Καινοτομίες στη γονιδιωματική επεξεργασία και οι εφαρμογές τους στην έρευνα της μυοκαρδιοπάθειας

Με τον όρο μυοκαρδιοπάθειες ορίζονται οι δομικές ή/και λειτουργικές ανωμαλίες που επηρεάζουν το μυοκάρδιο και οι οποίες προκύπτουν απουσία ορισμένης υποκείμενης νόσου ικανής να προκαλέσει παθολογία του μυοκαρδίου. Οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν διαταραχή της καρδιακής λειτουργίας και αυξημένο ρίσκο καρδιακής ανεπάρκειας, ένα σοβαρό κλινικό σύνδρομο το οποίο χαρακτηρίζεται από ανισορροπία μεταξύ της παροχής και ζήτησης οξυγόνου. Η καρδιακή ανεπάρκεια θεωρείται μία αναδυόμενη πανδημία, η οποία επιβάλλει τεράστιο κόστος υγειονομικής περίθαλψης μέσω της νοσηρότητας, των υψηλών ποσοστών νοσηλείας, της πρόωρης θνησιμότητας και της απώλειας παραγωγικότητας.

Οι μυοκαρδιοπάθειες κατηγοριοποιούνται με διαφορετικούς τρόπους και χαρακτηρίζονται από υψηλά επίπεδα κλινικής και γενετικής πολυπλοκότητας, καθιστώντας την έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση τους μία πρόκληση. Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια (dilated cardiomyopathy, DCM) αποτελεί την πιο διαδεδομένη μυοκαρδιοπάθεια παγκοσμίως και την κύρια αιτία μεταμόσχευσης. Αν και λείπει μία αξιόπιστη επιδημιολογική μελέτη σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισής της, πρόσφατες εκτιμήσεις αναφέρουν έναν επιπολασμό από 1: 250 έως και 1: 2.500 άτομα παγκοσμίως.

Μία άλλη κατηγορία της νόσου αποτελεί η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy, HCM). Οι εκτιμήσεις του επιπολασμού της HCM προέρχονται κυρίως από ανεπτυγμένες χώρες με εξελιγμένα ιατρικά συστήματα και υποδηλώνουν εμφάνιση 1: 500 άτομα στον γενικό πληθυσμό με βάση την κλινική έκφραση της νόσου.

Με πιο χαμηλή συχνότητα, η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (arrhythmogenic cardiomyopathy, ACM) έχει εκτιμώμενο επιπολασμό που κυμαίνεται από 1: 1.000 έως 1: 5.000 άτομα, με τη διαφορά να αποδίδεται συχνά σε εσφαλμένες διαγνώσεις.

Τέλος, η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια (restrictive cardiomyopathy, RCM) είναι η πιο σπάνια από τις κύριες μυοκαρδιοπάθειες και προκαλείται κυρίως από επίκτητους και όχι από γενετικούς παράγοντες. Η RCM με γενετικό υπόβαθρο αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 5% του συνόλου των περιπτώσεων μυοκαρδιοπάθειας και κρίνεται ως θανατηφόρος νόσος.

Οι μυοκαρδιοπάθειες φαίνεται πως προκαλούνται από μεταλλάξεις που διαταράσσουν την έκφραση και τη λειτουργία μυριάδων πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένων μεταγραφικών παραγόντων, ενζύμων και ιοντικών διαύλων. Αν και πολυάριθμες μελέτες έχουν εμπλουτίσει τις γνώσεις μας για την παθοφυσιολογία της νόσου, οι τρέχουσες διαθέσιμες θεραπευτικές προσεγγίσεις για τις γενετικές μυοκαρδιοπάθειες επικεντρώνονται στη θεραπεία των συμπτωμάτων παρά στην αντιμετώπιση των υποκείμενων γενετικών αιτιών. Τα τελευταία χρόνια, το πεδίο της καρδιαγγειακής έρευνας έχει επωφεληθεί πολύ από τις τεχνολογίες γονιδιωματικής επεξεργασίας, ιδιαίτερα τις τεχνολογίες που σχετίζονται με το σύστημα CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats), οι οποίες επέτρεψαν την ανάπτυξη κλινικά σχετικών μοντέλων ασθενειών για τη διερεύνηση των υποκείμενων γενετικών και μοριακών μηχανισμών της μυοκαρδιοπάθειας.

Το σύστημα CRISPR-Cas αποτελεί μέρος ενός προσαρμοστικού ανοσοποιητικού συστήματος των βακτηρίων και αρχαίων, το οποίο παρέχει προστασία από την εισβολή ξένου γενετικού υλικού (1). Η δυνατότητα να εκτελεί διάσπαση του προκαρυωτικού DNA σε συγκεκριμένες θέσεις που υποδεικνύονται από RNA αλληλουχίες, αποδείχθηκε αμέσως ένα πολύτιμο εργαλείο για την επεξεργασία και ευκαρυωτικών γονιδιωμάτων.

Σε γενικές γραμμές, το σύστημα CRISPR-Cas αποτελείται από πρωτεΐνες Cas και μικρά RNAs, τα οποία λειτουργούν ως καθοδηγητές με σκοπό την αναγνώριση και διάσπαση συγκεκριμένων αλληλουχιών στο DNA στόχο.

Το σύστημα CRISPR-Cas κατηγορίας II έχει προσαρμοστεί για επεξεργασία γονιδίων σε ευκαρυωτικά κύτταρα μέσω της απλοποίησής του σε 2 συστατικά: το sgRNA (single-guide RNa), που καθοδηγεί το σύστημα στην αλληλουχία στόχο και την ενδονουκλεάση Cas (CRISPR-associated protein), που έχει ως ρόλο τη διάσπαση του DNA. Πιο συγκεκριμένα, η πρόσδεση του sgRNA μέσω συμπληρωματικότητας στις αλληλουχίες-στόχο στο DNA, κατευθύνει την πρωτεΐνη Cas σε σύντομες γειτονικές αλληλουχίες που ονομάζονται PAM (protospacer adjacent motif) και αποτελούν τις αλληλουχίες στόχου της ενδονουκλεάσης (2). Με την πρόσδεση της στις PAM, η Cas δημιουργεί διάσπαση της δίκλωνης έλικας του DNA στο συγκεκριμένο σημείο.

Η ανακάλυψη και οι εφαρμογές του συστήματος CRISPR-Cas έφεραν επανάσταση στην επεξεργασία του γονιδιώματος και μεταμόρφωσαν τη βιοϊατρική έρευνα, μεταφέροντας τη γονιδιακή στόχευση σε μία νέα εποχή.

Τα τελευταία χρόνια αναπτύσσονται νέα συστήματα CRISPR-Cas που στοχεύουν να ενισχύσουν την αποτελεσματικότητα και την ειδικότητα της στόχευσης. Η έρευνα για τη χρήση του CRISPR-Cas στη γονιδιωματική επεξεργασία στοχεύει σε δύο τεχνικές, την επεξεργασία γονιδιώματος στο επίπεδο μίας βάσης (base editing) και την πρωταρχική επεξεργασία του γονιδιώματος (prime editing). Η πρώτη βασίζεται σε δύο κλάσεις επεξεργαστών αζωτούχων βάσεων του DNA, τους επεξεργαστές της αζωτούχου βάσης αδενίνης (adenine base editors, ABEs) και τους επεξεργαστές της κυτοσίνης (cytosine base editors, CBEs).

Οι περιορισμοί της συγκεκριμένης τεχνικής αφορούν κυρίως στην ακρίβεια της και στους μηχανισμούς χορήγησης της, ειδικά όταν στοχεύονται πολύπλοκα και ετερογενή όργανα όπως η καρδιά. Στα πλαίσια των προσπαθειών αύξησης της ακρίβειας στόχευσης αναπτύχθηκαν οι πρωταρχικοί επεξεργαστές που αποτελούν μέρος του συστήματος prime editing, της δεύτερης τεχνικής επεξεργασίας που χρησιμοποιείται. Οι in vivo μελέτες που έχουν γίνει τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιώντας αυτές τις δύο τεχνικές στοχεύουν στην ανάπτυξη μοντέλων για τις μυοκαρδιοπάθειες και συνοψίζονται ως εξής:

  • πρώτη εφαρμογή του συστήματος CRISPR για γονιδιωματική επεξεργασία το 2012.
  • ανάπτυξη των πρώτων CBEs και ΑΒΕs το 2016 και 2017 αντίστοιχα.
  • πρώτη χρήση ΑΒΕ σε in vivo μοντέλο για μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (Duchenne muscular dystrophy, DMD) το 2018 και ανάπτυξη μοντέλου για την DMD σε ποντίκια με in vivo χρήση ABE το 2021.
  • πρώτη ένδειξη επιτυχούς χρήσης ABE σε μοντέλο ποντικού με HCM το 2021.
  • χρήση των τεχνικών base editing και prime editing σε μοντέλο για DMD το 2021.
  • θεραπευτική παράλειψη εξονίου με χρήση CBE σε DMD μοντέλο ποντικού το 2021.
  • ανάπτυξη in vitro μοντέλου για το σύνδρομο μακρού QT (long QT syndrome, LQTS) χρησιμοποιώντας ΑΒΕ το 2022.
  • πρώτη ένδειξη για επιτυχή εφαρμογή ΑΒΕ σε ένα DCM μοντέλο το 2022.
  • πρώτη επιτυχής θεραπευτική χρήση ΑΒΕ σε in vitro και in vivo μοντέλα του HCM το 2023.

