Συντάκτης: grammateia

Ζητούμενο μια συμπεριληπτική ΕΕ
Την έναρξη του 5ου Ευρωκοινοβουλίου Ατόμων με Αναπηρία, αυτής της
εξαιρετικά σημαντικής συνάντησης 700 και περισσοτέρων εκπροσώπων
οργανώσεων ατόμων με αναπηρία από όλη την Ευρώπη και Ευρωπαίων
αξιωματούχων, θα κηρύξει αύριο Τρίτη 23 Μαΐου ο πρόεδρος της ΕΣΑμεΑ και
του European Disability Forum Ιωάννης Βαρδακαστάνης, μαζί με την πρόεδρο
του Ευρωκοινοβουλίου, Roberta Metsola. Η συνεδρίαση θα μεταδοθεί
ζωντανά από το Ευρωκοινοβούλιο. Ενόψει της αυριανής συνεδρίασης, ο κ.
Βαρδακαστάνης, δήλωσε: «Τα άτομα με αναπηρία συχνά αποκλείονται από την
πολιτική διαδικασία – από το να ψηφίσουν, να εκλεγούν υποψήφιοι και, συχνά,
ακόμη και να γνωστοποιήσουν τα προβλήματα και τις ανησυχίες τους στους
υπεύθυνους χάραξης πολιτικής. Ευχαριστούμε το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο
που μας δίνει την ευκαιρία να μοιραστούμε τις προτεραιότητες και τις προτάσεις
μας – τόσο με τους φορείς χάραξης πολιτικής της ΕΕ όσο και με τις εθνικές
κυβερνήσεις». Κατά τη διάρκεια της ημέρας οι παριστάμενοι θα συζητήσουν
τον ρόλο της Ευρωπαϊκής Ένωσης στην προώθηση των δικαιωμάτων των
ατόμων με αναπηρία. Η εκδήλωση – που διοργανώνεται από το Ευρωπαϊκό
Φόρουμ Ατόμων με Αναπηρία και το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο – θα αποτελέσει
δίαυλο επικοινωνίας μεταξύ των οργανώσεων των ατόμων με αναπηρία και των
ευρωπαίων φορέων χάραξης πολιτικής στο υψηλότερο επίπεδο.

Πηγη:HealthDaily

Περιλαμβάνουν γονιδιακές θεραπείες και ορφανά φάρμακα
Μια λίστα με τα ακριβότερα φάρμακα που κυκλοφορούν στις Ηνωμένες
Πολιτείες το τρέχον έτος δημοσίευσε πρόσφατα το Fierce Pharma, πολλά εκ των
οποίων όπως φαίνεται είναι οι γονιδιακές θεραπείες, δεδομένου ότι πρόκειται για
θεραπείες που λαμβάνονται εφάπαξ, παράγοντας που ώθησε τους κατασκευαστές
φαρμάκων να τιμολογούν υψηλά αυτά τα κορυφαία θεραπευτικά τους προϊόντα.
Πολλά από τα φάρμακα αυτής της λίστας – η οποία επικεντρώνεται ειδικά σε
φάρμακα εγκεκριμένα από τον FDA – είναι πολύ γνωστά στους παρατηρητές
της φαρμακοβιομηχανίας. Πέρυσι, η Βluebird, καθώς και η CSL Behring και η
uniQure, πέτυχαν έγκριση διαδοχικά σε 3 γονιδιακές θεραπείες , με τα ρεκόρ
τιμολόγησης να αυξάνονται κάθε φορά. Από τη θεραπεία για τη θαλασσαιμία
της Bluebird το Zynteglo στα 2,8 εκατομμύρια δολάρια για μια εφάπαξ δόση
έως τη θεραπεία για την αιμορροφιλία Β της CSL και της uniQure, το Hemgenix
στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια και οι τρεις νεότερες γονιδιακές θεραπείες που
κυκλοφόρησαν στις ΗΠΑ έχουν εκτοξευθεί γρήγορα στην κορυφή της λίστας με
τα πιο ακριβά προϊόντα του κλάδου. Κατά τα άλλα, η καθιερωμένη γονιδιακή
θεραπεία Zolgensma της Novartis συνεχίζει να βρίσκεται στην κορυφή της
λίστας με τις υψηλότερες τιμές στις ΗΠΑ. Αλλά οι γονιδιακές θεραπείες δεν
είναι τα μόνα φάρμακα που κερδίζουν θέσεις σε αυτή τη λίστα. Ορφανά
φάρμακα όπως το Zokinvy της Eiger BioPharmaceuticals – το πρώτο φάρμακο
που εγκρίθηκε στις ΗΠΑ για το σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford και
τις Προγεροειδείς Λαμινοπάθειες με έλλειψη επεξεργασίας , κοστίζουν περίπου
1,7 εκατομμύρια δολάρια ετησίως. Σε αντίθεση δε με τις γονιδιακές θεραπείες,
δεν προορίζονται για ίαση της νόσου. Άλλα πολύ ακριβά φάρμακα εκτός του
πεδίου των γονιδιακών θεραπειών, περιλαμβάνουν το Danyelza της Y-mAbs
για υποτροπιάζον ή ανθεκτικό νευροβλάστωμα υψηλού κινδύνου, το φάρμακο
ανεπάρκειας της λεπτίνης της Chiesi το Myalept και Kimtrak της Immunocore για
το ανεγχείρητο ή μεταστατικό μελάνωμα του ραγοειδούς χιτώνα. Η παραπάνω
κατάταξη γίνεται σε μια εποχή που η τιμολόγηση των φαρμάκων τυγχάνει
αυξημένου ελέγχου στις ΗΠΑ. Η περσινή ψήφιση του νόμου για τη μείωση του
πληθωρισμού (IRA) σηματοδότησε μερικές από τις πρώτες απτές κινήσεις στη
μεταρρύθμιση της τιμολόγησης των φαρμάκων εδώ και χρόνια. Και οι νομοθέτες
δεν σταματούν εκεί. Τον Απρίλιο, οι Δημοκρατικοί στη Γερουσία που εισήγαγαν
νομοθεσία που θα επέτρεπε στα Κέντρα για τις Υπηρεσίες Medicare & Medicaid
να διαπραγματεύονται τις τιμές των φαρμάκων πολύ νωρίτερα από ό,τι ορίζει ο
IRA, διπλασιάστηκαν. Ταυτόχρονα, η δημόσια και πολιτική προσοχή στο κόστος
των φαρμάκων ώθησε ορισμένους παρασκευαστές φαρμάκων να πάρουν την
κατάσταση στα χέρια τους.
Νωρίτερα αυτό το έτος, μια τριάδα μεγάλων εταιρειών που κατασκευάζει
φάρμακα για το διαβήτη – η Eli Lilly, η Novo Nordisk και η Sanofi – μείωσαν
χωριστά τις τιμές πολλών από τα προϊόντα ινσουλίνης τους και τροποποίησαν τα
προγράμματα τους για τους ασθενείς.
Ωστόσο, ενώ αυτές οι παραπάνω κινήσεις καλύπτουν παλιές ινσουλίνες, πολλά
από τα νέα προϊόντα του κλάδου συνεχίζουν να σπάνε ρεκόρ τιμών. Και αυτό δεν
είναι πιθανό να αλλάξει τα επόμενα χρόνια

