Κατηγορία: Ενημέρωση

Τι είναι ο νέος ευρωπαϊκός κανονισμός SOHO και τι προβλέπει για δωρητές σπέρματος και ωαρίων – Τι αναμένεται να αλλάξει μετά την εφαρμογή του και ποιες γκρίζες ζώνες παραμένουν

Η υπόθεση του Δανού δότη σπέρματος, του οποίου το γενετικό υλικό φέρεται να χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση δεκάδων -ή και εκατοντάδων- παιδιών σε διαφορετικές ευρωπαϊκές χώρες, προκάλεσε ερωτήματα για τα όρια και τις αστοχίες του μέχρι σήμερα ευρωπαϊκού πλαισίου για τις δωρεές αναπαραγωγικού υλικού. Το ζήτημα δεν αφορά μόνο τον αριθμό των απογόνων ανά δότη, αλλά αγγίζει ευρύτερα θέματα δημόσιας υγείας, ιχνηλασιμότητας, διασυνοριακής εποπτείας, καθώς και τα δικαιώματα των παιδιών που γεννιούνται μέσω ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Ωστόσο, παρά τις σημαντικές τομές που εισάγει, ο κανονισμός δεν απαντά σε όλα τα κρίσιμα ερωτήματα που έφερε στην επιφάνεια η συγκεκριμένη υπόθεση, αφήνοντας «γκρίζες ζώνες» που εξακολουθούν να εξαρτώνται από τις εθνικές νομοθεσίες και πρακτικές.

• Θέτει υψηλά ευρωπαϊκά πρότυπα ποιότητας και ασφάλειας για ένα ευρύ φάσμα ουσιών, συμπεριλαμβανομένου αίματος, ιστών, κυττάρων, αναπαραγωγικών κυττάρων (π.χ. σπέρμα, ωάρια), μητρικού γάλακτος και ακόμη και μικροβιώματος εντέρου, που χρησιμοποιούνται στην υγεία, από τη δωρεά μέχρι την κλινική χρήση.
• Στοχεύει στην προστασία δοτών, ληπτών και απογόνων από ιατρικά υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, βελτιώνοντας την πρόσβαση σε ασφαλείς θεραπείες και εναρμόνιση μεταξύ κρατών-μελών.
• Ενισχύει τη διασυνοριακή κυκλοφορία και πρόσβαση σε αυτές τις ουσίες με κοινές διαδικασίες, ενώ απαιτεί εθνικές αρχές εποπτείας και πλατφόρμα ανταλλαγής πληροφοριών, ενώ σύμφωνα με τον νέο κανονισμό, τα κράτη μέλη μπορούν να επιλέξουν να εφαρμόσουν αυστηρότερα μέτρα για την προστασία των πολιτών τους.

Τι αλλάζει με τον κανονισμό SoHO για τους δωρητές σπέρματος

• Ενιαίους, δεσμευτικούς κανόνες: Ο κανονισμός SoHO θέτει ενιαία πρότυπα ποιότητας και ασφάλειας, αντικαθιστώντας το προηγούμενο «μωσαϊκό» οδηγιών για αίμα, ιστούς ή κύτταρα και για όλες τις «ουσίες ανθρώπινης προέλευσης», συμπεριλαμβανομένων των αναπαραγωγικών, όπως σπέρμα, ωάρια ή έμβρυα.
• Ισχυρότερη εποπτεία και διαφάνεια σε όλη την αλυσίδα: Από την εγγραφή, την αξιολόγηση και τον έλεγχο των δοτών έως την επεξεργασία, την αποθήκευση, τη διανομή, τις εισαγωγές–εξαγωγές και -σε μεγαλύτερο βαθμό απ’ πριν την παρακολούθηση αποτελεσμάτων και συμβάντων.
• Καλύτερη διασυνοριακή «ιχνηλασιμότητα» και συντονισμός: Δημιουργούνται δομές για πιο συνεκτική εφαρμογή μεταξύ κρατών-μελών (π.χ. SoHO Coordination Board και κοινές διαδικασίες και πλαίσια), ένα από το πιο σημαντικά βήματα εποπτείας.
• Εθελοντική και μη αμειβόμενη δωρεά: Διατηρείται η αρχή ότι η δωρεά δεν πρέπει να είναι «για κέρδος», αλλά ενισχύεται η λογική της οικονομικής ουδετερότητας.

Οι «γκρίζες» ζώνες 

Παρότι ο κανονισμός καθορίζει ένα γενικό ρυθμιστικό πλαίσιο εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης, υπάρχουν και κάποιες παράμετροι που παραμένουν σε θολό τοπίο, ειδικά για τους δωρητές σπέρματος. Συγκεκριμένα:

