Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

Το σωματικό βάρος και ύψος γέννησης δίνουν πολύτιμα στοιχεία για την εμβρυϊκή ανάπτυξη αλλά και πως αναμένεται να εξελιχθεί υγεία του παιδιού, υποστηρίζουν Αμερικανοί ερευνητές

Αμερικανοί επιστήμονες υποστηρίζουν ότι υπάρχουν δύο παράμετροι που δείχνουν από την στιγμή της γέννησης του ατόμου πόσο αυξημένο δια βίου κίνδυνο διατρέχει να εκδηλώσει καρδιακά προβλήματα.

Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Early Human Development, επιστημονική ομάδα του Ιατρικού Κολεγίου της Τζόρτζια και του Νοσοκομείου Παίδων της ίδιας πόλης, με επικεφαλής τον Δρ. Brian Stansfield από το Πανεπιστήμιο Augusta, εξηγούν ότι το σωματικό βάρος γέννησης καθώς και το ύψος δίνουν πολύτιμα στοιχεία για την εμβρυϊκή ανάπτυξη αλλά και πως αναμένεται να εξελιχθεί το παιδί.

Στην παρούσα μελέτη, οι ειδικοί με βάση τον δείκτη Rohrer (που περιγράφει τη σχέση σωματικού βάρους και ύψους) αλλά και τον ευρύτερα χρησιμοποιούμενο Δείκτη Μάζας Σώματος, μπόρεσαν να προβλέψουν με ακρίβεια την εμβρυϊκή ανάπτυξη αλλά και δείκτες υγείας, όπως τα επίπεδα της χοληστερόλης και της αρτηριακής πίεσης σε όλα τα στάδια ανάπτυξης του παιδιού.

Συγκεκριμένα, ο χαμηλός δείκτης Rohrer ή ο χαμηλός ΔΜΣ κατά την γέννηση συσχετίστηκε με υψηλή χοληστερόλη ή υψηλή αρτηριακή πίεση μετέπειτα στη ζωή του ατόμου.

«Ιστορικό του σωματικού βάρους γέννησης έχει βρεθεί στο επίκεντρο των κλινικών μελετών συνδέοντας τα πρώιμα στάδια της ζωής του ανθρώπου με μετέπειτα προβλήματα υγείας. Αλλά όταν εστιάζουμε μόνο στο σωματικό βάρος γέννησης, μελετάμε το βάρος σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή, γεγονός προβληματικό όταν πρόκειται να κάνουμε μια πρόβλεψη για το μέλλον», εξηγεί ο Δρ. Stansfield.

Ωστόσο είναι γνωστό ότι, η περιγεννητική ανάπτυξη, η οποία επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες, από τα γονίδια έως το περιβάλλον, όπως η υγεία και οι συνήθειες της μητέρας (όπως το κάπνισμα, η διατροφή και ο διαβήτης κύησης) έχει σημαντικές επιπτώσεις στην ανάπτυξη της καρδιάς και μελέτες σε πειραματόζωα αλλά και ανθρώπους έχουν συσχετίσει το χαμηλό σωματικό βάρος με καρδιακά προβλήματα και θάνατο.

Στη νέα μελέτη, οι ειδικοί υπέθεσαν ότι ο δείκτης Rohrer ή ο ΔΜΣ κατά την γέννηση μπορεί να αποτελέσουν καλύτερους προγνωστικούς δείκτες της ανάπτυξης της καρδιάς και της μελλοντικής καρδιακής λειτουργίας συγκριτικά με μόνο το σωματικό βάρος γέννησης.

Σε δείγμα 379 υγιών εφήβων 14-18 ετών, που οι γονείς τους είχαν δώσει πληροφορίες για το σωματικό βάρος και ύψος γέννησης, υπολογίστηκαν ο ΔΜΣ και ο δείκτης Rohrer. Με υπερηχοκαρδιογράφημα αξιολογήθηκε η κατάσταση της αριστερής καρδιακής κοιλίας για τυχόν ευρήματα υπερτροφίας, όπως πάχυνση των τοιχωμάτων και μικρότερη αντλούμενη ποσότητα αίματος. Εν συνεχεία οι ερευνητές μελέτησαν τη σχέση σωματικού βάρους γέννησης και ΔΜΣ γέννησης και δομής και λειτουργίας της αριστερής καρδιακής κοιλίας των παιδιών. Ακόμα συνεκτιμήθηκαν παράγοντες όπως η κοινωνικοοικονομική κατάσταση και η σωματική δραστηριότητα, καθώς τα παιδιά είχαν φορέσει συσκευές μέτρησης της κίνησης για επτά ημέρες.

