Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

 

 

Πηγη: http://healthmag.gr/

Αυτό το εύρημα ήταν εκπληκτικό τόσο λόγω της γενετικής μεταβλητότητας εντός του ιστού όσο και του μεγάλου αριθμού κυττάρων που θα θεωρούνταν υγιή, αλλά που περιείχαν μεταλλάξεις που συνήθως ταυτίζονται με καρκινικά κύτταρα.

Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, το KTH Βασιλικό Ινστιτούτο Τεχνολογίας, το Εργαστήριο Science for Life και το Ινστιτούτο Karolinska, Solna, Σουηδίας, συνεργάστηκαν και ανακάλυψαν ότι μεμονωμένοι όγκοι του προστάτη περιέχουν μια προηγουμένως άγνωστη σειρά γενετικών παραλλαγών. Ο καθορισμός της μετάβασης από τον καλοήθη στον κακοήθη ιστό είναι θεμελιώδους σημασίας για τη βελτίωση της έγκαιρης διάγνωσης του καρκίνου και η νέα έρευνα αποτελεί μέρος αυτής της προσπάθειας για την ενίσχυση της ιατρικής κατανόησης αυτής της διαδικασίας.

Αυτό είναι ένα σημαντικό βήμα στην ιατρική διερεύνηση των καρκίνων, καθώς η κατανόηση από ποια κύτταρα προκαλούνται ποιες περιοχές καρκίνου μπορεί να βελτιώσει την ιατρική κατανόηση του τρόπου με τον οποίο έχει αναπτυχθεί ένας όγκος.

Ένα σημαντικό ζήτημα είναι το πώς ο όγκος έχει αλλάξει γενετικά, με την πάροδο του χρόνου. Αυτό έχει προχωρήσει χρησιμοποιώντας μια νέα τεχνική που ονομάζεται χωρική μεταγραφική, η οποία επιτρέπει στους επιστήμονες να δουν ποιες γενετικές αλλαγές λαμβάνουν χώρα χωρίς να διασπάσουν τον ιστό που κοιτάζουν.

Αυτή η διαδικασία προσθέτει μια νέα διάσταση που οι ερευνητές έχουν χρησιμοποιήσει τώρα για να αποκαλύψουν ποια κύτταρα έχουν μεταλλαχθεί και πού μέσα στο οικοσύστημα ενός οργάνου.

Οι τρέχουσες τεχνικές για τη μελέτη της γενετικής των κυττάρων εντός των όγκων περιλαμβάνουν τη λήψη δείγματος από την καρκινική περιοχή και την ανάλυση του DNA αυτών των κυττάρων.

Ο περιορισμός εδώ είναι ότι πολλοί καρκίνοι, όπως ο καρκίνος του προστάτη, είναι τρισδιάστατοι, πράγμα που σημαίνει ότι οποιοδήποτε δείγμα θα έδινε μόνο ένα μικρό στιγμιότυπο του όγκου.

Για τη νέα μελέτη, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν χωρική μεταγραφική για να δημιουργήσουν έναν χάρτη διατομής ολόκληρου του προστάτη, συμπεριλαμβανομένων περιοχών υγιών και καρκινικών κυττάρων.

Έδειξαν ότι ομαδοποιώντας κύτταρα σύμφωνα με παρόμοια γενετική ταυτότητα, έμειναν έκπληκτοι βλέποντας περιοχές υποτιθέμενου υγιούς ιστού που είχαν ήδη πολλά από τα γενετικά χαρακτηριστικά του καρκίνου.

Αυτό το εύρημα ήταν εκπληκτικό τόσο λόγω της γενετικής μεταβλητότητας εντός του ιστού όσο και του μεγάλου αριθμού κυττάρων που θα θεωρούνταν υγιή, αλλά που περιείχαν μεταλλάξεις που συνήθως ταυτίζονται με καρκινικά κύτταρα.

Ένα βασικό εύρημα είναι ότι τα συμβάντα αριθμού αντιγράφων που θεωρούνταν προηγουμένως ότι συνδέονται ειδικά με τον καρκίνο, στην πραγματικότητα υπάρχουν ήδη στον καλοήθη ιστό.

Αυτό έχει μεγάλες συνέπειες για τη διάγνωση και επίσης πιθανώς για την απόφαση ποια τμήματα ενός καρκίνου χρειάζονται θεραπεία.

Επιπλέον, οι απόψεις υψηλής ανάλυσης που επιτυγχάνονται θα πρέπει να επηρεάσουν τον τρόπο αντιμετώπισης πολύπλοκων οικοσυστημάτων όπως ο καρκίνος. Αυτό προκύπτει από την ανάλυση περισσότερων από 150.000 περιοχών σε τρεις προστάτες, δύο καρκίνους του μαστού, κάποιο δέρμα, έναν λεμφαδένα και κάποιο εγκεφαλικό ιστό και στη συνέχεια αναπτύσσοντας έναν αλγόριθμο για την παρακολούθηση ομάδων κυττάρων με παρόμοιες γενετικές αλλαγές.

Η εξέλιξη εμφανίζεται στο περιοδικό Nature, με τίτλο «Χωρικές αλλοιώσεις αριθμού κλωνικών αντιγράφων σε καλοήθεις και κακοήθεις ιστούς.

 

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Μελέτες έχουν βρει ότι το brain-PAD μπορεί να προβλέψει τη θνησιμότητα 70 ετών 70 ετών και να υποδεικνύει κίνδυνο για πολλαπλές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της άνοιας, της σκλήρυνσης κατά πλάκας και της κατάθλιψης.