• Δεν θεσπίζει ευρωπαϊκό, ενιαίο «ταβάνι» παιδιών ανά δότη σε όλη την ΕΕ. Ο κανονισμός SoHO απαιτεί συμμόρφωση με εθνικά όρια και παρακολούθηση μέσω μητρώων όπου προβλέπονται, αλλά δεν επιβάλλει πανευρωπαϊκό συνολικό όριο που να «μετρά» διασυνοριακά. Άρα το φαινόμενο των «super donors», όπως η περίπτωση του Δανού δότη, παραμένει πιθανό όταν γαμέτες κυκλοφορούν σε πολλές χώρες και διαφορετικές τράπεζες σπέρματος.
• Η ανωνυμία αλλά και τα δικαιώματα πρόσβασης του παιδιού στην ταυτότητα του δότη δεν εναρμονίζονται πλήρως. Οι κανόνες για ανωνυμία, πρόσβαση σε ταυτότητα και τον ιατρικό φάκελο αλλά και η ενημέρωση του απογόνου παραμένει σε μεγάλο βαθμό αντικείμενο εθνικού δικαίου, με μεγάλες αποκλίσεις στην Ευρώπη. Επομένως, συνεχίζεται η νομική ασυμμετρία και το «κίνητρο» διασυνοριακής αναζήτησης δότη.
• Οι διαφορές στην αποζημίωση μεταξύ χωρών παραμένουν. Το μοντέλο αποζημίωσης θα συνεχίσει να διαφέρει, κάτι που μπορεί να τροφοδοτήσει τις ανισορροπίες προσφοράς και ζήτησης.
• Το ζήτημα των ελλείψεων δοτών και της διασυνοριακής μετακίνησης δεν λύνεται αυτόματα. Υπάρχουν ενδείξεις ότι πιο περιοριστικά καθεστώτα συνδέονται με μεγαλύτερη διασυνοριακή μετακίνηση ασθενών και πιέσεις στην επάρκεια. Ο κανονισμός SoHO βελτιώνει την ασφάλεια και την εποπτεία, αλλά δεν «εναρμονίζει» τα κριτήρια πρόσβασης στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή (π.χ. επιλεξιμότητα ληπτών), που επίσης επηρεάζουν τη ζήτηση.

Ελλάδα: Τι ισχύει και τι αλλάζει δωρητές σπέρματος

Στη χώρα μας, μέχρι στιγμής ισχύουν τα εξής, αναφορικά με τους δωρητές σπέρματος:

«Ταβάνι» παιδιών ανά δότη

Με τον ν. 5102/2024 (τροποποίηση του ν. 3305/2005) θεσπίστηκε ανώτατο όριο 12 τέκνων από γαμέτες του ίδιου τρίτου δότη, όταν οι λήπτες έχουν κατοικία στην Ελλάδα, χωρίς να υπολογίζεται το δεύτερο ή τρίτο παιδί της ίδιας οικογένειας.

Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ) έχει διευκρινίσει ότι το όριο αυτό δεν ισχύει για λήπτες κατοίκους εξωτερικού, υπό την προϋπόθεση προσκόμισης συγκεκριμένων αποδεικτικών κατοικίας, καθώς και πότε εφαρμόζεται το παλαιότερο όριο των 10 και πότε το νέο των 12 τέκνων, ανάλογα με τον χρόνο της πρώτης λήψης γεννητικού υλικού του δότη.

Υποχρεωτική ηλεκτρονική καταγραφή και έλεγχος πριν από χρήση δότη

Ο ίδιος νόμος προβλέπει τη λειτουργία Ηλεκτρονικού Μητρώου κωδικοποιημένης καταγραφής, καθώς και την υποχρέωση των Μονάδων Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και των Τραπεζών Κρυοσυντήρησης να καταχωρούν κρίσιμα γεγονότα, όπως οι εμβρυομεταφορές, και να ελέγχουν πριν από κάθε χρήση γενετικού υλικού αν έχει εξαντληθεί το προβλεπόμενο όριο.

Τι παραμένει άλυτο στην Ελλάδα (ιδίως με εισαγόμενο σπέρμα)

Παρά τις πρόσφατες νομοθετικές παρεμβάσεις και την ενίσχυση των μηχανισμών εποπτείας, ορισμένα κρίσιμα ζητήματα εξακολουθούν να μην αντιμετωπίζονται πλήρως στο ελληνικό πλαίσιο:

• Το όριο των 12 τέκνων παραμένει εθνικό και δεν συνδέεται με ένα πανευρωπαϊκό σύστημα καταμέτρησης, με αποτέλεσμα ένας δότης να μπορεί να έχει σημαντικά περισσότερους απογόνους σε διαφορετικές χώρες.
• Παρά τις αλλαγές στο ελληνικό δίκαιο ως προς την ανωνυμία και τη δυνατότητα πρόσβασης στην ταυτότητα του δότη, η έλλειψη ευρωπαϊκής εναρμόνισης διατηρεί τις μεγάλες αποκλίσεις μεταξύ των κρατών-μελών.
• Ο γονιδιακός έλεγχος και τα κριτήρια screening ενισχύονται, χωρίς ωστόσο να εξαλείφουν πλήρως τον βιολογικό κίνδυνο, όπως δείχνουν περιπτώσεις μωσαϊκισμού που δεν ανιχνεύονται εύκολα. Η ενίσχυση των μηχανισμών επαγρύπνησης και ανάκλησης καθίσταται, έτσι, κρίσιμη, ενώ το ερώτημα για το ποιο επίπεδο ελέγχου είναι επαρκές παραμένει ανοικτό σε επίπεδο πολιτικής υγείας και κόστους.

Συμπέρασμα

Ο κανονισμός SoHO ενισχύει ουσιαστικά την ασφάλεια, την ιχνηλασιμότητα και τη διασυνοριακή εποπτεία στη δωρεά σπέρματος και άλλων ουσιών ανθρώπινης προέλευσης, απαντώντας σε πραγματικά κενά που ανέδειξαν υποθέσεις όπως αυτή του Δανού δότη.

