Κατηγορία: Ενημέρωση
Σπάνιες παθήσεις: Το 72% είναι γενετικής φύσης – Το 70% αυτών εμφανίζονται στην παιδική ηλικία
Μία πάθηση χαρακτηρίζεται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από έναν στους 2.000 πολίτες. Περισσότεροι από 300.000.000 άνθρωποι, παγκοσμίως, ζουν με μία από τις περισσότερες από 7.000 σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί. Στην Ευρώπη, ο αριθμός των ασθενών με κάποια σπάνια πάθηση εκτιμάται σε 37.000.000.
Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι περίπου 350.000 έως 600.000 άτομα πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, με το 5% του πληθυσμού να επηρεάζεται κάποια στη ζωή του. Αξιοσημείωτο είναι ότι το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσης, ενώ το 70% αυτών εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, μόνο το 5% αυτών των παθήσεων διαθέτει εγκεκριμένη θεραπεία, αφήνοντας ένα τεράστιο κενό στην ιατρική φροντίδα των συγκεκριμένων ασθενών.
«Σήμερα, στην Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, αναδεικνύουμε τον κρίσιμο ρόλο της γενετικής επιστήμης στη διάγνωση, την κατανόηση και την αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων», αναφέρει ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας.
Οι σπάνιες παθήσεις είναι ασθένειες που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. Χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και στην πλειοψηφία τους είναι ασθένειες γενετικής αιτιολογίας.
«Οι εργαστηριακοί γενετιστές βρίσκονται στην πρώτη γραμμή της επιστημονικής προόδου, συμβάλλοντας καθοριστικά, μέσω της βασικής αλλά και της εφαρμοσμένης έρευνας, στην ανακάλυψη νέων γονιδίων, μηχανισμών νόσου και καινοτόμων θεραπειών. Η βασική έρευνα ρίχνει φως στα γενετικά και μοριακά μονοπάτια που εμπλέκονται σε σπάνιες παθήσεις, ανοίγοντας τον δρόμο για εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Η εφαρμοσμένη έρευνα μεταφράζει αυτήν τη γνώση σε διαγνωστικά εργαλεία αιχμής, γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες, καθώς και προηγμένες στρατηγικές φροντίδας των ασθενών», σημειώνουν οι επιστήμονες.
«Ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας, εκπροσωπώντας τους εργαστηριακούς γενετιστές της Ελλάδας, στηρίζει την ερευνητική κοινότητα και εργάζεται αδιάκοπα για τη μεθοδική και έγκυρη εφαρμογή των επιστημονικών ανακαλύψεων στην κλινική πράξη. Με τη συνεργασία επιστημόνων, ιατρών και ασθενών, φέρνουμε την καινοτομία πιο κοντά σε όσους την έχουν ανάγκη.
Ας τιμήσουμε σήμερα όλους αυτούς που αγωνίζονται για μια καλύτερη ζωή για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Ας προσπαθήσουμε όλοι μαζί, να κάνουμε την επιστήμη ελπίδα!», καταλήγει ο Σύνδεσμος.
Η 29η Φεβρουαρίου επιλέχθηκε ως η συμβολική ημερομηνία για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, καθώς εμφανίζεται μόνο σε δίσεκτα έτη, αντικατοπτρίζοντας έτσι τη σπανιότητα αυτών των νοσημάτων. Σε μη δίσεκτα έτη, όπως το 2025, η ημέρα τιμάται στις 28 Φεβρουαρίου.
Αυτή η μοναδική επιλογή υπογραμμίζει τον βασικό στόχο της εκστρατείας: Να στρέψει την προσοχή στις ιδιαίτερες προκλήσεις και ανάγκες των ατόμων που ζουν με σπάνιες παθήσεις, οι οποίες συχνά παραβλέπονται ή δεν γίνονται κατανοητές.
Η πρωτοβουλία ξεκίνησε το 2008 από τον οργανισμό EURORDIS (European Organization for Rare Diseases), με σκοπό την ευαισθητοποίηση, την προώθηση πολιτικών και την ενίσχυση της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις σε παγκόσμιο επίπεδο.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
Το βίντεο του Υπουργείου Υγείας για το Εθνικό Πρόγραμμα «Προλαμβάνω» και τα καρδιαγγειακά νοσήματα
Το βίντεο με τίτλο «γίνετε κι εσείς προληπτικοί» είναι διάρκειας περίπου ενός λεπτού και εντάσσεται στο πλαίσιο της καμπάνιας του Υπουργείου Υγείας, μέσα από έναν σύγχρονο και δημιουργικό τρόπο προσέγγισης, μας καλεί όλους να γίνουμε «προληπτικοί». Όχι επειδή φοβόμαστε τις μαύρες γάτες, τις ανοιχτές ομπρέλες, τον αριθμό 13 ή να περάσουμε κάτω από σκάλα, αλλά επειδή η πρόληψη για την υγεία μας είναι μια συνειδητή επιλογή ζωής.
Υπενθυμίζεται ότι ήδη από την περασμένη Τετάρτη 26 Φεβρουαρίου ξεκίνησε η έκδοση των ηλεκτρονικών παραπεμπτικών και η αποστολή των πρώτων ενημερωτικών SMS προς τους δικαιούχους του Προγράμματος Πρόληψης και Αντιμετώπισης Καρδιαγγειακών Νοσημάτων. Το πρόγραμμα αφορά περισσότερους από 5,2 εκατομμύρια πολίτες ηλικίας 30 έως 70 ετών που διαθέτουν ΑΜΚΑ και περιλαμβάνει μια σειρά δωρεάν προληπτικών εξετάσεων, χωρίς καμία οικονομική επιβάρυνση για τους πολίτες είτε είναι ασφαλισμένοι είτε ανασφάλιστοι.
Βασικός στόχος είναι ο έγκαιρος εντοπισμός των καρδιαγγειακών παθήσεων, οι οποίες αποτελούν μια από τις κυριότερες αιτίες θανάτου, πλήττοντας συχνά ακόμα και νεότερους ανθρώπους στη χώρα μας.
Η αποστολή των πρώτων SMS στους δικαιούχους του προγράμματος ξεκίνησε από την Αττική, ενώ μέχρι το τέλος της πρώτης εβδομάδας του Μαρτίου, θα έχουν εκδοθεί όλα τα παραπεμπτικά, τα οποία θα αποσταλούν μέσω SMS ή email στους πολίτες που έχουν ενεργοποιήσει την άυλη συνταγογράφηση.
