Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

Οι ερευνητές δοκίμασαν τα εμφυτεύματα τους σε ζώα που είχαν μείνει παράλυτα πρόσφατα και σε ζώα που είχαν μείνει παράλυτα για καιρό – Μετά την εμφύτευση, το 100% των ζώων της πρώτης κατηγορίας και το 80% της δεύτερης περπάτησαν ξανά

 

Πηγή: https://ygeiamou.gr/

Όσο νωρίτερα οι ασθενείς αναγνωρίσουν τα συμπτώματα ωχράς κηλίδας ή οποιαδήποτε πάθηση του αμφιβληστροειδούς, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να προσδιοριστεί η αιτία των συμπτωμάτων και να επιλυθεί το πρόβλημα.

Η έγκαιρη διάγνωση και φροντίδα μπορεί συχνά να σταματήσει την εξέλιξη της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας (AMD), η οποία είναι η κύρια αιτία απώλειας όρασης στους ηλικιωμένους Αμερικανούς, λέει η Αμερικανική Εταιρεία Ειδικών Αμφιβληστροειδούς (ASRS). Στο πλαίσιο του μήνα ευαισθητοποίησης της AMD τον Φεβρουάριο, η κοινωνία προτρέπει τους ανθρώπους να δώσουν προσοχή στην όρασή τους και να μάθουν περισσότερα για την ωχρά κηλίδα. Η ηλικία είναι ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την AMD και τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό έχουν αυξημένο κίνδυνο. Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν: το κάπνισμα, την παχυσαρκία, την υψηλή αρτηριακή πίεση, την υπερβολική έκθεση στον ήλιο και μια διατροφή χαμηλή σε φρούτα και λαχανικά.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα συμπτώματα της ωχράς κηλίδας:

• Προσέξτε για αλλοιωμένες ή κυματιστές γραμμές που πρέπει να είναι ευθείες.
• Καλύψτε ένα μάτι τη φορά και κοιτάξτε ένα πλαίσιο πόρτας ή ένα σκακιέρα. Εάν οι γραμμές φαίνονται κυματιστές ή παραμορφωμένες, μπορεί να είναι σημάδι AMD.
• Ή μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ένα πλέγμα Amsler, το οποίο έχει μαύρες γραμμές σε ένα λευκό κομμάτι χαρτί με μια κουκκίδα στη μέση.
• Δώστε προσοχή στη θολή κεντρική όραση που μπορεί να δυσκολέψει να δείτε καθαρά το πρόσωπο ενός φίλου ή αγαπημένου σας προσώπου.
• Προσέξτε για χρώματα που φαίνονται ξεπλυμένα ή θαμπά. Θα πρέπει να ελέγξετε τα μάτια σας εάν παρατηρήσετε κάποια μείωση στην ένταση ή τη φωτεινότητα του χρώματος.

“Όσο νωρίτερα βλέπουμε ασθενείς να εμφανίζουν συμπτώματα ωχράς κηλίδας ή οποιαδήποτε πάθηση του αμφιβληστροειδούς, τόσο πιο γρήγορα μπορούμε να προσδιορίσουμε την αιτία των συμπτωμάτων και να παρακολουθήσουμε το πρόβλημα ή να χρησιμοποιήσουμε πρωτοποριακές θεραπείες για να προστατεύσουμε την όραση”. Αυτό δήλωσε ο Πρόεδρος της ASRS Δρ. Philip Ferrone σε δελτίο τύπου της κοινωνίας. “Η πρόοδος στην τεχνολογία απεικόνισης και οι νεότερες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των οφθαλμικών ενέσεων με φάρμακα anti-VEGF, σημαίνουν, αρκετά συχνά, η απώλεια όρασης και η τύφλωση μπορούν να αποφευχθούν όταν οι ασθενείς συνεργάζονται με έναν ειδικό αμφιβληστροειδούς, οπότε αναζητήστε φροντίδα με το πρώτο σημάδι ή σύμπτωμα”, είπε ο Ferrone.

 

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Η δεσπόζουσα κλινική εκδήλωση της θρομβοφιλίας είναι η φλεβική θρόμβοεμβολική νόσος, η οποία είναι η τρίτη σε συχνότητα αγγειακή νόσος και αποτελεί σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας.
Άλλες κλινικές εκδηλώσεις είναι οι θρομβώσεις σε ασυνήθεις θέσεις, οι καθ’ έξιν αποβολές καθώς και άλλες επιπλοκές της κύησης όπως γέννηση νεκρού εμβρύου ή αποκόλληση πλακούντα.
Σπάνια μπορεί να εκδηλωθεί ως νέκρωση δέρματος σχετιζόμενη με τα κουμαρινικά αντιπηκτικά ή ως νεογνική πορφύρα. Ωστόσο είναι σαφές πλέον ότι η θρομβοφιλία δεν είναι νόσος αυτή καθεαυτή, αφού τα περισσότερα άτομα με θρομβοφιλία δεν αναπτύσσουν θρόμβωση. Γι’ αυτό και η θρομβοεμβολική νόσος γίνεται καλύτερα κατανοητή ως πολυπαραγοντική νόσος, όπου περισσότεροι του ενός γενετικοί ή περιβαλλοντικοί παράγοντες (όπως ο καρκίνος, οι μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις, η λήψη αντισυλληπτικών, ή καταστάσεις όπως η κύηση ή λοχεία) πρέπει να συμπέσουν για να εκδηλωθεί κλινικά η νόσος.

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι συγγενής(κληρονομική), επίκτητη(μη κληρονομική) ή και τα δύο. Η συγγενής θρομβοφιλία οφείλεται σε ανωμαλίες των γονιδίων(μεταλλάξεις) που είναι υπεύθυνα για τις πρωτείνες του μηχανισμού πήξης του αίματος. Η επίκτητη θρομβοφιλία οφείλεται σε αυξημένα επίπεδα ορισμένων παραγόντων πήξης ή πρωτεινών που ονομάζονται αντισώματα, τα οποία μπορούν επίσης να προκαλέσουν θρόμβωση. Η πιο συχνή συγγενής θρομβοφιλία είναι ο παράγοντας V Leiden (αυξάνει τον κίνδυνο φλεβικών θρομβώσεων), οι μεταλλάξεις του γονιδίου της προθρομβίνης, όπως επίσης και των λιγότερων συχνών της πρωτείνης C, πρωτείνης S, ή της αντιθρομβίνης.

Τα άτομα με συγγενή θρομβοφιλία ονομάζονται “φορείς” αυτής της γενετικής μετάλλαξης. Οι πιο κοινές επίκτητες θρομβοφιλίες ανακαλύπτονται κατά την διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης, τραύματος ή παθολογικών καταστάσεων όπως η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και ορισμένες παθήσεις που αφορούν το αναπνευστικό. Ονομάζονται αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα. Αυτά παρουσιάζουν μια σειρά από ξεχωριστά αντισώματα, τα οποία αντιπροσωπεύουν ένα σύνολο από διαφορετικά αντισώματα, τα οποία είτε ομαδικά είτε μεμονωμένα οδηγούν σε θρομβωτικά γεγονότα. Μερικές θρομβοφιλικές καταστάσεις μπορούν να έχουν γενετικό καθώς και επίκτητο υπόβαθρο. Υπολογίζεται ότι περίπου το 10% του πληθυσμού της γης έχει μία υποκείμενη θρομβοφιλία, με πιο συχνή την μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden και τις μεταλλάξεις του γονιδίου της προθρομβίνης.
Τόσο οι συγγενείς όσο και οι επίκτητες θρομβοφιλίες τείνουν να μετακινήσουν τον μηχανισμό της αιμόστασης προς την πήξη (θρόμβωση), με συνέπεια μεγαλύτερο κίνδυνο εν τω βάθει φλεβικών θρομβώσεων ή πνευμονικής εμβολής. Το γεγονός ότι ένα άτομο έχει θρομβοφιλία δεν σημαίνει ότι απαραίτητα θα παρουσιάσει κάποια στιγμή θρόμβωση. Ευτυχώς, δεν εμφανίζουν όλοι οι άνθρωποι με θρομβοφιλία, θρόμβωση κατά την διάρκεια της ζωής τους, όπως από την άλλη πλευρά δυστυχώς, πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν θρομβωτικά επεισόδια πχ. εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση και δεν αποδεικνύεται κάποιας μορφής θρομβοφιλία.
Η ιδιοπαθής θρόμβωση είναι μια πολυ-παραγοντική ασθένεια που εκδηλώνεται όταν ένας άνθρωπος με προδιάθεση για θρόμβωση (π.χ. θρομβοφιλία) εκτίθεται σε κλινικούς παράγοντες κινδύνου. Η θρομβοφιλία δεν είναι μια ασθένεια αυτή καθαυτή, αλλά μπορεί να σχετίζεται με κάποια πάθηση (π.χ. καρκίνος), την έκθεση σε φάρμακα (π.χ. αντισυλληπτικά), άλλους παράγοντες (π.χ.εγκυμοσύνη ή μετά τον τοκετό) ή μπορεί η θρομβοφιλία να είναι κληρονομική.
Η μοριακή ανάλυση της θρομβοφιλίας και των καρδιαγγειακών νοσημάτων περιλαμβάνει την ανίχνευση μιας σειράς μεταλλάξεων  των παραγόντων πήξης καλύπτοντας ευρύ γενετικό φάσμα εμφάνισης στον καυκάσιο πληθυσμό.