Είναι εντυπωσιακό πως οι base editing έχουν ήδη εισέλθει σε κλινικές δοκιμές για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία (NCT05456880), τη β-θαλασσαιμία (NCT05442346) και την οικογενή υπερχοληστερολαιμία (NCT05398029).
Οι θεραπείες γονιδιωματικής επεξεργασίας υπόσχονται μία ενιαία, οριστική θεραπεία με διαρκή οφέλη, απαλλάσσοντας τα νοσούντα άτομα από την υποχρέωση να τηρούν παρατεταμένα μη ειδικά ιατρικά σχήματα που μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά την ποιότητα ζωής τους.

Στο πλαίσιο της μυοκαρδιοπάθειας, αυτό είναι ένα ιδιαίτερα σημαντικό ζήτημα, καθώς οι υπάρχουσες θεραπευτικές στρατηγικές επικεντρώνονται κυρίως στην άμβλυνση των συμπτωμάτων της νόσου, σε αντίθεση με την άμεση θεραπεία της νόσου. Αναμφίβολα, η ενσωμάτωση προσεγγίσεων γονιδιακής θεραπείας στην κλινική πρακτική αναμένεται να έχει πολύ σημαντικά οφέλη για τα νοσούντα άτομα και για αυτό οι όποιες εξελίξεις αναμένονται με μεγάλο ενδιαφέρον.


Κύρια πηγή άρθρου:
Kyriakopoulou, E., Monnikhof, T., & van Rooij, E. (2023). Gene editing innovations and their applications in cardiomyopathy research. Disease Models & Mechanisms, 16(5), dmm050088. https://doi.org/10.1242/dmm.050088
Επιπλέον βιβλιογραφικές πηγές:
1. Makarova, K. S., Haft, D. H., Barrangou, R., Brouns, S. J. J., Charpentier, E., Horvath, P., Moineau, S., Mojica, F. J. M., Wolf, Y. I., Yakunin, A. F., van der Oost, J., & Koonin, E. V. (2011). Evolution and classification of the CRISPR–Cas systems. Nature Reviews Microbiology, 9(6), 467–477. https://doi.org/10.1038/nrmicro2577
2. Jinek, M., Chylinski, K., Fonfara, I., Hauer, M., Doudna, J. A., & Charpentier, E. (2012). A programmable dual-RNA-guided DNA endonuclease in adaptive bacterial immunity. Science, 337(6096), 816–821. https://doi.org/10.1126/science.1225829

 

 

Πηγη: https://hellenicmedicalreview.gr/

Δημήτριος Ντεγιάννης: Σημαντική η πρόοδος στη διερεύνηση των κληρονομικών καρδιολογικών νοσημάτων

Η εξέλιξη της επιστήμης, με τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, φέρνει πλέον και στην διαγνωστική πράξη τη διερεύνηση των κληρονομικών νοσημάτων της καρδιάς με πολύ θετικά αποτελέσματα, τονίζει στο Hellenic Medical Review ο Δημήτριος Ντεγιάννης, Διευθυντής του Τμήματος Μοριακής Ανοσοπαθολογία, Ιστοσυμβατότητας & Γενετικής στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο. Επιπλέον, προσθέτει ότι η γενετική διερεύνηση για κληρονομικά καρδιακά νοσήματα θα έπρεπε να αποζημιώνεται από τον ΕΟΠΥΥ, όταν υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις, καθώς πρόκειται για μια ακριβή εξέταση, την οποία πολλοί άνθρωποι αδυνατούν να καλύψουν οικονομικά.

Τα τελευταία χρόνια η επιστήμη έχει να καταθέσει σημαντικά ευρήματα για τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς. Θα ήθελα το σχόλιό σας.

Πραγματικά τα τελευταία χρόνια έχει επέλθει σημαντική πρόοδος στη διερεύνηση των κληρονομικών καρδιολογικών νοσημάτων. Η εξέλιξη της επιστήμης έκανε πιο προσιτή οικονομικά μια ακριβή μέχρι πρόσφατα μέθοδο διερεύνησης. Έτσι, μετά τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, άρχισε να μπαίνει και στη διαγνωστική πράξη η διερεύνηση των κληρονομικών νοσημάτων της καρδιάς, βοηθώντας στην έγκαιρη διάγνωση των νοσημάτων αυτών, ακόμα και μέσα στις οικογένειες, και προλαμβάνοντας περιστατικά αιφνίδιου θανάτου.

Για ποιους λόγους είναι σημαντικός ο εντοπισμός ατόμων σε κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικού καρδιακού νοσήματος σε προκλινικό στάδιο και πώς γίνεται αυτός;

Ορισμένα άτομα φέρουν παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδιά τους, πολλές από τις οποίες ανακαλύπτουμε συνεχώς στα εργαστήρια και κάποιες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι υψηλής διεισδυτικότητας. Το να γνωρίζουμε αυτές τις μεταλλάξεις, έστω και εάν τα άτομα που τις φέρουν δεν πρόκειται να αναπτύξουν την καρδιακή νόσο, είναι σημαντικό, τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους συγγενείς τους. Η ομάδα ατόμων που φέρει αυτές τις μεταλλάξεις λαμβάνει συστάσεις για τακτική παρακολούθηση της υγείας της καρδιάς, προκειμένου να προστατευτεί από την εξέλιξη κάποιας κληρονομικής καρδιακής νόσου. Επίσης, αρκετά περιστατικά αιφνίδιου θανάτου, ακόμα και νέων ανθρώπων, όπως π.χ. αθλητών, χωρίς να υπάρχει στεφανιαία νόσος, θα μπορούσαν να έχουν αποφευχθεί, εάν γνωρίζαμε το κληρονομικό νόσημα που είναι κωδικοποιημένο στα γονίδιά τους. Αρκετές φορές για την εκδήλωση ενός νοσήματος δεν αρκεί μια μετάλλαξη, αλλά περισσότερες, ή μια μετάλλαξη και περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως μία ίωση. Στο Ωνάσειο έχουμε περιπτώσεις όπου ακόμα και τρία άτομα σε μια οικογένεια έχουν μεταμοσχευθεί λόγω της ίδιας κληρονομικής νόσου που οφείλεται σε συγκεκριμένη μετάλλαξη του ίδιου γονιδίου.

Παράλληλα, σήμερα αναπτύσσονται από μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες θεραπείες για τα νοσήματα αυτά, οι οποίες στοχεύουν συγκεκριμένες παθολογικές πρωτεΐνες. Είναι πολύ πιθανό λοιπόν σύντομα να έχουμε και φάρμακα για κάποιες κληρονομικές καρδιακές παθήσεις.

Η συνολική αντιμετώπιση στο Ωνάσειο των ασθενών με κληρονομούμενα καρδιακά νοσήματα ξεκινάει από τη γενετική διερεύνηση και επεκτείνεται στο καρδιολογικό, ηλεκτροφυσιολογικό και μεταμοσχευτικό επίπεδο. Πόσο συνήθης είναι αυτή η διαδικασία σε ευρωπαϊκό επίπεδο;

Το δικό μας κέντρο είναι ίσως ένα από τα λίγα κέντρα πανευρωπαϊκά, όπου οι κληρονομούμενες καρδιακές παθήσεις αντιμετωπίζονται κάθετα, από την απλή καρδιολογική διερεύνηση (υπέρηχος, τεστ κοπώσεως κλπ), τη γενετική διερεύνηση και διάγνωση, καθώς και τη θεραπεία, η οποία μπορεί να φτάσει για ορισμένα από αυτά τα νοσήματα στην τοποθέτηση απινιδωτή, στην εμφύτευση μηχανήματος υποβοήθησης της λειτουργίας της αριστεράς κοιλίας ή ακόμα και στη μεταμόσχευση. Το Ωνάσειο είναι ένα από τα ελάχιστα κέντρα που αντιμετωπίζουν το ζήτημα αυτό ολιστικά.

Yπάρχει συνεργασία του Εργαστηρίου και αποδοχή δειγμάτων για γενετικό έλεγχο και από αντίστοιχα τμήματα νοσοκομείων του ΕΣΥ; Εάν ναι, πώς οργανώνεται αυτός ο έλεγχος;

Το νοσοκομείο μας συμμετέχει ως συντονιστικό νοσοκομείο στην εθνική εμβληματική δράση για τον Νεανικό Αιφνίδιο Θάνατο. Τουλάχιστον τα τρία τελευταία χρόνια γίνονται αναλύσεις δειγμάτων στο Ωνάσειο, στο ΕΚΕΤΑ στη Θεσσαλονίκη και στο Τμήμα Γενετικής του ΙΤΕ στην Κρήτη. Το Ωνάσειο είχε τον μεγαλύτερο αριθμό δειγμάτων, διότι καλύπτει και δύο ακόμα νοσοκομεία, το Ιπποκράτειο και τον Ευαγγελισμό, ενώ δέχεται δείγματα και από άλλα νοσοκομεία της χώρας.