Καθώς ο ανθρώπινος εγκέφαλος γερνά, η δομή του αλλάζει. Η «ηλικία του εγκεφάλου» ενός ατόμου μπορεί να προβλεφθεί από ένα μοντέλο υπολογιστή. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιεί μηχανική μάθηση βασισμένη σε μαγνητική τομογραφία για να συγκρίνει τη νευροανατομία ενός ατόμου με ένα μεγάλο σύνολο αναφοράς υγιών εγκεφάλων. Εάν αφαιρέσετε την ηλικία του εγκεφάλου από τη χρονολογική ηλικία ενός ατόμου, μπορείτε να υπολογίσετε την προβλεπόμενη από τον εγκέφαλο διαφορά ηλικίας του (brain-PAD). Η μελέτη του τρόπου με τον οποίο η ηλικία του εγκεφάλου αλληλεπιδρά με άλλα μέτρα φυσιολογικής υγείας και αποτελέσματα υγείας θα μπορούσε να βελτιώσει την κατανόησή μας για τη διαδικασία γήρανσης. Σε μια νέα μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν πώς το εγκεφαλικό PAD σχετίζεται με διάφορα αποτελέσματα υγείας κατά τη διάρκεια της ζωής. Διαπίστωσαν ότι το PAD του εγκεφάλου συνδέεται με καρδιαγγειακό κίνδυνο και νευροεκφυλισμό. Σημείωσαν ότι τα ευρήματά τους μπορεί να είναι χρήσιμα για την κατανόηση των προγνώσεων των ασθενών.

Η σχέση μεταξύ της υγείας του εγκεφάλου και της καρδιάς

Για τη μελέτη, οι ερευνητές συμπεριέλαβαν δεδομένα από 456 άτομα που γεννήθηκαν την ίδια εβδομάδα του 1946 στη Βρετανία. Κάθε άτομο υποβλήθηκε σε 24 διαφορετικές αξιολογήσεις από τη γέννησή του για διάφορους παράγοντες, όπως: γνωστική ικανότητα της παιδικής ηλικίας ενήλικη γνώση κοινωνικοοικονομική θέση των ενηλίκων καρδιαγγειακά μέτρα (δηλαδή, αρτηριακή πίεση, κατάσταση καπνίσματος και ιστορικό διαβήτη σε ηλικίες 36 και 69 ετών) βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου (γενετικός κίνδυνος για διάφορες ασθένειες).

Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου μεταξύ 2015 και 2018

Ενώ οι συμμετέχοντες ήταν κατά μέσο όρο 70,7 ετών τη στιγμή της μελέτης, η μέση ηλικία που προβλεπόταν από τον εγκέφαλό τους ήταν 67,9 έτη. Οι γυναικείοι εγκέφαλοι ήταν κατά μέσο όρο 5,4 χρόνια νεότεροι από τους ανδρικούς εγκεφάλους μετά την προσαρμογή της χρονολογικής ηλικίας. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η ηλικία του εγκεφάλου συνδέεται σημαντικά με υψηλότερο καρδιαγγειακό κίνδυνο, φτωχότερες γνωστικές επιδόσεις και μικρότερο όγκο εγκεφάλου. Διαπίστωσαν επίσης ότι η μεγαλύτερη ηλικία του εγκεφάλου συνδέθηκε με υψηλότερα επίπεδα πρωτεΐνης φωτός νευρονημάτων (NfL). Ενώ τα επίπεδα NfL αυξάνονται με την ηλικία σε υγιή άτομα, συνδέονται επίσης με νευρική βλάβη.

Το Brain-PAD συνδέθηκε περαιτέρω με τη μελλοντική ατροφία του ιππόκαμπου, ένα πρώιμο χαρακτηριστικό της νόσου του Alzheimer. Ωστόσο, οι ερευνητές δεν βρήκαν καμία σχέση μεταξύ του εγκεφαλικού PAD και διαφόρων βιοδεικτών για τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Οι ερευνητές ανέφεραν επίσης ότι δεν υπάρχει σημαντική σχέση μεταξύ του εγκεφάλου-PAD και της γνωστικής απόδοσης της παιδικής ηλικίας, του επιπέδου εκπαίδευσης ή της κοινωνικοοικονομικής κατάστασης. Συνολικά, ανέφεραν ότι οι 12 μετρήσεις που ελήφθησαν υπόψη στη μελέτη τους θα μπορούσαν να εξηγήσουν το 33% της διακύμανσης στην εγκεφαλική PAD.

Πώς η καρδιά επηρεάζει τον εγκέφαλο

Όταν ρωτήθηκε τι μπορεί να εξηγήσει τη σχέση μεταξύ της καρδιαγγειακής υγείας και της γήρανσης στον εγκέφαλο, ο Δρ Aaron Wagen, κλινικός ερευνητής στο University College του Λονδίνου, ένας από τους συγγραφείς της μελέτης, είπε: «Ο εγκέφαλος είναι το πιο ενεργειακά απαιτητικό όργανο στο σώμα, και επομένως απαιτεί συνεχή παροχή οξυγόνου». Ο Δρ Lee A. Baugh, αναπληρωτής καθηγητής νευροεπιστήμης στο Πανεπιστήμιο της Νότιας Ντακότα, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη, είπε επίσης στο MNT ότι οι καρδιαγγειακοί παράγοντες κινδύνου, όπως η αρτηριακή πίεση και η κατάσταση του καπνίσματος, έχουν ήδη συνδεθεί με πρόωρο εγκέφαλο. γηράσκων. «Οι ακριβείς μηχανισμοί με τους οποίους συνδέονται η καρδιαγγειακή υγεία και η γήρανση του εγκεφάλου είναι πιθανότατα απίστευτα περίπλοκοι, αλλά σίγουρα θα έχουν να κάνουν με πράγματα όπως η παροχή ροής αίματος στον εγκέφαλο, η καρδιακή αιμοδυναμική και η αρτηριακή ακαμψία», είπε ο Δρ Baugh. «Νομίζω ότι το πιο συναρπαστικό ερώτημα είναι εάν η σύνθετη μέτρηση της καρδιαγγειακής υγείας που χρησιμοποιείται στην παρούσα μελέτη παρέχει μοναδικές πληροφορίες πάνω και πέρα ​​από αυτό που παρέχουν αυτοί οι μεμονωμένοι παράγοντες και η απάντηση σε αυτή την ερώτηση απαιτεί πραγματικά περαιτέρω μελέτη. Τούτου λεχθέντος, είναι υπέροχο να βλέπουμε αυτούς τους τύπους συνδέσεων να γίνονται μεταξύ της υγείας του εγκεφάλου και του σώματος», πρόσθεσε.