Η θρομβοφιλία αναλύεται σε δύο επίπεδα.
Στο πρώτο επίπεδο,  εκτελούμε με απλές εξετάσεις πήξεως με μέτρηση δεικτών ενδοαγγειακών φλεγμονών και ανίχνευση πιθανών διαταραχών του ανοσοποιητικού συστήματος όπως αναφέρεται στο check up θρομβοφιλίας. Ο συγκεκριμένος έλεγχος πρώτου επιπέδου, προτείνεται κυρίως σε άτομα με υψηλούς δείκτες καρδιαγγειακού κινδύνου, καθώς και σε άτομα ύποπτα ή διαγνωσμένα σε αυτοάνοσα νοσήματα.
Σε δεύτερο επίπεδο, εκτελούμε ανάλυση γεννητικών – γονιδιακών παραγόντων θρομβοφιλίας.

Ενδείξεις ελέγχου θρομβοφιλίας:

• Ιδιοπαθές πρώτο επεισόδιο
• Δευτεροπαθές, μη σχετιζόμενο με καρκίνο, πρώτο επεισόδιο σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών
• Επαναλαμβανόμενα, ιδιοπαθή ή δευτεροπαθή, μη σχετιζόμενα με καρκίνο επεισόδια, ιδίως σε δια- φορετικές θέσεις
• Θρόμβωση παρουσία ελάχιστου παράγοντα κινδύνου ή παρά τη χορήγηση επαρκούς θρομβοπροφύλαξης
• Θρόμβωση σε ασυνήθεις θέσεις: σπλαγχνικές, εγκεφαλικές ή φλέβες άνω άκρου
• Δερματική νέκρωση με την έναρξη αντιπηκτικής θεραπείας με κουμαδινικά
• Καθ’ έξιν αποβολές. Δυνητικές ενδείξεις:
• Γυναίκες με προεκλαμψία, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης ή αποκόλληση πλακούντα
• Ασυμπτωματικά άτομα με συγγενή πρώτου βαθμού που φέρει θρομβοφιλική διαταραχή
• Ασυμπτωματικές γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό φλεβοθρόμβωσης προκειμένου να λάβουν αντισυλληπτικά, θεραπεία υποκαταστάσεως ή να μείνουν έγκυες

Τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου καθορίζουν την ανάγκη ή μη της:

• ρύθμισης της διατροφής
• λήψης συμπληρωμάτων διατροφής – βιταμινών
• χορήγησης προφυλακτικής αγωγής με απλά φάρμακα π.χ. salospir
• χορήγησης ειδικής προφυλακτικής αντιπηκτικής αγωγής κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης

 

Η παρουσία μεταλλάξεων σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες (όπως ο Παράγων V Leiden ή το γονίδιο MTHFR) αποτελεί παράγοντα κληρονομικού κινδύνου για την εμφάνιση θρομβοεμβολικών επεισοδίων

Μεθοδολογία: Απομόνωση DNA από περιφερικό αίμα και πολλαπλασιασμός των επιθυμητών γονιδίων με πολλαπλή αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (multiplex PCR). Τα ενισχυμένα προϊόντα, αφού επιβεβαιώνονται με ηλεκτροφόρηση σε πηκτή αγαρόζης, υβριδοποιούνται με ειδικά ολιγονουκλεοτίδια και η ανίχνευση των μεταλλαγμένων γονιδίων γίνεται με τη χρήση χρωμοφόρων ουσιών.

Στην γονιδιακή ανάλυση της θρομβοφιλίας – καρδιαγγειακού κινδύνου, γίνεται ταυτόχρονη ανάλυση πολλαπλών γονιδίων.

• FactorVLeiden (G1601A)
• HR2 (H1299R)
• MTHFR (C677T)
• MTHFR (A1298C)
• PROTHROMBIN (G20210A)
• β-fibrinogen (-455G/A)
• FXIII (V34L)
• PAI-1 (-675 4G/5G)
• PAI-1 (-844G/A)
• GPIIIa
• APOB:
• ACE
• GPIa(C807T)
• APOE2/Ε3/Ε4*
• PAI-2 (Ser413Cys)
• eNOS G298A
• EPCRH3 (A4600G)
• EPCRH1 (G4678C)
• LPA (A5673G)

Ερμηνεία γονοτύπων
 FactorVLeiden (G1601A)*: Η σημειακή μετάλλαξη FV-Leiden (G1691A ή R506Q) αποτελεί τον κυριότερο γενετικό παράγοντα θρομβοφιλίας στο γενικό πληθυσμό. Ο παράγοντας V Leiden (FVL) προκύπτει από μετάλλαξη του γονιδίου του φυσιολογικού παράγοντα V στη θέση 1691, όπου η αλλαγή από γουανίνη σε αδενίνη συνεπάγεται αντικατάσταση της αργινίνης 506 από γλουταμίνη. Ορισμένα περιστατικά έχουν αντικατάσταση της αργινίνης 306, ή περιστασιακά ετερόζυγη μετάλλαξη σε συνδυασμό με ανεπάρ- κεια του παράγοντα V τύπου Ι. Ο μεταλλαγμένος παράγοντας V δεν μπορεί να απενεργοποιηθεί από την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC-Resistance), με αποτέλεσμα κατάσταση υπερπηκτικότητας. Η κύρια κλινική εκδήλωση του FVL είναι εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση με ή χωρίς πνευμονική εμβολή και ανεξήγητες καθ’ έξιν αποβολές λόγω θρομβώσεως των πλακουντιακών αγγείων (Ornstein and Cushman, 2003). Ο κίνδυνος θρομβωτικών επιπλοκών είναι 7-πλάσιος στα ετερόζυγα και 80-πλάσιος στα ομόζυγα άτομα. Η συχνότητα της ετεροζυγωτίας στους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς κυμαίνεται από 5 ώς 8% με ορισμένες περιοχές να φτάνουν το 15%. Η διάγνωση γίνεται αρχικά με εκτίμηση της ύπαρξης αντίστασης στην πρωτεΐνη C και του αντίκτυπου που έχει στο aPTT, και επιβεβαιώνεται με PCR και ηλεκτροφόρηση DNA

HR2 (H1299R): Ο πολυμορφισμός HR2 θεωρείται ήπιος παράγοντας κινδύνου για φλεβική θρόμβωση. Ο κίνδυνος για τους ετεροζυγώτες αυξάνει κατά 1.8 φορές ανεξάρτητα απο την παρουσία άλλων παραγόντων κινδύνου για θρομβοφιλίες. Οι σύνθετοι ετεροζυγώτες για τον πολυμορφισμό HR2 και τη μετάλλαξη FactorVLeiden έχουν αυξημένες πιθανότητες φλεβικών θρομβώσεων.

MTHFR (C677T): Οι ομοζυγώτες για τη μετάλλαξη C677T ανέρχονται στο 11% του Καυκάσιου πληθυσμού. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ομοζυγωτία ενδέχεται να προκαλέσει υπερομοκυστεϊναιμία σε περίπτωση διατροφικής έλλειψης  φυλλικού οξέος, και έχει σχετιστεί με 3 φορές περισσότερο κίνδυνο για πρώιμες καρδιαγγειακές παθήσεις σε περίπτωση συνύπαρξης και άλλων παραγόντων κινδύνου. Η υπερομοκυστεϊναιμία  έχει συσχετιστεί με τη σοβαρή μορφή της προεκλαμψίας. Όσον αφορά τους ετεροζυγώτες  δεν έχει περιγραφεί σαφής κλινικός φαινότυπος. Το Τ αλλήλιο έχει επίσης χαρακτηριστεί ως ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου υπέρτασης.

MTHFR(A1298C): Η μετάλλαξη δεν φαίνεται να επιδρά στη λειτουργία της πρωτεΐνης MTHFR συνεπώς δεν μεταβάλλονται τα επίπεδα της ομοκυστείνης παρουσία της συγκεκριμένης μετάλλαξης. Οι σύνθετοι ετεροζυγώτες για τις μεταλλάξεις  C677T και A1298C παρουσιάζουν όμοιο κλινικό φαινότυπο με τους ομοζυγώτες για τη μετάλλαξη C677T, με υψηλότερα επίπεδα ομοκυστείνης και μειωμένα επίπεδα φυλικού οξέως στο πλάσμα. Οι σύνθετοι ετεροζυγώτες έχουν επίσης 2 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν σύνδρομο νευρικού σωλήνα.

PROTHROMBIN(G20210A)*: Η μετάλλαξη του κωδικοποιητικού της προθρομβίνης (παράγοντα ΙΙ) γονιδίου, λόγω αντικατάστασης στη θέση 20210 της γουανίνης από αδενίνη, τροποποιεί τη λειτουργικότητα της προθρομβίνης δημιουργώντας κατάσταση υπερπηκτικότητας. Η συχνότητα ετεροζυγωτίας στους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς κυμαίνεται σύμφωνα με διάφορες μελέτες από 0,7 έως 4%. Η μετάλλαξη προκαλεί την παρουσία αυξημένων κατά 30% επιπέδων προθρομβίνης πλάσματος στους ετεροζυγώτες σε σχέση με τα επί- πεδα υγιών ατόμων. Ο κίνδυνος εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης είναι αυξημένος κατά 2,8 φορές. Η διάγνωση γίνεται με εξέταση DNA καθώς τα επί- πεδα της προθρομβίνης στο πλάσμα δεν βοηθούν (Varga and Moll, 2004).

β-fibrinogen (-455G/A): Η μετάλλαξη -455G>A σε ετεροζυγωτία ή ομοζυγωτία έχει συσχετιστεί με αύξηση των επιπέδων του ινωδογόνου στο αίμα, γεγονός που ενδέχεται να προκαλέσει  θρομβοτικά επεισόδια. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνει ιδιαίτερα σε χρόνιους καπνιστές και υπερτασικούς καθώς και σε άτομα με αρτηρίες μικρής διαμέτρου. Αυξημένα επίπεδα του ινωδογόνου έχουν συσχετιστεί με αγγειακά επεισόδια,συγκεκριμένα με  ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.