Ωστόσο, δεν μεταβάλλει τα θεμελιώδη ζητήματα που παραμένουν στην αρμοδιότητα των κρατών-μελών, όπως το ανώτατο όριο παιδιών ανά δότη, η ανωνυμία και τα δικαιώματα των απογόνων. Για την Ελλάδα, ο SoHO προσθέτει μια ευρωπαϊκή «ομπρέλα» ασφάλειας και εποπτείας πάνω στο υφιστάμενο εθνικό πλαίσιο, χωρίς να αίρει τις βασικές νομικές και κοινωνικές ασυμμετρίες που συνεχίζουν να χαρακτηρίζουν τον ευρωπαϊκό χώρο της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Πηγη: https://www.ygeiamou.gr/

Ο κ. Ευάγγελος Φραγκούλης, Γενικός Οικογενειακός Γιατρός, ΓΓ της Ελληνικής Ακαδημίας Γενικής/ Οικογενειακής Ιατρικής και ΠΦΥ, αποτυπώνει την πορεία της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας και τις ανάγκες της επόμενης μέρας στον θεσμό του Προσωπικού Ιατρού

Πριν ακριβώς 12 χρόνια, με την οικονομική κρίση να έχει χτυπήσει ισχυρά τη χώρα και επί υπουργίας Άδωνι Γεωργιάδη ξεκινούσε πανυγηρικά μια μεγάλη προσπάθεια μεταρρύθμισης της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας (ΠΦΥ) της χώρας μας υπό την αυστηρή καθοδήγηση των Ευρωπαίων Εταίρων μας και του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας. Είχαν διακρίνει την επιτακτική ανάγκη και επιβάλει την άμεση δόμηση συστήματος ΠΦΥ με θεμέλιο της τον θεσμό του οικογενειακού γιατρού. Στην κεντρική εκδήλωση ένας από τους σκαπανείς της Γενικής Οικογενειακής Ιατρικής ωρυόταν πως η οργάνωση ενός συστήματος ΠΦΥ δεν γίνεται από τη μια μέρα στην άλλη και απαιτείται μια δεκαετία. Όσο χρόνο χρειάστηκε ο Οδυσσέας να φθάσει στην Ιθάκη.

Η σημερινή ηγεσία του Υπουργείου Υγείας καλείται να φέρει την προσπάθεια εις πέρας και να πετύχει τους πρωταρχικούς στόχους της μεταρρύθμισης: Όλοι οι πολίτες να έχουν τον προσωπικό τους γιατρό- καθολική κάλυψη του πληθυσμού- που θα αποτελεί το σημείο πρώτης επαφής τους με το σύστημα υγείας, θα αντιμετωπίζει την πλειοψηφία των αναγκών υγείας τους και θα συντονίζει και κατευθύνει την φροντίδα τους, όταν απαιτείται παραπομπή τους σε εξειδικευμένη φροντίδα στην κοινότητα ή/ και στο νοσοκομείο με την εφαρμογή ενός συστήματος αναφοράς από την ΠΦΥ προς την εξειδικευμένη φροντίδα.

Αναμένεται τις επόμενες βδομάδες να δοθεί η δυνατότητα στους πολίτες να επιλέγουν ως ΠΙ τους έναν αμιγώς ιδιώτη ιατρό που θα αμοίβεται από τους ίδιους, ρύθμιση που έχει ψηφίστεί σχεδόν ένα χρόνο πριν, αλλά παρουσιάζει προβλήματα εφαρμογής. Πολύ λίγες χώρες χρησιμοποιούν αμιγώς ιδιώτες ιατρούς στο σύστημα ΠΦΥ τους και αυτές συχνά επιβάλλουν ένα ρυθμιστικό πλαίσιο για να προστατεύσουν τον πολίτη. Χαρακτηριστικό παράδειγμα που θα μπορούσαμε να αντιγράψουμε σε κάποιο βαθμό η Γαλλία. Στα θετικά είναι πως αρκετοί πολίτες που είναι δηλωμένοι σε ΠΙ, για να αποφύγουν τα αντικίνητρα που είχαν αρχικά θεσμοθετηθεί και δεν τον χρησιμοποιούν, καθώς χρησιμοποιούν έναν αμιγώς ιδιώτη, θα ελευθερώσουν τώρα θέσεις για άλλους πολίτες που τις επιδιώκουν.

Αναμένεται παράλληλα ο σχεδιασμός- ανακοίνωση του συστήματος αναφοράς από τον ΠΙ προς την εξειδικευμένη φροντίδα, που εκτός από νευραλγική λειτουργία για να μπουν σε τάξη οι άναρχες ροές ασθενών στο σύστημα υγείας, αποτελεί προϋπόθεση για τη χρηματοδότηση της χώρας από το RRF. Αυστηρά συστήματα αναφοράς, όπως το Βρετανικό που η πρόσβαση στην εξειδικευμένη φροντίδα αποκλείεται χωρίς παραπομπή από τον GP, δύσκολα θα μπορούσαν να εφαρμοστούν στη χώρα. Αντίθετα πιο χαλάρα συστήματα, όπως το Γαλλικό, που δίνονται οικονομικά κίνητρα στον πολίτη να χρησιμοποιεί τον ΠΙ του ως σημείο πρώτης επαφής, χωρίς να αποκλείουν την πρόσβαση στην εξειδικευμένη φροντίδα απουσία παραπομπής, είναι πιο κοντά στην ελληνική πραγματικότητα.

