Έρευνα συσχετίζει το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών με τα προβλήματα μνήμης

Οι γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών μπορεί να έχουν περισσότερες πιθανότητες να αντιμετωπίσουν προβλήματα μνήμης στη μέση ηλικία, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο ηλεκτρονικό τεύχος του ιατρικού περιοδικού της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας «Neurology».

Το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών είναι μια ορμονική διαταραχή που ορίζεται από ακανόνιστη έμμηνο ρύση και αυξημένα επίπεδα ανδρογόνου. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν υπερβολική τριχοφυΐα, ακμή, υπογονιμότητα και κακή μεταβολική υγεία. Ωστόσο, δεν είναι γνωστή η επίδρασή του στις λειτουργίες του εγκεφάλου.

Στην παρούσα μελέτη συμμετείχαν 907 γυναίκες, ηλικίας 18-30 ετών κατά την έναρξή της. Παρακολουθήθηκαν για 30 χρόνια και έπειτα συμπλήρωσαν τεστ για τη μέτρηση της μνήμης, των λεκτικών ικανοτήτων, της ταχύτητας επεξεργασίας και της προσοχής. Κατά την περίοδο του τεστ, 66 συμμετέχουσες είχαν σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών.

Όπως διαπιστώθηκε, οι συμμετέχουσες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών είχαν χαμηλότερες βαθμολογίες στα τεστ που έγιναν για τη μνήμη, την προσοχή και τις λεκτικές ικανότητες, σε σύγκριση με τις συμμετέχουσες χωρίς την πάθηση.

Κατά τη διάρκεια της έρευνας, μια μικρότερη ομάδα 291 γυναικών έκανε απεικονιστικούς ελέγχους του εγκεφάλου. Οι ερευνητές εντόπισαν ότι οι γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών είχαν χαμηλότερη ακεραιότητα της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, γεγονός που μπορεί να υποδεικνύει πρώιμες ενδείξεις γήρανσης του εγκεφάλου.

Οι επιστήμονες διευκρινίζουν, ωστόσο, ότι η μελέτη δεν αποδεικνύει ότι το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών προκαλεί γνωστική έκπτωση, αλλά δείχνει μόνο μια συσχέτιση.

 

 

Πηγη: https://healthmag.gr/

Ημερίδα της ΠΕΑΝΔ με θέμα «Τεχνολογικές εξελίξεις, το παρόν & το μέλλον στον ΣΔτ1»

Πιστεύοντας ακράδαντα ότι η γνώση μάς βοηθά να αντιμετωπίζουμε κάθε κατάσταση με τον ορθότερο τρόπο και τηρώντας τη συνεχή της δέσμευση να κρατά τα μέλη της πάντα ενήμερα για όλες τις εξελίξεις σχετικά με τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1, η Π.Ε.Α.Ν.Δ. σας καλεί το Σάββατο 17 Φεβρουαρίου 2024 στη νέα ενημερωτική επιστημονική ημερίδα που διοργανώνει, με θέμα «Τεχνολογικές εξελίξεις, το παρόν & το μέλλον στον ΣΔτ1».

Η ημερίδα μας, που τελεί υπό την αιγίδα της Ελληνικής Διαβητολογικής Εταιρείας και του Δήμου Αθηναίων, θα διεξαχθεί στο νέο, πλήρως ανακαινισμένο και ίσως το καλύτερο αμφιθέατρο της Αθήνας, το Αεριοφυλάκιο 1 – Αμφιθέατρο «Μιλτιάδης Έβερτ» στην Τεχνόπολη του Δήμου Αθηναίων, και η παρακολούθηση είναι δωρεάν. Η ημερίδα είναι ανοικτή στο κοινό και προσκεκλημένοι είναι επαγγελματίες υγείας που ασχολούνται με τη φροντίδα του διαβήτη, τα μέλη της Π.Ε.Α.Ν.Δ., άτομα με ΣΔτ1 και όλοι όσοι έχουν στο περιβάλλον τους άτομα με ΣΔτ1 και ενδιαφέρονται για την ενημέρωση σχετικά με τη νόσο.

Η ημερίδα θα είναι εκπαιδευτικού/ενημερωτικού χαρακτήρα με ποικίλη θεματολογία, που θα αναπτυχθεί σε 4 Συνεδρίες-Ενότητες, με στόχο την ολοκληρωμένη ενημέρωση των μελών μας, αλλά και όλων των ατόμων με διαβήτη τύπου 1 των οικογενειών και των φροντιστών τους. Εξασφαλίσαμε για την ενημέρωσή σας διακεκριμένους ομιλητές, κορυφαίους επιστήμονες από την Ελλάδα και το εξωτερικό και εκπροσώπους εταιρειών, οι οποίοι θα ενώσουν τις δυνάμεις τους προκειμένου να σας ενημερώσουν για σημαντικές πτυχές της διαχείρισης του ΣΔτ1 και για όλες τις εξελίξεις στο χώρο του ΣΔτ1 (επισυνάπτεται draft του προγράμματος).

Η ημερίδα αυτή είναι ωστόσο ξεχωριστή για έναν ακόμη λόγο: στο πλαίσιο του προγράμματός της θα παρουσιασθούν για πρώτη φορά τα αποτελέσματα των ερευνητικών προγραμμάτων για το ΣΔτ1 που χρηματοδότησε η Π.Ε.Α.Ν.Δ. υλοποιώντας το μακροχρόνιο όραμά της να ανοίξει νέους δρόμους στην αντιμετώπιση της πάθησης και όσοι θα παρευρεθούν στην ημερίδα θα είναι οι πρώτοι που θα ενημερωθούν.

Φυσικά, δεν θα μπορούσαμε να μην φροντίσουμε να περάσουν καλά και οι μικροί μας φίλοι: έτσι, παράλληλα με το πρόγραμμα της Ημερίδας, θα διοργανώσουμε ποικίλες πρωτότυπες δραστηριότητες για παιδιά ηλικίας 5-12 ετών, τα οποία θα απασχοληθούν δημιουργικά και με απόλυτη ασφάλεια υπό την επίβλεψη εξειδικευμένων εθελοντών και νοσηλευτών. Οι παιδικές δραστηριότητες περιλαμβάνουν ευφάνταστα εκπαιδευτικά προγράμματα στο Βιομηχανικό Μουσείο Φωταερίου, σε μία μουσειακή διαδρομή με ξενάγηση σε διάφορους χώρους της Τεχνόπολης, hi-tech διασκέδαση με το πρώτο παγκοσμίως techno-sport, το HADO, που συνδυάζει τον αθλητισμό με το gaming δημιουργώντας μία πλατφόρμα επαυξημένης πραγματικότητας (Augmented Reality “AR”) που απαιτεί από τους παίκτες να επιστρατεύσουν όχι μόνο τη φυσική τους κατάσταση αλλά και τη στρατηγική τους σκέψη, και άλλες εκπαιδευτικές και ψυχαγωγικές παιδικές δραστηριότητες.