Για όσους πολίτες δεν είναι εγγεγραμμένοι στην άυλη συνταγογράφηση, μπορούν με τη χρήση μόνο του ΑΜΚΑ και χωρίς καμία οικονομική επιβάρυνση να απευθυνθούν απευθείας σε οποιοδήποτε συνεργαζόμενο κέντρο της περιοχής τους (δημόσιο ή ιδιωτικό) και να κλείσουν το ραντεβού τους για τις εξετάσεις τους.
Όλοι οι δικαιούχοι είτε έχουν άυλη συνταγογράφηση είτε όχι, ασφαλισμένοι και ανασφάλιστοι μπορούν να προγραμματίσουν τις εξετάσεις τους δωρεάν, απλά και εύκολα μέσω συνεργαζόμενων διαγνωστικών κέντρων (δημόσιων ή ιδιωτικών). Η λίστα με τα συνεργαζόμενα κέντρα όπου πραγματοποιούνται οι δωρεάν εξετάσεις είναι διαθέσιμη στην επίσημη ιστοσελίδα του προγράμματος cardio.gov.gr.
Το τέταρτο κατά σειρά
Σημειώνεται ότι στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης ΠΡΟΛΑΜΒΑΝΩ, το Πρόγραμμα για την Πρόληψη και Αντιμετώπιση Καρδιαγγειακών Νοσημάτων, είναι το 4ο κατά σειρά πρόγραμμα προληπτικών εξετάσεων που υλοποιεί το Υπουργείο Υγείας μετά το Πρόγραμμα Πρόληψης κατά του Καρκίνου του Μαστού, του Τραχήλου της Μήτρας και του Παχέος Εντέρου. Μέχρι σήμερα:
- Για τον καρκίνο του μαστού, έχουν ήδη εξεταστεί 617.835 γυναίκες, εκ των οποίων 144.469 παραπέμφθηκαν για περαιτέρω έλεγχο και 40.776 παρουσίασαν ύποπτα ευρήματα.
- Για τον καρκίνο του τραχήλου της μήτρας, έχουν πραγματοποιηθεί 77.797 ισάριθμα τεστ PAP / HPV DNA test, με 1.812 γυναίκες να παραπέμπονται για κολποσκόπηση και βιοψία.
- Για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, έχουν ήδη πραγματοποιηθεί 624.264 αυτοδιαγνωστικά τεστ, με 16.116 πολίτες να παραπέμπονται για κολονοσκόπηση και 2.932 βιοψίες να έχουν ήδη διενεργηθεί.
Υπενθυμίζεται ότι όλοι οι δικαιούχοι των προληπτικών εξετάσεων των 4 προγραμμάτων πρόληψης (για τον καρκίνο του μαστού, του τραχήλου της μήτρας, του παχέος εντέρου και των καρδιαγγειακών νοσημάτων) λαμβάνουν τα παραπεμπτικά τους μέσω άυλης συνταγογράφησης ή με την επίδειξη του ΑΜΚΑ τους σε δομές Υγείας και συνεργαζόμενα φαρμακεία.
Πηγη: https://www.news4health.gr/
Προσβάσιμος ο νέος χάρτης κλινικών δοκιμών στην ΕΕ
Με ένα κλικ οι ασθενείς μπορούν να εντοπίσουν δοκιμές που τους αφορούν για πιθανή εγγραφή στην περιοχή τους.
Ενας νέος χάρτης κλινικών δοκιμών είναι πλέον προσβάσιμος από τον δημόσιο δικτυακό τόπο του Συστήματος Πληροφοριών για τις Κλινικές Δοκιμές (CTIS). Ο χάρτης έχει σχεδιαστεί για να παρέχει στους ασθενείς και τους επαγγελματίες του τομέα της υγειονομικής περίθαλψης εύκολη πρόσβαση σε ολοκληρωμένες πληροφορίες σε πραγματικό χρόνο σχετικά με τις κλινικές δοκιμές που διεξάγονται στην περιοχή τους, αυξάνοντας την πρόσβαση στην κλινική έρευνα στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ).
Βασιζόμενος στις δημόσιες πληροφορίες που περιέχονται στο CTIS, ο χάρτης βελτιώνει τον τρόπο με τον οποίο οι άνθρωποι χρησιμοποιούν το σύστημα και βρίσκουν πληροφορίες σχετικά με τις κλινικές δοκιμές. Οι χρήστες μπορούν να αναζητούν τρέχουσες δοκιμές ανά γεωγραφική περιοχή και ιατρική πάθηση. Η αναζήτηση υποστηρίζει ερωτήματα σε λαϊκή γλώσσα και περιλαμβάνει ένα σύστημα αυτόματης διόρθωσης που παρέχει προτάσεις σε περίπτωση ορθογραφικών λαθών. Τα αποτελέσματα της αναζήτησης προσφέρουν τα στοιχεία επικοινωνίας των ερευνητών, επιτρέποντας στα μέλη του κοινού να ρωτήσουν άμεσα για πιθανή εγγραφή σε μια συγκεκριμένη δοκιμή. Η πρώτη έκδοση του χάρτη παρέχεται στα αγγλικά. Σε μελλοντικές εκδόσεις θα προστεθούν επιπλέον γλώσσες της ΕΕ.
Η δημιουργία του χάρτη αποτελεί δράση του σχεδίου εργασίας της πρωτοβουλίας για την επιτάχυνση των κλινικών δοκιμών στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ACT EU) για την περίοδο 2025-2026. Ανταποκρίνεται σε αιτήματα για έναν απλό, φιλικό προς τον ασθενή πίνακα οργάνων για το CTIS, ώστε να βοηθήσει τους ενδιαφερόμενους, ιδίως τους ασθενείς, να εντοπίσουν τις κλινικές δοκιμές που τους ενδιαφέρουν στην Ευρώπη. Ο EMA διοργανώνει δημόσιο διαδικτυακό σεμινάριο στις 7 Μαρτίου 2025 για να παράσχει ζωντανή επίδειξη του τρόπου χρήσης όλων των χαρακτηριστικών. Μια μαγνητοφώνηση της συνεδρίας θα είναι διαθέσιμη για μελλοντική αναφορά.