Αντρικός εναντίον γυναικείου εγκεφάλου

Το MNT ρώτησε επίσης τους ερευνητές τι θα μπορούσε να εξηγήσει τις διαφορές στην ηλικία του εγκεφάλου μεταξύ ανδρών και γυναικών. «Σε αυτήν την κοόρτη, έχουμε δει ότι οι γυναίκες υπερτερούν των ανδρών σε πολλά μέτρα, συμπεριλαμβανομένων των γνωστικών τεστ. Η νεότερη προβλεπόμενη ηλικία του εγκεφάλου που εμφανίζεται στις γυναίκες μπορεί να αντικατοπτρίζει αυτό, [παράλληλα] γενικά τις διαφορές στο προσδόκιμο ζωής στον πληθυσμό του Ηνωμένου Βασιλείου όπου οι γυναίκες ζουν περισσότερο από τους άνδρες. Οι μηχανισμοί που κρύβονται πίσω από αυτό απαιτούν περαιτέρω μελέτη, αλλά η καρδιαγγειακή υγεία μπορεί να συμβάλει», είπε ο Δρ Wagen. Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα ευρήματά τους θα επιτρέψουν περαιτέρω εξερεύνηση της ηλικίας του εγκεφάλου και θα προβλέψουν τη μελλοντική πτώση. Όσον αφορά τους περιορισμούς της μελέτης, ο Δρ Wagen σημείωσε ότι η μελέτη του διεξήχθη κυρίως σε λευκούς Βρετανούς συμμετέχοντες και επομένως μπορεί να μην ισχύει για άλλα δημογραφικά στοιχεία. Ο Δρ Baugh επεσήμανε ότι λόγω του τρόπου με τον οποίο πραγματοποιήθηκαν ορισμένες από τις στατιστικές αναλύσεις, υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων ή ευρημάτων που δεν ισχύουν

 

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Η χώρα έχει επενδύσει εκατοντάδες εκατομμύρια δολάρια στην έρευνα
Θετικά αποτελέσματα έχουν οι πρώτες δοκιμές Ιαπώνων ερευνητών να ελέγξουν εάν τα αναπρογραμματισμένα βλαστοκύτταρα μπορούν να επιδιορθώσουν άρρωστα όργανα. Τα αναπρογραμματισμένα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα (iPS) προέρχονται από ώριμα κύτταρα -που συχνά λαμβάνονται από το δέρμα- σε μια εμβρυϊκή κατάσταση. Από εκεί, μπορούν στη συνέχεια να μετατραπούν σε οποιοδήποτε τύπο κυττάρου και να χρησιμοποιηθούν για την επιδιόρθωση κατεστραμμένων οργάνων. Τον Ιανουάριο, οι ερευνητές ανέφεραν ότι το πρώτο άτομο στην Ιαπωνία που έλαβε μεταμόσχευση καρδιακών μυϊκών κυττάρων από επαναπρογραμματισμένα βλαστοκύτταρα είχε βελτιωμένη καρδιακή λειτουργία μετά τη διαδικασία. Στη συνέχεια, τον Απρίλιο, μια άλλη ομάδα ανακοίνωσε ότι η όραση πολλών ανθρώπων είχε βελτιωθεί μετά τη μεταμόσχευση από κύτταρα κερατοειδούς φτιαγμένα από επαναπρογραμματισμένα βλαστοκύτταραμ κάτι που αποτελεί παγκόσμια πρωτιά.Οι συνεχιζόμενες δοκιμές «παρέχουν ενθαρρυντικές πρώτες γνώσεις για την εξέλιξη των θεραπειών που βασίζονται σε κύτταρα iPS, από εργαστήριο σε ασθενή», λέει ο Wolfram-Hubertus Zimmermann, φαρμακολόγος στο Πανεπιστημιακό Ιατρικό Κέντρο του Γκέτινγκεν στη Γερμανία.Ο μεγαλύτερος αντίκτυπος των δοκιμών κυττάρων iPS στην Ιαπωνία μέχρι στιγμής είναι ότι «δίνουν στους ανθρώπους εμπιστοσύνη σε όλο τον κόσμο ότι είναι εφικτό», λέει ο Kapil Bharti, ερευνητής μεταφραστικών βλαστοκυττάρων στο Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμών των ΗΠΑ στη Bethesda του Μέριλαντ.

 

 

Πηγη: HealthDaily

Αν και το ανοσοποιητικό σύστημα συχνά προσπαθεί να απαλλάξει το σώμα από κακοήθη κύτταρα, οι προσπάθειές του συχνά ματαιώνονται καθώς η νόσος εξελίσσεται ανεξέλεγκτα.

Το ανοσοποιητικό σύστημα έχει εξελιχθεί για να προστατεύει το σώμα από μια τεράστια ποικιλία πιθανών απειλών. Μεταξύ αυτών είναι βακτηριακές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της πανώλης, της χολέρας, της διφθερίτιδας και της νόσου του Lyme, και ιογενείς λοιμώξεις όπως η γρίπη, ο ιός Έμπολα και ο SARS CoV-2. Παρά την εντυπωσιακή δύναμη του πολύπλοκου αμυντικού δικτύου του ανοσοποιητικού συστήματος, ένας τύπος απειλής είναι ιδιαίτερα δύσκολο να καταπολεμηθεί. Αυτό προκύπτει όταν τα εγγενή κύτταρα του ίδιου του σώματος γίνονται αδίστακτα, οδηγώντας στο φαινόμενο του καρκίνου.

