Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

Πρώτες μελέτες σε άνθρωπο
Οι πρώτες μελέτες σε άνθρωπο CAR-T θεραπειών για υποτροπιάζον γλοιοβλάστωμα δείχνουν ότι η εν λόγω θεραπευτική προσέγγιση μπορεί να έχει όφελος σε ασθενείς με αυτόν τον θανατηφόρο τύπο καρκίνου του εγκεφάλου, σύμφωνα με τους ερευνητές. Η θεραπεία περιλαμβάνει την αφαίρεση των Τ-λεμφοκυττάρων του ίδιου του ασθενούς – ένα βασικό συστατικό του ανοσοποιητικού συστήματος – τη γενετική τροποποίησή τους και την εκ νέου έγχυσή τους. Η θεραπεία, η οποία μέχρι στιγμής έχει εγκριθεί για μια ποικιλία καρκίνων του αίματος, συρρίκνωσε τους όγκους σε τρεις ξεχωριστές δοκιμές γλοιοβλαστώματος πρώιμου σταδίου που σχεδιάστηκαν κυρίως για να ελέγξουν την ασφάλεια της θεραπευτικής προσέγγισης. Σε μια δοκιμή, που αναφέρθηκε στο The New England Journal of Medicine, τρεις ασθενείς με υποτροπιάζον γλοιοβλάστωμα υποβλήθηκαν σε θεραπεία με κύτταρα CAR-T. «Η μείωση του όγκου ήταν δραματική και σημειώθηκε εντός ημερών μετά τη λήψη μιας μόνο… έγχυσης», ανέφεραν οι ερευνητές. Οι όγκοι άρχισαν να αναπτύσσονται ξανά σε διάστημα ενός έως δύο μηνών σε δύο από τους τρεις συμμετέχοντες, αλλά η ανταπόκριση του τρίτου ασθενούς στη θεραπεία παρέμεινε για 150 ημέρες

Πηγη:HealthDaily

Τα ενήλικα βλαστικά κύτταρα έχουν προσελκύσει μεγάλο επιστημονικό ενδιαφέρον λόγω της ικανότητας τους να αυτο-ανανεώνονται και να διαφοροποιούνται σε άλλους τύπους κυττάρων. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο υψηλής εμβέλειας περιοδικό Nature Communications, ερευνητές από το Ε.Κ.Π.Α., το Ινστιτούτο Τεχνολογίας και Έρευνας στο Ηράκλειο Κρήτης και το Πανεπιστήμιο Harvard, με επικεφαλής τον Καθηγητή Βιολογίας-Γενετικής και Διευθυντή του Εργαστηρίου Βιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Ε.Κ.Π.Α. κ. Αριστείδη Ηλιόπουλο, αποκαλύπτουν έναν νέο μηχανισμό ρύθμισης του πολλαπλασιασμού και διαφοροποίησης των βλαστικών κυττάρων του εντέρου, με σημαντικό αντίκτυπο στην κατανόηση της ιστικής γήρανσης.

Η έρευνα τους αναδεικνύει τον σημαντικό ρόλο του επιγενετικού παράγοντα ΕΖΗ2 στη διατήρηση της ομοιοστασίας των βλαστικών κυττάρων του εντέρου μέσω της συμπύκνωσης χρωμοσωμικών περιοχών στις οποίες εδράζονται ρυθμιστές της διαφοροποίησης. Ανάμεσά τους, οι ερευνητές ανακάλυψαν ένα μικρό RNA, το miR-8/miR-200, ως βασικό στόχο του ΕΖΗ2 και τελεστή της διαφοροποίησης των βλαστικών κυττάρων προς ώριμα εντεροκύτταρα.

Οι ερευνητές κατέληξαν στα σημαντικά συμπεράσματά τους αξιοποιώντας τεχνικές in vivo γονιδιακής σίγασης και γενετικής απαλοιφής, καθώς και τεχνολογίες γενετικής σήμανσης των βλαστικών κυττάρων του εντέρου της δροσόφιλας, ενός πειραματικού μοντέλου που εξακολουθεί να προσφέρει πρωτοποριακή έρευνα για την κατανόηση των βασικών βιολογικών μηχανισμών της ζωής. Επιπρόσθετα, μέσα από την συστηματική ανάλυση βάσεων βιοκλινικών και μοριακών δεδομένων, οι ερευνητές έδειξαν πως η μηχανιστική εξάρτηση του miR-8 από το EZH2 που παρατηρείται στη δροσόφιλα, διατηρείται και στο φυσιολογικό έντερο του ανθρώπου.

Οι επιγενετικές τροποποιήσεις επηρεάζονται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, τον τρόπο ζωής και την γήρανση αλλά θεωρούνται αναστρέψιμες. Οι ερευνητές βρήκαν πως ο εντερικός ιστός του γερασμένου οργανισμού χαρακτηρίζεται από επιγενετική απορρύθμιση του ΕΖΗ2 και αυξημένα επίπεδα του miR-8, οδηγώντας σε απορρύθμιση της λειτουργίας των βλαστικών κυττάρων και χαλάρωση της κυτταρικής δομής του εντέρου. Τα αποτελέσματα της μελέτης θα αξιοποιηθούν για την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών ή διατροφικών παρεμβάσεων για την επιβράδυνση της γήρανσης.

Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από το Fondation Santé, το Ίδρυμα Κρατικών Υποτροφιών-Siemens, το Ελληνικό Ίδρυμα Έρευνας και Καινοτομίας (ΕΛ.ΙΔ.Ε.Κ.) και την Γενική Γραμματεία Έρευνας και Καινοτομίας (Γ.Γ.Ε.Κ.).

Σύνδεσμος δημοσίευσης: https://rdcu.be/dz6Y9

Πηγη: https://hub.uoa.gr

Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς αποτελούν μια ομάδα νοσημάτων με μεγάλη κλινική και γενετική ετερογένεια επηρεάζοντας περίπου 1 στα 2.000 άτομα παγκοσμίως. Οι συνέπειες για τα άτομα αυτά ποικίλλουν από καθολική τύφλωση στις περιπτώσεις σοβαρού εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς, όπως στην συγγενή αμαύρωση Leber (Leber’s Congenital Amaurosis, LCA), μέχρι ήπιες δυσλειτουργίες του αμφιβληστροειδούς (νυχτερινή τύφλωση, αχρωματοψία κ.α.). Η έκταση της βλάβης στα κύτταρα του οφθαλμού, η προοδευτική εξέλιξη και η ηλικία εμφάνισης εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη γενετική αιτία [1, 2].

Οι ασθένειες αυτές μπορούν να ταξινομηθούν σε τέσσερις μεγάλες ομάδες: στις ασθένειες όπου προσβάλλονται κυρίως τα ραβδία, σε αυτές όπου προσβάλλονται τα κωνία, στις γενικές αμφιβληστροειδοπάθειες όπου προσβάλλονται και οι δύο τύποι φωτοϋποδοχέων και τέλος στις υαλοαμφιβληστροειδοπάθειες. Οι διάφοροι τύποι κληρονομικών αμφιβληστροειδοπαθειών μπορεί να είναι συνδρομικού ή μη συνδρομικού τύπου, με τους τελευταίους να περιλαμβάνουν κυρίως τη μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa, RP), τη δυστροφία κωνίων-ραβδίων, δυστροφία κερατοειδούς, συγγενή αμαύρωση Leber, συγγενή καταρράκτη, νόσο Stargardt κ.α. [1].