Το CTIS περιλαμβάνει μια δημόσια βάση δεδομένων με δυνατότητα αναζήτησης για επαγγελματίες του τομέα της υγείας, ασθενείς και πολίτες, ώστε να παρέχει το υψηλό επίπεδο διαφάνειας που προβλέπει ο κανονισμός για τις κλινικές δοκιμές. Η αδειοδότηση και η εποπτεία των κλινικών δοκιμών είναι αρμοδιότητα των κρατών μελών της ΕΕ/ΕΟΧ, ενώ ο ΕΜΑ είναι υπεύθυνος για τη συντήρηση του CTIS. Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή εποπτεύει την εφαρμογή του κανονισμού για τις κλινικές δοκιμές.
Πηγη: https://www.news4health.gr/
Η παχυσαρκία δεν αποδεικνύει “αδύναμη θέληση”: Eλληνική έρευνα ξεσκεπάζει τα στερεότυπα
Τα 8 στα 10 άτομα με παχυσαρκία πιστεύουν πως η απώλεια βάρους είναι αποκλειστικά δική τους ευθύνη και γι’ αυτό δεν αναζητούν τη βοήθεια γιατρού.
Αποκαλυπτική είναι η έρευνα της Focus Bari αναφορικά με την ιδέες και τις αντιλήψεις που έχουν οι πολίτες στη χώρα μας για το πρόβλημα της παχυσαρκίας.
Τα στοιχεία, που αποδεικνύουν πως η παχυσαρκία στην Ελλάδα είναι ένα κοινωνικό στίγμα που βαραίνει τους ανθρώπους περισσότερο κι από τα ίδια τους τα κιλά, είναι αποκαλυπτικά:
- Το 81% των ατόμων με παχυσαρκία πιστεύει ότι η απώλεια βάρους είναι αποκλειστικά δική τους ευθύνη
- Το 54% μιλά για το βάρος του σε γιατρό μόνο μετά από έξι χρόνια
- Μόνο το 11% όσων χάνουν βάρος καταφέρνουν να το διατηρήσουν για πάνω από ένα χρόνο
- Το 30% των ανθρώπων με παχυσαρκία έχει κάνει πάνω από πέντε σοβαρές προσπάθειες να χάσει βάρος
Ως εκ τούτου, την παχυσαρκία οι περισσότεροι την βιώνουν ως μια “αόρατη ταμπέλα”, ή μία “αιώνια καταδίκη”, για την οποία ευθύνη φέρουν οι ίδιοι. Την ίδια στιγμή και η ίδια η κοινωνία αντιμετωπίζει το πρόβλημα σαν «προσωπική αποτυχία», φορτώνοντας τα άτομα με παχυσαρκία με ενοχές, κριτική και αμφισβήτηση.
Στην πραγματικότητα τα πράγματα είναι τελείως διαφορετικά και η επιστήμη έχει τοποθετηθεί ξεκάθαρα: Η παχυσαρκία είναι χρόνια, πολύπλοκη και πολυπαραγοντική νόσος, η οποία επηρεάζεται από γενετικούς, κοινωνικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Τα στοιχεία της έρευνας της Focus Bari, παρουσιάστηκαν σε εκδήλωση της φαρμακευτικής εταιρείας Pharmaserve-Lilly, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Παχυσαρκίας, την Τρίτη 4/3/25.
Οι αντιλήψεις για την Παχυσαρκία
Η κοινωνία αποδεικνύεται “σκληρή” στην αντιμετώπιση του προβλήματος. Όπως αποδεικνύεται από τη μελέτη, οι περισσότεροι δεν αντιμετωπίζουν την παχυσαρκία ως ασθένεια, αλλά σαν αποτέλεσμα τεμπελιάς, λαιμαργίας, έλλειψης αυτοελέγχου.
Η έρευνα της Focus Bari αποκαλύπτει μια βαθιά ριζωμένη κοινωνική προκατάληψη, με τις κυρίαρχες αντιλήψεις περιλαμβάνουν:
- Ατομική ευθύνη: Το κοινό αποδίδει το πρόβλημα στις προσωπικές επιλογές και την έλλειψη αυτοσυγκράτησης.
- Στίγμα και κοινωνικός αποκλεισμός: Η παχυσαρκία συνδέεται με χαμηλότερες επαγγελματικές ευκαιρίες, περιθωριοποίηση και πίεση για συμμόρφωση με τα κοινωνικά πρότυπα ομορφιάς, ιδίως στις γυναίκες.Τ
- Μικρότερες πιθανότητες επαγγελματικής ανέλιξης: κι αυτό δεν είναι αποδεκτό.
- Ψυχολογικές επιπτώσεις: Η σύνδεση της παχυσαρκίας με το άγχος και τις διατροφικές συνήθειες ενισχύει έναν φαύλο κύκλο ενοχών και αποφυγής επαγγελματικής βοήθειας.
- Αποδοχή και ενημέρωση: Παρά την προκατάληψη, υπάρχει αισιοδοξία για τη μείωση του φαινομένου μέσω εκπαίδευσης και καλύτερης ενημέρωσης.
Όμως, η πραγματικότητα είναι πολύ πιο σύνθετη. Η προσέγγιση του προβλήματος από τους ειδικούς εστιάζει κυρίως στις αλλαγές συνηθειών, την υποστήριξη από ειδικούς και τον υγιεινό τρόπο ζωής, ενώ τα φάρμακα και οι χειρουργικές επεμβάσεις αποτελούν ενδεδειγμένες λύσεις για τις πιο σοβαρές περιπτώσεις.
Η Παχυσαρκία στην Ελλάδα με αριθμούς
Όπως τόνισαν οι επιστήμονες που συμμετείχαν στην εκδήλωση για την Παγκόσμια Ημέρα Παχυσαρκίας που έγινε στο θέατρο “Ακάδημος”, η παχυσαρκία δεν είναι θέμα θέλησης. Είναι μια χρόνια νόσος, με γενετικά, ορμονικά και μεταβολικά αίτια. Κι όμως, ακόμα την αντιμετωπίζουμε σαν κάτι που «αν το θες πολύ, μπορείς να το αλλάξεις».
Οι αριθμοί είναι αμείλικτοι:
- 2,7 εκατομμύρια Έλληνες ζουν με παχυσαρκία.
- 1 στους 3 ενήλικες είναι παχύσαρκος, 4 στους 10 έχουν υπερβάλλον βάρος.
- μέχρι το 2030, υπολογίζεται ότι 5 εκατομμύρια Έλληνες θα έχουν υψηλό Δείκτη Μάζας Σώματος (ΔΜΣ).
