Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

Με επιτυχία έχουν στεφθεί οι πρώτες δοκιμές μίας πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Έξι ασθενείς υποβλήθηκαν στη θεραπεία και μέχρι σήμερα έχουν περάσει 6 μήνες, χωρίς οι ασθενείς να έχουν ανάγκη να υποβληθούν σε ενέσεις.

Τα αποτελέσματα των δοκιμών παρουσιάστηκαν την Παρασκευή στην ετήσια συνάντηση της της Αμερικανικής Ακαδημίας Οφθαλμολογίας, που πραγματοποιείται στο Σαν Φρανσίσκο. Ο επικεφαλής των ερευνητών Δρ. Szilárd Kiss από το τμήμα οφθαλμολογίας στο Weill Cornell Medical College της Νέας Υόρκης εκτιμά ότι η θεραπεία θα μπορούσε να είναι διαθέσιμη μέσα στα επόμενα τρία έως πέντε χρόνια.

Η θεραπεία, που έχουν αναπτύξει οι ερευνητές, δεν χρειάζεται να γίνει σε νοσοκομείο, αλλά και σε ένα απλό ιατρείο. Οι γιατροί κάνουν έγχυση μέσα στο μάτι (όπως σήμερα κάνουν τις ενέσεις) με γενετικό υλικό και στη συνέχεια, αρχίζει να παράγεται η πρωτεΐνη aflibercept, η οποία είναι γνωστό φάρμακο για την ασθένεια.

«Αντί ο ασθενής να λαμβάνει aflibercept με ένεση, το μάτι του παράγει aflibercept», εξήγησε ο Dr. Kiss. «Ο στόχος είναι η εξατομικευμένη θεραπεία. Μπορεί να χρειαστεί μία ακόμη αναμνηστική δόση, αλλά θεωρητικά αυτή η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να διαρκέσει μια ζωή».

Σε μελέτες σε πειραματόζωα, ο Δρ Kiss και οι συνεργάτες του έδειξαν ότι αυτή η γονιδιακή θεραπεία λειτουργεί ακριβώς όπως μια ένεση aflibercept, με ένα ευνοϊκό προφίλ παρενεργειών. Η κλινική δοκιμή σε ανθρώπους φάσης 1 έχει μέχρι στιγμής εντάξει 12 ασθενείς, που έλαβαν μία εφάπαξ ένεση γονιδιακής θεραπείας.

Πριν από τη μελέτη, οι ασθενείς είχαν λάβει κατά μέσο όρο 35 ενέσεις αντι-VEGF. ένας ασθενής είχε 109. Από την είσοδο στη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας, οι ασθενείς δεν χρειάζονταν καμία θεραπεία με ένεση αντι-VEGF κατά τους πρώτους έξι μήνες.

Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι η πιο συνηθισμένη αιτία απώλειας όρασης και τύφλωσης στους ανθρώπους ηλικίας άνω των 50 ετών. Είναι μια εκφυλιστική ασθένεια των ματιών που συμβαίνει όταν καταστρέφεται ένα μέρος του αμφιβληστροειδούς. Η βλάβη συμβαίνει όταν νέα, αδύναμα αιμοφόρα αγγεία σχηματίζονται πίσω από τον αμφιβληστροειδή στο πίσω μέρος του ματιού. Αυτά τα μη φυσιολογικά αγγεία διαρρηγνύονται, σκοτώνοντας τα κύτταρα που μας επιτρέπουν να βλέπουμε.

Το πρώτο επαναστατικό άλμα στη θεραπεία της ασθένειας προέκυψε λίγο περισσότερο από μια δεκαετία πριν, με την εισαγωγή μίας θεραπείας, που ονομάζεται αντι-VEGF. Ήταν η πρώτη θεραπεία που αναστέλλει το σχηματισμό αυτών των βλαβερών, νέων αιμοφόρων αγγείων, επιτρέποντας στο περισσότερο από το 90% των ασθενών να διατηρήσουν την όρασή τους, σύμφωνα με τις κλινικές δοκιμές.

Ωστόσο, στον πραγματικό κόσμο, το πραγματικό ποσοστό είναι πιο κοντά στο 50%. Ένας από τους κύριους λόγους είναι ότι οι ασθενείς δεν συμμορφώνονται στη θεραπεία. Η θεραπεία με ενέσεις πρέπει να γίνεται κάθε 4 έως 8 εβδομάδες και αυτό προκαλεί δυσκολίες σε πολλούς ηλικιωμένους ασθενείς.

Είναι επίσης μη βιώσιμο για το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, καθώς οι ενέσεις έχουν υψηλό κόστος. Μόνο πέρυσι, στις ΗΠΑ έγιναν περισσότερες από 8 εκατομμύρια ενέσεις αντι-VEGF. Έτσι, οι ερευνητές αναζητούν μια εναλλακτική λύση και η γονιδιακή θεραπεία εμφανίζεται ως μία από τις πιο ελπιδοφόρες εναλλακτικές λύσεις έναντι της μακροχρόνιας θεραπείας αντι-VEGF.

 

Πηγή:https://virus.com.gr/

Ένα νέο φάρμακο που δημιουργήθηκε αποκλειστικά για έναν ασθενή, ανοίγει το δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής και φέρνει στην επιφάνεια πλήθος ηθικών ερωτημάτων. Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine», είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο.

Η Μίλα, 8 ετών, έχει μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών. Μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί που αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί και κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα καθένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.

Η μητέρα της, κ. Βιταρέλο, έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Μίλα, καθώς, σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική και προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο.

Ο δρΤίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές. Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.

Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Μίλα μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο. Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα. Δεκάδες χιλιάδες άτομα βρίσκονται στην κατάσταση της Μιλα, δεν είναι όμως κοντά σε επιστήμονες που θα μπορούσαν να τα αναλάβουν εξατομικευμένα ή ακόμα και αν είναι δεν έχουν την οικονομική δυνατότητα να πληρώσουν για μια τέτοια θεραπεία.