Την περίοδο που έγινε η έρευνα το 25% των εφήβων είχαν παχυσαρκία ή ήταν υπέρβαροι, ενώ οι περισσότεροι είχαν ΔΜΣ με ανοδικές τάσεις, γεγονός όχι καλό για την υγεία τους.

Τα παιδιά αυτά είχαν 30% πιθανότητες να εξελιχθούν σε παχύσαρκους ενήλικες έναντι αυτών με φθίνοντα ΔΜΣ. Επίσης είχαν 40% αύξηση του κοιλιακού και σπλαγχνικού λίπους, καθώς και περισσότερες πιθανότητες να έχουν υψηλότερη συστολική πίεση.

Όλα τα παραπάνω επιβεβαίωσαν ότι όσοι είχαν χαμηλό δείκτη Rohrer (δηλαδή ύψος και βάρος που δεν συγχρονίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου) είχαν περισσότερες πιθανότητες να έχουν αυξημένος μέγεθος της αριστερής καρδιακής κοιλίας, παράγοντας κινδύνου για μελλοντική εκδήλωση καρδιαγγειακής νόσου.

«Τα ευρήματα μας δείχνουν ότι παράγοντες που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εμβρύου μπορούν επίσης να επηρεάζουν την ανάπτυξη της καρδιάς, με αλλαγές που είναι μόνιμες και έχουν επιπτώσεις στην λειτουργία και την καρδιαγγειακή υγεία των ενηλίκων», αναφέρει ο Δρ. Brian Stansfield.

Επίσης, η αρχή της αναλογικότητας μπορεί να διαχωρίσει τα βρέφη που γεννιούνται μικρά λόγω γονιδίων (μικρόσωμοι γονείς τείνουν να αποκτούν μικρόσωμα παιδιά) και αυτά που αποτυγχάνουν να πετύχουν τα ενδομήτρια αναπτυξιακά ορόσημα για διάφορους λόγους.

«Προσπαθούμε να μάθουμε πως να κατηγοριοποιούμε σωστά τα παιδιά τη στιγμή της γέννησης ώστε να ξέρουμε στη συνέχεια ποια πρέπει να έχουμε υπό στενή ιατρική παρακολούθηση για τυχόν μετέπειτα προβλήματα υγείας», συμπληρώνει ο ερευνητής.

Και καταλήγει λέγοντας ότι ακόμα και οι επαγγελματίες υγείας που φροντίζουν ενήλικες ασθενείς θα πρέπει να έχουν επίγνωση των πολύτιμων πληροφοριών που κρύβουν το σωματικό βάρος γέννησης και το ύψος ως προς τον κίνδυνο εκδήλωσης καρδιακών και άλλων προβλημάτων. Γι’ αυτό και έχει αξία η καλή τήρηση ιατρικών ψηφιακών αρχείων ώστε τα στατιστικά αυτά δεδομένα είναι ανά πάσα στιγμή διαθέσιμα.

Πηγη:https://ygeiamou.gr

Τα αποτελέσματα της μελέτης που δημοσιεύτηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση «Neurology» συνεισφέρουν σημαντικά στο επιστημονικό πεδίο για την καταπολέμηση του Αλτσχάιμερ.

Πηγή:https://medlabgr.blogspot.com

Επιστήμονες λένε ότι δημιούργησαν το πρώτο υβρίδιο ανθρώπου-πιθήκου στον κόσμο, σε εργαστήριο στην Κίνα και ήδη ξεκίνησε debate περί ηθικής.