Εφόσον επιθυμείτε τη συμμετοχή του παιδιού ή των παιδιών σας στις παιδικές δραστηριότητες, θα πρέπει να μας το δηλώσετε έως 8 Φεβρουαρίου , αναφέροντάς μας την ηλικία και το φύλο του/των παιδιού/ών σας. Το κόστος για τη συμμετοχή είναι 10 ευρώ/παιδί, με κατάθεση σε λογαριασμό της ΠΕΑΝΔ . Πληροφορίες  θα βρείτε στο  site  της ΠΕΑΝΔ).

Επιπλέον, καθώς φέτος δεν θα πραγματοποιηθεί ξεχωριστή εκδήλωση για την κοπή πίτας, στο διάλειμμα της Ημερίδας θα γίνει κοπή βασιλόπιτας και κλήρωση δώρων.

Καθώς ο χώρος είναι περιορισμένων θέσεων, εφόσον επιθυμείτε να παρακολουθήσετε την ημερίδα, είναι απαραίτητη η κράτηση θέσης, αποστέλλοντας το ονοματεπώνυμό σας έως τις 15/02/24 στο [email protected]Η έγκαιρη προσέλευση στο χώρο (10.30-11.00 π.μ.) είναι αναγκαία, καθώς η δέσμευση των θέσεων θα ισχύει μόνο μέχρι την έναρξη του προγράμματος της ημερίδας.

Σας καλούμε λοιπόν να προσέλθετε στη Γραμματεία μας στην Αίθουσα «Δεξαμενές Καθαρισμού» νωρίς (10.30-11.00 π.μ.) ώστε να επιβεβαιώσετε την κράτηση της θέσης σας, να παραλάβετε την τσάντα της ημερίδας και το κουπόνι σας για την κλήρωση δώρων (αφορά τα παιδιά), να παραδώσετε το παιδί ή τα παιδιά σας εφόσον σας συνοδεύουν στο χώρο απασχόλησης, να πιείτε μαζί μας ένα welcome coffee και να περιηγηθείτε στην έκθεση με τα περίπτερα των εταιρειών. Όλοι οι προσκεκλημένοι θα πρεπει να βρίσκονται στις θέσεις τους στο Αεριοφυλάκιο 1 – Αμφιθέατρο «Μιλτιάδης Έβερτ» πριν τις 11.30 π.μ. που ξεκινάει το επιστημονικό πρόγραμμα της ημερίδας.

Η προσέλευσή σας στην Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων / Technopolis City of Athens, Πειραιώς 100, Γκάζι, είναι εύκολη και μπορεί να γίνει με τους παρακάτω τρόπους: Μετρό: Σταθμός «Κεραμεικός», Τρόλεï: No. 21 (από Ομόνοια), Στάση «Φωταέριο», Λεωφορεία: 035, 049, 227, 815, 838, 914,  Στάση «Φωταέριο».

Ευχαριστούμε θερμά για την υποστήριξη και την πολύτιμη συμβολή τους στην υλοποίηση της Ημερίδας τους Χρυσούς Χορηγούς μας Abbott, Hemoglobe και Medtronic, τους Υποστηρικτές μας Ascensia, Athens Medica και Φαρμασέρβ Lilly, τους Χορηγούς Είδους 3Ε και Ζωγράφος, καθώς και τους Χορηγούς Επικοινωνίας iatronet, infokids.gr, HealthMag, Lifo και mama365.gr.

Ευχόμαστε σε όλους καλή χρονιά με υγεία, αγάπη και ευτυχία και σας περιμένουμε με μεγάλη χαρά σε αυτή την πρώτη μας συνάντηση του 2024!

 

 

Πηγη: https://healthmag.gr/

Διοικητές Νοσοκομείων: Πώς θα δοθεί το τεστ δεξιοτήτων – Όλη η διαδικασία και για τις ΥΠΕ

Σε εξέλιξη είναι η διαδικασία στο ΑΣΕΠ για τους Διοικητές Νοσοκομείων και τους Διοικητές των Υγειονομικών Περιφερειών (ΥΠΕ).
Μετά την ολοκλήρωση της πρώτης φάσης του διαγωνισμού με τις καταθέσεις των αιτήσεων, ετοιμάζεται η δεύτερη φάση που περιλαμβάνει το τεστ δεξιοτήτων.

Να υπενθυμιστεί ότι για σύμφωνα με τα επίσημα στοιχεία του ΑΣΕΠ, για 152 θέσεις Διοικητών και Αναπληρωτών Διοικητών Νοσοκομείων, με τετραετή θητεία που δύναται να ανανεώνεται, υποβλήθηκαν συνολικά 1.048 αιτήσεις.

Σε ό,τι αφορά στις ΥΠΕ για την κάλυψη 7 θέσεων Διοικητών και 14 θέσεων Υποδιοικητών των Υγειονομικών Περιφερειών (ΥΠΕ) του Υπουργείου Υγείας, υποβλήθηκαν συνολικά 229 αιτήσεις.

Διοικητές Νοσοκομείων και ΥΠΕ στα …θρανία
Σύμφωνα με έγκυρες πληροφορίες του HealthReport.gr ήδη έχει συσταθεί η Κεντρική Επιτροπή του Διαγωνισμού η οποία και θα διοργανώσει τις επόμενες εβδομάδες το τεστ δεξιοτήτων όπως προβλέπεται στον νόμο Κεραμέως.

Με βάση τις ίδιες πληροφορίες του HealthReport.gr το τεστ δεξιοτήτων θα γίνει ψηφιακά, αλλά με φυσική παρουσία στο Εθνικό Κέντρο Δημόσιας Διοίκησης και Αυτοδιοίκησης στον Ταύρο. Το τεστ θα είναι κοινό και για τους Διοικητές Νοσοκομείων και για τους Διοικητές ΥΠΕ, ενώ θα δώσουν εξετάσεις το ίδιο διάστημα.