 

Πηγή:https://www.healthweb.gr/

Οι δυτικοί ερευνητές έχουν προχωρήσει ένα βήμα πιο κοντά στον εντοπισμό ενός «δακτυλικού αποτυπώματος» εγκεφάλου για τη συνείδηση ​​- μια ανακάλυψη που θα ξεκλειδώσει την περαιτέρω κατανόηση του γιατί ορισμένοι ασθενείς, που υποτίθεται ότι είναι βλαστικοί, εξακολουθούν να γνωρίζουν τον κόσμο τους.

Στη μελέτη του ορόσημο του 2006, ο δυτικός νευροεπιστήμονας Adrian Owen και οι συνεργάτες του έδειξαν για πρώτη φορά ότι η λειτουργική νευροαπεικόνιση μπορεί να αποκαλύψει συνειδητή συνειδητοποίηση σε μερικούς ασθενείς που φαίνεται να είναι εντελώς βλαστικοί. Η τεχνική αυτή επέτρεψε σε μερικά από αυτά τα άτομα να γνωστοποιήσουν τις σκέψεις τους και τις επιθυμίες τους στον έξω κόσμο. Αλλά μια σημαντική ερώτηση για τον Owen παρέμεινε: Γιατί μπορεί κάποιοι ασθενείς να επικοινωνούν και όχι άλλοι; Σε μια νέα μελέτη  ο Owen και οι συνεργάτες του στο Πανεπιστήμιο του Cambridge ίσως βρήκαν απάντηση.

Η διεθνής ερευνητική ομάδα συνέκρινε τις καταστάσεις εγκεφάλου των ασθενών σε φυτική ή ελάχιστα συνειδητή κατάσταση με εκείνες υγιείς συμμετέχοντες αναισθητοποιημένους με προποφόλη, που χρησιμοποιούνται συνήθως για να καταπραΰνουν αλλιώς υγιείς ανθρώπους όταν πηγαίνουν για χειρουργική επέμβαση ρουτίνας.

«Πρέπει να καταλάβουμε περισσότερα για τη συνείδηση και τον εγκέφαλο και για αυτή τη μελέτη, έπρεπε να εντοπίσουμε μια συγκεκριμένη κατάσταση εγκεφάλου που σχετίζεται με τη συνείδηση ​​και, αντίστροφα, μια συγκεκριμένη κατάσταση εγκεφάλου ενδεικτική της απώλειας των αισθήσεων», δήλωσε ο γνωστικός καθηγητής νευροεπιστήμης και απεικόνισης. “Προφανώς, δεν μπορούμε να« ελέγξουμε »τη συνείδηση ​​σε βλαστικούς ασθενείς, αλλά μπορούμε σε υγιείς συμμετέχοντες στη μελέτη αν χρησιμοποιήσουμε ένα αναισθητικό φάρμακο όπως η προποφόλη».

Ο ρόλος της Δύσης σε αυτή τη διεθνή συνεργασία ήταν να σαρώσει μια ομάδα συμμετεχόντων στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Robarts της Ιατρικής Σχολής της Σχολής Ιατρικής & Οδοντιατρικής Schulich χρησιμοποιώντας τη λειτουργική απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (fMRI), ενώ σταδιακά καταστάλθηκαν χρησιμοποιώντας την προποφόλη ναρκωτικών. Τα αποτελέσματα συγκρίθηκαν με αυτά μιας ομάδας ασθενών, είτε σε φυτική είτε σε ελάχιστα συνειδητή κατάσταση, τα οποία σαρώθηκαν από ερευνητές στο Cambridge.

«Αξίζει να σημειωθεί ότι τα αποτελέσματα των δύο ομάδων συμμετεχόντων που εξετάστηκαν στις απέναντι πλευρές του Ατλαντικού, ήταν ιδιαίτερα παρόμοια: η απώλεια συνείδησης – είτε λόγω αναισθησίας στην προποφόλη είτε εγκεφαλικού τραύματος – συνοδεύτηκε από μειωμένη λειτουργική ποικιλομορφία και ικανότητα ολοκλήρωσης σε παρόμοια δίκτυα εγκεφάλου, η οποία μπορεί να αντιπροσωπεύει έναν νευροβιολογικό δείκτη ή «δακτυλικό αποτύπωμα» για συνείδηση ​​», δήλωσε ο Owen.

Με απλά λόγια, η λειτουργική πολυμορφία και η ικανότητα ολοκλήρωσης είναι ιδιότητες του εγκεφάλου που αποκαλύπτουν πόση πληροφορία ανταλλάσσονται και ενσωματώνονται μεταξύ διαφορετικών περιοχών του εγκεφάλου. “Είναι ακόμα πρώτες μέρες, αλλά αυτά τα αποτελέσματα αρχίζουν να αποκαλύπτουν πώς οι εγκέφαλοί μας δημιουργούν τη συνειδητή εμπειρία μας στον κόσμο και τι συμβαίνει όταν η συνείδηση ​​αποτύχει”, δήλωσε ο Owen. “Αυτό είναι ένα σημαντικό κομμάτι στην προσπάθειά μας να καταλάβουμε γιατί ορισμένοι ασθενείς, θεωρούμενοι ως βλαστικοί, είναι στην πραγματικότητα συνειδητοί και γνωρίζουν τα πάντα που συμβαίνουν γύρω τους”. Η μελέτη, συγκεκριμένες δυναμικές αλληλεπιδράσεις της εγκεφαλικής ολοκλήρωσης και της λειτουργικής ποικιλομορφίας, δημοσιεύθηκε σήμερα στο περιοδικό Nature Communications .

 

Πηγή:https://www.healthweb.gr

Μια πρωτεΐνη που ονομάζεται RGS4 διαδραματίζει εξέχοντα ρόλο στη διατήρηση μακροχρόνιων καταστάσεων πόνου και μπορεί να χρησιμεύσει ως ένας πολλά υποσχόμενος στόχος για τη θεραπεία χρόνιων παθήσεων του πόνου, σύμφωνα με έρευνα που διεξήχθη στο Icahn School  και δημοσιευμένο  στο The Journal of Neuroscience.

Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να σταματήσουν τον οξύ πόνο από την πρόοδο σε χρόνιο πόνο, μια κατάσταση στην οποία οι ασθενείς δεν αισθάνονται μόνο πόνο, αλλά μια σειρά από εξασθενητικά συμπτώματα που κυμαίνονται από τα αισθητήρια ελλείμματα έως την κατάθλιψη και την απώλεια κινήτρων. Η μετάβαση από τον οξύ έως τον χρόνιο (παθολογικό) πόνο συνοδεύεται από πολυάριθμες προσαρμογές στα ανοσοποιητικά, νευρογλοιακά και νευρωνικά κύτταρα, πολλά από τα οποία δεν είναι ακόμα καλά κατανοητά.

Ως αποτέλεσμα, τα διαθέσιμα  φάρμακα για νευροπαθητικό ή χρόνιο φλεγμονώδη πόνο δείχνουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα και μείζονες παρενέργειες. Τα συχνά χορηγούμενα οπιοειδή παρέχουν προσωρινή ανακούφιση από κάποια συμπτώματα πόνου, αλλά φέρουν σοβαρούς κινδύνους όπως εθισμό στο πλαίσιο μακροχρόνιας θεραπείας για χρόνιο πόνο. Επομένως, υπάρχει μια επικείμενη ανάγκη για νέες προσεγγίσεις για τη θεραπεία του χρόνιου πόνου και για την ανάπτυξη φαρμάκων που διαταράσσουν τις καταστάσεις του πόνου αντί να απλώς ανακουφίζουν τα συμπτώματα.

“Η έρευνά μας αποκαλύπτει ότι οι δράσεις RGS4 συμβάλλουν στη μετάβαση από τον οξύ και υποτονικό πόνο σε παθολογικές καταστάσεις και στη διατήρηση του πόνου”, λέει η καθηγήτρια Βενετία Ζαχαρίου στο Τμήμα Νευροεπιστήμης του Nash, των Φαρμακευτικών Επιστημών και του Ινστιτούτου Friedman Brain στη Ιατρική Σχολή του Icahn στο Όρος Σινά. “Επειδή οι χρόνιες καταστάσεις πόνου επηρεάζουν πολυάριθμες νευροχημικές διεργασίες και τα φάρμακα ενός στόχου είναι απίθανο να λειτουργούν, είναι συναρπαστικό να έχουμε ανακαλύψει μια πολυλειτουργική πρωτεΐνη που μπορεί να στοχεύει στη διακοπή της διατήρησης του πόνου”.

Το RGS4 είναι μια πολυλειτουργική πρωτεΐνη που εκφράζεται ευρέως στα κυκλώματα του εγκεφάλου που επεξεργάζεται τον παθολογικό πόνο, τη διάθεση και τα κίνητρα. Μέσω αυτής της μελέτης, οι ερευνητές του Mount Sinai παρατήρησαν ότι το RGS4 διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση των καταστάσεων του πόνου, ανεξάρτητα από το αν η αιτία του πόνου ήταν νευρική βλάβη ή φλεγμονή. Χρησιμοποιώντας μοντέλα γενετικού ποντικού για την εξάλειψη του γονιδίου που εκφράζει RGS4, η ομάδα απέδειξε ότι η πρόληψη της δράσης του RGS4 διαταράσσει τη διατήρηση χρόνιων καταστάσεων πόνου σε αρσενικά και θηλυκά ποντίκια.

Συγκεκριμένα, η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε γενετικά τροποποιημένους ποντικούς για να κατανοήσει το ρόλο του RGS4 στην επαγωγή, την ένταση και τη συντήρηση των συμπτωμάτων χρόνιου πόνου. Διαπίστωσαν ότι ενώ η γενετική απενεργοποίηση του RGS4 δεν επηρεάζει τον οξύ πόνο ή την πρόκληση χρόνιου πόνου, προάγει την ανάκτηση από αισθητηριακά συμπτώματα υπερευαισθησίας σε προκλινικά μοντέλα τραυματισμού περιφερικού νεύρου, προκαλούμενης από χημειοθεραπεία νευροπάθειας και περιφερειακής φλεγμονής. Τα ποντίκια που δεν είχαν RGS4 ανέπτυξαν όλα τα αναμενόμενα συμπτώματα της νευρικής βλάβης, αλλά ανακτήθηκαν εντός 3 εβδομάδων. Η πρόληψη της δράσης του RGS4 συνδέθηκε επίσης με την αύξηση της συμπεριφοράς που σχετίζεται με κίνητρα.

Η ομάδα χρησιμοποίησε επίσης γενετικά εργαλεία για να μειώσει την έκφραση του RGS4 στον κοιλιακό-οπίσθιο πλευρικό πυρήνα του θαλαμού, ένα κέντρο επεξεργασίας πόνου που λαμβάνει εισροή από το νωτιαίο μυελό και αναμεταδίδει αυτή την πληροφορία σε διάφορες περιοχές του φλοιού. Τελικά, η αναστολή των δράσεων RGS4 στην περιοχή του εγκεφάλου είχε ως αποτέλεσμα την ανάκτηση από μηχανική και ψυχρή αλλοδυνία. Επιπλέον, η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε ακολουθία επόμενης γενιάς για να αποκτήσει γνώσεις σχετικά με τα γονίδια και τις ενδοκυτταρικές οδούς που επηρεάζονται από το RGS4. Το εργαστήριο διερευνά περαιτέρω τις δράσεις του RGS4 στο νωτιαίο μυελό και στις περιοχές που ρυθμίζουν τη διάθεση του εγκεφάλου για να κατανοήσει καλύτερα τον μηχανισμό με τον οποίο αυτή η πρωτεΐνη επηρεάζει τα αισθητικά και συναισθηματικά συμπτώματα του πόνου.