Στην επόμενη φάση του προγράμματος, η οποία θα αρχίσει τον Σεπτέμβριο και η οποία ελπίζουμε να λάβει χρηματοδότηση, θα μπουν και άλλα νοσοκομεία της Κεντρικής Ελλάδας και της Αττικής. Το πρόγραμμα χρηματοδοτείται από την Γενική Γραμματεία Έρευνας και Καινοτομίας (ΓΕΓΕΚ).

Με αφορμή την ερώτησή σας, θα ήθελα να προσθέσω ότι με βάση πολύ αυστηρά κριτήρια η γενετική διερεύνηση για κληρονομικά καρδιακά νοσήματα θα έπρεπε να αποζημιώνεται από τον ΕΟΠΥΥ, όταν φυσικά υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις, καθώς πρόκειται για μια ακριβή εξέταση, την οποία πολλοί άνθρωποι αδυνατούν να καλύψουν οικονομικά. Στο πλαίσιο των αλλαγών που σχεδιάζονται για το σύστημα υγείας, θα ήταν καλό να συζητηθεί η ένταξη αυτής της εξέτασης στις αποζημιούμενες εξετάσεις του ΕΟΠΥΥ, φυσικά υπό αυστηρά, όπως προανέφερα, κριτήρια και με ισχυρή σύσταση καρδιολόγων από εξειδικευμένα καρδιολογικά κέντρα.

Οι μυοκαρδίτιδες ήλθαν και πάλι στο προσκήνιο, λόγω Covid-19, ωστόσο για εσάς στο Ωνάσειο μάλλον έχουν συνεχή παρουσία όλα αυτά τα χρόνια. Πώς γίνεται η διερεύνηση της παθογένεσης των μυοκαρδίτιδων;

Για κάποιο λόγο που ακόμα δεν γνωρίζουμε, αλλά που πιθανώς να οφείλεται σε γενετικά αίτια, κάποια άτομα που παθαίνουν μυοκαρδίτιδα έχουν αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσουν στη συνέχεια κάποιο κληρονομικό καρδιακό νόσημα. Στο εργαστήριό μας έχουμε αρχίσει, εδώ και 15 περίπου χρόνια, και πριν την εμπλοκή μας με τη γενετική, να κάνουμε μοριακό έλεγχο σε βιοψίες μυοκαρδίου, με ένα πάνελ 10 περίπου ιών, για να δούμε εάν υπάρχει και σε ποιο βαθμό εμπλοκή κάποιου ιού στην εκδήλωση της μυοκαρδίτιδας. Αυτή η διερεύνηση γίνεται πάντα σε συνδυασμό με εξειδικευμένη Ιστολογική εξέταση από το Παθολογοανατομικό εργαστήριο του Ωνασείου. Και αυτή η εργαστηριακή προσέγγιση θεωρώ ότι θα έπρεπε να καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ, σε εξειδικευμένα κέντα και υπό ισχυρές ενδείξεις.

Ποιες παράμετροι ανοσολογικοί ή φλεγμονώδεις γνωρίζουμε σήμερα ότι εμπλέκονται στη δημιουργία και εξέλιξη της στεφανιαίας νόσου; Μπορούμε να έχουμε μια έγκαιρη πρόβλεψη μέσω μοριακού ελέγχου;

Όλοι γνωρίζουμε, από περιστατικά στο οικογενειακό και ευρύτερο περιβάλλον μας,ποιοι παράγοντες συντελούν στη δημιουργία της στεφανιαίας νόσου. Η στεφανιαία νόσος είναι ένα νόσημα που είναι πολύ δύσκολο να διερευνηθεί γενετικά, καθώς στην εκδήλωσή της συμβάλλουν και πολλοί περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως το κάπνισμα, η καθιστική ζωή, το υπερβολικό βάρος, ο σακχαρώδης διαβήτης κ.ά. Επίσης, σε αντίθεση με άλλα νοσήματα που είναι μονογονιδιακά, εδώ εμπλέκονται περισσότερα του ενός γονίδια και μεταλλάξεις.

Πριν μερικά χρόνια υπήρξε μια προσπάθεια από την επιστημονική κοινότητα να διερευνηθεί και γενετικά, με την εισαγωγή των λεγόμενων polygenic risk scores. Η προσπάθεια αυτή δεν προχώρησε με το ρυθμό που θα θέλαμε, όμως τα τελευταία δύο χρόνια με τη βελτίωση των panels που έχουμε, υπάρχει επανάκαμψη. Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ισχυρή σύσταση για γενετική εξέταση στη στεφανιαία νόσο, όπως υπάρχει στις μυοκαρδιοπάθειες ή σε ορισμένα αρρυθμιολογικά σύνδρομα. Στη διεθνή βιβλιογραφία υπήρχε στο παρελθόν ένα ενδιαφέρον για τη διερεύνηση των ανοσολογικών παραγόντων στην παθογένεση και εξέλιξη της στεφανιαίας νόσου, που σήμερα όμως έχει ατονήσει.

Μεταμοσχεύσεις
Στο εργαστήριό σας γίνεται ο προ-μεταμοσχευτικός έλεγχος υποψηφίων για μεταμόσχευση καρδιάς και πνευμόνων. Πείτε μας περισσότερα για τη σημαντική αυτή διαδικασία.

Εδώ και 29 χρόνια που ξεκίνησε το πρόγραμμα μεταμόσχευσης καρδιάς, στο εργαστήριό μας γίνονται όλοι οι προ-μεταμοσχευτικοί έλεγχοι υποψηφίων για μεταμόσχευση καρδιάς. Στην αρχή υπήρχε μια διστακτικότητα για να παραπέμπονται στο Ωνάσειο περιστατικά, πράγμα φυσικό για τα πρώτα βήματά μας. Η εξαιρετική όμως κλινική και εργαστηριακή ομάδα που δημιουργήθηκε με επικεφαλής τον διαπρεπή καρδιοχειρουργό Πέτρο Αλιβιζάτο, στα βήματα αντίστοιχου κέντρου που είχε δημιουργήσει στις ΗΠΑ, έβαλε τα σωστά θεμέλια στο κέντρο, με αυστηρά κριτήρια και οργάνωση. Σήμερα οι μεταμοσχεύσεις στο Ωνάσειο έχουν ποσοστά επιβίωσης στον πρώτο χρόνο που ξεπερνούν το 90-95%, γεγονός ιδιαίτερα σημαντικό.

Στο κέντρο μας παρακολουθούμε περιοδικά μεταμοσχευθέντες του 1996 και 1997 που είναι εξαιρετικά καλά στην υγεία τους. Το μεταμοσχευτικό πρόγραμμα του Ωνασείου είναι ορόσημο στον κλάδο και οι μεταμοσχεύσεις καρδιάς θα μπορούσαμε να πούμε ότι τείνουν να γίνουν επεμβάσεις ρουτίνας, λόγω της εξαιρετικής εμπειρίας της ομάδας μας. Θα πρέπει, ωστόσο, να επισημάνω ότι ακόμα και σήμερα ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια παραπέμπονται σχετικά αργά για διερεύνηση και πιθανή ένταξη στη λίστα μεταμοσχεύσεων, ενώ θα ήταν δυνατόν με έγκαιρη πρόσβαση στο κέντρο μας να αποφεύγεται επιδείνωση της καρδιακής ανεπάρκειας και ενδεχόμενες βλάβες σε άλλα όργανα που προκαλεί η καρδιακή ανεπάρκεια.

Ποιος είναι για εσάς ο ιδανικός λήπτης σε μια μεταμόσχευση καρδιάς ή πνευμόνων, με βάση τον ανοσολογικό έλεγχο που διενεργείτε;

Αρχικά εξετάζουμε στο εργαστήριό μας σχετιζόμενους ανοσολογικούς παράγοντες. Για παράδειγμα, πολλοί άνθρωποι, κυρίως γυναίκες που έχουν κάνει παιδιά ή άτομα τα οποία έχουν υποβληθεί σε μεταγγίσεις αίματος, έχουν αναπτύξει ορισμένα αντισώματα απέναντι σε κάποια HLA αντιγόνα. Είναι πάρα πολύ πιθανόν ο υποψήφιος λήπτης, όταν βρεθεί μόσχευμα, να έχει αντι-HLA αντισώματα απέναντι στα HLA αντιγόνα του δότη. Αυτό δεν σημαίνει ότι απορρίπτεται ως λήπτης, αλλά θα πρέπει να γίνει έλεγχος των εν λόγω αντισωμάτων και της έντασής τους, προκειμένου να πάρει ο ιδανικότερος λήπτης το μόσχευμα. Επίσης, οι πιθανότητες επιτυχίας είναι πολύ μεγαλύτερες εάν ο λήπτης έχει καλή κατάσταση υγείας, δεν έχει π.χ. νεφρική ή αναπνευστική ανεπάρκεια κ.ά.