Τα τελευταία 20 χρόνια οι πληροφορίες σχετικά με την μοριακή βάση των αμφιβληστροειδοπαθειών αυξάνονται συνεχώς. Μέχρι σήμερα, έχουν συσχετιστεί με αυτά τα νοσήματα περισσότερα από 280 γονίδια (RetNet: https://sph.uth.edu/retnet/, Οκτώβριος 2022). Τα σχετιζόμενα αυτά γονίδια που προκαλούν αμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί να κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή επικρατητικό τρόπο, ενώ κάποιες από αυτές μπορεί να κληρονομούνται και με τους δύο τρόπους. Ειδικότερα, η πλειοψηφία των ασθενών (50-60%) φέρουν αυτοσωματικές υπολειπόμενες παραλλαγές, ενώ είναι συχνές και οι οικογένειες με αυτοσωματικές επικρατητικές παραλλαγές (30-40%). Σημαντικό ποσοστό είναι επίσης και οι περιπτώσεις που παρουσιάζουν φυλοσύνδετη κληρονομικότητα (5-20%). Τέλος, μπορεί να υπάρχει και μιτοχονδριακή κληρονομικότητα (1-3%) σε ορισμένους τύπους αμφιβληστροειδοπαθειών [1, 2].

Οι μισοί περίπου ασθενείς με κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες πάσχουν από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa, RP) ανήκει στις προοδευτικές αμφιβληστροειδοπάθειες που προσβάλλουν πρώτα τα ραβδία. Η RP περιλαμβάνει μια ομάδα κλινικά όμοιων φαινοτύπων που έχουν όμως διαφορετικά γενετικά αίτια. Περισσότερες από 5000 παραλλαγές, σε περισσότερα από 60 γονίδια, σχετίζονται με τη μη συνδρομική μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η RP είναι συνήθως μη συνδρομική, ενώ υπάρχουν και συνδρομικές μορφές, με την πιο συχνή από αυτές το σύνδρομο Usher [3].

Μία από τις πιο σοβαρές μορφές κληρονομικής αμφιβληστροειδοπάθειας είναι η Συγγενής Αμαύρωση Leber (Leber’s Congenital Amaurosis, LCA). Αντιπροσωπεύει μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς που χαρακτηρίζονται από σοβαρή και από μικρή ηλικία απώλεια όρασης, νυσταγμό, αμαυρωτικές κόρες και απόντα ηλεκτρικά σήματα στο ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτή η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Μέχρι στιγμής, περισσότερα από 16 γονίδια έχει βρεθεί ότι εμπλέκονται στην εμφάνιση της νόσου. Σήμερα, η LCA θεωρείται ως η πιο σοβαρή δυστροφία του αμφιβληστροειδούς χωρίς να αποτελεί συστηματική ασθένεια [4].

Οι πολλοί και αλληλεπικαλυπτόμενοι τύποι, οι διαφορετικοί τρόποι κληρονόμησης και οι πολλαπλά σχετιζόμενοι γενετικοί τόποι καθιστούν την τελική διάγνωση των αμφιβληστροειδοπαθειών μια διαδικασία αρκετά επίπονη, χρονοβόρα και με υψηλό κόστος.  Ωστόσο, τα σημαντικά επιτεύγματα που έχουν σημειωθεί και η βελτίωση των μοριακών τεχνικών τα τελευταία έτη έχουν δώσει τη δυνατότητα για τον ταχύ και αξιόπιστο εντοπισμό των γενετικών αιτιών που ευθύνονται για τις κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες με στόχο την ακριβή και οριστική διάγνωση, προσφέροντας σημαντικές πληροφορίες για την πρόγνωση και εξέλιξη της νόσου, το κατάλληλο πλαίσιο για γενετική συμβουλευτική των ασθενών και των οικογενειών τους και τέλος τη δυνατότητα θεραπευτικής αντιμετώπισης.

Η εφαρμογή των τεχνολογιών αλληλούχησης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing-NGS) στην κλινική πράξη για τη γενετική ταυτοποίηση των κληρονομικών αμφιβήστροειδοπαθειών έχει οδηγήσει πολλές ερευνητικές ομάδες και εταιρείες να αναπτύξουν θεραπευτικά πρωτόκολλα βασιζόμενα στη γονιδιακή θεραπεία [5]. Εδώ και αρκετά χρόνια γίνεται προσπάθεια θεραπείας των ασθενειών με γονιδιακή ενίσχυση ή αποκατάσταση. Συνήθως, γενετικές ασθένειες που οφείλονται σε μείωση ή απώλεια μιας πρωτεΐνης με συγκεκριμένη λειτουργία, αποτελούν ιδανικούς στόχους για γονιδιακή θεραπεία. Η έκφραση του φυσιολογικού γονιδίου σε φυσιολογικά επίπεδα στα κύτταρα-στόχους θα μπορούσε να οδηγήσει στην οριστική αντιμετώπιση της νόσου [6].

Στις 15 Σεπτεμβρίου 2022 πραγματοποιήθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε 44χρονη ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης από την Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γ. Γεννηματάς» (https://hub.uoa.gr/the-first-gene-therapy-in-greece-in-a-patient-with-severe-vision-loss/). Το φάρμακο που χρησιμοποιήθηκε γι’ αυτή τη θεραπεία περιέχει τη δραστική ουσία voretigene neparvovec και είναι ένα είδος φαρμάκου προηγμένης γονιδιακής θεραπείας. Η συγκεκριμένη θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο όταν οι ασθενείς έχουν επαρκή αριθμό λειτουργικών αμφιβληστροειδικών κυττάρων και όταν η νόσος προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο RPE65, το οποίο κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και είναι απαραίτητο για τη φυσιολογική λειτουργία των αμφιβληστροειδικών κυττάρων [6, 7].

Γονιδιακές θεραπείες για άλλους τύπους κληρονομικών αμφιβληστροειδοπαθειών (γονίδια ABCA4, MERTK, PDE6B, RPGR, CNGB3, CEP290, USH2A, ΜΤ-ND4 κ.α.) βρίσκονται σε στάδια κλινικών δοκιμών αυτή τη στιγμή με αρκετά ενθαρρυντικά αποτελέσματα, δίνοντας τη δυνατότητα σε αυτή τη μεγάλη ομάδα ασθενών μελλοντικά να θεραπευτούν από την αντίστοιχη νόσο [8].

Απαραίτητο βήμα για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας είναι πρωτίστως η γενετική ταυτοποίηση της νόσου, δηλαδή ο εντοπισμός της αιτιοπαθογόνου παραλλαγής στο υπεύθυνο γονίδιο. Η χρήση της αλληλούχησης όλων των εξονίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing-WES) ως διαγνωστικό εργαλείο έχει αλλάξει τη στρατηγική αναλύσεων, από την αλληλούχηση μόνο των σχετιζόμενων με ένα φαινότυπο γονιδίων σε σάρωση όλων των γονιδίων που δυνητικά μπορούν να εξηγήσουν μια συγκεκριμένη διαταραχή. Η συνεχής ταυτοποίηση νέων σχετιζόμενων γονιδίων με κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες καθιστά το WES πολύτιμο και οικονομικό εργαλείο στην παρούσα φάση σε σχέση με ανάλυση μεμονωμένων γονιδίων ή πάνελ γονιδίων, δίδοντας τη δυνατότητα κάλυψης της διαφοροδιάγνωσης, αλλά και επανανάλυσης των δεδομένων μελλοντικά, ώστε να εντοπιστεί πιθανά η γενετική βλάβη σε νέα σχετιζόμενα γονίδια [5].

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (https://iatrikigenetiki.med.uoa.gr), με έδρα το Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», αποτελεί το μεγαλύτερο δημόσιο ακαδημαϊκό κέντρο, καθώς και κέντρο αναφοράς για τη γενετική αξιολόγηση και διάγνωση των σπάνιων παθήσεων στην Ελλάδα, κυρίως σε παιδιά. Τις τελευταίες 2 δεκαετίες έχει τεθεί διάγνωση στο εργαστήριο σε χιλιάδες ασθενείς με τέτοια νοσήματα.

Έως σήμερα στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής έχουν διαγνωστεί 35 ασθενείς που πάσχουν από κάποιο τύπο κληρονομικής αμφιβληστροειδοπάθειας [5, 9]. Η μοριακή γενετική διάγνωση ταυτοποίησε αιτιοπαθολογικές παραλλαγές σε 18 διαφορετικά γονίδια (Εικόνα 1).