Το εργαστήριο του Δρ Ζαχαρίου διεξάγει περαιτέρω έρευνες σχετικά με τις δράσεις του RGS4 στο νωτιαίο μυελό και τις περιοχές που ρυθμίζουν τη διάθεση του εγκεφάλου, ώστε να κατανοήσουν καλύτερα τον μηχανισμό με τον οποίο η πρωτεΐνη αυτή επηρεάζει τα αισθητικά και συναισθηματικά συμπτώματα του πόνου . Επίσης, εξετάζουν το θεραπευτικό δυναμικό των αναστολέων RGS4.

 

Πηγή:https://www.healthweb.gr/

Ένα νέο φάρμακο που δημιουργήθηκε αποκλειστικά για έναν ασθενή με εγκεφαλική νόσο, ανοίγει το δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής και φέρνει στην επιφάνεια πλήθος ηθικών ερωτημάτων.

Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση “New England Journal of Medicine”, είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. Το νέο αυτό φάρμακο ονομάστηκε “milasen”, λόγω του ονόματος του μοναδικού ασθενή στον οποίο χορηγήθηκε, της Μίλα.

Η Μίλα, 8 ετών, έχει μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών. Μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί. Αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί. Κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα. Κάθε ένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.

Νόσος Μπάτεν

Η μητέρα της, κ. Βιταρέλο, έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Μίλα. Σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική. Προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο.

Ο δρ Τίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές.

Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.

Σταθεροποίηση κατάστασης

Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Μίλα μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο.

Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.

Δεκάδες χιλιάδες άτομα βρίσκονται στην κατάσταση της Μιλα. Δεν είναι όμως κοντά σε επιστήμονες που θα μπορούσαν να τα αναλάβουν εξατομικευμένα. Ή ακόμα και αν είναι δεν έχουν την οικονομική δυνατότητα να πληρώσουν για μια τέτοια θεραπεία.

 

Πηγή:https://www.healthpharma.gr/

Την αποτελεσματικότητα του Viagra –της Pfizer- ως θεραπεία στη λευχαιμία εξετάζουν οι επιστήμονες μετά τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα που έδειξαν πως το «μπλε χάπι» αυξάνει την παραγωγή βλαστικών κυττάρων του αίματος σε πειραματόζωα.

Στις πλέον διαδεδομένες χρήσεις μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων αίματος περιλαμβάνεται η θεραπεία καρκίνου του αίματος, όπως η λευχαιμία. Ωστόσο, η μέθοδος χρησιμοποιείται στην πραγματικότητα σε δεκάδες θεραπείες.

Μερικές φορές, οι ασθενείς δίνουν τα δικά τους βλαστοκύτταρα αίματος τα οποία κατόπιν επεξεργασίας μεταμοσχεύονται αργότερα στους ίδιους. Όπως ισχύει για παράδειγμα πριν την έναρξη χημειοθεραπείας για την αντιμετώπιση του καρκίνου. Τις περισσότερες φορές, τα βλαστικά κύτταρα του αίματος κατευθύνονται σε μέλη της οικογένειας ενός ασθενούς, ή ακόμη και σε αγνώστους.

Αυξητικός παράγοντας

Η διάθεση βλαστικών κυττάρων αίματος δεν είναι απλή υπόθεση. Οι δότες πρέπει να λάβουν αρκετές δόσεις ενός αυξητικού παράγοντα που ονομάζεται G-CSF (Granulocyte Colony Stimulating Factor/GCSF), για την τόνωση του μυελού των οστών. Στον μυελό των οστών παράγονται και αποθηκεύονται αιμοκυτοβλάστες αίματος.

Το G-CSF υπάρχει συνήθως στο σώμα σε ορισμένα επίπεδα. Αλλά αυτό πρέπει να συγκεντρωθεί σε υψηλότερα επίπεδα, πριν από τη δωρεά αιμοκυτοβλαστών. Δυστυχώς, το G-CSF προκαλεί παρενέργειες σε πολλούς δότες βλαστικών κυττάρων. Όπως ναυτία, κόπωση και οστικός πόνος. Συχνά αποτυγχάνει η δράση του σε ασθενείς που είχαν λάβει προηγουμένως χημειοθεραπεία και σε άτομα που είναι ηλικιωμένα ή αδύναμα.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα μελέτης που δημοσιεύονται στο Stem Cell Reports, οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, μπορεί να έχουν καταλήξει σε μια ίσως, ασυνήθιστη λύση σε αυτό.

Σχετική μελέτη αναφέρει την επίδραση δύο εγκεκριμένων φαρμάκων FDA στα βλαστοκύτταρα. Πρόκειται για το Plerixafor και το Viagra (Pfizer), που στόχο έχουν την «ενεργοποίηση» των βλαστικών κυττάρων αίματος. Η διαδικασία, που στέφθηκε με επιτυχία σε πειραματόζωα, δίνει ελπίδες ότι σύντομα μπορεί να μεταφερθεί και σε κλινικές δοκιμές στον άνθρωπο.

Δύο ενδείξεις σε έναν… σκοπό

Το Plerixafor είναι εγκεκριμένο από τοn FDA για ασθενείς με κάποιους τύπους καρκίνου. Ωστόσο, συχνά δεν είναι τόσο αποτελεσματικό όσο το G-CSF. Το Viagra της Pfizer είναι εγκεκριμένο για άλλη ένδειξη, για τη θεραπεία στη στυτική δυσλειτουργία. Λειτουργεί προκαλώντας αγγειοδιαστολή, η οποία διευρύνει τα αιμοφόρα αγγεία.

Οι ερευνητές θεωρούν ότι η χρήση αυτών των φαρμάκων από κοινού θα είχε ως αποτέλεσμα περισσότερα βλαστοκύτταρα αίματος να μετακινηθούν από το μυελό των οστών στο αίμα. Έτσι, εύκολα θα μπορούν να εξαχθούν από έναν δότη.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι μόνο το Plerixafor αύξησε την κινητοποίηση των κυττάρων του αίματος. Όμως η προσθήκη του Viagra αύξησε σημαντικά τους αριθμούς των κυττάρων που βρέθηκαν στην κυκλοφορία. Σχεδόν στα ίδια επίπεδα των ποντικών που έλαβαν G-CSF.