Και το πρόβλημα δεν είναι μόνο η ζυγαριά. Η παχυσαρκία συνδέεται με σοβαρές ασθένειες:
- Καρδιαγγειακά νοσήματα
- Διαβήτη τύπου 2
- Υπνική άπνοια
- Ηπατικά και νεφρικά προβλήματα
- Αυξημένος κίνδυνος για καρκίνο
Ποιο είναι, όμως, το πιο σημαντικό επιστημονικό συμπέρασμα; Η σχετικά πρόσφατη επιστημονική διαπίστωση πως το σώμα μας πολεμά την απώλεια βάρους.
Μόλις αρχίζεις να χάνεις κιλά, όπως τόνισαν οι ειδικοί, ο μεταβολισμός επιβραδύνεται και η όρεξη αυξάνεται. Ο οργανισμός μας δεν επιθυμεί την απώλεια βάρους, την οποία αντιμετωπίζει ως “απειλή”.
Η παχυσαρκία δεν είναι ούτε επιλογή, ούτε αδυναμία χαρακτήρα. Είναι νόσος και χρειάζεται να τη δούμε ως τέτοια. Αλλά για να γίνει αυτό, πρέπει να αλλάξουν πολλά.
“Μίλα με τον γιατρό σου”
Οι άνθρωποι με παχυσαρκία, όπως τόνισαν οι επιστήμονες, δεν χρειάζονται κριτική, αλλά υποστήριξη. Το στίγμα θα εκλείψει, όπως πρόσθεσαν, όταν καταλάβουμε ότι το φαινόμενο είναι πολύ πιο σύνθετο από το «λίγη γυμναστική και προσοχή στο φαγητό».
Όταν αλλάξουν οι νοοτροπίες, τότε μπορούμε να κάνουμε και ουσιαστικές αλλαγές.Κάποιες από αυτές μπορεί να είναι οι εξής:
- Η προσέγγιση πρέπει να είναι επιστημονική, όχι επικριτική. Πολλοί ασθενείς αποφεύγουν τους γιατρούς γιατί φοβούνται ότι θα τους αντιμετωπίσουν με αποδοκιμασία.
- Νέες θεραπείες, όχι μόνο δίαιτα. Τα φάρμακα και οι χειρουργικές επεμβάσεις δεν είναι «η εύκολη λύση». Είναι εργαλεία που πρέπει να αξιοποιούνται σωστά, όταν χρειάζεται.
- Ολιστική προσέγγιση. Η αντιμετώπιση της παχυσαρκίας χρειάζεται διατροφή, ψυχολογική υποστήριξη και ιατρική παρέμβαση μαζί.
Επίσης, η πρόληψη πρέπει να ξεκινά από την παιδική ηλικία
- Τα παιδιά πρέπει να μάθουν από νωρίς τι σημαίνει υγιεινή διατροφή. Όχι μέσα από απαγορεύσεις, αλλά μέσα από τη γνώση.
- Οι γονείς χρειάζονται καθοδήγηση. Η συναισθηματική σχέση με το φαγητό ξεκινά από το σπίτι.
- Οι πολιτικές υγείας πρέπει να βάλουν την παχυσαρκία στο επίκεντρο. Η πρόληψη είναι πιο οικονομική και αποτελεσματική από τη θεραπεία.
Η παχυσαρκία δεν είναι ατομική αποτυχία. Είναι μια μάχη που κανείς δεν πρέπει να δίνει μόνος του, κατέληξαν οι ειδικοί
Πηγη: https://www.iatropedia.gr/
Πρώτη παγκόσμια κλινική δοκιμή για in vivo γονιδιακή θεραπεία
Θεωρητικά, μια in vivo προσέγγιση γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσε να ξεπεράσει τους περιορισμούς που θέτουν οι ex vivo θεραπείες.
Η ερευνητική θεραπεία INT2104 της Interius BioTherapeutics είναι μια εφάπαξ δόση που χορηγείται ενδοφλεβίως στους ασθενείς. Έχει σχεδιαστεί για να στοχεύει το CD7, μια πρωτεΐνη που εκφράζεται σε μεγάλο βαθμό στους καρκίνους του αίματος. Σε αντίθεση με άλλες γονιδιακές θεραπείες CAR που έχουν λάβει πράσινο φως, όπως το Kymriah, το Yescarta και το Carvykti, που είναι όλες ex vivo θεραπείες, το INT2104 λειτουργεί δημιουργώντας κύτταρα CAR-T και κύτταρα CAR-natural killer (NK) στο σώμα του ασθενούς, τα οποία έχουν σκοπό να σκοτώσουν καρκινικά Β κύτταρα.
Οι προκλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι μια μόνο δόση του φαρμάκου ήταν σε θέση να καταστρέψει τα Β κύτταρα και να απαλλαγεί από όγκους σε μοντέλα ποντικών.
Ex vivo εναντίον in vivo
Ο όρος “in vivo” (εν ζωή) αναφέρεται σε ό,τι λαμβάνει χώρα μέσα σε έναν έμβιο οργανισμό και ο “ex vivo” σε πειραματισμούς που πραγματοποιούνται πάνω σε ζωντανούς ιστούς ή σε τεχνητό περιβάλλον έξω από τον οργανισμό.
«Η εξατομικευμένη φύση των ex vivo θεραπειών CAR-T κυττάρων, όπου κάθε θεραπεία πρέπει να είναι συγκεκριμένη για κάθε ασθενή, οδηγεί σε εξαιρετικά υψηλό κόστος θεραπείας και υλικοτεχνικές προκλήσεις. Οι ασθενείς πρέπει επίσης να υποβληθούν σε χημειοθεραπεία για να προετοιμάσουν το σώμα τους για έγχυση κυττάρων CAR-T, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές παρενέργειες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς δεν μπορούν να αντέξουν μια τέτοια θεραπεία», πρόσθεσε ο Τζόνσον.
Θεωρητικά, μια in vivo προσέγγιση γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσε να ξεπεράσει τους περιορισμούς που θέτουν οι ex vivo θεραπείες. Αυτό περιλαμβάνει την εξάλειψη της ανάγκης για εξαγωγή κυττάρων, παρατεταμένους χρόνους αναμονής και χημειοθεραπεία.