Οι ερευνητές, που θέλουν να χρησιμοποιήσουν τα ζώα για να αναπτύξουν όργανα για μεταμοσχεύσεις σε ανθρώπους, λένε ότι η δημιουργία του υβριδίου ήταν ένα σημαντικό βήμα και υποσχέθηκαν να συνεχίσουν τα πειράματά τους χρησιμοποιώντας πρωτεύοντα.

Όπως αποκάλυψαν, έκαναν έγχυση ανθρώπινων βλαστοκυττάρων, ικανών να δημιουργήσουν οποιοδήποτε τύπο ιστού σε έμβρυο πιθήκων.

Το πείραμα σταμάτησε πριν το έμβρυο ήταν αρκετά μεγάλο για να γεννηθεί.

Οι επιστήμονες – οι οποίοι είναι Ισπανοί, αλλά διεξήγαγαν τη μελέτη στην Κίνα, καθώς στη χώρα τους κάτι τέτοιο απαγορεύεται – δήλωσαν ότι ένα υβρίδιο ανθρώπου-πιθήκου θα μπορούσε ενδεχομένως να γεννηθεί.

Αρχικά το έμβρυο είχε τροποποιηθεί γενετικά, για να απενεργοποιήσει γονίδια, που ελέγχουν την ανάπτυξη οργάνων.

Όπως δήλωσε στην ισπανική εφημερίδα El Pais: «Τι θα συμβεί εάν τα βλαστοκύτταρα διαφύγουν και σχηματίσουν ανθρώπινους νευρώνες στον εγκέφαλο του ζώου; Θα έχει συνείδηση; Και τι θα συμβεί, εάν αυτά τα βλαστοκύτταρα μετατραπούν σε κύτταρα σπέρματος;».

Όμως η Estrella Nunez από το Καθολικό Πανεπιστήμιο της Μούρθια (UCAM), που συνεργάστηκε στην επίμαχη μελέτη, δήλωσε ότι οι μηχανισμοί τέθηκαν σε εφαρμογή έτσι, ώστε, εάν τα ανθρώπινα κύτταρα μεταναστεύσουν στον εγκέφαλο, να αυτοκαταστραφούν.

«Τα αποτελέσματα είναι πολύ ελπιδοφόρα», δήλωσε χαρακτηριστικά.

Ο Dr Raya δήλωσε ότι οι επιστήμονες παραδοσιακά ορίζουν ως «κόκκινη γραμμή» τις 14 ημέρες κύησης, που δεν επαρκούν για να αναπτύξει το έμβρυο ένα ανθρώπινο κεντρικό νευρικό σύστημα. Όλα τα έμβρυα-υβρίδια καταστρέφονται πριν από αυτό το διάστημα.

Η έρευνα, η οποία χρηματοδοτήθηκε σε μεγάλο βαθμό από το Πανεπιστήμιο, ήταν ιδιαίτερα δαπανηρή.

Πηγη:https://healthmag.gr/

Πρόκειται για μια πειραματική θεραπεία, αλλά μπορεί μελλοντικά να φέρει επανάσταση στη θεραπεία όλων των καρκίνων, σύμφωνα με τους επιστήμονες.
Mια νέα ανοσοθεραπεία κατάφερε να εξαφανίσει τελείως τον καρκίνο του μαστού σε μια γυναίκα που βρισκόταν στο τελικό στάδιο της ασθένειας και προετοιμαζόταν για το θάνατό της, καθώς της είχαν δοθεί μόνο τρεις μήνες ζωής. Δύο χρόνια αργότερα, όπως έγινε γνωστό, δεν υπάρχει πλέον κανένα ίχνος καρκίνου στο σώμα της.

Πηγή: https://medlabgr.blogspot.com

Οι επιστήμονες ταυτοποίησαν τέσσερα γονίδια, τα οποία μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της εξέλιξης σε κάθε ασθενή.

Σημαντικές πληροφορίες για τις μεταλλάξεις και την επιθετικότητα του καρκίνου, δίνει η επιστημονική έρευνα.

Επιστήμονες μελέτησαν τον ρόλο του καταστολέα όγκων “p53” και κατόρθωσαν να κατανοήσουν τις γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες καθορίζουν την εξέλιξη σε διάφορες μορφές καρκίνου. Μπόρεσαν να ταυτοποιήσουν τέσσερα γονίδια, που μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της εξέλιξης σε κάθε ασθενή.