Αν και το ανοσοποιητικό σύστημα συχνά προσπαθεί να απαλλάξει το σώμα από κακοήθη κύτταρα, οι προσπάθειές του συχνά ματαιώνονται καθώς η νόσος εξελίσσεται ανεξέλεγκτα. Η εικόνα δείχνει ένα καρκινικό κύτταρο (κέντρο) που περιβάλλεται από Τ-κύτταρα του ανοσοποιητικού ενισχυμένα με ένα ογκολυτικό (καταπολέμηση του καρκίνου ) ιός. Μια νέα μελέτη περιγράφει πώς ένας συνδυασμός ανοσοθεραπείας και ιοθεραπείας, με τη χρήση του ιού του μυξώματος, παρέχει νέες ελπίδες σε ασθενείς με καρκίνους ανθεκτικούς στη θεραπεία. Σε νέα έρευνα που δημοσιεύεται στο περιοδικό Cancer Cell, οι συγγραφείς Grant McFadden, Masmudur Rahman και οι συνάδελφοί τους προτείνουν μια νέα γραμμή επίθεσης που δείχνει υπόσχεση για ανθεκτικούς στη θεραπεία καρκίνους.

Η προσέγγιση περιλαμβάνει έναν συνδυασμό δύο μεθόδων που η καθεμία έχει δείξει σημαντική επιτυχία έναντι ορισμένων μορφών καρκίνου. Η μελέτη περιγράφει πώς η ογκολυτική ιοθεραπεία, μια τεχνική που χρησιμοποιεί ιούς καταπολέμησης του καρκίνου, μπορεί να δράσει σε συντονισμό με τις υπάρχουσες τεχνικές ανοσοθεραπείας, ενισχύοντας την ικανότητα του ανοσοποιητικού να στοχεύει και να καταστρέφει αποτελεσματικά τα καρκινικά κύτταρα. Οι ογκολυτικοί ιοί αντιπροσωπεύουν μια συναρπαστική νέα οδό θεραπείας του καρκίνου. Τέτοιοι ιοί έχουν την αξιοσημείωτη ικανότητα να κυνηγούν και να τερματίζουν τα καρκινικά κύτταρα αφήνοντας τα υγιή κύτταρα αβλαβή, καθώς και να ενισχύουν την ικανότητα του ανοσοποιητικού συστήματος να αναγνωρίζει και να τερματίζει τα καρκινικά κύτταρα.

Ένας τέτοιος ιός, γνωστός ως μύξωμα, είναι το επίκεντρο της τρέχουσας έρευνας και ένας τομέας εμπειρογνωμοσύνης για την ερευνητική ομάδα. Η μελέτη δείχνει ότι η χρήση Τ-κυττάρων που έχουν μολυνθεί με τον ιό του μυξώματος μπορεί να προκαλέσει μια μορφή θανάτου καρκινικών κυττάρων που δεν είχε παρατηρηθεί προηγουμένως. Αυτή η μορφή κυτταρικής καταστροφής μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμη έναντι συμπαγών όγκων που έχουν αποδειχθεί ανθεκτικοί στη θεραπεία σε διάφορες μορφές θεραπείας καρκίνου, συμπεριλαμβανομένης της ανοσοθεραπείας μόνο. “Αυτή η εργασία επιβεβαιώνει τις τεράστιες δυνατότητες του συνδυασμού της ιοθεραπείας με την κυτταρική θεραπεία για τη θεραπεία των επί του παρόντος δυσεπίλυτων καρκίνων”, λέει ο McFadden.

Εσωτερικοί φρουροί

Το ανοσοποιητικό σύστημα αποτελείται από μια σειρά εξειδικευμένων κυττάρων που έχουν σχεδιαστεί για να περιπολούν το σώμα και να ανταποκρίνονται σε απειλές. Το σύστημα εμπλέκεται σε μια αδιάκοπη κούρσα εξοπλισμών ενάντια στα παθογόνα, τα οποία εξελίσσουν εξελιγμένες τεχνικές για να προσπαθήσουν να ξεγελάσουν την άμυνα του ανοσοποιητικού, να διαδοθούν στο σώμα και να προκαλέσουν ασθένειες. Ο καρκίνος παρουσιάζει μια μοναδική πρόκληση για το ανοσοποιητικό σύστημα, καθώς τα καρκινικά κύτταρα συχνά στερούνται τα αναγνωρίσιμα κυτταρικά χαρακτηριστικά που επιτρέπουν στο ανοσοποιητικό σύστημα να τα επιτεθεί διαχωρίζοντας τον εαυτό από τον εαυτό του.

Τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να βραχυκυκλώσουν περαιτέρω τις προσπάθειες του ανοσοποιητικού για το κυνήγι και την καταστροφή τους, μέσω μιας σειράς στρατηγικών αποφυγής. Οι ερευνητές ελπίζουν να βοηθήσουν το ανοσοποιητικό σύστημα να ξεπεράσει τις περιβόητες τακτικές μεταμφίεσης του καρκίνου, αναπτύσσοντας νέες πειραματικές τεχνικές που ανήκουν σε μια κατηγορία γνωστή ως θετική κυτταρική θεραπεία ή ACT. Τέτοιες μέθοδοι συχνά περιλαμβάνουν την αφαίρεση μιας συλλογής λευκών αιμοσφαιρίων που καταπολεμούν τον καρκίνο, γνωστά ως Τ-κύτταρα, την τροποποίηση της ικανότητάς τους να αναζητούν και να καταστρέφουν και να τα επανενχέουν σε ασθενείς. Στη νέα μελέτη περιγράφονται δύο μορφές ανοσοθεραπείας ACT:

• η θεραπεία με CAR T-cell (CART)
• και η T Cell Receptor Engineering (TCR).

