Επιτέλους, έρχεται η πρωτοποριακή θεραπεία για κυστική ίνωση

Επιτέλους, έπειτα από μήνες ανυπομονησίας, βρισκόμαστε ένα βήμα πριν την έγκριση μίας πρωτοποριακής θεραπείας για την κυστική ίνωση. Την Παρασκευή 26 Ιουνίου, η αρμόδια Επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκου (EMA) έδωσε το πράσινο φως για την έγκριση του φαρμάκου Kaftrio, το οποίο έχει αποδειχθεί ότι «παγώνει» τη νόσο!

Η έγκριση του φαρμάκου στην Ε.Ε. και στην Ελλάδα αναμένεται εντός του επόμενου διμήνου. ‘Όπως αναφέρει ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης, στη χώρα μας η θεραπεία έχει εγκριθεί στα πλαίσια πρώιμης πρόσβασης, κατόπιν πρωτοβουλίας του υπουργού Υγείας Β. Κικίλια.

Παράλληλα, έχουν ξεκινήσει ήδη οι διαπραγματεύσεις του ΕΟΦ με την φαρμακευτική εταιρεία και η επιτροπή εργασίας για την δημιουργία Εθνικού Μητρώου για την Κυστική Ίνωση έχει ολοκληρώσει τις εργασίες της και αναμένεται η ενεργοποίησή του, καθώς θα παίξει κομβικό ρόλο στις διαπραγματεύσεις αποζημίωσης του «Kaftrio» για τους υπόλοιπους ασθενείς με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα.

Σημαντικό ρόλο στη επίσπευση των διαδικασιών έχει παίξει η άρνηση του προέδρου του συλλόγου Δημήτρη Κοντοπίδηνα υποβληθεί μεταμόσχευση, με προφανή σκοπό μα ασκηθεί πίεση για έγκριση αποζημίωσης του φαρμάκου και στην Ελλάδα.

Το φάρμακο

Το Kaftrio περιλαμβάνει τον τριπλό συνδυασμό των ουσιών ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor και χορηγείται μαζί με το Kalydeco (ivacaftor). Αφορά ασθενείς με Κυστική Ίνωση 12 ετών και άνω, που φέρουν μία μετάλλαξη F508del και μία μετάλλαξη ελάχιστης λειτουργίας (minimal function).

Όπως αναφέρει η παρασκευάστρια εταιρεία Vertex Pharmaceuticals, η θετική γνωμοδότηση της αρμόδιας επιτροπής (CHMP) βασίστηκε σε δύο μεγάλες μελέτες Φάσης 3 που έγιναν σε ασθενείς με μία μετάλλαξη F508del και μία μετάλλαξη ελάχιστης λειτουργίας. Και οι δύο μελέτες έδειξαν σαφώς βελτιωμένη αναπνευστική λειτουργία στους ασθενείς όπως επίσης και καλή ανοχή του φαρμάκου.

Η νόσος

Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.

Στην Ελλάδα είναι η δεύτερη πιο συχνή κληρονομούμενη νόσος μετά τη Θαλασσαιμία. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών. Προσβάλλει διάφορα όργανα του σώματος.

Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό – γαστρεντερικό σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα. Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση αλλά και τη βαρύτητα προβλημάτων στους ασθενείς. Ο κάθε ασθενής επηρεάζεται διαφορετικά. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου.

Άλλα συνήθη συμπτώματα είναι ο αλμυρός ιδρώτας με σοβαρό κίνδυνο αφυδάτωσης, η παγκρεατική ανεπάρκεια και άλλα γαστρεντερικά προβλήματα. Υπάρχουν κάποιες επιπτώσεις στο αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες ενώ σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να εμφανισθεί μια μορφή διαβήτη (CFRD – Cystic Fibrosis Related Diabetes), καρδιακά προβλήματα (πνευμονική καρδία ή καρδιακή ανεπάρκεια), σοβαρά ηπατικά προβλήματα (κίρρωση), παγκρεατίτιδα, οστεοπόρωση – οστεοπενία, ρευματοειδής αρθρίτιδα, ρινικοί πολύποδες και διάφορες άλλες επιπλοκές.