Ωστόσο μελετάται να χωριστούν σε ομάδες λόγω του μεγάλου αριθμού των συμμετεχόντων.

Αξιοσημείωτο είναι ότι όσοι έχουν κάνει αίτηση τόσο για μία θέση στις ΥΠΕ όσο και για τη διοίκηση νοσοκομείου, θα δώσουν μια φορά εξετάσεις με τους υποψηφίους των ΥΠΕ.

Κατά τα άλλα, ξεκινά σταδιακά η σύσταση των επιτροπών που θα ελέγξουν τα έγγραφα και θα εξετάσουν τους υποψηφίους που αναζητούν μία θέση στο ΕΣΥ. Να υπενθυμιστεί ότι θα δημιουργηθούν 7 επιτροπές για τους Διοικητές Νοσοκομείων και 1 για τις ΥΠΕ.

Σύμφωνα με πληροφορίες του HealthReport.gr πρώτα θα δώσουν τις γραπτές εξετάσεις οι υποψήφιοι και μετά θα ελεγχθούν τα πιστοποιητικά, τα έγγραφα και τα πτυχία που έχουν καταθέσει.

Από τη διαδικασία της αξιολόγησης και των τεστ θα προκύψουν 15 υποψήφιοι, ενώ 7 θα περάσουν στη φάση των συνεντεύξεων, από όπου και θα δημιουργηθεί μία shortlist με 3 άτομα για να αποσταλεί στον υπουργό υγείας και να επιλέξει το τελικό πρόσωπο για κάθε θέση.

 

 

Πηγη: https://www.healthreport.gr/

ΕΟΠΥΥ: Ξεκινά το delivery των ακριβών φαρμάκων στο σπίτι

Δημοσιεύθηκε στην εφημερίδα της κυβερνήσεως το ΦΕΚ για την κατ’οίκον αποστολή  των ακριβών φαρμάκων του ΕΟΠΥΥ, σε ασθενείς με σοβαρές ασθένειες.

Στην εγκύκλιο ορίζεται επίσης ο τρόπος παράδοσης και παραλαβής, η παρακολούθηση της αποστολής, καθώς και τα φάρμακα τα οποία δύναται να σταλούν στις οικείες των ασθενών.

Απαραίτητη προϋπόθεση για αποστολή των φαρμακευτικών σκευασμάτων κατ’ οίκον είναι η προηγούμενη ενεργοποίηση της άυλης συνταγογράφησης από τον ασθενή στην πλατφόρμα
της ανώνυμης εταιρείας με την επωνυμία «Ηλεκτρονική Διακυβέρνηση Κοινωνικής Ασφάλισης» (ΗΔΙΚΑ).

Η διαδικασία βήμα – βήμα
Κατά την έκδοση ιατρικής συνταγής στο Σύστημα Ηλεκτρονικής Συνταγογράφησης της (ΗΔΙΚΑ), ο συνταγογράφος ιατρός ενημερώνεται για τα φάρμακα που πληρούν τα κριτήρια για αποστολή κατ’ οίκον και σε περίπτωση που ο ασθενής δηλώσει ότι επιθυμεί την παραλαβή των φαρμάκων κατ’ οίκον, ο ιατρός επισημαίνει στο Σύστημα Ηλεκτρονικής Συνταγογράφησης της ΗΔΙΚΑ το σχετικό πεδίο «αποστολή κατ’ οίκον» και συνεχίζει σε άυλη συνταγογράφηση, αφού έχει προηγηθεί η έκδοση άυλης νοσοκομειακής βεβαίωσης από το Σύστημα των Ηλεκτρονικών Ιατρικών Βεβαιώσεων του ΣΗΣ του άρθρου 35 του ν. 4816/2021, όπου αυτή απαιτείται σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία.

Στη συνέχεια ο ασθενής εισέρχεται στην αντίστοιχη εφαρμογή του ΕΟΠΥΥ για την αποστολή φαρμάκων κατ’οίκον, παρέχοντας τις απαραίτητες συναινέσεις και τις αναγκαίες πληροφορίες για την αποστολή, τηρουμένων των διατάξεων για την προστασία των δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα.

Μετά την οριστικοποίηση του αιτήματος από τον ασθενή, μέσω της εφαρμογής του ΕΟΠΥΥ, για την αποστολή των φαρμάκων της συγκεκριμένης συνταγής κατ’ οίκον, η συνταγή θα δεσμεύεται και θα μπορεί πλέον να εκτελεστεί μόνο μέσω της σχετικής εφαρμογής.

Σε περίπτωση έκδοσης επαναλαμβανόμενης συνταγής, η διαδικασία της οριστικοποίησης θα επαναλαμβάνεται κάθε μήνα από τον ασθενή.

Η προς εκτέλεση συνταγή εμφανίζεται σε ειδική εφαρμογή του Εθνικού Οργανισμού Παροχής Υπηρεσιών Υγείας, ελέγχεται από τους φαρμακοποιούς του Οργανισμού (Φαρμακεία και Φαρμακαποθήκες Ε.Ο.Π.Υ.Υ.) και εκτελείται σύμφωνα με την κείμενη νομοθεσία.

Σε διαφορετική περίπτωση ενημερώνεται ανάλογα ο ασθενής μέσω e-mail με συνοπτική αιτιολογία.

Είναι δυνατή η εκτέλεση δίμηνης συνταγής καθώς και συνταγών που μπορεί να περιέχουν περισσότερα από ένα σκευάσματα, υπό την προϋπόθεση ότι τα εν λόγω σκευάσματα περιλαμβάνονται στον πίνακα.

Τρόπος παράδοσης και παραλαβής – Παρακολούθηση αποστολής φαρμάκων κατ’ οίκον
Ο χρόνος παράδοσης των φαρμάκων κατ’ οίκον θα κυμαίνεται από 2 έως 5 εργάσιμες μέρες από την ημερομηνία εκτέλεσης της συνταγής αναλόγως των συνθηκών συντήρησης του φαρμάκου και του τελικού προορισμού, με την επιφύλαξη τυχόν καθυστερήσεων λόγω αργιών, αποστολών σε δυσπρόσιτες ή απομακρυσμένες περιοχές, έκτακτων καιρικών συνθηκών, απεργιών και οποιουδήποτε άλλου λόγου ανωτέρας βίας.