Αν και δεν υπάρχουν ακόμη εγκεκριμένες in vivo γονιδιακές θεραπείες για τον καρκίνο, φάρμακα όπως το onasemnogene abeparvovec-xioi για τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία και το Voretigene neparvovec, για τη συγγενή αμαύρωση του Leber, μια εκφυλιστική πάθηση των ματιών, κυκλοφορούν στην αγορά. Για καταστάσεις που επηρεάζουν το μάτι, τον εγκέφαλο και το ήπαρ, προτιμώνται οι in vivo γονιδιακές θεραπείες, καθώς τα κύτταρα σε αυτά τα όργανα δεν μπορούν να εξαχθούν εύκολα.
Επιπλέον, υπάρχουν και άλλες in vivo θεραπείες CAR-T στην κλινική εξέταση. Η αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας Umoja Biopharma έχει κάνει κινήσεις στον χώρο.
Εν τω μεταξύ, η Allogene Therapeutics εργάζεται επίσης για να αντιμετωπίσει τις προκλήσεις των αυτόλογων θεραπειών CAR T. Το υποψήφιο ALLO-316, με στόχο το CD70, αξιολογείται σε ασθενείς με προχωρημένο νεφρικό καρκίνωμα. Πρόσφατα, επίσης, ο ελβετικός φαρμακευτικός κολοσσός Novartis και η Vyriad ενώθηκαν για να ανακαλύψουν και να αναπτύξουν in vivo θεραπείες CAR-T. Στόχος τους είναι να το κάνουν αξιοποιώντας την πλατφόρμα -lentiviral vector- της Vyriad.
Πηγές:
labiotech.eu
Πηγη: https://www.iatronet.gr/
Ο HIV ξεκλειδώνει τον κυτταρικό πυρήνα
Οι ερευνητές παρατηρούν για πρώτη φορά πώς ο ιός HIV διεισδύει μέσω των πυρηνικών πόρων στο γενετικό υλικό των ανθρώπινων ανοσοποιητικών κυττάρων.
Ερευνητές από το Ινστιτούτο Βιοφυσικής Max Planck και το Πανεπιστήμιο της Χαϊδελβέργης παρατήρησαν για πρώτη φορά πώς ο ιός HIV διεισδύει μέσα από τους πόρους του κυτταρικού πυρήνα στο γενετικό υλικό των ανθρώπινων ανοσοποιητικών κυττάρων.
Οι πρωτεϊνικές κάψουλες των ιών, στις οποίες είναι συσκευασμένο το γενετικό υλικό των παθογόνων, συγκεντρώνονται στους πυρηνικούς πόρους και συμπιέζονται μέσα από αυτούς. Χάρη στο κωνικό τους σχήμα, οι ιοί μπορούν να διαρρήξουν τους δακτυλίους των πόρων και να εισέλθουν στον κυτταρικό πυρήνα. Η ανακάλυψη θα μπορούσε να συμβάλει στην ανάπτυξη νέων αναστολέων του HIV.
Η κάψουλα του ιού HI-1 περιέχει το γενετικό υλικό του παθογόνου. Αποτελείται από ένα δίκτυο περίπου 200 πρωτεϊνικών εξαμερών και πενταμερών – δομικά πανομοιότυπες ή παρόμοιες πρωτεϊνικές μονάδες που είναι διατεταγμένες με τρόπο παρόμοιο με μια μπάλα ποδοσφαίρου.
Ωστόσο, δεν είναι σφαιρικό, αλλά έχει σχήμα κώνου με ένα στενό και ένα φαρδύτερο άκρο. Για μια επιτυχή μόλυνση, πρέπει τελικά να ανοίξει και να απελευθερώσει τις γενετικές πληροφορίες του ιού στο κύτταρο ξενιστή.
Στην εργασία τους, οι ερευνητικές ομάδες των Martin Beck και Gerhard Hummer από το Ινστιτούτο Βιοφυσικής Max Planck της Φρανκφούρτης και του Hans-Georg Kräusslich από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Χαϊδελβέργης συνδύασαν την απεικόνιση υψηλής ανάλυσης με εξελιγμένες προσομοιώσεις στον υπολογιστή για να διερευνήσουν την είσοδο των καψιδίων του HIV-1 σε μολυσμένα ανθρώπινα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, τα λεγόμενα μακροφάγα.
Οι πυρηνικοί πόροι είναι οι φύλακες του ανθρώπινου γονιδιώματος, το οποίο είναι συσκευασμένο στον πυρήνα όλων των κυττάρων. Σχηματίζουν επιλεκτικά κανάλια μέσα από το περίβλημα του πυρήνα και συνδέουν το εσωτερικό του με το κυτταρόπλασμα. Τα κανάλια αυτά είναι γεμάτα με εξειδικευμένες πρωτεΐνες, τις νουκλεοπορίνες FG, οι οποίες λειτουργούν ως πορτιέρηδες στην μπροστινή πόρτα.
Ελέγχουν ποια μόρια μπορούν να εισέλθουν στο κανάλι και ποια πρέπει να παραμείνουν εκτός του κυτταρικού πυρήνα. Ο εισβολέας πρέπει να περάσει από αυτό το φράγμα προκειμένου να παραδώσει το φορτίο του στον κυτταρικό πυρήνα.
Το καψίδιο του HIV το επιτυγχάνει αυτό μιμούμενο τις ιδιότητες των ανθρώπινων πρωτεϊνών. Συνεπώς, προσελκύεται από το κανάλι αντί να αποκλείεται. Ωστόσο, στο ευρύτερο σημείο του, το καψίδιο έχει μέγεθος παρόμοιο με τη διάμετρο του διαύλου των πυρηνικών πόρων.
Το γεγονός αυτό υποστήριζε την αρχική υπόθεση ότι τα καψίδια διαλύονται και απελευθερώνουν το γενετικό υλικό του ιού πριν αυτό φτάσει στον πυρήνα. Ωστόσο, τα νέα ευρήματα δείχνουν ότι το γενετικό υλικό του HIV-1 εισέρχεται στον πυρήνα του κυττάρου με διαφορετικό τρόπο.