Στα πολύ θετικά της τελευταίας περιόδου:

• H στροφή της χώρας προς την πρόληψη με σημαντικά εθνικά προγράμματα προσυμπτωματικών ελέγχων να τίθενται σε εφαρμογή. Από αυτά θα σταθώ στο «Προλαμβάνω τα Καρδιαγγειακά» που είναι το πρώτο πρόγραμμα Δημόσιας Υγείας που χρησιμοποιεί τους γιατρούς της ΠΦΥ ως εκτελεστικό του βραχίονα και, ταυτόχρονα, το πρώτο πρόγραμμα που τους δίνει οικονομικά κίνητρα για την διεκπεραίωσή του και σημείωνει όχι τυχαία πολύ μεγαλύτερη διείσδυση από όλα. Αποτελεί υπόδειγμα πως θα μπορούσαν εθνικές πολιτικές υγείας να εξυπηρετούνται μέσω παροχής κινήτρων στους γιατρούς της ΠΦΥ και αξιολόγησης της απόδοσής τους. Θα είναι ευχής έργο αυτό, αλλά και άλλα παρόμοια προγράμματα, να συνεχίσουν να λειτουργούν και μετά την επόχη του RRF εντασσόμενα στον τακτικό προϋπολογισμό, προσθέτοντας ένα σταθερό στοιχείο αποζημίωσης βάση απόδοσης στην συνολική αποζημίωση του ΠΙ, κάνοντας την πιο ελκυστική.
• H υλικοτεχνική αναβάθμιση των δημόσιων δομών ΠΦΥ σε όλη τη χώρα που πραγματοποιείται μέσω του RRF.

Θεωρώ πως, παρά τα μεγάλα βήματα που έγιναν τα τελευταία 12 έτη για την οργάνωση της ΠΦΥ στη χώρα μας, απαιτείται μια νέα ώθηση για να φθάσουμε στην Ιθάκη. Ο υπουργός υγείας έχει την μοναδική ευκαιρία να ολοκληρώσει το έργο που ο ίδιος ξεκίνησε πολλά χρόνια πριν. Απαιτείται σταθερή πολιτική βούληση, μεγαλύτερη επένδυση στο ανθρώπινο δυναμικό και κατάλληλο ρυθμιστικό- οργανωτικό πλαίσιο.

Πηγη: https://www.ygeiamou.gr/

ΑΠΟΦΑΣΗ-ΠΡΟΚΗΡΥΞΗ ΘΕΣΕΩΝ ΕΙΔΙΚΕΥΜΕΝΩΝ ΙΑΤΡΩΝ ΤΟΥ ΚΛΑΔΟΥ Ε. Σ. Υ. ΓΕΝΙΚΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΚΑΡΠΕΝΗΣΙΟΥ.

..

Η ραγδαία εξάπλωση των αγωνιστών GLP-1 για τον διαβήτη και την παχυσαρκία έχει αναζωπυρώσει ερωτήματα για τη μακροχρόνια ασφάλειά τους. Νεότερη μετα-ανάλυση στο Annals of Internal Medicine επιχειρεί να δώσει σαφείς απαντήσεις για τον κίνδυνο καρκίνου.

Οι αγωνιστές των υποδοχέων GLP-1, όπως η σεμαγλουτίδη και η λιραγλουτίδη, χρησιμοποιούνται ευρέως για τη θεραπεία του σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 και τη διαχείριση του σωματικού βάρους. Η εκτεταμένη χρήση τους συνοδεύτηκε από ερωτήματα σχετικά με τη μακροχρόνια ασφάλεια και, ειδικότερα, με πιθανές επιδράσεις στον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Προγενέστερες μελέτες παρατήρησης είχαν αφήσει ανοιχτό το ενδεχόμενο τόσο αυξημένου κινδύνου για συγκεκριμένες νεοπλασίες, όσο και πιθανού προστατευτικού οφέλους έναντι καρκίνων που σχετίζονται με την παχυσαρκία. Ωστόσο, η έλλειψη ομοιογένειας και η απουσία τυχαιοποίησης περιόριζαν την αξιοπιστία των συμπερασμάτων.

Η πιο ολοκληρωμένη ανάλυση μέχρι σήμερα

Σημαντική απάντηση επιχειρεί να δώσει συστηματική ανασκόπηση και μετα-ανάλυση που δημοσιεύθηκε στο Annals of Internal Medicine. Όπως επισημαίνουν η καθηγήτρια Θεοδώρα Ψαλτοπούλου, η Αλεξάνδρα Σταυροπούλου και ο καθηγητής Θάνος Δημόπουλος, αναλύθηκαν δεδομένα από 48 τυχαιοποιημένες, ελεγχόμενες με εικονικό φάρμακο κλινικές μελέτες, με συνολικά 94.245 συμμετέχοντες.

Οι μελέτες κάλυψαν ευρύ φάσμα καρκίνων, από θυρεοειδή και πάγκρεας έως μαστό, παχύ έντερο, ήπαρ, νεφρούς, ωοθήκες και ενδομήτριο, καθώς και σπανιότερες κακοήθειες.

Τι έδειξαν τα αποτελέσματα

Η μετα-ανάλυση κατέληξε ότι η χρήση αγωνιστών GLP-1 έχει μικρή ή μηδενική επίδραση στον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνων που σχετίζονται με την παχυσαρκία. Για τους συχνότερους και κλινικά σημαντικούς καρκίνους, όπως του θυρεοειδούς, του παγκρέατος, του μαστού και των νεφρών, δεν παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική αύξηση ή μείωση του κινδύνου.

Ενδεικτικά, στον καρκίνο του θυρεοειδούς, η διακύμανση αντιστοιχούσε σε από μία λιγότερη έως εννέα περισσότερες περιπτώσεις ανά 10.000 άτομα, εύρος που θεωρείται κλινικά μη καθοριστικό. Αντίστοιχα, για τον καρκίνο του παγκρέατος, το εύρος κυμαινόταν από εννέα λιγότερες έως έξι περισσότερες περιπτώσεις.