«Πιθανόν ο συνδυασμός των δύο φαρμάκων να έχει παρενέργειες στους ανθρώπους. Παρόλο που κάθε φάρμακο είναι από μόνο του ασφαλές», όπως τονίζει η επικεφαλής της μελέτης, κ. Camilla Forsberg, βιολόγος στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια. «Δεδομένου ότι και τα δύο φάρμακα είναι εγκεκριμένα από τον FDA, θα μπορούσαν να δοκιμαστούν σχετικά γρήγορα στους ανθρώπους», όπως πρόσθεσε.

«Είναι πραγματικά πιθανό το Viagra να είναι επωφελές σε ορισμένους ασθενείς. Μία από τις δυνητικές ομάδες-στόχους είναι τα παιδιά και οι ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο. Αυτοί οι ασθενείς δεν μπορούν να ανεχθούν το G-CSF» όπως υπογραμμίζει η κ. Forsberg.

O πολλαπλασιασμός, η διαφοροποίηση και η λειτουργία των αιμοποιητικών κυττάρων ρυθμίζονται κατά ένα μέρος από διαλυτά πολυπεπτίδια, τις κυτοκίνες. Μια ομάδα κυτοκινών, οι αυξητικοί παράγοντες της αιμοποίησης, διεγείρουν τον πολλαπλασιασμό των αιμοποιητικών κυττάρων σε καλλιέργειες in vitro. Ειδικότερα ο παράγοντας διέγερσης αποικιών των κοκκιοκυττάρων (GCSF) διεγείρει εκλεκτικά την αύξηση και ωρίμανση των ουδετεροφίλων. H κύρια εφαρμογή του είναι η ελάττωση της διάρκειας της ουδετεροπενίας που προκαλείται από τα αντικαρκινικά φάρμακα και άρα η μείωση της συχνότητας των λοιμωδών επιπλοκών.

 

 

Πηγή:https://www.healthpharma.gr/

Σενάριο ταινίας επιστημονικής φαντασίας θυμίζει η ιστορία ενός επιστήμονα που πάσχει από μια σπάνια, ανίατη, εκφυλιστιική νόσο και μεταμορφώνεται σταδιακά σ’ έναν πλήρες cyborg -το πρώτο στον κόσμο- για να μην πεθάνει.

Ο αμερικανο-βρετανός επιστήμονας Δρ. Πίτερ Σκοτ Μόργκαν διαγνώστηκε προ διετίας με τη νόσο του κινητικού νευρώνα κι οι γιατροί του έδωσαν μόνον δύο χρόνια ζωής.

Έτσι αποφάσισε να συνεργαστεί με πρωτοπόρους στον κλάδο της τεχνητής νοημοσύνης και να μεταμορφωθεί σε ένα cyborg -διαδικασία που ξεκίνησε πριν από περίπου έναν χρόνο.

Ο γιατρός θα ελέγχει με τα μάτια άβαταρ που θα μιλά με τη δική του φωνή

Ένα ηλεκτρικό αναπηρικό αμαξίδιο επιτρέπει στον 61χρονο γιατρό να κάθεται ή να σηκώνεται, ενώ οι επιστήμονες δημιούργησαν ένα εξελιγμένο σύστημα που θα του επιτρέπει να ελέγχει με τα μάτια του ένα άβαταρ. Το οποίο θα μιλά με τη δική του φωνή.

Η ίδια ομάδα, ορισμένα μέλη της οποίας είχαν συνεργαστεί και με τον διάσημο αστροφυσικό Στίβεν Χόκινγκ, δημιούργησαν και ένα άλλο πρωτοποριακό αμαξίδιο για τον επιστήμονα -cyborg. Το αμαξίδιο θα περιλαμβάνει ένα λάπτοπ. Όπως και έναν ανιχνευτή κινήσεων των οφθαλμών κι άλλες λειτουργίες.

Παράλληλα ο δρ Μόργκαν έχει ήδη υποστεί αλλαγές στις σωματικές του λειτουργίες. Τρέφεται μέσω σωλήνα, ενώ στο κορμί του έχουν προσαρμοστεί ένας σάκος κολοστομίας κι ένας καθετήρας. Στο τελευταίο στάδιο της μεταμόρφωσής του, την εβδομάδα που μας πέρασε, ο 61χρονος γιατρός υπεβλήθη σε λαρυγγεκτομή. Για να μην κινδυνεύσει με ασφυξία από την εισρόφηση τροφών, υγρών και σάλιου στους πνεύμονες.

Τεχνητή νοημοσύνη

Έχασε όμως έτσι τις φωνητικές του χορδές. Αναγκάστηκε να περάσει δεκάδες ώρες σε στούντιο ηχογραφώντας τη φωνή του. Για να μπορέσει η τεχνητή νοημοσύνη να συναρμολογήσει μια μηχανική προέλευσης ρομποτική φωνή. Λίγο πριν μπει στο χειρουργείο ανέφερε σε ανάρτησή του.: «Αυτή είναι η τελευταία μου ανάρτηση ως Πίτερ 1.0.

Αύριο θα ανταλλάξω τη φωνή με δεκαετίες πιθανώς ζωής καθώς ολοκληρώνουμε την τελική ιατρική διαδικασία για τη μεταμόρφωσή μου σε πλήρες cyborg το μήνα που μου είχαν πει ότι θα πέθαινε βάσει στατιστικών στοιχείων. Να, όμως, που δεν πεθαίνω, αλλά μεταμορφώνομαι. Ω, πόσο λατρεύω την επιστήμη!»

 

Πηγή:https://www.healthpharma.gr

Η ατμοσφαιρική ρύπανση, η κακή ποιότητα του αέρα, δεν κάνει κακό μόνο στην υγεία (παθήσεις πνευμόνων, καρδιοπάθειες, εγκεφαλικά, καρκίνοι κ.ά.), αλλά μπορεί να κάνει τους ανθρώπους πιο επιθετικούς και συνδέεται με αύξηση της εγκληματικής βίας.