FXIII (V34L) *: Ο παράγοντας XIII ή παράγοντας σταθεροποίησης του ινώδους είναι ένα ένζυμο του συστήματος της πήξης, το οποίο χρησιμεύει στην σταθεροποίηση του δικτύου του ινώδους. Ο πολυμορφισμός Val34Leu φαίνεται να ασκεί προστατευτική δράση κατά του εμφράγματος του μυοκαρδίου και νε επιφέρει μείωση της πιθανότητας δημιουργίας θρομβώσεων, ιδίως σε περίπτωση αυξημένων επιπέδων του β-ινωδογόνου. Η παντελής έλλειψη του παράγοντα ΧΙΙΙ είναι πολύ σπάνια και μπορεί να προκαλέσει σοβαρότατη αιμορραγική τάση. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 / 1000000. Ο παραπάνω πολυμορφισμός μαζί με τον γονότυπο 4G/4G αποτελούν τους πιο κοινούς πολυμορφισμούς μεταξύ ασθενών με ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης ή/και ιστορικό καθ’έξιν αποβολών. Συγκεκριμένα, ετεροζυγωτία για τον πολυμορφισμό FXIII (V34L) σε συνδυασμό με το γονότυπο 4G/4G ή ομοζυγωτία για τον FXIII (V34L) έχουν αναδειχθεί σε παράγοντες κινδύνου για καθ’έξιν αποβολές, λόγως της εμπλοκής των παραγόντων FXIIΙ και PAI-1 στη δημιουργία του δικτύου ινώδους κατά την εμφύτευση και σταθεροποίηση της τροφοβλάστης στο ενδομήτριο.

PAI-1 (-675 4G/5G): Ο γονότυπος 4G/4G έχει συσχετιστεί με αυξημένη συγκέντρωση PAI-1 στο πλάσμα, ενώ ο γονότυπος 5G/5G έχει συσχετιστεί με χαμηλή συγκέντρωση PAI-1 στο πλάσμα. Ο γονότυπος 4G/5G σχετίζεται με φυσιολογικά επίπεδα PAI-1 στο πλάσμα. Στην περίπτωση της αυξημένης συγκέντρωσης αυξάνει η πιθανότητα στένωσης των στεφανιαίων αρτηρίων κατά 70%. Ο γονότυπος 4G/4G έχει αναδειχθεί σε ανεξάρτητο παράγοντα όσον αφορά την εκδήλωση θρομβώσεων της στεφανιαίας αρτηρίας και αθηροσκλήρωσης. Ο γονότυπος 5G/5G έχει συσχετιστεί με αύξηση της πιθανότητας εκδήλωσης ανευρύσματος κοιλιακής αορτής. O γονότυπος 4G/4G έχει αναδειχθεί σε παράγοντα κινδύνου όσον αφορά την εκδήλωση καθ΄έξιν αποβολών.

FXIII (V34L). Ο γονότυπος 5G/5G σε συνδυασμό με την παρουσία της μετάλλαξης PROTHROMBIN G20210A σε ετεροζυγωτία φαίνεται να συμβάλλει στην επιτάχυνση της διαδικασίας που οδηγεί στην εκδήλωση σοβαρής προεκλαμψίας.

PAI-1 (-844G/A): Υψηλά επίπεδα του αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (PAI-1) στο πλάσμα, που είναι ο κύριος αναστολέας της ινωδόλυσης, έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας καρδιακής νόσου. Επιπλέον, τα αυξημένα επίπεδα του PAI-1 αποτελούν ένα κοινό χαρακτηριστικό του μεταβολικού συνδρόμου  και προδιαθέτουν για σακχαρώδη διαβήτη. Η ομοζυγωτία σε αυτή τη μετάλλαξη σε συνδυασμό με το 4Gαλλήλιο του PAI-1 -675, αυξάνει κατά 2.5 φορές τον κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών. Οι ομοζυγώτες και οι ετεροζυγώτες σε συνδυασμό με το 4Gαλλήλιο του PAI-1 -675, έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης στεφανιαίας νόσου.

GPIIIa*: Το GPIIIa (HPA) είναι πολυμορφικό αντιγόνο της επιφάνειας των αιμοπεταλίων. Ο γονότυπος b/b έχει συσχετιστεί με την εκδλήλωση εμφράγματος του μυοκαρδίου σε άτομα νεώτερα των 55 χρόνων καθώς και με αυξημένη πιθανότητα θρόμβωσης της στεφανιαίας αρτηρίας μετά από καρδιολογικές επεμβάσεις με χρήση stent. Tob αλλήλιο και το 4G αλλήλιο του PAI-1 γονιδίου σε συνδυασμό, αυξάνουν τις πιθανότητες για έμφραγμα του μυοκαρδίου κατά 4 φορές στις γυναίκες και κατά 6 φορές στους άντρες. Οι ετεροζυγώτες για το b αλλήλιο φαίνεται οτι φέρουν αντίσταση στη δράση των αντιθρομβοτικών φαρμάκων π.χ. χορήγηση ασπιρίνης.

APOB: Η απολιποπρωτεΐνη Β (ΑpoB) είναι μία από τις απολιποπρωτεΐνες που συμμετέχουν στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Η μετάλλαξη στη θέση 3500 οδηγεί σε μειωμένη ικανότητα σύνδεσης μεταξύ του προσδέτη LDL και του LDL-υποδοχέα, και προδιαθέτει για την ανάπτυξη υπερλιπιδαιμίας και πρώιμης αρτηριοσκλήρυνσης. Έχει αναφερθεί οτι ο κίνδυνος εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου στους ετεροζυγώτες φορείς της μετάλλαξης ισοδυναμεί με αυτόν που έχουν οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Στην ηλικία των 50, περίπου 40% των αντρών και 20% των γυναικών που φέρουν την παραπάνω μετάλλαξη σε ετεροζυγωτία εμφανίζουν στεφανιαία νόσο.

ACE: Οι αγγειοτενσίνες είναι πεπτίδια που λειτουργούν ως αγγειοσυσπαστικοί παράγοντες. Τα άτομα που φέρουν τον γονότυπο D/D παρουσιάζουν διπλάσια υψηλά επίπεδα αγγειοτενσίνης στο αίμα συγκριτικά με τα άτομα που φέρουν τον I/Ι γονότυπο, ενώ τα άτομα με τον γονότυπο I/D παρουσιάζουν ενδιάμεσα επίπεδα. Ο γονότυπος D/D έχει συσχετιστεί με την αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης υπέρτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με αποτέλεσμα την εκδήλωση ήπιας μορφής προεκλαμψίας. Επίσης, ο γονότυπος D/D φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης νεφροπάθειας σε ασθενείς με διαβήτη τύπου 2.  Η σύγχρονη παρουσία του αλληλόμορφου MTHFR 1298C φαίνεται να επαυξάνει τον παραπάνω κίνδυνο. Παράλληλα, ο γονότυπος D/D αυξάνει κατά 2 φορές τον κίνδυνο εκδήλωσης υπογλυκαιμικού επεισοδίου.

GPIa(C807T): Η γλυκοπρωτεΐνη GPIa είναι ένας υποδοχέας κολλαγόνου των αιμοπεταλίων. Ο πολυμορφισμός 807 C/T του γονιδίου της GPIa (ITGA2) έχει συσχετιστεί με αύξηση της έκφρασης των υποδοχέων GPIa/IIa η οποία φαίνεται να διαδραματίζει κάποιο ρόλο στη δημιουργία θρομβώσεων. ToT αλληλόμορφο έχει σχετιστεί με αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης εμφράγματος του μυοκαρδίου κατά 1.6 φορές σε άτομα νεώτερα των 62 χρόνων. Σε άτομα ηλικίας μικρότερης των 49 χρόνων ο κίνδυνος για εμφράγμα του μυοκαρδίου αυξάνει κατά 2.6 φορές.

APOE2/Ε3/Ε4*: Η πρωτεΐνη ApoE διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στο μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών και της χοληστερόλης. Η ισομορφή Ε2 έχει συσχετιστεί με την υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου ΙΙΙ (HLPIII). Ο γονότυπος Ε2/Ε2 απαντάται στο 1-4% των ασθενών με υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου ΙΙΙ , ενώ οι γονότυποι Ε2/Ε3 και Ε3/Ε4 απαντώνται σπάνια σε αυτούς τους ασθενείς. Έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο δημιουργίας αθηρωματικής πλάκας και την εμφάνιση στεφανιαίας νόσου. Η ισομορφή Ε3 απαντάται στο 64% του πληθυσμού και σχετίζεται φαινοτυπικά με το φυσιολογικό μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών. Η ισομορφή Ε4 έχει συσχετιστεί με την εκδήλωση αθηροσκλήρυνσης και με  ιστορικό εκδήλωσης της νόσου του Alzheimer. Το αλληλόμορφο Ε2 φαίνεται να ασκεί προστατευτική δράση όσον αφορά την εκδήλωση της νόσου του  Alzheimer.

PAI-2 (Ser413Cys):Υψηλά επίπεδα του αναστολέα του πλασμινογόνου τύπου 2 απαντώνται στην τροφοβλάστη, γεγονός που υποδεικνύει πιθανό ρολό στη διαδικασία διατήρησης του πλακούντα ή/και στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, τα οποία μειώνονται σημαντικά κατά τις 2 τελευταίες εβδομάδες της κύησης. Ο απλότυπος Α, οποίος περιλαμβάνει το αλληλόμορφο Ser413 έχει συσχετιστεί με αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης εμφράγματος του μυοκαρδίου.

eNOS G298A: Αυτό το SNP έχει σχετιστεί με την προ εκλαμψία και με καρδιακά νοσήματα. Οι ετεροζυγώτες έχουν 2 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης προ εκλαμψίας (υπέρταση λόγω εγκυμοσύνης) και περαιτέρω επιπλοκές. Οι ομοζυγώτες έχουν 1.5 φορά αυξημένο κίνδυνο για ισχαιμικό καρδιακό επεισόδειο.

