυτή φάση θα χαρακτηρίζεται έντονα από κλινικό και ερευνητικό προϊόν που είναι έτοιμο πλέον να παραχθεί.
Ειδικότερα, θα αφορά κυρίως έρευνα παρατήρησης και κλινικογενετικών συσχετίσεων καθώς και βασική έρευνα στο επίπεδο της λειτουργικής μελέτης πρωτεϊνών που έχουν βασικό ρόλο στην παθογένεια και ανοίγουν το δρόμο για τα νέα φάρμακα.
Οπωσδήποτε, η κλινική σημασία των ευρημάτων του Δικτύου, αλλά και η διάρθρωση του, πέραν της ερευνητικής, καθιστούν το Δίκτυο αιχμή των εφαρμογών της Ιατρικής Ακρίβειας στην Καρδιολογία στη χώρα.
Με ποιες κλινικές ή άλλες δράσεις και τεχνολογίες γίνεται η καταγραφή και ο εντοπισμός κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων;
Οι κλινικές δράσεις περιλαμβάνουν την παρακολούθηση ήδη καταγεγραμμένων ασθενών, νέων ασθενών και συγγενών αυτών. Οι ιατροδικαστικές δράσεις αναλύουν τις περιπτώσεις νεανικών αιφνιδίων θανάτων, περιλαμβάνοντας και την ανάλυση των συγγενών αυτών, αν αυτό κριθεί απαραίτητο. Τέλος, οι γενετικές δράσεις ασθενών και συγγενών τους
Σε αρκετές από τις οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό μυοκαρδιοπάθειας δεν είναι δυνατόν να ανευρεθεί παθoγόνος παραλλαγή σε κάποια από τα γνωστά γονίδια. Για τη περαιτέρω μελέτη των ασθενών αυτών προτείνουμε επέκταση της μελέτης της οικογένειας με τη χρήση:
Whole Genome Sequencing (WGS). Η χρήση του WGS έχει αφενός αποδειχθεί ότι αυξάνει το ποσοστό της διάγνωσης των ασθενών αφετέρου θα δώσει τη δυνατότητα ταυτοποίησης νέων γονιδίων υπεύθυνων για μυοκαρδιοπάθειες.
Μεθόδων που ταυτοποιούν μικρές δομικές παραλλαγές του γονιδιώματος όπως Optical Genome Mapping (OGM) ή αλληλούχηση τρίτης γενιάς.
RNA sequencing από δείγματα του καρδιακού μυός. Τα δείγματα θα προέρθουν είτε από τη διαγνωστική βιοψία είτε από βιοπτικό υλικό της πάσχουσας καρδιάς μετά τη μεταμόσχευση του ασθενούς
Επιπλέον τεχνολογίες όπως Whole Genome Bisulfite Sequencing (WGBS) ή αντίστοιχη τεχνική σε δείγματα του πάσχοντος ιστού ώστε να ταυτοποιηθούν επιγενετικές τροποποιήσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθούν ανάλογα με της ανάγκες μελέτης της κάθε οικογένειας.
Για τη συστηματικότερη μελέτη των οικογενειών θα επεκταθεί η βιοτράπεζα που υπάρχει αυτή τη στιγμή στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο με στόχο τη σωστή συντήρηση βιολογικού υλικού από τους ασθενείς ώστε να χρησιμοποιηθεί σε μελλοντικές μελέτες και δυνητικά θα περιλαμβάνει:
DNA από το αίμα του ασθενούς,
DNA από όλους τους πρώτους βαθμού συγγενείς όλων των πασχόντων μελών της οικογένειας,
DNA από τον καρδιακό μυ,
RNA από διαφορετικές περιοχές του καρδιακού μυός (πάσχουσες και υγιείς),
Κύτταρα του καρδιακού μυός από υγιείς και πάσχουσες περιοχές που θα κρυοσυντηρηθούν.
Το Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και στην πρόληψη του νεανικού αιφνιδίου θανάτου αποτελεί κάτι από το αύριο στο σήμερα, μας συντονίζει με το Ευρωπαϊκό μας γίγνεσθαι και αξίζει να συνεχιστεί, προβάλλοντας τα σχετικά μας πλεονεκτήματα στην έρευνα και στην καινοτομία.
Νάξος / νόσος Νάξος,
DNA από το αίμα του ασθενούς,