Για άλλες μορφές καρκίνου, όπως του παχέος εντέρου, του ήπατος, της χοληδόχου κύστης, των ωοθηκών και του ενδομητρίου, τα δεδομένα έδειξαν επίσης ελάχιστη ή καμία επίδραση, αν και με χαμηλότερο βαθμό βεβαιότητας. Μόνο για τον καρκίνο του στομάχου τα αποτελέσματα κρίθηκαν ιδιαίτερα αβέβαια.

Σταθερά ευρήματα, ανεξάρτητα από το φάρμακο

Ιδιαίτερη σημασία έχει το γεγονός ότι τα αποτελέσματα παρέμειναν συνεπή ανεξάρτητα από το είδος του GLP-1 αγωνιστή, τη δόση, τη διάρκεια δράσης, την απώλεια βάρους ή τον χρόνο παρακολούθησης. Αυτό ενισχύει την αξιοπιστία των συμπερασμάτων και περιορίζει τον ρόλο συγχυτικών παραγόντων.

Τι μένει ανοιχτό

Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι οι περισσότερες κλινικές μελέτες δεν είχαν σχεδιαστεί ειδικά για την ανίχνευση καρκίνου και είχαν σχετικά περιορισμένη διάρκεια. Για τον λόγο αυτό, υπογραμμίζεται η ανάγκη για μακροχρόνιες μελέτες παρακολούθησης.

Τι σημαίνουν τα δεδομένα για ασθενείς και γιατρούς

Συνολικά, οι αγωνιστές GLP-1 φαίνεται να είναι ογκολογικά ασφαλείς, χωρίς να αυξάνουν —αλλά ούτε και να μειώνουν σημαντικά— τον κίνδυνο καρκίνου που σχετίζεται με την παχυσαρκία. Τα ευρήματα προσφέρουν σημαντική διασφάλιση σε ασθενείς και επαγγελματίες υγείας, σε μια περίοδο εκτεταμένης χρήσης των συγκεκριμένων θεραπειών.

Παράλληλα, οι ειδικοί υπενθυμίζουν ότι τα φάρμακα GLP-1 δεν αποτελούν «μαγική λύση». Η φαρμακευτική αγωγή πρέπει να εντάσσεται σε ένα συνολικό πλαίσιο φροντίδας, που περιλαμβάνει ισορροπημένη διατροφή, σωματική άσκηση και τακτική ιατρική παρακολούθηση.

Πηγη: https://healthpharma.gr

Στη γενετική, είναι εξαιρετικά σπάνιο ένα μόνο γονίδιο να καθορίζει άμεσα μια συγκεκριμένη έκβαση υγείας. Παρ’όλα αυτά, μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει μια πιθανή εξαίρεση, προσφέροντας νέα δεδομένα για την κατανόηση της σχέσης ανάμεσα στα γονίδια και τις ψυχικές παθήσεις.

Μεταβολές σε ένα μόνο γονίδιο, το GRIN2A, έχουν πλέον συσχετιστεί με ψυχιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης σχιζοφρένειας. «Τα τρέχοντα ευρήματά μας δείχνουν ότι το GRIN2A είναι το πρώτο γνωστό γονίδιο που, από μόνο του, μπορεί να προκαλέσει ψυχική ασθένεια», λέει ο συν-επικεφαλής της μελέτης Johannes Lemke, γενετιστής από το Πανεπιστήμιο της Λειψίας στη Γερμανία.

Οι ψυχικές διαταραχές, όπως η μείζων κατάθλιψη ή η σχιζοφρένεια, θεωρείται συνήθως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης εκατοντάδων ή και χιλιάδων γενετικών παραλλαγών. Ωστόσο, η υπόθεση αυτή ίσως δεν ισχύει πάντα.

Πρόσφατα, ισχυρά επιστημονικά δεδομένα έδειξαν ότι οι μεταβολές στο γονίδιο GRIN2A συνδέονται με την εμφάνιση πρώιμης σχιζοφρένειας στη παιδική ηλικία ή κατά την πρώιμη εφηβεία, πολύ νωρίτερα από την τυπική εκδήλωση της νόσου.

Χρησιμοποιώντας ένα μητρώο με την μεγαλύτερη παγκοσμίως ομάδα ασθενών με μεταλλάξεις στο GRIN2A, οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια διεθνή μελέτη για να διερευνήσουν τις επιδράσεις των συγκεκριμένων γενετικών μεταβολών.

Όπως αναφέρουν οι ερευνητές, μεταξύ των 121 ατόμων με πιθανές παθογόνες παραλλαγές του γονιδίου GRIN2A, οι 25 είχαν διαγνωσμένη ψυχική διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων διαταραχών της διάθεσης, άγχους, ψυχωτικών διαταραχών, διαταραχών προσωπικότητας ή διατροφικών διαταραχών.

Σχεδόν όλοι αυτοί οι ασθενείς, εκτός από δύο, έφεραν την παραλλαγή «null» του GRIN2A (μη λειτουργική παραλλαγή), γεγονός που υποδηλώνει ότι το γονίδιο ήταν μη λειτουργικό.

Ενώ οι γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο GRIN2A συνδέονται συνήθως με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως η επιληψία ή η νοητική υστέρηση, σε ορισμένους ασθενείς παρατηρήθηκαν μόνο ψυχιατρικά συμπτώματα.