Πηγη:HealthDaily

Η μεγαλύτερη του είδους γονιδιακή έρευνα σε θηλαστικά αποκαλύπτει την κοινή γενετική πορεία μας με τα ζώα, ενώ θέτει νέες βάσεις για τη διερεύνηση κοινών και σπάνιων ασθενειών

Στις αρχές του αιώνα μας συνέβη η μεγάλη επανάσταση της πλήρους αποκωδικοποίησης του γονιδιώματος του ανθρώπου, του πιθήκου, του αρουραίου και του χιμπατζή, ανοίγοντας όχι απλώς νέους δρόμους, αλλά ολόκληρες λεωφόρους έρευνας.

Σήμερα, η Γονιδιωματική έχει διανύσει τόση απόσταση σε αυτές τις λεωφόρους, ώστε είναι σε θέση να συγκρίνει το DNA 240 θηλαστικών και να φωτίσει όχι μόνο μια σειρά από ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τους, αλλά και πόσα «μοιράζονται» με τον άνθρωπο.

Πρόκειται για το project με την ονομασία Zoonomia, στο οποίο συμμετέχουν περισσότεροι από 150 επιστήμονες από όλο τον κόσμο και είναι το μεγαλύτερο του είδους μέχρι σήμερα.

Ενα μέρος αυτής της γιγάντιας γενετικής έρευνας δημοσιεύεται με 11 εργασίες, στο διεθνούς φήμης επιστημονικό περιοδικό Science στις 27 Απριλίου. Οπως γράφει η Washington Post, η ομάδα Zoonomia, με επικεφαλής την Ελινορ Κάρλσον και την Κέρστιν Λίντμπλαντ-Το από το Broad Institute του MIT, εξέτασε 240 είδη θηλαστικών, συγκρίνοντας το γονιδίωμά τους.

Η μεγάλη αυτή έρευνα αναδεικνύει την προσαρμοστικότητα των ειδών. Οπως δήλωσε η Κάρλσον, που είναι καθηγήτρια Βιοπληροφορικής και Ολιστικής Βιολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης, κατά τη σύγκριση των γενετικών πληροφοριών ανακάλυψαν πολλές αλλαγές σε ορισμένα είδη μέσα σε σχετικά σύντομες χρονικές περιόδους. Αυτό σημαίνει ότι τα ζώα «αναγκάστηκαν» να προσαρμοστούν σε νέα περιβάλλοντα. «Ενα από τα πιο ωραία πράγματα στα θηλαστικά είναι ότι έχουν προσαρμοστεί για να επιβιώσουν σχεδόν σε κάθε οικοσύστημα στη Γη», υπογράμμισε η Kάρλσον.

Τι μας χωρίζει, τι μας ενώνει

Παρά την προσαρμογή, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ορισμένες περιοχές του DNA έχουν παραμείνει ίδιες σε όλα τα είδη θηλαστικών εδώ και εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι αυτές οι ανά τους αιώνες αμετάβλητες γενετικές περιοχές αφορούν τα λεγόμενα ρυθμιστικά γονίδια, τα οποία ρυθμίζουν το πώς και πότε άλλα γονίδια μεταγράφονται και τελικά μεταφράζονται σε πρωτεΐνες.

Με βάση τη διαπίστωση των αμετάβλητων γενετικών περιοχών, οι επιστήμονες υπολόγισαν ότι τουλάχιστον 10,7% του ανθρώπινου DNA είναι πανομοιότυπο με το DNA σχεδόν όλων των ειδών που μελετήθηκαν στο Zoonomia. Στο ανθρώπινο DNA εντοπίστηκαν πολλές χιλιάδες αμετάβλητες περιοχές, οι μισές εκ των οποίων ήταν μέχρι πρότινος «αχαρτογράφητες».

Μια από τις ομάδες των 150 επιστημόνων επικεντρώθηκε στα γονίδια που έχουν άλλα θηλαστικά εκτός του ανθρώπου. «Αντί να ψάξουμε νέα γονίδια που θα μπορούσαν να δημιουργήσουν μοναδικά χαρακτηριστικά στον άνθρωπο, ξεκινήσαμε ανάποδα. Η έλλειψη τμημάτων του DNA μπορεί να καθορίσει ορισμένα χαρακτηριστικά» ανέφερε ο Στίβεν Ράιλι, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Γέιλ.

Για παράδειγμα, μια μικροσκοπική γονιδιακή διαγραφή μεταξύ χιμπατζήδων και ανθρώπων προκάλεσε μια σειρά από αλλαγές στο DNA και τελικά μπορεί να είναι μία από τις αιτίες της διαφορετικής ανάπτυξης του ανθρώπινου εγκεφάλου.