Αυτό σύμφωνα με μία νέα αμερικανική επιστημονική μελέτη. Συγκεκριμένα, μετά την δημοσιοποίηση της πρόσφατης έρευνας ότι η ατμοσφαιρική ρύπανση συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο παιδικού θανάτου, οι ερευνητές του Πολιτειακού Πανεπιστημίου του Κολοράντο, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή Τζέσε Μπούρκχαρντ, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιβαλλοντικό περιοδικό «Environmental Economics & Management», συσχέτισαν στοιχεία του FBI για την εγκληματικότητα με στοιχεία για τα επίπεδα ρύπανσης του αέρα (συγκεντρώσεις μικροσκοπικών σωματιδίων ΡΜ2,5 και όζοντος).

Αύξηση ρύπανσης, αύξηση βίας

Διαπιστώθηκε ότι μία ημερήσια αύξηση των σωματιδίων κατά δέκα μικρογραμμάρια ανά κυβικό μέτρο αέρα σχετιζόταν με μία αύξηση κατά 1,4% των βίαιων εγκλημάτων. Όπως οι σωματικές επιθέσεις. Επίσης, μία ημερήσια αύξηση κατά 0,01 μέρη ανά δισεκατομμύριο (ppb) στο όζον κοντά στο έδαφος σχετιζόταν με μία αύξηση κατά σχεδόν 1% των περιστατικών βίαιης εγκληματικότητας. Και ειδικότερα κατά 1,15% των βίαιων επιθέσεων.
«Όταν εκτίθεσαι σε περισσότερη ρύπανση γίνεσαι οριακά πιο επιθετικός. Όχι κατ’ ανάγκη σωματικά. Αλλά μπορεί να επιτεθείς σε κάποιον λεκτικά. Ενώ καταστάσεις που αλλιώς δεν θα είχαν κλιμακωθεί, ξεφεύγουν από τον έλεγχο», δήλωσε η ερευνήτρια κ. Τζουντ Μπέιχαμ.

Οπως αναφέρει το Αθηναϊκό Πρακτορείο, η μελέτη δεν υπεισήλθε στους πιθανούς μηχανισμούς που συνδέουν τη ρύπανση με την επιθετικότητα. Απλώς διαπίστωσε μία συσχέτιση. Μία άλλη μελέτη, με επικεφαλής τον Τζέσε Μπέρμαν του Πανεπιστημίου της Μινεσότα, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό επιδημιολογίας «Epidemiology», κατέληξε πάντως σε παρόμοια συμπεράσματα.

Ρύπανση και κάπνισμα 

Ακόμη και διπλάσιο αριθμό θανάτων ετησίως, μπορεί να προκαλεί η ρύπανση του αέρα. Σε σχέση με ό,τι είχε εκτιμηθεί έως τώρα. Σύμφωνα με προγενέστερη ευρωπαϊκή επιστημονική μελέτη.

Με βάση τη νέα εκτίμηση για τις επιπτώσεις της, η ατμοσφαιρική ρύπανση σκοτώνει διεθνώς περίπου 8,8 εκατομμύρια ανθρώπους ετησίως, έναντι 4,5 εκατομμυρίων που ήταν η προηγούμενη εκτίμηση, δηλαδή, περισσότερους και από όσους το κάπνισμα, το οποίο ευθύνεται για περίπου 7,2 εκατομμύρια θανάτους το χρόνο, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας.

Χρησιμοποιώντας μια νέα μέθοδο εκτίμησης σχετικά με τις επιπτώσεις της ατμοσφαιρικής ρύπανσης, οι επιστήμονες εκτίμησαν ότι αυτή ευθύνεται για περίπου 790.000 θανάτους ετησίως στο σύνολο της Ευρώπης. Και για 659.000 θανάτους στην Ευρωπαϊκή Ένωση των 28 κρατών μελών.

Από αυτούς τους θανάτους, το 40% έως 80% οφείλεται σε καρδιαγγειακά αίτια, όπως τα εμφράγματα και τα εγκεφαλικά. Υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο η ρύπανση του αέρα προκαλεί διπλάσιους θανάτους καρδιαγγειακής αιτιολογίας σε σχέση με τις αναπνευστικές παθήσεις.

 

Πηγή:https://www.healthpharma.gr

Αρκούν λιγότερα από πέντε τσιγάρα τη μέρα για να προκαλέσει κάποιος βλάβη στους πνεύμονες του, ενώ για τους πρώην καπνιστές οι επιπτώσεις από το κάπνισμα μπορεί να είναι ορατές ακόμη και μετά από τρεις δεκαετίες, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα.

Αυτό το συμπέρασμα έρχεται να αμφισβητήσει την έως τώρα καθιερωμένη άποψη. Ότι μετά από λίγα χρόνια διακοπής του καπνίσματος, η λειτουργία των πνευμόνων επιστρέφει στη φυσιολογική λειτουργία της.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρα Ελίζαμπεθ Όελσνερ, επίκουρη καθηγήτρια ιατρικής του Ιατρικού Κολλεγίου του Πανεπιστημίου Κολούμπια της Νέας Υόρκης, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό πνευμονολογίας «The Lancet Respiratory Medicine». Οι ερευνητές μελέτησαν στοιχεία για περισσότερους από 25.000 ανθρώπους, καπνιστές και μη.

Το κάπνισμα επιταχύνει την μείωση της ποσότητας αέρας στους πνεύμονες

Η μελέτη συσχέτισε το κάπνισμα με τη βασική λειτουργία των πνευμόνων, την ποσότητα αέρα που ένας άνθρωπος εισπνέει και εκπνέει. Η λειτουργία αυτή μειώνεται φυσιολογικά με το πέρασμα του χρόνου και το κάπνισμα είναι γνωστό ότι επιταχύνει αυτή την εξέλιξη.