Ζητούμενο είναι φυσικά, όπως προκύπτει και από τα μεγάλα διεθνή συνέδρια στον χώρο της μεταμόσχευσης καρδιάς και πνευμόνων, το να ζουν οι μεταμοσχευθέντες όσο το δυνατόν περισσότερο και κυρίως με καλή ποιότητα ζωής. Όταν ξεκίνησε το πρόγραμμά μας το 1995, μιλούσαμε για μια δεκαετία επιβίωσης, ενώ σήμερα μιλάμε για 30 χρόνια. Συνεπώς, πρέπει να γίνει σωστή επιλογή του λήπτη του μοσχεύματος, ώστε να έχει τις καλύτερες δυνατές πιθανότητες πολυετούς και ποιοτικής επιβίωσης. Ευτύχημα αποτελεί ότι οι διαδικασίες επιλογής των ληπτών δεν έχουν ποτέ αμφισβητηθεί από κανέναν, γεγονός που μας χαροποιεί και κυρίως καταδεικνύει το υψηλό επίπεδο του κέντρου. Σε αυτό το σημείο επιτρέψτε μου να τονίσω τη μεγάλη και πολύπλευρη προσφορά του Ιδρύματος Ωνάση στην ενίσχυση και προβολή του θεσμού των μεταμοσχεύσεων συμπαγών οργάνων.

Η Μονάδα Κληρονομικών Παθήσεων της Καρδιάς του Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου αναγνωρίστηκε με ΦΕΚ ως το πρώτο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Κληρονομικών Καρδιολογικών Παθήσεων στην Ελλάδα. Ποιο το σχόλιό σας;

Πρόκειται για μια πολύ θετική εξέλιξη. Όντως, το Ωνάσειο και η συγκεκριμένη Κλινική Μονάδα με επιστημονικά υπεύθυνο τον κ. Αρη Αναστασάκη αναγνωρίστηκαν ως Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Κληρονομικών Καρδιολογικών Παθήσεων στην Ελλάδα (Center of Excellence) με υπουργική απόφαση τον Φεβρουάριο του 2023, κάτι που είναι πολύ τιμητικό για εμάς.

Παράλληλα, το Ωνάσειο είναι ένα από τα δύο συντονιστικά κέντρα (το άλλο είναι το ΙΤΕ στην Κρήτη για την Ογκολογία και τα Νευροεκφυλιστικά νοσήματα) για την Ιατρική Ακριβείας στην Ελλάδα. Πάνω σε αυτά πρέπει να χτίσουμε τα επόμενά μας βήματα, με στόχο να προσφέρουμε ακόμα περισσότερες εξειδικευμένες υπηρεσίες σε περισσότερους ασθενείς.

 

 

Πηγη: https://hellenicmedicalreview.gr/

Ιωάννης Γουδέβενος: Η πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων είναι μια δια βίου υπόθεση

Εδώ και 50 χρόνια η επιστημονική γνώση διδάσκει ότι η πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων είναι μια δια βίου υπόθεση, επικεντρωμένη σε τέσσερις παράγοντες συμπεριφοράς (κάπνισμα, κακή δίαιτα, αυξημένο βάρος σώματος, καθιστικός τρόπος ζωής) και σε τρεις κύριους παράγοντες κινδύνου (δυσλιπιδαιμία, υπέρταση, σακχαρώδης διαβήτης), τονίζει στο Hellenic Medical Review ο Ιωάννης Γουδέβενος, Καθηγητής, Καρδιολογική Κλινική, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Ιωαννίνων. Και προσθέτει ότι το ζητούμενο για μια προσβάσιμη και προσεγγίσιμη οικονομικά ασφάλεια υγείας για όλους όσους ζουν στην Ελλάδα είναι διαχρονικό.

Ποιες είναι οι καρδιαγγειακές παθήσεις (ΚΑΠ) και ποια η εξέλιξή τους στη χώρα μας;

Στις καρδιαγγειακές παθήσεις περιλαμβάνονται τα εμφράγματα του μυοκαρδίου, τα αγγειακά εγκεφαλικά, οι παθήσεις περιφερικών αρτηριών, η καρδιακή ανεπάρκεια, οι βαλβιδοπάθειες και οι αρρυθμίες. Αποτελούν τη πρώτη αιτία θανάτου, τόσο παγκοσμίως όσο και στη χώρα μας (από συνολικά 125.000 θανάτους το 2019 οι 44.000 (ποσοστό 35%) οφείλονται στις ΚΑΠ.

Η αθηροσκλήρωση αποτελεί το υπόβαθρο σε ποσοστό 80% των καρδιαγγειακών παθήσεων και κάποτε εθεωρείτο απόρροια του πολιτισμού και νόσος των ηλικιωμένων. Πλέον αποτελεί κύρια αιτία πρόωρου θανάτου στις χαμηλού και μέσου εισοδήματος χώρες. Η αθηροσκλήρωση είναι γνωστή από παλιά (έχει εντοπισθεί στις μούμιες της Αιγύπτου), ξεκινάει νωρίς στη ζωή (όπως έχουν δείξει νεκροψίες στρατιωτών που σκοτώθηκαν στη Κορέα), είναι πολυπαραγοντική, χρόνια (φλεγμονώδης), εξελισσόμενη (με μακροχρόνια λανθάνουσα περίοδο και ταχεία εξέλιξη σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως στον σακχαρώδη διαβήτη και στις μεταμοσχεύσεις), γενικευμένη (εντοπίζεται σε πολλές αρτηρίες του σώματος) και απρόβλεπτη (αιφνίδια θανατηφόρος και στις μισές περιπτώσεις ως πρώτη εκδήλωση).

Η καρδιακή ανεπάρκεια αποτελεί ένα σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Πρόκειται για συχνό, σύνθετο πρόβλημα, με φτωχή πρόγνωση και κυρίως κακή ποιότητα ζωής, λόγω των συχνών νοσηλειών. Στα ήδη γνωστά φάρμακα, που είναι οι β αναστολείς, οι αναστολείς μετατρεπτικού ενζύμου, καθώς και οι αναστολείς αλδοστερόνης, προστέθηκε και η κατηγορία αντιδιαβητικών φαρμάκων (αναστολείς SGLT2), που ωφελούν τους ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια.

ο πρόβλημα που προσπαθούν να λύσουν οι ερευνητές είναι πώς να βελτιωθεί η συμμόρφωση και να μειωθούν οι επανανοσηλείες που κοστίζουν πολύ τόσο για τους ασθενείς όσο και για το σύστημα υγείας. Στην προχωρημένη καρδιακή ανεπάρκεια η οριστική θεραπεία παραμένει η μεταμόσχευση, αλλά είναι γνωστό το θέμα με την έλλειψη δοτών που υπάρχει στη χώρα μας, αλλά και διεθνώς.

Γενικά, η καρδιακή ανεπάρκεια αντιπροσωπεύει μία σοβαρή κοινωνικοοικονομική πρόκληση στα συστήματα υγείας.

Τα άτομα με καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζουν συμπτώματα εξουθένωσης, μειωμένη λειτουργική κατάσταση και κακή ποιότητα ζωής. Παγκοσμίως, οι εισαγωγές στα νοσοκομεία για επιδείνωση της καρδιακής ανεπάρκειας συνιστούν τεράστιο βάρος σε κοινωνικό, οικονομικό επίπεδο και σε επίπεδο υγειονομικής περίθαλψης. Αυτή η επιβάρυνση υπογραμμίζει μια κρίσιμη ανεκπλήρωτη ανάγκη για αποτελεσματικές στρατηγικές για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων. Επίσης, εδώ μπαίνει και ένα σημαντικό ζήτημα που αφορά την ανακουφιστική θεραπεία, η οποία παρότι αφορά κατ’ εξοχήν ογκολογικούς ασθενείς, έχει τη θέση της και στη καρδιολογία, καθώς αντιμετωπίζουμε ασθενείς με τελικού σταδίου καρδιακή ανεπάρκεια, που η πρόγνωσή τους είναι το ίδιο δυσμενής με αυτή των καρκινοπαθών τελικού σταδίου και χρειάζονται συνεχή φροντίδα. Στη χώρα μας τέτοιες δομές (hospices) ανακουφιστικής φροντίδας, με στόχο την εξασφάλιση αξιοπρεπούς διαβίωσης μέχρι τέλους, δυστυχώς απουσιάζουν.

Υπάρχει κάποια διαφοροποίηση των ΚΑΠ σε σχέση με το φύλο των ασθενών;

Όντως, υπάρχει διαφοροποίηση. Οι ΚΑΠ, με κύριο εκπρόσωπο την ισχαιμική καρδιοπάθεια, αποτελούν τη κύρια αιτία θανάτου και στις γυναίκες. Οι γυναίκες ανησυχούν περισσότερο για τον καρκίνο του μαστού, ωστόσο στις ΗΠΑ το 2016 ο αριθμός θανάτων από ΚΑΠ ήταν 400.000, ενώ από καρκίνο μαστού ήταν 40.000. Είναι γενικά αποδεκτό ότι οι γυναίκες δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς από την καρδιολογία: οι ΚΑΠ υποαναγνωρίζονται, υποδιαγιγνώσκονται, υποθεραπεύονται και υποεκπροσωπούνται στις κλινικές μελέτες που αποτελούν την κύρια πηγή των δεδομένων για τη σωστή αντιμετώπιση των ΚΑΠ.