Ο Balto και οι άλλοι

Με τη μελέτη αυτή οι επιστήμονες θεωρούν ότι βρήκαν τη γενετική βάση που αφορά μια σειρά από ιδιαίτερα χαρακτηριστικά των θηλαστικών, όπως το ότι κάποια από αυτά πέφτουν σε χειμερία νάρκη, ενώ άλλα έχουν πολύ ευαίσθητη όσφρηση ή εξαιρετικά μεγάλη αντοχή.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν την αλληλουχία του γονιδιώματος ενός διάσημου σκύλου του περασμένου αιώνα, του Μπάλτο. Ο Μπάλτο ήταν ένα ήταν σιβηρικό χάσκι που έμεινε στην Ιστορία όταν το 1925 οδήγησε το έλκηθρο με τον σωτήριο ορό κατά της διφθερίτιδας στην Αλάσκα.

Συγκρίνοντας τα γονίδια του Μπάλτο με εκείνα άλλων σκύλων, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το DNA του ήταν πιο ποικιλόμορφο από τις σύγχρονες ράτσες και μπορεί να διέθετε παραλλαγές που τον βοήθησαν να επιβιώσει σε σκληρές συνθήκες.

Τι σημαίνουν όλα αυτά για την Ιατρική και την υγεία

Κάποιες από τις γενετικές παραλλαγές που εντοπίστηκαν, πιθανόν να έχουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση κοινών ή σπάνιων ασθενειών. Μέχρι σήμερα, μέσω της γενετικής σύγκρισης υγιών και ασθενών μπορεί να υπολογιστεί μόνο η λεγόμενη γονιδιακή προδιάθεση για εμφάνιση ασθενειών. Με τη νέα έρευνα και με την ανάλυση της εξέλιξης των γονιδίων στο πέρασμα του χρόνου μπορεί να δημιουργηθούν οι συνθήκες εύρεσης των γονιδίων που δεν συνδέονται απλώς με μια ασθένεια, αλλά κατά κάποιο τρόπο την προκαλούν.

Η κύρια ερευνήτρια, Κέρστιν Λίντμπλαντ-Το, που είναι καθηγήτρια Συγκριτικής Γονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο της Ουψάλα, εξηγεί: «Για να κατανοήσουμε την ανθρώπινη υγεία και να θεραπεύσουμε ασθένειες, πρέπει να βρούμε το γενετικό υπόβαθρο πολύπλοκων ασθενειών όπως οι καρδιακές παθήσεις, η αρθρίτιδα και η σχιζοφρένεια. Η σύγκριση των γονιδιωμάτων ασθενών και υγιών μπορεί να εντοπίσει συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές, αποκαλύπτοντας γονίδια που εμπλέκονται στη νόσο. »

Τα δεδομένα από το project Zoonomia μας δίνουν τη δυνατότητα να αξιολογήσουμε κάθε θέση στο γονιδίωμα 240 ειδών θηλαστικών. Οι θέσεις που παρέμειναν ίδιες και εκτείνονται σε περίπου 100 εκατομμύρια χρόνια εξελικτικού χρόνου πιθανότατα εξυπηρετούν κάποια σημαντική λειτουργία και ως εκ τούτου θα μπορούσαν να προκαλέσουν ασθένεια εάν υποστούν μετάλλαξη. »

Πιστεύουμε ότι τα δεδομένα αυτά θα βοηθήσουν στην ερμηνεία του ανθρώπινου γονιδιώματος και ως εκ τούτου θα προσφέρουν μια καλύτερη κατανόηση κοινών και σπάνιων ανθρώπινων ασθενειών, με στόχο τις καλύτερες διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές. Ομως, πέρα από την προώθηση της ανθρώπινης ιατρικής, ίσως μπορέσουμε να υποστηρίξουμε την υγεία και τη διατήρηση ειδών».

Το project Zoonomia περιέλαβε έναν ελέφαντα, 43 πρωτεύοντα θηλαστικά, 53 τρωκτικά και περισσότερα από 100 άλλα είδη. Η γονιδιακή αλληλούχιση τόσο πολλών ειδών θηλαστικών θεωρείται ένα τεράστιο επίτευγμα.

Οσο τεράστιο κι αν είναι όμως, τα 240 είδη που μελετήθηκαν αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 1% όλων των ζωντανών θηλαστικών του πλανήτη. Εχουμε, δηλαδή, ακόμη δουλειά…

Πηγή: Protagon.gr

Τα αποτελέσματα νέας έρευνας για την εξατομίκευση της φαρμακευτικής αγωγής των ψυχιατρικών ασθενών, δείχνουν μείωση των παρενεργειών  κατά 30%, όπως είπε ο κ. Γιώργος Πατρινός -Καθηγητής Φαρμακογονιδιωματικής στο Τμήμα Πανεπιστημίου Πάτρας, στην διαδικτυακή εκπομπή Opinion Health του healthweb.gr.

Στο  healthweb.gr φιλοξενούμε τον κύριο Γιώργο Πατρινό, ο οποίος είναι Τακτικός Καθηγητής Φαρμακογονιδιωματικής και Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας, στο Τμήμα Φαρμακευτικής του Πανεπιστημίου Πατρών, για να μας παρουσιάσει τα συμπεράσματα μιας νέας έρευνας που αφορούν στην εξατομίκευση της φαρμακευτικής αγωγής των ψυχιατρικών ασθενών, η οποία όπως δείχνει, οδηγεί σε μείωση των παρενεργειών κατά 30%.

Εμείς κύριε Πατρινέ είμαστε στην ευχάριστη θέση να σας έχουμε κοντά μας για να μάθουμε πολύ σημαντικά νέα, καθώς έχετε πραγματοποιήσει στο Πανεπιστήμιο της Πάτρας μια νέα έρευνα που αφορά στη θεραπεία των ψυχιατρικών ασθενών και συγκεκριμένα στην εξατομίκευση της φαρμακευτικής αγωγής. Θα μας τα πείτε εσείς αναλυτικά να τα καταλάβουμε. Αυτή η εξέταση αφορά σε φαρμακογενετική εξέταση; Είναι  εξέταση DNA, για πείτε μας.