Οι παραπάνω διαγνώσεις πραγματοποιήθηκαν σε συνεργασία με εξειδικευμένους και έμπειρους οφθαλμιάτρους και κλινικούς γενετιστές. Η διεπιστημονική προσέγγιση με τη συνεργασία κλινικών και εργαστηριακών επιστημόνων αποτελεί ακρογωνιαίο λίθο για την οριστική διάγνωση των σπάνιων νοσημάτων στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής.

Βιβλιογραφία:

1. García Bohórquez B, Aller E, Rodríguez Muñoz A, Jaijo T, García García G and Millán JM (2021) Updating the Genetic Landscape of Inherited Retinal Dystrophies. Front. Cell Dev. Biol. 9:645600. doi: 10.3389/fcell.2021.645600
2. Ellingford, J. M., Hufnagel, R. B., & Arno, G. (2020). Phenotype and Genotype Correlations in Inherited Retinal Diseases: Population-Guided Variant Interpretation, Variable Expressivity and Incomplete Penetrance. Genes, 11(11), 1274. doi: 10.3390/genes11111274
3. Koyanagi, Y., Akiyama, M., Nishiguchi, K. M., Momozawa, Y., Kamatani, Y., Takata, S., Inai, C., Iwasaki, Y., Kumano, M., Murakami, Y., Omodaka, K., Abe, T., Komori, S., Gao, D., Hirakata, T., Kurata, K., Hosono, K., Ueno, S., Hotta, Y., Murakami, A., … Sonoda, K. H. (2019). Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients. Journal of medical genetics, 56(10), 662–670. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105691
4. Kumaran, N., Moore, A. T., Weleber, R. G., & Michaelides, M. (2017). Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. The British journal of ophthalmology, 101(9), 1147–1154. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309975
5. Marinakis, N. M., Svingou, M., Veltra, D., Kekou, K., Sofocleous, C., Tilemis, F. N., Kosma, K., Tsoutsou, E., Fryssira, H., & Traeger-Synodinos, J. (2021). Phenotype-driven variant filtration strategy in exome sequencing toward a high diagnostic yield and identification of 85 novel variants in 400 patients with rare Mendelian disorders. American journal of medical genetics. Part A, 185(8), 2561–2571. doi: 10.1002/ajmg.a.62338
6. Nuzbrokh, Y., Ragi, S. D., & Tsang, S. H. (2021). Gene therapy for inherited retinal diseases. Annals of translational medicine, 9(15), 1278. doi: 10.21037/atm-20-4726
7. Sodi, A., Banfi, S., Testa, F., Della Corte, M., Passerini, I., Pelo, E., Rossi, S., Simonelli, F., & Italian IRD Working Group (2021). RPE65-associated inherited retinal diseases: consensus recommendations for eligibility to gene therapy. Orphanet journal of rare diseases, 16(1), 257. doi: 10.1186/s13023-021-01868-4
8. Georgiou, M., Fujinami, K., & Michaelides, M. (2021). Inherited retinal diseases: Therapeutics, clinical trials and end points-A review. Clinical & experimental ophthalmology, 49(3), 270–288. doi: 10.1111/ceo.13917
9. Tsipi, M., Tzetis, M., Kosma, K., Moschos, M., Braoudaki, M., Poulou, M., Kanavakis, E., Kitsiou-Tzeli, S. (2016). Genomic Screening of ABCA4 and arrayCGH analysis underline the genetic variability of Greek patients with inherited retinal diseases. Meta Gene, 8, 37-43.

Πηγη: https://hub.uoa.gr

Μια πρωτοποριακή μελέτη εντόπισε μια πρωτεΐνη ικανή να αναστρέψει την απώλεια μυών λόγω γήρανσης (σαρκοπενία). Αυτό το αξιοσημείωτο εύρημα θα μπορούσε να βοηθήσει τους ηλικιωμένους να ξαναχτίσουν τη δύναμή τους και να αποτρέψουν την αδυναμία.

Μια ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου στο Μπάφαλο ανέδειξε τις δυνατότητες που έχει μια πρωτεΐνη να είναι αποτελεσματική στην αναστροφή της γήρανσης στα κύτταρα των σκελετικών μυών. Η μελέτη, που είχε δημοσιευθεί στο Science Advances, επικεντρώνεται στην πρωτεΐνη NANOG, η οποία προέρχεται από το Tír na nÓg, μια περιοχή που στην ιρλανδική παράδοση φημίζεται για την αιώνια νεότητα, την ομορφιά και την υγεία.

Το πιο αξιοσημείωτο εύρημα ήταν ότι η NANOG αύξησε τον αριθμό των μυϊκών βλαστοκυττάρων στους μύες ποντικών που είχαν γεράσει πρόωρα. Αυτό έδειξε τη σκοπιμότητα της αναστροφής της κυτταρικής γήρανσης στο σώμα χωρίς την ανάγκη επαναπρογραμματισμού των κυττάρων σε μια εμβρυϊκή πολυδύναμη κατάσταση, μια διαδικασία που χρησιμοποιείται συχνά στη θεραπεία με βλαστοκύτταρα, αλλά αυξάνει τον κίνδυνο ογκογένεσης.

«Η δουλειά μας επικεντρώνεται στην κατανόηση των μηχανισμών των ενεργειών της NANOG με την ελπίδα να ανακαλύψουμε φαρμακευτικούς στόχους σηματοδότησης ή μεταβολισμού που μιμούνται τις αντιγηραντικές επιδράσεις της NANOG», ανέφεραν χαρακτηριστικά οι επιστήμονες.

Τελικά, η εργασία θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες ή θεραπείες που συμβάλλουν στην αναστροφή της κυτταρικής γήρανσης και μπορούν να βοηθήσουν πολλούς ανθρώπους που υποφέρουν από διαταραχές που σχετίζονται με την ηλικία», λέει ο συγγραφέας της μελέτης Στέλιος Θ. Ανδρεάδης, διακεκριμένος καθηγητής SUNY στο Τμήμα Χημικός και Βιολογικός Μηχανικός στο UB School of Engineering and Applied Sciences.

Τι είναι η κυτταρική γήρανση;

Τα γηρασμένα κύτταρα είναι μοναδικά για το γεγονός ότι τελικά σταματούν να πολλαπλασιάζονται αλλά δεν πεθαίνουν όταν θα έπρεπε. Αντίθετα, παραμένουν και συνεχίζουν να απελευθερώνουν χημικές ουσίες που μπορούν να προκαλέσουν φλεγμονή. Όπως ένα μουχλιασμένο φρούτο μπορεί να καταστρέψει ολόκληρο το μπολ, ένας σχετικά μικρός αριθμός γηρασμένων κυττάρων μπορεί να επιμείνει και να εξαπλώσει φλεγμονή που μπορεί να βλάψει τα γειτονικά κύτταρα.

Ωστόσο, δεν είναι όλα τα γηρασμένα κύτταρα κακά. Τα μόρια και οι ενώσεις που εκφράζονται από τα γηρασμένα κύτταρα (γνωστά ως γηράσκοντα εκκριτικά κύτταρα) παίζουν σημαντικούς ρόλους σε όλη τη διάρκεια της ζωής, συμπεριλαμβανομένης της εμβρυϊκής ανάπτυξης, του τοκετού και της επούλωσης πληγών.

Πώς η κυτταρική γήρανση επηρεάζει το σώμα

Ο αριθμός των γηρασμένων κυττάρων στο σώμα ενός ατόμου αυξάνεται με την ηλικία. Καθώς το γερασμένο ανοσοποιητικό σύστημα γίνεται λιγότερο αποτελεσματικό, τα γηρασμένα κύτταρα συσσωρεύονται και αλλοιώνουν τα υγιή. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα ενός ατόμου να αντέχει το στρες ή τις ασθένειες, να αναρρώνει από τραυματισμούς και να μαθαίνει νέα πράγματα, καθώς τα γηρασμένα κύτταρα στον εγκέφαλο μπορούν να υποβαθμίσουν τις γνωστικές λειτουργίες.