EPCRH3 (A4600G): Άτομα που έχουν τον απλότυπο Η3 έχουν αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση κατά 1.8 φορές. Ο απλότυπος Η3 που έχει συσχετιστεί με αυξημένα επίπεδα Sepcrπλάσματος, είναι υποψήφιος παράγοντας κινδύνου για φλεβική θρόμβωση. Άτομα ετερόζυγα για τη μετάλλαξη 20210A της προθρομβίνης, που έχουν και τον Η3 απλότυπο σε ετεροζυγωτία, σε συνδυασμό με αυξημένα επίπεδα Sepcr (>147ng/ml) και χρόνο προθρομβίνης > 129%, έχουν αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση κατά 9 φορές.

EPCRH1 (G4678C): Οι ομοζυγώτες για τον γονότυπο (C/C) έχουν μειωμένο κίνδυνο για θρόμβωση κατά 0.61 φορές. Όσοι έχουν τον απλότυπο Η1 σε ομοζυγωτία έχουν υψηλότερα επίπεδα APCκαι συνεπώς μειωμένο κίνδυνο για φλεβική θρόμβωση. Ομοζυγωτία σε αυτή τη μετάλλαξη μειώνει τον κίνδυνο για φλεβική θρόμβωση σε άτομα ετερόζυγα για την μετάλλαξη FVLeiden.

LPA (A5673G): Πολυμορφισμοί στον γονιδιακό τόπο του Lp(a) φαίνεται ότι προδιαθέτουν για την εκδήλωση στεφανιαίας νόσου (CHD), αγγειακής εγκεφαλικής νόσου (CVD), πρώιμης αθηροσκλήρυνσης, θρόμβωσης και εγκεφαλικού επεισοδίου. Η ύπαρξη της μετάλλαξης A5673Gσε ετεροζυγωτία/ομοζυγωτία συσχετίζεται με αυξημένα επίπεδα της λιποπρωτεΐνης Α Lp(a). Τα άτομα τα οποία φέρουν τον παραπάνω πολυμορφισμό παρουσιάζουν κατά 2 φορές αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρδιαγγειακής νόσου, αλλά φαίνεται ότι ωφελούνται από την χορήγηση ασπιρίνης (100mgκάθε δεύτερη μέρα).

Για τα γονιδιακά test, δεν απαιτείται κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία, και η λήψη μπορεί να γίνει οποιαδήποτε ώρα της ημέρας.

Πηγή: medlabnews.gr

Πρωτοποριακές επιστημονικές εξελίξεις αλλάζουν τα δεδομένα στη θεραπεία του καρκίνου. Είναι γεγονός πως η αντιμετώπιση του καρκίνου τα τελευταία χρόνια έχει αλλάξει ριζικά, δημιουργώντας νέα δεδομένα για τους Ογκολογικούς ασθενείς.

Η ανοσοθεραπεία είναι βασικό εργαλείο στη φαρέτρα των Ογκολόγων για ολοένα αυξανόμενο αριθμό καρκίνων, καθώς διαφέρει από την κλασική χημειοθεραπεία, αφού στοχεύει στο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος και όχι στα καρκινικά κύτταρα, εκπαιδεύοντάς το με αυτόν τον τρόπο να επιτίθεται στα καρκινικά κύτταρα, προσφέροντας ανθεκτική και μακροχρόνια θεραπεία στον ασθενή. Ως αποτέλεσμα, μπορούμε πλέον να μιλάμε για ίαση σε αρκετές μορφές καρκίνου που μέχρι τώρα ήταν δύσκολα αντιμετωπίσιμες.

Η ανοσοθεραπεία αξιοποιεί τις δυνάμεις του ανοσοποιητικού του ίδιου του ασθενούς, τις οποίες εξωθεί να επιτεθούν στον καρκίνο. Με τη βοήθειά της είναι σήμερα εφικτό να τεθούν σε μακρά ύφεση ή ακόμα και να θεραπευτούν ριζικά αρκετά περιστατικά λευχαιμίας και λεμφώματος που υποτροπιάζουν ή δεν ανταποκρίνονται σε άλλες θεραπείες.

Μάλιστα, πρόσφατες μελέτες αποδεικνύουν την επιτυχία της ανοσοθεραπείας σε συχνούς καρκίνους, όπως καρκίνος νεφρών, ουροδόχου κύστης, κεφαλής / τραχήλου, μελάνωμα και λέμφωμα Hodgkin.

Η πρόοδος που έχει συντελεστεί τα τελευταία χρόνια στην κατανόηση των μηχανισμών καρκινογένεσης είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντική για τη μελλοντική αντιμετώπιση της νόσου, με τα νέα φάρμακα και τις νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις να επιτυγχάνουν την αποτελεσματική θεραπεία πολλών μορφών καρκίνου. Μάλιστα, η εξατομικευμένη θεραπεία, προσαρμοσμένη απόλυτα στο γενετικό υλικό του καρκινικού όγκου του κάθε ασθενή, σε συνδυασμό με τη χρήση της ανοσοογκολογίας και της γονιδιακής θεραπείας, η οποία μας επιτρέπει να παρεμβαίνουμε στο γενετικό υλικό του όγκου, μας δίνουν τη δυνατότητα να μιλάμε ακόμα και για πλήρη ίαση σε κάποιες περιπτώσεις.

Η επαναστατική ανοσοθεραπεία με CAR T-λεμφοκύτταρα που δίνει νέες δυνατότητες θεραπείες σε ασθενείς που μέχρι σήμερα είχαν πολύ περιορισμένες επιλογές. Στη θεραπεία κυττάρων CAR-T, οι γιατροί αφαιρούν και τροποποιούν τα Τ κύτταρα του ασθενούς για να αναγνωρίσουν και να καταπολεμήσουν τον καρκίνο. Μόλις τροποποιηθούν τα Τ κύτταρα επανεμφυτεύονται στον ασθενή όπου αναζητούν και τελικά σκοτώνουν τα καρκινικά κύτταρα Η συγκεκριμένη τεχνική περιλαμβάνει την αφαίρεση κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος από τον ασθενή, τα οποία τροποποιούνται γενετικά με σκοπό να αναγνωρίζουν τα καρκινικά κύτταρα και να τους επιτίθενται. Αυτά, τα τροποποιημένα CAR T-λεμφοκύτταρα καλλιεργούνται σε μεγάλους αριθμούς στο εργαστήριο και στη συνέχεια χορηγούνται στους ασθενείς

Τα κύτταρα Τ είναι ένας τύπος ανοσοκυττάρων που βοηθούν το σώμα να καταπολεμά τη μόλυνση αναζητώντας ιούς, βακτήρια και παράσιτα και στη συνέχεια να τα σκοτώνει. Τα κύτταρα Τ μπορούν να αφαιρεθούν από το σώμα ενός ασθενούς και να τροποποιηθούν γενετικά για να ενισχύσουν την ικανότητά τους να αναγνωρίζουν και να σκοτώνουν συγκεκριμένα καρκινικά κύτταρα.

Η εξατομικευμένη θεραπεία με Τ λεμφοκύτταρα με χιμαιρικό αντιγονικό υποδοχέα (CAR-T) χρησιμοποιεί το ανοσοποιητικό σύστημα του ίδιου του ασθενούς, προκειμένου να καταπολεμήσει ορισμένους τύπους καρκίνου. Τα Τ λεμφοκύτταρα του ασθενούς εξάγονται και επαναπρογραμματίζονται εκτός του σώματος ώστε να αναγνωρίζουν και να καταπολεμούν τα καρκινικά κύτταρα και άλλα κύτταρα που εκφράζουν ένα συγκεκριμένο αντιγόνο.

Πώς λειτουργεί η CAR-T Θεραπεία

1. Λευκαφαίρεση
Τα λευκά αιμοσφαίρια ενός ασθενούς, περι- λαμβανομένων των Τ λεμφοκυττάρων, εξάγονται μέσω μιας εξειδικευμένης διαδικασίας φιλτρα- ρίσματος του αίματος (λευκαφαίρεση). Τα Τ λεμφοκύτταρα στη συνέχεια κρυοσυντηρούνται και αποστέλλονται στις εγκαταστάσεις παραγωγής μας για επαναπρογραμματισμό.

2. Επαναπρογραμματισμένα κύτταρα
Με χρήση ενός ανενεργού ιού (ιικός φορέας), τα Τ λεμφοκύτταρα κωδικοποιούνται γενετικά ώστε να αναγνωρίζουν τα καρκινικά κύτταρα και άλλα κύτταρα που εκφράζουν ένα συγκεκριμένο αντιγόνο.

3. Πολλαπλασιασμός
Τα νέα κύτταρα CAR-T που έχουν δημιουργηθεί υφίστανται πολλαπλασιασμό.

4. Έλεγχος Ποιότητας
Πραγματοποιείται αυστηρός έλεγχος ποιότητας πριν από την έγκριση και την εκ νέου αποστολή των CAR-T κυττάρων στον ασθενή.

5. Λεμφοαφανιστική χημειοθεραπεία
Στον ασθενή χορηγείται λεμφοαφανιστική χημειο- θεραπεία (χημειοθεραπεία που καταστρέφει τα λεμφοκύτταρα) προκειμένου να μειωθεί ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων, ώστε να ενισχυθεί η ικανότητα του οργανισμού να αποδεχθεί τα επαναπρο- γραμματισμένα CAR-T λεμφοκύτταρα.

6. Έγχυση Κυττάρων
Επιστροφή επαναπρογραμματισμένων CAR-T κυττάρων στο αίμα του ασθενούς.