Είναι μία, όπως πολύ σωστά είπατε μια εξέταση DNA, το οποίο λαμβάνεται από οποιοδήποτε βιολογικό υλικό σώματος, αίμα, σάλιο, είναι το ιδανικό, βασικά. Και με βάση τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης συνδυάζονται με τη φαρμακευτική αγωγή που είναι να λάβει ο ασθενής. Οπότε στην πραγματικότητα εξορθολογίζεται, εξατομικεύεται η φαρμακευτική του αγωγή, σε ό,τι αφορά και τη δοσολογία, αλλά και το είδος του φαρμάκου.

Δηλαδή για να καταλάβουμε. Αυτό είναι ένα τεστ DNA μας είπατε;

Ακριβώς.Οπότε γίνεται αυτό το τεστ DNA για να μπορέσει μετά ο γιατρός να επιλέξει την κατάλληλη θεραπεία για τους ασθενείς που πάσχουν από ψυχιατρικά νοσήματα , σωστά;

Και όχι μόνο. Εμείς στην Πάτρα τρέξαμε το πρόγραμμα για τα ψυχιατρικά νοσήματα, συγκεκριμένα κατάθλιψη, σχιζοφρένεια και διπολική διαταραχή, αλλά η εξατομίκευση της θεραπείας, η φαρμακογονιδιωματική, βρίσκει εφαρμογή και σε άλλες ιατρικές ειδικότητες, όπως είναι η καρδιολογία, η ογκολογία, οι μεταμοσχεύσεις, η νευρολογία, η λοιμωξιολογία, η Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας, και ούτω καθεξής. Να φανταστείτε είναι περίπου 310-320 από τα εγκεκριμένα φάρμακα, τα οποία επιδέχονται εξατομίκευσης με βάση το γενετικό μας προφίλ.

Ποιο είναι το βασικό, το πρώτο βασικό συμπέρασμα της έρευνας αυτής; Όπως είπα στον πρόλογό μου, είναι ότι η εξατομικευμένη φαρμακευτική αυτή αγωγή μειώνει τις παρενέργειες κατά 30%;

Ακριβώς. Σε ορισμένες περιπτώσεις και περισσότερο, για το λόγο ότι εφόσον ο γιατρός μπορεί να γνωρίζει εκ των προτέρων ποια είναι η βέλτιστη δόση του φαρμάκου ή ποιο είναι το βέλτιστο σκεύασμα, τότε οι παρενέργειες αυτές αν εμφανιστούν, είναι λιγότερες και ηπιότερες. Και αυτό είναι κάτι που παρατηρήσαμε και στους δικούς μας ασθενείς. Με πολλές εκφάνσεις, για παράδειγμα, δεν ήταν μόνο η ένταση των παρενεργειών. Ήταν οι ημέρες νοσηλείας. Οι ασθενείς αυτοί νοσηλεύτηκαν λιγότερες ημέρες από τους ασθενείς στους οποίους χορηγήθηκε η φαρμακευτική αγωγή.

Θα τα πούμε και αυτά λίγο παρακάτω. Ας μείνουμε λίγο στην φαρμακευτική αγωγή. Άρα οι ασθενείς, οι οποίοι έκαναν το τεστ DNA έλαβαν  ακριβώς την φαρμακευτική αγωγή που χρειαζόντουσαν και είχαν μείωση των παρενεργειών 30%, ενώ οι ψυχιατρικοί ασθενείς που δεν έλαβαν γενετικά καθοδηγούμενη φαρμακευτική αγωγή, αλλά έλαβαν την αγωγή με τον παραδοσιακό τρόπο, τι αποτέλεσμα είχαν;

Είχαν περισσότερες και εντονότερες παρενέργειες. Αυτό το οποίο καταδεικνύει ξεκάθαρα ότι η εξατομίκευση της θεραπείας με βάση το γενετικό μας υλικό, μόνο θετικά αποτελέσματα μπορεί να έχει.

Αυτή τη θεραπεία που την κάνει κανείς κύριε Πατρινέ. Πού θα απευθυνθεί;

Ναι, χρειάζεται εξειδικευμένο εργαστήριο. Η φαρμακογονιδιωματική, η φαρμακογενετική δεν είναι ίδια με την συμβατική γενετική. Δηλαδή κάποιος που είναι γενετιστής δεν σημαίνει ότι μπορεί να παρέχει με ακρίβεια αυτές τις εξετάσεις. Γι’ αυτό λοιπόν χρειάζεται εξειδικευμένο εργαστήριο, πανεπιστημιακό. Δεν νομίζω να υπάρχει σε κάποιο νοσοκομείο αυτή τη στιγμή στη χώρα μας. Οπότε είναι ελάχιστα τα εργαστήρια τα οποία παρέχουν αυτού του είδους τις εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις.

Ας επανέλθουμε στα συμπεράσματα της έρευνας που πραγματοποιήσατε στο Πανεπιστήμιο της Πάτρας. Κύριε Πατρινέ, είπατε πριν ότι υπάρχουν και οφέλη στις ημέρες νοσηλείας. Για πείτε μας γι’ αυτό, πόσες ημέρες νοσηλείας γλιτώνει κανείς;

• Εάν σκεφτούμε για παράδειγμα και αυτά τα αποτελέσματα, τα οποία ακόμα δεν τα έχουμε δημοσιεύσει, αν σκεφτούμε ότι είναι λιγότεροι οι ασθενείς, ηπιότερες οι παρενέργειες, άρα είναι και λιγότερες οι ημέρες νοσηλείας, καταλήγουμε στη συνολική μας μελέτη να έχουμε τις μισές ημέρες νοσηλείας για τους ασθενείς που έλαβαν γενετικά καθοδηγούμενη φαρμακευτική αγωγή έναντι αυτών που έλαβαν την κανονική. Και να σκεφτούμε ότι υπάρχουν πολλές φορές, επειδή τα αποτελέσματα τα έβλεπα σήμερα συγκεκριμένα, μπορούν να φτάσουν μέχρι και 3 φορές λιγότερες. Είναι εντυπωσιακό, δηλαδή σας μιλάω για ημέρες νοσηλείας τύπου 3000 έναντι 6500. Δεν μιλάμε για 10 με 20, έτσι; Μιλάμε συνολικά, οπότε καταλαβαίνουμε πόσο σημαντικό είναι αυτό.