Σε συνέντευξη τύπου της ΕΚΕ αναφέρθηκε μια καινούργια μέτρηση στον τομέα των καρδιαγγειακών παθήσεων, αυτή της λιποπρωτεΐνης LP(a). Θα μπορούσατε να μας πείτε περισσότερα για αυτήν;

Η Lp(a) είναι μια λιποπρωτεΐνη που το μόριό της μοιάζει με την καλή χοληστερίνη(LDL) και είναι γνωστή ως παράγων κινδύνου για αθηρωματική νόσο. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για τη μείωσή της και απλά συνιστάται να μετράται μια φορά για να ξέρουμε τη τιμή της και να είμαστε αναλόγως πιο επιθετικοί στους παράγοντες κινδύνου.

Πόσο έχει προχωρήσει η τεχνολογία στην καταγραφή και εντοπισμό κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων;

Οι γενετικές μελέτες έχουν σημειώσει μεγάλη πρόοδο, και κατά κύριο λόγο χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση σπανίων αρρυθμιών και μυοκαρδιοπαθειών. Δεν υπάρχει δυνατότητα εύκολης πρόσβασης και τέτοια κέντρα είναι ελάχιστα (ένα τέτοιο κέντρο είναι το Εργαστήριο Γενετικής του ΕΚΠΑ, στο Ωνάσειο ΚΧ κέντρο).

Πώς ιεραρχείτε τις αδυναμίες στην αντιμετώπιση των KAΠ;

Οι αδυναμίες στην αντιμετώπιση των ΚΑΠ ιεραρχούνται ως εξής:

  1. Αδυναμία στη τροποποίηση των παραγόντων κινδύνου: (διακοπή καπνίσματος, έλεγχος υπέρτασης, λιπιδίων). Κύριο θέμα στη σύγχρονη κλινική πράξη είναι η μη έναρξη θεραπείας με στατίνες σε μεγάλο αριθμό ασθενών που έχουν ένδειξη για τη λήψη τους.
  2. Αδυναμία στη διάγνωση ή και λάθος στη διάγνωση: Ποσοστό 20%-40% των εμφραγμάτων συμβαίνουν σε ασθενείς χωρίς γνωστή ΚΑΠ, ενώ ποσοστό 20% και 30% αντιστοίχως των υπερτασικών και δυσλιπιδαιμιών είναι αδιάγνωστες.
  3. Αδυναμία στη συμμόρφωση με τη θεραπευτική αγωγή: Οι μισοί ασθενείς σταματούν τη στατίνη, που είναι το βασικό χάπι για τις υπερλιπιδαιμίες στον πρώτο χρόνο. Οι μισοί ασθενείς με κολπική μαρμαρυγή διακόπτουν την αντιπηκτική αγωγή.
  4. Βασικοί λόγοι για τις αποτυχίες των παραπάνω είναι το κόστος (οι ασθενείς αδυνατούν να καταβάλουν ακόμα και τη συμμετοχή) και οι ακριβές θεραπείες και επεμβάσεις (ειδικά σε μικρά παιδιά), με αποτέλεσμα οι ασθενείς χαμηλών εισοδημάτων να μην έχουν πρόσβαση σε αυτές.

Tι έχει αλλάξει σήμερα αναφορικά με τις επεμβάσεις στις καρδιακές βαλβίδες;

Η κλασική αντιμετώπιση με διόρθωση ή αντικατάσταση των καρδιακών βαλβίδων ήταν η χειρουργική επέμβαση (με εξωσωματική κυκλοφορία). Σήμερα ο τρόπος αντιμετώπισής των είναι διακαθετηριακός, χωρίς εξωσωματική κυκλοφορία. Διαδερμικά, από μια περιφερική αρτηρία, η βαλβίδα διoρθώνεται με συσκευή που μοιάζει με τα «μανταλάκια» γνωστό σαν mitral clip (όταν πρόκειται για τη μιτροειδή βαλβίδα) ή γίνεται αντικατάστασή της με καινούργια βαλβίδα, Επίσης, υπάρχει και η γνωστή επέμβαση TAVI, όταν πρόκειται για την αορτική βαλβίδα. Όλες οι παραπάνω επεμβάσεις πλέον αποτελούν ρουτίνα στον χώρο της καρδιολογίας και ο ασθενής έχει ταχεία ανάρρωση και επιστρέφει σύντομα στην κανονικότητα.

Ποια είναι τα συνήθη ερωτήματα των ασθενών που είναι υποψήφιοι για επέμβαση στη καρδιά;

Οι ασθενείς ζητούν να ζήσουν όσο γίνεται περισσότερο και με καλύτερη ποιότητα ζωής.

Ποιος ο ρόλος της ψηφιακής υγείας στην πρόληψη και αντιμετώπιση των ΚΑΠ;

Η ψηφιακή υγεία εξελίσσεται και προοδευτικά παγιώνεται στη συνείδηση και εκτίμηση όλων των μελών της επιστημονικής κοινότητας, της βιομηχανίας και αναμφίβολα των ρυθμιστικών αρχών. Είναι αποτελεσματική, άμεση, ασφαλής για τους καιρούς μας και οικονομικά συμφέρουσα. Είναι το παρόν και προοπτικά το μέλλον. Η ψηφιακή υγεία, πέρα από το ρόλο της στην πρόληψη και αντιμετώπιση των ΚΑΠ, μπορεί να παίξει ρόλο και στις υγειονομικές ανισότητες (άνεργοι, άποροι, ρομά, μετανάστες) και να βελτιώσει την πρόσβαση φτωχών πληθυσμών σε μονάδες υγείας (απομακρυσμένα αγροτικά ιατρεία , νοσοκομεία με ελλιπή στελέχωση). Καθώς η ΨΥ επεκτείνεται, οι κυβερνήσεις πρέπει να αναθεωρήσουν προσεγγίσεις στην επένδυση της ιατρικής εκπαίδευσης και των τεχνολογικών υποδομών στη πρόσβαση.

Αυτό δεν σημαίνει ότι όλες οι τεχνολογικές καινοτομίες είναι και υποχρεωτικά ωφέλιμες, και είναι σημαντικό να κατανοήσουμε το πρόβλημα που χρειάζεται λύση και να βεβαιωθούμε. Πρέπει οι συλλογές δεδομένων και αποδείξεων να είναι αξιόπιστες, επιδραστικές και ασφαλείς. Η ψηφιακή υγεία αποτελεί μια νέα κανονικότητα. Οι λύσεις της φυσικά δεν αποτελούν πανάκεια, και πρέπει να είναι συμπληρωματικές σε ένα πλήρως εξοπλισμένο σύστημα υγείας. Χέρι – χέρι, με σταθερή την εμπιστοσύνη μεταξύ γιατρών και ασθενών, το ταξίδι στη ρουτίνα χρήσης της ψηφιακής υγείας έχει ήδη ξεκινήσει. Το πώς όμως θα διαχωρίσουμε τη μελλοντική μεγάλη δημοσιότητα από τις ουσιαστικές ανάγκες των γιατρών και των ασθενών, αποτελεί ένα κύριο ερώτημα.

Στην ψηφιακή υγεία συμπεριλαμβάνεται και ο ηλεκτρονικός φάκελος και η παρακολούθηση από απόσταση;

Ένα κύριο διαχρονικό πρόβλημα στην ιατρική είναι η φτωχή συμμόρφωση των ασθενών με τη θεραπευτική αγωγή σε χρόνια νοσήματα. Τα αίτια είναι αλληλένδετα και σχετίζονται με τον ασθενή (καλύτερη εκπαίδευση, κόστος), τον θεράποντα ιατρό (αφιέρωση περισσότερου χρόνου) και το σύστημα υγείας. Ο ηλεκτρονικός φάκελος όπως και η παρακολούθηση από απόσταση (remote monitoring) έρχονται αρωγοί στο να βελτιώσουν το πρόβλημα. Αφορά ασθενείς σχεδόν κάθε κατηγορίας, που λαμβάνουν σύνθετες θεραπευτικές αγωγές. Το όφελος παρακολούθησης από απόσταση φάνηκε στην εποχή της πανδημίας, όπου η πρόσωπο με πρόσωπο ιατρική συνάντηση δεν ήταν εύκολη σε πολλές περιπτώσεις. Οι ψηφιακές τεχνολογίες, με τη δυνατότητα ελέγχου από μακριά, κάνουν τον κόσμο να νοιώθει ασφαλής τόσο κατά την νόσηση όσο και στη υγεία τους.

Στερούνται κάτι οι Έλληνες καρδιολογικοί ασθενείς σε σχέση με τους Ευρωπαίους;

Είθισται Έλληνες καρδιολόγοι να μετεκπαιδεύονται στο εξωτερικό για να γίνουν καλύτεροι. Εξυπακούεται ότι και πολλοί ασθενείς ακολουθούν το παράδειγμά τους. Μια απλή επίσκεψη σε νοσηλευτικά ιδρύματα της Δυτικής Ευρώπης και κυρίως των ΗΠΑ, θα σας πείσουν για τη διαφορά.