Η παράδοση θα γίνεται μέσω ταχυδρομικής επιχείρησης εγγεγραμμένης στο Μητρώο ταχυδρομικών επιχειρήσεων της Εθνικής Επιτροπής Τηλεπικοινωνιών και Ταχυδρομείων για την παροχή υπηρεσιών ταχυμεταφορών ή μέσω πιστοποιημένης εταιρείας διανομής φαρμάκωνφαρμακαποθηκών, με την επιφύλαξη του ν. 4053/2012 (Α’ 44) για τις ταχυδρομικές υπηρεσίες.

Η επιλογή της εταιρείας θα γίνεται με απόφαση του αρμοδίου οργάνου του ΕΟΠΥΥ, σύμφωνα με τη νομοθεσία περί σύναψης δημοσίων συμβάσεων, όπως ισχύει κάθε φορά. Η παρακολούθηση της αποστολής του φαρμάκου από τον ΕΟΠΥ δύναται να λαμβάνει χώρα διαδικτυακά (on line) μέσω του μοναδικού αριθμού του αποδεικτικού της αποστολής, ο οποίος συνδέεται με την ιατρική συνταγή ή μέσω οποιουδήποτε άλλου δόκιμου τρόπου τυχόν αποφασισθεί και εφαρμοσθεί από τον ΕΟΠΥΥ.

Η παράδοση στον ορισμένο παραλήπτη θα ολοκληρώνεται μέσω κωδικού επιβεβαίωσης παραλαβής, ο οποίος θα αποστέλλεται ηλεκτρονικά στον παραλήπτη από την εταιρεία.

Σε περίπτωση που ο ασθενής δεν παραλάβει το φάρμακο, για οποιονδήποτε λόγο, η εταιρεία ενημερώνει αμελλητί το φαρμακείο του ΕΟΠΥΥ, ώστε ο φαρμακοποιός να ακυρώνει την αποστολή και να αποδεσμεύει το φάρμακο το οποίο επιστρέφεται από την εταιρεία.

Αφού ολοκληρωθεί η ακύρωση της αποστολής, η ακύρωση της εκτέλεσης της συνταγής και η αποδέσμευση του φαρμάκου, ο ασθενής δύναται με την συγκεκριμένη συνταγή να μεταβεί σε φαρμακείο ΕΟΠΥΥ, προκειμένου να παραλάβει το φάρμακό του ή να υποβάλλει εκ νέου αίτημα, ακολουθώντας την ίδια προβλεπόμενη διαδικασία.

 

Πηγη: https://www.healthreport.gr/

Στρεπτόκοκκος: Πώς δεν θα κολλήσετε – Οδηγίες

Ο στρεπτόκοκκος έχει θέσει σε αυξημένη επιφυλακή τις υγειονομικές υπηρεσίες της χώρας μας μετά την απώλεια ενός 28χρονου από τον Τύρναβο και ενός 9χρονου παιδιού στο Διδυμότειχο.

Σύμφωνα με τους ειδικούς του ΕΟΔΥ η στρεπτοκοκκική λοίμωξη από τον στρεπτόκοκκο ομάδας Α πρέπει εγκαίρως να αντιμετωπίζεται με τα κατάλληλα αντιβιοτικά, ανάλογα με τη βαρύτητα της λοίμωξης.

Ο στρεπτόκοκκος ομάδας Α μεταδίδεται μέσω:

Των μολυσμένων σταγονιδίων από τις εκκρίσεις ασθενών
Της επαφής με επιμολυσμένες επιφάνειες

Την επαφή με μολυσμένες δερματικές βλάβες ασθενών

Από υγιείς φορείς του βακτηρίου

Ο στρεπτόκοκκος ομάδας Α μεταδίδεται πολύ πιο εύκολα από άτομα που είναι συμπωματικά και νοσούν, παρά από υγιείς φορείς του βακτηρίου.

Στρεπτόκοκκος: Τα μέτρα πρόληψης
Τα μέτρα πρόληψης της στρεπτοκοκκικής λοίμωξης από τον πυογόνο στρεπτόκοκκο περιλαμβάνουν:

Σωστή εφαρμογή των κανόνων υγιεινής και της υγιεινής των χεριών

Εφαρμογή των μέτρων ατομικής προστασίας

Αποφυγή του συγχρωτισμού και σωστό αερισμό των χώρων

Σωστή καθαριότητα και απολύμανση των επιφανειών και των συχνά χρησιμοποιούμενων αντικειμένων, σύμφωνα με τις οδηγίες των ειδικών

Περιορισμός των ατόμων που νοσούν σε κατ’ οίκον νοσηλεία, τουλάχιστον για ένα εικοσιτετράωρο μετά την έναρξη της αντιβιοτικής τους αγωγής

Πότε θα πρέπει να αναζητήσω ιατρική βοήθεια;
Η στρεπτοκοκκική λοίμωξη από τον στρεπτόκοκκο ομάδας Α πρέπει εγκαίρως να αντιμετωπίζεται με τα κατάλληλα αντιβιοτικά, ανάλογα με τη βαρύτητα της λοίμωξης.

Ο πυρετός που επιμένει, η έντονη κυνάγχη, η δυσκαταποσία, ο πυρετός σε συνδυασμό με εξάνθημα, η έντονη καταβολή είναι συμπτώματα που πρέπει να αναζητήσουμε άμεσα ιατρική βοήθεια.

Η διεισδυτική λοίμωξη από τον πυογόνο στρεπτόκοκκο εξελίσσεται ταχύτατα γι’ αυτό οποιαδήποτε υποψία νόσου χρήζει άμεσης ιατρικής εκτίμησης.

ΠΗΓΗ: ΕΟΔΥ

 

 

Πηγη: https://www.healthreport.gr/

Καρκίνος: Γιατί είναι σημαντική η μοριακή ανάλυση των όγκων

Σημαντικό βήμα για τον καθορισμό της θεραπείας των πασχόντων από καρκίνο αποτελεί η συν-αξιολόγηση των αποτελεσμάτων μοριακών αναλύσεων του όγκου κάθε ασθενούς μαζί με τα κλινικά και ιστοπαθολογικά του δεδομένα.

Για τα περισσότερα νεοπλάσματα η κλινικά ενδεδειγμένη μοριακή ανάλυση αυτή τη στιγμή περιλαμβάνει έναν περιορισμένο αριθμό γονιδίων βάσει των οποίων λαμβάνονται και οι θεραπευτικές αποφάσεις. Το είδος της ανάλυσης που πραγματοποιείται καθορίζεται κάθε φορά από το υπό εξέταση νεόπλασμα και δεν υπάρχει κάποια καθιερωμένη μέθοδος που να εφαρμόζεται για όλους τους καρκίνους.