Ως αποτέλεσμα, η κυτταρική γήρανση έχει συνδεθεί με ένα πλήθος καταστάσεων που σχετίζονται με την ηλικία, όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης, η οστεοπόρωση, οι καρδιαγγειακές παθήσεις, το εγκεφαλικό επεισόδιο, η νόσος Αλτσχάιμερ και οι σχετικές άνοιες και η οστεοαρθρίτιδα. Έχει επίσης συνδεθεί με μείωση της όρασης, της κινητικότητας και της ικανότητας σκέψης.

Προς το παρόν, διεξάγονται έρευνες για να διαπιστωθεί εάν τα γηρασμένα κύτταρα του δέρματος μπορεί να συμβάλλουν στη χαλάρωση και στις ρυτίδες και εάν τα γηρασμένα κύτταρα μπορεί επίσης να συνδέονται με την καταιγίδα κυτοκινών της φλεγμονής που καθιστά την COVID-19 τόσο θανατηφόρα νόσο για τους ηλικιωμένους.

Πηγη: https://www.oloygeia.gr/

Πηγη: https://www.iatropedia.gr/

Κάθε χρόνο, δεκάδες χιλιάδες νεογνά προσβάλλονται από τη λοίμωξη cCMV, καθιστώντας την κύρια αιτία νευρολογικών ελλειμμάτων στην παιδική ηλικία με επιπτώσεις στη ζωή.

Σε μια πρόσφατη μελέτη, οι ερευνητές εισήγαγαν με επιτυχία ομαδοποιημένες δοκιμές αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης σάλιου (PCR) για τον καθολικό έλεγχο της συγγενούς λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό (cCMV). Αυτή η νέα μέθοδος βοηθά στην ανίχνευση και την έγκαιρη παρέμβαση στην πιο κοινή συγγενή λοίμωξη, γνωστή για την πρόκληση απώλειας ακοής και αναπτυξιακών προβλημάτων.

Κάθε χρόνο, δεκάδες χιλιάδες νεογνά προσβάλλονται από τη λοίμωξη cCMV, καθιστώντας την κύρια αιτία νευρολογικών ελλειμμάτων στην παιδική ηλικία με επιπτώσεις στη ζωή. Η παγκόσμια επιβάρυνση του cCMV είναι σημαντική και η απουσία μιας καθολικής μεθόδου προσυμπτωματικού ελέγχου έχει θέσει προκλήσεις στον έγκαιρο εντοπισμό και αντιμετώπιση περιπτώσεων. Οι τρέχουσες μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου εστιάζονται σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου, αλλά αυτό παραλείπει πολλά ασυμπτωματικά βρέφη.

Με επιπολασμό γέννησης 3,4 ανά 1.000 στον πληθυσμό που μελετήθηκε, η επιτυχής εφαρμογή των συγκεντρωτικών τεστ σάλιου, όπως αποδεικνύεται από τη μελέτη, σηματοδοτεί μια κρίσιμη πρόοδο στην έγκαιρη ανίχνευση. Η πρόκληση έγκειται στην ανάπτυξη μιας αξιόπιστης και αποτελεσματικής στρατηγικής δοκιμών λόγω της απουσίας ενός τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου υψηλής απόδοσης που μπορεί να αναγνωρίσει όλα τα μολυσμένα νεογνά.

Αυτή η ανακάλυψη έχει τη δυνατότητα να μεταμορφώνει τη ζωή πολλών βρεφών ετησίως, προσφέροντας ένα πιο αποτελεσματικό και προσιτό μέσο για τον εντοπισμό των περιπτώσεων cCMV, ιδιαίτερα εκείνων που μπορεί να εμφανιστούν ασυμπτωματικά κατά τη γέννηση και διαφορετικά θα περνούσαν απαρατήρητες.

Η μελέτη, που διεξήχθη στα δύο νοσοκομεία Hadassah Medical Center στην Ιερουσαλήμ από τον Απρίλιο του 2022 έως τον Απρίλιο του 2023, αφορούσε τον έλεγχο 15.805 βρεφών, που αποτελούν το εντυπωσιακό 93,6% όλων των ζωντανών νεογνών. Η εφαρμογή συγκεντρωτικών τεστ σάλιου εμφανίστηκε ως μέθοδος ρουτίνας διαλογής κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου των 13 μηνών, επιδεικνύοντας την αποτελεσματικότητα και την αξιοπιστία της.

Οι ερευνητές διερεύνησαν μια προσέγγιση συγκέντρωσης δειγμάτων για την ανίχνευση συγγενούς κυτταρομεγαλοϊού (cCMV), όπου μια ομάδα δειγμάτων δοκιμάζεται μαζί. Εάν το συγκεντρωμένο δείγμα είναι αρνητικό, όλα τα μεμονωμένα δείγματα θεωρούνται αρνητικά. Εάν είναι θετικά, επανεξετάζονται μεμονωμένα. Η μελέτη είχε ως στόχο να αξιοποιήσει τον χαμηλό επιπολασμό των γεννήσεων του cCMV (μέσος όρος 6,4 ανά 1000) για αποτελεσματικό προσυμπτωματικό έλεγχο. Προέβλεψαν ευαισθησία 99,5% για μια ομάδα 8 δειγμάτων με βάση τα ιικά φορτία.

Πάνω από 15.000 βρέφη εξετάστηκαν χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, επιτυγχάνοντας εμπειρική αποτελεσματικότητα 6, μειώνοντας τις απαιτούμενες εξετάσεις κατά 83%, με ελάχιστη απώλεια ευαισθησίας. Ο cCMV εντοπίστηκε σε 54 νεογνά, από τα οποία περισσότερα από τα μισά ήταν ασυμπτωματικά κατά τη γέννηση και διαφορετικά θα είχαν χαθεί.

Η ερευνητική ομάδα περιελάμβανε τους καθηγητές Dana G. Wolf από το Hadassah Hebrew University Medical Center και το Lautenberg Center for General and Tumor Immunology και Moran Yassour από το Εβραϊκό Πανεπιστήμιο, μαζί με τις ομάδες τους και την ομάδα νεογνολογίας Hadassah με επικεφαλής τον καθηγητή Smadar Eventov-Friedman.

“Ο συγγενής κυτταρομεγαλοϊός (cCMV) είναι η πιο κοινή ενδομήτρια λοίμωξη. Μας οδήγησε η ανικανοποίητη κλινική ανάγκη να ταυτοποιήσουμε όλα τα βρέφη με cCMV, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι ασυμπτωματικά κατά τη γέννηση, έτσι ώστε να παρέχεται έγκαιρη θεραπεία και παρακολούθηση σε μεγάλο ποσοστό βρέφη που διαφορετικά δεν διαγιγνώσκονται”, είπε ο καθηγητής Wolf.

“Αυτό το έργο διευκολύνθηκε από τη πρόσφατα διαθέσιμη συγκεντρωτική διαγνωστική προσέγγιση και τις διεπιστημονικές συνεργασίες που είχαμε δημιουργήσει κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, οι οποίες κατέστησαν δυνατό τον καθολικό έλεγχο του cCMV. Τα ευρήματά μας προβάλλουν την ευρεία σκοπιμότητα και τα οφέλη της συγκέντρωσης δειγμάτων σάλιου για την ενίσχυση της καθολικής νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος για cCMV. Τα δεδομένα που προκύπτουν από τον καθολικό έλεγχο που εφαρμόστηκε θα χρησιμεύσουν για τον προσδιορισμό της πραγματικής επιβάρυνσης του cCMV και την αξιολόγηση των μελλοντικών εμβολίων.”