Εκτός από την ανακουφιστική θεραπεία τι άλλο είναι παντελώς ανύπαρκτο στη χώρα μας;

Η καρδιακή αποκατάσταση(cardiac rehabilitation). Πρόκειται για σύνθετο πρόγραμμα άσκησης που επιβλέπεται από γιατρό σε ειδικά διαμορφωμένους και εξοπλισμένους χώρους. Ο σκοπός της είναι η γρήγορη επανένταξη των ασθενών μετά κάποιο σοβαρό καρδιακό πρόβλημα στη προτέρα κατάσταση. Αυτό το πρόγραμμα είναι σημαντικό και θα έπρεπε να υπάρχει και τη χώρα μας.

Εν κατακλείδι, θα ήθελα να πω ότι εδώ και 50 χρόνια η επιστημονική γνώση διδάσκει ότι η πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων είναι μια δια βίου υπόθεση, επικεντρωμένη σε τέσσερις παράγοντες συμπεριφοράς (Life style): κάπνισμα, κακή δίαιτα, αυξημένο βάρος σώματος, καθιστικός τρόπος ζωής και σε τρεις κύριους παράγοντες κινδύνου: δυσλιπιδαιμία, υπέρταση, σακχαρώδη διαβήτη. Το ζητούμενο για μια προσβάσιμη και προσεγγίσιμη οικονομικά ασφάλεια υγείας για όλους όσους ζουν στην Ελλάδα είναι διαχρονικό. Η αγωγή στα θέματα συνεπειών του καπνίσματος (όσο νωρίτερα αρχίζει κάποιος το κάπνισμα, τόσο πιο δύσκολα διακόπτεται), της κακής διατροφής (τα ελληνόπουλα είναι από τα πιο παχύσαρκα στην Ευρώπη), της μη άσκησης (πρέπει να καθόμαστε λίγο και να ασκούμαστε πολύ), όλη αυτή η αγωγή πρέπει να αρχίσει από τη σχολική ηλικία. Αλλά και για τους ηλικιωμένους, ισχύει το «ποτέ δεν είναι αργά» ή το «κάλιο αργά παρά ποτέ».

Οι Καρδιαγγειακές Παθήσεις προλαμβάνονται εφόσον βελτιωθούν οι οδηγίες, εφόσον απλοποιηθεί η θεραπεία (δεν ωφελεί η πολυφαρμακία), εφόσον το άτομο βγει από την αδράνεια και βελτιώσει τη συμμόρφωση με την κατάλληλη εφαρμογή των δεδομένων που έχουμε από την επιστημονική έρευνα και την ανάπτυξη νέων τεχνολογιών.

 

 

πΗΓΗ:https://hellenicmedicalreview.gr/

ΝΙΚΟΣ ΠΟΛΥΖΟΣ: Επιδότηση ασφαλίστρου απο το κράτος για τη χρηματοδότηση του ΕΟΠΥΥ

Τι χρειαζόμαστε στην Ελλάδα όσον αφορά τη νοσοκομειακή οργάνωση
Ένα από τα ζητήματα στα οποία αναφέρθηκε ο καθηγητής Συστημάτων Υγείας
στο Πανεπιστήμιο Θράκης Νίκος Πολύζος στην παρέμβασή του στο συνέδριο «The Future of Healthcare in Greece» ήταν η χρηματοδότηση αλλά και η αποτελεσματικότητα του ΕΟΠΥΥ.Μελέτη που εκπονήθηκε στο Πανεπιστήμιο Θράκης μέσα από ένα αναλογιστικό μοντέλο, κατέληξε στην πρόταση της χρηματοδότησης του ΕΟΠΥΥ με επιδότηση ασφαλίστρου σημείωσε ο κ. Πολύζος. Όπως ανέλυσε, αυτή τη στιγμή οι ασφαλιστικές εισφορές εργοδότη και εργαζόμενου στην Ελλάδα αγγίζουν το 7,5% ενώ για τη χρηματοδότηση του Οργανισμού χρειάζονται 15%. Αυτό το 7,5% που λείπει θα μπορούσε να το δίνει το κράτος στον ΕΟΠΥΥ και να ελέγχει στη συνέχεια τον καταμερισμό του ποσού. Σημείωσε ακόμα ότι ο ΕΟΠΥΥ θα πρέπει να συγκεντρώνει δημόσια και κρατική χρηματοδότηση και την κατανέμει στην εξωνοσοκομειακή δαπάνη και στα καλύτερα δημόσια και ιδιωτικά νοσοκομεία με συμβάσεις μετά από διαπραγματεύσεις και όρους και στη συνέχεια να ελέγχει τη σωστή χρήση αυτών των δαπανών αλλά και την αποτελεσματικότητα στο έργο των δομών που λαμβάνουν τη χρηματοδότηση.

Ο κ Πολύζος αναφέρθηκε ακόμα και σε μοντέλα οργάνωσης της νοσοκομειακής φροντίδας όπως το μοντέλο Κόμβου και Ακτίνας, το Συγκρότημα Νοσοκομείων, το Δίκτυο Νοσοκομείων, και το Ανοικτό Νοσοκομείο. Για τα Νοσοκομεία του ΕΣΥ στην Ελλάδα σύμφωνα με τον κ Πολύζο χρειαζόμαστε: 20+ περιφερειακά νοσοκομεία (κόμβοι) με όλες τις ειδικότητες (40) και εξειδικεύσεις (12) πλέον κατάλληλης ΒΙΤ κι ανάλογης οργάνωσης από Διοικητές και ΔΣ, με εξέταση λειτουργίας τους ως ΝΠΙΔ, 50+ γενικά (ανά περιφερειακή ενότητα) νοσοκομεία (ακτίνες) σε Δίκτυο με τα ανωτέρω με τις μισές τουλάχιστον ειδικότητες (20) και εξειδικεύσεις (6) πλέον κατάλληλης ΒΙΤ κι ανάλογης οργάνωσης από Διοικητές και ΔΣ, 50- βασικά νοσοκομεία (διασυνδεόμενα με Β ως Συγκρότημα) με τις βασικές τουλάχιστον ειδικότητες (10) και εξειδικεύσεις (3) πλέον κατάλληλης ΒΙΤ κι ανάλογης οργάνωσης από Αναπληρωτές Διοικητές και Συμβούλια Διοίκησης και 10 με τα εξαγγελθέντα ειδικά νοσοκομεία, μακροχρόνιας φροντίδας υγείας, αποκατάστασης/αποθεραπείας και κατ’ οίκον και ανακουφιστικής φροντίδας.

 

 

πΗΓΗ:hEALTHdAILY

Ν. ΒΕΤΤΑΣ: Πρόκληση το δημογραφικό για τον τομέα της Υγείας

Ανάγκη άμεσης έναρξης και εφαρμογής των μεταρρυθμίσεων
Η εξέλιξη στον τομέα της Υγείας έχει αμφίδρομη σχέση με την Οικονομία
σημείωσε ο ΓΔ στο ΙΟΒΕ και Καθηγητής Οικονομικών Νίκος Βέττας, μιλώντας στο συνέδριο «The Future of Healthcare in Greece». Τόνισε ωστόσο ότι τα προβλήματα στον συγκεκριμένο τομέα δεν θα λυθούν με περισσότερα χρήματα.Αναφερόμενος στις προκλήσεις που έχει να αντιμετωπίσει στη χώρα μας ο Τομέας της Υγείας επισήμανε πρώτα το δημογραφικό ζήτημα. Όπως ανέφερε, ο πληθυσμός της χώρας μειώνεται, ενώ οι άνθρωποι ζουν περισσότερα χρόνια και γι’αυτό ο σχεδιασμός μελλοντικών στην Υγεία πρέπει να λάβει υπόψη την μακροχρόνια φροντίδα και των πιο ηλικιωμλένων πληθυσμών. Η δεύτερη προτεραιότητα για το Σύστημα Υγείας στη χώρα μας θα πρέπει να είναι η καθολική εφαρμογή του ψηφιακού φακέλου του ασθενούς. Ο καθηγητής τόνισε επίσης την ανάγκη να παρακολουθείται η αποτελεσματικότητα των νοσοκομείων, στα οποία όπως είπε θα πρέπει να δίνονται κίνητρα για την βελτίωση της αποδοτικότητάς τους. Επίσης η χώρας μας θα πρέπει από απλός πάροχος υπηρεσιών υγείας που είναι προς το παρόν να περάσει και στην παραγωγή έργων στον τομέα της Υγείας

 

 

Πηγη:HealthDaily

Ν. ΜΑΝΙΑΔΑΚΗΣ: Οι Έλληνες πληρώνουν δυσανάλογα πολύ για υπηρεσίες Υγείας

Οι κυβερνήσεις δεν επενδύουν στον τομέα της Υγείας
Στα σημεία που θα πρέπει να εστιάσουν οι πολιτικές Υγείας στην Ελλάδα ώστε να
έχουμε πιο αποτελεσματικές, ποιοτικές και ισότιμες υπηρεσίες Υγείας εστίασε την ομιλία του ο καθηγητής Διοίκησης Υπηρεσιών Υγείας (ΕΣΔΥ) Νίκος Μανιαδάκης στο συνέδριο «The Future of Healthcare in Greece».