Οι ερευνητές κατάφεραν για πρώτη φορά να παρατηρήσουν τα καψίδια του HIV μέσα σε μολυσμένα κύτταρα. Διαπίστωσαν ότι τα καψίδια πρώτα διαπερνούν το κανάλι των πυρηνικών πόρων με τα στενά άκρα τους και στη συνέχεια κινούνται όλο και πιο κοντά στον πυρήνα. Σε αντίθεση με τις προσδοκίες, τα καψίδια δεν παρουσιάζουν σημάδια παραμόρφωσης ή θραύσης στο κανάλι του πυρηνικού πόρου. Αντιθέτως, οι ερευνητές ανακάλυψαν έναν σημαντικό αριθμό πόρων του πυρήνα που είχαν σκάσει μόλις το πλατύ άκρο του καψιδίου είχε διεισδύσει βαθιά στο κανάλι και είχε πλησιάσει τον πυρήνα.
Οι ερευνητές υποθέτουν ότι η είσοδος του καψιδίου στο κανάλι δημιουργεί μια δύναμη που τραβάει τον πόρο σε μεγάλο εύρος μέχρι να σπάσει η δακτυλιοειδής δομή του, όπως ένα καρφί που σπάει την περιβάλλουσα δομή του καθώς οδηγείται προς τα εμπρός. Αυτή η ρήξη προκαλεί τη διεύρυνση του καναλιού και το καψίδιο μπορεί να διεισδύσει στον πυρήνα του κυττάρου.
Οι προσομοιώσεις της διαδικασίας σε υπολογιστή υποστηρίζουν αυτή την υπόθεση: το καψίδιο μπορεί να περάσει μέσα από το κανάλι μόνο αν η διάμετρος του δακτυλίου διευρυνθεί ή αν ο δακτύλιος ραγίσει. Το κωνικό σχήμα της κάψας είναι επομένως πιθανώς απαραίτητο για να διεισδύσει στο κανάλι και να διοχετεύσει το γενετικό υλικό του ιού στο κύτταρο.
Θεραπεία κατά του HIV
Τις τελευταίες δεκαετίες, η κατανόηση και η θεραπεία της λοίμωξης από τον HIV έχει σημειώσει τεράστια πρόοδο. Φέτος, το φάρμακο λενακαπαβίρη, το οποίο εμποδίζει την απελευθέρωση του ιικού γονιδιώματος στο κύτταρο και απέτρεψε αποτελεσματικά τη μόλυνση από τον ιό HIV σε κλινικές δοκιμές, έλαβε από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) τον χαρακτηρισμό Breakthrough Therapy Designation για την προφύλαξη πριν από την έκθεση (PrEP) και τιμήθηκε ως Breakthrough of the Year από το περιοδικό Science.
Η λενακαπαβίρη εμποδίζει την εξάπλωση και τη μόλυνση. Ωστόσο, δεν μπορεί να αντιστρέψει την ενσωμάτωση της γενετικής πληροφορίας του ιού στο ανθρώπινο γονιδίωμα και επομένως δεν αποτελεί “θεραπεία”. Δεν έχουν γίνει ακόμη πλήρως κατανοητές όλες οι πτυχές της λοίμωξης από τον ιό HIV. Η αποκάλυψη περαιτέρω λεπτομερειών του μηχανισμού θα εξυπηρετήσει τον απώτερο στόχο της εξάλειψης του ιού.
Σύμφωνα με τον πρώτο συγγραφέα Jan Philipp Kreysing, η μελέτη αυτή σηματοδοτεί μια σημαντική στιγμή στην έρευνα για τον ιό HIV, καθώς διευκρινίζει τις μοριακές λεπτομέρειες ενός κρίσιμου βήματος κατά τη διάρκεια της λοίμωξης.
Η λενακαπαβίρη είναι ένα καλό παράδειγμα της σημασίας της βασικής έρευνας στον τομέα αυτό.
Είναι ενδιαφέρον ότι η λενακαπαβίρη σταθεροποιεί ακόμη περισσότερο το καψίδιο του HIV και πιθανότατα το εμποδίζει να ανοίξει εντελώς.
Το κατά πόσον η διάρρηξη του πυρήνα του πόρου δίνει στον ιό ένα αποφασιστικό πλεονέκτημα, όπως η μετάδοση μεγαλύτερου ωφέλιμου φορτίου, παραμένει ένα ανοιχτό ερώτημα.
Πρέπει επίσης να διερευνηθεί περαιτέρω το ερώτημα πώς ανοίγει τελικά το καψίδιο στον πυρήνα για να απελευθερώσει το ιικό γονιδίωμα. Το ερώτημα του τρόπου με τον οποίο ο HIV αλληλεπιδρά με τα μολυσμένα ανθρώπινα κύτταρα παραμένει επομένως ενεργός τομέας έρευνας.
Πηγη: https://www.iatronet.gr/
Λύσεις μέσα από συνεργασίες για την Ψυχική Υγεία των παιδιών και των εφήβων
Περισσότεροι από 750 συμμετέχοντες παρακολούθησαν το δεύτερο ολοήμερο Συνέδριο της Πρωτοβουλίας για την Ψυχική Υγεία Παιδιών & Εφήβων στο Κέντρο Πολιτισμού Ίδρυμα Σταύρος Νιάρχος (ΚΠΙΣΝ). Η εκδήλωση πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο της Διεθνούς Πρωτοβουλίας για την Υγεία (ΔΠΥ) του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος (ΙΣΝ) και σε συνεργασία με το Child Mind Institute, αναδεικνύοντας λύσεις μέσα από γόνιμες συνεργασίες.
Η Πρωτοβουλία για την Ψυχική Υγεία Παιδιών & Εφήβων βρήκε ανταπόκριση σε επαγγελματίες της ψυχικής υγείας, της εκπαίδευσης, της κοινωνικής πρόνοιας και της παιδικής προστασίας. Στις συζητήσεις συμμετείχαν ομιλητές από το πανελλαδικό Δίκτυο Παιδικής Ψυχικής Υγείας και το Πρόγραμμα Νεανικής Συμμετοχής της Πρωτοβουλίας, ειδικοί του Child Mind Institute, επαγγελματίες αλλά και γονείς, νέοι καθώς καθώς εισηγητές από διακεκριμένους διεθνείς οργανισμούς, όπως είναι ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας και το Νοσοκομείο Παίδων San Joan de Déu (SJD) της Βαρκελώνης.