Η βασική ιδέα σε κάθε περίπτωση είναι η ίδια: θεραπεία του καρκίνου με ενεργοποιημένα Τ λεμφοκύτταρα που εξάγονται από τον ασθενή.

 

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Μια νέα μελέτη αναφέρει ότι οι ανωμαλίες στην πρωτεΐνη SOD1 είναι ένας κοινός παράγοντας σε όλους τους τύπους ασθενειών των κινητικών νευρώνων.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη που, συνήθως συνδέεται με μια σπάνια κληρονομική μορφή νόσου των κινητικών νευρώνων και υπάρχει σε όλους τους τύπους νόσου των κινητικών νευρώνων, υποδηλώνοντας μια κοινή σύνδεση μεταξύ των διαφορετικών μορφών της νόσου.

Σύνδεση των κινητικών νευρώνων με μία μη “φυσιολογική”πρωτεΐνη

Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό νευροεπιστήμης Brain, είναι η πρώτη που επιβεβαιώνει τοξικές αλλαγές στην πρωτεΐνη σε άτομα με γενετικές ή μη γενετικές μορφές νόσου των κινητικών νευρώνων. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι η πιο κοινή μορφή νόσου των κινητικών νευρώνων. Το 10% των περιπτώσεων ALS είναι κληρονομικές, ενώ οι υπόλοιπες περιπτώσεις δεν έχουν εμφανή γενετική αιτία.

“Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι αυτή η μη φυσιολογική πρωτεΐνη συμβάλλει στον κυτταρικό θάνατο σε πολλές μορφές νόσου των κινητικών νευρώνων, όχι μόνο σε σπάνιες γενετικές περιπτώσεις νόσου των κινητικών νευρώνων”, λέει ο ανώτερος συγγραφέας καθηγητής Kay Double από το Brain and Mind Center, Faculty of Medicine and Health. “Είναι ένα μεγάλο βήμα για την προώθηση της κατανόησής μας για τη νόσο των κινητικών νευρώνων. Τα ευρήματά μας θα κατευθύνουν περαιτέρω έρευνα και θα μπορούσαν τελικά να οδηγήσουν σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες”. Κανονικά, η πρωτεΐνη υπεροξείδιο δισμουτάση 1 (SOD1) προστατεύει τα κύτταρα, αλλά μια μετάλλαξη στο γονίδιο της θεωρείται ότι καθιστά την πρωτεΐνη “τοξική”. Αυτή η μορφή τοξικής πρωτεΐνης σχετίζεται με κληρονομικές μορφές ALS. Το μη φυσιολογικό μεταλλαγμένο SOD1 βρίσκεται μόνο σε περιοχές του νωτιαίου μυελού όπου πεθαίνουν τα νευρικά κύτταρα, γεγονός που εμπλέκει αυτήν την ανώμαλη πρωτεΐνη στον κυτταρικό θάνατο.

Προηγούμενες έρευνες για τον ρόλο των τοξικών μορφών της πρωτεΐνης SOD1 επικεντρώθηκαν σε μεγάλο βαθμό σε μεταλλαγμένες μορφές της πρωτεΐνης και διεξήχθησαν κυρίως χρησιμοποιώντας ζωικά και κυτταρικά μοντέλα ALS. Η μελέτη, με επικεφαλής μια ομάδα από το Κέντρο Εγκεφάλου και Νου του Πανεπιστημίου του Σίδνεϊ, προάγει την κατανόησή μας για τα αίτια της νόσου των κινητικών νευρώνων μελετώντας αυτήν την ανώμαλη πρωτεΐνη σε μεταθανάτιους ιστούς από ασθενείς με ALS.

“Δείξαμε για πρώτη φορά ότι μηχανισμοί ασθένειας που υποτίθεται εδώ και καιρό ότι εμφανίζονται σε ζωικά και κυτταρικά μοντέλα είναι παρόντες σε ασθενείς με νόσο των κινητικών νευρώνων”, λέει ο επικεφαλής συγγραφέας Δρ. Benjamin Trist από το Brain and Mind Center, Faculty of Medicine and Health. . “Αυτό είναι ένα σημαντικό ορόσημο στην κατανόησή μας για το ALS και τη νόσο των κινητικών νευρώνων ευρύτερα”. Σε σχετικά πειράματα, η καθηγήτρια Double και η ομάδα της επίσης μελετούν επί του παρόντος πώς το μη φυσιολογικό SOD1 αλληλεπιδρά με άλλες πρωτεΐνες που συνδέονται με την ασθένεια στη νόσο των κινητικών νευρώνων.

 

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Η θεραπεία περιλαμβάνει τρεις δραστικές ουσίες. Τι ανακοινώθηκε στο Πανευρωπαϊκό Καρδιολογικό Συνέδριο και τι σχολιάζει ο πρόεδρος της Ιατρικής Σχολής Αθηνών.

Σημαντικά νέα στον τομέα της πρόληψης νέων καρδιαγγειακών επεισοδίων σε ασθενείς που αναρρώνουν ήδη από ένα παλαιότερο επεισόδιο προκύπτουν από το Πανευρωπαικό Καρδιολογικό Συνέδριο που διεξάγεται τις μέρες αυτές στη Βαρκελώνη της Ισπανίας.

O συνδυασμός τριών φαρμακευτικών ουσιών σε ένα “πολυχάπι”, που αναπτύχθηκε από το Iσπανικό Κέντρο Καρδιαγγειακής έρευνας (CNIC) αποδεικνύεται αποτελεσματικό σε ασθενείς που έχουν υποστεί ήδη ένα σοβαρό καρδιαγγειακό επεισόδιο, μειώνοντας την θνητότητα από καρδιαγγειακά αίτια κατά 33%.