Το γονίδιο “TP53” είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση όσων αφορούν την πρωτεΐνη όγκου “ρ53”. Πρόκειται για ένανν καταστολέα όγκου, ο οποίος μπορεί να εμποδίσει τα κύτταρα να διαχωριστούν και να πολλαπλασιαστούν πολύ γρήγορα.

Οι ερευνητές αποκαλούν το “TP53” ως “κηδεμόνα του γονιδιώματος”, εξαιτίας του ζωτικού ρόλου που έχει στην πρόληψη των όγκων και στη διατήρηση της κυτταρικής διαίρεσης.

Οι ανθρώπινοι καρκίνοι εμφανίζουν συχνά μεταλλάξεις στο συγκεκριμένο γονίδιο, οι οποίες προκαλούν την αποτυχία δράσης του αμυντικού μηχανισμού που έχει ο οργανισμός κατά του καρκίνου.

Οι πρώτες μελέτες που κατέγραψαν τις μεταλλάξεις “TP53” στον καρκίνο, έγιναν τη δεκαετία του 1980 και από τότε οι ερευνητές αφιέρωσαν πολύ χρόνο και πόρους για να διευκρινίσουν το ρόλο του στον καρκίνο.

Τώρα, η μεγαλύτερη μελέτη του είδους της χρησιμοποιεί δείγματα όγκων από περισσότερους από 10.000 ασθενείς με καρκίνο και εξετάζει 32 διαφορετικούς τύπους καρκίνου για την καλύτερη κατανόηση του ρόλου του TP53.

Μεταλλάξεις

Ο δρ Larry Donehower, καθηγητής Μοριακής Ιολογίας και μικροβιολογίας στο Baylor College of Medicine στο Χιούστον, οδήγησε στη νέα έρευνα, η οποία εμφανίζεται στο περιοδικό Cell Reports.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις του “TP53″ εμφανίστηκαν συχνότερα σε άτομα που είχαν λιγότερες προοπτικές θεραπείας.

Επιπλέον, η ανάλυση διαπίστωσε πως πάνω από το 91% των καρκίνων με τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις παρουσιάζουν απώλεια αμφοτέρων των λειτουργικών αλληλόμορφων TP53” ή γονιδιακών μεταλλάξεων.

Πηγές: Medical News Today

Πηγη:https://www.iatronet.gr

Αυτοί που υποφέρουν από αϋπνία μπορούν να ωφεληθούν από τη Γνωστική Συμπεριφορική Θεραπεία – ΓΣΘ (Cognitive Behavioral Therapy – CBT), σύμφωνα με νέα έρευνα την οποία επικαλείται η Guardian.

Τα δεδομένα της μελέτης, η οποία δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση «British Journal of General Practice», έδειξαν πως η ΓΣΘ ήταν αποτελεσματική και οδηγούσε σε βελτιώσεις στον ύπνο των πασχόντων, τους επόμενους μήνες μετά τη θεραπεία.

Η Τζούντιθ Ντέιβιντσον, μια από τις συγγραφείς της μελέτης από το Πανεπιστήμιο του Κουίν στο Οντάριο, στον Καναδά, εξηγεί, μιλώντας για τη ΓΣΘ, ότι υπάρχει πλέον μια αρκετά αποτελεσματική θεραπεία για την αϋπνία η οποία δεν περιλαμβάνει φάρμακα και οφείλει να παρέχεται από τις υπηρεσίες πρωτοβάθμιας υγειονομικής περίθαλψης.

Η Ντέιβιντσον και οι συνεργάτες της ανέλυσαν δεδομένα από 13 μελέτες παροχής ΓΣΘ για την καταπολέμηση της αϋπνίας μέσω πρωτοβάθμιας περίθαλψης. Ορισμένοι συμμετέχοντες χρησιμοποιούσαν και φάρμακα για να μπορέσουν να κοιμηθούν.