Η μελέτη υποστηρίζει τη χρήση του τεστ συγκεντρωμένου σάλιου ως μια οικονομικά αποδοτική και ευαίσθητη μέθοδο για τον καθολικό έλεγχο του συγγενούς κυτταρομεγαλοϊού (CMV). Η διάταξη συγκέντρωσης ενσωματώνεται εύκολα σε ιατρικά εργαστήρια και η αποδοχή από τους γονείς είναι υψηλή. Η έρευνα τονίζει την κλινική σημασία του καθολικού προσυμπτωματικού ελέγχου για την έγκαιρη διάγνωση, παρακολούθηση και πιθανή θεραπεία του cCMV.

Αν και περιορίζεται σε δύο νοσοκομεία, η μελέτη προτείνει ότι ο καθολικός έλεγχος είναι ζωτικής σημασίας για την αποκάλυψη μη διαγνωσμένων περιπτώσεων, αν και οι εκτιμήσεις επιπολασμού μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των πληθυσμών. Η υλοποίηση μεγάλης κλίμακας απαιτεί εξέταση πιθανών παραλείψεων περιπτώσεων. Τα δεδομένα από τον καθολικό προσυμπτωματικό έλεγχο θα βοηθήσουν στον προσδιορισμό της επιβάρυνσης του cCMV, των παραγόντων κινδύνου και των αποτελεσμάτων, δίνοντας έμφαση στην ανάγκη περαιτέρω αξιολόγησης σε διαφορετικούς υποπληθυσμούς λόγω της διαφορετικής επικράτησης ανά φυλή, εθνικότητα και μητρικό οροθετικό επιπολασμό.

Ο καθηγητής Yassour σχολίασε: “Αυτή η συνεργασία, που γεννήθηκε κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, έχει επεκτείνει απρόσκοπτα τον αντίκτυπό της για την αντιμετώπιση νέων ιατρικών προκλήσεων. Η μετασχηματιστική μας προσέγγιση συγκεντρωτικών δοκιμών μετατοπίζεται από τη δοκιμή περίπου 10% των νεογνών σε καθολικές δοκιμές περίπου 95%. Η προσαρμογή της υποδομής των εγκαταστάσεων μπορεί να δημιουργήσει προκλήσεις, είναι μια αξιόλογη, εφάπαξ επένδυση με τεράστια οφέλη για όλα τα νεογέννητα και τις οικογένειές τους παγκοσμίως”.

Οι δοκιμές αντιπροσωπεύουν ένα σημαντικό βήμα στον τομέα του καθολικού προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών για cCMV, προσφέροντας μια πολλά υποσχόμενη οδό για έγκαιρη ανίχνευση και παρέμβαση. Η ερευνητική ομάδα αναμένει ότι αυτή η προσέγγιση θα ανοίξει το δρόμο για ενισχυμένες παγκόσμιες προσπάθειες για την καταπολέμηση του αντίκτυπου του cCMV στα νεογνά.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Έλληνες ερευνητές ανακάλυψαν έναν νέο μηχανισμό ρύθμισης των βλαστοκυττάρων του εντέρου με σημαντικό αντίκτυπο στην κατανόηση της ιστικής γήρανσης.

Τα ενήλικα βλαστικά κύτταρα έχουν προσελκύσει μεγάλο επιστημονικό ενδιαφέρον λόγω της ικανότητας τους να αυτο-ανανεώνονται και να διαφοροποιούνται σε άλλους τύπους κυττάρων.

Τι ανακάλυψαν οι ερευνητές

Η έρευνα τους αναδεικνύει τον σημαντικό ρόλο του επιγενετικού παράγοντα ΕΖΗ2 στη διατήρηση της ομοιοστασίας των βλαστικών κυττάρων του εντέρου μέσω της συμπύκνωσης χρωμοσωμικών περιοχών στις οποίες εδράζονται ρυθμιστές της διαφοροποίησης.

Ανάμεσά τους, οι ερευνητές ανακάλυψαν ένα μικρό RNA, το miR-8/miR-200, ως βασικό στόχο του ΕΖΗ2 και τελεστή της διαφοροποίησης των βλαστικών κυττάρων προς ώριμα εντεροκύτταρα.

Οι ερευνητές κατέληξαν στα σημαντικά συμπεράσματά τους αξιοποιώντας τεχνικές in vivo γονιδιακής σίγασης και γενετικής απαλοιφής, καθώς και τεχνολογίες γενετικής σήμανσης των βλαστικών κυττάρων του εντέρου της δροσόφιλας, ενός πειραματικού μοντέλου που εξακολουθεί να προσφέρει πρωτοποριακή έρευνα για την κατανόηση των βασικών βιολογικών μηχανισμών της ζωής.

Επιπρόσθετα, μέσα από την συστηματική ανάλυση βάσεων βιοκλινικών και μοριακών δεδομένων, οι ερευνητές έδειξαν πως η μηχανιστική εξάρτηση του miR-8 από το EZH2 που παρατηρείται στη δροσόφιλα, διατηρείται και στο φυσιολογικό έντερο του ανθρώπου.

Χαλάρωση της κυτταρικής δομής του εντέρου

Οι επιγενετικές τροποποιήσεις επηρεάζονται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, τον τρόπο ζωής και την γήρανση αλλά θεωρούνται αναστρέψιμες.

Οι ερευνητές βρήκαν πως ο εντερικός ιστός του γερασμένου οργανισμού χαρακτηρίζεται από επιγενετική απορρύθμιση του ΕΖΗ2 και αυξημένα επίπεδα του miR-8, οδηγώντας σε απορρύθμιση της λειτουργίας των βλαστικών κυττάρων και χαλάρωση της κυτταρικής δομής του εντέρου.

Τα αποτελέσματα της μελέτης θα αξιοποιηθούν για την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών ή διατροφικών παρεμβάσεων για την επιβράδυνση της γήρανσης.

Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από το Fondation Santé, το Ίδρυμα Κρατικών Υποτροφιών-Siemens, το Ελληνικό Ίδρυμα Έρευνας και Καινοτομίας (ΕΛΙΔΕΚ) και την Γενική Γραμματεία Έρευνας και Καινοτομίας (ΓΓΕΚ).

Πηγη: https://www.oloygeia.gr/

Τι αναφέρεται για την ένταση, την ένδειξη και την αποτελεσματικότητά της.

Πρόκληση για γιατρούς και ασθενείς είναι η συνταγογράφηση άσκησης σε ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε καρδιοχειρουργική επέμβαση. Πρόκειται μία κρίσιμη μετεγχειρητική θεραπεία, η οποία περιορίζει τη νοσηρότητα και τη θνητότητα των ασθενών.

Τα παραπάνω επισημαίνονται σε μελέτη που δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο επιστημονικό περιοδικό World Journal of Cardiology. Την υπογράφουν οι καρδιολόγοι Χρήστος Κούρεκ και Σταύρος Δημόπουλος, από το Πανεπιστήμιο της Αθήνας και το “Ωνάσειο”.

Όπως αναφέρουν, η σωματική αδράνεια παραμένει σε υψηλά επίπεδα μετά από καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις, φτάνοντας έως και το 50%. Οι ασθενείς παρουσιάζουν σημαντική απώλεια λειτουργικής ικανότητας, με έντονη μυϊκή αδυναμία, λόγω αναισθησίας, χειρουργικής τομής, διάρκειας καρδιοπνευμονικής παράκαμψης και μηχανικού αερισμού που επηρεάζει την ποιότητα ζωής τους.

Αυτές οι επιπλοκές, μαζί με τις πνευμονικές επιπλοκές μετά το χειρουργείο, οδηγούν σε εκτεταμένη νοσηλεία και παραμονή στη μονάδα εντατικής θεραπείας (ΜΕΘ), καθώς και σε αυξημένη θνητότητα.