Η παρατήρηση αυτή υποδηλώνει ότι οι μεταβολές στο GRIN2A μπορεί να οδηγήσουν σε μεμονωμένες διαταραχές ψυχικής υγείας σε νεαρή ηλικία χωρίς άλλα νευροαναπτυξιακά προβλήματα, αναφέρουν οι ερευνητές.

Όπως εξηγούν οι ίδιοι, το γονίδιο GRIN2A κωδικοποιεί τμήμα ενός υποδοχέα γλουταμικού στον εγκέφαλο, ο οποίος εμπλέκεται στη διεγερτική νευρωνική δραστηριότητα. Η δυσλειτουργία αυτών των υποδοχέων έχει συσχετιστεί με την επιληψία και τη σχιζοφρένεια.

Η επιστημονική μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Molecular in Psychiatry.

Πηγη: https://medicalmanage.gr

Σημαντική πρόοδος καταγράφεται στην μάχη ενάντια στην άνοια, και ειδικότερα στη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Παγκοσμίως, πάνω από 55 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με Αλτσχάιμερ ή άλλες μορφές άνοιας, με νέες περιπτώσεις να εμφανίζονται ραγδαία (περίπου 10 εκατομμύρια ετησίως), ένας αριθμός που αναμένεται να αυξηθεί σε πάνω από 78 εκατομμύρια έως το 2030.

Δεν υπάρχει μέχρι σήμερα μία απλή και αξιόπιστη εξέταση για τη διάγνωση της νόσου. Ωστόσο, μια νέα συστηματική ανασκόπηση 18 επιστημονικών μελετών επιβεβαιώνει ότι μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει πρώιμα σημάδια της εγκεφαλικής διαταραχής, πριν εμφανιστούν τα κλινικά συμπτώματα.

Η πρωτεΐνη p-tau217 έχει αναδειχθεί σε αξιόπιστο βιοδείκτη της νόσου του Αλτσχάιμερ, καθώς η συγκέντρωσή της στο αίμα συνδέεται στενά με την παρουσία αμυλοειδικών πλακών και νευροϊνιδιακών δεματιών tau στον εγκέφαλο – δύο χαρακτηριστικά παθολογικά ευρήματα της νόσου.

Η πρόσφατη έρευνα υποστηρίζει ότι η αιματολογική εξέταση p-tau217 πρόκειται για ένα «ελάχιστα επεμβατικό εργαλείο» για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου του Αλτσχάιμερ, «ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου η έγκαιρη παρέμβαση με θεραπείες που τροποποιούν την πορεία της νόσου μπορεί να προσφέρει το μεγαλύτερο όφελος στην επιβράδυνση ή την πρόληψη της εξέλιξης της νόσου».

Σύμφωνα με τη μελέτη, που περιελάμβανε δεδομένα από περισσότερα από 7.800 άτομα, τα επίπεδα της p-tau217 φάνηκαν να είναι σημαντικά υψηλότερα σε άτομα με θετική αμυλοειδική απεικόνιση σε σύγκριση με εκείνα με αρνητική αμυλοειδική απεικόνιση, ακόμα και όταν δεν παρουσίαζαν συμπτώματα.

Οι αμυλοειδικές πλάκες, που διαταράσσουν τη φυσιολογική εγκεφαλική λειτουργία, πρόκειται για ένα από τα πιο χαρακτηριστικά παθολογικά ευρήματα της νόσου του Αλτσχάιμερ. Το πρόβλημα είναι ότι επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τις αμυλοειδικές πλάκες.

Υπάρχουν ωστόσο, θεραπευτικές παρεμβάσεις που μπορούν να μειώσουν τον σχηματισμό ή την παρουσία τους στα πρώιμα στάδια της νόσου.

«Μια απλή εξέταση αίματος για την ανίχνευση της πρωτεΐνης p-tau217 θα μπορούσε να υποδείξει αν ένα άτομο αντιμετωπίζει πολύ υψηλό κίνδυνο εμφάνισης άνοιας, ακόμη και πριν εκδηλωθούν τα συμπτώματα», δήλωσαν οι ερευνητές.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την νόσο Αλτσχάιμερ, οι αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο ή ενδεχομένως να επιβραδύνουν την εξέλιξή της.

«Η υγιεινή διατροφή, η άσκηση, η αυξημένη κοινωνικοποίηση, είναι όλοι παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν την πορεία της άνοιας» κατέληξαν οι ερευνητές.

Η επιστημονική μελέτη δημοσιεύθηκε στο JAMA.

Πηγη: https://medicalmanage.gr

Σύμφωνα με νέες ανακοινώσεις 18 είναι τα παιδιά, που έχουν γεννηθεί στην Ελλάδα σε 11 οικογένειες από το σπέρμα του Δανού δότη που φέρει την επικίνδυνη γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου.

Σύμφωνα με δημοσιογραφική έρευνα από 14 οργανισμούς, από τα δείγματα του εν λόγω προσώπου έχουν «γεννηθεί» τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη. Η τελευταία φορά που χρησιμοποιήθηκε το σπέρμα του συγκεκριμένου ανθρώπου από κλινική στη χώρα μας ήταν το 2017, σύμφωνα με πληροφορίες του ΑΠΕ-ΜΠΕ.

Στην Ελλάδα, σύμφωνα με όσα ισχύουν, από τον ίδιο δότη μπορούν να γεννηθούν παιδιά σε 12 οικογένειες, άρα σύμφωνα με πηγές από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής το όριο στην Ελλάδα δεν ξεπεράστηκε καθώς τα 18 παιδιά γεννήθηκαν σε 11 οικογένειες.

Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής έχει ενημερώσει τις κλινικές, οι οποίες με τη σειρά τους ενημερώνουν τις οικογένειες που έλαβαν το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου άνδρα από την Δανία για περαιτέρω έλεγχο.

Η ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής

«Σε συνέχεια κοινοποίησης στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφοράς εξαιρετικού συμβάντος που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, o οποίος παρότι υγιής φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_ΟΟΟ546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης.

Επειδή δε μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη.

Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από την νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση.

Θα πρέπει επίσης να συστήσουν την διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.

Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).

Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο».

Πηγη: https://medicalmanage.gr/

Νέα εκστρατεία ενημέρωσης κατά των τσιγάρων και του αλκοόλ για τα άτομα κάτω των 18 στοχεύει στην ενίσχυση της πρόληψης και της συμμόρφωσης των σημείων πώλησης και όσων εργάζονται σε αυτά, ώστε κανένα προϊόν καπνού, νικοτίνης και αλκοόλ να μη φτάνει σε χέρια ανήλικων.

Σε ειδική εκδήλωση για την προώθηση της εκστρατείας με μήνυμα «Νικοτίνη και Αλκοόλ κάτω των 18; Έφαγες ‘Ακυρο!», που πραγματοποιήθηκε τη Δευτέρα (8/12), παρουσιάστηκαν τα αποτελέσματα της Πανελλαδικής Έρευνας για τις στάσεις και τις συμπεριφορές των Ελλήνων απέναντι στα προϊόντα νικοτίνης, που υλοποιήθηκε από την Metron Analysis.

Τα στοιχεία επιβεβαιώνουν ότι η ελληνική κοινωνία βρίσκεται σε φάση μετάβασης, ωστόσο η συνολική πρόοδος απαιτεί περαιτέρω ενίσχυση των πολιτικών πρόληψης και της προστασίας των νεότερων ηλικιών, ώστε να καλλιεργηθεί μία νέα κουλτούρα συνολικά και να επιτευχθεί ο ευρωπαϊκός στόχος για τη μείωση των καπνιστών στο 5% ως το 2040.

Κατά την ομιλία του, ο Υπουργός Υγείας, ‘Αδωνις Γεωργιάδης, σημείωσε: «Η Πολιτεία έθεσε μέτρα και όρια για τους ανήλικους. Παράλληλα, ορίσαμε το ανώτατο ποσοστό για τα σακουλάκια νικοτίνης στα 16mg ανά σακουλάκι, ενώ πλέον έχουμε σύγχρονα εργαλεία να πιάσουμε τους παραβάτες πιο εύκολα απ’ ότι στο παρελθόν. Σε αυτή μας την προσπάθεια, είναι ιδιαίτερα σημαντικό ότι η ομάδα της BAT Hellas υπήρξε σύμμαχος από την αρχή και αυτό είναι ένα δείγμα μεγάλης κοινωνικής υπευθυνότητας και θέλω να τους ευχαριστήσω για αυτό».

Ο κ. Βαρτζόπουλος, Υφυπουργός Υγείας, ανέφερε πως τα ερευνητικά δεδομένα της Metron Analysis «ανατρέπουν πολλά από αυτά που εμείς πιστεύουμε ότι συνήθως συμβαίνουν και αυτό είναι πάρα πολύ σημαντικό για εμάς που διαμορφώνουμε τις σχετικές πολιτικές».

Με βάση τα ευρήματα της έρευνας:

καταγράφεται υποχώρηση του ποσοστού χρήσης συμβατικών τσιγάρων, από 36% το 2011 σε 26% σήμερα, στοιχείο που δηλώνει μετατόπιση συμπεριφορών, είτε με διακοπή, είτε με στροφή προς εναλλακτικά προϊόντα νικοτίνης – ωστόσο, το ποσοστό του εθισμού σε προϊόντα νικοτίνης παραμένει αμετάβλητο, με 2 στους 3 καπνιστές να θεωρούν ότι είναι εθισμένοι στη χρήση τσιγάρων.

1 στους 2 καπνιστές συμβατικών τσιγάρων έχει δοκιμάσει να διακόψει το κάπνισμα περίπου 30 φορές, ενώ το 65% όσων καπνίζουν συμβατικά τσιγάρα σκέφτεται να διακόψει τη χρήση μελλοντικά λόγω φόβου για την υγεία, καλύτερης φυσικής κατάστασης και οικονομικών παραγόντων.

Ως προς τα εναλλακτικά προϊόντα δυνητικά μειωμένου κινδύνου:

1 στους 6 Έλληνες χρησιμοποιεί ηλεκτρονικό ή θερμαινόμενο

2 στους 3 ξεκίνησαν τα ηλεκτρονικά με στόχο τη διακοπή ή τη μείωση των συμβατικών τσιγάρων

1 στους 2 χρήστες ηλεκτρονικού τσιγάρου θα κάπνιζε παραδοσιακό τσιγάρο εάν δεν είχε πρόσβαση σε ηλεκτρονικό

Ως προς την έναρξη χρήσης:

η συντριπτική πλειοψηφία σε ποσοστό άνω του 90%, δηλώνει ότι ξεκίνησε το κάπνισμα με συμβατικά τσιγάρα, με το 83% αυτών να ξεκίνησε σε ηλικία κάτω των 24 ετών και 34% σε ηλικία κάτω των 18 ετών

η έναρξη με ηλεκτρονικό τσιγάρο αφορά ποσοστό 3%, ενώ από το σύνολο όλων των χρηστών οποιουδήποτε προϊόντος, ποσοστό μικρότερο του 1% ξεκίνησε με ηλεκτρονικό σε ηλικία κάτω των 18 ετών

Τα ανωτέρω δεδομένα υπογραμμίζουν την ανάγκη ενίσχυσης πολιτικών πρόληψης και μεγαλύτερης εστίασης στις νεότερες ηλικίες, και επιβεβαιώνουν πως η πρόσφατη νομοθετική απαγόρευση πώλησης προϊόντων καπνού και αλκοόλ σε άτομα κάτω των 18 ετών και η αυστηροποίηση των κυρώσεων για τους παραβάτες από το Υπουργείο Υγείας είναι υψίστης σημασίας για την προστασία της νέας γενιάς και την καλλιέργεια κουλτούρας μη-καπνιστών στη χώρα.