Τα ευρήματα αυτά παρουσίασε η μελέτη SECURE, που διεξήχθη από την ερευνητική ομάδα του διακεκριμένου καρδιολόγου Valentin Fuster στο Πανεπιστήμιο Mount Sinai των ΗΠΑ. Τα αποτελέσματα της μελέτης ανακοινώθηκαν την Παρασκευή στο Πανευρωπαικό Καρδιολογικό Συνέδριο που διεξάγεται στην Βαρκελώνη καθώς και στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine.

Σύμφωνα με τον Valentin Fuster, τα αποτελέσματα της μελέτης SECURE αποδεικνύουν για πρώτη φορά ότι ένα πολυχάπι που περιλαμβάνει τρεις δραστικές ουσίες (ασπιρίνη, ατορβαστατίνη και ραμιπρίλη) με αποδεδειγμένο καρδιαγγειακό όφελος, επιτυγχάνει κλινικά σημαντική μείωση στην υποτροπή καρδιαγγειακών συμβαμάτων σε ασθενείς που έχουν υποστεί ήδη ένα μείζων επεισόδιο, πιθανότατα λόγω της καλύτερης συμμόρφωσης στην απλοποιημένη αυτή προσέγγιση συγκριτικά με την λήψη τριών διαφορετικών δισκίων.

Οι ασθενείς που έχουν υποστεί και αναρρώνουν από ένα σοβαρό καρδιακό επεισόδιο, κατά κύριο λόγο οξύ έμφραγμα του μυοκαρδίου, οφείλουν να λαμβάνουν φαρμακευτική θεραπεία για την πρόληψη νέων επεισοδίων. Η βασική θεραπεία περιλαμβάνει τρεις διαφορετικές κατηγορίες φαρμάκων: έναν παράγοντα που αναστέλλει την συσσώρευση των αιμοπεταλίων (όπως η ασπιρίνη), ένα αντιυπερτασικό φάρμακο όπως η ραμιπρίλη και έναν παράγοντα που ελαττώνει τα επίπεδα των λιπιδίων, όπως η στατίνη. Ωστόσο λιγότερο από το 50% των ασθενών επιτυγχάνει καλή συμμόρφωση στην θεραπεία με το συνδυασμό αυτό των φαρμάκων.

Αν και το πρώτο διάστημα η συμμόρφωση των ασθενών είναι κατά κανόνα υψηλή, μετά από μερικούς μόλις μήνες εξασθενεί. Στόχος της μελέτης ήταν να επιτυχεί μία αλλαγή από την αρχή και έτσι οι περισσότεροι ασθενείς της μελέτης έλαβαν το πολυχάπι ήδη από την πρώτη εβδομάδα μετά το οξύ καρδιακό επεισόδιο.

Δευτερογενής πρόληψη

Η συμμόρφωση στην αγωγή μετά από ένα οξύ έμφραγμα του μυοκαρδίου είναι απαραίτητη για την αποτελεσματική δευτερογενή πρόληψη, δηλώνει ο Jose Maria Castellano, MD, πρώτος συγγραφέας της μελέτης και επιστημονικός διευθυντής του Fundation de Investigacion HM Hospitales.

Το πολυχάπι, αποτελώντας μία πολύ απλή στρατηγική που συνδυάζει τρία απαραίτητα στοιχεία της θεραπείας των ασθενών , αποδεικνύεται πολύτιμη, καθώς η καλύτερη συμμόρφωση σημαίνει καλύτερη θεραπεία και χαμηλότερο κίνδυνο υποτροπής καρδιαγγειακών συμβαμάτων, προσθέτει ο δρ Castellano.

Σχολιάζοντας τη μελέτη, ο πρόεδρος της Ιατρικής Σχολής Αθηνών, καθηγητής Καρδιολογίας Γεράσιμος Σιάσος (φωτογραφία) επισημαίνει ότι για πολλά χρόνια έχουν γίνει προσπάθειες να αποδειχθεί η αποτελεσματικότητα που έχει ένα “πολυχάπι” στη συμμόρφωση των ασθενών στην φαρμακευτική αγωγή και τελικά στην επιτυχή έκβαση μίας θεραπείας.

Απλοποίηση θεραπείας

Η μελέτη αυτή του Valentin Fuster απέδειξε ότι απλοποιώντας τη θεραπεία και βελτιώνοντας τη συμμόρφωση τελικά μειώνουμε σημαντικά τον καρδιαγγειακό θάνατο. Αναμένουμε λοιπόν με αγωνία να διαπιστώσουμε και στην κλινική πράξη τα πολλά υποσχόμενα, ενθαρρυντικά αυτά αποτελέσματα όταν το συγκεκριμένο “πολυχάπι” λάβει έγκριση για τη χορήγησή του.

Το πολυχάπι περιέχει ασπιρίνη (100 mg), έναν αναστολέα του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτανσίνης (ραμιπρίλη) και μία στατίνη, την ατορβαστατίνη (20 ή 40 mg).

Πιο συγκεκριμένα, η μελέτη SECURE συμπεριέλαβε 2499 ασθενείς από 7 ευρωπαϊκές χώρες (Ισπανία, Ιταλία, Γερμανία, Τσεχία, Γαλλία, Πολωνία και Ουγγαρία) που αναρρώνουν μετά από οξύ καρδιακό επεισόδιο. Οι μετέχοντες στην μελέτη με τυχαιοποιημένο τρόπο έλαβαν είτε την συμβατική φαρμακευτική με τρία διαφορετικά δισκία είτε το πολυχάπι. Η μέση ηλικία των ασθενών της μελέτης ήταν τα 76 έτη και το 31% ήταν γυναίκες. Ο πληθυσμός της μελέτης έπασχε κατά 77.9% από υπέρταση, 57.4% από διαβήτη ενώ το 51.3% είχε ιστορικό καπνίσματος.