Παρά τα γνωστά ευεργετικά αποτελέσματα της καρδιακής αποκατάστασης, αυτή η θεραπευτική στρατηγική εξακολουθεί να παραμένει ανεπαρκώς χρησιμοποιούμενη σε ασθενείς μετά από καρδιοχειρουργική επέμβαση.

Η πρώιμη κινητοποίηση στη ΜΕΘ έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει την ανοχή στην άσκηση και τη μυϊκή ενδυνάμωση. Οι ειδικοί σημειώνουν πως πρέπει να προσαρμόζεται στη λειτουργική ικανότητα κάθε ασθενούς, με προοδευτική προπόνηση.

Σύμφωνα με τη συντακτική ομάδα, το τεστ καρδιοπνευμονικής άσκησης παραμένει το χρυσό πρότυπο για την αξιολόγηση της ικανότητας άσκησης και τη βέλτιστη συνταγογράφηση της έντασης αερόβιας άσκησης.

Κατά την τελευταία δεκαετία, οι πρόσφατες εξελίξεις στην τεχνολογία της υγειονομικής περίθαλψης έχουν αλλάξει τις προοπτικές της καρδιακής αποκατάστασης, οδηγώντας στο μέλλον της καρδιακής αποκατάστασης.

Με την ενσωμάτωση της τεχνητής νοημοσύνης, της προσομοίωσης, της τηλεϊατρικής και της εικονικής καρδιακής αποκατάστασης, οι καρδιοχειρουργικοί ασθενείς μπορούν να βελτιώσουν τη συμμόρφωση, στοχεύοντας σε μειωμένες εισαγωγές στο νοσοκομείο και μειωμένο κόστος υγειονομικής περίθαλψης.

Συμβουλή

Η καρδιακή αποκατάσταση είναι ένα πρόγραμμα υπό ιατρική επίβλεψη που έχει σχεδιαστεί για τη διατήρηση ή τη βελτίωση της καρδιαγγειακής υγείας και θα πρέπει να θεωρείται ως σημαντική θεραπευτική στρατηγική σε ασθενείς μετά από καρδιοχειρουργική επέμβαση.

Έχει πολλαπλές ευεργετικές επιδράσεις στη λειτουργική ικανότητα, στη λειτουργία των ενδοθηλιακών και σκελετικών μυών και στην ποιότητα ζωής.

Τις τελευταίες δεκαετίες, έχουν σημειωθεί πρόοδοι στην καρδιακή αποκατάσταση, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης τεχνητής νοημοσύνης, προσομοίωσης, τηλεϊατρικής και εικονικής καρδιακής αποκατάστασης που βελτιώνουν τη συμμόρφωση.

Ως αποτέλεσμα, στα σύγχρονα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης παρατηρούνται μειωμένες εισαγωγές στα νοσοκομεία και μειωμένο κόστος υγειονομικής περίθαλψης.

Συνταγογράφηση

Η συνταγογράφηση άσκησης είναι μια αρκετά περίπλοκη διαδικασία, ειδικά σε ασθενείς μετά από καρδιοχειρουργική επέμβαση.

Το πιο δύσκολο κομμάτι είναι να καθοριστεί η ωφέλιμη “δόση” της άσκησης, προκειμένου να επιτευχθούν τα μέγιστα ευεργετικά αποτελέσματα και να αποφευχθούν οι επιβλαβείς επιπτώσεις.

Απαιτείται κλινική εκτίμηση και διαστρωμάτωση κινδύνου μέσω διαθωρακικής υπερηχοκαρδιογραφίας και δοκιμασίας καρδιοπνευμονικής άσκησης (CPET) πριν από τη συμμετοχή σε τέτοια προγράμματα αποκατάστασης. Το CPET είναι το χρυσό πρότυπο για τη συνταγογράφηση της μέγιστης έντασης αερόβιας άσκησης.

Η παρακολούθηση της δυναμικής και του αερισμού του καρδιακού ρυθμού (HR), καθώς και των μεταβολικών παραμέτρων όπως η πρόσληψη οξυγόνου (VO2) και η παροχή διοξειδίου του άνθρακα (VCO2), παρέχει αντικειμενικές μετρήσεις των αναπνευστικών, μεταβολικών και καρδιαγγειακών αποκρίσεων στην άσκηση και δημιουργεί ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα για κάθε ασθενή.

Ως εκ τούτου, η προπόνηση μπορεί να ταξινομηθεί σε τέσσερις τομείς έντασης, με βάση το ποσοστό αιχμής VO2, HR, αποθεματικό HR και κλίμακα Borg. ελαφριά έως μέτρια, μέτρια προς υψηλή, υψηλή έως πολύ υψηλή και πολύ υψηλή ένταση.

Ένταση

Στην πρώτη φάση της αποκατάστασης, συνήθως προτείνεται η έναρξη με χαμηλότερες εντάσεις άσκησης, με έμφαση στη συχνότητα και στη διάρκεια κάθε συνεδρίας, παρά στην ένταση.

Η ένταση θα πρέπει να διατηρείται αρκετά σταθερά, κοντά στο χαμηλότερο όριο του εύρους μέτριας έντασης και στη συνέχεια να αυξάνεται σε υψηλότερα επίπεδα, ανάλογα με τη φάση αποκατάστασης και τις εξατομικευμένες ανάγκες.

Η καρδιακή αποκατάσταση είναι μια πολύπλοκη και πολυσύνθετη διαδικασία που απαιτεί πολυεπιστημονική προσέγγιση και περιλαμβάνει προαγωγή σωματικής δραστηριότητας, αγωγή υγείας, διαχείριση καρδιαγγειακού κινδύνου και ψυχολογική υποστήριξη, εξατομικευμένη στις ιδιαίτερες ανάγκες των ασθενών μετά από καρδιοχειρουργική επέμβαση.

Παρά τις προόδους που έχουν συντελεστεί, απαιτούνται νέες καινοτομίες, προκειμένου να αυξηθούν τα ποσοστά συμμετοχής των ασθενών και να δημιουργηθούν ιδανικά εξατομικευμένα πρωτόκολλα για κάθε ασθενή.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Το «στοίχημα» της έγκαιρης και μη επεμβατικής διάγνωσης του μελανώματος, μέσω της ανάπτυξης ενός πρωτοποριακού βιοαισθητήρα, έχει θέσει μέσα από την έρευνά της η Ελένη Χατζηλάκου, μια νεαρή επιστήμονας από τη Δράμα, η οποία κάνει το διδακτορικό της στο Imperial College στο Λονδίνο. Στη μάχη αυτή κατά της ασθένειας, που είναι υπεύθυνη για το 80% των θανάτων από καρκίνο του δέρματος, έχει λάβει υποστήριξη μέσα από υποτροφία του Ιδρύματος «Έλενα Ηλιοπούλου Γιαμά».

Τα προγνωστικά δεδομένα του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας δεν είναι καθόλου ενθαρρυντικά. Το 2040 αναμένεται αύξηση της θνησιμότητας από το μελάνωμα, την πιο επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος, σχεδόν κατά 50%. Τα δεδομένα αυτά σε συνδυασμό με την κλιματική αλλαγή που βρίσκεται συχνά ως αιτία πίσω από την ασθένεια αποτέλεσαν την κινητήριο δύναμη για την πτυχιούχο χημικό μηχανικό του ΑΠΘ, Ελένη Χατζηλάκου, να στραφεί προς τη βιοϊατρική μηχανική και συγκεκριμένα να εστιάσει στον καρκίνο του δέρματος.

«Ήθελα να κάνω κάτι που θα έχει κοινωνικό αντίκτυπο, γιατί το θεωρώ υποχρέωσή μου να προσφέρω λύση σε ένα κοινωνικό ζήτημα», επισημαίνει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ.

Τα όνειρά της γρήγορα έγιναν στόχοι: να φτιάξει έναν βιοαισθητήρα, μια συσκευή δηλαδή που με τη λήψη βιολογικού υλικού από το περιβάλλον του όγκου, θα αποτελεί ένα εργαλείο για τη διάγνωση του καρκίνου του δέρματος μειώνοντας την ανάγκη για την κλασική βιοψία.