Πηγη: https://medicalmanage.gr

Αναγκαία η ουσιαστική αναπροσαρμογή των αμοιβών των ιατρών του ΕΟΠΥΥ

Οι συμβεβλημένοι ιατροί του ΕΟΠΥΥ παραμένουν επί περισσότερα από δώδεκα έτη χωρίς ουσιαστική αναπροσαρμογή της αποζημίωσης ανά επίσκεψη, η οποία διαμορφωνόταν έως πρόσφατα στα 10 € μικτά. Το ποσό αυτό, υπό τις σημερινές οικονομικές συνθήκες, δεν επαρκεί για την κάλυψη των βασικών λειτουργικών εξόδων των ιατρείων.

Από το 2012 έως σήμερα, η χώρα διήλθε περιόδους μνημονίων, αυστηρών δημοσιονομικών δεσμεύσεων αλλά και φάσεις οικονομικής ανάκαμψης, με δημόσιες αναφορές σε θετικές επιδόσεις της ελληνικής οικονομίας. Στο ίδιο χρονικό διάστημα, σχεδόν όλοι οι οικονομικοί δείκτες αναπροσαρμόστηκαν. Εξαίρεση αποτέλεσαν οι αμοιβές των ιατρών του ΕΟΠΥΥ, οι οποίες παρέμειναν αμετάβλητες, παρά το γεγονός ότι ο πληθωρισμός αυξήθηκε κατά περισσότερο από 20% μόνο τα τελευταία έτη. Στο πλαίσιο αυτό, η πρόσφατα ανακοινωθείσα αύξηση της αποζημίωσης κατά 3 € ανά επίσκεψη, αν και κινείται προς τη σωστή κατεύθυνση, δεν είναι σε θέση να καλύψει τη σωρευτική απώλεια αγοραστικής αξίας της τελευταίας δεκαετίας, ούτε τις έντονες πληθωριστικές πιέσεις που έχουν επιβαρύνει σημαντικά το κόστος λειτουργίας των ιατρείων. Ιδιαίτερη ανησυχία προκαλεί και η περίπτωση των προσωπικών παιδιάτρων, οι οποίοι καλούνται να παρέχουν καθημερινή 7ωρη εργασία με αμοιβή που αντιστοιχεί περίπου σε 2,5 € ανά παιδί τον μήνα. Η αποζημίωση αυτή δεν αντανακλά το εύρος της επιστημονικής ευθύνης ούτε το κρίσιμο επιστημονικό και κοινωνικό έργο της Παιδιατρικής, δημιουργώντας αίσθημα υποτίμησης ενός κομβικού ιατρικού ρόλου για τη δημόσια υγεία. Παράλληλα, στο πλαίσιο των νέων συμβάσεων προβλέπονται κατ’ οίκον επισκέψεις χωρίς σαφή και ρεαλιστική πρόβλεψη αμοιβής, λαμβάνοντας υπόψη τον απαιτούμενο χρόνο, την απόσταση και την αυξημένη ευθύνη του ιατρού.

Επιπλέον, υπενθυμίζεται ότι, σύμφωνα με αποφάσεις του Συμβουλίου της Επικρατείας, τα σημειώματα rebate και clawback του έτους 2013 έχουν κηρυχθεί “ανυπόστατα”. Ως εκ τούτου, τα αντίστοιχα ποσά θεωρούνται αχρεωστήτως καταβληθέντα, συνολικού ύψους περίπου 200 εκατ. ευρώ, και θα πρέπει να αποδοθούν στους δικαιούχους ιατρούς ή να συμψηφιστούν με παλαιότερες οφειλές.

Η ΕΝΙ-ΕΟΠΥΥ, με πνεύμα θεσμικής συνεργασίας και ευθύνης, επισημαίνει την ανάγκη ουσιαστικής και διαρθρωτικής αναπροσαρμογής της αμοιβής ανά επίσκεψη. Αξιοπρεπών και ρεαλιστικών αμοιβών για κατ’ οίκον επισκέψεις, καθώς και για τους προσωπικούς ιατρούς και παιδιάτρους. Οριστικής και δίκαιης ρύθμισης του clawback, με εξορθολογισμό και δυνατότητα συμψηφισμών.

Οι ιατροί του ΕΟΠΥΥ στηρίζουν διαχρονικά το δημόσιο σύστημα υγείας και τους ασφαλισμένους. Η διασφάλιση βιώσιμων και αξιοπρεπών συνθηκών άσκησης του ιατρικού έργου αποτελεί βασική προϋπόθεση για την παροχή ποιοτικών υπηρεσιών υγείας προς τους πολίτες

Για το Διοικητικό Συμβούλιο

Η Πρόεδρος              Ο Γενικός Γραμματέας

Άννα Μαστοράκου   Ευάγγελος Γκανάς

Πηγη: https://virus.com.gr/