Στην έρευνά σας πόσοι ασθενείς έλαβαν μέρος;

Έλαβαν μέρος 1076 από τις 3 κατηγορίες των ψυχιατρικών νοσημάτων που σας προανέφερα, δηλαδή ψυχώσεις, κατάθλιψη και διπολική διαταραχή.

Και πόσο καιρόν σας πήρε για να ολοκληρωθεί η έρευνα;

• 3 χρόνια.
• Ήταν από τις 29 Μαΐου του 2017 μέχρι τις 30 Ιουνίου 2020.

Όσον αφορά στους θανάτους, έχετε συμπεράσματα αν μειώνονται και οι θάνατοι και αν ναι σε τι βαθμό;

Εντυπωσιακά. Η αιτία θανάτου σαν μια από τις παρενέργειες των ψυχιατρικών νόσων είναι η αυτοκτονία. Αυτοί λοιπόν, που ήταν γενετικά καθοδηγούμενοι είχαν έναν θάνατο, ενώ αυτοί που ήταν η συμβατική συνταγογράφηση είχαμε 9. Είναι μεγάλη αλλαγή, είναι 8 ψυχές που χάθηκαν δυστυχώς γιατί δεν ήταν ίσως καλά ρυθμισμένες.

Υπάρχουν οικονομικά οφέλη από τη λήψη της εξωτερικευμένης φαρμακευτικής αγωγής σε ψυχιατρικούς ασθενείς, μέσα από τη μείωση των παρενεργειών;

Ακριβώς μπορούμε να αναφερόμαστε, είδατε τα μεγέθη της μείωσης των ημερών νοσηλείας. Μπορούμε να σκεφτούμε ότι, αν βέβαια συνυπολογίσουμε το έξτρα, που είναι η γενετική ανάλυση που κοστίζει κάτι που δεν το πληρώνει αυτός ο οποίος υπόκειται στην συμβατική συνταγογράφηση, τότε η μείωση των παρενεργειών, η μείωση της πολυφαρμακίας, τα κοκτέιλ των φαρμάκων που παίρνει που είναι λιγότερα από αυτόν που κάνει τη συμβατική συνταγογράφηση. Όλα αυτά συνάδουν στη μείωση του κόστους, αλλά ένας παράγοντας, ο οποίος είναι ανεκτίμητος είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής. Φανταστείτε έναν ασθενή ο οποίος μέχρι να ρυθμιστεί μπορεί να είναι δεμένος στο κρεβάτι, μη λειτουργικός και σκεφτείτε έναν ασθενή ο οποίος με βάση την εξατομίκευση της δόσης φεύγει από το νοσοκομείο πολύ γρηγορότερα, πλήρως λειτουργικός, με πολύ καλύτερη ποιότητα ζωής για τον ίδιο και για τους συγγενείς του. Και αυτό είναι παράδειγμα που είδαμε.

N.N : Και αυτό που μας λέτε σημαίνει ότι υπάρχει και μικρότερο κόστος και για το κράτος που πληρώνει τη νοσηλεία και λοιπά, και μειώνει και την ταλαιπωρία του ασθενούς γιατί όσο και να είναι σημαντικό το νοσοκομείο είναι ένα περιβάλλον το οποίο δεν είναι και το πιο ευχάριστο.

• Ακριβώς.

Άρα έχουμε και άλλα οικονομικά οφέλη;

Τα οικονομικά οφέλη είναι και στους συγγενείς. Γιατί σκεφτείτε κάποιον ο οποίος είναι στο νοσοκομείο, οι συγγενείς θα πρέπει να έρθουν να τον δουν, να τον επισκεφτούν, άρα και αυτοί αφήνουν τη δουλειά τους, πρέπει να ταξιδέψουν, να μείνουν σε κάποιο ξενοδοχείο. Όλα αυτά έχει οικονομική επίπτωση, είναι αυτά τα οποία ονομάζουν οι οικονομολόγοι υγείας έμμεσα κόστη. Υπάρχουν και τα άυλα κόστη, τα οποία δεν μπορούμε να τα μετρήσουμε. Π.χ. ο πόνος, η δυσφορία. Αυτά δεν τα προσδιορίζουμε. Έχω εξοικειωθεί με αυτούς τους όρους γιατί δουλεύουμε χρόνια με ικανότατους συνεργάτες οικονομολόγους υγείας που έχουμε βγάλει και τα αποτελέσματα αυτά τα οποία σας αναφέρω αυτή τη στιγμή και που ελπίζω σύντομα να δείτε και δημοσιευμένα.

Αυτό ήθελα να ρωτήσω, έχει δημοσιευθεί σε επιστημονικά περιοδικά;

Ακριβώς. Λοιπόν, η πανευρωπαϊκή μελέτη, που περιλαμβάνει 7000 ασθενείς από 7 κλινικά κέντρα σε όλη την Ευρώπη, έχει βγει πριν από 3 μήνες στο έγκριτο ιατρικό επιστημονικό περιοδικό Lancet. Η μελέτη η ψυχιατρική της Ελλάδας ετοιμάζεται να υποβληθεί για δημοσίευση στο Lancet Psychiatry. Θέλω να πιστεύω ότι σύντομα θα έχουμε την ευτυχή κατάληξη να το δούμε και αυτό δημοσιευμένο γιατί τα αποτελέσματα είναι όντως πολύ ενδιαφέροντα. Οπότε ελπίζω να βρούμε ευήκοα ώτα από το περιοδικό και να μας αποδεχτεί την εργασία.