Καρκίνος: Τα οφέλη για το μέλλον των θεραπειών
Πρόσφατη δημοσίευση στο έγκριτο περιοδικό Nature Medicine δείχνει ότι η ανάλυση του συνόλου του γονιδιώματος του όγκου (Whole Genome Sequence-WGS) μπορεί να προσφέρει πολύ περισσότερες κλινικά σημαντικές πληροφορίες που θα υποστηρίξουν τις θεραπευτικές αποφάσεις για τους ασθενείς με καρκίνο.

Η μελέτη αφορούσε περίπου 13800 όγκους από αντίστοιχο αριθμό ασθενών με καρκίνο που εντάχθηκαν στο πρόγραμμα 100.000 Genomes Project που πραγματοποιείται στο Ηνωμένο Βασίλειο με σκοπό να αξιολογήσει τη χρησιμότητα της πλήρους ανάλυσης του γονιδιώματος στη λήψη κλινικών αποφάσεων σε ασθενείς με καρκίνο αλλά και σπάνια νοσήματα.

Στη μελέτη αυτή εντάχθηκαν ασθενείς με διάφορες νεοπλασίες, κυρίως όμως αναλύθηκαν ασθενείς με καρκίνο μαστού, κολοορθικό καρκίνο, σαρκώματα και καρκίνο νεφρού. Είναι φανερό και αναφέρεται και από τους ερευνητές ότι συχνοί όγκοι όπως ο καρκίνος του πνεύμονα και ο καρκίνος του παγκρέατος υποεκπροσωπούνται σε αυτή την ανάλυση. Αυτό οφείλεται στην κακή ποιότητα των δειγμάτων που λαμβάνονται από ασθενείς με αυτά τα νεοπλάσματα με συνέπεια η ποσότητα του αλλά και η ποιότητα του DNA που απομονώνεται να είναι ανεπαρκής για τα καθιερωμένα πρότυπα των σύγχρονων μοριακών αναλύσεων.

Το πλεονέκτημα της ανάλυσης του συνόλου του γονιδιώματος είναι ότι προσφέρει πληροφορίες τόσο από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένες θέσεις γονιδιών, όσο και από μεγάλες αναδιατάξεις του γονδιώματός μας, ενώ μπορούν να εξαχθούν συμπεράσματα για το γενικό φορτίο μεταλλάξεων του όγκου αλλά και την παρουσία γενωμικής αστάθειας, πληροφορίες που τα τελευταία χρόνια έχουν σημαντικό ρόλο στην λήψη κλινικών αποφάσεων για τη χρήση ανοσοθεραπείας ή θεραπείας με αναστολείς PARP αντίστοιχα.

Η ανάλυση κατέδειξε ότι πάνω από τις μισές περιπτώσεις γλοιβλαστωμάτων αλλά και χαμηλής κακοήθειας γλοιωμάτων καθώς και οι όγκοι του δέρματος και της κεφαλής και τραχήλου έχουν μεταλλάξεις ή αναδιατάξεις του DNA που μπορεί να έχουν κλινική σημασία. Δυστυχώς για τους όγκους του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος δεν υπάρχουν επί του παρόντος φαρμακευτικές ουσίες που να στοχεύουν αυτές τις αλλαγές. Οι πληροφορίες όμως που συλλέγονται από τέτοιου είδους αναλύσεις μπορούν να παρέχουν το υπόβαθρο για την ανάπτυξη νέας γενιάς φαρμάκων που θα βοηθήσουν του ασθενείς με αυτά τα πολύ δύσκολα θεραπεύσιμα νεοπλάσματα.

Είναι ενδιαφέρον να τονιστεί ότι η ανάλυση όλου του γονιδιώματος παρέχει και σημαντικές πληροφορίες για το συνολικό φορτίο των μεταλλάξεων του όγκου αλλά και την παρουσία γενωμικής αστάθειας.

Τέλος, θα πρέπει να τονιστεί ότι η συγκεκριμένη ανάλυση περιελάμβανε παράλληλα με την ανάλυση του γονιδιώματος του όγκου και την εξέταση του αντίστοιχου DNA φυσιολογικών κυττάρων του ασθενούς (συνήθως πρόκειται για περιφερικό αίμα). Αυτό το είδος της ανάλυσης επέτρεψε την αναγνώριση γαμετικών μεταλλάξεων που συμβάλλουν στην κληρονομική προδιάθεση του καρκίνου.

Το νεόπλασμα με το υψηλότερο ποσοστό κληρονομικής προδιάθεσης ήταν ο καρκίνος ωοθηκών με 13% των ασθενών να έχουν γαμετικές μεταλλάξεις κυρίως στα γονίδια BRCA1/2. Αντίστοιχα αποτελέσματα υπήρχαν για ασθενείς με κολοορθικό καρκίνο ή καρκίνο ενδομητρίου που φέρουν κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια του μηχανισμού MMR.

Τα συμπεράσματα
Εν κατακλείδι, τα παρόντα αποτελέσματα αποδεικνύουν ότι η ανάλυση όλου του γονιδιώματος των ασθενών με καρκίνο μπορεί να παρέχει περισσότερες κλινικά χρήσιμες πληροφορίες από τον συνήθη έλεγχο των ασθενών και μάλιστα στο πλαίσιο μιας και μόνο εξέτασης.

Η συζήτηση των αποτελεσμάτων αυτής της εξέτασης σε Ογκολογικά Συμβούλια των μοριακών χαρακτηριστικών του όγκου μπορεί να προσφέρει σημαντικές κλινικές κατευθύνσεις στην αντιμετώπιση των ασθενών με καρκίνο και να λάβουν αυτοί οι ασθενείς θεραπείες που μπορεί επί του παρόντος να μην είναι εγκεκριμένες για τον τύπο του νεοπλάσματός τους, αλλά αναμένεται να τους βοηθήσουν με βάση τα μοριακά χαρακτηριστικά που προέκυψαν από την ανάλυση. Βέβαια, η πραγματοποίηση τέτοιων αναλύσεων χρειάζεται σημαντικό επίπεδο οργάνωσης ώστε να περάσει στην κλινική πράξη.

Σίγουρα όμως, τα δεδομένα αυτά αποτελούν ένα σημαντικό βήμα για τον καθορισμό του θεραπευτικού μονοπατιού του ασθενούς που θα περιλαμβάνει και τις πληροφορίες από την ανάλυση του γονιδιώματος του όγκου του.