Παράγοντες συμβαμάτων

Οι μελετητές ανέλυσαν την συχνότητα των τεσσάρων μείζονων παραγόντων καρδιαγγειακών συμβαμάτων: θάνατος από καρδιαγγειακά αίτια, μη θανατηφόρο οξύ έμφραγμα του μυοκαρδίου, μη θανατηφόρου αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου και ανάγκη επείγουσας επαναιμάτωσης (αποκατάστασης της ροής) στα στεφανιαία αγγεία. Η μελέτη παρακολούθησε τους ασθενείς κατά μέσο όρο για 3 χρόνια και κατέληξε στα ακόλουθα αποτελέσματα: οι ασθενείς που έλαβαν το πολυχάπι είχαν κατά 24% μικρότερο κίνδυνο για τα τέσσερα αυτά επεισόδια από τους ασθενείς που έλαβαν τρία ξεχωριστά φάρμακα.

Το βασικότερο ωστόσο εύρημα της μελέτης αποτελεί η επίδραση της αγωγής με το πολυχάπι στην καρδιαγγειακή θνητότητα, μειώνοντας την κατά 33% (71 ασθενείς στην ομάδα της συμβατικής αγωγής απεβίωσαν κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης έναντι  μόλις 48 ασθενών που έλαβαν το πολυχάπι).

Η μείωση της καρδιαγγειακής θνητότητας κατά 33% καταδεικνύει την αποτελεσματικότητα της αγωγής. Τα ευρήματα της μελέτης SECURE υποδηλώνουν ότι το πολυχάπι μπορεί να αποτελέσει βασικό στοιχείο της στρατηγικής πρόληψης νέων επεισοδίων σε ασθενείς που έχουν υποστεί ήδη ένα επεισόδιο.

 

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Η θεραπεία επανενεργοποίησε επιτυχώς τα κωνία για την όραση.

Με τη χρήση υποαμφιβληστροειδικής γονιδιακής θεραπείας, κατέστη δυνατό για πρώτη φορά να αποκατασταθεί μερικώς η λειτουργία των κωνίων που επιτρέπουν την έγχρωμη όραση κατά τη διάρκεια της ημέρας σε 2 παιδιά με αχρωματοψία.

Τα ευρήματα, που παρουσιάστηκαν στο περιοδικό “Brain”  αποτελούν ένα 1ο βήμα προς τη θεραπεία της συγγενούς ασθένειας που οδηγεί σε πλήρη αχρωματοψία και σοβαρά περιορισμένη όραση.

Ένα στα 30.000 παιδιά γεννιέται με ελαττώματα στα γονίδια CNGA3 ή CNGB3. Κωδικοποιούν τμήματα ενός μεμβρανικού καναλιού (“cyclic nucleotide-gated cation channel”) που είναι απαραίτητο στα κωνία του αμφιβληστροειδούς. Το ελάττωμα οδηγεί στην πλήρη απώλεια των κωνίων.

Οι πάσχοντες βλέπουν μόνο με τα ραβδία, τα οποία είναι υπεύθυνα για τη νυχτερινή όραση και δεν μπορούν να διακρίνουν τα χρώματα. Εκτός από την αχρωματοψία, αυτό οδηγεί σε σημαντική μείωση της οπτικής οξύτητας σε συνδυασμό με ακραία ευαισθησία στη θάμβωση κατά τη διάρκεια της ημέρας. Επιπλέον, υπάρχει συχνά νυσταγμός.

Τα γονιδιακά ελαττώματα στον αμφιβληστροειδή είναι πλέον προσβάσιμα στη γονιδιακή θεραπεία. Οι αδενο-συνδεδεμένοι ιοί εγχέονται στον υποαμφιβληστροειδικό χώρο. Οι ιοί μολύνουν τα αισθητήρια κύτταρα και εναποθέτουν μια άθικτη έκδοση του γονιδίου, η απώλεια του οποίου ευθύνεται για την ασθένεια.

Η έγκριση του Luxturna, το οποίο μετριάζει τη συγγενή αμαύρωση του Leber με τη χρήση μιας σωστής έκδοσης του γονιδίου RPE65, οδήγησε στην ανάπτυξη άλλων γονιδιακών θεραπειών, μεταξύ άλλων για την αχρωματοψία.

Η αρχική εμπειρία σε ενήλικες ασθενείς ήταν μέτρια. Σε 2 μελέτες με 9 ασθενείς (JAMA Ophthalmology 2020) και 2 ασθενείς αντίστοιχα (Journal of Neuroscience), επιτεύχθηκε μικρή μόνο βελτίωση της οπτικής λειτουργίας.

Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται στον εκφυλισμό των αχρησιμοποίητων κωνίων κατά τη διάρκεια της ζωής, υπέθεσε η Tessa Dekker από το Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας του Λονδίνου.

Η 1η δοκιμασία περιελάμβανε μια λειτουργική απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (fMRI). Μπορεί να ανιχνεύσει την ενεργοποίηση περιοχών του εγκεφάλου μέσω αλλαγών στην οξυγόνωση του αίματος. Οι ερευνητές διέγειραν τα μάτια με ορισμένα έγχρωμα φωτεινά σήματα που γίνονται αντιληπτά από τα κωνία αλλά όχι από τα ραβδία.

Σε 2 από τους 4 ασθενείς, έναν από κάθε μία από τις δύο γονιδιακές θεραπείες, εμφανίστηκαν σήματα στον οπτικό φλοιό που μπορούσαν να προέρχονται μόνο από τα κωνία 6 έως 14 μήνες μετά τη θεραπεία. Δεν ανιχνεύθηκαν σε μια ομάδα ελέγχου μη θεραπευμένων ασθενών.