Διαπιστώθηκε ότι οι συμμετέχοντες, μετά τη ΓΣΘ, κατάφερναν να κοιμηθούν από 9 έως 30 λεπτά νωρίτερα και ο χρόνος που περνούσαν ξύπνιοι αφού είχαν κοιμηθεί μειώθηκε από 22 έως 36 λεπτά. Αντίθετα, εκείνοι που ακολούθησαν φαρμακευτική αγωγή ή ήταν απλά στη λίστα αναμονής κοιμήθηκαν μόνο 4 λεπτά νωρίτερα και ο χρόνος που έμειναν ξύπνιοι στο μεσοδιάστημα μειώθηκε μόνο κατά 8 λεπτά.

Πρέπει να παρέχονται 4 έως 8 συνεδρίες ΓΣΘ για να παρουσιαστούν τα θεραπευτικά αποτελέσματα.

Οι παθολόγοι θα πρέπει να συνιστούν αυτή τη θεραπεία στους πάσχοντες, την οποία μπορεί να παρέχουν νοσοκόμες, κοινωνικοί λειτουργοί, και άλλοι φορείς παροχής φροντίδας, σύμφωνα με τους ερευνητές. Στην Βρετανία μάλιστα, η NHS (National Health Service – Εθνική Υπηρεσία Υγείας) παρέχει κάποιες εφαρμογές (apps), όπως το Sleepio και ιστοσελίδες για την καλύτερη πρόσβαση στις υπηρεσίες φροντίδας, στο πλαίσιο της προσπάθειας βελτίωσης πρόσβασης στις ψυχολογικές θεραπείες (improving access to psychological therapies IAPT).

Παρά την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, η πρόσβαση σε αυτήν είναι ακόμα ελλιπής κατά τους ερευνητές.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Οι γυναίκες με διαβήτη είναι τέσσερις φορές πιθανότερο να γεννήσουν θνησιγενή βρέφη συγκριτικά με τις υγιείς, σύμφωνα με νέα έρευνα την οποία επικαλείται η εφημερίδα BBC.

Διαπιστώθηκε ότι τα υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα των εγκύων γυναικών με διαβήτη και ο ΔΜΣ (Δείκτης Μάζας Σώματος) τους διαδραματίζει καίριο ρόλο στο φαινόμενο της θνησιγένειας. Παράλληλα φάνηκε ότι το ένα τρίτο της θνησιγένειας συνέβη σε εγκυμοσύνες που ολοκλήρωσαν τους 9 μήνες.

Στην παρούσα έρευνα, που έγινε από το Πανεπιστήμιο της Γλασκόβης και δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση «Diabetologia» εξετάστηκαν 5.392 βρέφη που γεννήθηκαν από 3.847 μητέρες με διαβήτη στη Σκωτία από τον Απρίλιο του 1998 έως τον Ιούνιο του 2016.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι γυναίκες με διαβήτη τύπου 1 ήταν τρεις φορές πιο πιθανό να γεννήσουν ένα θνησιγενές βρέφος ενώ εκείνες με διαβήτη τύπου 2 είχαν τετραπλάσιες πιθανότητες. Συγκεκριμένα, τα ποσοστά των θνησιγενών βρεφών ήταν 16,1 στις 1.000 γεννήσεις για εκείνες που είχαν διαβήτη τύπου 1 ενώ για τις γυναίκες με διαβήτη τύπου 2 ήταν 22,9 στις 1.000. Στο γενικό πληθυσμό θνησιγένεια παρατηρείται σε 4,9 στις 1.000 γεννήσεις. Σε μεγαλύτερο κίνδυνο βρίσκονται τα υπέρβαρα και τα λιποβαρή βρέφη.

Η δρ. Έμιλι Μπερν, επικεφαλής του φιλανθρωπικού οργανισμού «Diabetes», στη Βρετανία, τονίζει την ανάγκη στήριξης των γυναικών ώστε αυτές να ρυθμίζουν τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα τους όταν πρόκειται να μείνουν έγκυες και υποστηρίζει ότι είναι πιο ασφαλές για τις υπέρβαρες γυναίκες με διαβήτη τύπου 2 να χάσουν κιλά.