Η λειτουργία του βιοαισθητήρα παραπέμπει στα γνωστά rapid τεστ που όλοι συνηθίσαμε να χρησιμοποιούμε την περίοδο της πανδημίας της Covid-19. Τα βιολογικά σήματα (biomarkers), δηλαδή τις ουσίες που εκκρίνει ο πάσχων οργανισμός, η συσκευή τα ανιχνεύει με τη χρήση κατάλληλων βιοδεκτών (bioreceptors). Στη συνέχεια τα μετατρέπει σε μεταδιδόμενη μορφή, σήμα ή πληροφορία (signal transducer), που τη λαμβάνει ένα διασυνδεδεμένο σύστημα επεξεργασίας στο εργαστήριο.

Η αξιοποίηση βιοαισθητήρων μπορεί να είναι ένας ευρέως διαδεδομένος κλάδος σε ορισμένες ασθένειες, αλλά όχι στον καρκίνο του δέρματος, όπου μπορεί να υπάρχουν κάποιοι βιοαισθητήρες, αλλά εστιάζουν στα μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας και δεν έχουν οδηγήσει στη δημιουργία διαγνωστικής συσκευής για χρήση από γιατρούς ή ασθενείς.

Ο βιοαισθητήρας που σχεδιάζει η κ. Χατζηλάκου δεν στοχεύει μόνο στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου και στη δημιουργία μιας ολοκληρωμένης συσκευής που θα μπορεί να αξιοποιηθεί από γιατρούς, ή ακόμα και από ασθενείς, αλλά έχει μία ακόμα σημαντική καινοτομία: τη χρήση μικροβελόνων, με τις οποίες θα γίνεται η λήψη του δείγματος χωρίς πόνο, και την ενσωμάτωση των βιοδεκτών πάνω σε αυτές, ώστε να γίνεται επιτόπου η ανάλυση του υλικού και άρα η διάγνωση.

Απώτερος στόχος της νεαρής ερευνήτριας με τον βιοαισθητήρα που αναπτύσσει είναι «να μειώσουμε όλες τις κοινωνικοοικονομικές διαφορές που υπάρχουν στον κόσμο, γιατί εμείς μπορεί να σκεφτόμαστε βιοψία και παρότι ναι μεν είναι κάτι επίπονο και λίγο ακριβό, είναι κάτι που μπορούμε να κάνουμε. Αλλά αυτό δεν ισχύει για όλους τους ανθρώπους σε όλα τα μήκη και πλάτη του κόσμου, οπότε νομίζω ότι ο μεγαλύτερος μου στόχος είναι να καταφέρω κάτι που να δώσει πρόσβαση στη διάγνωση του καρκίνου του δέρματος σε όλο τον κόσμο», επισημαίνει.

—

Η υποτροφία

—

Για την έρευνά της, η Ελένη Χατζηλάκου έχει εξασφαλίσει υποτροφία από το πανεπιστήμιο Imperial όπου κάνει το διδακτορικό της, ωστόσο έχει λάβει και υποτροφία από το Ίδρυμα «Έλενα Ηλιοπούλου Γιαμά», προκειμένου να καλύψει πρόσθετα έξοδα.

«Η υποτροφία θα λειτουργήσει ως καταλύτης. Η αλήθεια είναι ότι υπάρχουν πολύ μεγάλες οικονομικές δυσκολίες, ιδίως μετά το Brexit, για ερευνητικά πρότζεκτ στην Αγγλία. Και ενώ έχω καταφέρει να εξασφαλίσω υποτροφία για τα δίδακτρα και τον μισθό μου, ωστόσο τα χρήματα που είναι διαθέσιμα για τα ερευνητικά αναλώσιμα και τη δημοσίευση της έρευνας σε συνέδρια είναι πάρα πολύ περιορισμένα. Οπότε η υποτροφία ήρθε την πιο κατάλληλη στιγμή που οι διαθέσιμοι πόροι εξαντλούνταν. Είμαι πολύ ευγνώμων και τους ευχαριστώ», επισημαίνει η ίδια στο ΑΠΕ-ΜΠΕ.

Το μη κερδοσκοπικό ίδρυμα «Έλενα Ηλιοπούλου Γιαμά» δημιούργησε ο Σπύρος Γιαμάς το 2021 στο όνομα της συζύγου του Έλενας, η οποία πέθανε έπειτα από μάχη με τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Στόχος του Ιδρύματος είναι να παρέχει οικονομική στήριξη σε διδακτορικούς ερευνητές που επικεντρώνονται στην έρευνα για την πρόληψη και τη θεραπεία του καρκίνου και δεν έχουν την οικονομική δυνατότητα αυτοχρηματοδότησης.

—

Συμπερίληψη των γυναικών στην επιστήμη

—

Οι κοινωνικές ευαισθησίες της Ελένης Χατζηλάκου δεν περιορίζονται μόνο στη μάχη κατά του καρκίνου του δέρματος. Η νεαρή ερευνήτρια είναι ενεργό μέλος της Εταιρείας Γυναικών Μηχανικών και μέλος της επιτροπής του Οργανισμού Γυναικών στον τομέα STEM στο Imperial College London, λαμβάνοντας πρωτοβουλίες για την αντιμετώπιση των διακρίσεων με βάση το φύλο στους τομείς της Επιστήμης, Τεχνολογίας, Μηχανικής και Μαθηματικών (STEM).

«Για πάρα πολλά χρόνια, ο κόσμος μας και οι τεχνολογίες που ήταν διαθέσιμες ήταν φτιαγμένες στην πλειονότητά τους από άνδρες, παρόλο που προορίζονταν για όλο το κοινωνικό σύνολο», εξηγεί η κ. Χατζηλάκου στο ΑΠΕ-ΜΠΕ και αναφέρει ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα: «Μέχρι πολύ πρόσφατα οι κλινικές μελέτες φαρμάκων δεν ήταν υποχρεωμένες να αναφέρουν αν τα ζώα πάνω στα οποία γίνονταν οι μελέτες ήταν αρσενικού ή θηλυκού φύλου. Ξέρουμε, όμως, ότι τα φάρμακα ανάλογα με τον γονότυπο και τον φαινότυπο μπορούν να επηρεάσουν διαφορετικά τον οργανισμό, οπότε πρόσφατα υποχρεώθηκαν οι ερευνητές να έχουν ίσο αριθμό αρσενικών και θηλυκών ζώων στις κλινικές μελέτες».

Το ζητούμενο για την κ. Χατζηλάκου είναι να υπάρχει ταυτόχρονα με την ισότητα «και ισοτιμία, το οποίο στην αρχή αγνοήθηκε. Δηλαδή ξεκινήσαμε να θέλουμε να διαμορφώσουμε ίσες κοινωνίες, αλλά αγνοήσαμε ότι μπορεί κάποιος να χρειάζεται κάτι περισσότερο ή κάτι λιγότερο».

Ωστόσο, όπως διευκρινίζει, «η μοναδικότητα που μπορεί να προσφέρει ο οποιοσδήποτε έχει σχέση με τον άνθρωπο που είναι και όχι με το φύλο του». «Και οι γυναίκες είναι άνθρωποι, ως άνθρωποι έχουν να προσφέρουν πολλά, γι’ αυτό και είναι απαραίτητες. Ο κάθε άνθρωπος, ανάλογα με τα βιώματά του, την προσωπικότητα που έχει διαμορφώσει, τους στόχους και τα όνειρά του και γενικά ό,τι αποτελεί την οντότητά του, έχει κάτι μοναδικό που μπορεί να προσφέρει», καταλήγει.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

“Οι δοκιμές αλκοόλ άλλαξαν το παιχνίδι για τη μείωση των τροχαίων ατυχημάτων και των σχετικών σοβαρών τραυματισμών και θανάτων, και είναι πιθανό να επιτύχουμε το ίδιο με την κούραση. Αλλά απαιτείται ακόμη πολλή δουλειά για να επιτευχθεί αυτός ο στόχος.”