Εκτός από τους ασθενείς που λάβανε, που συμμετείχαν στην κλινική μελέτη, υπάρχουν άλλοι ασθενείς όπου έχει αρχίσει να εφαρμόζεται η εξέταση αυτή του DNA;

Βέβαια. Η Ψυχιατρική είναι μια ειδικότητα η οποία δεν μπορούμε να πούμε ότι ήταν αυτό που λέμε mainstream, αυτό το οποίο εφαρμόζονταν πιο συχνά. Ήταν αρκετά έτσι παρακινδυνευμένη η απόφασή μας να ασχοληθούμε με την Ψυχιατρική, παρότι στην τελική μας βγήκε, όπως λέμε. Οι ιατρικές ειδικότητες στις οποίες εφαρμόζεται η φαρμακογονιδιωματική είναι. η Ογκολογία και για συμπαγείς όγκους στομάχι έντερο μαστό, αλλά και για αιματολογικές κακοήθειες όπως η λευχαιμία, αλλά και η Καρδιολογία που αφορά αντιπηκτικά, αντιαιμοπεταλιακά, μπαλονάκι στατίνες, αντιαρρυθμικά και αντιϋπερτασικά. Είναι μια μελέτη που τρέχουμε αυτή τη στιγμή που μιλάμε μια ξεχωριστή κλινική μελέτη στα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα.

Αλλά για το συγκεκριμένο τεστ DNA και την συγκεκριμένη μελέτη που εμείς σήμερα συζητάμε, το τεστ αυτό να το πω απλά έχει ξεκινήσει να γίνεται στα εξειδικευμένα κέντρα; Δηλαδή αν πάω εγώ μπορώ να το κάνω;

Δυστυχώς όχι ακόμα. Ήταν προΐόν μιας μελέτης. Αυτή την στιγμή η μελέτη μας αυτή τι παρέχει; Παρέχει την κλινική απόδειξη και την οικονομική απόδειξη. Μένει τώρα η πολιτική βούληση.

Για να δημοσιευθεί στα επιστημονικά περιοδικά και μετά να πάρει όπως γίνεται συνήθως τη σειρά του. Αυτή η εξέταση όταν με το καλό είναι διαθέσιμη στους ασθενείς πόσο θα κοστίζει κύριε Πατρινέ;

Αυτή η εξέταση σε επίπεδο κόστους είναι αρκετά φτηνή και μάλιστα δηλαδή μιλάμε για ένα ποσό γύρω στα το πολύ 300 €. Αλλά με δεδομένη τη μείωση της γενετικής ανάλυσης μπορεί να κατέβει ακόμα πιο κάτω.

Δεν είναι και αρκετά φθηνά.

Το λέω έτσι, γιατί υπάρχουν δυστυχώς εργαστήρια τα οποία λειτουργούν με κερδοσκοπική αντίληψη και χρεώνουν αυτά τα τεστ πάρα πολύ πιο ακριβά και μαζί με αυτά;

Δηλαδή ποσό, 1000 €;

Κοντά στα 1000 ευρώ.

Για να καταλάβουμε και εμείς με τι τα συγκρίνετε για να μην θεωρούμε τα 300 ευρώ.

Όχι προς Θεού.

Το χειρότερο όμως δεν είναι αυτό. Το χειρότερο είναι ότι η πληροφορία που παρέχεται στους ασθενείς δεν είναι η πρέπουσα, δηλαδή γι’ αυτό είπα ότι πρέπει να γνωρίζει κάποιος την εξατομίκευση της θεραπείας. Γιατί το να προσθέτεις μαζί με ουσιαστικά αποτελέσματα αποτελέσματα τα οποία δεν είναι εγκεκριμένα από ρυθμιστικούς οργανισμούς, αναφέρομαι π χ. στο γονίδιο της προσωπικότητας, αναφέρομαι στο γονίδιο της ευτυχίας, κάτι τέτοιο πραγματικά δείχνει έλλειψη σοβαρότητας. Ή κερδοσκοπία, τάση προς κερδοσκοπία. Και τα 2 είναι κακά, γιατί και τα 2 δημιουργούν θέμα στον ασθενή, οπότε χρειάζεται και ένα καλύτερο ρυθμιστικό πλαίσιο να το πω έτσι.

Συνολικά για τα τεστ DNA μιλάτε έτσι;

Βεβαίως.

Σε επίπεδο ελέγχου εννοείτε, του κράτους προς τις κλινικές, είτε τα διαγνωστικά είτε τα νοσοκομεία που το κάνουν;

Βεβαίως, έχει σημασία να κινούμαστε με βάση αυτά τα οποία τυγχάνουν έγκρισης από φορείς ρυθμιστικούς, τον FDA, τον EMA. Όταν υπάρχει ένα τεστ για το οποίο παρέχεται μια πληροφορία χωρίς να υπάρχει όμως ενδεδειγμένη έγκριση, πώς μπορούμε να είμαστε σίγουροι ότι αυτό το οποίο προτείνουμε στον ασθενή είναι έγκυρο; Λέμε για παράδειγμα, πρόσεξε τη λήψη ιχνοστοιχείων με βάση ποια οδηγία;

• Άρα το νομοθετικό πλαίσιο τι πρέπει να συμπεριλαμβάνει κατά τη γνώμη σας; Ποια είναι τα βασικά προβλήματα για να τα αναδείξουμε και αυτά;
• Η σωστή ενημέρωση του κοινού και η διασφάλιση ότι οι γενετικές αναλύσεις θα περιλαμβάνουν μόνο εκείνες τις αναλύσεις για τις οποίες υπάρχει ισχυρή επιστημονική ένδειξη και έγκριση από ρυθμιστικούς οργανισμούς ξεκάθαρα.

Άρα τώρα υπάρχει μεγάλος αριθμός τέτοιων τεστ στην αγορά, όπου δεν έχουν πιστοποιήσεις;

Βεβαίως. Βεβαίως και είναι διαθέσιμα στο κοινό, το οποίο μάλιστα πολλές φορές βρίσκεται σε απόλυτη ανάγκη να βρει λύσεις. Τεστ τα οποία σχετίζονται π χ. με την εξατομίκευση της δίαιτας, τα οποία δεν έχουν κάποια έγκριση από ρυθμιστικούς οργανισμούς.