Όπως τόνισε τα τελευταία 10 χρόνια ο τομέας της Υγείας υποχρηματοδοτείται στην Ελλάδα, ενώ οι Έλληνες πολίτες πληρώνουν δυσανόλογα μεγάλα ποσά από την τσέπη τους για υπηρεσίες Υγείας, ενώ όπως είπε χαρακτηριστικά οι οικογένειες που καταστρέφονται οικονομικά κάθε χρόνο στην προσπάθεια να αντιμετωπίσουν ένα σοβαρό πρόβλημα Υγείας θα μπορούσαν να γεμίσουν μία πόλη στο μέγεθος των Χανίων.

Οι πολιτικές για τον εκσυγχρονισμό στον Τομέα της Υγείας στη χώρα μας, σύμφωνα με τον κ. Μανιαδάκη θα πρέπει να επικεντρωθεί στα εξής σημεία:

Στις παθήσεις που οδηγούν στην απώλεια ζωής όπως τα ογκολογικά νοσήματα και οι καρδιοαγγειακές παθήσεις.

– Στις παθήσεις που χειροτερεύουν την ποιότητα ζωής, όπως είναι οι ψυχικές παθήσεις και οι χρόνιες ασθένειες.

Στην προσπάθεια για την εξάλειψη των παραγόντων που επηρεάζουν αρνητικά τη ζωή των πολιτών που δεν έχουν να κάνουν με το Σύστημα Υγείας, όπως είναι η οικονομική κατάσταση, το περιβάλλον κ.ά.

– Μέτρηση των αποτελεσμάτων όσον αφορά την αποδοτικότητα των νοσοκομείων αλλά και των διαφόρων μεταρρυθμίσεων στο τομέα της Υγείας -Εξάλειψη των οικονομικών εμποδίων στην πρόσβαση στην Υγεία, ώστε αυτή να καταστεί ισότιμη για όλους τους πολίτες

– Στις ανισότητες όσον αφορά τη στελέχωση των δομών Υγείας

– Στην ενίσχυση της πρόληψης και της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας

-Στη δημιουργία ΣΔΙΤ

 

 

 

Πηγη:HealthDaily

Α. ΧΑΤΖΑΡΑΣ για το σύστημα Υγείας

Σημαντικές ανισότητες και χαμηλή ικανοποίηση
Η βελτιστοποίηση της αποδοτικότητας
των δαπανών για την υγεία αποτελεί μια πολύτιμη ευκαιρία για την Ελλάδα, ενώ ο συνδυασμός δημόσιας/ιδιωτικής χρηματοδότησης της υγειονομικής περίθαλψης είναι επίσης σημαντικός, τόνισε ο Αθανάσιος Χαντζάρας, Μέλος Επιτροπής ΗΤΑ, Επίκουρος Λέκτορας Οικονομικών Υγείας, ΕΚΠΑ, μιλώντας στο συνέδριο «The Future of Healthcare in Greece».

Η Ελλάδα παρουσιάζει σημαντικές ανισότητες στον τομέα της υγείας και χαμηλή ικανοποίηση από το σύστημα υγείας. Η δημόσια χρηματοδότηση του συστήματος υγείας είναι μια ευκαιρία για επένδυση στο ανθρώπινο κεφάλαιο, ενώ η συνέργεια Δημόσιου και Ιδιωτικού Τομέα μπορεί να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματικό και αποδοτικό σύστημα υγειονομικής περίθαλψης.

Αναφορικά με τις υποδομές, τους ανθρώπινους πόρους, καθώς και άλλους πόρους υγείας, υπάρχουν σημαντικές οικονομικές προκλήσεις: Τα μέτρα λιτότητας και οι περικοπές στον προϋπολογισμό έχουν επηρεάσει τον τομέα υγείας, μειώνοντας τη χρηματοδότηση για βασικές υπηρεσίες και υποδομές. Παράλληλα, η Ελλάδα βιώνει μια σημαντική «διαρροή» επιστημόνων και επαγγελματιών, οι οποίοι έχουν μεταναστεύσει. Η μειωμένη χρηματοδότηση του τομέα υγείας μπορεί να επηρεάσει την ποιότητα των υπηρεσιών υγειονομικής περίθαλψης, ενδεχομένως διακυβεύοντας την ποιότητα περίθαλψης των ασθενών.
Η υποεπένδυση έχει οδηγήσει σε
μεγαλύτερους χρόνους αναμονής, περιορίζοντας την πρόσβαση στην έγκαιρη θεραπεία. Η εξάρτηση από την Ιδιωτική Ασφάλιση Υγείας είναι μεγάλη και δεν έχουν όλοι οι πολίτες την οικονομική δυνατότητα για μια ολοκληρωμένη ασφαλιστική κάλυψη. Οι αγροτικές περιοχές στην Ελλάδα ενδέχεται να αντιμετωπίσουν ιδιαίτερες προκλήσεις λόγω υποεπενδύσεων, καθώς και λόγω περιορισμένης πρόσβασης σε δομές και παρόχους υγειονομικής περίθαλψης

 

 

Πηγη:HealthDaily

ΝΙΚΟΣ ΚΩΣΤΑΡΑΣ: Αναγκαιότητα εφαρμογής Εθνικού σχεδίου δράσης για τις σπάνιες παθήσεις

Ως εργαλείο για ένα βιώσιμο σύστημα υγειονομικής φροντίδας
Οι σπάνιες παθήσεις (ΣΠ) χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης (5
στα 10.000 άτομα στην κοινότητα) και υψηλή ετερογένεια, τόνισε στην ομιλία στο συνέδριο “The Future of Healthcare in Greece” ο Γενικός Δ/ντης της IQVIA, Νίκος Κωστάρας.Όπως ανέφερε, παγκοσμίως έχουν καταγραφεί 6.000-8.000 σπάνια νοσήματα. Υπολογίζεται ότι περίπου 80% των σπάνιων παθήσεων είναι κληρονομικές και ότι περίπου 75% προσβάλλουν παιδιά, συχνά με καταστροφικά αποτελέσματα στο προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής τους. Περίπου 30% των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με σπάνια πάθηση δε ζουν μέχρι τα πέμπτα τους γενέθλια. Οι ΣΠ αποτελούν μεγάλη πρόκληση για το Σύστημα Υγείας λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων και αδυναμίας εκτίμησης του φορτίου των ασθενών και των οικογενειών τους αλλά και της ακάλυπτης ιατρικής ανάγκης στη διάγνωση και τη θεραπεία. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός εξαιτίας της ύπαρξης πολλών διαφορετικών τύπων σπάνιων παθήσεων. Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί αναγκαιότητα ωστόσο οι προσπάθειες που έχουν γίνει έως τώρα χαρακτηρίζονται ως αποσπασματικές. Ο σύλλογος «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» σε συνεργασία με την IQVIA Hellas διεξήγαγαν μελέτη καταγραφής επιδημιολογικών δεδομένων και εκτίμησης του οικονομικού και ανθρωπιστικού φορτίου των ΣΠ στην Ελλάδα. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης, από μία λίστα 468 ΣΠ και σύμφωνα με επιπολασμό βάσει Orphanet και EURORDIS, περίπου 237 χιλιάδες άτομα υπολογίζεται ότι πάσχουν από κάποια ΣΠ στην Ελλάδα. Λόγω της δυσκολίας του εγχειρήματος η επιλογή των νοσημάτων και ο τρόπος καταγραφής τους αποτέλεσε αντικείμενο της μελέτης και αποφασίσθηκε η πιλοτική καταγραφή τεσσάρων σπανίων νοσημάτων: της Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας, της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne, της Νευροινωμάτωσης και της Νόσου Gaucher. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι ασθενείς που πάσχουν από τις παραπάνω τέσσερις ΣΠ κυμαίνονται μεταξύ 3,4-3,8 χιλ. ατόμων και το μέσο συνολικό ετήσιο κόστος ανέρχεται σε €24-91εκ. με μέσο ετήσιο κόστος ανά ασθενή ίσο με €25-260 χιλ., εκ των οποίων το 81-90% αφορά στο κόστος των φαρμάκων. Γίνεται σαφές λοιπόν ότι ο αριθμός των ασθενών που νοσούν από ΣΠ είναι υψηλός, γεγονός το οποίο σχετίζεται με υψηλή επιβάρυνση των ασθενών, των οικογενειών τους και του συστήματος υγείας. Παράλληλα, την τελευταία δεκαετία η καινοτομία στον τομέα των ΣΠ έχει κάνει «άλματα». Πάνω από είκοσι φάρμακα έχουν λάβει έγκριση από τον ΕΜΑ μόνο το 2022 γεγονός το οποίο καθιστά αναγκαία την εφαρμογή ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις ΣΠ ως εργαλείο για ένα βιώσιμο σύστημα υγειονομικής φροντίδας.Συμπερασματικά, ένας από τους κύριους στόχους της παρούσας έρευνας είναι η ανάδειξη της σημασίας που έχει η δημιουργία ενός εθνικού σχεδίου δράσης για την ολιστική διαχείριση των ασθενών με ΣΠ. Απαιτείται η δημιουργία βάσης δεδομένων για τη συλλογή και ανάλυση πραγματικών δεδομένων μέσω της ανάπτυξης ενός εθνικού αρχείου σπανίων παθήσεων ως βασική προτεραιότητα για τη χώρα μας ενώ απώτερος σκοπός θα είναι η δημιουργία ενός οδικού χάρτη που θα περιλαμβάνει κατευθυντήριες οδηγίες από την πρόληψη και τη διάγνωση έως την έρευνα και την πρόσβαση στη θεραπεία.