Διαπιστώθηκε ότι η λειτουργία των πνευμόνων επιδεινώνεται στους «ελαφρούς» καπνιστές (έως πέντε τσιγάρα τη μέρα). Με ρυθμό πιο όμοιο (7,65 mL ετησίως) με εκείνο των βαριών καπνιστών (11,24 mL). Παρά των μη καπνιστών (μηδέν για τη συγκεκριμένη ανάλυση). Αυτό, κατά τους ερευνητές, σημαίνει ότι ένας «λάιτ» καπνιστής μπορεί να χάσει σε ένα χρόνο. Όση λειτουργία των πνευμόνων χάνει ένας βαρύς καπνιστής μέσα σε εννέα μήνες. Μια διαφορά όχι μεγάλη.

«Πολλοί άνθρωποι υποθέτουν ότι το κάπνισμα λίγων τσιγάρων τη μέρα δεν είναι και τόσο κακό. Αποδεικνύεται όμως ότι η διαφορά στην απώλεια της λειτουργίας των πνευμόνων μεταξύ κάποιου που καπνίζει πέντε τσιγάρα και ενός που καπνίζει δύο πακέτα τη μέρα, τελικά είναι σχετικά μικρή. Το κάπνισμα λίγων τσιγάρων καθημερινά είναι πολύ πιο επικίνδυνο από ό,τι νομίζουν πολλοί. Ο καθένας πρέπει να ενθαρρυνθεί σοβαρά να κόψει το κάπνισμα. Άσχετα με το πόσα τσιγάρα καπνίζει τη μέρα», δήλωσε η δρ Όελσνερ.

Η ζημιά από το κάπνισμα δεν αποκαθίσταται τόσο γρήγορα

Η μελέτη έκανε και άλλη μία απομυθοποιητική αποκάλυψη. Ότι η ζημιά στη λειτουργία των πνευμόνων δεν αποκαθίσταται μετά από λίγα χρόνια διακοπής του καπνίσματος. Αν και διαπιστώθηκε ότι η πνευμονική λειτουργία μειώνεται με πολύ πιο αργό ρυθμό στους πρώην καπνιστές (1,57 mL ετησίως περισσότερο από ό,τι στους μη καπνιστές), σε σχέση με τους ενεργούς σήμερα καπνιστές (9,42 mL ετησίως πιο πολύ σε σχέση με τους μη καπνιστές). Χρειάζονται τουλάχιστον 30 χρόνια για να εξισωθεί ο ρυθμός της μειωμένης πνευμονικής λειτουργίας των πρώην καπνιστών με εκείνο των μη καπνιστών.

«Υπάρχουν ανατομικές διαφορές στους πνεύμονες που επιμένουν για χρόνια αφότου έχουν κόψει το τσιγάρο οι καπνιστές, ενώ και η δραστηριότητα των γονιδίων τους συνεχίζει να εμφανίζει διαφορές για καιρό», ανέφερε η Όελσνερ.

Η επίπτωση του καπνίσματος στους πνεύμονες εξηγεί γιατί οι καπνιστές είναι πιθανότερο να εμφανίσουν Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ). Η ΧΑΠ διαγιγνώσκεται, όταν η λειτουργία των πνευμόνων πέφτει κάτω από ένα όριο.

Σύμφωνα με τη νέα μελέτη, οι «λάιτ» καπνιστές κινδυνεύουν περισσότερο από ΧΑΠ από ό,τι είχαν συνειδητοποιήσει οι περισσότεροι επιστήμονες έως τώρα. Αυτό, σύμφωνα με τους ερευνητές, οφείλεται κυρίως στο ότι οι περισσότερες έρευνες πάνω στη ΧΑΠ έχουν εστιάσει σε όσους καπνίζουν πολύ και όχι λίγο.

 

Πηγή:https://www.healthpharma.gr

Έλληνες ερευνητές στις ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι αποκατέστησαν σε πειραματόζωα (τρωκτικά) ένα βασικό σύμπτωμα στη σχιζοφρένεια, τη διαταραχή της εργαζόμενης μνήμης.

Μέχρι σήμερα, αυτή η δυσλειτουργία έχει υπάρξει αδύνατο να θεραπευτεί σε ανθρώπους με τη συγκεκριμένη ψυχική πάθηση. Η έρευνα ανοίγει δυνατότητες για μία νέα θεραπεία ατόμων διαγνωσμένων με σχιζοφρένεια.

Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τους καθηγητές κ. Ιωσήφ Γκόγκο και κ. Σταύρο Λομβαρδά του Ινστιτούτου Zuckerman για τον Νου και τον Εγκέφαλο του Πανεπιστημίου Κολούμπια της Νέας Υόρκης, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό νευροεπιστήμης «Neuron».

Η εργαζόμενη μνήμη συνιστά θεμελιώδη λειτουργία του εγκεφάλου, καθώς κρατά και ανακαλεί άμεσα διάφορες χρήσιμες πληροφορίες (π.χ. έναν νέο αριθμό τηλεφώνου). Αυτή η λειτουργία της μνήμης διαταράσσεται σοβαρά στους ασθενείς με σχιζοφρένεια. Κάτι που έχει συνέπειες για τον τρόπο που σκέφτονται, αντιλαμβάνονται και αποφασίζουν. Με αποτέλεσμα να δυσκολεύονται να εργασθούν, να διατηρήσουν μία σχέση κ.ά.

Τα συμπτώματα της σχιζοφρένειας και το φάρμακο της λευχαιμίας

Τα περισσότερα γνωστά συμπτώματα της σχιζοφρένειας που «χτυπά» χιλιάδες κόσμου, όπως η παράνοια, οι ακουστικές παραισθήσεις και οι ψευδαισθήσεις, συχνά είναι δυνατό να τεθούν υπό έλεγχο μέσω αντιψυχωσικών φαρμάκων. Αντίθετα, για τη διαταραχή της εργαζόμενης μνήμης δεν έχει βρεθεί κάποιο αποτελεσματικό φάρμακο έως τώρα.