7. Κυτταρικός Θάνατος
Εντός του οργανισμού του ασθενούς, τα CAR-T λεμφοκύτταρα έχουν τη δυνατότητα να αναγνωρίζουν τα καρκινικά κύτταρα του ασθενούς και άλλα κύτταρα που εκφράζουν ένα συγκεκριμένο αντιγόνο και να προσκολλώνται σε αυτά. Η διαδικασία αυτή μπορεί να επαγάγει άμεσο κυτταρικό θάνατο.

Η Novartis έλαβε έγκριση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για την CAR-T θεραπεία, tisagenlecleuce

• Η έγκριση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής βασίζεται στις πρώτες παγκόσμιες μελέτες έγκρισης με CAR-T κύτταρα, στις οποίες συμπεριελήφθησαν ασθενείς από οκτώ ευρωπαϊκές χώρες, καταδεικνύοντας διαρκείς ανταποκρίσεις και σταθερό προφίλ ασφαλείας στην υποτροπιάζουσα/ανθεκτική παιδιατρική Β οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ) και στο υποτροπιάζον/ανθεκτικό διάχυτο από Β μεγάλα κύτταρα λέμφωμα (DLBCL)

• Η Novartis είναι η μοναδική εταιρεία με εγκεκριμένη θεραπεία CAR-T κυττάρων για την υποτροπιάζουσα/ανθεκτική παιδιατρική Β οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ) και η πρώτη εταιρεία που λαμβάνει έγκριση για δύο διακριτές ενδείξεις, τόσο στην ΕΕ όσο και στις Η.Π.Α.

• Η Novartis συνεχίζει τη στρατηγική της για την επέκταση των μονάδων παραγωγής μέσω συμφωνιών με εξωτερικούς συνεργάτες, όπως η CELLforCURE στη Γαλλία

Οι εγκεκριμένες ενδείξεις είναι για τη θεραπεία παιδιατρικών και νεαρών ενήλικων ασθενών ηλικίας έως 25 ετών με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία Β-κυττάρων (ΟΛΛ) η οποία είναι ανθεκτική, σε υποτροπή μετά τη μεταμόσχευση ή σε δεύτερη ή μεταγενέστερη υποτροπή, και για τη θεραπεία ενήλικων ασθενών με υποτροπιάζον ή ανθεκτικό διάχυτο από μεγάλα Β-κύτταρα λέμφωμα (DLBCL), μετά από δύο ή περισσότερες γραμμές συστηματικής θεραπείας.

Διάχυτο από Β Μεγάλα Κύτταρα Λέμφωμα

Αν και υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί υπότυποι Μη Hodgkin Λεμφώματος (NHL), κάθε ένας είναι μοναδικός ως προς τον τρόπο εκδήλωσης στους ασθενείς και τον τρόπο αντιμετώπισης. Το Διάχυτο από Β Μεγάλα Κύτταρα Λέμφωμα (Diffuse Large B-cell Lymphoma – DLBCL) είναι μια επιθετική (ταχέως αναπτυσσόμενη), πολύπλοκη και δύσκολη στην αντιμετώπισή της μορφή NHL. Ο όρος NHL αναφέρεται σε μια ομάδα καρκίνων του λεμφικού συστήματος που αναπτύσσονται από τα λεμφοκύτταρα, έναν τύπο λευκών αιμοσφαιρίων που εμπλέκονται στο ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού. Στους ανθρώπους που πάσχουν από NHL, τα φυσιολογικά λεμφοκύτταρα αλλάζουν και αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα, εκτοπίζοντας τα υγιή λευκά αιμοσφαίρια και εξασθενώντας την ικανότητα του οργανισμού να καταπολεμά τις λοιμώξεις. Το DLBCL είναι καρκίνος των Β-λεμφοκυττάρων (Β-κυττάρων).

Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ΟΛΛ)

Η Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ΟΛΛ) είναι ένας καρκίνος των λεμφοκυττάρων
Η λευχαιμία, ένας αιματολογικός καρκίνος, ξεκινά όταν τα φυσιολογικά κύτταρα του αίματος αλλάζουν και πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα. Η οξεία λεμφοκυτταρική λευχαιμία είναι ένας καρκίνος των λεμφοκυττάρων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων που συμμετέχουν στη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού. Η ΟΛΛ καλείται επίσης οξεία λεμφοειδής λευχαιμία ή οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία. Οξεία σημαίνει ότι η νόσος ξεκινά και επιδεινώνεται πολύ γρήγορα. Οι ασθενείς με ΟΛΛ συνήθως χρειάζονται θεραπεία άμεσα 1.

Στα άτομα με ΟΛΛ, τα μη φυσιολογικά κύτταρα αποκλείουν άλλους τύπους κυττάρων στον μυελό των οστών, αποτρέποντας την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων (τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο), άλλων τύπων λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων (στοιχείων του αίματος που απαιτούνται για την πήξη). Ως αποτέλεσμα, οι πάσχοντες από ΟΛΛ μπορεί να έχουν αναιμία, να είναι πιο επιρρεπείς στις λοιμώξεις και να παρουσιάζουν εύκολα μελανιές ή αιμορραγία. Μπορεί επίσης οι λεμφοβλάστες να συγκεντρώνονται στο λεμφικό σύστημα του ασθενούς και να προκαλούν οίδημα στους λεμφαδένες. Ορισμένα κύτταρα ενδέχεται να διηθήσουν άλλα όργανα, περιλαμβανομένου του εγκεφάλου, του ήπατος, του σπλήνα ή των όρχεων στους άνδρες .

Η ΟΛΛ αντιστοιχεί σε ποσοστό περίπου 25% των διαγνώσεων καρκίνου στα παιδιά κάτω των 15 ετών. Είναι ο συνηθέστερος καρκίνος της παιδικής ηλικίας στις ΗΠΑ 2. Ο κίνδυνος εμφάνισης ΟΛΛ είναι υψηλότερος σε παιδιά ηλικίας κάτω των πέντε ετών

Τόσο η ΟΛΛ Β-κυττάρων όσο και το DLBCL είναι επιθετικές κακοήθειες με σημαντικά θεραπευτικά κενά για τους ασθενείς. Στην Ευρώπη, η ΟΛΛ αντιστοιχεί σε ποσοστό περίπου 80% των περιστατικών λευχαιμίας σε παιδιά και για τους ασθενείς που υποτροπιάζουν μετά από τις συνήθεις θεραπείες οι προοπτικές είναι δυσοίωνες. Αυτό το χαμηλό ποσοστό επιβίωσης ισχύει παρόλο που οι ασθενείς αναγκάζονται να υποβληθούν σε πολλαπλές θεραπείες, όπως χημειοθεραπεία, ακτινοβολία, στοχευμένη θεραπεία ή μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων, και επιβεβαιώνει περαιτέρω την ανάγκη για νέες θεραπευτικές επιλογές. Το DLBCL είναι η συνηθέστερη μορφή μη-Hodgkin λεμφώματος και αντιστοιχεί σε ποσοστό έως και 40% όλων των περιστατικών παγκοσμίως. Για τους ασθενείς που εμφανίζουν υποτροπή ή δεν ανταποκρίνονται στην αρχική θεραπεία υπάρχουν περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές που να παρέχουν ανταποκρίσεις με διάρκεια, ενώ τα ποσοστά επιβίωσης είναι χαμηλά για την πλειονότητα των ασθενών, λόγω της μη καταλληλότητάς τους για αυτόλογη μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων(ASCT) ή λόγω αποτυχίας της χημειοθεραπείας διάσωσης ή της ASCT

Τα ποσοστά απόκρισης για τη θεραπεία κυττάρων CAR-T ποικίλλουν ανάλογα με την ασθένεια. Για παράδειγμα, στην οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία κυττάρων Β, παρατηρήθηκαν ποσοστά απόκρισης περισσότερο από το 90 τοις εκατό, σε σύγκριση με ποσοστά απόκρισης 10 έως 30 τοις εκατό για θεραπεία με συμβατική χημειοθεραπεία. Σε άλλους καρκίνους αίματος, όπως λέμφωμα και χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, τα ποσοστά ανταπόκρισης για θεραπεία με θεραπεία κυττάρων CAR-T παραμένουν χαμηλά.

Μέσω μιας συνεργασίας με το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια (Penn), η Novartis αρκετά νωρίς δεσμεύθηκε να συμμετάσχει ενεργά στο αναδυόμενο πεδίο των CAR-T θεραπειών. Οι εγκαταστάσεις της στο Morris Plains του New Jersey ήταν οι πρώτες που εγκρίθηκαν από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) για την παραγωγή ανοσοκυτταρικής θεραπείας στις ΗΠΑ, και έχουν παράξει κύτταρα CAR-T για εκατοντάδες ασθενών σε διεθνείς κλινικές δοκιμές.

Καθώς αυτή η καινοτόμος θεραπεία καθίσταται διαθέσιμη σε περισσότερους ασθενείς παγκοσμίως, η Novartis αναζητεί ενεργά ευκαιρίες επέκτασης των μονάδων παραγωγής πέραν των δικών της εγκαταστάσεων στο Morris Plains, New Jersey. Σε αυτό το πλαίσιο εντάσσεται η συμφωνία μας με τη CELLforCURE που εδρεύει στη Γαλλία και είναι ένας από τους πρώτους και μεγαλύτερους συμβαλλόμενους οργανισμούς ανάπτυξης και παραγωγής (CDMOs) που παράγει κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες στην Ευρώπη, η διευρυνόμενη συμμαχία με το Ινστιτούτο Fraunhofer, το οποίο υποστηρίζει επί του παρόντος την παραγωγή του tisagenlecleucel για παγκόσμιες κλινικές μελέτες και μετεγκριτικές εφαρμογές, καθώς και οι προσπάθειες μεταφοράς τεχνολογίας σε έναν οργανισμό CDMO στην Ιαπωνία

Πηγή: medlabnews.gr

 

 

 

Ερευνητές του Laureate Institute for Brain Research (LIBR) στην Tulsa, εντόπισαν μη φυσιολογική σχέση μεταξύ αυτόνομου νευρικού συστήματος και ΚΝΣ, συγκεκριμένα μέσω επικοινωνίας μεταξύ της καρδιάς και μέρους του μετωπιαίου φλοιού του εγκεφάλου, σε γυναίκες με γενικευμένη αγχώδη διαταραχή.