ΠΗΓΗ: ΕΚΠΑ

 

 

Πηγη: https://www.healthreport.gr/

EΨE / Ανακοίνωση για την τελευταία εγκύκλιο του υφυπουργού Υγείας που αφορά στη διαδικασία εισαγωγής ατόμων κατόπιν εισαγγελικών εντολών

Ανακοίνωση-ΕΨΕ-για-τελευταία-εγκύκλιο-Υφυπουργού-Υγείας-περί-διαδικασίας-εισαγωγής-ατόμων-κατόπιν-εισαγγελικών-εντολών

 

 

 

Επανάσταση στο τοπίο της αλληλούχισης DNA- Ανάλυση με 100 δολάρια

Σημαντικό  τεχνολογικό άλμα στον τομέα της γονιδιωματικής  πέτυχε η Ultima Genomics, με την κυκλοφορία των υψηλής τεχνολογίας αλληλουχιών DNA που είναι σε θέση να διαβάσουν ένα ανθρώπινο γονιδίωμα με μόλις 100 δολάρια. Επανάσταση φέρνει στον τομέα της γονιδιωματικής, καθιστώντας τον πιο προσιτό για τους ερευνητές, τους κλινικούς γιατρούς και το ευρύ κοινό.

Πρόκειται για μια  βιοτεχνολογική εταιρεία  που αναπτύσσει μια επαναστατική νέα αρχιτεκτονική αλληλούχισης υπερ-υψηλής απόδοσης, σύμφωνα με το medriva.com. Η εταιρεία με έδρα την Καλιφόρνια ανακοίνωσε  την διάθεση του UG 100, ένα όργανο υψηλής ισχύος, το οποίο αναμένεται να μεταμορφώσει τη γονιδιωματική έρευνα και  να ανταγωνιστεί τα όργανα υψηλής απόδοσης άλλων κολοσσών του κλάδου, προσφέροντας χαμηλότερο κόστος λειτουργίας και μεγαλύτερη ευελιξία. Ο αλληλουχιστής, με τιμή 1,5 εκατομμυρίου δολαρίων, μπορεί να διαβάσει έως και 20.000 ανθρώπινα γονιδιώματα ετησίως, ενώ τα αντιδραστήρια που απαιτούνται για τη λειτουργία του κοστίζουν μόλις 1 δολάριο ανά δισεκατομμύριο αλληλουχισμένων βάσεων DNA. Το σύστημα UG 100 χρησιμοποιεί μια μοναδική αρχιτεκτονική αλληλούχισης με ένα ανοιχτό πλακίδιο πυριτίου για να αντικαταστήσει τις παραδοσιακές κυψέλες ροής, επιτρέποντας την αλληλούχιση 100 γονιδιωμάτων και πέραν αυτών.

Η επίσημη παρουσίαση του UG 100 προγραμματίζεται στην επερχόμενη συνάντηση Advances in Genome Biology and Technology (AGBT) στο Ορλάντο της Φλόριντα. Το σύστημα είναι ειδικά κατασκευασμένο για εφαρμογές μεγάλου όγκου και διαθέτει αυτοματοποίηση εκτέλεσης 24/7, ευελιξία για μικρότερες και ταχύτερες εκτελέσεις και υψηλή ακρίβεια για εφαρμογές βλαστικής και σωματικής γραμμής.

Πριν από τη δημόσια κυκλοφορία, το UG 100 υποβλήθηκε σε αυστηρές δοκιμές και βελτιώσεις μέσω του προγράμματος Early Access της Ultima. Η εταιρεία συνεργάστηκε με κορυφαία εργαστήρια για να βελτιώσει την ευρωστία, τη χρηστικότητα, τις δυνατότητες αυτοματοποίησης και τη χημεία της τεχνολογίας. Το αποτέλεσμα είναι μια πλατφόρμα που προσφέρει ταχύτερους χρόνους εκτέλεσης και βελτιωμένη ακρίβεια, παρέχοντας στον κλάδο ένα στιβαρό και αξιόπιστο εργαλείο για τη γονιδιωματική έρευνα. Σχολιάζοντας την ανακοίνωση στα social media ο ομοτιμος καθηγητής Γενετικής Κωνσταντίνος Τριανταφύλλου κάνει  λόγο για «μια στιγμή ορόσημο στην ιστορία του πεδίου», προσθέτοντας πως «ένα κύμα νέων θεραπειών θα μπορούσε να έρθει στο εγγύς μέλλον».

Στα πλεονεκτήματά τουUG 100 περιλαμβάνεται η λειτουργία ακραίας ακρίβειας για σωματικές εφαρμογές και ανίχνευση σπάνιων συμβάντων, καθιστώντας το πολύτιμο εργαλείο για την εξατομικευμένη ιατρική και την έρευνα ασθενειών. Η τεχνολογία ppmSeq του προσφέρει κορυφαία στον κλάδο ακρίβεια ακατέργαστης ανάγνωσης για την κλήση παραλλαγών ενός νουκλεοτιδίου, ένα κρίσιμο χαρακτηριστικό για εφαρμογές ανίχνευσης σπάνιων συμβάντων, όπως είναι η ανίχνευση χαμηλού επιπέδου κυκλοφορούντος DNA όγκων. Η πλατφόρμα προσφέρει επίσης ευελιξία κόστους και ακρίβεια για διάφορες εφαρμογές, καθιερώνοντας τον εαυτό της ως ένα game-changer στον κλάδο της γονιδιωματικής.

 

 

Πηγη: https://virus.com.gr/

Πως θα υπολογιστεί το clawback στα φάρμακα υψηλού κόστους-Τι προβλέπει νέα υπουργική απόφαση

Με υπουργική απόφαση προσδιορίζεται η  μέθοδος υπολογισμού και εφαρμογής του μηχανισμού αυτόματης επιστροφής (Clawback) για τη δαπάνη των φαρμάκων υψηλού κόστους των φαρμακείων του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. Η απόφαση αφορά την νοσοκομειακή και εξωνοσοκομειακή φαρμακευτική δαπάνη των φαρμακείων του Ε.Ο.Π.Υ.Υ., καθώς και των λοιπών φαρμάκων που χορηγούνται από τα φαρμακεία του Ε.Ο.Π.Υ.Υ.