Έμφαση δόθηκε στο τριμερές μοντέλο σύμπραξης ιδιωτικού και δημόσιου τομέα που διέπει την Πρωτοβουλία για την Ψυχική Υγεία Παιδιών & Εφήβων, με τη συμμετοχή του προέδρου του ΙΣΝ, Ανδρέα Δρακόπουλου. Συγκεκριμένα, ο κ. Δρακόπουλος επεσήμανε μεταξύ άλλων ότι «η συζήτηση δεν είναι παρά μόνο η αρχή∙ έχουμε μακρά διαδρομή να διανύσουμε μπροστά μας. Σε κάθε περίπτωση, οι λύσεις προκύπτουν μέσα από τις συνεργασίες, γόνιμες συνεργασίες όπως η εν λόγω, ανάμεσα στην Πρωτοβουλία για την Ψυχική Υγεία Παιδιών και Εφήβων, το Child Mind Institute, το Ίδρυμα Σταύρος Νιάρχος και την Ελληνική Πολιτεία, όπου αναδεικνύεται η αξία της σύμπραξης ιδιωτικού και δημόσιου τομέα».
Από την πλευρά του, ο Δρ. Harold Koplewicz, Ιδρυτικός Προέδρος και Ιατρικός Διευθυντής του Child Mind Institute, τόνισε ότι «Η παγκόσμια κρίση ψυχικής υγείας παραμένει, αρκεί να αναλογιστεί κανείς ότι η αυτοκτονία παραμένει η δεύτερη αιτία θανάτου των παιδιών ανά τον κόσμο. Συνεπώς, πρέπει να καταβάλουμε ακόμη περισσότερη προσπάθεια, οφείλουμε όλοι μας, γονείς, εκπαιδευτικοί αλλά και οι παιδίατροι που βρίσκονται στην πρώτη γραμμή της διάγνωσης να βελτιωθούμε».
Από την μεριά του, ο υφυπουργός Υγείας, Μάριος Θεμιστοκλέους σημείωσε ότι «Η Πρωτοβουλία για την Ψυχική Υγεία Παιδιών και Εφήβων, με την πολύτιμη συμβολή του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος, διαμορφώνει ένα πιο ολοκληρωμένο πλαίσιο στήριξης για τις νέες γενιές στη χώρα μας. Μέσα από αυτήν την πρωτοβουλία, οργανώνεται δίκτυο με κέντρα αναφοράς, δημιουργούνται εκπαιδευτικά προγράμματα για όλους τους επαγγελματίες που σχετίζονται με τη διαχείριση παιδιών και τεχνολογικά εργαλεία που βελτιώνουν την παρεχόμενη φροντίδα». Ευχαριστίες εξέφρασε ο κ. Θεμιστοκλέους στο Ίδρυμα Σταύρος Νιάρχος και στον κ.Δρακόπουλο και δεσμεύτηκε για την στήριξη σε «δράσεις που διασφαλίζουν το δικαίωμα όλων σε παροχές ψυχικής υγείας.».
Βήματα στην Ψυχική Υγεία
Η Δρ. Αναστασία Κουμούλα, Διευθύντρια της Πρωτοβουλίας για την Ψυχική Υγεία Παιδιών & Εφήβων, και ο Δρ. Giovanni Α. Salum, Αντιπρόεδρος Διεθνών Προγραμμάτων στο Child Mind Institute, παρουσίασαν το έργο του προγράμματος μέχρι σήμερα και τις μελλοντικές κατευθύνσεις του. Συμπληρώνοντας, ο Υφυπουργός Υγείας, Δημήτρης Βαρτζόπουλος, παρουσίασε τις ενέργειες του Υπουργείου Υγείας για τη σταδιακή ανάληψη του προγράμματος από το δημόσιο σύστημα, σχολιάζοντας ότι «το ελληνικό κράτος για πρώτη φορά στην ιστορία του, θα κερδίσει τη δημιουργία ενός ολοκληρωμένου, συνεκτικού δικτύου υπηρεσιών ψυχικής υγείας για παιδιά και εφήβους και γι’ αυτό οφείλουμε, κύριε Πρόεδρε, μεγάλη ευγνωμοσύνη στο Ίδρυμα Σταύρος Νιάρχος.»
Θέματα που συζητήθηκαν:
- Στρατηγικές για την αντιμετώπιση του άγχους και της κατάθλιψης στα παιδιά και τους εφήβους,
- o καίριoς ρόλος των παιδιάτρων για την ενίσχυση της έγκαιρης παρέμβασης, καθώς και των εκπαιδευτικών για την προαγωγή, την πρόληψη και την υποστήριξη της ψυχικής υγείας των μαθητών,
- οικοδόμηση ενός δικτύου συνεργασίας μεταξύ των επαγγελματιών ψυχικής υγείας και του δικαστικού συστήματος για την αντιμετώπιση θεμάτων (βία, κακοποίηση, υπηρεσίες παιδικής προστασίας).
Παρουσιάστηκαν επίσης ο ρόλος και οι πρακτικές που εφαρμόζει το διεθνούς εμβέλειας SNF Global Center for Child and Adolescent Mental Health at the Child Mind Institute. Επιδίωξη είναι η εφαρμογή πολιτισμικά κατάλληλων και προσαρμοσμένων λύσεων για την προώθηση της ψυχικής υγείας παιδιών και εφήβων ανά τον κόσμο/
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον είχε η συζήτηση με τίτλο: «Η Δύναμη των Λέξεων: η Ευθύνη των Μέσων Μαζικής Ενημέρωσης στη Διαμόρφωση του Διαλόγου για την Ψυχική Υγεία». Ένα από τα ιδιαίτερα σημεία του συνεδρίου ήταν η συμμετοχή και οι παρεμβάσεις των νέων που συμμετέχουν στις Εφηβικές Συμβουλευτικές Ομάδες (ΕΣΟ) του Προγράμματος Νεανικής Συμμετοχής της Πρωτοβουλίας.