Η 2η δοκιμασία έλεγξε την ικανότητα των ασθενών να αναγνωρίζουν χρωματικές αντιθέσεις, κάτι που δεν είναι δυνατό στην αχρωματοψία, καθώς οι ασθενείς μπορούν στην καλύτερη περίπτωση να διακρίνουν αποχρώσεις του γκρι. Μετά τη γονιδιακή θεραπεία, 2 ασθενείς μπόρεσαν να αναγνωρίσουν τις χρωματικές αντιθέσεις. Πρόκειται για τους ίδιους ασθενείς στους οποίους η μαγνητική τομογραφία είχε ανιχνεύσει σήματα από τα κωνία στον οπτικό φλοιό.

Η Dekker θεωρεί ότι η θεραπεία επανενεργοποίησε επιτυχώς τα κωνία για την όραση. Το κλινικό όφελος της θεραπείας πάντως μένει να φανεί. Η βελτίωση της οπτικής οξύτητας δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί, αν και ένας από τους δύο ασθενείς δήλωσε ότι μπορούσε πλέον να δει καλύτερα τις πινακίδες κυκλοφορίας στο δρόμο.

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Σημαντικό επίτευγμα σημείωσαν ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του  Cambridge δημιουργώντας  πρότυπα έμβρυα από βλαστοκύτταρα ποντικιών. Τα εν λόγω βλαστοκύταρρα σχηματίζουν εγκέφαλο, καρδιά που χτυπάει και τα θεμέλια όλων των άλλων οργάνων του σώματος.

Με τον τρόπο αυτό εκτιμάται ότι εντοπίστηκε μια νέα οδός για την αναδημιουργία των πρώτων σταδίων της ζωής. Συγκεκριμένα, η ομάδα, με επικεφαλής την καθηγήτρια Magdalena Zernicka-Goetz, ανέπτυξε το μοντέλο εμβρύου χωρίς ωάρια ή σπέρμα. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν βλαστοκύτταρα, τα οποία μπορούν να αναπτυχθούν σε σχεδόν οποιονδήποτε τύπο κυττάρου στο σώμα.

Αναλυτικά, οι ερευνητές μιμήθηκαν τις φυσικές διεργασίες στο εργαστήριο, καθοδηγώντας τους τρεις τύπους βλαστοκυττάρων που βρίσκονται στην πρώιμη ανάπτυξη των θηλαστικών στο σημείο όπου αρχίζουν να αλληλεπιδρούν. Προκαλώντας την έκφραση ενός συγκεκριμένου συνόλου γονιδίων και δημιουργώντας ένα μοναδικό περιβάλλον για τις αλληλεπιδράσεις τους, οι ερευνητές κατάφεραν να κάνουν τα βλαστοκύτταρα να «μιλήσουν» μεταξύ τους. Αυτά αυτοοργανώθηκαν σε δομές που προχώρησαν μέσα από τα διαδοχικά στάδια ανάπτυξης μέχρι να αποκτήσουν καρδιές που χτυπούσαν και τα θεμέλια του εγκεφάλου, καθώς και τον πυρήνα, από τον οποίο αναπτύσσεται το έμβρυο και από τον οποίο παίρνει θρεπτικά συστατικά κατά τις πρώτες εβδομάδες του. Σε αντίθεση με άλλα συνθετικά έμβρυα, τα μοντέλα που αναπτύχθηκαν  από τους ερευνητές του Cambridge έφτασαν στο σημείο  να αρχίσει να αναπτύσσεται ολόκληρος ο εγκέφαλος, συμπεριλαμβανομένου του πρόσθιου τμήματος.Αυτό είναι ένα πιο προχωρημένο σημείο ανάπτυξης από ό,τι έχει επιτευχθεί σε οποιοδήποτε άλλο μοντέλο που προέρχεται από βλαστοκύτταρα.

Σημασία της ανακάλυψης

Σύμφωνα με όσα παρουσιάζονται σήμερα στο περιοδικό Nature,  τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους ερευνητές να κατανοήσουν γιατί ορισμένα έμβρυα αποτυγχάνουν, ενώ άλλα συνεχίζουν να αναπτύσσονται σε μια υγιή εγκυμοσύνη. Επιπλέον, τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την καθοδήγηση της επισκευής και της ανάπτυξης συνθετικών ανθρώπινων οργάνων για μεταμόσχευση.

Για να αναπτυχθεί επιτυχώς ένα ανθρώπινο έμβρυο, πρέπει να υπάρχει ένας “διάλογος” μεταξύ των ιστών που θα γίνουν το έμβρυο και των ιστών που θα συνδέσουν το έμβρυο με τη μητέρα. Κατά την πρώτη εβδομάδα μετά τη γονιμοποίηση, αναπτύσσονται τρεις τύποι βλαστοκυττάρων: Το ένα θα αποτελέσει τελικά τους ιστούς του σώματος και τα άλλα δύο υποστηρίζουν την ανάπτυξη του εμβρύου. Ένας από αυτούς τους τύπους εξωεμβρυϊκών βλαστοκυττάρων θα γίνει ο πλακούντας, ο οποίος συνδέει το έμβρυο με τη μητέρα και παρέχει οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά- και ο δεύτερος είναι ο σάκος του κρόκου, όπου αναπτύσσεται το έμβρυο και από όπου παίρνει τα θρεπτικά συστατικά του στην πρώιμη ανάπτυξη. Πολλές εγκυμοσύνες αποτυγχάνουν στο σημείο που οι τρεις τύποι βλαστοκυττάρων αρχίζουν να στέλνουν μηχανικά και χημικά σήματα μεταξύ τους, τα οποία λένε στο έμβρυο πώς να αναπτυχθεί σωστά.

 

 

Πηγη: https://virus.com.gr/