Οι ερευνητές ολοκλήρωσαν τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή με 58 γυναίκες-29 με τη διαταραχή και 29 χωρίς.

Προχώρησαν σε διέγερση του καρδιαγγειακού συστήματος χρησιμοποιώντας το φάρμακο isoproterenol.

Χορηγήθηκε ενδοφλεβίως isoproterenol ή αλατούχο διάλυμα  όταν οι γυναίκες υποβλήθηκαν σε λειτουργική μαγνητική τομογραφία. Αυτό  επέτρεψε να αξιολογήσουν οι ερευνητές αν ο εγκέφαλος των γυναικών με αγχώδη διαταραχή διαφέρει στην επεξεργασία των πληροφοριών που λαμβάνει από το σώμα.

Tα κύρια ευρήματα ήταν ότι γυναίκες με γενικευμένη αγχώδη διαταραχή διέφεραν σημαντικά από τις υγιείς σε αρκετές μετρήσεις, αλλά μόνο στη χαμηλότερη από τις δυο δόσεις isoproterenol.

Συγκεκριμένα, αντιλαμβάνονταν τους καρδιακούς παλμούς τους πιο έντονα και είχαν σχετικά ψηλότερο παλμό και χαμηλότερη νευρική δραστηριότητα στον κοιλιακό προμετωπιαίο φλοιό, περιοχή του εγκεφάλου που ρυθμίζει το αυτόνομο νευρικό σύστημα και διευκολύνει αισθήματα φόβου ή ασφάλειας.

Το άγχος όπως το περιέγραψαν οι γυναίκες, ήταν σημαντικά υψηλότερο σε όσες είχαν τη διαταραχή έναντι των υγιών ως ανταπόκριση στις δόσεις.

Ο  Adam Teed, δήλωσε ότι το γεγονός ότι μη φυσιολογικά αποτελέσματα που παρατηρήθηκαν σε όσες είχαν αγχώδη διαταραχή συνέβησαν σε χαμηλότερες δύσεις, ήταν το κύριο εύρημα.

Η χορήγηση isoproterenol επέτρεψε στους ερευνητές να δώσουν αιτιατή ένδειξη ότι ένα μη φυσιολογικά ευαίσθητο καρδιαγγειακό σύστημα και ένας μη φυσιολογικά όχι ευαίσθητος μετωπιαίος φλοιός σε ασθενείς με αγχώδη διαταραχή, μειώνουν την ικανότητά τους να ρυθμίσουν τη σωματική διέγερση. Αυτό θα μπορούσε να εξηγεί γιατί εμφανίζουν άγχος τόσο συχνά και σε ευρεία ποικιλία καταστάσεων.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο JAMA Psychiatry.

Πηγές: JAMA Psychiatry.

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Η μετάσταση αρχίζει όταν κύτταρα από τον αρχικό όγκο φτάσουν μέσω του αίματος ή του λεμφικού συστήματος στα οστά, όπου αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται.
Οι μεταστάσεις πραγματοποιούνται με δύο τρόπους: τα καρκινικά κύτταρα αποσπώνται από τους συμπαγείς όγκους είτε διώχνοντας μακριά τα διπλανά τους κύτταρα είτε δημιουργώντας «διαδρόμους» μέσα από τους οποίους μεταφέρονται από το ένα σημείο του οργανισμού στο άλλο.

Οι μεταστατικοί όγκοι είναι εξίσου περίπλοκοι και σύνθετοι στη λειτουργία τους με τους πρωτοπαθείς. Δυστυχώς, πολλές μορφές μεταστατικών όγκων αναπτύσσονται δίχως ιδιαίτερα συμπτώματα και ανακαλύπτονται τυχαία μέσω ακτινογραφιών ή άλλων εξετάσεων. Άλλες μορφές μεταστατικών όγκων εμφανίζουν συμπτώματα, σε φύση και ένταση που καθορίζονται από τη θέση, το μέγεθος και το είδος τους.

Δεν είναι σπάνιες οι περιπτώσεις κατά τις οποίες διαγιγνώσκεται πρώτα η μετάσταση ενός όγκου, και στη συνέχεια ανακαλύπτεται ο πρωτογενής καρκινικός όγκος. Σε ορισμένες μάλιστα περιπτώσεις, είναι εξαιρετικά δύσκολο να εντοπιστεί η πρωτογενής καρκινική εστία, παρά τις εμβριθείς σχετικές εξετάσεις. Στην περίπτωση αυτή η μετάσταση χαρακτηρίζεται ως «αγνώστου» ή «λανθάνουσας πρωτοπαθούς εστίας». Να υπογραμμιστεί πως είναι αδύνατον να υπάρχει μεταστατικός όγκος δίχως πρωτογενή καρκινική εστία. Ακόμη και αν είναι δύσκολο να εντοπιστεί, σε περίπτωση μετάστασης, είναι βέβαιο πως σε κάποιο σημείο του σώματος ελλοχεύει πρωτοπαθής όγκος.

Μετάσταση ονομάζεται η μετακίνηση καρκινικών κυττάρων από τον πρωτοπαθή όγκο σε άλλα σημεία του οργανισμού, μέσω των αιμοφόρων ή των λεμφοφόρων αγγείων, με επακόλουθο το σχηματισμό νέου κακοήθους όγκου. Ο όρος προέρχεται από τα συνθετικά μετά και ίστημι και ουσιαστικά σημαίνει μετεγκατάσταση.

Πρωτοπαθής όγκος ονομάζεται η αρχική συσσωμάτωση (όγκος) καρκινικών κυττάρων που αναπτύσσεται σε έναν καρκινοπαθή οργανισμό.

Μεταστατικός όγκος ονομάζεται η νέα καρκινική συσσωμάτωση, ο νέος όγκος δηλαδή, που διαμορφώνεται μετά την μετακίνηση των καρκινικών κυττάρων σε άλλο σημείο του σώματος.

Διήθηση ονομάζεται η επέκταση μιας παθολογικής αλλοίωσης σε άλλον ιστό. Ουσιαστικά συνίσταται στην εισβολή καρκινικών κυττάρων σε κάποια περιοχή ή όργανο του σώματος.

Η μετάσταση και η διήθηση αποτελούν τα πλέον επικίνδυνα για τον οργανισμό χαρακτηριστικά της καρκινικής νόσου. Είναι μάλιστα και τα βασικότερα κριτήρια διάκρισης μεταξύ καλοήθους και κακοήθους νεοπλασίας..

Ο μηχανισμός των μεταστάσεων

Ο καρκίνος είναι μία ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από τον άναρχο πολλαπλασιασμό παθογόνων κυττάρων. Τα κύτταρα αυτά διαιρούνται ανεξέλεγκτα σχηματίζοντας νέους ιστούς οι οποίοι επιδρούν βλαπτικά στη γενικότερη λειτουργία του σώματος. Ο παραγόμενος ιστός διαμορφώνει έναν όγκο ο οποίος επικαλύπτεται εξωτερικά από μία λεπτή κυτταρική στρώση που ονομάζεται επιθήλιο. Τα κύτταρα που σχηματίζουν τους υμένες του επιθηλίου χαρακτηρίζονται από ιδιαίτερη δομή που εξυπηρετεί τη λειτουργία τους.

Σε περίπτωση μετάστασης, όμως, μια πρωτεΐνη εκκινεί ένα μηχανισμό που ονομάζεται επιθηλιακή προς μεσεγχυματική μετατροπή, γνωστός και ως ΕΜΤ (αρκτικόλεξο παραγόμενο από τον αγγλικό όρο epithelial-mesenchymal transdifferientiation). Ο μηχανισμός αυτός προκαλεί μοριακές διεργασίες και μεταβολές στην επιφάνεια των επιθηλίων κυττάρων, μετασχηματίζοντάς τα σε κύτταρα μεσεγχυματικού τύπου, τα οποία έχουν τη δυνατότητα διήθησης, διείσδυσης δηλαδή, σε άλλους ιστούς. Το κύτταρο υφίσταται δομικές και λειτουργικές αλλαγές που του επιτρέπουν να αποσπαστεί από το επιθήλιο και να μετεγκατασταθεί σε άλλη περιοχή του οργανισμού μέσω του αίματος ή της λέμφου.

Η διαδικασία μετεγκατάστασης ενέχει πολλούς κινδύνους για το κύτταρο –μετανάστη: αφού αποσπαστεί από τον πρωτοπαθή όγκο, θα πρέπει να εισβάλει σε γείτονες ιστούς, να εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος ή της λέμφου, να εγκλωβιστεί στα τριχοειδή αγγεία ενός άλλου οργάνου, να εξαγγειωθεί από την κυκλοφορία και να αρχίσει να πολλαπλασιάζεται, συμβάλλοντας στη δημιουργία ενός νέου όγκου. Μολονότι είναι λίγα τα κύτταρα που επιβιώνουν της διαδικασίας αυτής και του «ταξιδιού» σε άλλα σημεία του σώματος, ο αριθμός τους συχνά είναι επαρκής για το σχηματισμών δευτερογενών καρκινικών εστιών.