 

 

Πηγη:HealthDaily

CORNELIA ZANETTI: Ανησυχία σπάνιων ασθενών για την έλλειψη πλάσματος στην Ευρώπη

Πρόταση για εφαρμογή διαφοροποιημένου πλαισίου τιμολόγησης για τα προϊόντα PDT
Η Cornelia Zanetti, Γενική Διευθύντρια
Takeda Ελλάδας, Κύπρου & Μάλτας στο πλαίσιο της ομιλίας της στο συνέδριο “Future of Healthcare in Greece” εξέφρασε ανησυχίες την έλλειψη θεραπειών που προέρχονται από πλάσμα (PTDs), οι οποίες αποτελούν κρίσιμη και σωτήρα θεραπεία για σπάνιες και πολύπλοκες ασθένειες, ενώ για πολλούς σπάνιους ασθενείς, οι θεραπείες αυτές αποτελούν τη μόνη θεραπευτική τους επιλογή. Αυτή τη στιγμή διαπιστώνεται έλλειψη 5 εκατομμύριων λίτρων πλάσματος στην ΕΕ, η οποία εισάγει το 40% κυρίως από τις ΗΠΑ. Όπως ανέφερε μάλιστα αυτή τη στιγμή προκύπτουν ελλείψεις σε 19 χώρες στην Ευρώπη, ενώ και η ΕΣΑΜΕΑ σε πρόσφατη επιστολή προς τον Υπουργό Υγείας χαρακτήρισε τις ανοσοσφαιρίνες ως μια από τις πιο επείγουσες ανάγκες για άτομα με αναπηρίες και χρόνιες παθήσεις στον τομέα της Υγείας στην Ελλάδα. Πρότεινε στενή συνεργασία με τις ρυθμιστικές αρχές στην Ελλάδα προκειμένου να διασφαλιστεί η αναθεώρηση των υπαρχουσών πολιτικών με σκοπό να εξασφαλιστεί βιώσιμη πρόσβαση και παροχή ασθενών σε βασικές ανοσοσφαιρίνες. Μεταξύ των προτάσεων που παρέθεσε είναι: 1) εφαρμογή διαφοροποιημένου πλαισίου τιμολόγησης για τα προϊόντα PDT λόγω του υψηλού και αυξανόμενου κόστους του πλάσματος, 2) αναθεώρηση της εφαρμογής μέτρων περιορισμού του κόστους, όπως το clawback, 3) έγκαιρο σχεδιασμό των όγκων που χρειάζεται η Ελλάδα για να εξασφαλίσει επαρκή προσφορά με αυξανόμενη ζήτηση για προϊόντα PDT και τέλος την υιοθέτηση πολιτικών που ενθαρρύνουν τη δωρεά πλάσματος για τη διασφάλιση βιώσιμης πρόσβασης και παροχής ασθενών σε αυτό. Σύμφωνα με στοιχεία επίσημων φορέων 17 χώρες της ΕΕ αύξησαν την τιμή καταλόγου κατά μέσο όρο 33% κατά την περίοδο 2021-2023.

 

 

Πηγη:HealthDaily

Κλινικές μελέτες : Αξία για τον ασθενή , το σύστημα Υγείας , την οικονομία και την κοινωνια

Τι ανέφερε η Ε. Κοράκη, στο Future of Healthcare in Greece
Η αξία των Κλινικών Μελετών αποτελεί αξία για τον Ασθενή, το Σύστημα Υγείας,
την Οικονομία και την Κοινωνία ανέφερε η κα Ευαγγελία Κοράκη, Πρόεδρος του Συλλόγου επιχειρήσεων διεξαγωγής κλινικών μελετών Ελλάδας (HACRO) και Διευθύνουσα Σύμβουλος της CORONIS Research στο 13ο συνέδριο Future of Healthcare in Greece. Στη συνέχεια αναφέρθηκε στον κανονισμό 536/2014 για τις κλινικές δοκιμές φαρμάκων που προορίζονται για τον άνθρωπο ο οποίος ήταν σε ισχύ στις 16 Ιουνίου του 2014, αλλά τέθηκε τελικά σε εφαρμογή στις 31 Ιανουαρίου 2022. Στόχος του κανονισμού είναι η προώθηση της καινοτομίας και της έρευνας στην ΕΕ και να διασφαλίσει ότι η ΕΕ προσφέρει ένα ελκυστικό και ευνοϊκό περιβάλλον για τη διεξαγωγή κλινικής έρευνας σε μεγάλη κλίμακα. Οι νέες δυνατότητες με τον νέο κανονισμό είναι η υποβολή μίας ηλεκτρονικής αίτησης μέσω μιας ενιαίας διαδικτυακής πλατφόρμας γνωστής ως Σύστημα Πληροφοριών Κλινικών Δοκιμών (CTIS) για έγκριση για τη διεξαγωγή κλινικών δοκιμών σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες καθιστώντας πιο αποτελεσματική για τα κράτη μέλη της ΕΕ την αξιολόγηση και την έγκριση τέτοιων αιτήσεων από κοινού.Συνέχισε συμπληρώνοντας ότι το Υπουργείο Υγείας ξεκίνησε από το 2019, το διάλογο με τους εμπλεκόμενους στις Κλινικές Μελέτες (ΕΟΦ, Εθνική Επιτροπή Δεοντολογίας, ΠΕΦΝΙ, Ένωση Ασθενών Ελλάδας θεσμικούς φορείς, νοσοκομεία), με στόχο να αναπτυχθεί με ταχύτητα η κλινική έρευνα στη χώρα. Οι διαβουλεύσεις εστιάστηκαν στους εξής πυλώνες: τις νομοθετικές παρεμβάσεις, την ψηφιακή και τεχνολογική αναβάθμιση και τις Εκπαιδευτικές Δράσεις.Η Ομάδα Εργασίας του υπουργείου ασχολείται με την προαγωγή της Κλινικής Έρευνας στην Ελλάδα, με τη διαμόρφωση ψηφιακής πλατφόρμας Εθνικού Μητρώου Βιοϊατρικής Έρευνας αλλά και με πολυάριθμες εκπαιδευτικές δράσεις. Τον Οκτώβριο του 2022 πραγματοποιήθηκε επίσημη συγκρότηση Ομάδας Εργασίας για την «Ανάπτυξη των Κλινικών Μελετών και της Βιοϊατρικής Έρευνας στη Χώρα». Οι διαβουλεύσεις της ομάδας σχετικά με το νομοθετικό πλαίσιο είχαν ως αποτελέσματα τη θέσπιση του επενδυτικού Clawback, με το οποίο γίνεται συμψηφισμός της αυτόματης επιστροφής με ποσοστά επί των δαπανών έρευνας και ανάπτυξης, τη ρύθμιση της δυνατότητας των νοσοκομείων του ΕΣΥ να έχουν έσοδα από τη διεξαγωγή βιοϊατρικής έρευνας, ώστε να έχουν κίνητρο για την προσέλκυση κλινικών μελετών και τη δυνατότητα σύστασης ανεξάρτητου τμήματος Κλινικών Μελετών στα Νοσοκομεία του ΕΣΥ.Κλείνοντας την ομιλία της η κα Κοράκη ανέφερε ότι τα επόμενα βήματα που πρέπει να κάνουμε ως χώρα είναι η συνέχιση των προσπαθειών επίλυσης θεμάτων νομοθετικού περιεχομένου, η υλοποίηση του «Εθνικού Μητρώου Βιοϊατρικής Έρευνας», η δημιουργία ενός οικοσυστήματος από νοσοκομεία που θα ιδρύσουν γραφεία κλινικών μελετών, τα οποία θα αποτελέσουν και τον πυρήνα για την προτυποποίηση των σχετικών διαδικασιών σε όλα τα νοσοκομεία, η υλοποίηση εκπαιδευτικών δράσεων, με τη συμμετοχή των εμπλεκόμενων στη διεξαγωγή των Κλινικών Μελετών, με σκοπό την συνεχή αναβάθμιση των γνώσεων τους, η ενίσχυση των οικονομικών κίνητρων για την εγχώρια φαρμακοβιομηχανία και τέλος η ενίσχυση των επενδυτικών κινήτρων για τις φαρμακευτικές εταιρείες που δεν έχουν παρουσία στην Ελλάδα

 

 

 

Πηγη:HealthDaily