Δείκτης με Βάση το Αίμα: Μια εξέταση αίματος που μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια πότε κάποιος δεν έχει κοιμηθεί για 24 ώρες αναπτύχθηκε από ειδικούς στο Πανεπιστήμιο Monash, στην Αυστραλία, και στο Πανεπιστήμιο του Birmingham, στο Ηνωμένο Βασίλειο. Αυτό το επίπεδο στέρησης ύπνου αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρού τραυματισμού ή θανάτου σε κρίσιμες καταστάσεις ασφάλειας. Ο βιοδείκτης χρησιμοποίησε έναν συνδυασμό δεικτών που βρέθηκαν στο αίμα υγιών εθελοντών και δημοσιεύτηκε στο Science Advances. Μαζί, αυτοί οι δείκτες πρόβλεψαν με ακρίβεια πότε οι εθελοντές της μελέτης ήταν ξύπνιοι για περισσότερες από 24 ώρες υπό ελεγχόμενες εργαστηριακές συνθήκες. Ο βιοδείκτης ανίχνευσε εάν τα άτομα ήταν ξύπνια για 24 ώρες με 99,2 τοις εκατό πιθανότητα να είναι σωστός, σε σύγκριση με το δικό τους καλά ξεκουρασμένο δείγμα.

Όταν ένα μεμονωμένο δείγμα εξετάστηκε χωρίς τη σύγκριση με καλή ανάπαυση (παρόμοια με μια διαγνωστική εξέταση αίματος), έπεσε στο 89,1 τοις εκατό, το οποίο ήταν ακόμη πολύ υψηλό. Με περίπου 20 τοις εκατό των τροχαίων ατυχημάτων παγκοσμίως να προκαλούνται από στέρηση ύπνου, οι ερευνητές ελπίζουν ότι η ανακάλυψη μπορεί να ενημερώσει μελλοντικές δοκιμές για τον γρήγορο και απλό εντοπισμό των οδηγών που στερούνται ύπνου. Ο βιοδείκτης θα μπορούσε επίσης να αναπτυχθεί για άλλες καταστάσεις όπου η στέρηση ύπνου μπορεί να οδηγήσει σε καταστροφικές συνέπειες, όπως σε κρίσιμους για την ασφάλεια χώρους εργασίας. Η ανώτερη συγγραφέας Καθηγήτρια Clare Anderson ηγήθηκε της έρευνας ενώ ήταν στη Σχολή Ψυχολογικών Επιστημών του Πανεπιστημίου Monash και στο Ινστιτούτο Turner για τον Εγκέφαλο και την Ψυχική Υγεία. Τώρα είναι καθηγήτρια Ύπνου και Κιρκαδικής Επιστήμης στο Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ στο Ηνωμένο Βασίλειο. «Αυτή είναι μια πραγματικά συναρπαστική ανακάλυψη για τους επιστήμονες του ύπνου και θα μπορούσε να μεταμορφώσει τη μελλοντική διαχείριση της υγείας και της ασφάλειας που σχετίζεται με τον ανεπαρκή ύπνο», είπε ο καθηγητής Άντερσον. «Αν και απαιτείται περισσότερη δουλειά, αυτό είναι ένα πολλά υποσχόμενο πρώτο βήμα. «Υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι λιγότερο από πέντε ώρες ύπνου σχετίζεται με μη ασφαλή οδήγηση, αλλά η οδήγηση μετά από 24 ώρες χωρίς ύπνο, όπως εντοπίσαμε εδώ, θα ήταν τουλάχιστον συγκρίσιμη με υπερδιπλάσιο του αυστραλιανού νομικού ορίου απόδοσης αλκοόλ. ” Η δοκιμή μπορεί επίσης να είναι ιδανική για μελλοντική ιατροδικαστική χρήση, αλλά απαιτείται περαιτέρω επικύρωση. Η πρώτη συγγραφέας Δρ. Katy Jeppe, από την πλατφόρμα Monash Πρωτεομική και Μεταβολομική (Monash Proteomics and Metabolomics) παλαιότερα από τη Σχολή Ψυχολογικών Επιστημών, είπε ότι ήταν δύσκολο να πούμε πόσο σύντομα θα μπορούσε να αναπτυχθεί το τεστ για χρήση μετά από ατύχημα. «Τα επόμενα βήματα θα είναι η δοκιμή του σε ένα λιγότερο ελεγχόμενο περιβάλλον και ίσως υπό ιατροδικαστικές συνθήκες, ιδιαίτερα εάν επρόκειτο να χρησιμοποιηθεί ως αποδεικτικό στοιχείο για ατυχήματα που περιλαμβάνουν οδηγούς που αποκοιμήθηκαν» είπε ο Δρ Jeppe. «Δεδομένου ότι είναι αίμα, το τεστ είναι πιο περιορισμένο σε ένα πλαίσιο στον δρόμο, αλλά μελλοντική εργασία θα μπορούσε να εξετάσει εάν οι μεταβολίτες μας, και επομένως ο βιοδείκτης, είναι εμφανείς στο σάλιο ή στην αναπνοή». Αυτός ο βιοδείκτης στέρησης ύπνου βασίζεται σε 24 ώρες ή περισσότερες χωρίς ύπνο, αλλά μπορεί να ανιχνεύσει έως και 18 ώρες χωρίς ύπνο.

Θα μπορούσε να αναπτυχθεί ένας βιοδείκτης για περιορισμένο ύπνο κατά τη διάρκεια της προηγούμενης νύχτας, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα για να συνδυαστεί ο χρόνος από τον ύπνο με την ποσότητα του ύπνου στις προβλέψεις. «Θα χρειαζόταν πολύ περισσότερη δουλειά εάν αλλάξουν οι νόμοι και καθιερωθεί ένα τεστ στέρησης ύπνου στον δρόμο ή στους χώρους εργασίας», είπε ο Δρ Τζεπ. «Αυτό θα περιλαμβάνει περαιτέρω επικύρωση βιοδεικτών, καθώς και τη δημιουργία ασφαλών επιπέδων ύπνου για την πρόληψη και την ανάκαμψη από την αναπηρία, για να μην αναφέρουμε την εκτεταμένη νομική διαδικασία». «Θα μπορούσε να αναπτυχθεί ένας βιοδείκτης για περιορισμένο ύπνο την προηγούμενη νύχτα και άλλοι έχουν σημειώσει πρόοδο από αυτή την άποψη (Depner et al.)». Η στέρηση ύπνου μπορεί να έχει θανατηφόρες συνέπειες για άλλα κρίσιμα για την ασφάλεια επαγγέλματα. Μεγάλες καταστροφές, συμπεριλαμβανομένης της κατάρρευσης του πυρηνικού αντιδραστήρα του Τσερνόμπιλ και του διαστημικού λεωφορείου Challenger Disaster* πιστεύεται ότι προκαλούνται, εν μέρει, από ανθρώπινο λάθος που σχετίζεται με την κόπωση. «Οι αντικειμενικές εξετάσεις που προσδιορίζουν άτομα τα οποία παρουσιάζουν κίνδυνο για τον εαυτό τους ή τους άλλους χρειάζονται επειγόντως σε καταστάσεις όπου το κόστος ενός λάθους είναι μοιραίο» είπε ο καθηγητής Άντερσον. “Οι δοκιμές αλκοόλ άλλαξαν το παιχνίδι για τη μείωση των τροχαίων ατυχημάτων και των σχετικών σοβαρών τραυματισμών και θανάτων, και είναι πιθανό να επιτύχουμε το ίδιο με την κούραση. Αλλά απαιτείται ακόμη πολλή δουλειά για να επιτευχθεί αυτός ο στόχος.”

Πηγη: https://www.healthweb.gr/