Ένας μηχανισμός που συμβάλει στην εξάπλωση μεταστατικών όγκων είναι η παθολογική αγγειογένεση. Η αγγειογένεση είναι η ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων και η παθολογική της μορφή σχετίζεται με τον καρκίνο και τη μετάσταση, καθώς μεγαλύτερος αριθμός αγγείων γύρω από τον πρωτοπαθή όγκο αυξάνει τις μεταστατικές του δυνατότητες, παρέχοντάς του την ευκαιρία να διαρρεύσει περισσότερα καρκινικά κύτταρα στο αγγειακό σύστημα.

Τοπική και απομακρυσμένη μετάσταση

Συχνά, τα καρκινικά κύτταρα διηθούν αρχικά στους εγγύτερους στον πρωτοπαθή όγκο λεμφαδένες. Οι λεμφαδένες είναι μια ομάδα οργάνων που διοχετεύουν στο κυκλοφορικό σύστημα διάφορα υγρά και, κυρίως, λεμφοκύτταρα (λευκά αιμοσφαίρια), τα οποία καταπολεμούν λοιμώξεις, προστατεύοντας την υγιή λειτουργία του σώματος. Όταν ο πρωτοπαθής όγκος προσβάλλει γειτονικούς λεμφαδένες και όμορους ιστούς, η μετάσταση χαρακτηρίζεται τοπική (ή τοπική νόσος). Αντίθετα, όταν προσβάλλονται απομακρυσμένοι ιστοί και όργανα, η μετάσταση καλείται απομακρυσμένη και ενέχει πολύ σοβαρούς κινδύνους για την επιβίωση του ασθενή. Υπολογίζεται πως περίπου το 90% της θνησιμότητας εξαιτίας καρκίνου σχετίζεται με την ανάπτυξη απομακρυσμένης μετάστασης.

Μολονότι κάθε μορφή καρκίνου τείνει να προκαλεί μεταστάσεις σε συγκεκριμένα σημεία του σώματος (π.χ. ο καρκίνος στον προστάτη συνήθως χορηγεί μετάσταση στα οστά, και ο καρκίνος στο κόλον στο συκώτι), τα καρκινικά κύτταρα είναι σε θέση να μετεγκατασταθούν σε οποιοδήποτε σημείο του οργανισμού. Παρά ταύτα, συνήθως προσβάλλονται από μεταστατικούς όγκους τα οστά, ο εγκέφαλος, το ήπαρ (συκώτι) και οι πνεύμονες.

Περίπου 25% των καρκίνων του μαστού κάνουν μεταστάσεις αρχικά στα οστά. Οι συνηθέστερες θέσεις οστικών μεταστάσεων βρίσκονται στην σπονδυλική στήλη, τις πλευρές, το κρανίο και τη λεκάνη. Διακρίνονται δύο τύποι οστικών μεταστάσεων: οστεολυτικές και οστεοβλαστικές. Στις οστεολυτικές μεταστάσεις, η εγκατάσταση των καρκινικών κυττάρων στο οστό προκαλεί καταστροφή του ιστού και δημιουργία οπών. Συνήθως παρατηρούνται στα οστά των άκρων και της λεκάνης. Οι οστεοβλαστικές μεταστάσεις χαρακτηρίζονται από αύξηση της πυκνότητας του οστού. Ο κίνδυνος κατάγματος είναι σημαντικός τόσο στις οστεολυτικές όσο και στις οστεοβλαστικές μεταστάσεις. Ο πόνος είναι κοινό και συνηθισμένο σύμπτωμα των οστικών μεταστάσεων, που επηρεάζει σημαντικά τις καθημερινές δραστηριότητες και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Άλλες επιπλοκές είναι η υπερασβεστιαιμία και η πίεση του νωτιαίου σωλήνα, που οφείλεται σε μάζες, που αναπτύσσονται στις θέσεις των μεταστάσεων των σπονδύλων. Η πίεση του νωτιαίου σωλήνα μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα κινητικές διαταραχές έως παράλυση.

Σε σημαντικό ποσοστό, που μπορεί να φθάνει το 60-70%, διαγιγνώσκονται πνευμονικές μεταστάσεις, ενώ σε ποσοστό περίπου 20% οι πνευμονικές μεταστάσεις αποτελούν την μοναδική μεταστατική εστία. Τα βασικά συμπτώματα είναι η δύσπνοια και ο ξηρός βήχας. Η δύσπνοια συνήθως οφείλεται στην πλευριτική συλλογή υγρού, που παρατηρείται συχνά. Αρκετά συχνά οι πνευμονικές μεταστάσεις, κυρίως οι μικροοζώδεις, είναι ασυμπτωματικές και διαγιγνώσκονται σε τακτικό ή τυχαίο έλεγχο με ακτινογραφία θώρακα ή με αξονική τομογραφία θώρακος.

Περίπου τα 2/3 των γυναικών με μεταστατικό καρκίνο του μαστού παρουσιάζουν ηπατικές μεταστάσεις. Στην αρχή οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Με την πρόοδο όμως της ηπατικής νόσου, οι ασθενείς γίνονται συμπτωματικοί, με κυριότερα συμπτώματα την ανορεξία, την απώλεια βάρους, τον πυρετό και τα γαστρεντερικά ενοχλήματα. Στα πιο προχωρημένα στάδια, μπορεί να παρουσιαστεί ασκιτική συλλογή και ίκτερος. Η βιοψία των ηπατικών μεταστάσεων είναι απαραίτητη τόσο για την διάγνωση όσο και για την διερεύνηση ενδεχόμενης αλλαγής του φαινότυπου (των χαρακτηριστικών του καρκίνου, όπως π.χ. οι ορμονικοί υποδοχείς), που μπορεί να παρατηρηθεί στον μεταστατικό καρκίνο.

Οι ηπατικές μεταστάσεις αποτελούν τη συνηθέστερη περιοχή μεταστατικής νόσου σε ασθενείς με αδενοκαρκίνωμα του παχέος εντέρου και του ορθού.

Ένα κάταγμα ή πόνος στα οστά μπορεί να αποκαλύψει μεταστατικό καρκίνο των οστών που συνήθως προέρχεται από προηγούμενη προσβολή του μαστού, του προστάτη και των πνευμόνων. Η κακοήθεια στο νεφρό ή στον θυρεοειδή δίνουν σπανιότερα οστικές μεταστάσεις. Η κατ’ εξοχήν κακοήθης νόσος που εξαπλώνεται στα οστά είναι το πολλαπλούν μυέλωμα. Ο πόνος συνήθως εκδηλώνεται στη σπονδυλική στήλη και στη λεκάνη αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα πλευρά και στα μακρά οστά ( μηριαίο, βραχιόνιο ή κνήμες). Την κατάσταση επιδεινώνει η ύπαρξη παθολογικού κατάγματος. Περίπου 50 με 70% των ασθενών με μεταστατικό καρκίνο στα οστά εκδηλώνουν παθολογικά κατάγματα τα οποία επηρεάζουν δραματικά την ποιότητα της ζωής τους.

Εγκεφαλικές μεταστάσεις συνήθως παρουσιάζουν ασθενείς με HER-2 θετικό καρκίνο. Οι ασθενείς με εγκεφαλικές μεταστάσεις συνήθως παρουσιάζουν κεφαλαλγία, ζάλη, ίλιγγο, μυϊκή αδυναμία, διαταραχές της όρασης (π.χ. διπλωπία), επιληπτική κρίση και διαταραχές της κινητικότητας και/ή της αισθητικότητας.

Εκτός από τις οστικές, πνευμονικές, ηπατικές και εγκεφαλικές μεταστάσεις, ο καρκίνος του μαστού μπορεί να δώσει μεταστάσεις και σε άλλα όργανα, όπως ο μυελός των οστών, οι ωοθήκες, ο νωτιαίος σωλήνας, το δέρμα, οι οφθαλμοί κ.ά.

Σε περίπτωση μετάστασης και διαμόρφωσης μεταστατικού όγκου, το δευτερογενές νεόπλασμα (κακοήθης όγκος) προσδιορίζεται βάσει του πρωτοπαθούς όγκου, και όχι βάσει του σημείου που εμφανίστηκε η μετάσταση. Αν, λόγου χάρη, ένας πρωτοπαθής καρκίνος στο μαστό προκαλέσει μετάσταση στον πνεύμονα, ο νέος όγκος δε θεωρείται καρκίνος του πνεύμονα, αλλά μεταστατικός καρκίνος του μαστού στον πνεύμονα.

Το άγχος «προωθεί» τις μεταστάσεις του καρκίνου

To άγχος ενισχύει τη δράση του γονιδίου ATF3 και με αυτό τον τρόπο προκαλεί σημαντική βλάβη στο ανθρώπινο ανοσοποιητικό σύστημα. Το άγχος έχει συνδεθεί με τον καρκίνο του μαστού και του προστάτη, χωρίς ωστόσο να εντοπιστεί ο λόγος για τον οποίο συμβαίνει κάτι τέτοιο.

Βρέθηκε πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τις μεταστάσεις

Το κλειδί στη μετακίνηση των καρκινικών κυττάρων από τον τόπο «γέννησής» τους είναι η πρωτεΐνη JAK, που τα εφοδιάζει με την απαραίτητη ενέργεια ώστε να μπορούν να διατρέξουν τόσο μεγάλες αποστάσεις. Τα καρκινικά κύτταρα αποκολλώνται από τους όγκους και είναι απαραίτητο να κάνουν κάποιες κινήσεις «απεγκλωβισμού» οπότε χρειάζονται ενέργεια που τους τροφοδοτεί η πρωτεΐνη JAK.

Πηγή: medlabnews.gr 

 

Πηγη: https://www.iatropedia.gr/

Σουηδοί και Γερμανοί επιστήμονες λένε επίσης ότι οι Νεάντερταλ μάς κληροδότησαν μια παραλλαγή γονιδίου, που μπορεί να μας προστατεύσει από βαριά νόσηση Covid-19. Το γονίδιο αυτό το οποίο φέρουν περίπου οι μισοί άνθρωποι εκτός Αφρικής προστατεύει έναντι της σοβαρής Covid-19, μειώνοντας κατά 22% τον κίνδυνο εισαγωγής σε Μονάδα Εντατικής Θεραπείας (ΜΕΘ).