Άρα θεωρείτε ότι δεν είναι και τόσο σωστό το αποτέλεσμα που δίνουν και τόσο χρήσιμα στον άνθρωπο;

• Δεν είναι χρήσιμα, ακριβώς.
• Μάλιστα. Πολύ ενδιαφέροντα αυτά τα οποία μας είπατε, κύριε Πατρινέ. Τώρα κλείνοντας, αν θέλετε να προσθέσετε και κάτι άλλο σε ό,τι αφορά στην συγκεκριμένη σας έρευνα με χαρά.
• Εγώ όχι, απλώς ήθελα να σας ευχαριστήσω για τη φιλοξενία. Θεωρώ ότι παρέχουμε με αυτή τη μελέτη την βάση για να μπορέσουν οι διοικούντες η όποια κυβέρνηση προκύψει από τις επερχόμενες εκλογές 1, 2, 3 όσες θα είναι αυτές να μπορέσουμε να πείσουμε τους υπεύθυνους στο Υπουργείο να ενστερνιστούν αυτή την προσπάθεια για να μπορέσουμε να την κάνουμε ευρέως διαθέσιμη στους ασθενείς για την αποζημίωσή της.
• Για την αποζημίωση από τον ΕΟΠΥΥ.
• Ακριβώς ακριβώς ακριβώς.

Βεβαίως μετά τις εκλογές και εφόσον είσαστε και εσείς έτοιμοι με τις διαδικασίες της έρευνας, εδώ είμαστε ξανά να τα συζητήσουμε και ευχόμαστε καλή επιτυχία. Και είμαστε εδώ για ό,τι άλλο χρειαστείτε κύριε Πατρινέ.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Πηγη: https://www.ekt.gr/

Πηγη: https://www.ekt.gr/

Εκπρόσωποι 22 εταιρειών της Συμμαχίας στήριξαν με την παρουσία τους τη συνάντηση που είχε ως πρωταρχικό στόχο τη συνεργασία, τη σύμπνοια και τη σύζευξη για τη δόμηση ενός επιστημονικού, ασθενοκεντρικού και διεπιστημονικού πλαισίου, το οποίο θα συνεισφέρει ώστε να δημιουργηθούν οι προϋποθέσεις για την καταπολέμηση της παχυσαρκίας.

Πηγη: https://www.ygeiamou.gr/

Συνολικά, η ομάδα είναι ενθουσιασμένη με τη νέα τοπική, μη επεμβατική προσέγγιση, επειδή μπορεί να δώσει στους επιστήμονες και τους γιατρούς περισσότερα εργαλεία για την καταπολέμηση της αντίστασης στα αντιβιοτικά και για τη μείωση των σοβαρών ανεπιθύμητων ενεργειών της λήψης αντιβιοτικών από το στόμα.

Βακτήρια Ανθεκτικότητα: Οι χρόνιες πληγές είναι ανοιχτές πληγές ή τραυματισμένοι ιστοί που δεν επουλώνονται σωστά. Αυτοί οι τύποι τραυμάτων είναι γνωστό ότι είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν εξαιτίας βακτηριακών λοιμώξεων όπως ο Staphylococcus aureus ή S. aureus. Επιπλέον, οι βακτηριακές λοιμώξεις που είναι εξαιρετικά ανθεκτικές στα αντιβιοτικά, όπως ο ανθεκτικός στη μεθικιλλίνη S. aureus (MRSA), αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες απειλητικών για τη ζωή λοιμώξεων σε νοσοκομειακούς ασθενείς. Για να υπερασπιστεί τον εαυτό του από το ανοσοποιητικό μας σύστημα και άλλες απειλές, ο S. aureus μπορεί να ενωθεί, δημιουργώντας ένα γλοιώδες, δυναμικό πεδίο -ή βιοφίλμ- γύρω από τον εαυτό του.

Το φράγμα του βιοφίλμ είναι τόσο παχύ που ούτε τα κύτταρα του ανοσοποιητικού ούτε τα αντιβιοτικά μπορούν να διεισδύσουν και να εξουδετερώσουν τα επιβλαβή βακτήρια. Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου UNC και του κοινού Τμήματος Βιοϊατρικής Μηχανικής του UNC-NC State ανέπτυξαν μια νέα μέθοδο που συνδυάζει παλμιτολεϊκό οξύ, γενταμικίνη και μη επεμβατικούς υπερήχους για να συμβάλει στη βελτίωση της χορήγησης φαρμάκων σε χρόνια τραύματα που έχουν μολυνθεί από S. aureus. Χρησιμοποιώντας τη νέα τους στρατηγική, οι ερευνητές κατάφεραν να μειώσουν την προκλητική μόλυνση MRSA στις πληγές διαβητικών ποντικών κατά 94%. Κατάφεραν να αποστειρώσουν πλήρως τις πληγές σε αρκετά από τα ποντίκια και στα υπόλοιπα το βακτηριακό φορτίο ήταν σημαντικά μειωμένο. Τα αποτελέσματά τους δημοσιεύθηκαν στο Cell Chemical Biology. “Όταν τα βακτήρια δεν απομακρύνονται πλήρως από τις χρόνιες πληγές, αυτό θέτει τον ασθενή σε υψηλό κίνδυνο να επαναληφθεί η λοίμωξη ή να αναπτύξει δευτερογενή λοίμωξη”, δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας Sarah Rowe-Conlon, Ph.D., αναπληρώτρια καθηγήτρια έρευνας στο Τμήμα Μικροβιολογίας και Ανοσολογίας. “Αυτή η θεραπευτική στρατηγική έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει τα αποτελέσματα και να μειώσει την υποτροπή των λοιμώξεων χρόνιων τραυμάτων στους ασθενείς. Είμαστε ενθουσιασμένοι με τη δυνατότητα μεταφοράς της στην κλινική, και αυτό είναι που διερευνούμε αυτή τη στιγμή”. Τα βιοϋμένια λειτουργούν ως φυσικός φραγμός σε πολλές κατηγορίες αντιβιοτικών. Η Virginie Papadopoulou, Ph.D., ερευνητική επίκουρη καθηγήτρια στο Κοινό Τμήμα Βιοϊατρικής Μηχανικής του UNC-NCSU, ήταν περίεργη να μάθει αν οι μη επεμβατικοί υπέρηχοι ενισχυμένοι με σπηλαίωση θα μπορούσαν να δημιουργήσουν αρκετή αναταραχή ώστε να σχηματίσουν ανοιχτούς χώρους στο βιοφίλμ για να διευκολύνουν τη χορήγηση φαρμάκων.