Οι Έλληνες επιστήμονες χρησιμοποίησαν με νέο τρόπο ένα φάρμακο που σήμερα αναπτύσσεται για τη λευχαιμία. Πετυχαίνοντας έτσι να αποκαταστήσουν τη λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων στα πειραματόζωα. Επαναφέροντας παράλληλα σε υγιή κατάσταση την εργαζόμενη μνήμη των ποντικιών («μοντέλων» σχιζοφρένειας).

Το επίτευγμα θέτει σε αμφισβήτηση την έως τώρα γενικά παραδεκτή πεποίθηση πως οι κυτταρικές διαταραχές, στις οποίες οφείλονται οι διαταραχές της μνήμης και παραισθήσεις στις περιπτώσεις σχιζοφρένειας, δεν είναι δυνατό να θεραπευθούν, από τη στιγμή που εμφανίζονται τα συμπτώματα της δυσλειτουργίας. Αυτό δίνει ελπίδες σε περισσότερους από 21 εκατομμύρια ανθρώπους – διαγνωσμένους με σχιζοφρένεια παγκοσμίως. Στο μέλλον, η μνήμη τους μπορεί να λειτουργεί και πάλι καλά.

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή

«Η σχιζοφρένεια θεωρείται μία νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία αρχίζει χρόνια προτού είναι δυνατό να διαγνωσθεί πραγματικά, πράγμα που κάνει υπερβολικά δύσκολο να κατανοηθούν και να θεραπευθούν οι υποκείμενοι μηχανισμοί της νόσου.

Η έρευνα μας δείχνει έναν νέο δρόμο που αφήνει υποσχέσεις: Τη χρήση γνώσεων από γενετικές μελέτες για να βρούμε φάρμακα που αποκαθιστούν τη φυσιολογική γνωστική και κυτταρική λειτουργία στον ενήλικο εγκέφαλο μετά την εμφάνιση της νόσου», δήλωσε ο δρ. Γκόγκος.

Οι ερευνητές εστίασαν στο γονίδιο SETD1A που παράγει μία πρωτεΐνη, η οποία ρυθμίζει τη δραστηριότητα άλλων γονιδίων. Μεταξύ άλλων, το εν λόγω γονίδιο είναι σημαντικό για την ομαλή ανάπτυξη των εμβρύων, ενώ το 2014 η ερευνητική ομάδα του κ. Γκόγκου είχε ανακαλύψει ότι οι μεταλλάξεις του γονιδίου σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια στους ανθρώπους.

Η ομάδα των ελλήνων ερευνητών

Το ερευνητικό εργαστήριο του κ. Γκόγκου συνεργάστηκε με την ομάδα ενός άλλου Έλληνα στο ίδιο πανεπιστημιακό Ινστιτούτο, του κ. Σταύρου Λομβαρδά, για να διερευνήσει σε βάθος τον ρόλο του γονιδίου SETD1A, καθώς και τρόπους για τη «χειραγώγησή» του, κάτι που πέτυχαν με τη βοήθεια ενός άλλου γονιδίου, του LSD1 (καμία σχέση με το ομώνυμο ψυχεδελικό ναρκωτικό). Τελικά, κατάφεραν να βελτιώσουν δραματικά τη μνήμη ποντικιών με πάθηση ανάλογη της σχιζοφρένειας.

Οι ψυχικές παθήσεις, όπως η σχιζοφρένεια, έχουν αποδειχθεί δύσκολες στη θεραπεία τους. Εν μέρει επειδή δεν έχουν μόνο μία αιτία, γενετική (π.χ. ένα ελαττωματικό γονίδιο) ή άλλη, καθώς διάφοροι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες φαίνεται να εμπλέκονται και να αλληλοεπηρεάζονται. «Μολονότι οι μεταλλάξεις του γονιδίου SETD1A υπάρχουν σε μικρό ποσοστό των συνολικών ασθενών με σχιζοφρένεια, πολλοί άνθρωποι διαγνωσμένοι με αυτήν τη διαταραχή έχουν προβλήματα παρόμοια με αυτά που προκαλούνται από τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. Συνεπώς, οι θεραπείες που αφορούν ειδικά το SETD1A, στην πραγματικότητα μπορεί να έχουν ευρύτερες επιπτώσεις συνολικά για τη σχιζοφρένεια», ανέφερε ο κ. Γκόγκος.

Σε αρχικό στάδιο η θεραπεία

Οι ερευνητές θα συνεχίσουν να ερευνούν τις θεραπευτικές δυνατότητες που έχουν για τη σχιζοφρένεια τα φάρμακα αναστολείς της δράσης του LSD1 και κατ’ επέκταση του SETD1A.

Σήμερα αυτά τα φάρμακα βρίσκονται στα αρχικά στάδια κλινικών δοκιμών σε ασθενείς με λευχαιμία και άλλες μορφές καρκίνου, αλλά στο μέλλον μπορεί να αξιοποιηθούν και σε ασθενείς με σχιζοφρένεια.

Ο κ. Γκόγκος σπούδασε στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών και πήρε το διδακτορικό του από το Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ των ΗΠΑ. Σήμερα είναι καθηγητής Φυσιολογίας και Ννευροεπιστήμης του Πανεπιστημίου Κολούμπια. Και κύριος ερευνητής του Zuckerman Mind Brain Behavior Institute του ίδιου πανεπιστημίου. Ο κ. Λομβαρδάς σπούδασε στο Πανεπιστήμιο Κρήτης και σήμερα είναι καθηγητής Βιοχημείας και Νευροεπιστήμης στο Κολούμπια, καθώς επίσης ερευνητής στο Ινστιτούτο Zuckerman. Οπως αναφέρει το Αθηναϊκό Πρακτορείο στη νέα έρευνα, που υποστηρίχθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ, συμμετείχε ακόμη μία Ελληνίδα, η δρ. Αναστασία Διαμαντοπούλου.

 

 

Πηγή:https://www.healthpharma.gr