Επιστήμη Παραδοξότητα: Γνωρίζουμε ότι η μετάλλαξη Όμικρον είναι πιο μεταδοτική, ωστόσο, το παράδοξο συμβαίνει και μάλιστα έχει και επιστημονική εξήγηση. Μπορεί να φαίνεται περίεργο αλλά υπάρχουν άνθρωποι που ζουν στο ίδιο σπίτι με άτομα που είναι θετικά στον κορωνοϊό και δεν έχουν κολλήσει, και μάλιστα χωρίς καν να έχουν απομονωθεί. Και μπορεί όλοι να γνωρίζουμε ότι η μετάλλαξη της Όμικρον είναι η πιο μεταδοτική από όλες, ωστόσο, το παράδοξο αυτό συμβαίνει και μάλιστα έχει και την επιστημονική του εξήγηση.

Ο καθηγητής Tony Cunningham, λοιμωξιολόγος, κλινικός ιολόγος και επιστήμονας από το Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ, δήλωσε στην NZ Herald:

“Εάν δεν υπάρχει 100% εξάπλωση σε μια οικογένεια, αυτό μπορεί να οφείλεται στα επίπεδα ανοσίας του ατόμου που έχει τον ιό, οπότε το ιικό φορτίο έχει μειωθεί γρήγορα, μπορεί να είναι το επίπεδο ανοσίας του ατόμου που τον λαμβάνει και αυτό θα μπορούσε να είναι “εξειδικευμένο” επειδή είναι ανοσοποιημένο ή “αόριστο” επειδή απλώς είναι αρκετά τυχερό που έχει τα σωστά γονίδια”.

Δεν είναι λίγες οι έρευνες που έχουν γίνει και εξακολουθούν να γίνονται σε όλον τον κόσμο, προκειμένου οι επιστήμονες να εξακριβώσουν εάν κάποιοι άνθρωποι έχουν «υπερδυνατά» γονίδια και γι’αυτό φαίνεται να είναι εγγενώς ανθεκτικοί στην COVID-19.

Ο δρ. Ευάγγελος Ανδρεάκος, ερευνητής στο Εργαστήριο Ανοσοβιολογίας του Κέντρου Κλινικής, Πειραματικής Χειρουργικής και Μεταφραστικής Έρευνας, του Ιδρύματος Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών (ΙΙΒΕΑΑ) είναι ένας από αυτούς τους επιστήμονες. Μιλώντας στο Protagon δήλωσε: «Κάποιοι άνθρωποι έχει αποδειχθεί ότι δεν κολλούν κορωνοϊό. Αυτό πιθανότατα οφείλεται σε κάποια γενετική διαφορά που έχουν στο DNA τους» και πρόσθεσε: «Πρόκειται για γενετικά ανθεκτικά άτομα και δεν γνωρίζουμε ακόμη τι ποσοστό του πληθυσμού αφορούν».

Σουηδοί και Γερμανοί επιστήμονες λένε επίσης ότι οι Νεάντερταλ μάς κληροδότησαν μια παραλλαγή γονιδίου, που μπορεί να μας προστατεύσει από βαριά νόσηση Covid-19. Το γονίδιο αυτό το οποίο φέρουν περίπου οι μισοί άνθρωποι εκτός Αφρικής προστατεύει έναντι της σοβαρής Covid-19, μειώνοντας κατά 22% τον κίνδυνο εισαγωγής σε Μονάδα Εντατικής Θεραπείας (ΜΕΘ).

Να σημειωθεί ότι, οι ίδιοι επιστήμονες ανακοίνωσαν πέρυσι ότι ένα άλλο γονίδιο που κληρονομήσαμε από τα «ξαδέρφια» μας τους Νεάντερταλ αποτελεί παράγοντα κινδύνου για σοβαρή νόσηση Covid-19.

«Αυτό δείχνει πως η κληρονομιά μας από τους Νεάντερταλ είναι ένα σπαθί με δύο κόψεις, όσον αφορά την ανταπόκρισή μας στον ιό SARS-CoV-2. Μας έδωσαν γενετικές παραλλαγές, για τις οποίες μπορούμε τόσο να τους καταραστούμε όσο και να τους ευχαριστήσουμε», δήλωσε ο ερευνητής δρ Χούγκο Ζέμπεργκ.

 

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

 

Πηγη: https://www.onmed.gr/

«Αναπτύξαμε αυτή τη διαδικασία για να αξιοποιήσουμε τις αναγεννητικές ιδιότητες του λίπους, δήλωσε ο Jeffrey Gusenoff, καθηγητής πλαστικής χειρουργικής στο πανεπιστήμιο του Pittsburgh και συγγραφέας της έρευνας σύμφωνα με δελτίο τύπου που εξέδωσε το πανεπιστήμιο. Όπως συμπλήρωσε ο ίδιος: «Σε αυτή τη μελέτη δείξαμε ότι οι ενέσεις λίπους στο πόδι μείωσαν τον πόνο στις φτέρνες και βοήθησαν τους ασθενείς να γυρίσουν στις δραστηριότητές τους ενώ βελτιώθηκε σημαντικά η ποιότητα ζωής τους».

H πελματιαία απονευρωσίτιδα είναι μια πάθηση κατά την οποία ο ασθενής υποφέρει πολύ στις φτέρνες. Περίπου 2 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ βιώνουν φλεγμονή που δημιουργεί πελματιαία απονευρωσίτιδα. Δημιουργείται στην ουσία πρήξιμο μεταξύ του συνδετικού ιστού που ξεκινάει από την πτέρνα η οποία φτάνει μέχρι και τα δάκτυλα των ποδιών που υποστηρίζουν την καμάρα του ποδιού.

«Όταν σηκώνεσαι ενώ προηγουμένως βρισκόσουν σε καθιστή στάση ή κοιμόσουν συνήθως, σε «χτυπά» κάτι σαν σουβλιά, ένας πολύ μεγάλος πόνος. Κάποιοι άνθρωποι νιώθουν ότι ένα νύχι μπαίνει μέσα στην πτέρνα τους» αναφέρει η Beth Gusenof, βοηθός καθηγητή πλαστικής χειρουργικής στη Σχολή Ιατρικής του πανεπιστημίου του Pittsburgh.

Συνήθως ο πόνος αυτός είναι θεραπεύσιμος με stretching, ειδικά σχεδιασμένα παπούτσια, και ενέσεις κορτιζόνης. Παρόλα αυτά υπάρχει ένα 10% των ασθενών που αναπτύσουν χρόνιο πόνο. Σε αυτή την περίπτωση το κολλαγόνο εκφυλίζεται και η πελματιαία απονευρωσίτιδα αποκτά ακόμα πιο παχιά μορφή. Ασθενείς με χρόνια προβλήματα συνήθως ανακουφίζονται μετά από χειρουργική επέμβαση. Επίσης, κάποιοι ασθενείς αναπτύσσουν αναπτύξουν ουλώδη ιστό, ο οποίος αποσταθεροποιεί το πόδι και συνήθως οδηγεί αρκετούς στο να βαδίζουν με ένα πόδι που γέρνει.

Είναι το λίπος της κοιλιάς η λύση για αυτόν τον πόνο;

Οι ερευνητές έδειξαν ότι οι ενέσεις λίπους ήταν αρκετά ωφέλιμες για την μείωση του πόνου του ποδιού και στις περιπτώσεις που υπάρχει έλλειψη χοντρού επιθέματος του ποδιού και της πτέρνας. Κατά την μελέτη πάντως χρησιμοποιήθηκαν λιπώδη βλαστοκύτταρα, γιατί έχουν αναγεννησιακές ιδιότητες.

Έτσι, 14 ασθενείς με πελματιαία απονευρωσίτιδα συμμετείχαν στην μελέτη με τους ερευνητές να τους χωρίζουν σε δύο ομάδες. Στο πρώτο γκρουπ χρησιμοποιήθηκε βελόνα για την διάτρηση της πελματιαίας απονευρωσίτιδας και έγινε μια μικρή πληγή για να μπορέσει να αρχίσει η θεραπευτική διαδικασία με το λίπος. Οι ερευνητές μετά έβαλαν με βελόνα λίπος στο σημείο και κατόπιν παρακολούθησαν τη διαδικασία για έναν χρόνο.

Στην δεύτερη ομάδα, η διαδικασία άρχισε μετά από μια εξάμηνη διαδικασία παρακολούθησης και οι επιστήμονες ακολούθησαν κάθε ασθενή για ακόμα έξι μήνες. Οι άνθρωποι στην πρώτη ομάδα ανέφεραν ότι είχαν καλύτερη ποιότητα ζωής και αυξημένη ικανότητα να κάνει αθλήματα, ενώ ο πόνος υποχώρησε σε λιγότερο από έναν χρόνο.

Η δεύτερη ομάδα παρατήρησε μείωση στο πρήξιμο στο πόδι, ενώ μπόρεσε να παίξει ξανά αθλήματα αφού πέρασαν έξι μήνες από την διαδικασία αυτή. Ο πόνος είχε μειωθεί αλλά εξακολουθούσε να επιμένει. Οι ερευνητές σκοπεύουν να πραγματοποιήσουν μεγαλύτερη κλινική δοκιμή για να εξακριβώσουν αυτά τα ευρήματα.

Η μελέτη δημοσιοποιήθηκε στο περιοδικό Plastic and Reconstructive Surgery.

Απόδοση από το https://www.studyfinds.org/injecting-fat-into-foot-heel-pain/

 

 

Πηγή: https://www.news4health.gr/