| Αγαπητοί Συμμετέχοντες,
Με επιτυχία ολοκληρώθηκαν οι εργασίες του Workshop Η ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ ΟΛΟΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ CMA ΚΑΙ NGS ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΟ ΤΗ ΘEΩΡΙΑ ΣΤΗΝ ΕΦΑΡΜΟΓΗ που διοργανώθηκε από τον Σύνδεσμο Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας και πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά στα Ιωάννινα, στις 12-13 Απριλίου 2024 στο Συνεδριακό Κέντρο Πανεπιστημίου Ιωαννίνων «Κάρολος Παπούλιας».
Οι μαγνητοσκοπημένες ομιλίες για παρακολούθηση σε δεύτερο χρόνο είναι τώρα διαθέσιμες για όλους όσους συμμετείχαν με φυσική παρουσία, είτε στην επίσημη ιστοσελίδα www.genomicsworkshop-ioannina.gr είτε επιλέγοντας από την παρακάτω λίστα την ομιλία που επιθυμείτε.
Όσοι δεν παρευρέθηκαν στο Workshop αλλά επιθυμούν να παρακολουθήσουν τις μαγνητοσκοπημένες ομιλίες, μπορούν να πραγματοποιήσουν την εγγραφή τους στην επίσημη ιστοσελίδα www.genomicsworkshop-ioannina.gr |
| 1η ημέρα (12 Απριλίου 2024) |
|
Αφηγηματική ιατρική και γενετικό νόσημα
Θ. Τσελίγκα |
| ENOTHTA 1 – Βασικές αρχές χρωμοσωματικής ανάλυσης με Μικροσυστοιχίες – Μοριακός Καρυότυπος – CMA |
|
Διαγνωστικές δυνατότητες του μοριακού καρυοτύπου (CMA-chromosome microarray analysis, aCGH-array comparative genomic hybridization). Οι κατευθυντήριες οδηγίες για την ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων αποτελούν βασικό στοιχείο της κλινικής χρησιμότητας της εργαστηριακής έκθεσης.
Α. Μητράκος |
|
Ποιες πληροφορίες πρέπει να περιέχει μια τυπική εργαστηριακή έκθεση CMA και γιατί.
Φ. Σαχινίδη |
| ΕΝΟΤΗΤΑ 2 – Η τεχνολογία της αλληλούχισης Νέας Γενιάς, NGS στη γενετική διάγνωση (panels, WES, WGS) |
|
Βασικές αρχές και δυνατότητες της NGS τεχνολογίας.
Α. Ονουφριάδης |
|
Εφαρμογές της τεχνολογίας NGS για την διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων στον προγεννητικό, προσυμπτωματικό και συμπτωματικό έλεγχο.
Β. Χίνη |
|
Χρήση της τεχνολογίας NGS στην γενετική διάγνωση του καρκίνου και τις ιδιαιτερότητές της.
Ε. Παπαδοπούλου |
|
Πληροφορίες που πρέπει να περιέχει μια τυπική εργαστηριακή έκθεση NGS και γιατί.
Β. Χίνη |
|
Τεχνολογία MLPA ως βασικό διαγνωστικό εργαλείο σε επίπεδο γονιδιώματος που χρησιμοποιείται συχνά και για την επιβεβαίωση ευρημάτων NGS.
Μ. Γεωργίτση |
| 2η ημέρα (13 Απριλίου 2024) |
|
ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΚΑΙ ΣΥΖΗΤΗΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ CMA
Βασικά βιοπληροφορικά εργαλεία που είναι απαραίτητα για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων CMA
Β. Παπανικολάου |
| Ασκήσεις κατανόησης που παρουσιάστηκαν και συζητήθηκαν κλινικά περιστατικά |
| Άσκηση 1 – Α. Μητράκος |
Άσκηση 2 – Β. Παπανικολάου |
Άσκηση 3 – Φ. Σαχινίδη |
|
|
ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΚΑΙ ΣΥΖΗΤΗΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ NGS
Παρουσίαση των βασικών βιοπληροφορικών εργαλείων που είναι απαραίτητα για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων CMA
Χ. Κωστούλας |
| Ασκήσεις κατανόησης που παρουσιάστηκαν και συζητήθηκαν κλινικά περιστατικά |
| Άσκηση 1 – Ε. Παπαδοπούλου |
Άσκηση 2 – Β. Χίνη |
Άσκηση 3 – Χ. Κωστούλας |
|