Η υπουργική απόφαση  η οποία έχει ισχύ από την 1η Ιανουαρίου του 2023 προβέπει τα εξής: Σε πρώτο στάδιο υπολογίζεται η συνολική νοσοκομειακή φαρμακευτική δαπάνη των φαρμακείων του Ε.Ο.Π.Υ.Υ., που προκύπτει από τα τιμολόγια που εκδόθηκαν για όλα τα φαρμακευτικά προϊόντα σε νοσοκομειακές τιμές, μετά την αφαίρεση του ποσοστού έκπτωσης 5%. Σε δεύτερο στάδιο και σε περίπτωση υπέρβασης των προβλεπόμενων από τις διατάξεις του άρθρου 22 του ν. 4931/2022 (Α΄ 94) ορίων, το ποσό αυτό επιμερίζεται στις εταιρείες ή στους Κάτοχος Άδειας Κυκλοφορίας (ΚΑΚ) με βάση το τελικό μερίδιο αγοράς κάθε εταιρείας ή ΚΑΚ. Το τελικό μερίδιο κάθε εταιρείας ή ΚΑΚ προκύπτει βάσει των τριών πωλήσεων στην αρχική αξία των τιμολογίων για όλα τα προϊόντα της (νοσοκομειακή τιμή μείον θεσμοθετημένη έκπτωση 5%) δια της συνολικής νοσοκομειακής φαρμακευτικής δαπάνης. Από το ποσό που θα προκύψει από τον ως άνω υπολογισμό, ανά φαρμακευτική εταιρεία ή ΚΑΚ, αφαιρούνται οι προαιρετικές εκπτώσεις που έχει προσφέρει και το ποσό επιστροφής της παρ. 3 του άρθρου 35 του ν. 3918/2011 (Α΄ 31), καθώς και το rebate της παρ. 2α του αρ. 87 ν. 4472/2017 που έχει καταλογιστεί σε κάθε εταιρεία ή ΚΑΚ, ώστε να προκύψει το τελικό ποσό υπέρβασης της νοσοκομειακής φαρμακευτικής δαπάνης που θα καταλογιστεί σε κάθε εταιρεία ή ΚΑΚ.

Συγκεκριμένα, η υπουργική απόφαση αποσαφηνίζει: Σε περιπτώσεις φαρμακευτικών σκευασμάτων που έχουν ενταχθεί σε κλειστό Προϋπολογισμό δυνάμει σχετικών Υπουργικών Αποφάσεων και για τα οποία έχουν υπογραφεί σχετικά συμφωνητικά μεταξύ των αντίστοιχων Φαρμακευτικών Εταιρειών ή Κατόχων Αδειών Κυκλοφορίας (ΚΑΚ) και την Επιτροπή Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων του άρθρου 254 του ν. 4512/2018, είναι δυνατό για τον επιμερισμό τυχόν υπέρβασης να ακολουθείται η ανωτέρω διαδικασία ή να ακολουθείται η διαδικασία που θα συμφωνηθεί με τις φαρμακευτικές εταιρείες και θα περιγράφεται σαφώς στα σχετικά συμφωνητικά.

Ειδικότερα, στην απόφαση διευκρινίζεται ότι από το όριο της φαρμακευτικής δαπάνης αφαιρούνται τα ποσά των κλειστών προϋπολογισμών και εν συνεχεία υπολογίζεται η πραγματοποιηθείσα φαρμακευτική δαπάνη για τα ως άνω φαρμακευτικά προϊόντα σε σχέση με τον προϋπολογισθέντα κλειστό προϋπολογισμό που τους αναλογεί. Εξυπακούεται ότι σε περίπτωση που δεν έχουν εξαντληθεί τα ποσά που έχουν προϋπολογισθεί με τους αντίστοιχους κλειστούς προϋπολογισμούς, τότε η διαφορά της πραγματοποιηθείσας δαπάνης από την προϋπολογισθείσα, επιστρέφεται στο ποσό της συνολικής φαρμακευτικής δαπάνης για τον καθορισμό της υπέρβασης αυτού.

Το τελικό ποσό επιστροφής (clawback) αποτελεί έσοδο και εγγράφεται στον Κ.Α. Εσόδων 5693 του προϋπολογισμού του Ε.Ο.Π.Υ.Υ, τρέχοντος έτους και καταβάλλεται σε τραπεζικό λογαριασμότης ταμειακής διαχείρισης του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. ή συμψηφίζεται με ισόποσες οφειλές τους προς τους αντίστοιχους προμηθευτές. Ο υπολογισμός και η επιβολή του ποσού επιστροφής για την φαρμακευτική δαπάνη των φαρμακείων του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. ανά φαρμακευτική εταιρία ή ΚΑΚ, γίνεται από τον Ε.Ο.Π.Υ.Υ. Σε περίπτωση μη συμμόρφωσης των φαρμακευτικών εταιρειών ή κατόχων άδειας κυκλοφορίας φαρμακευτικών προϊόντων (ΚΑΚ), με το περιεχόμενο της παρούσας απόφασης, εφαρμόζονται οιπροβλεπόμενες από τη νομοθεσία κυρώσεις.

 

 

Πηγη: https://virus.com.gr/

Ποια τα οφέλη της ανάλυσης του πλήρους γονιδιώματος του όγκου

Η ανάλυση όλου του γονιδιώματος των ασθενών με καρκίνο μπορεί να παρέχει περισσότερες κλινικά χρήσιμες πληροφορίες από τον συνήθη έλεγχο των ασθενών και μάλιστα στο πλαίσιο μιας και μόνο εξέτασης, όπως προκύπτει από μελέτη. Η από κοινού αξιολόγηση μοριακών αναλύσεων του όγκου κάθε ασθενούς μαζί με τα κλινικά και ιστοπαθολογικά του δεδομένα αποτελεί σημαντικό βήμα για την εφαρμογή της ιατρικής ακριβείας στην Ογκολογία.

Προς το παρόν στα περισσότερα νεοπλάσματα η κλινικά ενδεδειγμένη μοριακή ανάλυση περιλαμβάνει έναν περιορισμένο αριθμό γονιδίων βάσει των οποίων λαμβάνονται και οι θεραπευτικές αποφάσεις. Το είδος της ανάλυσης που πραγματοποιείται καθορίζεται κάθε φορά από το υπό εξέταση νεόπλασμα και δεν υπάρχει κάποια καθιερωμένη μέθοδος που να εφαρμόζεται για όλους τους καρκίνους. Τα στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο Nature Medicine δείχνει παρουσιάζουν περιληπτικά oι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μιχάλης Λιόντος (Επίκουρος Καθηγητής Ογκολογίας), Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος Καθηγήτρια Προληπτικής Ιατρικής και Επιδημιολογίας) και Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, Καθηγητής Ογκολογίας-Αιματολογίας και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής).