Υγρά σταγονίδια που μπορούν να ενεργοποιηθούν με υπερήχους, τα οποία ονομάζονται παράγοντας αντίθεσης αλλαγής φάσης (PCCA), εφαρμόζονται τοπικά στο τραύμα. Ένας μετατροπέας υπερήχων εστιάζεται στο τραύμα και ενεργοποιείται, προκαλώντας το υγρό μέσα στα σταγονίδια να διασταλεί και να μετατραπεί σε μικροσκοπικές μικροφυσαλίδες γεμάτες αέριο, όταν στη συνέχεια κινούνται γρήγορα. Η ταλάντωση αυτών των μικροφυσαλίδων αναταράσσει το βιοφίλμ, τόσο με μηχανικό τρόπο διαταράσσοντάς το όσο και αυξάνοντας τη ροή του υγρού. Τελικά, ο συνδυασμός της διατάραξης του βιοφίλμ και της αυξημένης διαπερατότητας των φαρμάκων μέσω του βιοφίλμ επέτρεψε στα φάρμακα να εισέλθουν και να σκοτώσουν το βακτηριακό βιοφίλμ με πολύ υψηλή αποτελεσματικότητα. “Οι μικροφυσαλίδες και οι παράγοντες αντίθεσης αλλαγής φάσης δρουν ως τοπικοί ενισχυτές της ενέργειας των υπερήχων, επιτρέποντάς μας να στοχεύουμε με ακρίβεια τις πληγές και τις περιοχές του σώματος για να επιτύχουμε θεραπευτικά αποτελέσματα που δεν είναι δυνατά με τους συνήθεις υπερήχους”, δήλωσε ο Dayton, ο William R. Kenan Jr. διακεκριμένος καθηγητής και πρόεδρος του κοινού τμήματος βιοϊατρικής μηχανικής του UNC-NCSU. “Ελπίζουμε να είμαστε σε θέση να χρησιμοποιήσουμε παρόμοιες τεχνολογίες για την τοπική χορήγηση χημειοθεραπευτικών σε επίμονους όγκους ή να οδηγήσουμε νέο γενετικό υλικό και σε κατεστραμμένα κύτταρα”. Όταν τα βακτηριακά κύτταρα παγιδεύονται μέσα στο βιοφίλμ, έχουν μικρή πρόσβαση σε θρεπτικά συστατικά και οξυγόνο. Για να διατηρήσουν τους πόρους και την ενέργειά τους, μεταπίπτουν σε μια αδρανή ή νυσταγμένη κατάσταση. Τα βακτήρια, τα οποία είναι γνωστά ως επίμονα κύτταρα σε αυτή την κατάσταση, είναι εξαιρετικά ανθεκτικά στα αντιβιοτικά. Οι ερευνητές επέλεξαν την γενταμικίνη, ένα τοπικό αντιβιοτικό που συνήθως είναι αναποτελεσματικό κατά του S. aureus λόγω της ευρέως διαδεδομένης ανθεκτικότητας στα αντιβιοτικά και της φτωχής δράσης του κατά των επίμονων κυττάρων (persister cells). Οι ερευνητές εισήγαγαν, επίσης, ένα νέο αντιβιοτικό βοηθητικό, το παλμιτολεϊκό οξύ, στα μοντέλα τους. Το παλμιτολεϊκό οξύ, ένα ακόρεστο λιπαρό οξύ, είναι ένα φυσικό προϊόν του ανθρώπινου σώματος που έχει ισχυρές αντιβακτηριακές ιδιότητες. Το λιπαρό οξύ ενσωματώνεται στη μεμβράνη των βακτηριακών κυττάρων και οι συγγραφείς ανακάλυψαν ότι διευκολύνει την επιτυχή είσοδο του αντιβιοτικού στα κύτταρα του S. aureus και είναι σε θέση να σκοτώσει τα επίμονα κύτταρα και να αντιστρέψει την ανθεκτικότητα στα αντιβιοτικά.

Συνολικά, η ομάδα είναι ενθουσιασμένη με τη νέα τοπική, μη επεμβατική προσέγγιση, επειδή μπορεί να δώσει στους επιστήμονες και τους γιατρούς περισσότερα εργαλεία για την καταπολέμηση της αντίστασης στα αντιβιοτικά και για τη μείωση των σοβαρών ανεπιθύμητων ενεργειών της λήψης αντιβιοτικών από το στόμα. “Τα συστηματικά αντιβιοτικά, όπως τα από του στόματος ή τα ενδοφλέβια, λειτουργούν πολύ καλά, αλλά συχνά υπάρχει μεγάλος κίνδυνος που συνδέεται με αυτά, όπως η τοξικότητα, η εξάλειψη της μικροχλωρίδας του εντέρου και η λοίμωξη από C. difficile”, δήλωσε ο Rowe-Conlon. “Χρησιμοποιώντας αυτό το σύστημα, είμαστε σε θέση να κάνουμε τα τοπικά φάρμακα να λειτουργούν και μπορούν να εφαρμοστούν στο σημείο της λοίμωξης σε πολύ υψηλές συγκεντρώσεις, χωρίς τους κινδύνους που συνδέονται με τη συστηματική χορήγηση”.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/