Η δρ. Σάρον Μάκιν, που διεξήγαγε τη μελέτη δήλωσε ότι «είναι ζωτικής σημασίας για τους επαγγελματίες υγείας να βρουν καλύτερους τρόπους να στηρίξουν τις γυναίκες στην γόνιμη ηλικία για να ρυθμίσουν τα βάρος και το σάκχαρο, ώστε όταν ξεκινούν μια εγκυμοσύνη να είναι πιο καλά προετοιμασμένες».

Η ίδια επίσης προσθέτει ότι πρέπει να γίνουν περαιτέρω έρευνες για να διερευνηθεί ποιος είναι ο καταλληλότερος χρόνος τοκετού για τις γυναίκες με διαβήτη, καθώς έχει παρατηρηθεί ότι στα πρόωρα βρέφη τα ποσοστά θνησιγένειας είναι μειωμένα.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Ερευνητές στις ΗΠΑ κατάφεραν να δημιουργήσουν ένα νευρωνικό αποκωδικοποιητή, ο οποίος για πρώτη φορά μπορεί να «μεταφράσει» την εγκεφαλική δραστηριότητα που σχετίζεται με την ακοή και την απάντηση σε ερωτήσεις, παράγοντας σε πραγματικό χρόνο ένα «απομαγνητοφωνημένο» κείμενο.

Ο φλοιός του εγκεφάλου περιέχει συγκεκριμένες περιοχές νευρώνων, που κωδικοποιούν τόσο τα λόγια ενός συνομιλητή, όσο και τα λόγια του ίδιου του ανθρώπου. Αυτή η διπλή εγκεφαλική δραστηριότητα, που συνιστά το διάλογο, είναι εφικτό να αποκωδικοποιηθεί και να γίνει κείμενο. Έως τώρα οι επιστήμονες είχαν καταφέρει να «διαβάσουν» χωριστά αυτά που ακούει και αυτά που λέει ο εγκέφαλος, αλλά τώρα για πρώτη φορά αποκωδικοποιήθηκε στον εγκέφαλο ταυτόχρονα ο διάλογος.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Έντουαρντ Τσανγκ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο “Nature Communications”, κατέγραψαν τη διαλογική εγκεφαλική δραστηριότητα σε τρεις ασθενείς που υποβάλλονταν σε θεραπεία για επιληψία και οι οποίοι άκουγαν μια σειρά από ερωτήσεις και έδιναν απαντήσεις.

Σταδιακά οι ερευνητές εκπαίδευσαν το «έξυπνο» σύστημα τους να «μεταφράζει» τα νευρωνικά σήματα που αντιστοιχούσαν τόσο στον ακουόμενο όσο και στον ομιλούμενο λόγο. Έτσι, κατέστη δυνατό, παρακολουθώντας μόνο την εγκεφαλική δραστηριότητα, οι επιστήμονες να γνωρίζουν όχι μόνο αν ένας άνθρωπος άκουε ή μιλούσε, αλλά επίσης να καταλαβαίνουν σε ένα βαθμό τι άκουγε ή τι έλεγε στο διάλογο που έκανε με κάποιον άλλο.

Προς το παρόν, το σύστημα έχει ακρίβεια 61% και 76% στην αποκωδικοποίηση του παραγόμενου και του ακουόμενου λόγου αντίστοιχα, αλλά έχει περιθώρια βελτίωσης στο μέλλον. Τέτοια συστήματα ελπίζεται ότι μελλοντικά θα βοηθήσουν να επικοινωνήσουν άνθρωποι που δεν μπορούν να μιλήσουν λόγω εγκεφαλικού τραυματισμού ή νευροεκφυλιστικής διαταραχής.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Βρήκαν πολλά νέα γονίδια και γενετικά μονοπάτια που σχετίζονται με τη λήψη αλκοόλ καθώς και κοινούς γενετικούς μηχανισμούς με νευροψυχιατρικές ασθένειες μεταξύ των οποίων και η σχιζοφρένεια

Σαράντα έξι νέους γενετικούς τόπους στο ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA) που σχετίζονται με την αυξημένη κατανάλωση αλκοόλ, βρήκαν επιστήμονες του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων.