Συγκεκριμένα στη μελέτη εντάχθηκαν στοιχεία από περίπου 13800 όγκους από αντίστοιχο αριθμό ασθενών με καρκίνο στο πρόγραμμα 100.000 Genomes Project που πραγματοποιείται στο Ηνωμένο Βασίλειο. Στόχος του προγράμματος είναι να αξιολογήσει τη χρησιμότητα της πλήρους ανάλυσης του γονιδιώματος στη λήψη κλινικών αποφάσεων σε ασθενείς με καρκίνο αλλά και σπάνια νοσήματα: Καρκίνο μαστού, κολοορθικό καρκίνο, σαρκώματα και καρκίνο νεφρού, ενώ ο καρκίνος του πνεύμονα και ο καρκίνος του παγκρέατος υποεκπροσωπούνται σε αυτή την ανάλυση.

Το πλεονέκτημα της ανάλυσης

Πληροφορίες παρέχονται τόσο από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένες θέσεις γονιδιών, όσο και από μεγάλες αναδιατάξεις του γονδιώματός μας, ενώ μπορούν να εξαχθούν συμπεράσματα για το γενικό φορτίο μεταλλάξεων του όγκου αλλά και την παρουσία γενωμικής αστάθειας, πληροφορίες που τα τελευταία χρόνια έχουν σημαντικό ρόλο στην λήψη κλινικών αποφάσεων για τη χρήση ανοσοθεραπείας ή θεραπείας με αναστολείς  PARP αντίστοιχα. Διαπιστώθηκαν τα εξής:

  • Πάνω από τις μισές περιπτώσεις γλοιβλαστωμάτων αλλά και χαμηλής κακοήθειας γλοιωμάτων καθώς και οι όγκοι του δέρματος και της κεφαλής και τραχήλου έχουν μεταλλάξεις ή αναδιατάξεις του DNA που μπορεί να έχουν κλινική σημασία.
  • Για τους όγκους του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος δεν υπάρχουν επί του παρόντος φαρμακευτικές ουσίες που να στοχεύουν αυτές τις αλλαγές. Οι πληροφορίες όμως που συλλέγονται από τέτοιου είδους αναλύσεις μπορούν να παρέχουν το υπόβαθρο για την ανάπτυξη νέας γενιάς φαρμάκων που θα βοηθήσουν του ασθενείς με αυτά τα πολύ δύσκολα θεραπεύσιμα νεοπλάσματα.
  • Ήδη για κάποιες γενετικές αναδιατάξεις υπάρχουν στοχεύουσες θεραπείες (πχ NTRK, ROS1, ALK, RET κα) και αυτές διαπιστώθηκαν μέσω της ανάλυσης. Βρέθηκαν όμως και συγκεκριμένες αναδιατάξεις που ήταν χαρακτηριστικές συγκεκριμένων νεοπλασμάτων όπως συνέβη για τους ασθενείς με μεσεγχυματογενές χονδροσάρκωμα και πλέον η αναδιάταξη αυτή μπορεί να χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της νόσου όταν υπάρχει διαφοροδιαγνωστικό πρόβλημα.

Η ανάλυση όλου του γονιδιώματος

Ακόμη, προσφέρει σημαντικές πληροφορίες για το συνολικό φορτίο των μεταλλάξεων του όγκου αλλά και την παρουσία γενωμικής αστάθειας. Γνωρίζουμε ότι το φορτίο των μεταλλάξεων χρησιμοποιείται στην κλινική πράξη για να ληφθούν θεραπευτικές αποφάσεις για τη χορήγηση ανοσοθεραπείας. Η παρούσα έρευνα όμως καταδεικνύει και την προγνωστική σημασία αυτής της πληροφορίας και θέτει το ζήτημα της καλύτερης αξιολόγησης αυτού του βιοδείκτη για τη χορήγηση ανοσοθεραπείας καθώς σε επίπεδο πληθυσμού δεν φάνηκε να υπάρχει διαφορά στην επιβίωση μεταξύ των ασθενών που είχαν υψηλό φορτίο μεταλλάξεων και όσων είχαν χαμηλό.

Αντίστοιχα, η μελέτη διαπίστωσε παρουσία γενωμικής αστάθειας σε υψηλό ποσοστό ασθενών (40%) με υψηλής κακοήθειας ορώδες καρκίνωμα ωοθηκών όπως αναμενόταν. Τέτοια όμως γενετικά χαρακτηριστικά αναδείχθηκαν και σε μικρό ποσοστό ασθενών με άλλα νεοπλάσματα που πιθανώς θα είχαν όφελος από τη χρήση των αναστολέων PAPR που χρησιμοποιούνται αυτή τη στιγμή στον καρκίνο ωοθηκών.

Επίσης, πραγματοποιήθηκε παράλληλα εξέταση του αντίστοιχου DNA φυσιολογικών κυττάρων του ασθενούς (συνήθως πρόκειται για περιφερικό αίμα). Αυτό το είδος της ανάλυσης επέτρεψε την αναγνώριση γαμετικών μεταλλάξεων που συμβάλλουν στην κληρονομική προδιάθεση του καρκίνου. Το νεόπλασμα με το υψηλότερο ποσοστό κληρονομικής προδιάθεσης ήταν ο καρκίνος ωοθηκών με 13% των ασθενών να έχουν γαμετικές μεταλλάξεις κυρίως στα γονίδια BRCA1/2. Αντίστοιχα αποτελέσματα υπήρχαν για ασθενείς με κολοορθικό καρκίνο ή καρκίνο ενδομητρίου που φέρουν κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια του μηχανισμού MMR.

Εκτιμάται πως η συζήτηση των αποτελεσμάτων αυτής της εξέτασης σε Ογκολογικά Συμβούλια των μοριακών χαρακτηριστικών του όγκου μπορεί να προσφέρει σημαντικές κλινικές κατευθύνσεις στην αντιμετώπιση των ασθενών με καρκίνο και να λάβουν αυτοί οι ασθενείς θεραπείες που μπορεί επί του παρόντος να μην είναι εγκεκριμένες για τον τύπο του νεοπλάσματός τους, αλλά αναμένεται να τους βοηθήσουν με βάση τα μοριακά χαρακτηριστικά που προέκυψαν από την ανάλυση.

 

 

Πηγη: https://virus.com.gr/