Για τη βελτίωση της έγκαιρης ανίχνευσης των γενετικών ανωμαλιών
Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας προτρέπει τις κυβερνήσεις όλων των χωρών, να επεκτείνουν τον προληπτικό έλεγχο νεογνών για γενετικές ανωμαλίες, υπογραμμίζοντας πώς η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία μπορούν να σώσουν ζωές και να μειώσουν τη δια βίου αναπηρία για εκατομμύρια παιδιά. Η νέα έκθεση του ΠΟΥ, με τίτλο «Ενίσχυση της ικανότητας για τον νεογνικό έλεγχο, τη διάγνωση και τη διαχείριση των γενετικών ανωμαλιών», προσδιορίζει τον νεογνικό έλεγχο ως μια σημαντική ευκαιρία για την επιτάχυνση της προόδου στην επιβίωση των παιδιών. Πολλές παθήσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία εάν εντοπιστούν νωρίς μετά τη γέννηση, όπως ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η βαρηκοΐα και μεταβολικές διαταραχές. Ωστόσο, εκατομμύρια παιδιά εξακολουθούν να διαγιγνώσκονται πολύ αργά ή δεν λαμβάνουν ποτέ θεραπεία. Παγκοσμίως, εκτιμάται ότι 8 εκατομμύρια μωρά γεννιούνται με κάποια γενετική ανωμαλία κάθε χρόνο και οι γενετικές ανωμαλίες αντιπροσωπεύουν πλέον σχεδόν το 8% όλων των θανάτων παιδιών κάτω των πέντε ετών. Εκτιμάται ότι το 90% των παιδιών που γεννιούνται με σοβαρές γενετικές ανωμαλίες ζουν σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος, όπου η πρόσβαση σε διάγνωση και θεραπεία παραμένει
περιορισμένη. «Το χάσμα μεταξύ των χωρών είναι έντονο: ορισμένες χώρες ελέγχουν όλα τα νεογνά για περισσότερες από 50 παθήσεις, ενώ άλλες δεν είναι σε θέση να ελέγχουν για καμία. Ο ΠΟΥ ενθαρρύνει κάθε χώρα να ξεκινήσει τον έλεγχο νεογνών – ξεκινώντας με μια πάθηση προτεραιότητας και να επεκτείνονται σταδιακά. Μεταξύ 2000 και 2023, το ποσοστό των θανάτων παιδιών κάτω των 5ετών που αποδίδονται σε γενετικές ανωμαλίες αυξήθηκε από 1% σε 4% στην υποσαχάρια Αφρική και από 3% σε 11% στη Νότια Ασία.
Πηγη:HealthDaily