Πηγη: https://virus.com.gr/
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια η συχνότερη αιτία θανάτου στους αθλητές νεαρής ηλικίας
Μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά εάν διαγνωστεί έγκαιρα
Τα τελευταία χρόνια ο Σύλλογος Ασθενών με Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια στις ΗΠΑ (HCMA) με τη στήριξη του Αμερικανικού Κολλεγίου Καρδιολογίας (ACC) και της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας (AHA) έχουν καθιερώσει την τελευταία Τετάρτη του Φεβρουαρίου ως Ημέρα για την ενημέρωση και την επίγνωση της σημασίας της Υπερτροφικής Μυοκαρδιοπάθειας. Η σημασία της πάθησης αυτής για την κοινωνία ενισχύεται διαρκώς μετά την σύγχρονη παρουσίασή της τη δεκαετία του 1950 για τους παρακάτω ουσιώδεις λόγους:
• Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική καρδιοπάθεια με συχνότητα από 1 στα 500 έως 1 στα 200 άτομα του γενικού πληθυσμού και μπορεί να προσβάλλει οποιονδήποτε άνθρωπο, ασχέτως της ηλικίας, του φύλου ή της εθνικότητας
• Η HCM είναι μια χρόνια πάθηση της καρδιάς η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένο πάχος του τοιχώματος της καρδιάς και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές, οι οποίες περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, κολπική μαρμαρυγή, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και σε κάποιες σπανιότερες περιπτώσεις, αιφνίδιο καρδιακό θάνατο
• Η HCM αποτελεί τη συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου στους αθλητές νεαρής ηλικίας (<35 ετών)
• Τα συμπτώματα των ασθενών με HCM, όπως δύσπνοια, πόνος στο στήθος, εύκολη κόπωση, αίσθημα παλμών και λιποθυμία, δεν διαφέρουν από αυτά που έχουν ασθενείς με άλλες παθήσεις της καρδιάς ή των πνευμόνων
• Είναι άγνωστο πόσοι ασθενείς με HCM δεν λαμβάνουν ειδική θεραπεία, γιατί συχνά τα συμπτώματα μπορεί να αποδίδονται σε άλλες καταστάσεις και η διάγνωση να καθυστερεί μέχρι η πάθηση να έχει προχωρήσει αρκετά
• Εάν η HCM αφήνεται χωρίς θεραπεία, η ολική θνησιμότητα των ασθενών είναι 3-4 φορές υψηλότερη σε σύγκριση με τη θνησιμότητα του γενικού πληθυσμού
• Η σωστή αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού με την εκτίμηση όλων των ιατρικών δεδομένων από το ηλεκτροκαρδιογράφημα, τις απεικονιστικές εξετάσεις, όπως υπερηχοκαρδιογράφημα και μαγνητική τομογραφία καρδιάς, τον επεμβατικό καρδιακό καθετηριασμό, καθώς και το γενετικό έλεγχο, μπορεί να διαλευκάνει την ύπαρξη της νόσου στην εξεταζόμενη οικογένεια
• Η διάγνωση της HCM αποτελεί το έναυσμα για τη συζήτηση με τον ειδικό καρδιολόγο ως προς τις δυνατότητες θεραπευτικής αντιμετώπισης.
Σήμερα, πολύ περισσότερο από ό,τι τα προηγούμενα χρόνια, η έγκαιρη διάγνωση της HCM μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να ακολουθήσουν τις ενδεδειγμένες ειδικές θεραπείες για την πάθηση έτσι, ώστε η HCM να αποτελεί για την πλειονότητα των ασθενών μια πάθηση που μπορεί να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά. Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία και η Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων εργάζονται με στόχο την ανάδειξη και διάδοση της επιστημονικής γνώσης για την έγκαιρη διάγνωση, τη διαστρωμάτωση κινδύνου και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Πηγη;HealthDaily
Σπάνια παιδιατρικά ηπατικά νοσήματα : 37 νέες περιπτώσεις το τελευταίο δίμηνο στην Ελλάδα
Για τα σπάνια παιδιατρικά ηπατικά νοσήματα-που δεν είναι τελικά και τόσο σπάνια, καθώς στη χώρα μας το τελευταίο δίμηνο υπάρχουν 37 νέες περιπτώσεις παιδιών-έκανε λόγο η Δρ. Αίγλη Ζέλλου, Παιδίατρος – Γαστρεντερολόγος, Νοσοκομείο Παίδων «Μητέρα» και «Αγία Σοφία», Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Johns Hopkins University USA, μιλώντας σε συνέντευξη τύπου που διοργάνωσε η φαρμακευτική εταιρεία IPSEN, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων. Δύο από αυτά είναι η Προϊούσα Οικογενή Ενδοηπατική Χολόσταση (PFIC) και το σύνδρομο Alagille. Ανέλυσε με τη σειρά της τον ορισμό και την επιδημιολογία αυτών των παθήσεων, τα συμπτώματα που εμφανίζονται και τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης. Η PFIC είναι ένα φάσμα γενετικών διαταραχών που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια, προκαλώντας συσσώρευση χολής στα ηπατικά κύτταρα και μπορεί να οδηγήσει σε τελικό στάδιο ηπατικής ανεπάρκειας. Ο κνησμός είναι το πιο βασανιστικό σύμπτωμα της PFIC και μπορεί να είναι τόσο σοβαρός που να οδηγήσει σε παραμόρφωση του δέρματος, απώλεια ύπνου, ευερεθιστότητα, κακή προσοχή και μειωμένη απόδοση στο σχολείο.Mερικοί ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος στην παιδική ηλικία, που αντιμετωπίζεται είτε με δότες τους γονείς του παιδιού που πάσχει, είτε με επέμβαση μεταμόσχευσης σε κλινική της Ιταλίας, με την οποία υπάρχει η σχετική συμφωνία, εάν δεν υπάρχει διαθέσιμο όργανο από δότη του εσωτερικού. Το σύνδρομο Alagille από την άλλη είναι μια σπάνια, γενετική ηπατική νόσος που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια. Χαρακτηρίζεται από ελαττωμένο αριθμό ενδοηπατικών χοληφόρων. Το αποτέλεσμα είναι η σοβαρή χολόσταση, η οποία εκδηλώνεται με ίκτερο, κνησμό και διαταραχές της ανάπτυξης.Εκτός του ήπατος, επηρεάζει αρκετά εξωηπατικά όργανα όπως την καρδιά, το σκελετό, τα μάτια και τους νεφρούς. Ο επιπολασμός της είναι 1/100.000 γεννήσεις. Τα παιδιά εμφανίζουν μορφολογικές ιδιαιτερότητες και χαμηλό ανάστημα. Η κ. Ζέλλου, αναφερόμενη στις διαθέσιμες θεραπείες για αυτά τα παιδιατρικά ηπατικά νοσήματα, επεσήμανε ότι οι αναστολείς ΙΒΑΤ που έχει εγκρίνει το ΕΜΑ (2022-2024) διακόπτουν τον εντεροηπατικό κύκλο, προσφέροντας θεραπεία στους μικρούς ασθενείς.
Πηγη: HealthDaily