Η μελέτη που μόλις δημοσιεύθηκε στο Nature Human Behaviour, έγινε σε συνεργασία με πολλά κέντρα της Ευρώπης και της Αμερικής. Οι κύριοι εταίροι του Εργαστηρίου Υγιεινής και Επιδημιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, ήταν το Imperial College London και το King’s College London στη Μ. Βρετανία.

Όπως εξηγεί μιλώντας στο ygeiamou.gr o Ευάγγελος Ευαγγέλου, Αναπληρωτής Καθήγητης Κλινικής και Μοριακής Επιδημιολογιας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων «εξετάσαμε το γονιδιώμα ~500,000 ατόμων ευρωπαϊκής προέλευσης προκειμένου να αποκρυπτογραφήσουμε τη γενετική αρχιτεκτονική και να ανακαλύψουμε πιθανές παραλλαγές στο DNA που επηρεάζουν τη λήψη αλκοόλ».

Ο Ευάγγελος Ευαγγέλου, Αναπληρωτής Καθήγητης Κλινικής και Μοριακής Επιδημιολογιας

Ειδικότερα, οι ερευνητές μεταξύ των οποίων η Δρ. Ι. Τζουλάκη (επίκουρη καθηγήτρια Επιδημιολογίας), οι διδάκτορες Γ. Ντρίτσος και Ν. Δήμου και ο υποψήφιος διδάκτορας Φ. Κοσκερίδης, βρήκαν πολλά νέα γονίδια και γενετικά μονοπάτια που σχετίζονται με τη λήψη αλκοόλ καθώς και κοινούς γενετικούς μηχανισμούς με νευροψυχιατρικές ασθένειες μεταξύ των οποίων και η σχιζοφρένεια.

«Η ανακάλυψη αυτών μεταφράζεται κλινικά στα εξής:
– Τα άτομα που φέρουν τις παραλλαγές σε αυτούς τους γενετικούς τόπους τείνουν να πίνουν περίπου 2 ποτήρια αλκοόλ περισσότερα την εβδομάδα σε σχέση με αυτούς που δεν φέρουν αυτές τις αλλαγές. Έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον καθώς γνωρίζουμε πως το αλκοόλ είναι παράγονας κινδύνου για πολλά νοσήματα.

– Αυτές οι παραλλαγές βρίσκονται σε γονίδια που σχετίζονται επίσης με διάφορες νευρολογικές και ψυχιατρικές παθήσεις όπως η σχιζοφρένεια, η διπολική διαταραχή, η νόσος του Πάρκινσον και η άνοια», εξηγεί στο ygeiamou.gr ο κ. Ευαγγέλου.

Περαιτέρω αναλύσεις έδειξαν πως πολλά από αυτά τα γονίδια εκφράζονται στον εγκέφαλο και είναι πολύ πιθανό να υπάρχουν κοινοί γενετικοί μηχανισμοί που επηρεάζουν τη ρύθμιση της πρόσληψης αλκοόλ και της ανάπτυξης αυτών των ασθενειών.

Σύμφωνα με τον Έλληνα ερευνητή, ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γονίδιο SLC39Α8 το οποίο σχετίζεται ισχυρά με τη λήψη αλκοόλ, ενώ έχει βρεθεί σε άλλες μελέτες πως σχετίζεται και με τη σχιζοφρένεια.

«Οι αναλύσεις μας έδειξαν πως το γονίδιο επηρεάζει τη λήψη αλκοόλ έμμεσα κι όχι άμεσα, μέσω της μεταβολής του όγκου μιας περιοχής του εγκεφάλου. Μεταβολές του όγκου της περιοχής αυτής έχουν επίσης σχετιστεί με τη σχιζοφρένεια σε προηγούμενες μελέτες αναδεικνύοντας ένα πιθανό κοινό αιτιακό μονοπάτι», σημειώνει ο Ευάγγελος Ευαγγέλου, Αναπληρωτής Καθήγητης Κλινικής και Μοριακής Επιδημιολογιας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η παρούσα μελέτη είναι η 20η της ελληνικής επιστημονικής ομάδας που δημοσιεύεται στα περιοδικά της οικογένειας Nature.

Πηγη:https://ygeiamou.gr/